فهم أمراض وراثيةعلى المستوى الجزيئي تحته العلاج العقلاني. على مدى العقود القادمة ، سيكون للمعرفة بتسلسل الجينوم البشري وكتالوج الجينات ، إلى جانب قدرات البيولوجيا الجزيئية وهندسة البروتين والهندسة الحيوية ، تأثير عميق على علاج الأمراض الوراثية والأمراض الأخرى.

الهدف من العلاج الجيني- القضاء على أعراض المرض أو تحسينها ، ليس فقط لدى المريض ولكن أيضًا في عائلته. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إعلام الأسرة بخطر الإصابة بالمرض لدى أفراد الأسرة الآخرين. الاستشارة الوراثية هي المكون الرئيسي رعاية طبيةمع أمراض وراثية.

ل أمراض أحادية المنشأ بسبب طفرات فقدان الوظيفة في الجين ، يهدف العلاج إلى استبدال البروتين المعيب ، أو تحسين وظيفته ، أو تقليل آثار النقص. يمكن استبدال البروتين المعيب عن طريق إدخاله ، أو زرع عضو أو خلايا ، أو العلاج الجيني.

أساسًا، العلاج الجينيهو العلاج المفضل لبعض ، وربما معظم ، الأمراض أحادية الجين بمجرد أن تكون آمنة وفعالة. ومع ذلك ، حتى إذا كان من الممكن نقل نسخ من الجين الطبيعي إلى المريض ، فإن الأسرة تحتاج إلى استشارة وراثية وتشخيص حامل وتشخيص ما قبل الولادة ، في كثير من الحالات على مدى عدة أجيال.

إن عصر الطب الجزيئي ، بإنجازاته الرائعة على مدى السنوات الخمس الماضية ، يعد بتأثير رائع وكامل في علاج الأمراض الوراثية. تشمل هذه التطورات الحالات الأولى لعلاج مرض وراثي (شديد نقص المناعة المشترك) استخدام العلاج الجيني. القدرة على معالجة التعبير الجيني باستخدام نظائر النوكليوتيدات الآمنة تمامًا (اكتشاف له أهمية عظيمةلعلاج معظم اعتلالات الهيموجلوبين ، وهي أكثر الأمراض أحادية الجين شيوعًا في العالم) ؛ والقدرة على منع العلاج ببدائل الإنزيم الاعراض المتلازمةأمراض قاتلة سابقًا ، بما في ذلك أمراض التخزين الليزوزومية.

علاج الأمراض الوراثية متعددة العوامل

بالنسبة لمعظم أمراض متعددة العواملعادة ما توجد في مرحلة المراهقة أو أثناءها مرحلة البلوغ، العوامل المسببة بيئةوالمكون الجيني غير مفهومة جيدًا. مع الاعتراف بمساهمة البيئة ، هناك فرصة للتدخل الفعال ، حيث يمكن تغيير تأثير العوامل الخارجية في كثير من الأحيان.

في الواقع يتغير عواملقد تكون البيئة ، مثل الأدوية أو نمط الحياة أو التغييرات الغذائية ، أكثر فعالية في علاج الأمراض متعددة العوامل من الأمراض أحادية الجين. على سبيل المثال ، يعد دخان التبغ عاملاً بيئيًا يجب على جميع مرضى AMD أو انتفاخ الرئة تجنبه بدقة.

دخان التبغ يؤكسد البقايا ميثيونينفي الموقع النشط لـ a1-antitrypsin ، مما يقلل من قدرته على تثبيط الإيلاستاز بعامل 2000 ، وبالتالي خلق ظاهرة ظاهرية لنقص a1-antitrypsin الموروث.

بالرغم من أمراض متعددة العواملقابل بشكل جيد لشكل من أشكال العلاج العلاجي أو الجراحي ، مثل هذا النهج ليس "وراثيًا" بطبيعته. من الأمثلة الصارخة على مرض متعدد العوامل يستجيب بشكل جيد للغاية للعلاج القياسي هو داء السكري من النوع الأول ، حيث يعمل العلاج المكثف ببدائل الأنسولين على تحسين النتائج بشكل كبير.

يمكن أن تكون الجراحة أيضًا ناجحة جدًا. علاج الأمراض متعددة العوامل. على سبيل المثال ، ثلاث حالات شاذة هيكلية ( عيوب خلقيةالقلب ، الشفة المشقوقة والحنك ، تضيق البواب) يؤثر على ما يقرب من 1.5 ٪ من جميع المواليد الأحياء ، وهو ما يمثل حوالي 30 ٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض وراثية.

تقريبًا نصفمن بين هؤلاء ، يتم علاج المرض من خلال عملية واحدة (تعديل النمط الظاهري) ؛ لذلك ، العلاج ممكن في 10-15٪ على الأقل من الأطفال حديثي الولادة أمراض وراثية. من المسلم به أن علاج الأمراض الوراثية الأخرى ليس بنفس النجاح ، ولكنه غالبًا يحسن نوعية الحياة.

علاج الأمراض الوراثية أحادية الجين

على الرغم من الضخامة توقعات - وجهات نظربشكل عام ، فإن علاج الأمراض أحادية الجين ليس فعالًا بدرجة كافية. أظهر تحليل 372 من الأمراض المندلية أن العلاجات الحالية فعالة تمامًا في 12٪ من الحالات ، وفاعلة جزئيًا في 54٪ ، ولا تقدم أي فائدة في 34٪. هناك اتجاه مشجع وهو أن العلاجات تكون أكثر نجاحًا إذا كان الخلل البيوكيميائي معروفًا.

على سبيل المثال ، في واحد بحثأدى العلاج إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع في 15 ٪ فقط من الأمراض أحادية الجين التي تمت دراستها ، ولكن في مجموعة فرعية من 65 أمراض خلقيةلسبب معروف ، زاد متوسط ​​العمر المتوقع بشكل ملحوظ بنسبة 32٪ ؛ ولوحظت تغييرات مماثلة لسمات النمط الظاهري الأخرى ، بما في ذلك الطول والذكاء والتكيف الاجتماعي. وبالتالي ، فإن الدراسات التي تشرح الأساس الجيني والكيميائي الحيوي للأمراض الوراثية لها تأثير حاسم على النتائج السريرية.
الحالة الحالية غير المرضية علاج الأمراض الوراثيةهو نتيجة لعوامل عديدة ، بما في ذلك ما يلي.

لم يتم تحديد الجين أو التسبب في المرض غير واضح. موضع الطافرة غير معروف في أكثر من 50٪ من الأمراض الوراثية. حتى عندما يكون الجين معروفًا ، غالبًا ما يكون فهم الآلية المرضية غير كافٍ. في بيلة الفينيل كيتون ، على سبيل المثال ، على الرغم من سنوات من التحليل ، فإن الآليات التي من خلالها تؤدي الزيادة في فينيل ألانين إلى إعاقة نمو الدماغ ووظائفه لا تزال غير مفهومة جيدًا.

تلف الجنين. تعمل بعض الطفرات في وقت مبكر من التطور أو تسبب تغيرات مرضية لا رجعة فيها قبل تشخيصها. يمكن توقع هذه المشكلات في بعض الأحيان إذا كان هناك تاريخ عائلي مناسب لمرض وراثي أو إذا تم تحديد الأزواج المعرضين للخطر عند الفحص. في مثل هذه الحالات ، يكون العلاج قبل الولادة ، العلاجي والجراحي ، ممكنًا في بعض الأحيان.

يصعب علاج الأنماط الظاهرية الشديدة. عادة ما تكون الحالات الأولى التي تم التعرف عليها من المرض هي الأكثر شدة ، وغالبًا ما تستجيب بشكل سيئ للعلاج. أحد الأسباب هو أنه في المرضى المصابين بشدة ، تؤدي الطفرة غالبًا إلى الغياب التام للبروتين أو تغييره دون أي نشاط متبقي. إذا كان تأثير الطفرة أقل ضررًا ، فقد يحتفظ البروتين المتحول ببعض الوظائف المتبقية.

في هذه الحالة ، يمكنك محاولة زيادة فائدته الوظيفية من أجل الحصول على تأثير علاجي.

حاليًا ، بالنسبة لجميع الأمراض الوراثية ، يتم استخدام علاج الأعراض على نطاق واسع ، والذي يمكن من خلاله تقليل شدته إلى حد ما. الصورة السريريةمرض. يتضمن استخدام مختلف الأدوية، العلاج الطبيعي ، العلاج المناخي ، إلخ. في بعض الأمراض الوراثية ، هذا العلاج هو الوحيد طريقة حل ممكنةتخفيف الأعراض المتقدمة.

يتم علاج بعض المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية جراحيًا بعد الولادة ، باستخدام الجراحة الترميمية (الحنك المشقوق ، الشفة الأرنبية ، إغلاق الشرج ، تضيق البواب ، القدم الحنفاء ، الخلع الخلقي مفصل الورك، عيوب القلب) ، إذا لزم الأمر ، باستخدام الأنسجة وزرع الأعضاء. لا يمكن القضاء على عدد من العيوب التي نشأت نتيجة لانتهاك النمط الجيني إلا عن طريق الجراحة (تلف العين في الورم الأرومي الشبكي ، والعلوص العقي عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي).

في الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الأيضية (بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، الفركتوز في الدم ، إلخ) ، يتم استخدام العلاج الممرض ، والذي يمكن أن يصحح بشكل كبير التغيرات في النمط الظاهري الطبيعي للفرد من خلال التأثير على الآلية الكيميائية الحيوية لتطور المرض. في الوقت نفسه ، تعتبر المعلومات حول الاضطرابات الجزيئية المحددة لروابط عملية التمثيل الغذائي في مريض معين ذات أهمية كبيرة.

مثال على هذا العلاج هو الاستخدام الناجح للعلاج الغذائي لتصحيح النمط الظاهري لطفل مصاب بيلة الفينيل كيتون والجالاكتوز في الدم. في حالة انتهاك تخليق أي هرمون ، يتم إجراء العلاج البديل عن طريق إدخال هذا الهرمون في جسم الطفل (قصور الغدة الدرقية الخلقي).

الطريقة الأكثر جذرية وفعالية لعلاج الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان هي العلاج الجيني ، وتتم دراسة احتمالاته بشكل مكثف اليوم ، وتجربة نماذج بيولوجية مختلفة (خلايا البكتيريا ، والنباتات ، والحيوانات ، والبشر ، وما إلى ذلك) واستخدامها في الممارسة السريرية. .

المعنى الأساسي لطرق العلاج الجيني هو استبدال البروتين الطافر للخلايا البشرية ، المرتبط بتطور المرض ، بالبروتين الطبيعي المقابل الذي سيتم تصنيعه في هذه الخلايا. لهذا الغرض ، يتم إدخال جين بروتين طبيعي (جين متحور) ، وهو جزء من بنية معدلة وراثيًا ، في خلايا المريض ، i. جزيء DNA مؤتلف مصمم تجريبياً (يعتمد على جزيء DNA الناقل).

يرتبط العلاج الجيني حاليًا بتصحيح العيوب الوراثية في الخلايا الجسدية للشخص المريض. معظم مشاكل صعبةيرتبط العلاج الجيني بآليات إيصال الجينات إلى الخلايا المرغوبة ، وإمكانيات التعبير الفعال لها في هذه الخلايا ، والتدابير الأمنية للجسم. غالبًا ما تستخدم الخلايا التي يسهل الوصول إليها نسبيًا للتدخل في نقل الجينات. اعضاء داخليةوالأنسجة البشرية (خلايا حمراء نخاع العظم، الخلايا الليفية ، خلايا الكبد ، الخلايا الليمفاوية). يمكن عزل هذه الخلايا عن الجسم ، وتضمين التركيب الجيني المرغوب فيه ، ثم إعادة إدخالها في جسم المريض.

لإدخال الجينات المرغوبة في جسم الإنسان ، غالبًا ما تستخدم النواقل الفيروسية (الحمض النووي الفيروسي المعقد - الجين البشري) ، وناقلات البلازميد (DNA البلازميد - الجين البشري) ، وكذلك الأنظمة الجزيئية الاصطناعية (التحوير كجزء من مركب شحمي) . استخدام محدودترتبط النواقل الفيروسية بالإمراضية المحتملة للفيروسات المستخدمة لهذا الغرض (الفيروسات القهقرية) ، وقدرتها على إحداث استجابة مناعية (التركيبات الفيروسية الغدية). بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يكون دمج المجمعات الفيروسية في الجينوم البشري سببًا لطفرات إدخال تؤدي إلى تعطيل نشاط الجينات الفردية. يلعب دورًا سلبيًا ويحد من حجم التركيب الجيني الذي يدخل في جينوم الفيروس.

في الوقت نفسه ، تكون معظم المركبات غير الفيروسية منخفضة السمية وغير مطفرة ، لذا يفضل استخدامها. ومع ذلك ، فهي لا تخلو من العيوب ، والتي تشمل وقت قصيرالتعبير عن الجينات المتضمنة فيها وعدم وجود خصوصية كافية فيما يتعلق ببعض أنسجة الجسم.

تبحث حاليا عن أكثر أفضل الخياراتيتم متابعة العلاج الجيني في اتجاهات مختلفة. وبالتالي ، تُبذل محاولات لاستخدام microRNA لمنع نشاط جينات معينة. تم تطوير طرق لإدخال DNA البلازميد الهجين عن طريق الحقن في العضلات والخلايا الأخرى (تحصين الحمض النووي) أو باستخدام أنظمة الجسيمات الشحمية الموجبة للحمض النووي (يسمى المركب الجينوسوم) ، والتي تتفاعل مع غشاء الخلية ، وتخترق بسهولة في الخلايا ، لتوصيل البلازميد هناك. يُعتبر أيضًا واعدًا باستخدام بعض المجمعات الجزيئية الاصطناعية الأخرى ذات الطبيعة غير الفيروسية (الببتيدات الاصطناعية ، الروابط الكاتيونية أو الدهنية ، على وجه الخصوص ، تعدد الكارهة للماء) ، على أساس الأنظمة التي تم إنشاؤها التي تضمن نقل الجينات إلى أنسجة معينة . وتجدر الإشارة إلى أنه في المحاولات المستمرة للعلاج الجيني البشري ، يتم استخدام طرق مختلفة لنقل الجينات الطبيعية. يتم إجراء هذا النقل (الجينات) إما عن طريق إدخال الجينات الضرورية في الخلايا الجسدية المعزولة من الجسم (في المختبر) مع إدخالها مرة أخرى في الأعضاء أو مجرى الدم ، أو عن طريق التحوير المباشر (في الجسم الحي) باستخدام ناقل مؤتلف مع ما يلزم الجين.

يجد العلاج الجيني تطبيقًا في علاج مختلف الأمراض البشرية أحادية الجين ومتعددة العوامل. حاليًا ، يجري العمل على العلاج الجيني للهيموفيليا ، ونقص المناعة المشترك الشديد مع نقص الأدينوزين ديميناز ، وحثل عضلي دوشين ، وفرط كوليسترول الدم العائلي.

تم الحصول على تأثير جيد للتكوين في المختبر في علاج نقص المناعة مع نقص الأدينوزين ديميناز عن طريق إدخال جين هذا الإنزيم البشري في خلايا الدم المحيطية وحيدة النواة المستخرجة من الجسم ، متبوعًا بعودة هذه الخلايا مرة أخرى إلى الجسم.

هناك أدلة على أنه يمكن استخدام العلاج الجيني لعلاج فرط كوليسترول الدم العائلي الناجم عن نقص مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة. تم إدخال جين مستقبل البروتين الدهني الطبيعي في خلايا الكبد للمرضى بمساعدة ناقل فيروسات قهقرية في المختبر ، ثم تمت إعادة هذه الخلايا إلى جسم المريض. في الوقت نفسه ، تمكن بعض المرضى من الحصول على مغفرة مستقرة مع انخفاض في مستويات الكوليسترول بنسبة 50٪.

يتم حاليًا تطوير عدد من الأساليب لعلاج بعض الأورام. طرق الهندسة الوراثية. وهكذا ، لعلاج الورم الميلانيني ، يتم استخدام الخلايا الليمفاوية المتسللة إلى الورم ، والتي تم إدخال جين عامل نخر الورم فيها. مع إدخال هذه الخلايا الليمفاوية في الكائن الحي المصاب ، لوحظ تأثير علاجي. هناك دليل على إمكانية علاج أورام الدماغ باستخدام ناقلات الفيروسات القهقرية التي تنقل الجين المحور ذو التأثير العلاجي فقط إلى الخلايا السرطانية المنقسمة ، ولكنها لا تؤثر على الخلايا الطبيعية.

وبالتالي ، في المستقبل ، قد يصبح العلاج الجيني أحد الاتجاهات الرائدة في علاج الأمراض الوراثية البشرية بسبب القدرة على تصحيح وظائف الجهاز الوراثي للمريض ، وبالتالي تطبيع النمط الظاهري.

مهام العمل المستقل

• 1. باستخدام المعلومات المتوفرة لديك ، قم بالتخطيط في عملية التكاثر في المختبر. أعط أمثلة على الأمراض التي يمكن فيها استخدام طريقة العلاج هذه.
• 2. اختر من بين الأمراض المقترحة تلك التي يمكن فيها استخدام أنظمة غذائية خاصة كعلاج إمراضي:
  • أ) الجالاكتوز في الدم.
  • ب) متلازمة الغدة الكظرية.
  • ج) بيلة الفينيل كيتون.
  • د) مرض داون.
  • هـ) الهيموفيليا.
• 3. إقامة علاقة بين الأمراض و الطرق الممكنةلعلاجهم:
• 1) فرط كوليسترول الدم العائلي. أ) علاج الأعراض ؛
• 2) متلازمة داون. ب) العلاج الجراحي.
• 3) التليف الكيسي. ج) العلاج الممرض.
• 4) متلازمة أدرينوجينيتال. د) العلاج الجيني.
• 5) بيلة الفينيل كيتون.
• 6) خلع الورك الخلقي.
• 7) الثلاسيميا.
• * * *

آفاق مزيد من التطويرعلم الوراثة الطبية يرتبط بتطوير جديد طرق فعالة التشخيص المبكرالأمراض الوراثية البشرية ونقل الجينات الخفي علامات مرضيةمع تحسين طرق الوقاية والعلاج الجيني للأمراض الوراثية. من المفترض أنه من الممكن فك الأساس الجيني لمختلف الأمراض متعددة العوامل واكتشاف طرق لتصحيحها على المستوى الجزيئي. من المهم أيضًا حل مشكلة حماية الوراثة البشرية من الآثار الضارة للعوامل البيئية المطفرة.

طرق التشخيص الحديثة تجعل من الممكن التعرف الأمراض الوراثيةعلى الأكثر المراحل الأولىوهي شرط لنجاح علاجهم وتصحيحهم ، طبيًا وجراحيًا. في علاج الأمراض الوراثية ، مثل أي علاج آخر ، يتم استخدام ثلاثة مناهج تحدد ثلاثة مستويات من التدخل (التصحيح) في تطوير العملية المرضية: الأعراض ، المسببة للأمراض والمسببات.

1. علاج الأعراضتهدف إلى التخفيف من أعراض المرض المحددة وتصحيحها والقضاء عليها من خلال علاج بالعقاقيروالعلاج الجراحي والعلاج الطبيعي والعلاج الإشعاعي وطرق أخرى. يمكن القيام بذلك بمساعدة المسكنات والمهدئات والمنشطات ومضادات الاختلاج ، والتي يشار إليها دائمًا في وجود الأعراض المناسبة ، بغض النظر عن السبب الذي يؤدي إلى ظهور هذه الأعراض.

تستخدم الطرق الجراحية على نطاق واسع في علاج التشوهات الخلقية ، على سبيل المثال ، مع الشقوق الخلقيةالشفتين والحنك ، تعدد الأصابع ، ارتفاق الأصابع ، التضيق الخلقي للبوابة وخلع الورك ، تصحيح عيوب القلب والأعضاء الداخلية الأخرى. جراحةيستخدم للعلوص العقي (انسداد معوي) ، استرواح الصدر والتليف الكيسي. تلعب الجراحة الترميمية أيضًا دورًا مهمًا في التصحيح الجهاز العضلي الهيكليوالإحليل التحتي.

2. العلاج الممرضأقرب إلى المسببات ، ومع ذلك ، على عكس الأخير ، فإنه لا يقضي على سبب المرض. باستخدام معاملة مماثلةيحدث كسر السلسلة العمليات المرضيةمما يمنع تكوين النمط الظاهري المرضي. جوهر العلاج هو إزالة أي منتجات من الجسم إذا كان الجين ينتجها بكميات زائدة ، أو لإضافة ، استبدال المنتجات المفقودة إذا كان الجين لا يعمل. مبدأ العلاج البديل لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي هو إدخال ركائز كيميائية حيوية مفقودة أو مفقودة في الجسم.

إن تقييد بعض المواد في الطعام ، أو العلاج الغذائي ، هو الطريقة الممرضة الوحيدة للعلاج والوقاية من العديد من الاضطرابات الأيضية الوراثية.

يستخدم التقييد الغذائي في علاج العديد من الأمراض الوراثية من استقلاب الأحماض الأمينية والكربوهيدرات - بيلة فينيل كيتون ، هيستدين الدم ، بيلة سيستين ، تيروسين الدم ، مرض الاضطرابات الهضمية ، الجالاكتوز في الدم ، الفركتوز في الدم ، عدم تحمل اللاكتوز ، إلخ. عادة ، يظهر المرض نفسه إما في الساعات الأولى ( التليف الكيسي ، الجالاكتوز في الدم) أو في الأسابيع الأولى (بيلة الفينيل كيتون ، جاماغلوبولين الدم ، إلخ) من حياة الطفل ، مما يؤدي إلى التخلف العقلي وحتى الموت. تعتمد فعالية الطريقة على التشخيص المبكر والدقيق ، والالتزام بمبدأ العلاج المتماثل ، مما يعني التكيف الأقصى للنظام الغذائي مع متطلبات الكائن الحي المتنامي ، والرصد السريري والكيميائي الحيوي للعلاج الغذائي. مع بيلة الفينيل كيتون ، هناك نقص في إنزيم فينيل ألانين -4 هيدروكسيلاز ، الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تيروزين. نتيجة لذلك ، لا يتحول فينيل ألانين إلى تيروزين ، بل إلى منتجات أيضية - حمض فينيل بيروفيك ، فينيل إيثيل أمين ، وما إلى ذلك ، والتي تتفاعل مع أغشية الخلاياتمنع الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي تغلغل التربتوفان فيها ، والتي بدونها يكون تخليق العديد من البروتينات مستحيلًا وتتطور عمليات لا رجعة فيها في الدماغ. يبدأ المرض في التطور بمجرد أن يبدأ فينيل ألانين في دخول جسم الطفل بحليب الأم. يتم نقل مثل هذا الطفل إلى تغذية اصطناعية ببروتينات خاصة - تحلل مائي. ومع ذلك ، فإن فينيل ألانين من بين العناصر الأساسية ، أي لا يتم تصنيعها في جسم الإنسان ، والأحماض الأمينية ويجب أن تدخل الجسم في الحد الأدنى الكميات المطلوبة. يتم تجميع الأنظمة الغذائية الحديثة للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون وفقًا لتركيزها في الدم وفقًا للتحليل الكيميائي الحيوي.

يضمن بدء العلاج بالنظام الغذائي في أول شهرين أو ثلاثة أشهر من العمر التطور الطبيعي للطفل. إذا بدأ العلاج في غضون ثلاثة أشهر إلى سنة ، فإن فعالية العلاج تنخفض إلى 26٪ ، وفعالية العلاج الذي يتم إجراؤه في سن سنة إلى ثلاث سنوات أقل من 15٪. علامات التحذير من بيلة الفينيل كيتون هي ضعف الوزن ، والقيء ، والانحراف عن الوسط الجهاز العصبيالتاريخ المثقل.

زيادة إفراز منتجات التمثيل الغذائي الضعيف.يتم العلاج بمساعدة بعض المواد ، ولا سيما D-Penicillamine ، الذي يربط ويسرع إفراز أيونات النحاس المتراكمة في الخلية (مع مرض ويلسون كونوفالوف). مع اعتلال الهيموجلوبين ، من الضروري زيادة إفراز الحديد ، والذي يتم تنفيذه بمساعدة ديسفيرال. مثل هذا الاشتقاق ممكن ليس فقط من خلال اليقين مواد كيميائية، ولكن أيضًا بمساعدة الطرق الفيزيائية والكيميائية مثل فصل البلازما وامتصاص الدم. تستخدم فصادة البلازما لإزالة الدم الزائد أحماض دهنية، حمض الفيتانيك في متلازمة ريفسم. هذه الطريقة فعالة أيضًا ضد أمراض فابري وجوشيه (أمراض التخزين الليزوزومية). يستخدم Hemosorption لإزالة الكثافة المنخفضة في علاج فرط كوليسترول الدم العائلي.

تثبيط التمثيل الغذائي وتحريض التمثيل الغذائي.عدد من الأدوية (الفينوباربيتال ، ليفوميسيتين) ، وكذلك الهرمونات الجنسية (هرمون الاستروجين) هي محفزات لعملية التمثيل الغذائي ، ويرتبط إدخالها في الجسم بزيادة تخليق بعض الإنزيمات وتسريع العمليات التي تشارك فيها هذه الإنزيمات. وبالتالي ، يمكن أن يحدث تحريض تخليق إنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز عن طريق إعطاء الفينوباربيتال للمرضى الذين يعانون من متلازمة كريجلر-نجار ، الذين يكون لديهم خلل في تكوين جلوكورونيد البيليروبين بسبب نقص هذا الإنزيم.

يحدث تحريض السيرولوبلازمين ، الذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي للنحاس ، عن طريق إدخال هرمون الاستروجين في الجسم في مرض ويلسون كونوفالوف. يستخدم التثبيط الأيضي في الحالات التي يكون فيها من الضروري تثبيط تخليق الركيزة المتراكمة في مرض وراثي أو سلائفه.

على سبيل المثال ، يتم استخدام الوبيورينول ، الذي يثبط أوكسيديز الزانثين ، وبالتالي تقليل التركيز حمض البوليكفي الدم مع متلازمة ليش نيهان والنقرس. تصحيح التمثيل الغذائي على مستوى المنتجات الجينية. أمثلة على السداد مقابل منتج لم يتم إنتاجه بسبب خلل في الإنزيم ، فإن إعطاء هرمونات الستيرويد لتضخم الغدة الكظرية الخلقي ، وهرمون الغدة الدرقية لقصور الغدة الدرقية ، وهرمون النمو لقزامة الغدة النخامية ، وإدخال البروتينات داخل الخلايا في علاج الأمراض الليزوزومية يمكن أن تكون بمثابة كائن حي بسبب خلل في الإنزيم.

استخدام الأنسولين ل السكريسمح للحد بشكل حاد من الوفيات والعجز لدى المرضى. العلاج بمستحضرات اليود وهرمونات الغدة الدرقية فعال للعيوب الوراثية في تخليق هرمونات الغدة الدرقية ، الجلوكوكورتيكويد لاضطرابات استقلاب الستيرويد. أحد مظاهر حالات نقص المناعة الخلقي الوراثي - يتم علاج خلل جاماغلوبولين الدم بشكل فعال من خلال إدخال غاما - الجلوبيولين والبولي غلوبولين. نظرية الاستبداليتم إجراء عدد من العيوب الأيضية الوراثية ، والتي ترتبط مسبباتها بتراكم المنتجات الأيضية.

3. العلاج المسبباتهو الأكثر أهمية ويتكون من القضاء على سبب مرض وراثي ، أي في تغيير بنية الحمض النووي في العديد من الخلايا. يتم تسهيل هذه المهمة من خلال الانتهاء من فك تشفير الجينوم البشري. هذا الاتجاه يسمى العلاج الجيني. لإدخال الحمض النووي في خلايا المريض ، يتم استخدام طرق مختلفة: كيميائية ، فيزيائية ، بيولوجية ، وغالبًا ما تكون فيروسية. لا يستخدم هذا الأخير فقط لعلاج الأمراض الوراثية ، ولكن أيضًا للعلاج الأورام الخبيثةأو الالتهابات الفيروسية المزمنة

جوهر الطريقة هو إدخال فيروس في الخلايا المستهدفة مع الحمض النووي المستنسخ المضمّن فيه أو مع الحمض النووي (ناقل مؤتلف). على سبيل المثال ، إدخال بروتين ديستروفين المفقود في الهيكل العظمي أو عضلة القلب مع الحمض النووي فعال في علاج حثل عضلي دوشين وبيكر. يمكن أيضًا التحكم في العلاج عن طريق أجسام مضادة وحيدة النسيلة عالية التحديد موجهة إلى إكسون معين من جين ديستروفين المتحور.

أخيرًا ، زرع الخلايا العضلية - الخلايا السلفية الطبيعية أنسجة عضليةمن الآباء إلى الأولاد المرضى يؤدي إلى التقارب الخالي من الديستروفين ألياف عضليةيحتوي على الديستروفين ، والذي يعمل على تطبيع حالة الأنسجة العضلية.

يمكن اعتبار الزرع الخيفي على أنه نقل المعلومات الجينية الطبيعية إلى مريض مصاب اضطراب وراثيالاسْتِقْلاب. زرع الخلايا والأنسجة والأعضاء المحتوية على إنتاج طبيعي للحمض النووي منتج عاديالجين في المتلقي.

عندما تنتج عديدات السكاريد المخاطية إعادة زرع تحت الجلد من الخلايا الليفية المزروعة من متبرع سليم. تفرز هذه الخلايا إنزيمات طبيعية وتصحح استقلاب عديد السكاريد المخاطي المضطرب.

علاج الأمراض الوراثية

العرضية والممرضة - التأثير على أعراض المرض (الخلل الجيني يحفظ وينتقل إلى الأبناء):

1) العلاج الغذائي ، الذي يضمن تناول كميات مثلى من المواد في الجسم ، مما يخفف من مظاهر أشد مظاهر المرض - على سبيل المثال ، الخرف ، بيلة الفينيل كيتون.

2) العلاج الدوائي (إدخال العامل المفقود في الجسم) - الحقن الدوري للبروتينات المفقودة ، والإنزيمات ، وجلوبيولين عامل Rh ، ونقل الدم ، مما يحسن حالة المرضى مؤقتًا (فقر الدم ، الهيموفيليا)

3) طرق جراحية- إزالة الأعضاء ، تصحيح الضرر أو زرع الأعضاء (شق الشفة ، عيوب القلب الخلقية)

تدابير تحسين النسل - تعويض النقص الطبيعي البشري في النمط الظاهري (بما في ذلك الوراثي) ، أي تحسين صحة الإنسان من خلال النمط الظاهري. وهي تتكون من العلاج في بيئة تكيفية: رعاية ما قبل الولادة وبعدها للذرية ، والتحصين ، ونقل الدم ، وزرع الأعضاء ، جراحة تجميلية، نظام عذائي، علاج بالعقاقيرإلخ. وهي تشمل علاج الأعراض ومسببات الأمراض ، ولكنها لا تقضي تمامًا على العيوب الوراثية ولا تقلل من كمية الحمض النووي الطافرة في البشر.

العلاج المسبب للمرض - التأثير على سبب المرض (يجب أن يؤدي إلى تصحيح جذري للشذوذ). غير مطور حاليا. جميع البرامج في الاتجاه المطلوب لشظايا المادة الوراثية التي تحدد الشذوذ الوراثي تأتي من الأفكار الهندسة الوراثية(الطفرات الموجهة والمستحثة العكسية عن طريق اكتشاف المطفرات المعقدة أو استبدال جزء من الكروموسوم "المريض" في خلية ذات أصل طبيعي أو صناعي "صحي").

آفاق علاج الأمراض الوراثية في المستقبل

اليوم ، تمكن العلماء من اكتشاف فقط العلاقة بين اضطرابات الجهاز الكروموسومي ، من ناحية ، مع مختلف التغيرات المرضيةفي جسم الإنسان ، من ناحية أخرى. فيما يتعلق بمسألة مستقبل علم الوراثة الطبية ، يمكننا القول إن تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها سيتطوران فقط. يقدم ل الطب السريريفائدة عملية كبيرة. تحديد أسباب الاضطرابات الأولية في نظام الكروموسومات ، وكذلك دراسة آلية تطور أمراض الكروموسومات ، هي أيضًا مهمة للمستقبل القريب ، ومهمة ذات أهمية قصوى ، منذ تطور طرق فعالةالوقاية والعلاج من أمراض الكروموسومات.

في السنوات الاخيرةبفضل التطوير الناجح لعلم الوراثة الخلوية والكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية ، أصبح من الممكن اكتشاف الطفرات الصبغية والجينية لدى البشر ليس فقط في فترة ما بعد الولادة ، ولكن أيضًا في فترة ما بعد الولادة. شروط مختلفةتطور ما قبل الولادة ، أي أصبح التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية حقيقة واقعة. تشمل تشخيصات ما قبل الولادة (قبل الولادة) مجموعة من التدابير التي تهدف إلى منع ظهور طفل مريض في الأسرة. تم تحقيق أكبر قدر من النجاح في التشخيص السابق للولادة لمتلازمات الكروموسومات والأمراض أحادية الجين ، في حين أن التنبؤ بمرض يتميز بالميراث متعدد الجينات يكون أكثر صعوبة. تنقسم طرق التشخيص السابق للولادة عادة إلى جراحية وغير جراحية.

عند استخدام الطرق الغازية ، عبر البطن (من خلال جدار البطن) أو عبر عنق الرحم (من خلال المهبل وعنق الرحم) لأخذ عينات من الخلايا الجنينية في مراحل مختلفة من الحمل وتحليلها اللاحق (الوراثة الخلوية ، الجينية الجزيئية ، الكيمياء الحيوية ، إلخ). تجعل طرق البحث الوراثي الخلوي من الممكن تحديد الانحرافات الصبغية في الجنين ، باستخدام طرق الكيمياء الحيوية لتحديد نشاط الإنزيمات أو تركيز بعض المنتجات الأيضية ، ويعطي التحليل الجيني الجزيئي إجابة مباشرة لسؤال ما إذا كان الجنين يعاني من طفرة مرضية في الجين قيد الدراسة. يعد استخدام الطرق الغازية للتشخيص السابق للولادة هو الأكثر فاعلية ، لأن نتائجها تجعل من الممكن الحكم بدقة عالية على وجود أمراض وراثية في الجنين. يمكن أخذ عينات من المواد الجنينية لتشخيص ما قبل الولادة في مراحل مختلفة من الحمل تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.

تسمح لنا معرفة الطبيعة الجينية للعديد من العيوب البيوكيميائية الخلقية بالاقتراب من مشكلة علاجها والوقاية منها (الشكل 10). كما ذكرنا سابقًا ، فإن عواقب حدوث طفرة جينية على الجسم في كثير من الحالات تنجم عن تراكم كميات كبيرة من مادة ما نتيجة نقص الإنزيم. لذلك ، على سبيل المثال ، في بيلة الفينيل كيتون ، تؤدي التركيزات العالية من فينيل ألانين وفينيل بيروفات في الأنسجة إلى قمع عمليات امتصاص الجلوكوز ، وبالتالي إلى الجوع للطاقة. من أجل تقليل تركيز هذه المواد في الجسم ، مباشرة بعد الكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، يوصف للطفل نظام غذائي يحتوي على كميات قليلة جدًا من فينيل ألانين. عند استخدام مثل هذا النظام الغذائي "الاصطناعي" لعدد من السنوات ، تكون المظاهر السريرية لبيلة الفينيل كيتون في هؤلاء الأطفال خفيفة أو غائبة تمامًا.

العلاج الآخر هو تحفيز النشاط المتبقي للإنزيم الطافر. لذلك ، مع وجود خلل وراثي في ​​الجلوكوز 6 فوسفاتيز في الكبد ، وهو أحد أشكال تكوين الجليكوجين عند الأطفال ، يتم استخدام تحريض إنزيم غير طبيعي بمساعدة الكورتيزون ، وهو هرمون الغدد الكظرية. في بيلة هوموسيستينية ، أجريت دراسات على إنزيم السيستاثيونين ، وهو إنزيم معيب في هذا المرض. نتيجة لذلك ، تم تطوير نظام علاج بفيتامين Wb على أساس تحريض نشاط إنزيم متحور ، وتم تحقيق تحسن سريري كبير.

لسوء الحظ ، في معظم حالات العيوب الكيميائية الحيوية الجينية المعروفة ، لا يمكن اختيار نظام غذائي مناسب أو تحفيز إنزيم غير نشط. في هذا الصدد ، تُبذل محاولات باستمرار لإيجاد طريقة لإيصال إنزيم طبيعي إلى موقع نشاطه الطبيعي في الجسم. برقم الطفرات الجينيةتم تحقيق نجاح مؤقت من خلال ضخ كتل من خلايا الدم البيضاء الطبيعية في المرضى.

تعريفي - تحفيز تخليق هذا الانزيم استجابة لتأثير معين.

في الوقت الحاضر ، من الممكن تنقية وعزل العديد من الإنزيمات في شكل نقي بدرجة كافية. لحماية هذه البروتينات في طريقها إلى أنسجة المرضى من التدمير بواسطة إنزيمات المصل ، يتم استخدام "كبسولات" بيولوجية مختلفة.

"هندسة الجينات" ومبادئها وصعوباتها. لطالما استخدم علماء الوراثة الميكروبية ظاهرة التحول الجيني والتنبيغ. يحدث التحول الجيني للسمات الفردية للبكتيريا عندما يضاف إليها DNA من صنف آخر. على سبيل المثال ، في المكورات الرئوية التي لا تحتوي على غشاء مخاطي ، تظهر بعض الوقت بعد معالجتها بمستحضر DNA مأخوذ من بكتيريا الخط "المخاطي". التحول الجيني ممكن أيضًا للخلايا البشرية. يبدو أن الحمض النووي الذي يحول السمات الجينية مدرج في جينوم الخلية ويعمل بنشاط كوحدة وراثية. ومع ذلك ، فإن "غرس" الجينات بهذه الطريقة في جسم متحولة مريض أمر صعب للغاية. الحقيقة هي أن DNases نشطة للغاية في السوائل والخلايا البيولوجية - إنزيمات تدمر الحمض النووي الذي تم إدخاله.

حتى وقت قريب ، كان التنبيغ الجيني يبدو ممكنا فقط في عالم البكتيريا. يمكن تعريف مفهوم "التنبيغ" على أنه نقل واحد أو مجموعة من الجينات من خلية إلى أخرى بمساعدة فيروس. تمت دراسة نقل الجينات الذي يشمل أحد الفيروسات بأكبر قدر من التفصيل. القولونيةالإنسان المعروف باسم فج "لامدا".

عندما تُصاب خلية بكتيرية بعاثة لامدا ، يتم إدخال الحمض النووي الفيروسي في الكروموسوم الدائري للخلية المضيفة. لا تموت الخلية المصابة وتتكاثر وتعيد إنتاج جينوم العاثية بأعداد لا تعد ولا تحصى. عندما يتم تنشيط الفيروس مرة أخرى ويدمر الخلية المضيفة ، قد تحتوي جزيئات الملتهمة المشكلة حديثًا ، بالإضافة إلى جيناتها ، على جينات البكتيريا. وبالتالي ، كان من الممكن الحصول على خطوط فج "لامدا" ، التي تحتوي على

كجزء من جين الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز ، وهو إنزيم مهم في استقلاب السكر.

نجح زرع هذا الجين في الخلايا البشرية في عام 1971 من قبل العلماء الأمريكيين Merill و Geyer و Petrichchiani. كان الهدف في هذه التجارب هو خلايا جلد المرضى الذين يعانون من نقص نشاط الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز (الجالاكتوز في الدم). كانت فجوة لامدا المذكورة أعلاه والتي تحتوي على هذا الجين من أصل جرثومي بمثابة متبرع. في الخلايا المصابة لمرضى الجالاكتوز في الدم ، ظهر نشاط الجلاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز. وهكذا ، فإن زرع جين من بكتيريا إلى إنسان أصبح حقيقة. نشاط الإنزيم المكتسب بواسطة الخلايا موروث بواسطة الخلايا الوليدة ، أي أن الجين المزروع لم يتم "رفضه".

أثارت الرسالة المثيرة للعلماء الأمريكيين اهتمامًا واسعًا. لقد فتحت آفاق علاج الأخطاء الأيضية الخلقية الشديدة. ومع ذلك ، فإن العمل في هذا الاتجاه لا يعد بالنجاح السريع. تكمن المشكلة في الحصول على مجموعة كافية من الفيروسات التي تحمل جينات معينة يمكن أن تندمج في جينوم الخلايا البشرية في الجسم.

في مؤخراتم تطوير طرق لتخليق الجينات الفردية. لذلك ، تم عزل polyribosomes من خلايا الدم الحمراء في الأرانب ، ومن بينها - globin mRNA (جزء البروتين من الهيموجلوبين). من السهل نسبيًا عزل هذه الخلايا المتمايزة. علاوة على ذلك ، باستخدام إنزيم الحمض النووي الريبي المعتمد على الحمض النووي الريبي ، قام العلماء الأمريكيون لأول مرة بتصنيع نسخة DNA من هذا الرنا المرسال. ومع ذلك ، يمكن لهذه الطريقة فقط الحصول على منطقة هيكلية للجين دون "ملاحق" تنظيمية مهمة. ومع ذلك ، فإن طرق الحصول على الجينات "في المختبر" تحظى باهتمام كبير.

استشارة طبية وراثية. على الرغم من التقدم الكبير في علاج الأمراض الوراثية ، فإن الدور الرائد في مكافحتها يعود إلى الوقاية. تم إحراز تقدم كبير في هذا الاتجاه.

يمكن تنفيذ التدابير الوقائية في اتجاهات مختلفة. ويشمل ذلك دراسة آليات محددة لعملية الطفرات ، والتحكم في مستوى الإشعاع والتعرض لمختلف المطفرات. يمكن أن يحدث التطور المرضي للكائن الحي أو موت الجنين أو الجنين أو الطفل بسبب أي من أنواع الطفرات المعروفة. الطفرات التي تؤدي إلى موت الجنين أثناء فترة ما قبل الولادةأو بعد الولادة بفترة وجيزة ، تسمى قاتلة. لقد بدأت للتو دراسة آليات التأثيرات المميتة للطفرات الصبغية والجينية ، ولكنها ذات أهمية كبيرة للوقاية من الأمراض الوراثية.

لا تقل أهمية الوقاية من الالتهابات والإصابات ، والتي تساهم في كثير من الحالات في ظهور أو تفاقم مسار مرض وراثي. التأثير الضار للعوامل بيئة خارجية، والتفاعل مع العوامل الوراثية ، ويؤثر بشكل خاص على الفترة الجنينية لتطور الكائن الحي. يؤثر بشكل كبير و كبار السنالأم ، مما يزيد من خطر إنجاب ذرية مريضة.

في الوقت الحالي ، تعتبر الاستشارة الوراثية الطبية ذات أهمية قصوى للوقاية من الأمراض الوراثية. لهذا الغرض ، تم نشر استشارات طبية وراثية خاصة أو غرف طبية وراثية في جمعيات طبية ووقائية كبيرة ، حيث يمكن إجراء طرق بحث خاصة - علم الخلايا والكيمياء الحيوية والمناعة.

الاستشارة الوراثية مع الغرض الوقائييكون أكثر فاعلية ليس عندما يتحولون بعد ولادة طفل مريض ، ولكن عندما يتم تقييم درجة خطر ولادة الأطفال الذين يعانون من أي عيوب وراثية في الزوجين الأبوين ، خاصة في الحالات التي تكون فيها الأسرة لديها أو يشتبه في وجودها. علم الأمراض الوراثي.

قد تظهر أيضًا أسئلة حول التشخيص الوراثي الطبي للنسل في الأشخاص الذين هم في زواج الأقارب ، وفي الأزواج الذين لديهم تباين في عامل Rh في الدم ، وكذلك في الحالات التي تتعرض فيها النساء للإجهاض المتكرر والإملاص. في الوقت الحاضر ، تم إثبات الدور الهام للاضطرابات الصبغية في حالات الإملاص والإجهاض التلقائي.

تستند الاستشارة الوراثية الطبية إلى تحديد طبيعة الوراثة في كل حالة. يتم تحديد حساب خطر المرض

درجة الشرطية الوراثية ونوع الانتقال الوراثي. مع الوراثة السائدة لجين مرضي ، سيمرض 50٪ من الأطفال وينقلون مرضهم إلى الجيل التالي. ستبقى نسبة الـ 50٪ المتبقية بصحة جيدة وسيكون لها ذرية سليمة تمامًا.

في الوراثة الجسدية المتنحية ، في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين متغاير الزيجوت للجين الطافر ، فإن 25 ٪ من أطفالهم سيكونون مرضى (متجانسة الزيجوت) ، و 50 ٪ يتمتعون بصحة نمطية ظاهرية ، لكنهم حاملون متغاير الزيجوت لنفس الجين الطافر الذي يمكنهم نقله بالنسبة إلى نسلهم ، يظل 25٪ منهم خاليين من الأمراض. مع الأمراض المنقولة بشكل متنحي ، يتم بطلان زواج الأقارب. من وجهة النظر هذه ، من المهم تحديد تغاير الزيجوت في أفراد الأسرة المثقلة بالأعباء وفي السكان بشكل عام ، نظرًا لأن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للجين الطافرة هي التي تحافظ على تركيزها الثابت في السكان.

عند وراثة أمراض مرتبطة بالجنس (كروموسوم X) ، تنقل المرأة السليمة المظهر المرض إلى نصف أبنائها المرضى. نصف بناتها يحملن أيضًا الجين المتحور ، حيث يتمتعن بصحة جيدة من الخارج.

في بعض الأحيان يكون إعطاء استنتاج صعب للغاية. هذا يرجع إلى حقيقة أن هناك عددًا من الأمراض المشابهة في ظهورها للأمراض الوراثية ، ولكنها ناجمة عن تأثير العوامل البيئية (ما يسمى بالظواهر الظاهرة) ؛ العديد من الأمراض الوراثية لها اختلافات كبيرة في مظاهرها (ما يسمى تعدد الأشكال).

ليس كل مرض خلقي وليس كل مرض عائلي وراثي ، تمامًا كما لا يكون كل مرض له مسببات وراثية خلقيًا أو عائليًا. هذا ينطبق بشكل خاص على التشوهات الخلقية ، والتي في بعض الحالات لا يمكن أن تكون ناجمة عن الآليات الجينية ، ولكن عن طريق التأثيرات المسببة للأمراض على الجنين أثناء الحمل. لذلك ، في بعض البلدان الأجنبية ، أنجبت النساء اللواتي تناولن حبوبًا منومة أثناء الحمل أطفالًا يعانون من تشوهات.

يبقى احتمال وراثة جين مرضي في أسرة مثقلة بالأعباء لكل طفل لاحق ، بغض النظر عما إذا كان الطفل المولود سابقًا يتمتع بصحة جيدة أو مريضًا.

في الحالات التي لا يمكن فيها تحديد نوع الانتقال الوراثي لجين متحور أو يكون ذا طبيعة متعددة الجينات ، فإن الاستشارة الوراثية الطبية تستند إلى الاحتمالية المثبتة تجريبياً لخطر إنجاب طفل مريض. تم مؤخرًا تحديد الاستشارات الطبية الجينية ، التي تستند إلى حساب درجة مخاطر المرض لدى أقارب المرضى ، بشكل متزايد بسبب التوسع في إمكانيات تشخيص النقل غير المتجانسة. تم تطوير طرق الكشف عن النقل غير المتجانسة لفترة طويلة ، لكن تحديدها الموثوق به أصبح ممكنًا فقط فيما يتعلق بتقدم طرق التشخيص الكيميائي الحيوي. حاليًا ، في أكثر من 200 مرض ، تم إنشاء النقل غير المتجانسة ، وهو أمر ضروري للاستشارة الوراثية الطبية القائمة على أسس علمية.

يمكن اعتبار التشخيص قبل الولادة طريقة واعدة للغاية للوقاية من الأمراض الوراثية. إذا كنت تشك في ولادة طفل مصاب بعيب وراثي ، يتم إجراء بزل السلى في الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر من الحمل ويتم الحصول على كمية معينة من السائل الأمنيوسي. يحتوي على خلايا طلائية متقشرة للجنين. تسمح لك دراسة هذه المادة بتحديد العيب الوراثي حتى قبل ولادة الطفل. حاليًا ، يمكن لهذه الطريقة تشخيص أكثر من 50 من أمراض التمثيل الغذائي الوراثي وجميع أمراض الكروموسومات.

يشرح الطبيب الذي يقدم المشورة الطبية الوراثية للشخص الذي يتم استشارته درجة خطر الإصابة بالمرض لدى أطفاله أو أقاربه. القرار النهائي يعود إلى الشخص المُستشار نفسه ، ولا يستطيع الطبيب أن يمنعه من إنجاب الأطفال ، ولكنه يساعد فقط في تقييم درجة الخطر بشكل واقعي. مع التفسير الجيني الطبي الصحيح ، عادة ما يتخذ المريض القرار الصحيح بمفرده. في هذه الحالة ، يتم لعب دور مهم ليس فقط من خلال حجم درجة الخطر ، ولكن أيضًا من خلال شدة علم الأمراض الوراثي:

تشوهات كبيرة ، والخرف العميق. في هذه الحالات ، خاصة إذا كان هناك مثل هذا الطفل في الأسرة ، حتى مع وجود مرض نادر ، يحد الزوجان من المزيد من الإنجاب. في بعض الأحيان يحدث أيضًا أن درجة خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي مبالغ فيه من قبل أفراد الأسرة ونصيحة الطبيب تبدد المخاوف التي لا أساس لها من الصحة.