تؤدي عضلات كل شخص الكثير وظائف مهمة. بفضلهم ، نقوم بمجموعة متنوعة من الأنشطة ، ونتحرك ، ولدينا فرصة للمشي. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تتعطل أنشطتهم. هناك عدد من أمراض العضلات المزمنة التي تؤدي إلى ضعف عضلي تدريجي وتنكس. ألياف عضلية. يصف الأطباء هذه الحالة بمصطلح "ضمور العضلات" ، فلنتحدث عن كيفية علاج هذا المرض ، وما هي الأعراض المميزة لمثل هذا المرض ، وما هي الأسباب المعروفة لتطوره.

لماذا يبدأ الحثل العضلي وما أسباب هذه العملية؟

هناك عدد عوامل مختلفة، قادرة على إثارة تطور الحثل العضلي لدى البشر ، ولكن ليس كلهم ​​معروفين للأطباء. في بعض الحالات ، يكون حدوث مثل هذا المرض نتيجة لطفرة جينية مسؤولة عن قدرة الخلايا العضلية على تخليق البروتينات الضرورية. لذلك اكتشف العلماء جين Duchenne dystrophy ، وهو يقع على كروموسوم الجنس X. من النساء ، ينتقل هذا الجين إلى أطفالهن ، لكن الأمهات في أغلب الأحيان لا يعانين من مثل هذا المرض. يواجه الأولاد ، الذين تلقوا مثل هذا الجين من والدتهم ، أولى مظاهر الحثل العضلي بين سن الثانية والتاسعة. لا ترتبط بعض أنواع هذه الحالة بالكروموسومات الجنسية بأي شكل من الأشكال ؛ فهي تحدث بشكل متساوٍ عند النساء والرجال.

في بعض الحالات ، يتطور الحثل العضلي عند الأشخاص إذا كان من الضروري رفض الحركات - مع الشلل المطول للطرف ، والامتثال راحة على السريرإلخ.

ماذا تدل على مرض "الحثل العضلي" ، ما هي أعراضه؟

ضمور العضلاتقد تظهر مع العديد من الأعراض. وبالتالي ، فإن مثل هذه الحالة المرضية تؤدي إلى انخفاض كبير في قوة العضلات. في المرضى ، لوحظ تغيير في المشي ، والذي يفسر بضعف عضلات الساقين. بمرور الوقت ، يفقد الطفل المصاب بالحثل تدريجياً جميع المهارات الجسدية التي تمكن من الحصول عليها قبل تطور المرض. على سبيل المثال ، في البداية يفقد الطفل القدرة على المشي ، ثم الجلوس ، ثم إمساك رأسه ، وما إلى ذلك.

مع الحثل العضلي ، هناك غياب تام لألم العضلات ، وضمور عضلات الهيكل العظمي تدريجيًا ، لكن هذا لا يؤثر على الحساسية بأي شكل من الأشكال.
تطوير العمليات المرضيةمصحوبًا بسقوط متكرر ، بالإضافة إلى يشكو المرضى من التعب المستمر.

مع تقدم المرض ، هناك زيادة تدريجية ومستمرة في حجم العضلات ، وخاصة عضلة الساق. هذا بسبب تكاثر الأنسجة الضامة في أماكن ألياف العضلات الميتة.

كيف يتم تصحيح ضمور العضلات ، وما العلاج الذي سيساعد؟

كما تبين الممارسة ، لا يمكن للأطباء التعامل بشكل كامل مع الحثل العضلي ، ومع ذلك ، فإن جميع التدابير العلاجية في هذا العلاج تهدف إلى تحقيق أقصى قدر من التخفيف من مظاهر المرض والوقاية من المضاعفات.

يجب أن يكون علاج مثل هذه الحالة المرضية معقدًا. لذلك ، لتحفيز نشاط العضلات ، يصف الطبيب الكورتيكوستيرويدات للمريض. غالبًا ما يكون بريدنيزون هو الدواء المفضل. في دورة حادةالمرض ، يجب أن تؤخذ هذه التركيبة عند 0.02-0.08 جم. بعد أن يتم تقليل الجرعة إلى 0.005-0.01 في اليوم.

يتم تحديد مدة العلاج وفقًا لـ بشكل فردي. مع هذا العلاج ، يجب على المرضى الالتزام به غذاء حميةمن خلال تضمين المزيد من أملاح البروتين والكالسيوم في نظامك الغذائي. إذا كان العلاج طويل الأمد ضروريًا بشكل خاص ، يُظهر للمرضى أيضًا تناول الهرمونات الابتنائية ، على سبيل المثال ، methylandrostenediol. هذه التركيبة متوفرة على شكل أقراص يجب إذابتها تحت اللسان. يحتاج البالغون إلى تناوله عند 0.025-0.05 جم يوميًا ، ويتم اختيار جرعة الأطفال بشكل فردي. يجب أن تكون مدة العلاج بميثيلاندروستينيول من ثلاثة إلى أربعة أسابيع ، ثم تحتاج إلى أخذ استراحة لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع وتكرار الدورة مرة أخرى.

في حالة ضمور العضلات ، يشمل العلاج أيضًا تناول الأدوية المصممة للقضاء على تقلصات العضلات. يمكن أن تكون هذه مركبات مثل ديفينين أو كاربامازيبين.

يحتاج البالغون من Difenin إلى تناول 0.02-0.8 جم يوميًا ، وبالنسبة للأطفال ، يتم تحديد الجرعة حسب العمر. يتم الاستقبال أثناء الوجبة أو بعدها مباشرة.

يُستهلك كاربامازيبين بدون الإشارة إلى وقت الوجبة ، ويُغسل بالماء. عادة ما يتم وصف 100-200 مجم من الدواء للبالغين ، وبعد ذلك يتم زيادة الجرعة تدريجياً إلى حوالي 400 مجم في اليوم. عادة ما يتم وصف الأطفال في أول 20-60 مجم من التركيبة يوميًا ، وبعد ذلك يمكن زيادة الجرعة.

في كثير من الحالات ، يشمل علاج الحثل العضلي أيضًا استخدام مجموعة متنوعة من المكملات الغذائية. لذا فإن التأثير الجيد هو تناول الكرياتين ، الذي يساعد على زيادة حجم العضلات ويساعدها في التغلب على التوتر. كثيرًا ما ينصح الأطباء باستهلاك الإنزيم المساعد Q10 ، وهو زيادة جيدة في التحمل الكلي للعضلات.

يشمل علاج الحثل العضلي أيضًا العلاج بالتمارين الرياضية ، وخاصة تمارين الإطالة. يتم عرض التدليك على المرضى ، تمارين التنفس. عندما يتم إهمال المرض ، يمكن تنفيذه و تدخل جراحي.

لسوء الحظ ، لا يوجد حاليًا علاج للحثل العضلي. ومع ذلك ، فإن التشخيص في الوقت المناسب لمثل هذه الحالة المرضية والعلاج المناسب في معظم الحالات يمكن أن يبطئ مسار المرض.

ايكاترينا ، www.site

ملاحظة. يستخدم النص بعض الأشكال المميزة للكلام الشفوي.

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تسبب تنكس عضلات الهيكل العظمي والمفاصل. لا توجد أدوية لعلاجه حتى الآن ، على الرغم من وجود إجراءات طبية فعالة يمكن أن تبطئ من تطور المرض. قد تكون الأعراض خفيفة ولكن في الحالات الشديدة يضعف المرض ردود الفعل ويجعل المريض غير قادر على المشي.

أنواع مختلفة من الحثل العضلي

تم تحديد أكثر من 30 نوعًا من الحثل العضلي ، منها 9 أنواع هي الأكثر شيوعًا:

• الحثل العضلي الدوشيني - الشكل الأكثر شيوعًا ، يتطور بشكل رئيسي عند الشباب ؛
• حثل بيكر - في سن الأربعين ، يفقد المريض القدرة على التحرك بشكل مستقل ؛
• العضل العضلي - تظهر الأعراض في كثير من الأحيان عند البالغين (أو عند الأطفال أثناء الطفولة المتأخرة) ؛
• الحثل الخلقي - يتم تشخيصه مباشرة بعد الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ؛
• حزام الحزام - سمة من سمات المراهقين والشباب (20-25 سنة) ، يؤثر على عضلات الوركين والكتفين ؛
• الوجه الكتفي العضدي - يسبب ضعف عضلات الوجه ، عضلات الكتف، فقدت القدرة على رفع الذراعين ، وهناك مشاكل في الكلام ، عدم انتظام دقات القلب ؛
• القاصي - يتميز المرض بضعف اليدين و الأطراف السفلية;
• حثل Emery-Dreyfus - بالنسبة للنساء هو خطر مع شلل القلب ، عند الأطفال (الأولاد بشكل رئيسي) ، بالإضافة إلى القلب ، تتأثر عضلات الساق وحزام الكتف العلوي ؛
• يمكن أن يتسبب مرض شاركو (والأمراض التنكسية الأخرى) أيضًا في ظهور أعراض مشابهة لضمور العضلات.

من بين هذه الأشكال التسعة للحثل العضلي ، يتم تشخيص ما يلي بشكل شائع:

1. حثل دوشين. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة (قبل سن الخامسة). يتم تشخيص المرض في واحد من كل 3500 مولود جديد. إنه الاضطراب الوراثي القاتل الأكثر شيوعًا. قد تكون النساء حاملة لجين خضع لطفرة ، لكنهن أنفسهن لا يعانين من هذا الاضطراب. التغييرات التنكسية تمنع بروتين (ديستروفين) يدعم العناصر الهيكلية للأنسجة العضلية و أغشية الخلايا. بدون الديستروفين ، يتطور ضعف العضلات ، مما يؤدي إلى الجمود والوفاة.
2. حثل بيكر. على الرغم من الحفاظ على إنتاج الديستروفين في هذا المرض ، إلا أن مستوى البروتين على شكل قضيب أقل بكثير من المعدل الطبيعي. يتطور الحثل العضلي في سن 12 عامًا. يتطور المرض بشكل أبطأ ، لكن الآفات كبيرة: انحناء العمود الفقري ، صعوبات في التنفس ، إرهاق مستمر ، ضعف ، أمراض القلب ، مشاكل في الإدراك.

أهم أعراض الحثل

على الرغم من أن جميع الاضطرابات مرتبطة ببعضها البعض ، فإن كل نوع من أنواع الحثل ينتج عن طفرة جينية فريدة ، لذلك تختلف أعراض المرض وتوقيته:

• فقدان كتلة العضلات (تتفاقم المشكلة مع تقدم العمر) ؛
• هزيمة الأطراف السفلية (يمتد الضعف الإضافي إلى عضلات الرقبة والكتفين والظهر والصدر) ؛
• استنفاد تدريجي
• زيادة في عضلات الربلة والعضلات الدالية.
• انخفاض المرونة والقدرة على التحمل والتعب.
• انتهاك التنسيق وتزامن الحركات ؛
• السقوط (بسبب فقدان التنسيق وضعف العضلات) ؛
• تصلب المفاصل وآلام الحركة.
• استبدال الأنسجة الليفية بالعضلات.
• من الصعب القرفصاء والانحناء وصعود السلالم ؛
• تطور غير طبيعي للهيكل العظمي (انحناء العمود الفقري ، ضعف الموقف) ؛
• نطاق الحركة ينخفض ​​(حتى الشلل التام) ؛
• يتطور الالتهاب الرئوي ، مشاكل العمل الأخرى الجهاز التنفسي، اضطراب في نشاط القلب ، مما قد يؤدي إلى الوفاة (مع حثل دوشين).

الحثل وراثي. ومع ذلك ، في 35 ٪ من الحالات ، والمرض يثير طفرة تلقائيةالجينات بسبب ضعف إنتاج البروتين. الرجال معرضون لخطر أكبر بسبب وجود كروموسوم X واحد. لا يحتوي كروموسوم Y (كروموسوم جنسي آخر موجود في الرجال) على نسخة من جين ديستروفين وليس له أي تأثير على تطور الحثل العضلي.

عند النساء ، ينخفض ​​خطر الإصابة بالحثل بسبب وجود اثنين من الكروموسومات X. حتى لو كان أحد الكروموسومات غير طبيعي ، يمكن للجين السليم إنتاج كمية كافية من الديستروفين. احتمال وراثة جين معيب هو 50٪.

تشخيص الحثل العضلي

عند تشخيص الحثل ، يقومون بما يلي:

• الفحص البدني - يتم فحص المرونة وقوة العضلات ونطاق الحركة وخصائص أخرى للمريض ؛
• تخطيط كهربية العضل - يفحص النشاط الكهربائي داخل العضلات ؛
• تخطيط القلب الكهربي؛
• خزعة العضلات - تسمح لك بتحديد نوع الحثل الذي يتطور ؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي - يوضح الأعضاء والأنسجة المصابة.

يمكن للمرأة إجراء اختبار عند التخطيط للحمل لمعرفة ما إذا كان الجين المعيب موجودًا أم لا. يمكن أن يحدد اختبار الدم وجود الإنزيمات المرتبطة بنمو العضلات غير الطبيعي.

علاج الحثل العضلي

يعتمد العلاج على نوع الحثل. إن حثل بيكر ودوشين غير قابل للشفاء ، ولكن توجد طرق للتحكم في أعراض المرض. كلما تم الجمع بين طرق أكثر (بما في ذلك النظام الغذائي ، والعلاج العاطفي والبدني ، ودعم الأدوية) ، كانت النتيجة أفضل.

قد يشمل العلاج:

• تناول المنشطات (لمكافحة ضعف العضلات وتخفيفها أعراض الألم) ، ألبوتيرول (في حالة وجود الربو) ، أدوية القلب (أنجيوتنسين ، حاصرات بيتا) ، مثبطات مضخة البروتون ، مكملات الطاقة ، و كتلة العضلات;
• استخدام منتجات تقويم العظام (المشابك والكراسي المتحركة) ؛
• علاج أمراض النطق (إذا تأثر الوجه واللسان).

الطرق الطبيعية لإدارة الحثل العضلي

النشاط البدني

من المهم محاولة الحفاظ على المرونة وقوة العضلات. الوضع السلبي ، وغياب الأحمال الأولية يؤدي إلى تفاقم أعراض المرض ، ويساهم في تطور المضاعفات والضيق العاطفي. العلاج الطبيعي مفيد للحفاظ على مرونة الجسم وتنسيقه. يمكن زيادة القدرة على الحركة باستخدام حشوات تقويم العظام ، ومشد ، وعصا ، وسكوتر كهربائي ، وكرسي متحرك ، ويمكنك التحرك بمساعدة أحد المساعدين.

من آلام المفاصل ، لتحسين التوازن ، وتقليل القلق ، والحفاظ على نطاق الحركة ، والسباحة ، واليوغا ، وتمارين الشد مفيدة (تم تطوير ممارسات خاصة لأولئك الذين يعانون من ضمور العضلات ، يمكنك العثور عليها على الإنترنت أو مع طبيب).

الدعم النفسي

حمية صحية

بعض الطعام مواد كيميائيةتؤثر على الجينوم البشري وتغير بنية الجينات ، مما يؤدي إلى حدوث أو تطور الأمراض المزمنة ، وتطور المضاعفات. العمليات الالتهابيةيدعم العجاف مواد مفيدة(أو مثقلة بالأطعمة المصنعة) النظام الغذائي ، والخمول البدني ، والإجهاد. تقلل هذه العوامل من قدرة الجسم على حماية الخلايا من الانحلال ، وتسريع الشيخوخة ، وتؤدي إلى فقدان الكثافة. أنسجة العظام.

النظام الغذائي المضاد للالتهابات ، على الرغم من أنه لن يكون قادرًا على الشفاء من الحثل العضلي ، إلا أنه سيبطئ بشكل كبير من تطور المرض. مثل هذا النظام الغذائي يقلل الالتهاب ويقلل الجسم ويخفض مستويات الجلوكوز ويساعد على التخلص من السموم ويوفر العناصر الغذائية.

مبادئ التغذية:

• استبدال الدهون "السيئة" بالدهون "الجيدة" - تجنب الزيوت المهدرجة (فول الصويا ، بذور اللفت) ، الدهون غير المشبعة ، إدخال الدهون الصحية المشبعة وغير المشبعة (الزيتون ، عباد الشمس ، جوز الهند ، بذر الكتان ، زيت السمسم ، الأفوكادو ، دهون أوميغا 3) ؛
• اختيار منتجات اللحوم العضوية (بدون المضادات الحيوية والهرمونات) ؛
• استبعاد السكر المكرر والغلوتين.

أفضل الأطعمة المضادة للالتهابات هي الخضار الورقية ، الملفوف الصيني ، الكرفس ، البنجر ، البروكلي ، العنب البري ، الأناناس ، السلمون (البري) ، مرق العظام ، عين الجملوالكركم والزنجبيل وبذور الشيا.

يستثني ماء نظيف، مفيد شاي الاعشاب، عصائر طازجة ، عصير ليمون طبيعي ، مشروب فواكه ، كفاس. من منتجات الألبان ، يجوز تركها في القائمة حليب الماعز(جبن ، زبادي منه) ، جبن غنم.

من المهم استبعاد احتمال دخول السموم إلى الجسم ليس فقط من الطعام ، ولكن أيضًا من المواد الكيميائية المنزليةمستحضرات التجميل واختيار العلاجات الطبيعية.

مكملات دعم العضلات

وفقًا لوصفة الطبيب ، في حالة ضمور العضلات ، يمكن استخدام المكملات التالية:

• الأحماض الأمينية (كارنيتين ، أنزيم Q10 ، كرياتينين) - تساهم في إنتاج البروتين اللازم لدعم العضلات ؛
• الجلوكوزامين وشوندروتن - يقاومان آلام المفاصل ؛
• مضادات الأكسدة (الفيتامينات C ، E ، A) - مفيدة للقلب والمفاصل والعضلات ؛
• شاي الماتشا الأخضر (المستخلصات) - يدعم مستوى الطاقة ؛
• أحماض أوميغا 3 دهون السمك- مقاومة الالتهاب.
• البريبايوتكس - تحسين الهضم.

الزيوت الأساسية

يساعد النعناع واللبان والزنجبيل والكركم وزيت المر على تقليل التورم وتخفيف الألم والأعراض الأخرى الناتجة عن تنكس العضلات والأنسجة والمفاصل. فعال في علاج الإكتئاب ، لتسكين القلق من زيت اللافندر ، البابونج ، الجريب فروت ، خشب الصندل. يمكنك إضافة قطرة الزيت إلى ناشر جهاز الترطيب ، والاستحمام بناءً عليه واستخدامه للتدليك.

عند الكشف عن أي إشارات تحذير(خدر في الوجه ، ضعف في الكلام ، مشية ، ضعف مفاجئ ، ضعف المرونة) يجب فحصها. التدخل المبكر سيبطئ تطور المرض ويقلل التأثير السلبيأعراض الحثل العضلي على نوعية الحياة.

مرض الحثل العضلي هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية المتشابهة ، والتي تتميز بضمور تدريجي للعضلات الهيكلية (المتناظرة) ، والذي يؤدي في المرحلة النهائية إلى فقدان كامل للحركة وموت المريض. الحثل العصبي العضلي يهدد الحياة بشكل خاص عندما يؤثر الضمور على الحجاب الحاجز وكذلك العضلات الوربية. كما أن تلف عضلة القلب ليس نادرًا. في هذه الحالة ، يمكن أن تحدث العملية بشكل غير متساو ، حيث لا تلتقط سوى العضلات المجاورة للأوتار.

تحدث أمراض مثل الحثل العضلي التدريجي دون فقدان الإحساس أو الشعور بألم في الأطراف. يؤدي ضمور الأنسجة العضلية إلى النمو النشط للخلايا الدهنية والأنسجة الضامة ، مع خلق انطباع خاطئ عن الحالة الطبيعية للعضلات. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث نخر جزئي في ألياف العضلات.

يبدأ الحثل العضلي الخلقي في الظهور بالفعل في السنوات الأولى من حياة الطفل - فهو يتخلف عن أقرانه في تنمية المهارات الحركية ، ويبدأ في الجلوس أو الوقوف أو المشي متأخرًا. في وقت لاحق ، تظهر العديد من الاضطرابات والتشوهات العظمية المفصلية العمود الفقريوالقص.

أسباب الحثل العضلي

غالبًا ما يظهر الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في خلل جيني ، في الذكور. في النساء ، يتم تعويض الجين المتنحي التالف بجين سليم على الكروموسوم X.

يتميز الحثل العضلي الخلقي بغياب شبه كامل لبروتين الديستروفين الضروري للحفاظ على بنية العضلات. في بعض أشكال الحثل العضلي ، يتم إنتاج البروتين ولكنه لا يعمل بشكل صحيح.

أعراض الحثل العضلي

يتميز الحثل العضلي ، الذي تتجلى أعراضه بشكل متساوٍ في البالغين والأطفال ، بانخفاض ملحوظ في توتر العضلات ، واضطراب بصري في المشي ، والذي يرتبط بضمور العضلات الهيكلية. المرضى ليس لديهم ألم عضليلكن الحساسية لا تتأثر. غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي عند الأطفال إلى فقدان المهارات البدنية المكتسبة قبل ظهور المرض - لا يستطيع الطفل المشي ، ولا يمسك رأسه ، ويتوقف عن الجلوس ، وما إلى ذلك.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى زيادة حجم العضلات - حيث يشغل النسيج الضام مكان ألياف العضلات الميتة. غالبًا ما يسقط المريض ويشكو من الإرهاق المستمر والافتقار التام للقوة البدنية.

عند الأطفال ، يمكن أن يتسبب الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في العيوب الوراثية ، في اضطرابات سلوكية عصبية مختلفة (فرط النشاط ، واضطراب نقص الانتباه ، والتوحد الخفيف).

تصنيف الحثل العضلي

• يوجد عدة أشكال شائعة لمرض الحثل العضلي ، بما في ذلك:
• يظهر الحثل العضلي الدوشيني (أو الضخامي الكاذب) بشكل رئيسي في الأولاد في طفولة(تظهر الأعراض الأولى بالفعل في سن 2-5 سنوات). يبدأ ضمور الأنسجة العضلية بالأطراف السفلية والحوض ، ثم يصيب النصف العلوي من الجسم مع باقي مجموعات العضلات. يؤدي التنكس إلى زيادة ملحوظة في الحجم عضلات الساق. زيادة كمية الدهون و النسيج الضام. كما أنه يزيد ويضعف عضلة القلب. لسوء الحظ ، يتطور الحثل العضلي الدوشيني بسرعة كبيرة - في عمر 12 عامًا يفقد الطفل القدرة على الحركة ، وبحلول 20 عامًا - يموت معظم المرضى.
• يتطور حثل بيكر العضلي بشكل أبطأ بكثير من الشكل السابق. الأكثر شيوعًا عند الأشخاص القصير. يستمر ضمور بيكر العضلي بطريقة تجعل المرضى في حالة مرضية لفترة طويلة. فقط الأمراض المصاحبة أو الإصابات تؤدي إلى الإعاقة.
• يتطور مرض شتاينرت (الحثل العضلي العضلي) بشكل أبطأ. وهو أكثر شيوعًا عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. يتميز المرض بتوتر عضلي (تأخر استرخاء العضلات) ، وهو ضعف ملحوظ في عضلات الوجه. من الممكن أيضًا إتلاف مجموعات أخرى من الأنسجة العضلية ، على سبيل المثال ، الأطراف. بالإضافة إلى الهيكل العظمي ، يمكن أن يؤثر المرض على عضلة القلب أو عضلات الأعضاء الداخلية.
• يبدأ شكل الأحداث أو ضمور إيرب العضلي في سن 10-20 مع ضمور في الأنسجة العضلية للذراعين والكتفين. ثم ينتشر المرض إلى الحوض والساقين. يستمر الحثل العضلي لإرب ببطء. يتميز بنوع من "التمايل" عند المشي ، حيث يمشي المرضى مع بروز معدتهم ودفع صدرهم للخلف.
• الحثل العضلي من Landouzy-Dejerine (هذا الشكل من المرض يسمى الكتف-الشفرة-الوجه) يتميز بتلف عضلات الوجه وضمور تدريجي لحزام الكتف وعضلات الجذع والأطراف. على المراحل الأولىتنكس الأنسجة العضلية ، لا تنغلق الجفون والشفتان بدرجة كافية ، مما يؤدي بدوره إلى انتهاك الإلقاء. يظهر هذا الحثل العضلي عند البالغين حتى سن 52 عامًا. إنه يتقدم ببطء شديد ، مما يسمح للمريض بالبقاء قادرًا على العمل. يبدأ ضمور عضلات الحوض بعد 15-25 سنة فقط ، مما يجعل الحركة صعبة.

النوع الأكثر شيوعًا من مرض الحثل العضلي هو الحثل العضلي التدريجي.

تشخيص المرض

لا يوصف علاج الحثل العضلي إلا بعد تشخيص شامل. يشخص الأطباء الحثل العضلي التدريجي عندما يُصاب المولود بضعف عضلي غير معهود. لوحظ في الدم زيادة المحتوىيُفرز إنزيم كيناز الكرياتين من خلايا العضلات.

لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء خزعة من الأنسجة العضلية ، متبوعة دراسات مجهريةوكذلك تخطيط كهربية العضل وقياس سرعة النبضات العصبية.

في حالة استعداد كلا الوالدين للمرض ، يتم إجراء تشخيص خاص للمرض في الفترة المحيطة بالولادة ، مما يجعل من الممكن تحديد وجود عيوب جينية في الجنين.

كيفية علاج الحثل العضلي

كيفية علاج الحثل العضلي ، لا يستطيع الأطباء الإجابة. في الحقيقة ، علاج الحثل العضلي غير ناجح. يكاد يكون من المستحيل منع أو حتى إبطاء معدل ضمور الأنسجة العضلية في هذه المرحلة من تطور الطب.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي ، الذي يهدف علاجه إلى مكافحة المضاعفات أكثر من المرض نفسه ، إلى تشوهات العمود الفقري والالتهاب الرئوي المتكرر ومشاكل في القلب. يمكن أن يؤدي العلاج إلى تحسين نوعية حياة المرضى بشكل كبير.

في مثل هذه الحالات ، يشمل علاج الحثل العضلي عدة نقاط في وقت واحد:

• يستخدم المريض الكورتيكوستيرويدات لتخفيف بعض أعراض المرض وإضافة الطاقة ؛
• ينصح المرضى بممارسة النشاط البدني المعتدل ، والسباحة (يؤدي الخمول التام إلى تسريع ضمور الأنسجة العضلية) ؛
• يتم إجراء علاج فيزيائي خاص يهدف إلى الحفاظ على تناسق العضلات وتحسين وظائف المفاصل ، بالإضافة إلى تمارين التنفس الخاصة ؛
• يتم استخدام العديد من أجهزة تقويم العظام (ربطات خاصة لتثبيت الجزء السفلي من الساق ، الكراسي المتحركةوما إلى ذلك وهلم جرا).

إذا تسبب الحثل العضلي التدريجي (قد يكون العلاج والعلاج غير فعالين للغاية) في حدوث اضطرابات في أداء الحجاب الحاجز والجهاز الرئوي ، الحالة الطبيعيةيستخدم المريض آليات التنفس.

الحثل العضلي عند الأطفال

هذه الامراض الوراثيةكيف يتم التعبير عن الحثل العضلي عند الأطفال من خلال عدم اكتمال الحركات وعدم كفاية الحركات النشاط البدني. وهو ناتج عن أمراض عضلات الهيكل العظمي. في أغلب الأحيان ، يظهر الأطفال شكلاً مترقيًا من الحثل العضلي ، يحصل عليه الطفل نتيجة وراثة الجينات المصابة.

لا يمكن رؤية حثل الأنسجة العضلية بعد ولادة الطفل مباشرة. يتجلى ذلك إلى حد ما في وقت لاحق ، عندما يتعلم الطفل أن يمسك رأسه أو يقوم بأول حركات مستقلة.

بدءاً من اضطرابات الجهاز الحركي ، يؤدي المرض إلى الإعاقة. وفي المرحلة النهائية - حتى الموت.

مساعدة الأطفال المصابين بالحثل العضلي

على هذه اللحظةلا يوجد أطفال بهذا التشخيص في رعاية مؤسستنا. ومع ذلك ، يمكنك مساعدة الأطفال المرضى في التشخيصات الأخرى!

الحقيقة انه نظرت في المجهر الإلكتروني ورأيت(مصور باللون الأبيض في الصورة) بين ألياف العضلات(أحمر اللون).

على الصورة: خزعة الألياف العضلية للاعتلال العضلي الخفيف (أ) والمعتدل (ب) والاعتلال العضلي الشديد (ج):

على الصورة: ألياف عضلية طبيعية الشخص السليم:

على سبيل المثال مريضتي الذي عانى. تشخيص Emine: الحثل العضلي الشديدتم تأكيد الخزعة. بعد ذلك ، سوف أصف أسلوبي في القضاء على ضعف العضلات. أوصي بمشاهدة مقطع فيديو عن علاج الحثل العضلي الدوشيني المترقي.

الحثل العضلي هو مرض ينتهك تكوين البروتين الذي يخلق هيكل الخلية العضلية.

1. تتشكل الثقوب في إطار الخلية. هذه الثقوب تسرب المركبات الحيوية والعناصر النزرة. لإصلاح الثقوب ، تُجبر الخلية على إنتاج مواد أكبر من هذه الثقوب. الخلية "تنتفخ" من الداخل ، أي تتضخم.
2. تؤدي زيادة الوذمة إلى الضغط على خلايا العضلات من الخارج ، مما يدفع نواة الخلية والميتوكوندريا إلى المحيط.
3. في الخلية ، يزداد مستوى فوسفوكيناز الكرياتين وتفقد العضلات القدرة على ربط الكرياتين والاحتفاظ به.
4. تحتاج الميتوكوندريا إلى الكرياتين لإنتاج الطاقة في خلية العضلات.
5. تقلل الميتوكوندريا من إنتاج ATP. ATP هي الطاقة اللازمة لتشغيل البروتينات الحركية الأكتين والميوسين. لا طاقة - لا حركة.
6. داخل الألياف العضلية ، التي لا تتحرك ، تتباطأ عملياتها الغذائية.
7. يبدأ غشاء الألياف بإفراز الإنزيمات والأحماض الأمينية غير الضرورية له بدون وظيفة الحركة. لذلك نشأت نظرية "الأغشية المعيبة".
8. أثناء حركة العضلات ، هناك حاجة لهذه الإنزيمات والأحماض الأمينية. يتطلب تركيبها طاقة غير متوفرة. لذلك ، يحدث ضعف العضلات.
9. يبدأ ضمور الألياف العضلية.

أعراض

يبدأ مرض الحثل العضلي بتطور ضعف وضمور مجموعة عضلية معينة. على مر السنين عملية التصنعيلتقط المزيد والمزيد من مجموعات العضلات الجديدة. يحدث هذا حتى اكتمال الجمود. يتمثل العرض الرئيسي لحثل العضل في هزيمة عضلات الحوض وحزام الكتف وجذع المريض. تتأثر عضلات الفخذ وعضلات الكتف في الحالات الشديدة ، وهو ما حدث مع المريضة Emine: لم تستطع النهوض من دون دعم والمشي حتى لمسافات قصيرة.

الحثل العضلي الثنائي

في فترة أوليةمن ناحية ، قد يسود الحثل العضلي ، ولكن مع تطور المرض ، تصبح درجة الضرر هي نفسها في عضلات المريض المتناظرة. بمرور الوقت ، يقلل مسار المرض في جميع العضلات تقريبًا من قوتها العضلية. تظهر مناطق العضلات الضخامية على جسم مريض يعاني من ضمور عضلي. هذا هو تضخم كاذب ، والذي لا يرتبط بزيادة في ألياف العضلات. يرتبط ضمور العضلات الكاذب بتورم عضلات الساقين أو الذراعين. هذه العضلات كثيفة ولكنها ضعيفة.

أشكال الحثل العضلي عند البالغين

تختلف جميع الأشكال التصويرية للمرض المعني عند البالغين:

• أنواع الميراث
• سرعة وطبيعة مسارها.
• وجود أو عدم وجود تراجع في الأوتار والتضخم الكاذب ؛
• توقيت بدء العملية ؛
• أصالة تضاريس معاناة العضلات ؛
• علامات أخرى للحثل العضلي التدريجي.

يتم تطوير أسئلة تصنيف الاعتلال العضلي (أمراض العضلات الوراثية المزمنة والتقدمية) في اتجاهات مختلفة. يصنف الحثل العضلي عند البالغين حسب نوع الوراثة:

1. العامل الوراثي المسيطر.
2. صفة متنحية.
3. مهيمن ومتنحي.
4. مرتبط بالكروموسوم X.

فحص اعتلال عضلي

العلامات السريرية المميزة للحثل العضلي هي الأعراض الشلل الرخوالخامس مجموعات مختلفةعضلات شخص مريض بدون علامات تلف في الخلايا العصبية الحركية والأعصاب المحيطية. أطباء الأعصابالعالم كله لا يستطيع تفسير ذلك.

دكتور نيكونوف

رأيي:انتفاخ البروتين بين ألياف العضلات يجعل من المستحيل تحريك العضلات.

الجهل بهذه الظاهرة يحير الأطباء في جميع أنحاء العالم: "كيف ذلك؟ الألياف العضلية سليمة وغير تالفة. الخلايا العصبية الحركية و الأعصاب الطرفيةكلها في أماكنها وتمرير النبضات القادمة من الدماغ إلى العضلات ومن العضلات إلى الدماغ ، والحركات صعبة؟ ".

أطباء الأعصابأمرت بعمل تخطيط كهربية العضل. ومرة أخرى ، هناك لغز بالنسبة لهم: لا توجد تغييرات في بنية الألياف العضلية. يشير الانخفاض في سعة الاستجابة M وزيادة التداخل والإمكانات متعددة الأطوار إلى صعوبة في حركة العضلات دون أي أمراض!

الصورة التشريحية المرضية للمرض

دعونا نلقي نظرة على ما يحدث داخل الخلايا العضلية لدى مرضى الحثل العضلي الدوشيني. للقيام بذلك ، سنقوم بعمل شق في الجلد ، ونوسعه بموسع ونأخذ قطعة صغيرة من ألياف العضلات.

العلامة النموذجية لحثل العضل في المقام الأول هي قطر مختلف من ألياف العضلات. في الشخص السليم ، يكون قطر ألياف العضلات هو نفسه.

العلامات المميزة للحثل العضلي هي ضمور وتضخم الألياف وتعدد النوى الداخلية والوذمة.

عند فحص الأجزاء الملطخة من العضلات الهيكلية ، رأيت إزالة التعصيب الليفي العضلي ، وتباينًا كبيرًا في حجم اللييف العضلي ، وذمة ملحوظة.

شرح للصورة الأولى:

• لون أرجواني شاحب - هذه ألياف عضلية في السياق.
• تتورم البقع الضوئية داخل الألياف وخارجها.
• النقاط المظلمة هي النوى التي أزاحتها الوذمة إلى الأطراف.

في الصورة الثانيةيظهر الألياف العضلية الطبيعية للشخص السليم.

شدة الحثل العضليوفقًا للفحص المجهري الإلكتروني ، فإنه يركز على المؤشرات التالية:

• في درجة معتدلة يتم التعبير عن الفرق في حجم ألياف العضلات بشكل معتدل ، علامات أوليةوذمة (بيضاء).

على الصورة: خزعة من الألياف العضلية للحثل الخفيف (أ) والمعتدل (ب) والحثل الشديد (ج).

• متوسط ​​درجةتتوافق الجاذبية مع حركة النوى إلى مركز الألياف العضلية ، وتمدد الفضاء بين الليفات بسبب زيادة الوذمة بين الخلايا.

على الصورة:ألياف العضلات في الحثل العضلي المتوسط ​​التدريجي:

أ) ألياف عضلية أرجوانية خفيفة ؛

ب) بقع ضوئية داخل ألياف العضلات - وذمة ، تدفع النوى من مركز الخلية إلى المحيط ؛

ج) النقاط الداكنة - نوى خلايا العضلات ؛

د) يظهر السهم خلية عضلية لا تستطيع الحركة بسبب النقصان عمليات التمثيل الغذائي، - يغمق باتجاه اللون الأرجواني.

• درجة شديدةتتميز ببؤر واسعة النطاق لتدمير اللييفات العضلية ، وتفتيتها وعدم تنظيمها ، وظهور مادة تشبه الهيالين و الوذمةبين خلايا العضلات. وظيفيا ، مثل هذا النسيج لديه قوة ضعيفة ، والتعب يبدأ بسرعة وتتطور علامات التعب العضلي. سيتم عرض الصورة أدناه.

هذه هي حالة عضلات امينة قبل الاتصال بي:

شرح للصورة"درجة الحثل العضلي الشديدة":

1. يتم تلوين ألياف العضلات في القسم باللون الأزرق.
2. النقاط الحمراء هي نوى خلايا العضلات.
3. الوذمة لون أبيض غير ملون.

الصورة السريرية للحثل العضلي

كانت أول علامة على اعتلال عضلي دوشين في Emine هي الضعف. بدأت تتعب مع المعتاد النشاط البدني. كانت أولى شكاوى Emine هي:

1. التعب عند الجري والمشي الطويل.
2. بدأت أمينة في السقوط بشكل متكرر.
3. بدأ الألم العضلي في الظهور في الساقين (ألم في العضلات) ، أحيانًا مصحوبًا بتشنجات مؤلمة.
4. تدريجيًا أصبح المشي صعبًا.

لم تستطع أمينة النهوض من على كرسي منخفض بدون مساعدة يديها. عند الوقوف ، لجأت المرأة إلى استخدام التقنيات المساعدة: "الوقوف مع السلم" ، "التسلق بمفردها" - تقنية غاورز. بعد بضع سنوات ، لم تستطع إيمين النهوض من وركها دون مساعدة. كان المريض غير قادر على صعود السلالم.

بعد تأثيري على عضلات Emine ، صعدت إلى الطابق 17 دون مساعدة يديها ، وركبت المصعد على الفور لأسفل وصعدت إلى الطابق 17 مرة أخرى دون أن تتعب!

يتطور ضمور العضلات بشكل رئيسي في منطقة حزام الحوض ، الفخذين (لذلك ، تم توجيه التأثير الصاعد على عضلات Emendic إلى هذه المناطق).

عضلات الأطراف العلويةتبدأ في الضمور في وقت لاحق. قالت أمينة إنها لا تستطيع صب الشاي أو تمشيط شعرها. انظر إلى نتائج علاج الحثل العضلي في الفيديو أدناه:

الحثل العضلي ، أو كما يسميه الأطباء أيضًا ، الاعتلال العضلي ، هو مرض ذو طبيعة وراثية. في حالات نادرة ، يتطور أسباب خارجية. في أغلب الأحيان هذا مرض وراثي، والتي تتميز بضعف العضلات ، وتنكس العضلات ، وانخفاض قطر ألياف العضلات والهيكل العظمي ، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص ، الألياف العضلية للأعضاء الداخلية.

ما هو الحثل العضلي؟

خلال هذا المرض ، تفقد العضلات تدريجياً قدرتها على الانقباض. هناك تفكك تدريجي. يتم استبدال أنسجة العضلات ببطء ولكن حتمًا بالأنسجة الدهنية و الخلايا الضامة.

تتميز المرحلة التدريجية بما يلي:

• انخفاض عتبة الألم ، وفي بعض الحالات ، مناعة كاملة عملية للألم ؛
• عضلةفقدت قدرتها على الانكماش والنمو ؛
• مع بعض أنواع المرض - ألمفي منطقة العضلات
• ضمور العضلات والهيكل العظمي.
• مشية غير صحيحة بسبب تخلف عضلات الساق ، التغيرات التنكسيةتوقف بسبب عدم القدرة على تحمل الحمل عند المشي ؛
• غالبًا ما يريد المريض الجلوس والاستلقاء ، لأنه ببساطة لا يملك القوة للوقوف على قدميه - هذه الأعراض نموذجية للمريضات ؛
• ثابت التعب المزمن;
• في الأطفال - عدم القدرة على الدراسة بشكل طبيعي واستيعاب المعلومات الجديدة ؛
• تغير حجم العضلات - انخفاض بدرجة أو بأخرى ؛
• الفقدان التدريجي للمهارات عند الأطفال ، العمليات التنكسيةفي نفسية المراهقين.

أسباب ظهوره

لا يزال الطب لا يستطيع تسمية جميع الآليات التي تؤدي إلى تحفيز الحثل العضلي. يمكن ذكر شيء واحد بيقين مطلق: كل الأسباب تكمن في التغيير في المجموعة الكروموسومات السائدة، وهي المسؤولة في أجسامنا عن التمثيل الغذائي للبروتين والأحماض الأمينية. بدون امتصاص البروتين الكافي ، لن يكون هناك نمو وعمل طبيعي للعضلات وأنسجة العظام.

يعتمد مسار المرض وشكله على نوع الكروموسومات التي خضعت لطفرة:

• تعد طفرة الكروموسوم X سببًا شائعًا لحثل دوشين العضلي. عندما تحمل الأم مثل هذه المادة الجينية التالفة ، يمكننا القول إنها على الأرجح ستنقل المرض إلى أطفالها بنسبة 70٪. في الوقت نفسه ، لا تعاني في كثير من الأحيان من أمراض الأنسجة العضلية والعظام.
• يتجلى الحثل العضلي العضلي بسبب خلل في الجين ينتمي إلى الكروموسوم التاسع عشر.
• لا تؤثر الكروموسومات الجنسية على توطين التخلف العضلي: الأطراف الخلفية السفلية ، وكذلك الكتف والوجه.

تشخيص المرض

تدابير التشخيص متنوعة. هناك العديد من الأمراض التي تشبه الاعتلال العضلي غير المباشر بطريقة أو بأخرى. الوراثة هي الأكثر سبب مشتركمرض الحثل العضلي. العلاج ممكن ، لكنه سيكون طويلاً وصعبًا. تأكد من جمع المعلومات حول الروتين اليومي للمريض ونمط الحياة. كيف يأكل ، هل يأكل اللحوم ومنتجات الألبان ، هل يستخدم مشروبات كحوليةأو المخدرات. هذه المعلومات مهمة بشكل خاص في تشخيص الحثل العضلي عند المراهقين.

هذه البيانات ضرورية لوضع خطة للتنفيذ تدابير التشخيص:

• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي.
• خزعة من الأنسجة العضلية.
• استشارة إضافية لجراح العظام والجراح وطبيب القلب.
• فحص الدم (الكيمياء الحيوية ، عامة) والبول.
• كشط الأنسجة العضلية للتحليل ؛
• الاختبارات الجينية لتحديد وراثة المريض.

أنواع المرض

لاستكشاف تطور الحثل العضلي التدريجي على مر القرون ، حدد الأطباء الأنواع التالية من الأمراض:

• حثل بيكر.
• الحثل العضلي للكتف والكتف والوجه.
• حثل دوشين.
• الحثل العضلي الخلقي.
• حزام الأطراف.
• العامل الوراثي المسيطر.

هذه هي أكثر أشكال المرض شيوعًا. يمكن التغلب على بعضها بنجاح اليوم بفضل تطور الطب الحديث. بعضها له أسباب وراثية ، والطفرة الصبغية والعلاج غير قابلين للتكيف.

عواقب المرض

نتيجة ظهور وتقدم الاعتلالات العضلية من أصول ومسببات مختلفة هي الإعاقة. يؤدي التشوه الشديد في عضلات الهيكل العظمي والعمود الفقري إلى فقدان جزئي أو كامل للقدرة على الحركة.

غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي التدريجي ، مع تقدمه ، إلى تطور الفشل الكلوي والقلب والجهاز التنفسي. في الأطفال - لتأخر النمو العقلي والجسدي. في المراهقين - لضعف القدرات الفكرية والعقلية ، وتوقف النمو ، والتقزم ، وضعف الذاكرة وفقدان القدرة على التعلم.

حثل دوشين

هذا هو واحد من أكثر أشكال شديدة. للأسف ، لم يكن الطب الحديث قادرًا على مساعدة المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني التدريجي على التكيف مع الحياة. معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص معاقون منذ الطفولة ولا يعيشون أكثر من ثلاثين عامًا.

تجلى سريريا في سن سنتين أو ثلاث سنوات. لا يمكن للأطفال ممارسة الألعاب في الهواء الطلق مع أقرانهم ، فهم يتعبون بسرعة. غالبًا ما يكون هناك تأخر في النمو ، في تطور الكلام والوظائف المعرفية. بحلول سن الخامسة ، يصبح ضعف العضلات وتخلف الهيكل العظمي عند الطفل واضحًا تمامًا. تبدو المشية غريبة - عضلات الساق الضعيفة لا تسمح للمريض بالسير بسلاسة ، دون الترنح من جانب إلى آخر.

يحتاج الآباء إلى بدء دق ناقوس الخطر في أسرع وقت ممكن. قم في أسرع وقت ممكن بإجراء سلسلة من الاختبارات الجينية التي ستساعد في تحديد التشخيص بدقة. الأساليب الحديثةسيساعد العلاج المريض على اتباع أسلوب حياة مقبول ، على الرغم من أنه لن يستعيد نمو الأنسجة العضلية ووظيفتها بشكل كامل.

حثل بيكر

تم فحص هذا النوع من الحثل العضلي من قبل بيكر وكينر في وقت مبكر من عام 1955. في عالم الطب ، يشار إليه باسم حثل بيكر العضلي ، أو بيكر كينر.

الأعراض الأوليةكما هو الحال في الشكل الدوشيني للمرض. تكمن أسباب التطوير أيضًا في انتهاك رمز الجينات. ولكن على عكس حثل دوشين ، فإن شكل بيكر من المرض حميد. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض أن يعيشوا حياة كاملة تقريبًا ويعيشون في سن متقدمة. كلما أسرعنا في تشخيص المرض وبدء العلاج ، زادت احتمالية أن يعيش المريض حياة إنسانية طبيعية.

لا يوجد تباطؤ في تطور الوظائف العقلية للإنسان ، والتي هي سمة من سمات الحثل العضلي الخبيث في شكل دوشين. مع وضع المرض في الاعتبار ، يعد اعتلال عضلة القلب والتشوهات الأخرى في العمل نادرة جدًا. من نظام القلب والأوعية الدموية.

ضمور الكتف والكتف والوجه

هذا الشكل من المرض يتطور ببطء إلى حد ما ، وله نوع حميد بالطبع. غالبًا ما تكون المظاهر الأولى للمرض ملحوظة في سن ست أو سبع سنوات. لكن في بعض الأحيان (حوالي 15٪ من الحالات) لا يظهر المرض إلا بعد ثلاثين أو أربعين سنة. في بعض الحالات (10٪) لا يستيقظ جين الحثل إطلاقا طوال حياة المريض.

كما يوحي الاسم ، تتأثر عضلات الوجه وحزام الكتف والأطراف العلوية. تأخر الكتف من الخلف والوضع غير المستوي لمستوى الكتف ، قوس الكتف المنحني - كل هذا يشير إلى ضعف أو خلل كامل في المسنن الأمامي ، شبه المنحرف وبمرور الوقت ، يتم تضمين العضلة ذات الرأسين ، العضلة الدالية الخلفية في عملية.

في طبيب متمرسعند النظر إلى المريض ، قد يتشكل انطباع مضلل بأنه يعاني من جحوظ. وظيفة الغدة الدرقيةفي نفس الوقت يظل طبيعيًا ، وغالبًا ما لا يتأثر التمثيل الغذائي. كقاعدة عامة ، يتم الحفاظ على القدرات الفكرية للمريض. المريض لديه كل فرصة لقيادة كاملة ، أسلوب حياة صحيحياة. ستساعد الأدوية الحديثة والعلاج الطبيعي على التخفيف بصريًا من مظاهر الحثل العضلي للكتف والوجه.

الضمور العضلي

يتم توريثه في 90٪ من الحالات بطريقة جسمية سائدة. يؤثر على أنسجة العضلات والعظام. يعد ضمور التوتر العضلي أمرًا نادر الحدوث ، حيث تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل 10000 ، ولكن هذه الإحصائية لا تحظى بالتقدير لأن هذا الشكل من المرض لا يتم تشخيصه في كثير من الأحيان.

غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات بالحثل العضلي مما يعرف بضمور التوتر العضلي الخلقي. يتجلى ذلك في ضعف عضلات الوجه. بالتوازي مع حديثي الولادة توقف التنفسانقطاع في عمل الجهاز القلبي الوعائي. يمكنك في كثير من الأحيان رؤية تأخر التطور العقلي والفكري، وتأخر تطور الكلام النفسي لدى المرضى الصغار.

الحثل العضلي الخلقي

في الحالات الكلاسيكية ، يكون انخفاض ضغط الدم ملحوظًا منذ الطفولة. يتميز بانخفاض حجم أنسجة العضلات والعظام مع تقلصات في مفاصل الذراعين والساقين. في التحليلات ، يتم زيادة نشاط المصل CK. تكشف خزعة العضلات المصابة عن نمط معياري للحثل العضلي.

هذا الشكل ليس تقدميًا بطبيعته ، فذكاء المريض يظل دائمًا كما هو. ولكن ، للأسف ، لا يستطيع العديد من المرضى الذين يعانون من شكل خلقي من الحثل العضلي التحرك بشكل مستقل. قد يتطور فشل الجهاز التنفسي في وقت لاحق. الاشعة المقطعيةيساعد أحيانًا على الكشف عن نقص النخاع في طبقات المادة البيضاء في الدماغ. لا يعرف الاعراض المتلازمةوغالبًا لا تؤثر على كفاية واستمرارية المريض العقلية.

فقدان الشهية والاضطرابات العقلية كسلائف لأمراض العضلات

يؤدي رفض العديد من المراهقين لتناول الطعام إلى اختلال وظيفي لا رجعة فيه في الأنسجة العضلية. إذا لم تدخل الأحماض الأمينية الجسم في غضون أربعين يومًا ، لا تحدث عمليات تخليق مركبات البروتين - تموت الأنسجة العضلية بنسبة 87 ٪. لذلك ، يجب على الآباء مراقبة تغذية الأطفال حتى لا يتبعوا الأنظمة الغذائية الجديدة لفقدان الشهية. يجب أن يحتوي النظام الغذائي للمراهق على اللحوم ومنتجات الألبان و مصادر نباتيةسنجاب.

في حالات الاضطرابات المتقدمة سلوك الأكليمكن ملاحظة ضمور كامل في بعض مناطق العضلات ، وغالبًا ما يظهر كمضاعفات فشل كلويأولاً في الحالة الحادة ، ثم في شكل مزمن.

العلاج والأدوية

الحثل خطير مرض مزمنطبيعة وراثية. من المستحيل علاجه تمامًا ، لكن الطب الحديث وعلم الأدوية يجعل من الممكن تصحيح مظاهر المرض من أجل جعل حياة المرضى مريحة قدر الإمكان.

قائمة الأدوية التي يحتاجها المرضى لعلاج الحثل العضلي:

• "بريدنيزون". الستيرويد المنشطة الذي يدعم مستوى عالتخليق البروتين. مع الضمور ، يسمح لك بالحفاظ على مشد العضلات وحتى بناءه. يكون عامل هرموني.
• "Difenin" هو أيضًا دواء هرموني له خصائص الستيرويد. لديه الكثير آثار جانبيةوهي تسبب الادمان.
• "أوكساندرولون" - تم تطويره بواسطة صيادلة أمريكيين خصيصًا للأطفال والنساء. مثل سابقاتها ، هو عامل هرموني له تأثير ابتنائي. له حد أدنى من الآثار الجانبية ، ويستخدم بنشاط للعلاج في مرحلة الطفولة والمراهقة.
• هرمون النمو القابل للحقن هو واحد من أحدث الأدواتمن ضمور عضليووقف النمو. جداً علاج فعال، والذي لا يسمح للمرضى بالتميز ظاهريًا بأي حال من الأحوال. ل أفضل تأثيريجب أن تؤخذ في الطفولة.
• "الكرياتين" - طبيعي وآمن عمليا المنتجات الطبية. مناسب للأطفال والكبار. يعزز نمو العضلات ويمنع ضمورها ويقوي نسيج العظام.