Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.
Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.
Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.
Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов. Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации. Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.
Другие названия синдрома Жильбера:
- конституционная дисфункция печени;
- семейная негемолитическая желтуха;
- болезнь Жильбера;
- неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.
Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.
Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.
Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.
Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.
Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.
Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.
Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.
Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования. Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено. Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.
Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.
Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.
Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).
Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:
Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.
Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования. Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения. Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).
Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.
Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:
- родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
- у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).
Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.
Симптомы синдрома Жильбера
У большинства людей с СЖ возникают недолгие эпизоды желтухи (пожелтение белков глаз и кожи) из-за скопления билирубина в крови.
Поскольку заболевание обычно приводит лишь к незначительному увеличению билирубина, пожелтение часто является мягким (субиктеричность). Чаще всего поражаются глаза.
У некоторых людей также наблюдаются другие проблемы при эпизодах желтухи:
- чувство усталости;
- головокружение;
- боль в животе;
- потеря аппетита;
- синдром раздражённого кишечника – распространённая патология пищеварения, приводящая к спазмам в желудке, вздутию живота, и ;
- проблемы с концентрацией и ясным мышлением (мозговой туман);
- плохое самочувствие в целом.
У отдельных пациентов болезнь характеризуется симптомами, связанными с эмоциональной сферой:
- чувство страха без причины и приступы паники;
- подавленное настроение, иногда переходящее в долгую депрессию;
- раздражённость;
- бывает склонность к асоциальному поведению.
Указанные симптомы не всегда обуславливаются повышением . Зачастую фактор самовнушения влияет на состояние пациента.
Не столько проявление расстройства травмирует психику больного, сколько начавшийся с юности непрерывный больничный антураж. Регулярные анализы на протяжении долгих лет, поездки в клиники приводят к тому, что некоторые не обосновано считают себя тяжело больными и неполноценными, а другие вынуждены демонстративно игнорировать свою болезнь.
Эти проблемы, однако, не обязательно считаются непосредственно ассоциированными с увеличением количества билирубина, они могут указывать на другое заболевание, отличное от СЖ.
Примерно у трети людей с этим расстройством вообще нет никаких симптомов. Таким образом, родители могут не представлять, что у ребёнка есть синдром до той поры, пока не будут выполнены исследования для не связанной проблемы.
При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в , хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.
Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.
| Тип исследования | Результаты при СЖ | Результаты при других заболеваниях |
| Общий анализ крови | Наличие незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз), гемоглобин снижен | при гемолитической желтухе возможно появление ретикулоцитов и низкого гемоглобина |
| Общий анализ мочи | Нет изменений | Уробилиноген и билирубин свидетельствует о наличии гепатита |
| Биохмический анализ крови | Уровень глюкозы в норме или снижен, альбумины, АЛТ, АСТ, гамма – глутамилтранспептидаза (ГГТП) в пределах нормы, тимоловая проба отрицательная, непрямой билирубин повышен, прямой остаётся в норме, либо увеличивается незначительно | Низкий альбумин характерен при болезнях печени и почек; при гепатитах высокий уровень АЛТ, АСТ и положительная тимоловая проба; щелочная фосфотаза резко увеличивается при механическом препятствии для оттока жёлчи |
| Тестирование свёртывающей системы крови | Протромбированный индекс и протромбированное время в норме | Изменения свидетельствуют о хронических болезнях печени |
| Аутоиммунные тесты печени | Нет аутоантител | Печёночные аутоантитела выявляются при аутоимунном гепатите |
| УЗИ | Нет изменений структуры печени. Во время обострения возможно небольшое увеличение органа | Увеличение селезёнки может свидетельствовать о других заболеваниях печени. |
Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.
В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:
- молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
- пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.
Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?
Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.
Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.
Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:
- Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
- Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
- Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
- Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.
При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.
Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.
Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.
Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки. Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты. Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.
Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.
Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.
Заключение
Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.
Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.
При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.
– генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.
Общие сведения
Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза . В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни .
Причины синдрома Жильбера
Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.
Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.
Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.
Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом , гриппом и ОРВИ , кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.
Симптомы синдрома Жильбера
Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.
Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой . В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.
Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон , потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит , дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.
Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса .
Диагностика синдрома Жильбера
Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости .
При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.
Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.
Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени . При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.
Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией , синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.
Лечение синдрома Жильбера
Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.
При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.
Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.
Прогноз и профилактика синдрома Жильбера
Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.
Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика , чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от
Впервые синдром Жильбера был описан еще в 1901 году. На сегодняшний день – это не такое уж редкое явление, так как от него страдает около 10 % жителей всей планеты. Синдром передается по наследству и наиболее распространено на Африканском континенте, но встречается также у жителей европейских стран и людей, проживающих в странах Юго-Восточной Азии. Рассмотрим, как развивается синдром, чем он опасен, и как его лечить.
Билирубин – это вещество, являющееся продуктом переработки красных клеток и гемоглобина. При синдроме Жильбера в крови наблюдается повышенное его содержание по причине снижения активности выработки фермента глюкуронилтрансферазы. Особенных тяжелых изменений в структуре печени эта болезнь не провоцирует, но она способна привести к серьезным последствиям в виде конкрементов в желчном пузыре.
По происхождению синдром Жильбера бывает:
- врожденным (проявляется без предварительного перенесенного гепатита);
- манифестирующим (характеризуется наличием в истории болезни вышеуказанной патологии).
Для определения формы синдрома, которая наблюдается в конкретном случае, пациента направляют на сдачу генетического анализа. Существуют 2 формы болезни:
- гомозиготная (UGT1A1 ТА7/ТА7);
- гетерозиготная (UGT1A1 ТА6/ТА7).
Синдром протекает с проявлением таких клинических признаков:
| Признаки | Описание |
|---|---|
| Желтуха | Происходит окрашивание в желтый цвет кожных покровов и слизистых, но при этом не меняется цвет кала и мочи, как это бывает при гепатите (вирусном и алкогольном). Чаще всего этот симптом при синдроме проявляется при наличии чрезмерной нагрузки на печень, связанной с неправильным питанием, употреблением определенных лекарств, воздействием алкоголя и др. |
| Диспепсические проявления | При синдроме возникают крайне редко и сопровождаются такими симптомами, как тошнота, рвота, метеоризм, запоры, чередующиеся с поносами и др., так как при появлении данной патологии нарушается не только работа печени, но и других органов ЖКТ. |
| Астеновегетативный синдром | Появляется при печеночно-клеточной недостаточности, в виде таких симптомов, как утомляемость, беспокойный сон, слабость, резкая потеря веса. Также со временем наблюдаются замедленная скорость реакции и ухудшение памяти. |
| Скрытый вид (отсутствие внешних признаков или их слабая выраженность) | Синдром Жильбера передается по наследству (как от отца, так и от матери) и может также возникать под воздействием следующих факторов:
|
Все вышеперечисленные факторы способны не только спровоцировать проявление синдрома, но и усугубить тяжесть течения уже имеющейся у человека патологии. Синдром может проявляться активно или менее выраженно, в зависимости от действия этих факторов.
Диагностика и клинические проявления
Диагностика синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза и выяснения следующих вопросов:
- Когда возникли симптомы (болезненные ощущения, изменения кожных покровов и другие характерные проявления)?
- Влияли ли какие-либо факторы на возникновение данного состояния (злоупотреблял ли пациент алкогольными напитками, были ли хирургические вмешательства, болел ли какими-либо инфекционными болезнями в ближайшее время и др.)?
- Были ли в семье люди с подобным диагнозом или другими патологиями печени?
Далее при диагностике синдрома проводится визуальный осмотр. Врач обращает внимание на наличие (отсутствие) желтухи, боли, возникающей при прощупывании живота, и других симптомов. Также в обязательном порядке для диагностики синдрома назначаются лабораторные и инструментальные методы обследования.
Симптоматика
Признаки синдрома делятся на 2 группы – обязательные и условные. При возникновении всех вышеперечисленных симптомов следует безотлагательно обратиться к лечащему врачу. Обязательные признаки синдрома Жильбера проявляются следующим образом:
- изменение цвета кожи (ее пожелтение) и слизистых;
- ухудшение общего состояния (слабость, повышенная утомляемость) без явных причин;
- образование ксантелазм в области век;
- нарушение сна (он становится беспокойным, прерывистым);
- ухудшение аппетита.
Условные проявления синдрома возможны в виде:
- ощущения тяжести в области подреберья (правого) и ее возникновение не зависит от приема пищи;
- мигрени и вертиго;
- резкой смены настроения, раздражительности (нарушенного психоэмоционального состояния);
- болезненных ощущений в мышцах;
- зуда;
- тремора (который проявляется время от времени);
- гипергидроза;
- метеоризма и тошноты;
- нарушения стула (у больного наблюдается понос).
Лабораторные исследования
Для подтверждения синдрома проводятся специальные пробы:
- Назначение пробы с голоданием. Наблюдается значительное повышение билирубина после двухдневного голодания.
- Применение пробы с никотиновой кислотой. При в/в введении данной кислоты, наблюдается уменьшение осмотической стойкости эритроцитов и повышение уровня билирубина.
- Назначение пробы с Фенобарбиталом. Применение лекарства при диагностике синдрома необходимо по причине повышения активности определенного фермента (глюкуронилтрансферазы) способствующего связыванию непрямого билирубина и его снижения.
- Применение метода молекулярного исследования ДНК. Это метод, помогающий определить мутацию гена UGT1A1, а именно его промоторной области.
Для постановки диагноза «синдром Жильбера» важно проведение лабораторных исследований:
- ОАК. При наличии синдрома возможно повышение уровня гемоглобина, увеличение содержания ретикулоцитов.
- Биохимический анализ крови (наблюдается повышенный уровень билирубина, увеличение уровня печеночных ферментов и повышенный уровень щелочной фосфатазы).
- Коагулограмма. При синдроме свертываемость в норме или наблюдается ее незначительное снижение.
- Молекулярная диагностика (производится анализ ДНК гена, влияющего на проявления заболевания).
- Анализ крови на наличие (отсутствие) вирусных гепатитов.
- ПЦР. Благодаря полученным результатам можно оценить риск развития синдрома. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – это показатель, указывающий на отсутствие нарушений. При таком результате: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 следует знать, что существует риск развития патологии. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – свидетельствует о высоком риске развития синдрома.
- Анализ мочи (оценивается ее цвет и другие показатели).
- Анализ кала на стеркобилин. При данном диагнозе он должен быть отрицательный.
Инструментальные методы
Также при диагностике синдрома используются некоторые инструментальные и другие методы:
Подходы к терапии
- отказ от употребления вредной (чрезмерно жирной) пищи;
- ограничение нагрузок (связанных с трудовой деятельностью);
- исключение алкоголя;
- назначение и прием препаратов, улучшающих состояние и работу печени, а также способствующих оттоку желчи;
- назначение витаминотерапии (особенно полезны в данном случае витамины группы В).
Медикаментозное воздействие
При возникновении симптомов синдрома назначают ряд таких препаратов:
- барбитураты (часто назначаются при расстройстве сна, беспокойстве и судорогах и некоторых других симптомах, сопровождающих данное патологическое состояние);
- желчегонные средства (приводят к повышению секреции желчи и ее выходу в двенадцатиперстную кишку);
- гепатопротекторы (препараты, предназначенные для защиты печени от негативного воздействия различных факторов);
- препараты, помогающие предотвратить развитие желчнокаменной болезни и холецистита;
- энтеросорбенты (вещества, которые, при попадании в желудок и кишечник, начинают впитывать яды и токсины, а потом выводить их естественным образом).
При диспепсических расстройствах применяют различные лекарственные средства, в том числе и пищеварительные ферменты. Также при возникновении желтухи назначают фототерапию. Для этого используются кварцевые лампы, помогающие расщеплять билирубин, отложившийся в коже.
Домашние способы
Народные методы лечения могут также использоваться в данном случае. Но не стоит забывать, что все лечебные действия должны быть согласованы с лечащим врачом. Нормализовать уровень билирубина помогают средства из следующих трав:
Лечебное питание
Правильное питание – основа лечения синдрома, так как пациенту необходимо в обязательном порядке снизить нагрузку на печень.
| Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
|---|---|
|
|
Лечение у беременных и детей
Лечение детей с синдромом должно проводиться с осторожностью и методы должны быть максимально безопасными, поэтому им назначают:
- медикаменты, помогающие снизить уровень непрямого билирубина: Хепель, Эссенциале;
- лечение ферментами и сорбентами (данные группы препаратов улучшают работу печени): Энтеросгель, Энзим;
- прием желчегонных средств (выводят билирубин): Урсофальк;
- прием витаминов и минералов (укрепляют защитные силы организма).
Татьяна: «Когда я лежала с новорожденной дочкой в роддоме, мы решили проверить ребенка на наличие синдрома Жильбера, так как у меня в семье были такие проблемы. Пришлось дочь отлучать от груди на несколько дней (были на смеси). Билирубин начал падать, что также является показателем.
Отправили кровь на проверку в генетический центр, и ответ пришел «невнятный» (они не смогли ни подтвердить, ни опровергнуть наличие у дочки синдрома) и предлагали сдать анализы и по остальным позициям, чтобы методом исключения подтвердить диагноз. Но мы не стали. Я ведь знаю свою наследственность. В любом случае, наиболее опасным синдром является именно для новорожденных, так у них организм слабый».
Возникновение данного синдрома при беременности – крайне редкое явление. Если от него страдал кто-то из родственников женщины или ее мужа, она должна обязательно сообщить об этом своему гинекологу. Лечение синдрома Жильбера у беременных стандартное: применение желчегонных лекарственных средств, гепатопротекторов и витаминов.
Анна: «Моей сестре передался этот синдром от папы (он в молодости переболел желтухой). Таня узнала об этой болезни случайно, только когда она начала анализы во время беременность сдавать (у нее был билирубин повышен). В принципе, нет ничего особо страшного в синдроме, кроме внешних проявлений (у папы желтые зрачки, но это почти не заметно). А мне этот синдром не передался. Так что не факт, что даже при такой наследственности болезнь проявится».
Ирина: «Моему другу с рождения поставлен диагноз «синдром Жильбера». Всю свою жизнь он пьет Карсил. Сейчас его девушка беременна и она боится, что ребенку также достанется эта болезнь. Хоть и понимает, что это не смертельно, но ей не хочется, чтобы малыш всю свою жизнь пил таблетки так же, как и ее муж. Врачи говорят, что переживать не стоит – главное периодически пропивать гепатопротекторы».
Как жить с патологией?
При наличии синдрома Жильбера люди могут в большинстве случаев жить нормальной жизнью, с небольшим ограничениями, заниматься спортом, рожать детей, проходить военную службу. На последнем пункте стоит остановиться подробнее.
В процессе заполнения акта для военкомата при синдроме дается категория Б (годен, но с незначительными ограничениями). Молодым людям с данным диагнозом рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок, стрессов и голодания.
При ухудшении состояния здоровья солдата его могут поместить в военный госпиталь или вовсе комиссовать из армии. Если у больного параллельно с синдромом наблюдаются и другие сопутствующие патологии, молодому человеку с таким диагнозом может быть дана отсрочка или категория В (означающая, что он годен лишь в военное время).
Чтобы поддержать орган, каждый пациент при синдроме Жильбера должен следовать таким рекомендациям:
Также следует помнить, что:
- Развитие синдрома сложно предупредить, так как это наследственное заболевание.
- Требуется снижение или полное исключение влияния токсичных факторов на печень.
- Важно исключить употребление алкогольных напитков.
- Необходим отказ от вредных привычек и приема анаболиков.
- Очень важно ежегодно проходить профосмотр с целью выявления и (или) лечения болезней печени.
Синдром Жильбера – это не слишком опасная патология, которая, однако, без необходимого лечения способна спровоцировать тяжелые осложнения и последствия в виде хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Также при наличии внешних проявлений, человек ощущает определенный дискомфорт, находясь в обществе. Предотвратить развитие синдрома сложно, так как основную роль играет наследственный фактор, но все же возможно, если придерживаться основных рекомендаций специалистов.
Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.
Описание синдрома Жильбера
Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.
Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень
К характерным проявлениям патологии относят:
- желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
- воспаление желчного пузыря;
- чрезмерное увеличение селезенки, печени.
Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.
Возникновение заболевания
Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.
Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне
У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.
Как проявляется при беременности?
Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.
При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.
При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу
Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.
Причины, вызывающие обострение патологического состояния
Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:
- Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
- Злоупотребление алкоголем, курение.
- Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
- Воздействие стресса на организм.
- Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
- Травмирование либо хирургическое вмешательство.
- Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
- Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:
Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт
- анаболические стероиды;
- глюкокортикоиды;
- антибактериальные препараты;
- нестероидные препараты противовоспалительной природы.
Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.
Симптоматические проявления болезни
В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:
Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса
- общая слабость, быстрая утомляемость;
- тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
- аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
- привкус горечи во рту;
- беспокоящие приступы изжоги;
- ощущение тошноты, иногда − регургитации;
- нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
- тяжесть в желудке, вздутие живота;
- головные боли, иногда головокружение;
- тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
- гипертрофия печени.
Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.
Тяжесть в желудке, вздутие живота
Диагностические методы обнаружения патологии
Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.
Лабораторные анализы
Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:
- общий, биохимический анализ крови;
- на гепатиты вирусной природы в крови;
- на свертываемость крови;
- на выявление генетической аномалии;
- анализ мочи;
- анализ кала на наличие стеркобилин.
Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии
Методы диагностики
Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:
- УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
- КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
- Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
- Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;
Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.
Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз
Лечение синдрома Жильбера
Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.
Медикаментозное лечение
Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:
Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями
- Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
- Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
- Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
- Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
- Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
- Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.
В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.
Физиотерапия
Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.
Терапия может осуществляться разными методами и способами
При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.
При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.
Диета
Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:
- некрепкие чаи;
- травяные отвары;
- домашние компоты;
- пшеничный хлеб;
Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни
- обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
- первые блюда на бульоне из овощей;
- нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
- каши;
- некислые фрукты;
- овощи всех видов.
Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.
Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:
- кофе;
- напитки, насыщенные газом;
- алкоголь;
- свежие сдобные хлебобулочные изделия;
- жирную молочную продукцию;
- яйца;
- жирное мясо, рыбу;
- сало;
Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды
- консервы;
- пряности, специи, соусы;
- шпинат;
- щавель.
Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.
Помощь народной медицины
Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.
Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.
Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары
Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.
Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:
- сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
- напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.
Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.
Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов
Профилактические меры для предотвращения обострения болезни
Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:
- следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
- вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
- не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
- не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
- исключить тяжелые физические нагрузки;
- избегать стрессовых ситуаций.
Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.
Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.
Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.
Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.
Что происходит при болезни
У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.
Причины заболевания
Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.
Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:
- обезвоживание;
- голодание;
- стресс;
- физические перегрузки;
- менструация;
- инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
- оперативные вмешательства;
- употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;
Симптомы синдрома Жильбера
В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.
Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.
Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.
Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:
- повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
- нарушения сна, бессонницы.
Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:
- горечь во рту;
- отрыжка с горечью после приема пищи;
- снижение аппетита;
- тошнота, изжога;
- вздутие и тяжесть в желудке;
- запоры или поносы;
- увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.
Формы болезни
Существует 2 вида заболевания:
- врожденная – наиболее частая форма;
- приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.
Осложнения синдрома Жильбера
В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:
- Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
- Желчнокаменная болезнь.
Диагностика заболевания
При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:
- Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
- Общеклинический анализ мочи и крови.
- Биохимия крови.
- Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
- Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
- Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
- Анализ ДНК ответственного гена.
- Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
- УЗИ печени и желчного пузыря.
По показаниям могут проводиться следующие обследования:
- Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
- Протромбиновая проба.
- Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
- Бромсульфалеиновая проба.
- Биопсия печени.
Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:
- гепатитами разной этиологии;
- гемолитической анемией;
- циррозом печени;
- болезнью Вильсона – Коновалова;
- гемохроматозом;
- первичным склерозирующим холангитом
Лечение синдрома Жильбера
Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.
Как лечить болезнь с помощью диеты
Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.
Пациентам показана диета №5.
Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:
- исключить физические нагрузки;
- отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
- не употреблять алкоголь;
- не курить.
Чем лечить обострения болезни
- Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
- При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
- Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
- Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
- Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
- Витамины группы В.
- Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
- Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
- При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.
Можно ли избежать болезни?
Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.
Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:
- соблюдать режим питания, отдыха и труда;
- избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
- пожизненная диета;
- Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
- Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
- Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
- Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
- Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.
Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.