الحثل العضلي الدوشيني. الحثل العضلي الدوشيني التقدمي

وتتميز بالتوزيع الانتقائي للضعف والطبيعة المحددة للتشوهات الوراثية.

على الرغم من أن حثل بيكر مرتبط ارتباطًا وثيقًا، إلا أنه يبدأ متأخرًا ويسبب أعراضًا أخف. وتشمل الأشكال الأخرى ضمور إيمري دريفوس، وضمور التوتر العضلي، وضمور حزام الأطراف، وضمور الوجه الكتفي العضدي، وضمور خلقي.

الحثل العضلي الدوشيني والحثل العضلي بيكر

الحثل العضلي الدوشيني و ضمور العضلاتمتلازمة بيكر هي اضطرابات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X تتميز بضعف العضلات القريبة التدريجي الناجم عن التنكس ألياف عضلية. يبدأ حثل بيكر في وقت لاحق ويسبب أعراضًا أخف. يهدف العلاج إلى الحفاظ على الوظيفة من خلال العلاج الطبيعي والأقواس وتقويم العظام. يوصف بريدنيزولون لبعض المرضى الذين يعانون من ضعف وظيفي شديد.

في حالة الحثل الدوشيني، تؤدي هذه الطفرة إلى غياب شديد لـ (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

الأعراض والعلامات

ضمور دوشين. يظهر هذا الاضطراب عادة بين عمر 2 و 3 سنوات. يؤثر الضعف على العضلات القريبة، وعادةً ما يكون في البداية في الأطراف السفلية. غالبًا ما يمشي الأطفال على أصابع أقدامهم، ويكون لديهم مشية متهادية وقعس. يكون تقدم الضعف ثابتًا، وتتطور تقلصات انثناء الأطراف والجنف. يتطور تضخم كاذب موثوق. يصبح معظم الأطفال مقيدين بالكراسي المتحركة قبل سن 12 عامًا. عادة ما تكون إصابة القلب بدون أعراض، على الرغم من أن 90٪ من المرضى يعانون من تشوهات في تخطيط القلب. ويعاني ثلثهم من إعاقة فكرية خفيفة غير تقدمية، مما يؤثر على القدرات اللفظية أكثر من الإنتاجية.

حثل بيكر. عادة ما تظهر أعراض هذا الاضطراب في وقت لاحق بكثير وتكون أخف. تستمر القدرة على المشي عادةً حتى سن 15 عامًا على الأقل، ويظل العديد من الأطفال قادرين على الحركة حتى مرحلة البلوغ. يعيش معظم الضحايا في الثلاثينيات والأربعينيات من عمرهم.

التشخيص

• الصبغ المناعي للديستروفين. ط تحليل الحمض النووي للطفرات.

يتم الاشتباه في التشخيص بناءً على المظاهر السريرية المميزة، وعمر ظهور المرض، والتاريخ العائلي الذي يشير إلى وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. تظهر التغيرات العضلية في تخطيط كهربية العضل (ترتفع إمكانات الوحدة الحركية بسرعة، ولها مدة قصيرة وسعة منخفضة) وفي خزعة العضلات (نخر وتغيرات ملحوظة في حجم ألياف العضلات غير المنفصلة عن الوحدات الحركية). مستويات الكرياتين كيناز أعلى 100 مرة من المعدل الطبيعي.

يتم تأكيد التشخيص عن طريق تحليل الديستروفين مع الصبغ المناعي لعينات الخزعة. لم يتم العثور على الحثل في المرضى الذين يعانون من ضمور دوشين. تحليل طفرات الحمض النووي في كريات الدم البيضاء المحيطية يمكن أن يؤكد التشخيص أيضًا عن طريق الكشف عن الاضطرابات في جين الدستروفين (حوالي 65٪ من المرضى لديهم عمليات حذف أو ازدواجية وحوالي 25٪ لديهم طفرات نقطية).

علاج

• التدابير الداعمة.
• في بعض الأحيان بريدنيزولون.
• في بعض الأحيان الجراحة التصحيحية.

لا يوجد علاج محدد. ويوصى بممارسة التمارين الرياضية المعتدلة لأطول فترة ممكنة. تساعد دعامة الكاحل على منع الانثناء أثناء النوم. قد تساعد أجهزة تقويم الساق بشكل مؤقت في الحفاظ على قدرتك على الوقوف والمشي. وينبغي تجنب السمنة؛ من المرجح أن تكون احتياجات السعرات الحرارية أقل من المعتاد. يشار إلى الاستشارة الوراثية.

لا يؤدي تناول البريدنيزون اليومي إلى تحسن سريري كبير على المدى الطويل ولكنه قد يبطئ تطور المرض. لا يوجد إجماع على الفعالية على المدى الطويل. ولم يتم تطوير العلاج الجيني بعد. الجراحة التصحيحية ضرورية في بعض الأحيان. يمكن في بعض الأحيان علاج فشل الجهاز التنفسي من خلال دعم الجهاز التنفسي غير الجراحي (عن طريق قناع الأنف). أصبحت عملية بضع القصبة الهوائية الاختيارية مقبولة بشكل متزايد، مما يسمح للأطفال المصابين بضمور دوشين بالعيش حتى العشرينات من عمرهم.

أشكال أخرى من ضمور العضلات

ضمور ايمري دريفوس. يمكن توريث هذا المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة، أو وراثية جسمية متنحية (الأكثر ندرة) أو مرتبطة بالصبغي X. التردد العام غير معروف. يمكن أن تكون النساء حاملات للمرض، لكن الرجال فقط هم من يصابون بمرض واضح سريريًا في الوراثة المرتبطة بالصبغي X. تقوم الجينات المرتبطة بضمور إيمري-دريفوس بتشفير بروتينات الغشاء النووي lamin A/C (جسمي) وemerin (مرتبط بالكروموسوم X).

يمكن أن تظهر علامات ضعف العضلات وهزالها في أي وقت قبل سن العشرين، وعادةً ما تؤثر على العضلة ذات الرأسين والعضلة ثلاثية الرؤوس، وبشكل أقل شيوعًا، عضلات الساق البعيدة. غالبًا ما يصاب القلب بالرجفان الأذيني، واضطرابات التوصيل (الإحصار الأذيني البطيني)، واعتلال عضلة القلب، واحتمال كبير للوفاة المفاجئة.

يتم تشخيص المرض من خلال النتائج السريرية، وعمر ظهور المرض، والتاريخ العائلي. وكذلك زيادة طفيفة في مستويات الكرياتين كيناز في الدم وعلامات اعتلال عضلي في تخطيط كهربية العضل وخزعة العضلات. يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار الحمض النووي.

يشمل العلاج العلاج الذي يهدف إلى منع التقلصات. تكون أجهزة تنظيم ضربات القلب في بعض الأحيان حيوية للمرضى الذين يعانون من التوصيل غير الطبيعي.

الضمور العضلي. الحثل العضلي هو الشكل الأكثر شيوعًا للحثل العضلي بين السكان البيض. ويحدث بتكرار حوالي 30/100000 مولود حي من الذكور والإناث. الوراثة هي جسمية سائدة مع نفاذية متغيرة. هناك موقعان وراثيان - DM 1 و DM 2 - يسببان تشوهات. تبدأ الأعراض والعلامات في مرحلة المراهقة أو مرحلة الشباب وتشمل التوتر العضلي (تأخر الاسترخاء بعد تقلص العضلات)، وضعف وهزال الأطراف البعيدة (خاصة الذراع) وعضلات الوجه (تدلي الجفون شائع بشكل خاص)، واعتلال عضلة القلب. قد يتطور أيضًا التخلف العقلي وإعتام عدسة العين واضطرابات الغدد الصماء.

تتم الإشارة إلى التشخيص من خلال النتائج السريرية المميزة، وعمر ظهور المرض، والتاريخ العائلي؛ يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار الحمض النووي. يشمل العلاج استخدام جهاز تقويمي لتدلي القدم والعلاج الدوائي للتوتر العضلي (على سبيل المثال، مكسيلتين 75-150 ملغ عن طريق الفم 2-3 مرات في اليوم).

ضمور حزام الأطراف. حاليًا، هناك 21 نوعًا فرعيًا معروفًا من ضمور حزام الأطراف: 15 جسميًا متنحيًا و6 وراثيًا جسديًا سائدًا. التردد العام غير معروف. تم تحديد العديد من مواضع الكروموسومات للجسمية السائدة (5q [منتج الجين غير معروف)) والمتنحية (2q، 4q [، 13q [γ-sarcoglycan]، 15Q [calpain، Ca-proteases]، و17q [α-sarcoglycan أو adgalin ] ) نماذج. قد تتأثر البروتينات الهيكلية (مثل البروتينات السكرية المرتبطة بالديستروفين) أو البروتينات غير الهيكلية (مثل البروتياز).

تشمل الأعراض ضعفًا في المشدات والأطراف القريبة. تتراوح بداية المرض من مرحلة الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ؛ بداية الأنواع الجسدية المتنحية عادة ما تكون في مرحلة الطفولة، وترتبط هذه الأنواع بشكل أساسي بآفات حزام الحوض.

تتم الإشارة إلى التشخيص من خلال النتائج السريرية المميزة، وعمر ظهور المرض، والتاريخ العائلي؛ يتطلب التشخيص أيضًا تحديد الصورة النسيجية للعضلات، والكيمياء المناعية، والنشاف الغربي، والاختبار الجيني لوجود بروتينات معينة.

يهدف العلاج إلى منع التقلصات.

الحثل الوجهي الكتفي العضدي. تتميز بداية المرض في مرحلة المراهقة أو الشباب بتقدم بطيء: يواجه الطفل صعوبة في الصفير وإغلاق عينيه ورفع ذراعيه (بسبب ضعف العضلات التي تثبت لوحي الكتف). العمر المتوقع طبيعي. تتطور الاختلافات الطفولية، والتي تتميز بضعف الوجه والكتفين وحزام الورك، بسرعة.

تتم الإشارة إلى التشخيص من خلال النتائج السريرية المميزة، وعمر ظهور المرض، والتاريخ العائلي؛ يتم تأكيد التشخيص عن طريق تحليل الحمض النووي.

يتكون العلاج من العلاج الطبيعي.

الحثل العضلي الخلقي. وهو ليس اضطرابًا مميزًا، ولكنه اضطراب خلقي يُصنف على أنه أحد الأشكال النادرة العديدة للحثل العضلي. يتم الاشتباه في التشخيص عند أي طفل حديث الولادة مرن، ولكن يجب تمييزه عن الاعتلال العضلي الخلقي عن طريق خزعة العضلات.

العلاج هو العلاج الطبيعي، والذي يمكن أن يساعد في الحفاظ على وظيفة العضلات.

هناك عدد من أشكال الحثل العضلي. وهي تختلف في خصائص مثل العمر الذي يبدأ فيه المرض، وموقع العضلات المصابة، وشدة ضعف العضلات، ومعدل تطور الحثل ونوع وراثته. الشكلان الأكثر شيوعًا هما الحثل العضلي الدوشيني والحثل العضلي العضلي.

الحثل العضلي الدوشيني

(الحثل العضلي الضخامي الكاذب) هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض عند الأطفال. سبب المرض هو خلل جيني موضعي في الكروموسوم X (أحد الكروموسومين اللذين يحددان جنس الشخص). تقوم النساء المصابات بالجين المعيب بنقله إلى أطفالهن، لكنهن أنفسهن عادة لا يعانين من أعراض الحثل. الأولاد الذين يتلقون الجين المعيب يصابون حتمًا بضعف العضلات بين سن الثانية والخامسة.

تتأثر العضلات الكبيرة في الأطراف السفلية وحزام الحوض في المقام الأول. ينتشر التنكس بعد ذلك إلى عضلات النصف العلوي من الجسم، ثم تدريجيًا إلى جميع مجموعات العضلات الرئيسية. من المظاهر المميزة للمرض تضخم كاذب في عضلات الساق، أي. زيادتها بسبب ترسب الدهون وانتشار الأنسجة الضامة. في المقابل، مع تضخم العضلات الحقيقي، يزداد حجم الأنسجة العضلية نفسها.

يعد الحثل العضلي الدوشيني أحد أكثر أشكال المرض خطورة وسرعة في التطور. وبحلول سن الثانية عشرة، يفقد المرضى عادة القدرة على الحركة، وبحلول سن العشرين يموت معظمهم.

الحثل العضلي العضلي

(مرض شتاينرت) هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات لدى البالغين. يحدث بسبب خلل في الجين الموجود على الكروموسوم 19. يتأثر الرجال والنساء على حد سواء ويمكن أن ينقلوا الخلل الجيني إلى أطفالهم. يظهر المرض في أي عمر، بما في ذلك مرحلة الطفولة، ولكن في أغلب الأحيان بين 20 و 40 عامًا. الأعراض الأولى هي التوتر العضلي (استرخاء العضلات البطيء بعد الانكماش) ​​وضعف عضلات الوجه. من الممكن أيضًا حدوث تلف في عضلات الأطراف وأجزاء أخرى من الجسم. يحدث تطور المرض ببطء في معظم الحالات، وقد يحدث العجز الكامل في موعد لا يتجاوز 15 عامًا.

خصوصية هذا المرض هو أنه بالإضافة إلى العضلات الطوعية، فإنه يؤثر أيضا على العضلات الملساء وعضلة القلب.

علم الأمراض.

تتميز جميع أشكال الحثل العضلي بتدهور العضلات، ولكن ليس الأعصاب المرتبطة بها. تظهر الأنسجة العضلية المصابة تغيرات مختلفة، بما في ذلك اختلافات كبيرة في سمك (قطر) ألياف العضلات. وتدريجيا تفقد هذه الألياف قدرتها على الانقباض والتفكك وتحل محلها الأنسجة الدهنية والضامة.

تشخبص.

من حيث المظاهر السريرية، فإن ضمور العضلات يشبه الضمور العضلي الشوكي - وهي أمراض وراثية تؤثر على الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي. كما تؤدي هذه الأمراض إلى ضعف شديد في العضلات، قد يهدد الحياة في بعض الأحيان. لتأكيد تشخيص الحثل العضلي، قد تكون هناك حاجة إلى تخطيط كهربية العضل وأحيانًا خزعة العضلات مع الفحص المجهري لتحديد التغيرات الحثلية المميزة.

الأسباب.

يعتقد الخبراء أن كل شكل من أشكال الحثل العضلي ناتج عن خلل وراثي منفصل يضعف قدرة الخلايا العضلية على تصنيع البروتينات الضرورية. تركز الجهود البحثية على اكتشاف العيوب التي تكمن وراء الأمراض والتشوهات في تكوين البروتين التي تؤدي إليها هذه العيوب. تم الآن التعرف على الجين المسؤول عن الحثل العضلي الدوشيني.

علاج.

لا توجد وسيلة لمنع أو إبطاء تطور ضعف العضلات في الحثل العضلي. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى مكافحة المضاعفات، مثل تشوه العمود الفقري الذي يتطور بسبب ضعف عضلات الظهر، أو الاستعداد للإصابة بالالتهاب الرئوي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. وقد تم إحراز بعض التقدم في هذا الاتجاه، وتحسنت نوعية حياة المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. والآن يستطيع العديد من المرضى، على الرغم من مرضهم، أن يعيشوا حياة كاملة ومنتجة.

الحثل العضلي (MD) هو مجموعة من الأمراض التي تتميز بالضعف التدريجي وانحطاط العضلات. ضمور العضلات تدريجيًا - فهي تفقد حجمها وبالتالي قوتها.

هذه أمراض ذات أصل وراثي يمكن أن تحدث في أي عمر: منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ. هناك أكثر من 30 شكلاً من أشكال المرض، والتي تختلف في العمر عند ظهور الأعراض، ونوع العضلات المتضررة وشدتها. تصبح معظم أنواع الحثل أكثر تعقيدًا تدريجيًا ولها عواقب لا رجعة فيها. حاليا، لا يوجد حتى الآن علاج لمرض MD. النوع الأكثر شهرة وشائعة من المرض هو اعتلال عضلي دوشين.

أثناء تطور مرض الضمور العضلي، فإن العضلات الأساسية التي تتأثر هي تلك التي تسهل الحركة الإرادية، بما في ذلك الوركين والساقين والذراعين والساعدين. وفي بعض الحالات قد تتأثر عضلات التنفس والقلب. يفقد الأشخاص المصابون بضمور العضلات قدرتهم على الحركة تدريجيًا عند المشي. قد تكون الأعراض الأخرى مرتبطة بضعف العضلات، بما في ذلك مشاكل في القلب والجهاز الهضمي والعين.

ضمور أو اعتلال عضلي؟ مصطلح "الاعتلال العضلي" هو اسم شائع لجميع أمراض الحثل العضلي، والحثل العضلي هو أشكال خاصة من الاعتلال العضلي. ومع ذلك، في اللغة اليومية، غالبًا ما يستخدم مصطلح الاعتلال العضلي للإشارة إلى تنكس العضلات.

الاعتلال العضلي هو مرض نادر وغير قابل للشفاء. ومن الصعب التوصل إلى إحصائيات دقيقة لأنها تجمع بين أمراض مختلفة. ووفقا لبعض الدراسات، يعاني حوالي 1 من كل 3500 شخص من هذا المرض.

على سبيل المثال:

يختلف تواتر ونوع الأمراض حسب البلد:

أسباب المرض وعلاجه

سبب هذا المرض هو الأمراض الوراثية، أي خلل (أو طفرة) في الجين الضروري لنمو العضلات الطبيعي. عندما يتحور هذا الجين، لا تعود العضلات قادرة على العمل بشكل طبيعي - فهي تفقد إمكانات قوتها، ونتيجة لذلك، ضمور.

تشارك عشرات الجينات المختلفة في مسار الاعتلال العضلي. في أغلب الأحيان، هذه هي الجينات التي "تنتج" البروتينات الموجودة في غشاء الخلايا العضلية.

على سبيل المثال:

• يرتبط الاعتلال العضلي الدوشيني بنقص الديستروفين، وهو بروتين موجود تحت غشاء الخلايا العضلية ويلعب دورًا في تقلص العضلات.
• في ما يقرب من نصف حالات الحثل العضلي الخلقي، يكون السبب هو نقص الميروزين، وهو البروتين الذي يشكل غشاء الخلايا العضلية.

مثل العديد من الأمراض الوراثية، غالبًا ما ينقل الآباء الاعتلال العضلي إلى أطفالهم. وفي حالات أقل شيوعًا، قد "تظهر" هذه الأمراض تلقائيًا عندما يتحور الجين بشكل عشوائي. في هذه الحالة، الجين المريض غير موجود في الوالدين أو أفراد الأسرة الآخرين.

عادة، ينتقل مرض MD بشكل متنحي. بمعنى آخر، لكي يتم التعبير عن المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض وينقلان الجين غير الطبيعي إلى الطفل. لا يظهر المرض عند الوالدين لأن كل واحد منهم لديه جين واحد غير طبيعي فقط، وليس اثنين. من أجل الأداء الطبيعي للعضلات، يكفي جين طبيعي واحد.

بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض أشكال الاعتلال العضلي تؤثر على الأولاد فقط: وهي اعتلال عضلي دوشين وبيكر. وفي كلتا الحالتين فإن الجين المتسبب في هذين المرضين يقع على الكروموسوم X الذي يتواجد بنسخة واحدة في الجنس الذكري.

أعراض المرض

يتميز مرض MD بضعف العضلات الذي يميل إلى التفاقم تدريجياً؛ وتختلف الأعراض تبعاً لنوع المرض. اعتمادًا على الحالة، قد تظهر أعراض أخرى مثل اضطرابات القلب والجهاز التنفسي، وتشوهات العين (التشوهات، وإعتام عدسة العين)، والعجز الفكري، والاضطرابات الهرمونية، وما إلى ذلك.

خصائص الأمراض الأكثر شيوعا

اعتلال عضلي دوشيني. تبدأ الأعراض غالبًا في سن 3 إلى 5 سنوات. بسبب ضعف عضلات الساق، غالبًا ما يسقط الأطفال الذين يمشون "بشكل طبيعي" ويجدون صعوبة في الوقوف. أصبح الجري والمشي والقفز أكثر صعوبة بالنسبة لهم. تفقد العضلات حجمها عند إضعافها، باستثناء عضلات الساق التي يمكن أن تصبح أكبر عن طريق استبدال كتلة العضلات بالدهون.

غالبًا ما يشكو الأطفال من التشنجات وآلام العضلات. يتطور المرض بسرعة كبيرة بمجرد ظهور الأعراض الأولى. عادةً ما يكون استخدام الكرسي المتحرك مطلوبًا في عمر 12 عامًا تقريبًا. ويؤدي هذا النوع من الاضطراب إلى الجنف وتشوهات المفاصل. بالإضافة إلى ذلك، يعاني بعض الأطفال من التخلف العقلي. وبحلول نهاية فترة المراهقة، تشيع مضاعفات القلب (فشل القلب) ومشاكل الجهاز التنفسي التي تتطلب إمدادات الهواء الاصطناعي. متوسط ​​العمر المتوقع (من 20 إلى 30 سنة في المتوسط).

اعتلال عضلي بيكر. تشبه الأعراض أعراض مرض Duchenne MD، لكنها أقل حدة وتطور المرض أبطأ. تبدأ الأعراض بين سن 5 و15 عامًا، وفي بعض الأحيان في وقت لاحق، وتتميز بفقدان تدريجي لقوة العضلات في الأطراف والجذع المحيط. في أكثر من نصف الحالات، يظل المشي ممكنًا حتى سن الأربعين.

اعتلال عضلي شتاينتر. وهو أحد الاعتلالات العضلية الثلاثة الأكثر شيوعًا لدى البالغين وهو الأكثر شيوعًا في كيبيك. تختلف الأعراض من شخص لآخر. على الرغم من أنها تظهر عادةً بين سن 30 و 40 عامًا، إلا أن هناك أشكالًا أقدم (الأحداث والخِلقية).

ويلاحظ أيضًا توتر عضلي - تقلص عضلي غير طبيعي وطويل الأمد (تسترخي العضلات ببطء شديد) ، خاصة في اليدين وأحيانًا على اللسان. قد تتأثر أيضًا عضلات الوجه والرقبة والكاحلين. غالبًا ما تكون تشوهات القلب والجهاز التنفسي موجودة ومن المحتمل أن تكون خطيرة. غالبًا ما يتم ملاحظة اضطرابات الجهاز الهضمي والهرموني والعين وكذلك العقم والصلع المبكر.

اعتلال عضلي قطني. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة (سن 10 سنوات) أو مرحلة البلوغ المبكر (حوالي سن 20 عامًا). تضعف عضلات الكتفين والوركين تدريجيًا، بينما لا تتأثر عضلات الرأس والرقبة والحجاب الحاجز عادةً. إذا كانت بعض الأشكال مصحوبة باضطرابات في الجهاز التنفسي، فمع هذا النوع من الحثل لا توجد مثل هذه الحالات الشاذة. اضطرابات القلب نادرة. التطور (تطور المرض) متغير جدًا، اعتمادًا على الشكل.

اعتلال عضلي ديجيرين-لاندوزي أو الحثل الحقاني العضدي. تظهر الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ (من سن 10 إلى 40 عامًا). كما يوحي الاسم، يؤثر الاعتلال العضلي على عضلات الوجه والكتفين والذراعين. وبالتالي يصعب على المريض التعبير عن الابتسامة ونطق بعض الجمل وإغلاق عينيه. يحدث فقدان الحركة في حوالي 20٪ من الحالات. يتطور المرض ببطء، والعمر المتوقع طبيعي.

MD الخلقية. تختلف الأعراض من شكل إلى آخر وتكون موجودة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة. تكون عضلات الطفل ضعيفة ويواجه صعوبة في المص والبلع، وفي بعض الأحيان حتى التنفس. قد تكون هذه الحثلات مصحوبة، على وجه الخصوص، بعيوب في الدماغ، وتخلف عقلي، ونمو غير طبيعي للعين.

عضلة العين البلعومية. هذا المرض شائع نسبيا في كيبيك. تظهر الأعراض عادةً في سن 40 أو 50 عامًا تقريبًا. العلامات الأولى للمرض هي تدلي الجفون، يليه ضعف عضلات العينين والوجه والحنجرة (البلعوم)، مما يسبب صعوبة في بلع الطعام. تطور المرض بطيء.

البحث والتقدم

منذ عام 2005، تم استخدام الخلايا الجذعية بشكل متزايد لعلاج المرضى الذين يعانون من آفات العضلات النامية. لعلاج ضمور العضلات بهذه الطريقة، يمكن النظر في أنواع مختلفة من المرض، مثل: ضمور العضلات الدوشيني، وضمور بيكر العضلي، والاعتلال العضلي القطني والكتف.

الهدف من العلاج هو تجديد الألياف العضلية المفقودة والتالفة باستخدام القدرة التجددية للخلايا الجذعية. وللقيام بذلك، يتم إعطاء أعداد كبيرة من الخلايا الجذعية من خلال الحقن الوريدية والعضلية المتعددة، مما يسمح باستهداف العلاج بشكل أفضل لمجموعة العضلات المصابة على وجه التحديد.

التقدم المحتمل

يمكن أن يوفر العلاج بالخلايا الجذعية تحسينات في كتلة العضلات وقوتها وحركتها وتوازنها وارتعاشها وتصلبها. قد تعمل الخلايا الجذعية أيضًا على إبطاء فقدان العضلات في المستقبل وتقليل الأعراض.

ومن المهم أن نلاحظ أن العلاج ليس علاجًا نهائيًا لهذا المرض ولا يمكن بأي حال من الأحوال أن يحل مشكلة فقدان الألياف العضلية. لهذا السبب، قد لا يكون التقدم بعد هذا العلاج دائمًا. ولا تزال الأبحاث في هذا المجال مستمرة.

عائلات المرض

هناك عمومًا عائلتين رئيسيتان من MDs:

تطور الحثل

يختلف تطور (تطور المرض) للمرض بشكل كبير من شكل إلى آخر، وكذلك من شخص إلى آخر. تتطور بعض الأشكال بسرعة، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة والمشي مبكرًا، وفي بعض الأحيان حدوث مضاعفات قلبية أو تنفسية مميتة، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد على مدار عقود. على سبيل المثال، معظم حالات الحثل العضلي الخلقي، والتي تكون خفيفة أو غير مرئية تقريبًا، يمكن أن تظهر لاحقًا فجأة وبعواقب خطيرة.

المضاعفات المحتملة

تختلف المضاعفات بشكل كبير اعتمادًا على نوع المرض. يمكن أن تؤثر بعض الاضطرابات على عضلات الجهاز التنفسي أو القلب، مما يؤدي أحيانًا إلى عواقب وخيمة جدًا.

وبالتالي، فإن المضاعفات القلبية شائعة جدًا، خاصة عند الأولاد المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.

بالإضافة إلى ذلك، يؤدي انحطاط العضلات إلى تشوه الجسم والمفاصل تدريجيًا، وعلى هذه الخلفية قد يصاب المرضى بالجنف. في كثير من الأحيان يحدث تقلص في العضلات والأوتار، مما يؤدي إلى شدها. كل هذه الاضطرابات تؤدي إلى تشوه المفاصل: انقلاب الساقين والذراعين إلى الداخل وإلى الأسفل، وتشوه الركبتين أو المرفقين.

ومن المعروف أيضًا أن المرض يصاحبه اضطرابات القلق أو الاكتئاب، لذلك يحتاج المرضى إلى الكثير من الاهتمام والدعم، خاصة من أحبائهم.

محتوى المقال

الأمراض العصبية العضلية الأكثر شيوعا هي الأولية الحثل العضلي. تختلف أشكال الحثل العضلي المختلفة عن بعضها البعض في أنواع الوراثة، وتوقيت بداية العملية، وطبيعة وسرعة مسارها، والتضاريس الفريدة للمعاناة العضلية، ووجود أو عدم وجود تضخم كاذب وتراجع الأوتار، وغيرها صفات.
تمت دراسة معظم حالات ضمور العضلات بشكل جيد سريريًا، وتم تقديم وصفها التفصيلي في نهاية القرن الماضي. ولكن على الرغم من التاريخ الممتد لقرن تقريبًا من دراسة ضمور العضلات، فإن الأسئلة المتعلقة بإمراضها والتشخيص والعلاج الموثوق بها تظل دون حل حتى يومنا هذا. هناك عدد كبير من التصنيفات، ولكن عدم وجود بيانات دقيقة عن الخلل البيوكيميائي الأساسي لا يسمح ببنائه على مبدأ عقلاني. في التصنيفات الموجودة، الأساس هو إما المبدأ السريري أو نوع الميراث. وهكذا، يقترح والتون (1974) التمييز بين الأشكال التالية من الحثل العضلي.
أ. الحثل العضلي المرتبط بالصبغي X:
أ) شديد (نوع دوشين)
ب) مواتية (نوع بيكر)
ب. الحثل العضلي المتنحي:
أ) حزام الأطراف أو الأحداث (نوع إرب)
ب) ضمور العضلات في مرحلة الطفولة (دوشين الزائفة)
ج) الحثل العضلي الخلقي
ج. الوجه الكتفي العضدي (لاندوزي - ديزيرينا)
د. الحثل العضلي البعيد
ه. الحثل العضلي العيني
F. الحثل العضلي البلعومي
الأشكال القليلة الأخيرة هي أنواع جسمية سائدة من انتقال وراثي مع نفاذية عالية أو غير كاملة. يجب التأكيد على أن تشخيص ضمور العضلات غالبًا ما يكون صعبًا للغاية. هناك تباين كبير في المظاهر السريرية، وقلة عدد الأطفال في الأسرة يجعل من الصعب تحديد نوع الميراث. الحثل العضلي الأكثر شيوعًا هو ضمور دوشين وإرب ولاندوزي ديجيرين.
حاليًا، تم تحديد مجموعة كبيرة من الاعتلالات العضلية غير التقدمية، وهي نوع من العيوب التنموية على مستوى الخلايا العضلية.

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الضخامي الكاذب لمرض دوشين هو الشكل الأكثر دراسة وهو أكثر شيوعًا من أمراض الجهاز العضلي الأخرى (3.3: 100000 نسمة). ويتميز ببداية مبكرة ودورة خبيثة. تتجلى الصورة الكلاسيكية من خلال التغيير في مشية الطفل في سن 2-5 سنوات؛ في سن 8-10 سنوات، يمشي الأطفال بالفعل بصعوبة؛ في سن 14-15 سنة، مثل القاعدة، مشلولة تماما. تظهر الأعراض الأولية لدى بعض الأطفال من خلال تأخر النمو الحركي: حيث يبدأون في المشي في وقت لاحق، ولا يستطيعون الركض أو القفز، ويكون هناك بعض التأرجح عند المشي.
من العلامات الأولى للمرض تصلب عضلات الساق والزيادة التدريجية في حجمها بسبب التضخم الكاذب. غالبًا ما يتم إخفاء الضمور الموضعي لعضلات الفخذين وحزام الحوض بطبقة دهنية تحت الجلد متطورة. تدريجيًا، تأخذ العملية اتجاهًا تصاعديًا وتنتشر إلى حزام الكتف وعضلات الظهر ثم إلى الأجزاء القريبة من الذراعين. وفي المراحل النهائية، يمكن أن ينتشر ضعف العضلات إلى عضلات الوجه والبلعوم وعضلات الجهاز التنفسي.
في المرحلة المتقدمة من المرض، هناك أعراض مميزة مثل "مشية البط"، وشدد على القعس القطني، و"شفرات الكتف على شكل جناح"، وأعراض "أحزمة الكتف الفضفاضة". تعتبر تقلصات العضلات المبكرة وتراجع الأوتار، وخاصة وتر العرقوب، نموذجية تمامًا. تختفي المنعكسات في الركبة مبكرًا، ثم تختفي المنعكسات من الأطراف العلوية.
يمكن أن يتطور التضخم الكاذب ليس فقط في عضلات الساق، ولكن أيضًا في عضلات الألوية والدالية والبطن واللسان. في كثير من الأحيان تعاني عضلة القلب من نوع من اعتلال عضلة القلب مع تغيرات في تخطيط القلب في المراحل المبكرة من العملية المرضية. يكشف الفحص عن اضطراب في إيقاع نشاط القلب وتوسيع حدود القلب وتبلد النغمات. ضعف القلب الحاد هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في الحثل العضلي الدوشيني. عند تشريح الجثة، تم العثور على تليف وتسلل دهني لعضلة القلب.
من الأعراض المميزة إلى حد ما للمرض انخفاض الذكاء. ولفت دوشين، الذي وصف هذا الشكل لأول مرة، الانتباه إلى التخلف العقلي لدى الأطفال المرضى. ومن المثير للاهتمام أنه في بعض العائلات يكون التخلف العقلي واضحًا، وفي حالات أخرى يكون معتدلًا نسبيًا. لا يمكن تفسير التغييرات في الوظائف العقلية العليا إلا بالإهمال التربوي للأطفال المرضى (يتم استبعادهم مبكرًا من مجموعات الأطفال، ولا يذهبون إلى رياض الأطفال والمدرسة بسبب خلل حركي). يكشف الفحص المرضي بعد الوفاة عن تغيرات في بنية التلافيف في نصفي الكرة المخية، وهو انتهاك للهندسة المعمارية الخلوية للقشرة الدماغية؛ يُظهر PEG في المرضى تطور استسقاء الرأس.
غالبًا ما يصاب الأطفال بالمتلازمة الدهنية التناسلية، وأحيانًا علامات أخرى لقصور الغدد الصماء. غالبًا ما توجد تغييرات في نظام الهيكل العظمي: تشوه القدمين والصدر والعمود الفقري وهشاشة العظام المنتشر.
السمة المميزة لشكل دوشين، والتي تميزه عن الحثل العضلي الآخر، هي درجة عالية من فرط إنزيم الدم الموجود بالفعل في المراحل الأولى من تطور العملية. وبالتالي، فإن مستوى الإنزيم الخاص بالأنسجة العضلية - فوسفوكيناز الكرياتين - في مصل الدم يمكن أن يتجاوز المستويات الطبيعية بعشرات وحتى مئات المرات. كما يزيد بشكل ملحوظ نشاط الألدولازات ونازعة هيدروجين اللاكتات والإنزيمات الأخرى. فقط في المراحل المتقدمة من المرض تنخفض درجة فرط إنزيم الدم تدريجيًا. هناك تقارير عن زيادة فسفوكيناز الكرياتين أثناء نمو الجنين. في مرض دوشين، يتغير استقلاب الكرياتين. بالفعل في المراحل المبكرة نسبيًا من المرض، يتم اكتشاف بيلة الكرياتينين وينخفض ​​إفراز الكرياتينين في البول بشكل حاد. المؤشر الأخير أكثر ثباتًا ودرجة الانخفاض في إفراز الكرياتينين إلى حد ما تشير إلى شدة وشدة عملية التصنع. هناك أيضًا زيادة في إفراز الأحماض الأمينية في البول.
ينتقل الحثل العضلي الدوشيني بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X. تواتر الطفرة الجينية مرتفع جدًا، وهو ما يفسر العدد الكبير من الحالات المتفرقة. بالنسبة للاستشارات الوراثية الطبية، من المهم جدًا إنشاء حمل متغاير الزيجوت. في حالة الحثل العضلي الدوشيني، في حاملات الزيجوت غير المتجانسة المعروفة، في حوالي 70٪ من الحالات، يتم اكتشاف علامات تحت الإكلينيكية وأحيانًا واضحة لأمراض العضلات - بعض الضغط وحتى تضخم عضلات الساق، والتعب العضلي السريع أثناء النشاط البدني المكثف، وتغيرات طفيفة في العضلات. EMG وفي الدراسة المرضية لخزعات العضلات. في أغلب الأحيان، تظهر الناقلات غير المتجانسة زيادة في نشاط الإنزيم في مصل الدم، وخاصة زيادة في نشاط فوسفوكيناز الكرياتين. يمكن تفسير وجود علامات سريرية أو تحت سريرية للمرض من خلال فرضية ماري ليون، والتي بموجبها يكون مجموع الخلايا التي تحتوي على كروموسوم X غير نشط مع جين طبيعي أكبر من تلك التي تحتوي على جين متحور.
إذا كانت هناك صورة سريرية لحثل دوشين العضلي لدى الإناث، فيجب أولاً استبعاد احتمال وجود خلل في الكروموسوم X - متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (TS)، متلازمة موريس (XY) أو الفسيفساء لهذه المتلازمات.

الحثل العضلي من نوع بيكر-كينر

إلى جانب الشكل الخبيث الشديد للحثل العضلي المرتبط بالأكسجين (نوع دوشين)، هناك شكل حميد من المرض (نوع بيكر-كينر). من حيث الأعراض السريرية، فهو يشبه إلى حد كبير شكل دوشين، ومع ذلك، فإنه يبدأ، كقاعدة عامة، في وقت لاحق - في 10-15 سنة، يكون التدفق خفيفا، ويظل المرضى قادرين على العمل لفترة طويلة، في سن من 20 إلى 30 عامًا وبعد ذلك لا يزال بإمكانهم المشي، ولا تنخفض الخصوبة. يمكن تتبع المرض من خلال عدة أجيال من الأسرة، وغالبا ما يكون هناك ما يسمى "تأثير الجد" - رجل مريض ينقل المرض إلى حفيده من خلال ابنته.
تم وصف الشكل الحميد من الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X لأول مرة في عام 1955 من قبل بيكر وكينر. تظهر الأعراض الأولية، كما هو الحال مع مرض دوشين، على شكل ضعف في عضلات حزام الحوض، ثم في الأجزاء القريبة من الأطراف السفلية. تغيرات في مشية المرضى، حيث يواجهون صعوبة في صعود السلالم أو النهوض من مقعد منخفض. من الخصائص المميزة تضخم كاذب في عضلات الساق. يكون تراجع وتر العرقوب أقل وضوحًا مما هو عليه في مرض دوشين. في هذا الشكل، لا توجد أي إعاقات ذهنية، أو اعتلال عضلة القلب يكاد يكون معدومًا أو يتم التعبير عنه بشكل طفيف فقط.
كما هو الحال مع الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X، مع شكل بيكر-كينر، يتغير مستوى الإنزيمات في مصل الدم - يزداد نشاط فوسفوكيناز الكرياتين، ونازعة هيدروجين اللاكتات والأدولاز بشكل ملحوظ، وإن كان بدرجة أقل مما هو الحال في مرض دوشين. يتم أيضًا تعطيل عملية التمثيل الغذائي للكرياتين والأحماض الأمينية. يناقش الأدب قضية الاستقلال الأنفي لمرض بيكر كينر. لم يتم حل مسألة ما إذا كان يتم تحديد أشكال بيكر-كينر ودوتشيني بواسطة أليلات متحولة مختلفة في نفس موضع الجين أو في موقعين مختلفين. يقترح ماكوسيك (1962) أن هناك عدة أشكال من الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X، تمامًا كما توجد أشكال عديدة من عمى الألوان، والهيموفيليا، وتنكس الشبكية.
تقدم بعض الدراسات البيوكيميائية أدلة مهمة لصالح استقلالية علم الأمراض للشكل الحميد من المرض. وهكذا، فقد ثبت أنه في الحثل العضلي دوشين، يحدث تخليق عالي للكولاجين وانخفاض البروتين غير الكولاجيني في البوليريبوسومات الثقيلة، وفي ضمور بيكر كينر العضلي، يتم زيادة تخليق الكولاجين وغير الكولاجين في الجسيمات المتعددة. تكشف الدراسات المرضية أيضًا عن اختلافات معروفة - في شكل بيكر-كينر هناك الحفاظ الواضح على عمليات التجدد في الأنسجة العضلية، بالإضافة إلى ذلك، يتم الحفاظ على نشاط بيروكسيداز الميوغلوبين، على عكس مرض دوشين، حيث ينخفض ​​​​هذا الأخير بشكل حاد باستمرار.
عند دراسة مجموعات الارتباط على الكروموسوم X، تبين أن موضع هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات وموضع شكل بيكر-كينر الحميد أقرب من موضع شكل دوشين الخبيث. ومع ذلك، فقد أجريت الدراسات فقط على ثلاث عائلات ذات شكل حميد.
إن الأوصاف المتراكمة للعائلات التي يوجد فيها مزيج من المرضى بكلا الشكلين تتعارض مع الاستقلال التصنيفي لهذين المرضين. لذا،. وصف والتون (1956) عائلة مكونة من ثلاثة إخوة مصابين بمرض دوشين، وكان لديهم ثلاثة أعمام يعانون من شكل حميد من الحثل العضلي. فوروكاوا وآخرون. (1977) لاحظ 3 عائلات يتعايش فيها كلا الشكلين. وبالنظر إلى المسار والتشخيص المختلفين لهذين الشكلين، فمن الأكثر عقلانية تقييمهما على أنهما مرضان مختلفان.

أشكال نادرة من الحثل العضلي المرتبط بالصبغي X

حاليًا، هناك العديد من المتغيرات المعروفة لضمور العضلات الوراثي النادر نسبيًا، والتي تنتقل عبر الكروموسوم X و(كما هو الحال مع شكل بيكر-كينر) ولها مسار خفيف ومواتٍ. وتشمل هذه الأشكال: الحثل العضلي دريفوس-هوجان، وشكل مابري، وشكل روتاوف-مورتييه-باير، وشكل روبرت وهاك-لاودان.
شكل دريفوس-هوجانتم وصفه عام 1961. من حيث البداية، فهو يشبه مرض دوشين، وغالبًا ما يحدث عند عمر 4-5 سنوات. يتطور ضعف العضلات وضمورها في عضلات حزام الحوض والأجزاء القريبة من الأطراف السفلية. ببطء شديد، تنتشر العملية إلى عضلات حزام الكتف والأجزاء القريبة من الأطراف العلوية، وأحيانًا تصاب عضلات الوجه، ولا سيما العضلة الدائرية الفموية. من السمات المميزة لهذا الشكل عدم وجود تضخم كاذب والتطور المبكر لانحسارات الأوتار في أوتار العرقوب، وكذلك في أوتار العضلة ذات الرأسين العضدية وغيرها. يتم الحفاظ على ذكاء المريض. غالبًا ما يتطور اعتلال عضلة القلب مع تغيرات في إيقاع القلب، غالبًا في سن 30-40 عامًا. رؤية الألوان أمر طبيعي. يزداد نشاط إنزيمات المصل بشكل ملحوظ، وخاصة مستوى الكرياتين فوسفوكيناز؛ وفي المراحل المتقدمة، ينخفض ​​تخمر الدم تدريجياً.
شكل مابريمعروف منذ عام 1965. لاحظ المؤلف والمتعاونون عائلة، حيث كان لدى 9 ذكور، خلال جيلين، صورة سريرية مميزة. تظهر الأعراض الأولى عند البلوغ (11-13 سنة) على شكل ضعف في عضلات الفخذين وحزام الحوض. كان هناك تضخم كاذب واضح. لا يتميز هذا النوع من الحثل العضلي بانقباض الأوتار، ولا يوجد بقع لونية أو علامات أخرى لعلم أمراض الكروموسومات X. الذكاء محفوظ. عضلة القلب تعاني باستمرار. زيادة نشاط إنزيمات المصل.
تكشف خزعة العضلات عن تغيرات ضامرة واضحة مع انخفاض في حجم ألياف العضلات وغياب الألياف المتضخمة. يتم تقليل عدد ألياف الكولاجين ويظهر الورم الشحمي.
شكل روتاوف-مورتييه-بايرتم وصفه لأول مرة في عام 1971. لاحظ المؤلفون عائلة كبيرة، حيث كان هناك 17 رجلاً مريضاً في 4 أجيال. السمة المميزة لهذا الشكل هي تطور تراجعات الأوتار المبكرة والواضحة وتقلصات العضلات. تظهر هذه الأعراض في سن 5-10 سنوات، أولاً في الأجزاء البعيدة من الساقين (محدودية عطف ظهري للقدمين)، ثم يتطور تقييد ثني الرقبة وتمديدها في مفاصل الكوع. تتطور الأوضاع المرضية للرأس والجذع تدريجياً بسبب التليف العضلي التدريجي مع عدم القدرة على ثني العمود الفقري. الشلل الجزئي معتدل للغاية، خاصة في عضلات حزام الكتف، وكذلك في الأجزاء البعيدة من الساقين؛ يكون هزال العضلات منتشرًا، ولكنه ليس حادًا. التضخم الكاذب غائب تماما.
يتم الحفاظ على ذكاء المرضى (حتى أن هناك أشخاصًا موهوبين بينهم). تعاني عضلة القلب بشدة، وكقاعدة عامة، تتطور اضطرابات التوصيل تدريجياً وبحلول سن 35-40 قد تتطور كتلة كاملة من الأذيني البطيني. تشير بيانات EMG والخزعة إلى الطبيعة العضلية للتغيرات. هناك فرط إنزيم الدم الواضح، والذي تنخفض درجته في المراحل المتقدمة من العملية. ليس لدى حاملي الزيجوت المتغاير أي مظاهر سريرية ومستويات نشاط الإنزيم طبيعية.
تطور المرض بطيء للغاية، ويحتفظ المرضى بالقدرة على الرعاية الذاتية وحتى العمل لفترة طويلة. كثيرون يتزوجون وقد يكون لديهم أطفال. الخصوبة ليست محدودة. تحدث الوفاة عادة في سن 40-50 سنة وتنجم عن تلف عضلة القلب.

شكل حزام الأطراف من الحثل العضلي (اعتلال عضلي إرب اليافع)

يحدث بتردد 1.5:100000 نسمة. وينتقل وفقا لطريقة وراثية جسمية متنحية، ويتأثر كلا الجنسين في كثير من الأحيان بالتساوي.
بداية المرض في معظم الحالات تحدث في منتصف العقد الثاني من العمر (14-16 سنة)، ولكن هناك نطاق عمري واسع إلى حد ما. تم وصف ما يسمى بالشكل المبكر، أو الدوشين الزائف، عندما تظهر الأعراض الأولى قبل سن 10 سنوات ويكون مسار المرض أكثر خطورة. هناك أيضًا متغير متأخر يبدأ بعد 30 عامًا.
يمكن أن يكون مسار المرض سريعًا أو أبطأ، وفي المتوسط، يحدث العجز الكامل بعد 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض الأولى. في معظم الحالات، يبدأ الحثل العضلي لمرض إرب بتلف عضلات حزام الحوض والساقين القريبة، حيث يظهر ضعف وهزال العضلات. تمتد العملية أيضًا إلى حزام الكتف. في بعض الحالات، تتأثر مشدات الكتف والحوض في وقت واحد. تعاني عضلات الظهر والبطن بشكل كبير. يعاني المرضى من مشية "البطة" المميزة، وصعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس، بالإضافة إلى قعس قطني حاد. في معظم الحالات، لا تتأثر عضلات الوجه. تعتبر التقلصات الكبيرة والتضخم الكاذب غير معهود نسبيًا لهذا النوع من الحثل العضلي. قد يحدث ضمور طرفي وتراجع الأوتار. عادة ما يتم الحفاظ على ذكاء المرضى. لا تتأثر عضلة القلب في الغالب. عادة ما تكون مستويات إنزيم المصل مرتفعة، ولكن ليس بشكل كبير كما هو الحال في الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X. هناك دلائل تشير إلى أن مستوى الكرياتين فوسفوكيناز لدى المرضى الذكور أعلى منه لدى المرضى الإناث. هناك فرق كبير في التعبير عن الجين المتحور لدى أفراد الأسرة المختلفين - إلى جانب الصورة السريرية الشديدة، قد تكون هناك أعراض سريرية خفيفة نسبيًا وحتى ممحاة. يتم انتهاك استقلاب الكرياتينين والكرياتينين، وينخفض ​​\u200b\u200bإفراز الكرياتينين بشكل حاد بشكل خاص، ويزداد إفراز نيتروجين ألفا أميني في البول. يكشف EMG عن تغييرات في النوع العضلي مع انخفاض في سعة الإمكانات الحيوية والتردد المحفوظ.
الحثل العضلي لإرب- الشكل الأكثر غير المتبلور ومعظم الظواهر يقلد هذا الشكل المعين من الأمراض، لذلك من المهم جدًا في الحالات المتفرقة إجراء فحص سريري شامل لاستبعاد تلف العضلات الالتهابي، مثل التهاب العضلات، خاصة في وجود متلازمة الألم ، بالإضافة إلى اعتلالات عضلية الغدد الصماء والاعتلالات العضلية السامة والناجمة عن المخدرات والسرطانية وغيرها. مثل هذه الظواهر شائعة بشكل خاص في سن الشيخوخة.

الشكل الوجهي الكتفي العضدي للحثل العضلي (نوع لاندوزي-ديجيرين)

تم وصف هذا النوع من الحثل العضلي في عام 1884 من قبل لاندوسي وديجيرين. وهو أقل شيوعا من الشكلين السابقين (0.9: 100.000 نسمة). ينتقل المرض بنمط جسمي سائد منتظم مع نفاذية عالية وتعبير متغير إلى حد ما. وفقا لبعض المؤلفين، تمرض النساء أكثر من الرجال (3: 1). يمكن أن يساهم الحمل البدني الزائد والرياضة المكثفة وكذلك العلاج الطبيعي غير العقلاني في حدوث مسار أكثر خطورة للمرض.
يعد الحثل العضلي Landouzi-Dejerine شكلاً حاليًا مناسبًا نسبيًا من أمراض العضلات. ويبدأ غالبًا في سن العشرين تقريبًا، وفي بعض الأحيان بعد ذلك. ومع ذلك، في الحالات العائلية للمرض، عندما يكون من الممكن متابعة أفراد الأسرة الأصغر سنا مع مرور الوقت، من الممكن التعرف على بعض الضعف العضلي، على سبيل المثال، الوجه، في سن مبكرة.
على ما يبدو، تظل الأعراض الخفيفة في البداية مستقرة لفترة طويلة، ثم يصبح المسار أكثر تقدمًا. يعيش المرضى إلى عمر كبير (60 عامًا أو أكثر).
يظهر ضعف العضلات وضمورها أولاً في عضلات الوجه أو حزام الكتف. وتدريجيًا، تنتشر هذه الاضطرابات إلى عضلات الذراعين القريبة، ومن ثم إلى الأطراف السفلية. ومن المميزات أنه في معظم الحالات تتأثر عضلات السطح الأمامي للساقين أولاً، ثم عضلات الساقين القريبة. في ذروة المرض، تتأثر بشدة العضلات الدائرية للعين والفم، والصدرية الكبرى، والعضلات المنشارية الأمامية والشبه المنحرفة السفلية، والعضلة الظهرية العريضة، والعضلة ذات الرأسين، والعضلات ثلاثية الرؤوس العضدية. مظهر هؤلاء المرضى مميز: الوجه النموذجي لـ "اعتلال عضلي" مع "ابتسامة مستعرضة" ، وضوحا "شفرات الكتف على شكل جناح" ، تشوه غريب في الصدر بسبب الهيكل العظمي العضلي مع تسطيحه في الاتجاه الأمامي الخلفي والدوران إلى داخل مفاصل الكتف. غالبًا ما يكون هناك عدم تناسق في الآفة، حتى داخل عضلة واحدة (على سبيل المثال، العضلة الدائرية الفموية). ويلاحظ تضخم كاذب في ربلة الساق والعضلات الدالية وأحيانًا عضلات الوجه. يتم التعبير عن التقلصات والتراجعات بشكل معتدل. يتم الحفاظ على ردود الفعل الوترية لفترة طويلة.
نادرًا ما يتم اكتشاف علامات تلف عضلة القلب، ولا تختلف عمليًا عن تلك الموجودة في عامة السكان، على الرغم من وصف اضطرابات التوصيل الأذيني البطيني. يزداد مستوى نشاط إنزيم المصل قليلاً وقد يكون طبيعيًا. يكون استقلاب الكرياتينين والكرياتينين ضعيفًا إلى حد ما، على الرغم من اكتشاف انخفاض طفيف في الكرياتينين في البول باستمرار. ذكاء المرضى الذين يعانون من هذا النموذج لا يعاني. ومن المثير للاهتمام أن مخطط كهربية العضل لدى المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي Landouzi-Dejerine غالبًا ما لا يكون نموذجيًا تمامًا بالنسبة للمستوى العضلي للآفة. قد يعاني بعض المرضى (أفراد من نفس العائلة) من انخفاض مميز في سعة الإمكانات الحيوية، وهو نوع من منحنى التداخل؛ وفي حالات أخرى، على العكس من ذلك، انخفاض في التردد والنشاط المفرط التزامن، وأحيانًا مع إيقاع حاجز نموذجي. يجب أن نتذكر أن هناك نوعًا عصبيًا من الحثل العضلي الوجهي الحقاني العضدي.
حاليًا، يعتقد عدد من المؤلفين أن شكل Landouzy-Dejerine ليس شكلًا واحدًا متجانسًا، ولكنه متلازمة. تحدث متلازمة الوجه الكتفي العضدي في الحثل العضلي لاندوزي-ديجيرين، والضمور العضلي العصبي، والوهن العضلي الوبيل، والاعتلال العضلي الأنبوبي، والاعتلال العضلي النيماليني، واعتلال عضلي الميتوكوندريا، واعتلال عضلي مركزي النواة. يجب دعم التشخيص السريري، بالإضافة إلى الدراسات الكهرومغناطيسية، بنتائج الدراسات المجهرية الكيميائية والإلكترونية.

الشكل البعيد من ضمور العضلات

يعود أول تقرير عن هذا النوع من تلف العضلات إلى عام 1907. واستشهد سبيلر بالبيانات السريرية والمرضية وأشار إلى أن المرض يختلف عن الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري. تم تقديم وصف سريري مفصل للشكل البعيد من الحثل العضلي في عام 1951 من قبل ويلاندر، الذي لاحظ أكثر من 250 مريضًا في السويد. المرض نادر نسبيا. نوع الوراثة هو جسمي سائد مع اختراق غير مكتمل وتعبير متغير، وتظهر الأعراض الأولى للمرض في سن متأخرة نسبيًا، عادة بعد 20 عامًا، على الرغم من وجود أوصاف للمرض يبدأ عند 5-15 عامًا. المرض له مسار حميد. تتأثر الأجزاء البعيدة من الأطراف السفلية - يظهر شلل جزئي في القدمين والساقين، ويتطور فقدان العضلات. وتدريجياً، ينتشر الضعف وسوء التغذية إلى اليدين والساعدين، وفي الحالات المتقدمة قد تعاني الأجزاء القريبة من الساقين. في البداية تتساقط منعكسات أخيل، ثم منعكسات الركبة والذراع. لا يوجد تضخم كاذب أو تحزم، ويتم الحفاظ على الحساسية دائمًا. إن تراجعات الأوتار غير شائعة أيضًا. في حالات نادرة جدًا، يتطور اعتلال عضلة القلب.
ليس من السهل دائمًا تمييز المرض عن الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري. النقاط المرجعية في التشخيص هي بيانات من طرق البحث الكهربية. في حالة الاعتلال العضلي البعيد، تكون سرعة الإثارة على طول جذع العصب طبيعية دائمًا، ويشير مخطط كهربية العضلات إلى نوع الآفة العضلية. تجدر الإشارة إلى أنه يتم ملاحظة الضمور العضلي العصبي مع توطين شلل جزئي وفقدان العضلات في الأجزاء البعيدة من الذراعين والساقين. في هذه الحالات، يسجل فريق الإدارة البيئية طبيعة العمود الفقري النموذجية للنشاط الكهربائي الحيوي مع انخفاض في ظواهر التردد والتزامن. أحد المعايير التشخيصية المهمة هو دراسة إنزيمات المصل، والتي يمكن أن يزيد نشاطها بشكل ملحوظ في حالة ضمور العضلات ولا يتغير في الضمور العضلي الشوكي والعصبي. إن بيلة الكرياتينين الواضحة والانخفاض الحاد في إفراز الكرياتينين في البول سوف يشير أيضًا إلى الطبيعة العضلية للمعاناة.

اعتلال عضلي العين والبلعوم

تمت ملاحظة آفة أولية معزولة في عضلات مقلة العين لأول مرة من قبل غوفرز وموبيوس منذ حوالي 100 عام، ولكن تم تقديم وصف تفصيلي لهذا النوع من الآفة في عام 1951 من قبل كيلون. المرض نادر. نوع النقل الوراثي هو جسمي سائد، مع نفاذية منخفضة. تحدث حالات متفرقة في كثير من الأحيان.
بداية المرض تكون في سن 25-30 سنة، ولكن في بعض الأحيان يتم ملاحظة الأعراض الأولى في سن البلوغ. في البداية، يظهر تدلي الجفون الطفيف، والذي يزداد تدريجيًا، ثم يتم تقييد حركات مقلة العين، وعادةً ما تكون متناظرة. الشكاوى من الرؤية المزدوجة نادرة للغاية. مسار المرض يتقدم ببطء، وعادة ما يصل إلى شلل العين الخارجي الكامل. لا تتأثر العضلات الداخلية للعين. وتتوقف العملية أحيانًا عند هذه النقطة، لكن يحدث في بعض الحالات ضعف في العضلة الدائرية العينية والعضلة الأمامية وعضلات الوجه الأخرى. يكشف فحص EMG والخزعة عن تورط عضلات الرقبة وحزام الكتف. في بعض الأحيان يتم اكتشاف شلل جزئي وهزال في هذه العضلات سريريًا. وفي حالات نادرة، لوحظ تعميم واسع النطاق للعملية.
في حالة اعتلال عضلة العين والبلعوم، وهو أقل شيوعًا، تشارك أيضًا عضلات البلعوم والحنك الرخو في هذه العملية. يحدث هذا المرض بعد سن الأربعين. في مثل هذه الحالات، بالإضافة إلى شلل العين، يتطور عسر البلع وخلل النطق.
يكشف الفحص المرضي وجود مجموعة متنوعة من الألياف العضلية، ووجود ألياف زاويّة صغيرة، وتغيرات فجوية. تكاثر الأنسجة الضامة، والبلعمة، والقاعدية غير شائعة. في كثير من الحالات، تم العثور على الميتوكوندريا المتغيرة، والتي غالبا ما يتم زيادة حجمها، وتقع العرف فيها بشكل غير صحيح - على طول المحيط.
يكون التشخيص التفريقي في بعض الحالات صعبًا مع شكل خاص من الوهن العضلي البصري. غالبًا ما يصيب هذا النوع من الوهن العضلي الوبيل الذكور، وغالبًا ما تكون بدايته حادة، ويتراوح عمر المرضى من 20 إلى 30 عامًا. تتميز الدورة دون مغفرة، وهناك مقاومة لأدوية مضادات الكولينستراز. الحاسم في التشخيص هو دراسة تخطيط كهربية العضل مع التحفيز الإيقاعي والاختبارات باستخدام الكورار أو التنسيلون.
يتم إجراء التشخيص التفريقي أيضًا مع آفات الدماغ العضوية (أورام الدماغ المتوسط، العمليات الالتهابية للدماغ وأغشيته).
أشكال نادرة من الحثل العضلي التقدمي. تم وصف عدد كبير من المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي والذين كانت لديهم صورة "الطفل المرن". في بعض هؤلاء المرضى، يمكن دمج ضعف العضلات المنتشر ونقص التوتر، الذي تم اكتشافه عند الولادة، مع تقلصات متعددة (نوع من اعوجاج المفاصل). الأطفال الذين يعانون من أشكال مماثلة يموتون مبكرا. نوع الميراث هو جسمي متنحي.
تشمل الأشكال النادرة من الحثل العضلي اعتلال عضلي رباعي الرؤوس الفخذية وعدد من الاعتلالات العضلية الأخرى.

التغيرات المرضية في الحثل العضلي التقدمي

التغييرات في الجهاز العصبي في ضمور العضلات غائبة أو ضئيلة. يتم وصف أمراض الحبل الشوكي، حيث يوجد في بعض الأحيان انخفاض في خلايا القرون الأمامية. ويلاحظ تغيرات في النهايات العصبية الحركية (الأسطوانات المحورية وأغماد المايلين).
ولوحظ وجود اضطراب في بنية اللويحات الحركية مع اختفاء البنية الليفية.
ولوحظت التغييرات الرئيسية في الأنسجة العضلية نفسها. تصبح ألياف العضلات أرق، ويحل محلها الأنسجة الدهنية والضامة، وتتضخم الألياف الفردية، ويزداد عدد نوى العضلات. يمكن ترتيب الأخير بالسلاسل. تم العثور على تغييرات في الأوعية الدموية - هناك سماكة في الجدران وتضيق وأحيانًا تجلط الدم الدقيق. يكشف الفحص الكيميائي النسيجي لخزعة العضلات عن تراكم عديدات السكاريد المخاطية الحمضية وانخفاض في عدد من الإنزيمات. كشف الفحص المجهري الإلكتروني عن تدمير الخيوط العضلية، وتوسيع المساحات بين الليفيات، والتغيرات في النطاقات z، وزيادة في قنوات الشبكة الساركوبلازمية مع تكوين الفجوات. يتغير هيكل الميتوكوندريا، فقد يكتسبون شكلًا كرويًا، وضمور الأعراف، وكقاعدة عامة، يزداد عدد الليزوزومات.

التسبب في الحثل العضلي التقدمي

تم تخصيص قدر كبير من الأبحاث لدراسة التسبب في الحثل العضلي التقدمي، ولكن حتى الآن لم يتم اكتشاف الخلل الكيميائي الحيوي الأساسي، ولم يتم توضيح آليات موت الألياف العضلية، وأسباب تلف العضلات الانتقائي في أشكال مختلفة من الحثل العضلي غير معروفة. في المرحلة الحالية، لم تفقد الفرضيات التالية أهميتها: الأغشية العصبية، ونقص الأكسجين، والمعيبة، وخلل الوسطاء داخل الخلايا.
فرضية عصبيةينطوي على آفة أولية في الجهاز العصبي (الحبل الشوكي، وكذلك أجزائه الطرفية، بما في ذلك الألياف العضلية) مع اضطراب ثانوي في استقلاب الأنسجة العضلية. تعتمد هذه الفرضية على بيانات تشير إلى انخفاض في الخلايا العصبية الحركية في القرون الأمامية للحبل الشوكي، ووجود تغيرات تنكسية في أطراف الأعصاب وألواح النهاية، وانخفاض عدد الوحدات الحركية في العضلات الضمورة، وتغيير في المحور العصبي. تيار البروتينات الهيكلية والمركبات منخفضة الجزيئية، وتباطؤ طفيف في توصيل الإثارة في الأجزاء البعيدة من جذوع الأعصاب. هذه البيانات هي تعزيز جديد للأفكار القديمة حول التسبب في ضمور العضلات نتيجة لانتهاك الوظيفة الغذائية للجهاز العصبي، ولا سيما قسمه الودي.
ومما يثير الاهتمام بشكل خاص مفهوم انهيار مستقبلات بيتا الأدرينالية، والذي يمكن أن يؤدي إلى انخفاض في الحساسية لعمل وسطاء النظام اللاإرادي - الأدرينالين والنورإبينفرين واستقلالية التمثيل الغذائي في الأنسجة العضلية [Khokhlov A. P., 1977; مواتري، 1975]. على الرغم من التناغم الواضح للفرضية العصبية، لم يتم إثبات أولوية التغييرات المحددة بشكل كامل. وهكذا، فإن طريقة الكمبيوتر لحساب الوحدات الحركية لم تثبت وجود فروق ذات دلالة إحصائية بين العضلات الطبيعية والضمور. لم يكشف فحص القرون الأمامية للحبل الشوكي أثناء تشريح جثث أولئك الذين ماتوا بسبب الحثل العضلي الدوشيني عن أي أمراض. يمكن أن تكون التغييرات في النهايات العصبية، وكذلك في التدفق المحوري للمواد، ثانوية نتيجة لعملية تنكس جسيمة في العضلات مع انحطاط تصاعدي للألياف العصبية. من وجهة نظر الفرضية العصبية، من المستحيل تفسير المظاهر السريرية والكيميائية الحيوية لمختلف أشكال الحثل العضلي. ومع ذلك، كل هذا لا يستبعد مشاركة الجهاز العصبي في المجمع العام للآليات المسببة للأمراض.
فرضية نقص الأكسجة في الأنسجةيفسر موت الألياف العضلية نتيجة النقص المزمن في الأكسجين. كانت المتطلبات الأساسية لهذه الفرضية هي البيانات المرضية حول تشابه التغيرات العضلية في الحيوانات المصابة بنقص الأكسجة التجريبي وفي المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي، وإنشاء نموذج تجريبي للاعتلال العضلي باستخدام الانصمام الاصطناعي بجزيئات ديكستران، وكذلك الحقن المتكرر لخليط إيميبرامين. والسيروتونين. زيادة في عديدات السكاريد المخاطية الحمضية في المادة الرئيسية للعضلات وجدران الأوعية الدموية مع التكوين التدريجي الجديد لألياف الكولاجين، ومن ثم تكوين غلاف ليفي كثيف حول ألياف العضلات، ثم ضغط الأوعية الدموية، واضطرابات مزمنة في عضلة القلب. يقدم دوران الأوعية الدقيقة (Sitnikov V.F., 1973, 1976] في المراحل المبكرة من عملية الحثل العضلي دليلًا معروفًا على هذه الفرضية. إن دراسة استقلاب الميوجلوبين، والتي أظهرت خللًا (قربه من الجنين، أي أنه أدنى وظيفيًا)، دعمت أيضًا فرضية نقص الأكسجة في الأنسجة باعتبارها السبب الجذري لتطور موت الأنسجة العضلية.
ومع ذلك، فإن دراسات المراقبة اللاحقة باستخدام أساليب أكثر حداثة لم تتمكن من تأكيد هذه الفرضية بشكل كامل. وهكذا، كشف قياس تدفق الدم في العضلات باستخدام الزينون المشع عن مستوى طبيعي. لم يؤكد الفحص المجهري الإلكتروني وجود انسداد الأوعية الدموية، وأظهر التحليل المورفومتري للشعيرات الدموية عددها الطبيعي. التجارب المتكررة لانصمام الأوعية الدموية مع تعليق جزيئات الدكستران الجافة لم تجعل من الممكن الحصول على نموذج مميز للاعتلال العضلي.
لا يمكن تفسير آلية موت ألياف العضلات البيضاء من وجهة نظر هذه الفرضية، على الرغم من أن مصدر الطاقة فيها هو تحلل الجليكوجين اللاهوائي. لم يكن هناك أيضًا أي دليل على فصل تنفس الأنسجة والفسفرة التأكسدية.
فرضية الغشاء المعيب.وفقًا لهذه الفرضية، فإن العامل الأساسي في التسبب في ضمور العضلات هو زيادة نفاذية غمد العضلات، وكذلك الأغشية التحت خلوية - الليزوزومية، والميتوكوندريا، والساركوتوبولار، مما يؤدي إلى فقدان مواد مثل الإنزيمات داخل الخلايا، والجليكوجين، الأحماض الأمينية والكرياتين وغيرها. كل هذا يؤدي إلى انخفاض في كمية البروتينات الحيوية وخلل في العمليات الكيميائية الحيوية. إن اكتشاف مثل هذه التحولات في الناقلات غير المتجانسة يؤكد الطبيعة الأولية لهذه الاضطرابات الهيكلية. ومع ذلك، لا يمكن تفسير عدد من الحقائق من وجهة نظر هذه الفرضية. وهكذا، فقد تبين أن تعطيل نفاذية الغشاء هو انتقائي - مواد مثل الميوجلوبين والكارنيتين لا تترك الخلية العضلية. تتغير نفاذية الغشاء بشكل ملحوظ في ظل بعض الأحمال الدوائية والتأثيرات الهرمونية. من الصعب تفسير الحد الأقصى لمستوى فرط إنزيم الدم في مرض دوشين في المرحلة قبل السريرية في غياب نخر الأنسجة العضلية، وكذلك آلية موت الألياف العضلية في الأشكال الحميدة من الحثل العضلي، حيث درجة الإنزيمية والبيلة الكرياتينية غير مهم للغاية.
فرضية اضطراب استقلاب النوكليوتيدات الحلقية.تلعب النيوكليوتيدات الحلقية (أحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي - c. AMP، وأحادي فوسفات الجوانين الحلقي - c.GMP) دورًا رائدًا في عمليات التمثيل الغذائي للألياف العضلية، ج. يتحكم AMP في نشاط الإنزيمات الرئيسية لاستقلاب الكربوهيدرات والدهون، وقدرة الشبكة الساركوبلازمية على ربط الكالسيوم، وعمل الجهاز الوراثي والاصطناعي للبروتين، ونفاذية الغشاء اللحمي والأغشية الليزوزومية. يمارس AMP تأثيره التنظيمي على عملية التمثيل الغذائي داخل الخلية من خلال نظام كينازات البروتين. وبالتالي يمكن تفسير العلامات البيوكيميائية الرئيسية لعملية التصنع (السمات الجنينية لعملية التمثيل الغذائي، وتراكم الدهون، وزيادة تحلل البروتينات، ونقل المواد إلى مجرى الدم) من خلال انتهاك عملية التمثيل الغذائي للنيوكليوتيدات الحلقية.
المستوى ج. يعتمد AMP على نشاط إنزيماته - محلقة الأدينيلات، المدمجة في الغشاء (المرتبطة بمستقبلات بيتا الأدرينالية)، التي تحفز عملية التوليف، وفوسفوديستراز، الذي يكسر النوكليوتيدات إلى AMP غير نشط. المحتويات ج. يمكن تغيير AMP عن طريق إدخال مثبطات ومنشطات هذه الإنزيمات. وبالتالي، فإن ميثيل زانتينات وسيترات الصوديوم، عن طريق تثبيط نشاط فوسفوديستراز، يزيدان من تركيز النوكليوتيدات. ويمكن الحصول على نفس التأثير من خلال إعطاء الأدرينالين وفلوريد الصوديوم، اللذين يحفزان إنزيم محلقة الأدينيلات.
حاصرات بيتا (بروبرانولول) ومنشطات الفوسفوديستراز (إيميدازول) تقلل من مستوى ج. صندوق النقد العربي.
تشير البيانات المحدودة المتوفرة في الأدبيات إلى أنه في المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني، تضعف التفاعلات التي تسيطر عليها النيوكليوتيدات الحلقية.
زيادة مصطنعة في مستوى ج. AMF ، عند إعطائه للمرضى الذين يعانون من مرض دوشين مع ميثيل زانتينات بجرعات يومية دون الحد الأقصى ، يؤدي بالفعل بعد بضع ساعات إلى انخفاض حاد في إنزيم الدم وبيلة ​​الكرياتينين وبيلة ​​​​أمينوسايدوريا ، فضلاً عن تحسن في الحالة العامة للمريض. الحصار الإضافي لمستقبلات بيتا الأدرينالية (على سبيل المثال، مع إعطاء بروبرانولول) لدى هؤلاء المرضى ينتج عنه تغيرات كيميائية حيوية عكسية ويؤدي إلى تدهور الصحة وزيادة ضعف العضلات.
في المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي Erb وLandouzy-Dejerine، تم تحديد الطبيعة المعاكسة للتغيرات الأيضية مقارنة بأشكال الحثل العضلي المرتبطة بـ X. وبالتالي، فإن دورة العلاج بالأنابريلين لمدة 10 أيام تؤدي إلى انخفاض طبيعي في بيلة الكرياتينين بمعدل 40٪، وفي بيلة الأحماض الأمينية بنسبة 50٪، ونشاط CPK بأكثر من 1.5 مرة [Polyakova N. F. 1978].
البيانات التي تم الحصول عليها عن الدور الهام ل ج. أظهرت AMPs في تطور عملية الحثل الطبيعة المختلفة للتغيرات البيوكيميائية في أشكال مختلفة من الحثل العضلي. لقد كانت بمثابة الأساس لتطوير طريقة جديدة بشكل أساسي لعلاج ضمور العضلات Erb و Landouzy-Dejerine باستخدام حاصرات بيتا. لا تزال أولوية التغييرات المحددة في استقلاب النوكليوتيدات الدورية غير مثبتة بشكل كافٍ.

علاج الحثل العضلي الأولي

إن عدم وجود بيانات عن الخلل الكيميائي الحيوي الأساسي والتسبب في المرض يجعل من الصعب إجراء العلاج العقلاني.
تشير الخبرة المتراكمة إلى أن التنفيذ المنهجي لدورات العلاج المعقدة في بعض الحالات يساعد على إبطاء العملية المرضية، بل وفي بعض الأحيان يؤدي إلى استقرارها.
يجب أن تشتمل جميع المجمعات على العلاج بالتمارين الرياضية والتدليك، مما يساعد في الحفاظ على قوة العضلات وتحسين إمدادات الدم المحيطية وتأخير تطور التقلصات. يتم إعطاء مكان مهم لتمارين التنفس. وهناك مبدأ مماثل يكمن وراء التوصيات المتعلقة باستخدام أدوية موسعات الأوعية الدموية مع العلاج بالأكسجين، والعلاج الطبيعي، والعلاج بالمياه المعدنية (حمامات الرادون أو الكبريتيد). يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العلاج الطبيعي وخاصة العلاج بالمياه المعدنية يوصى به فقط في المراحل المبكرة من العملية أو في الأشكال الحميدة والتقدمية ببطء من الحثل العضلي.
يجب أن يتم وصف الهرمونات الابتنائية بحذر شديد، في دورات قصيرة (ريتابوليل مرة واحدة كل 5-7 أيام، 5-6 حقن لكل دورة علاج) مع وصف متزامن لنقل الدم من 100-150 مل من نفس الدواء. مجموعة. من المؤشرات المباشرة لاستخدام هذه المجموعة من الأدوية قصور الغدد التناسلية عند الذكور.
قد يوصى بفيتامين E عن طريق الفم أو في العضل (حقن إيرفيت)، وفيتامينات B، وحمض النيكوتينيك. يشار إلى العلاج بملح أحادي الكالسيوم ATP بجرعة 3-6 مل يوميًا في العضل لمدة شهر.
يتم العلاج باستخدام الأحماض الأمينية (الجليكوكول، والليوسين، وحمض الجلوتاميك) وأوروتات البوتاسيوم.

الحثل العضلي هو في الواقع مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بالضمور المتناظر التدريجي للعضلات الهيكلية، والذي يحدث بدون ألم وفقدان الإحساس في الأطراف. ومن المفارقة أن العضلات المصابة قد يزيد حجمها بسبب نمو الأنسجة الضامة ورواسب الدهون، مما يعطي انطباعًا خاطئًا بوجود عضلات قوية.

لا يوجد حتى الآن علاج لضمور العضلات. هناك أربعة أنواع رئيسية من هذا المرض. الحثل العضلي الدوشيني هو الأكثر شيوعًا (50% من جميع الحالات). يبدأ المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي إلى الوفاة عند سن العشرين. يتطور ضمور بيكر العضلي بشكل أبطأ، ويعيش المرضى أكثر من 40 عامًا. عادةً لا يؤثر ضمور الكتف والوجه وحزام الأطراف على متوسط ​​العمر المتوقع.

الأسباب

تطور ضمور العضلات. الناجمة عن الجينات المختلفة. يحدث الحثل العضلي الدوشيني والحثل العضلي بيكر بسبب الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي ويؤثران على الذكور فقط. لا ترتبط الحثل الكتفي العضدي الوجهي والأطراف القطنية بالكروموسومات الجنسية. كل من الرجال والنساء يمرضون معهم.

أعراض

جميع أنواع الحثل العضلي تسبب ضمور العضلات التدريجي.

التشخيص

يقوم الطبيب بفحص الطفل وطرح أسئلة حول الأمراض لدى أفراد الأسرة ويصف اختبارات معينة. إذا كان أحد أقاربك يعاني من ضمور العضلات، فإن الطبيب يكتشف مدى تطور الحثل العضلي لديه. من خلال تحليل البيانات التي تم الحصول عليها، من الممكن التنبؤ بما ينتظر الطفل. إذا لم يكن هناك مرضى يعانون من ضمور العضلات في العائلة، فإن تخطيط كهربية العضل سيقيم عمل الأعصاب في العضلات المصابة ويحدد وجود ضمور العضلات؛ فحص قطعة من الأنسجة العضلية () يمكن أن يظهر تغيرات خلوية ووجود رواسب دهنية.

في المراكز الطبية المجهزة بأحدث المعدات لإجراء البحوث البيولوجية والمناعية الجزيئية، يمكنهم تحديد ما إذا كان الطفل سيعاني من ضمور العضلات بدقة. يمكن لهذه المراكز أيضًا فحص الآباء والأقارب بحثًا عن وجود الجينات التي تحدد تطور الحثل العضلي الدوشيني والحثل العضلي بيكر.

أنواع المرض

حسب شدة المرض ووقت ظهوره يتم التمييز بينها:

يظهر خلل التوتر العضلي الدوشيني في سن مبكرة (بين 3 و5 سنوات). الأطفال المرضى يتمايلون، ويواجهون صعوبة في صعود السلالم، وغالبًا ما يسقطون، ولا يستطيعون الركض. عندما يرفعون أذرعهم، فإن شفرات الكتف "تتخلف" عن الجسم - ويسمى هذا العرض "شفرات الكتف المجنحة". عادة، يبقى الطفل المصاب بضمور العضلات مقيدًا بالكرسي المتحرك بعمر 9-12 عامًا. يؤدي الضعف التدريجي لعضلة القلب إلى الوفاة بسبب قصور القلب المفاجئ، أو فشل الجهاز التنفسي، أو العدوى.

على الرغم من أن حثل بيكر لديه العديد من أوجه التشابه مع حثل دوشين، إلا أنه يتطور بشكل أبطأ بكثير. تظهر الأعراض عند عمر 5 سنوات تقريبًا، ولكن بعد 15 عامًا، عادةً ما يظل الأطفال المصابون محتفظين بالقدرة على المشي، وأحيانًا بعد ذلك بكثير.

يتطور الحثل العضلي الوجهي ببطء، ويكون مساره حميدًا نسبيًا. في معظم الأحيان، يبدأ المرض قبل سن العاشرة، ولكن يمكن أن يظهر في مرحلة المراهقة المبكرة. الأطفال الذين يصابون بهذا المرض لاحقًا يمتصون بشكل سيء في مرحلة الطفولة. وعندما يكبرون، لا يتمكنون من إمساك شفاههم مثل الصفارة أو رفع أذرعهم فوق رؤوسهم. أما عند الأطفال المرضى فتتصف وجوههم بالخمول عند الضحك أو البكاء، ويلاحظ أحياناً تعبيرات وجه تختلف عن الطبيعي.

تصرفات المريض

إذا كنت قلقًا من أن طفلك قد يصاب بضمور العضلات، فيمكنك إحضار صور أو مقاطع فيديو توضح مشاكلك المحددة. أحضر معك قريبًا أو صديقًا سيستمع أيضًا إلى المعلومات التي يقدمها الطبيب.

علاج

لا يوجد حتى الآن علاج يمكن أن يوقف تطور ضمور العضلات في ضمور العضلات. ومع ذلك، فإن أجهزة تقويم العظام، بالإضافة إلى العلاج بالتمارين الرياضية، والعلاج الطبيعي، والجراحة لتصحيح التقلصات، يمكن أن تجعل الطفل أو المراهق متحركًا لفترة من الوقت.

يجب على أفراد الأسرة الذين لديهم تاريخ من ضمور العضلات طلب الاستشارة الوراثية لتحديد ما إذا كان هناك خطر نقل المرض إلى الطفل المستقبلي.

المضاعفات

تؤدي بعض أنواع الحثل العضلي إلى تقصير عمر الشخص وغالبًا ما تؤثر على العضلات المرتبطة بالتنفس. حتى مع تحسين التنفس الميكانيكي، فإن الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني — النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي — يموتون عادةً بسبب فشل الجهاز التنفسي قبل بلوغهم سن الأربعين.

العديد من أنواع الحثل العضلي يمكن أن تقلل أيضًا من كفاءة عضلة القلب. إذا كان المرض يؤثر على العضلات المرتبطة بالبلع، فقد تنشأ مشاكل في التغذية.

ومع تقدم ضعف العضلات، تصبح القدرة على الحركة مشكلة. قد يحتاج العديد من الأشخاص الذين يصابون بضمور العضلات إلى استخدام كرسي متحرك. ومع ذلك، فإن عدم حركة المفاصل على المدى الطويل المرتبط باستخدام الكرسي المتحرك يمكن أن يؤدي إلى تفاقم التقلصات التي تدور فيها الأطراف وتستقر في وضع داخلي.

يمكن أن تلعب التقلصات أيضًا دورًا في تطور الجنف عن طريق التسبب في انحناء العمود الفقري، مما يقلل بشكل أكبر من كفاءة الرئتين لدى الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات.

وقاية

نظرًا لأن عدوى الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح مشكلة في المراحل المتأخرة من الحثل العضلي، فمن المهم الحصول على تطعيم ضد الالتهاب الرئوي وكذلك الحصول على لقاحات الأنفلونزا بانتظام.