القضايا القانونية والأخلاقية لعلم الوراثة الطبية. الجوانب الأخلاقية والقانونية لتطبيق تقنيات الجينات. الخطر المحتمل لطرق الهندسة الوراثية

المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبيةتم صياغته في عام 1997 في برنامج علم الوراثة البشرية لمنظمة الصحة العالمية (WHO). ويحدد المبادئ الأخلاقية لأنشطة الخدمة الجينية ، سواء العامة أو في مجالات معينة من علم الوراثة الطبية. تعرف على أهمها.

• التوزيع العادل للموارد العامة المخصصة للخدمة الجينية لصالح من هم في أمس الحاجة إليها.
• منح الناس حرية الاختيار في كل ما يتعلق بعلم الوراثة.
• المشاركة الطوعية للناس في جميع الإجراءات الجينية الطبية ، بما في ذلك الفحص والعلاج. استبعاد أي إكراه من الدولة والمجتمع والأطباء.
• العمل المشترك مع ممثلي المهن الأخرى لتقديم كافة أنواع المساعدة الطبية والاجتماعية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وعائلاتهم.
• رفض الاختبارات أو الإجراءات غير الضرورية طبياً.

يتم تحديد هذه الأحكام اعتمادًا على نوع معين من المساعدة.

على سبيل المثال ، يظهر عدد من المشكلات الأخلاقية عند إجراء الاختبارات الجينية الجماعية للأمراض الوراثية. إنها مرتبطة بكل من التمييز المحتمل للأشخاص ذوي الإعاقة نتائج إيجابيةالاختبارات ، وتأثيرها المحتمل على الصحة العقلية للأشخاص الذين يتمتعون بصحة جيدة في وقت الاختبار. وفقًا للمعايير الدولية المقبولة عمومًا ، يجب أن يكون اختبار وجود أمراض وراثية لدى البالغين طوعيًا ، ويجب أن يكون المشاركون في الاختبار أحرارًا (بناءً على معلومات شاملة) في الخضوع للاختبار بناءً على آرائهم ومبادئهم الأخلاقية.

فحص الأطفال ل التشخيص المبكرمن أجل صحتهم ، يجب أن يكون إلزاميًا ومجانيًا ، على سبيل المثال ، الاختبار الجيني لحديثي الولادة لمرض وراثي وراثي خطير واسع الانتشار (بيلة الفينيل كيتون). الشرط الأساسي لمثل هذا الفحص هو توافر علاج المرض وحسن توقيته.

في العديد من البلدان ، يُحظر قانونًا إجراء الفحص الجيني للأمراض التي لا يمكن علاجها. تسمح منظمة الصحة العالمية باختبار البالغين في حالة عدم وجود علاجات للمرض ، إذا كانت المعلومات التي تم الحصول عليها ضرورية لمنع الإضرار بصحة الأجيال القادمة. يجب تأجيل اختبار الأطفال للأمراض المتأخرة (أو اختبار الاستعداد للإصابة بالأمراض) في غياب العلاج أو الوقاية إلى سن يستطيع فيها الشباب اتخاذ قراراتهم الخاصة بشأن هذه المسألة.

مع الأخذ في الاعتبار تجربة مجلس أوروبا ومفهوم اليونسكو الذي طوره ، في عام 1997 تم اعتماده " الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان". هذا هو أول قانون قانوني عالمي في مجال علم الأحياء ، يضمن احترام حقوق الإنسان ويأخذ في الاعتبار الحاجة لضمان حرية البحث. إنه يفترض أن الجينوم البشري هو الأساس الأولي للقواسم المشتركة بين جميع ممثلي الجنس البشري ، والاعتراف بكرامتهم وتنوعهم وفي الحالة الطبيعيةلا ينبغي أن تكون بمثابة مصدر للدخل.

لا يجوز التمييز ضد أي شخص على أساس الخصائص الجينية التي يكون غرضها أو تأثيرها هجومًا على الحريات الأساسية وكرامة الإنسان.

يتطلب الإعلان موافقة الأطراف المعنية وسرية المعلومات الجينية ، ويعلن حق الشخص في تقرير ما إذا كان سيتم إبلاغه أو عدم إبلاغه بنتائج التحليل الجيني وعواقبه ، فضلاً عن الحق في الحصول على تعويض عادل عن الضرر الناجم. نتيجة التعرض للجينوم ، وفقًا للقانون الدولي والتشريعات الوطنية.

عند إجراء البحث العلمي في هذا المجال الهدف الرئيسييجب أن يكون هناك انخفاض في معاناة الناس وتحسين صحة كل شخص والبشرية جمعاء. العلماء - علماء الأحياء وعلماء الوراثة والممارسون الطبيون ، الذين يجرون أبحاثًا على الجينوم البشري ، يجب أن يأخذوا في الاعتبار عواقبهم الأخلاقية والاجتماعية. مواد من الموقع

يوجد في روسيا أساسيات تشريعات حماية الصحة"حيث ذكرت الزوجة قواعد عامةسلوك الطبيب تجاه المريض. مقبولة و القانون الاتحاديعلى أنشطة الهندسة الوراثية ، وحظر مثل هذه البحوث على البشر. ينص القانون على التنظيم القانوني والأخلاقي التطبيقات الطبيةيجب بناء التقنيات الجينية مع مراعاة الخبرة الدولية ، ومن أجل حل المشكلات الأخلاقية الناشئة ، يلزم مشاركة مشتركة مختصة من الأطباء وعلماء الوراثة والمحامين والفلاسفة ، الأخصائيين الاجتماعيينوعلماء اللاهوت.

توعية السكان بمشاكل علم الوراثة والتقنيات الوراثية الحديثة ذات أهمية خاصة. هذا ضروري من أجل تجنب كل من المخاوف غير الضرورية في المجتمع المرتبطة بالبحوث في مجال البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة ، والتوقعات المتضخمة في استخدام نتائج دراسة الجينوم البشري.

في هذه الصفحة ، مادة حول الموضوعات:

• ملخص الدرس الجوانب الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

• المبادئ الأخلاقية لمستخلص البحث الجيني

• تقرير عن المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

• ملخص عن موضوع "الوراثة البشرية مع أساسيات علم الوراثة الطبية"

• المبادئ الأخلاقية العامة لإجراء ملخص البحث الجيني

أسئلة حول هذا العنصر:

المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

يمكنك العمل مع مختلف المواد البيولوجية: عزل ، دراسة ، تحويل ، يمكن إدخال عينات تحتوي على معلومات وراثية إلى جسم المريض. يمكن أيضًا استخدام المعلومات الجينية بطرق مختلفة: يمكن تخزينها ونقلها وتوزيعها وتدميرها.

في هذه الحالة ، ليس فقط الموضوع نفسه ، ولكن أيضًا نسله المباشر في عدة أجيال قد يكونون أهدافًا لتأثير المعلومات الوراثية المعدلة. كل هذا يميز أخلاقيات علم الوراثة الطبية عن أقسام أخلاقيات علم الأحياء الأخرى.

تمت صياغة المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية في عام 1997 في برنامج منظمة الصحة العالمية (WHO) حول علم الوراثة البشرية. دعنا نتعرف على أهمها.

1. التوزيع العادل للموارد العامة المخصصة للخدمة الجينية لصالح من هم في أمس الحاجة إليها.

2. المشاركة الطوعية للناس في جميع الإجراءات الطبية الوراثية ، بما في ذلك الفحص والعلاج. استبعاد أي إكراه من الدولة والمجتمع والأطباء.

3. احترام شخصية الإنسان بغض النظر عن مستوى معرفته. إمكانية التعليم في مجال علم الوراثة لجميع أفراد المجتمع: الأطباء والمعلمين والكهنة ، إلخ.

4. احترام آراء الأقلية.

5. التعاون الوثيق مع المنظمات التي توحد المرضى وأقاربهم.

6. منع التمييز على أساس المعلومات الجينية في التوظيف أو التأمين أو التدريب.

7. العمل المشترك مع ممثلي المهن الأخرى لتقديم كافة أنواع المساعدة الطبية والاجتماعية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وعائلاتهم.

8. استخدام لغة واضحة يسهل الوصول إليها عند التواصل مع المريض.

9. تزويد المرضى بانتظام بالمساعدة اللازمة أو العلاج الداعم.

10. رفض الاختبارات أو الإجراءات غير الضرورية طبيًا.

11. مراقبة الجودة المستمرة للخدمات والإجراءات الجينية.

يتم تحديد هذه الأحكام اعتمادًا على تقاليد البلد ونوع المساعدة المحدد.

في الوقت الحاضر ، تم بالفعل تحديد ودراسة عدة مئات من متواليات الحمض النووي المتغيرة مرضيًا التي تسببها المطفرات. العديد من هذه الأمراض هي أسباب الأمراض البشرية المختلفة. لذلك ، فإن التشخيص الدقيق والتشخيص للأمراض الوراثية أمر مهم للغاية. المراحل الأولىحدوثها - في خلايا جسم الجنين منذ بداية نموه داخل الرحم.

حاليًا ، يتم تنفيذ البرنامج الدولي "الجينوم البشري" في الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية وروسيا ، ومن أهدافه قراءة تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي البشري بالكامل. الهدف الآخر هو رسم خريطة الجينوم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل وتحديد وظائف الجينات. هذا البرنامج الذي تبلغ مدته 15 عامًا هو أغلى مشروع في علم الأحياء في بداية القرن الحادي والعشرين. (إذا قمت بطباعة التسلسل الكامل لنيوكليوتيدات الحمض النووي البشري - حوالي 3 مليارات زوج - فسيستغرق الأمر 200 مجلد من 1000 صفحة لكل منها).

كما ذكرنا سابقًا ، تحدث العديد من الأمراض بسبب الطفرات أو الاستعداد الجيني (الوراثي). أحد أكثر التطبيقات الواعدة الهندسة الوراثية- علاج الأمراض الوراثية بإدخال الجينات الطبيعية ("الطبية") في جسم المريض. هذه الطريقة مقبولة لعلاج الأمراض التي تسببها طفرة جينية واحدة (عدة آلاف من هذه الأمراض معروفة).

لكي ينتقل الجين إلى الخلايا الوليدة أثناء الانقسام ويبقى في جسم الإنسان طوال الحياة ، يجب دمجه في الكروموسوم. لأول مرة تم حل هذه المشكلة في التجارب على الفئران في عام 1981. في وقت مبكر من عام 1990 ، تمت الموافقة في الولايات المتحدة على التجارب السريرية لعلاج نقص المناعة المشترك الوخيم عن طريق إدخال جين طبيعي غائب عن هذا المرض. بعد ذلك بقليل ، بدأت نفس الطريقة في علاج أحد أنواع الهيموفيليا.

تجري حاليًا التجارب السريرية للعلاجات الجينية لحوالي اثني عشر مرضًا وراثيًا. من بينها: الهيموفيليا. الحثل العضلي الوراثي ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على الحركة بشكل شبه كامل ؛ ارتفاع الكولسترول الوراثي. في كثير من الحالات ، تحقق بالفعل تحسن ملحوظ في حالة المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض وغيرها من الأمراض المستعصية سابقًا.

يثير تطبيق تقنيات الهندسة الوراثية على البشر عددًا من القضايا والأسئلة الأخلاقية. هل من الممكن إدخال الجينات في الخلايا الجرثومية البشرية ليس لغرض العلاج ، ولكن من أجل تحسين بعض علامات النسل؟ هل يمكن تشخيص أمراض وراثية إذا تمكن المريض من معرفة النتائج ، ولا توجد طرق للعلاج حتى الآن؟ أيهما أفضل: استخدام التشخيص الجيني في فترة ما قبل الولادة ، حيث يمكن أن يؤدي اكتشاف العيوب الوراثية إلى رفض الإنجاب ، أو رفض مثل هذه التشخيصات ، وبسبب ذلك قد يقرر الآباء الذين لديهم جينات لمرض وراثي عدم أن تنجب أطفالاً على الإطلاق؟

أخلاقيات الاستنساخ

الاستنساخ هو عملية ينتج فيها كائن حي من خلية واحدة مأخوذة من كائن حي آخر. وفقًا لاستطلاعات Time / CNN ، يعارض 93 ٪ من الأمريكيين استنساخ البشر و 66 ٪ يعارضون استنساخ الحيوانات.

الإنسان هو من هو ويجب أن يُقبل بهذه الطريقة فقط. لا يمكن أن يخضع للتغيير من أي نوايا حسنة. خلاف ذلك ، سيختفي الاختلاف الرئيسي بين الأشخاص كموضوعات وكائنات للتلاعب الاصطناعي. سيكون لذلك أعنف عواقب على كرامة الإنسان. الآثار الاجتماعية لهذا التغيير عميقة. سيكون ذلك عهد جديدالتاريخ البشري ، حيث سيخضع التكوين الجيني للبشرية جمعاء لتأثير عناصر السوق. إحدى النتائج المحتملة ، بناءً على التكلفة العالية للتكنولوجيا ، هي أن الأثرياء سيكونون قادرين على الحصول على مزايا إضافية لأطفالهم ، مما يؤدي إلى التحسين الوراثي للنخبة الحاكمة. قال لي سيلفر ، عالم الأحياء بجامعة برينستون ، إن النخبة يمكن أن تصبح نوعًا منفصلاً تقريبًا. بالنظر إلى قوة التكنولوجيا والأمثلة الحديثة للإبادة الجماعية في القرن العشرين ، هناك سبب للخوف من استخدام الهندسة الوراثية لأغراض تحسين النسل. تسبب إنشاء استنساخ ضفدع مقطوع الرأس في عام 1997 في خوف معقول. وقد أدت هذه التجربة إلى إثارة الخوف خلق الناس مقطوعة الرأس كـ "مصانع للأعضاء" و "فاشية علمية". عندها سيكون من الممكن إنشاء كائنات أخرى يكون هدفها الرئيسي خدمة المجموعة المهيمنة.

قال الرئيس كلينتون إن الاستنساخ البشري غير مقبول أخلاقيا واقترح حظرا لمدة 5 سنوات عليه. ومع ذلك ، اقتصرت إرادته على مطالبة الصناعة بالتوصل إلى اتفاق طوعي في هذا الشأن. ولم يعتبر أنه من الممكن فرض حظر كامل على هذه المنطقة. رفض الكونجرس مشروع القانون المقترح. وبالتالي ، لا يزال هناك فراغ تشريعي في هذا المجال. في غضون ذلك ، قرر مكتب براءات الاختراع في الولايات المتحدة أن العيادات يمكنها تسجيل براءات اختراع لسلالات الأجنة الخاصة بها ، وبالتالي فتح قضية "تصميم الأجنة" لأغراض البحث. من ناحية أخرى ، دعت منظمة الصحة العالمية ومجلس أوروبا إلى حظر استنساخ البشر. إذا تم حظر الاستنساخ ، فسيكون حل بعض الأسئلة العلمية أكثر صعوبة. لكن راحة البحث العلمي لا يمكن أن تبرر إذلال كرامة الإنسان ، كما كان الحال في معسكرات الاعتقال النازية. لا يمكن أن تكون صعوبة الحصول على أنواع معينة من المعلومات الطبية مبررًا كافيًا للبحث الذي يتطلب استخدام الشخص كشيء.

الرسالة التي مفادها أن عالِمًا من جامعة كيونجي (كوريا الجنوبية) ابتكر استنساخًا بشريًا ، ونماه إلى 4 خلايا ثم دمره فقط ، تسببت في رد فعل عام سلبي للغاية. ومع ذلك ، في الواقع ، مثل هذه التجارب مستمرة منذ سنوات عديدة. في عام 1993 ، في جامعة جورج واشنطن (الولايات المتحدة الأمريكية) ، تم رفض 17 جنينًا بشريًا إلى 42. تم حظر زرع الأجنة البشرية المعدلة وراثيًا في كوريا الجنوبيةمنذ 1993. لكن تكنولوجيا جديدةلا تتطلب الحيوانات المنوية للتخصيب. بعد يومين من الإعلان الصادم ، حظرت حكومة كوريا الجنوبية تمويل الاستنساخ البشري ، لكنها فشلت في إصدار حظر قانوني. في قرارها ، أدركت الحكومة بوضوح أن الصناعة الخاصة والعلماء المارقين لن يردعهم نقص التمويل الحكومي.

يستكشف العلماء أيضًا إمكانية إنشاء "أدوات إصلاح الجسم": سيتم تزويد الأطفال حديثي الولادة بإمدادات من الخلايا المستنسخة المجمدة في بنك الأنسجة الوطني. ستوفر هذه المجموعات إمدادًا غير محدود من الأنسجة البشرية التي يمكن إنشاؤها للزرع وعلاج الأمراض المستعصية. سيتم أخذ عينات الأنسجة من الأطفال حديثي الولادة وتخزينها لحين الحاجة إليها. يمكن استنساخ الأعضاء من خلايا في جسم الشخص نفسه. وبالتالي ، يتم التخلص من خطر رفض الزرع. يعمل معهد روزلين (المملكة المتحدة) وجامعة ويسكونسن (الولايات المتحدة الأمريكية) على هذا المفهوم. يدعو العلماء إلى أن القواعد تسمح بالاستنساخ البشري العلاجي لتكوين خلايا يمكن استخدامها لنمو ، على سبيل المثال ، قلب جديد.

نتيجة إتقان هذا الفصل ، يجب على الطالب:

يعرف

• المشاكل الأخلاقية في أنشطة الخدمة الجينية الطبية ؛
• القضايا الأخلاقية التي تنشأ في إجراء الاختبارات الجينية واستخدام التشخيص الجينيلأغراض غير طبية ؛

يكون قادرا على

تقييم المواقف في ممارسة عالم الوراثة من حيث الامتثال للمعايير القانونية والأخلاقية ؛

ملك

مهارات في تطبيق المبادئ والقواعد الأخلاقية في مجال علم الوراثة الطبية.

حاليا ، علم الوراثة الطبية يتضمن عددا كبيرا من التقنيات الحديثة- من التشخيص قبل الولادة ، قبل الزرع ، قبل الأعراض إلى العلاج الجيني. إن تصور هذه الإنجازات في المجتمع مختلف تمامًا. إنه يعكس الآمال في إيجاد حلول جديدة للمشاكل وخيبات الأمل ، لأن التقنيات الجديدة ليست كلي القدرة ، ولديها عدد من القيود المنهجية وتسبب مخاوف جدية ، عندما تصبح تدخل محتملفي جوانب وعمليات الحياة البشرية التي كانت خارجة عن السيطرة والإدارة في السابق. المتطلبات الأساسية لتطوير اللوائح القانونية والتشريعية من أي نوع هي المعايير والقيم الأخلاقية للمجتمع. ليست كل إنجازات التقدم العلمي والتكنولوجي المكثف قابلة على الفور للتنظيم التشريعي أو القانوني لحماية الفرد ؛ لا يزال يتعين حل العديد من المشكلات على مستوى المواقف الأخلاقية للمجتمع.

تتم مناقشة المشكلات الأخلاقية الناشئة عن استخدام التقنيات الطبية الجديدة والخيارات المقبولة لحلها في الممارسة العملية في إطار أخلاقيات علم الأحياء. المهمة الرئيسيةوثائق في مجال أخلاقيات علم الأحياء الطبية - للموازنة بين ضمانات مراعاة حقوق الإنسان والحريات الأساسية وضرورة ضمان حرية البحث.

مبادئ الأخلاق الحديثةتلتزم بالسعي إلى حل وسط بين مصالح المجتمع والفرد. فيما يتعلق بالمبادئ الأساسية لأخلاقيات علم الأحياء ، تجدر الإشارة إلى ما يلي.

المبدأ القديم لعلم الأخلاق الطبي "فعل الخير" ، الذي يؤخذ كأساس في أخلاقيات علم الأحياء ، بسبب التناقض بين خير شخص معين وصالح مجموعة من الناس أو المجتمع ككل ، في بعض المواقف يخلق صعوبات للمهنيين في التطبيق. في عدد من الوثائق الدولية ، تمت الموافقة على قاعدة تتعلق بعلم الوراثة الطبية ، والتي بموجبها توضع مصالح المريض فوق مصالح الأسرة والمجتمع ، لكن اتخاذ القرار بشأن هذه القضايا لا يتضمن توصيات واضحة.

مبدأ "لا ضرر ولا ضرار" غير ضار) يحظر البحث و إجراءات علاجيةالمرتبطة بالمخاطر غير المبررة الآثار السلبيةللمريض ، وهو أمر وثيق الصلة أيضًا بالبحوث الطبية الحيوية والتكنولوجيا.

مبدأ الاستقلالية الفردية ( الاستقلالية الشخصية -الاعتراف بحرية وكرامة المريض ، وحقه في اتخاذ جميع القرارات المتعلقة بصحته بشكل مستقل - يخلق معضلة عندما يتعلق الأمر بعلم الأمراض الوراثي للطفل الذي لم يولد بعد. في الطب الحديث ، تحل الأخلاقيات الحيوية محل الأخلاق الأبوية ، التي اعتبرت المريض فقط موضوعًا للعلاج والانتباه ، والذي يتخذ الطبيب قراراته بشأنه. لكن يمكن للمريض المختص أن يتخذ خيارًا مناسبًا ومستقلًا - شخص قادر على التفكير بشكل واقعي ، واتخاذ قرار مستقل وتحمل المسؤولية عنه. في حالات الأمراض الوراثية ، مشاكل الجينات الحيوية ، من الواضح أن هذه الحلول صعبة للغاية ، مما يضع على المتخصصين شرطًا ليس فقط من الكفاءة المهنية ، ولكن أيضًا من الكفاءة الأخلاقية.

مبدأ العدالة (عدالة)يأخذ في الاعتبار التوافر المتكافئ للموارد للرعاية الطبية الوراثية من خلال النظام الصحة العامة. من وجهة نظر وراثية طبية ، يجب أن ينطبق مبدأ العدالة أيضًا على توزيع الموارد الاجتماعية بين الأجيال الحية والأجيال القادمة. يجب على المجتمع أن يكفل رعاية صحة الأحفاد من خلال الحد من موارده واستثمارها في صحة الأحفاد وأحفاد الأحفاد.

بناءً على هذه المبادئ ، صاغت أخلاقيات علم الأحياء الحديثة عددًا من القواعد المستخدمة لتبرير القرارات أخلاقياً في مواقف محددة:

• - قاعدة الموثوقية -الامتثال لها من قبل الطبيب عند التواصل مع المريض شرط ضروريالسماح لأي شخص باتخاذ قرار مستقل بشأن صحته ؛
• - قاعدة خصوصيةيشير إلى عدم مقبولية الإرسال المتلقاة في البحث الجينيالمعلومات لأي شخص دون موافقة المريض وتكون نتيجة لمبدأ "عدم إلحاق الضرر" ؛
• - قاعدة موافقة مسبقة -نتيجة لمبدأ استقلالية المريض ؛ أصبحت هذه القاعدة بالفعل جزءًا من القواعد القانونية والقانونية التي تحكم سلوك التدخلات الطبية. يجب إجراء أي اختبار جيني دون إكراه ، سواء في السر أو شكل مفتوحتتم فقط بموافقة المريض أو ممثليه القانونيين. الأشخاص الذين يقررون استخدام خدمات وراثية معينة أو ، على العكس من ذلك ، يرفضونها ، لا ينبغي أن يصبحوا موضع تمييز أو وصم باختيارهم.

يعيق تنوع المواقف التي تنشأ في الممارسة التقيد الدقيق والواضح لجميع مبادئ وقواعد أخلاقيات البيولوجيا.

الخدمات الجينية الطبية في الولايات المتحدة متنوعة للغاية. وهذا يعكس المناخ التعددي العام للمجتمع الأمريكي. ينتمي معظم علماء الوراثة الإكلينيكيين في الولايات المتحدة إلى الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، التي تضم أكثر من 3000 عضو. هناك أيضًا جمعية وطنية للإرشاد الوراثي تضم حوالي 700 عضو. هناك 127 كلية طب في الدولة تقوم بتدريب المتخصصين من المستوى المتوسط ​​للعمل في مجال علم الوراثة الطبية.

تعود فائدة تشخيص ما قبل الولادة إلى الزيادة في وفيات الرضع الناجمة عن تشوهات النمو الخلقية. إذا كان هذا الرقم في عام 1915. كان 6.4٪ ، ثم في عام 1990. - حوالي 18٪. في جميع الحالات ، عندما يرى الطبيب ضرورة لذلك ، فإنه سيحيل المرأة بالتأكيد لتشخيص ما قبل الولادة. الأطباء الذين لا يقدمون هذا الإجراء للعميل ، إذا كانت هناك أسباب ، قد يخضعون للمسؤولية القانونية. على سبيل المثال ، في عام 1994 أمرت محكمة في فيرجينيا طبيبًا بإعالة طفل مصاب بمتلازمة داون مدى الحياة لأن الطبيب لم يعرض على الزبون في الوقت المناسب علاج السلى.

الجميع أكثرتلجأ النساء الأمريكيات إلى التشخيص قبل الولادة. إذا في عام 1979 في ولاية نيويورك ، تم فحص 29٪ من النساء بعمر 35 سنة فما فوق ، ثم في عام 1990 - أكثر من 40٪. علاوة على ذلك ، فإن الأسباب الرئيسية لإجراء فحص أمنيوسينتيس هي الظروف التالية:

تجاوز عمر المرأة الحامل 35 سنة ؛

أدى الحمل السابق إلى ولادة طفل يعاني من تشوهات في الكروموسومات ؛

وجود شذوذ الكروموسومات في أي من الوالدين ؛

تاريخ من الإجهاض التلقائي ؛

وجود امرأة من الأقارب الذكور المصابين بأمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ؛

الآباء معرضون لخطر كبير بالعيوب الأيضية الوراثية (والتي يمكن اكتشافها) ؛

زيادة خطر التعامل مع طفل يعاني من عيوب تطورية عصبية.

ومع ذلك ، كما لاحظت اللجنة الرئاسية للمشكلات الأخلاقية في الطب ، البحوث الطبية الحيوية والسلوكية: "يجب النظر إلى تحليل القيمة في المقام الأول كأداة فنية للاستخدام ضمن إطار مرجعي أخلاقي معين ، وليس كطريقة لحل المشكلات الأخلاقية المعقدة . "

في عام 1990 في الولايات المتحدة ، كان هناك حوالي 1،600،000 حالة إجهاض قانوني ، أو 425 لكل 1،000 ولادة حية. تم إجراء 1٪ فقط من حالات الإجهاض بعد 20 أسبوعًا من الحمل. حوالي 93 ٪ من النساء ، بعد اكتشاف حالات شاذة في نمو الجنين ، يلجأن إلى الإجهاض.

هناك اتفاق كبير بين المستجيبين الأمريكيين فيما يتعلق بمجالات الاستشارة الوراثية. هذا الهدف هو إعلام الفرد بشكل صحيح وبالتالي زيادة قدرته على اتخاذ قرار مستقل. أعربت اللجنة الرئاسية لدراسة القضايا الأخلاقية في الطب ... عن دعمها لأسلوب التشاور غير التوجيهي.

حددت هذه اللجنة الرئاسية أيضًا الشروط التي من شأنها أن تسمح لعلماء الوراثة باتخاذ القرارات ، وزيادة مبدأ الحفاظ على السرية لصالح الأطراف الثالثة: هذه الشروط هي كما يلي:

لم تنجح الجهود المبذولة للحصول على موافقة العميل على الكشف عن المعلومات لأطراف ثالثة ؛

من المحتمل جدًا أن يؤدي الكشف عن المعلومات إلى تقليل الضرر الذي قد يلحق بهؤلاء الأفراد ؛

في حالة حدوث ضرر متوقع كبير بدرجة كافية ؛

عندما يتم بذل كل جهد للإفصاح فقط عن ذلك الجزء من المعلومات الضرورية للتشخيص و (أو) العلاج الفعال. على سبيل المثال ، نظر أعضاء اللجنة الرئاسية على وجه التحديد في قضية تتعلق بتحديد النمط النووي الخامس عشر في العميل. إنهم يعتقدون أن المعلومات التي يتم تلقيها يجب أن يتم توصيلها إلى العميل بأكثر أشكال تجنيبًا لنفسيتها. قرروا أنه يجب إخبار العميلة بأنها "لا تستطيع إنجاب طفل بسبب التخلف في الأعضاء التناسلية وأن الإزالة الجراحية لأساسياتها ستقلل بشكل كبير من فرصة العميل للإصابة بالسرطان."

تعتبر الغالبية العظمى من علماء الوراثة الأمريكيين أنه من الضروري تزويد العميل بجميع المعلومات التي تم الحصول عليها أثناء التشخيص قبل الولادة. كما يعتقدون أن المرأة التي تُعارض الإجهاض بشكل أساسي لها حقوق متساوية مع الآخرين في إجراء التشخيص قبل الولادة. القلق المرضي لامرأة تبلغ من العمر 25 عامًا ، من وجهة نظرهم ، هو أساس كافٍ لتشخيص ما قبل الولادة. ومع ذلك ، لم يكن هناك اتفاق بين المجيبين الأمريكيين على استصواب التشخيص قبل الولادة لتحديد جنس الجنين.

حتى الآن ، كانت الفحوصات الجماعية في الولايات المتحدة في الغالب من حديثي الولادة ، وذلك لتحديد الأمراض التي يمكن علاجها في المقام الأول. في عدد من الحالات ، تعرضت مجموعات عرقية معينة من السكان المعرضين لمرض وراثي معين للفحص على أساس طوعي (على سبيل المثال ، تحديد حاملي مرض تاي ساكس بين اليهود الأشكناز). منذ عام 1986 في ولاية كاليفورنيا ، بدأ التحديد الشامل لبروتين ألفا فيتو في دم النساء الحوامل. وبحسب أعضاء الهيئة الرئاسية ، فإن مبدأ الطوعية في حضور أمراض جماعيةلا يجوز احترامه إذا:

نحن نتحدث عن تحديد الإصابات الخطيرة في الأشخاص ، وخاصة الأطفال ، الذين لا يستطيعون حماية مصالحهم بأنفسهم ، من خلال استخدام إجراءات موثوقة وغير خطرة ؛

عندما لم يؤد تنفيذ برامج مماثلة على أساس طوعي إلى نتائج إيجابية.

يعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص الجماعي للسكان وتطوير الاختبارات لعدد من الأمراض المنتشرة ذات المكون الجيني الواضح يسمح للأشخاص المعرضين لخطر كبير ، من خلال تغيير نمط حياتهم مقدمًا ، لتقليل احتمالية الإصابة بالمرض. نعم ، عام 1992. في الولايات المتحدة ، تم فحص 32.5 مليون شخص (بما في ذلك الاختبارات باستخدام عينات DBC) سنويًا. علاوة على ذلك ، بلغت تكلفة عملية الفرز هذه حوالي 1000 مليون دولار. في سنة.

يعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص يجب أن يتم بشكل أساسي على أساس طوعي ، ولا ينبغي بأي حال من الأحوال السماح لممثلي شركات التأمين وأرباب العمل بالوصول إلى المعلومات الواردة أثناء الفحص.

كشفت دراسة استقصائية أجريت على 295 عالمًا في علم الوراثة في الولايات المتحدة عن وجود إجماع قوي على الجانب الأخلاقي في 9 من أصل 14 حالة تم تحليلها. لذلك ، وقفوا من أجل:

إخفاء حالات الأبوة الزائفة ؛

الكشف عن نتائج الفحوصات المخبرية في جميع الأحوال ؛

منح الحق في اتخاذ قرار مستقل لحاملي الأمراض الوراثية الحادة التي لم يتم اكتشافها قبل الولادة ؛

منح الحق في التشخيص قبل الولادة للأشخاص الرافضين للإجهاض ؛

الحق في إجراء التشخيص قبل الولادة فيما يتعلق بالقلق المرضي للأم ؛

فائدة الاستشارة غير التوجيهية في حالة اكتشاف أمراض وراثية ولكنها سلبية في الجنين.

لم يكن هناك إجماع بين علماء الوراثة لـ 5 من الحالات الـ 14 المقترحة:

أبلغ 53٪ من المستجيبين أقاربه عن مرض العميل المصاب برقص هنتنغتون ؛

أبلغ 54٪ من المستجيبين عن المرض لأقارب عميل مصاب بالهيموفيليا ؛

62 ٪ ينتهك السرية إذا كان أحد الوالدين لديه نقل متوازن ؛

64٪ من المستطلعين يكشفون الحقيقة للعميل إذا كان لديه نمط نووي XV ؛

يوافق 34٪ من المستجوبين على تشخيص ما قبل الولادة للتحكم في النوع الاجتماعي ، و 28٪ سيوافقون ، لكنهم سيرسلون الزوجين إلى مؤسسة أخرى.

رفض معظم المستجيبين الجيني اقتراح مسح بعض المجموعات العرقية لأنه يؤدي إلى التمييز. كان علماء الوراثة أكثر ميلًا إلى الحفاظ على السرية عندما تم تشخيص إصابة العميل بعلامات ما قبل السريرية لرقص هنتنجتون أكثر مما كان عليه الحال عندما كان المرض يتأرجح بالفعل ، بحجة أن الأقارب لديهم الفرصة لإجراء الاختبارات المناسبة بمبادرتهم الخاصة.

يعتقد علماء الوراثة الأمريكيون أنه في غضون 10-15 سنة القادمة سيكونون أكثر قلقًا بشأن المشاكل التي تسببها الظروف التالية:

تطوير علاجات جديدة للأمراض الوراثية ، بما في ذلك علاج الرحم وزرع الأعضاء وعلم الوراثة الجزيئي ؛

فحص حاملي الأمراض الوراثية ؛

الحاجة إلى زيادة أجور المتخصصين مقابل الخدمات الطبية الوراثية التي يقدمونها للسكان ؛

تقييم الأضرار التي لحقت بالجيل المستقبلي بسبب التلوث المتزايد للبيئة ؛

البحث عن مصادر جديدة للموارد ؛

الفحص على أساس وراثي للأشخاص المعرضين للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية ؛

إجراء البحوث على الأجنة البشرية ، و ZYGOTES والأجنة ؛

الفحص الجيني في مكان العمل ؛

مناقشة جوانب تحسين النسل في علم الوراثة الطبية ؛

تطوير طرق الاختيار المسبق لجنس الطفل.

المستجيبون - يختلف علماء الوراثة في الولايات المتحدة بشكل ملحوظ عن علماء الوراثة في البلدان الأخرى في موقفهم الإيجابي تجاه النقل (الأمومة البديلة) ، وكذلك الحق في اختيار جنس الطفل وموقفهم تجاه أنشطة المختبرات الجينية الطبية الخاصة.

67٪ من علماء الوراثة الأمريكيين يعتبرون تأجير الأرحام حلاً إيجابياً لمشكلة الأمومة. 62٪ من علماء الوراثة الأمريكيين يعترفون بالحق في التشخيص قبل الولادة لاختيار جنس الطفل. حتى وقت قريب ، وافق علماء الوراثة في دولتين أخريين فقط ، الهند والمجر ، على ذلك.

في الولايات المتحدة ، هناك ثلاث مجموعات سكانية أكثر اهتمامًا بتطوير علم الوراثة الطبية:

الأشخاص المصابون بأمراض معينة وأقاربهم ؛

الجمعيات التطوعية غير المهنية المهتمة بدراسة الأمراض الوراثية ؛

المنظمات المهنية.

يوجد في الولايات المتحدة حوالي 150 منظمة تطوعية وطنية لمساعدة المرضى المصابين بأمراض وراثية وأولياء أمورهم. كما توجد 250 منظمة تطوعية وطنية لمساعدة الأمومة والطفولة ، بالإضافة إلى حركة قوية في الدفاع عن حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة.

تشمل القضايا المعلقة في الولايات المتحدة مسألة السماح أو حدود الفحص الإلزامي للسكان ومسألة الإجهاض. النساء في الولايات المتحدة مؤهلات للإجهاض فقط حتى يصلن إلى الثلث الثاني من الحمل (حتى 3 أشهر) من الحمل.

ومع ذلك ، في بعض الولايات ، يتم دفع تكاليف الإجهاض من قبل الزبون. يؤيد الرأي العام في البلاد الاعتراف بحق المرأة في الإجهاض في حالة اكتشاف تشوهات جنينية. حاليًا ، قامت 47 ولاية بفحص حديثي الولادة ، على الأقل في ظل ظروف معينة ، وفقط ثلاث ولايات (مقاطعة كولومبيا وماريلاند ونورث كارولينا) لديها فحص حديثي الولادة على أساس طوعي.

عند دراسة فعالية نظام الخدمة الجينية ، عادة ما يتم استخدام فئات مثل "التشخيص" ، و "درجة الخطر" ، وكذلك مثل هذا المعيار - إلى أي مدى نشاط الاستشاري - يغير علم الوراثة خطط الأسرة و سلوكها. الدراسة الأكثر شمولاً لفعالية نظام الخدمات الجينية في الوقاية الأوليةتم إجراء الأمراض الوراثية في الولايات المتحدة بواسطة Sorenson et al. يتضح حجم هذه الدراسة من الأرقام التالية: تم تحليل 1369 استشارة ، أجراها 205 متخصصون في علم الوراثة من 47 عيادة في الدولة. أظهر تحليل البيانات التي تم الحصول عليها أنه فور الانتهاء من الاستشارة ، لا يستطيع 54 ٪ من العملاء الإشارة إلى درجة خطر الإصابة بالمرض الذي أبلغوا عنه ، و 40 ٪ من العملاء - التشخيص الذي أبلغوا عنه. يشير هذا إلى مدى صعوبة إنشاء اتصال أخلاقي موثوق به بين العميل والمستشار الجيني. علاوة على ذلك ، زادت درجة فهم العميل لمشاكلهم بما يتناسب مع مستوى دخل العميل. كما تم الكشف عن اختلافات كبيرة في التقييم الذاتي من قبل الاستشاري والعميل لأهمية مستوى معين من المخاطر. اعتبرت مخاطر الإصابة بالأمراض لدى 7-19٪ من علماء الوراثة معتدلة ، وفي 20-24٪ - مرتفعة ، وأكثر من 25٪ - مرتفعة جدًا. بالنسبة للعملاء ، اعتُبر أقل من 10٪ خطرًا منخفضًا ، و 10-24٪ منخفضًا أو معتدلًا ، و 15-20٪ خطرًا متوسطًا. أقل من 10 ٪ من المخاطر ، كان العملاء مقتنعين بأن الطفل التالي من المرجح أن يكون "طبيعيًا" ، وفقط في نسبة خطر 25 ٪ فقدوا تلك الثقة. لا يستطيع الاستشاري دائمًا التأثير على الخطط الإنجابية للأسرة. أفاد 56٪ من العملاء الذين تمت مقابلتهم بعد ستة أشهر من الاستشارة أن خططهم الإنجابية لم تتغير. نصف العملاء الذين قالوا إن الاستشارة غيرت خططهم لم تغيرها في الواقع. كقاعدة عامة ، فإن الاستشارة على جميع مستويات خطر الإصابة بأي مرض ، بما في ذلك تلك غير القابلة للعلاج ، تعزز فقط نية الأسرة في اكتساب الأبناء. يظل هذا الحكم صحيحًا بالنسبة للأمراض التي لا يتم تشخيصها قبل الولادة. مع مستوى خطر بنسبة 10٪ قبل الاستشارة ، فإن 52٪ من العملاء يعتزمون إنجاب طفل ، وبعده - 60٪ ، مع وجود خطر بنسبة 11٪ وما فوق - 27٪ قبل الاستشارة و 42٪ بعدها. بشكل عام ، فإن فعالية الاستشارة ، إذا تم تقييمها من وجهة نظر مبدأ القرار المستنير ، هي الأعلى في حالة ممثلي الطبقة الوسطى المتعلمين بما فيه الكفاية.

يتفاعل الجمهور بشكل سلبي مع محاولات الحكومة الحصول على معلومات حول الحالة الصحية للمواطنين الأفراد.

من الصعب تقييم موقف الجمهور تجاه محاولات الحصول على مثل هذه المعلومات من قبل أصحاب العمل وخاصة من قبل شركات التأمين. وعادة ما يتم انتقاد هذه المحاولات تحت شعار مكافحة التمييز ضد الأشخاص المعرضين للأمراض الوراثية. حاليًا ، أصدرت ثلاث ولايات (فلوريدا ولويزيانا ونيوجيرسي) قوانين تحظر التمييز في التعليم والتأمين والتوظيف على أساس التشخيص الجيني.

تتمثل المهمة الرئيسية للبحث الوراثي الطبي في المستقبل القريب في فك تشفير الجينوم البشري ، الذي يقوم به علماء الوراثة الأمريكيون جنبًا إلى جنب مع علماء من اليابان وبريطانيا العظمى وألمانيا ، والذي سيوفر للأطباء المعلومات اللازمة لأغراض التشخيص والجينات مُعَالَجَة. على مدى فترة زمنية أقصر ، تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تحديد العلامات قبل السريرية للشيخوخة مرض وراثيوالعوامل المؤهبة للسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية.

1. الغرض من المشاكل الأخلاقية وخصوصياتها في علم الوراثة.

2. المشاكل الأخلاقية لمشروع "الجينوم البشري".

3. الجوانب الأخلاقية للعلاج الجيني والاستشارات.

4. المعضلات الأخلاقية لعلم تحسين النسل.

الأدب

1. Siluyanova I.V. أخلاقيات علم الأحياء في روسيا: القيم والقوانين. - م ، 1997. - س 122-137.

2. أخلاقيات الطب الحيوي // إد. في و. بوكروفسكي ، يو. لوبوخين. - م ، 1999. - س 105-113 ، 181-196.

3. إيفانيوشكين أ. إلخ مقدمة في أخلاقيات علم الأحياء. - م ، 1998. - س 241-264.

4. Baev A. الجينوم البشري. الأخلاق والمشاكل القانونية // رجل. - 1995 ، رقم 2.

5. يوريش أ. المشاكل القانونية والأخلاقية للاستنساخ البشري. - م ، 1998.

6. Siluyanova I. إنشاء مخازن بشرية أمر غير أخلاقي. -
م ، 1997.

موضوعات الملخصات والتقارير

1. الجوانب القانونيةعلم الوراثة.

2. آفاق الاستنساخ.

3. المشكلات الأخلاقية لتنفيذ مشروع "المجين البشري".

4. فرص ومخاطر علم الوراثة.

الغرض وخصوصيات المشاكل الأخلاقية لعلم الوراثة

علم الوراثة البشرية الحديث هو مجال معرفي يتطور بشكل مكثف يرتبط ارتباطًا وثيقًا بممارسة الطب. تساهم هذه الميزة في علم الوراثة في ظهور أخلاقيات جديدة و مشاكل قانونيةتتطلب مناقشة واتخاذ قرار بشكل عاجل.

في عام 1995 ، وزعت منظمة الصحة العالمية (WHO) وثيقة تسمى ملخص الجوانب الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية. يحتوي "الملخص" على النقاط الرئيسية للوثيقة الأكبر "برنامج الوراثة البشرية لمنظمة الصحة العالمية".

تلخص هذه الوثائق الخبرة الدولية في القضايا الأخلاقية التي تنشأ في البحث و الممارسة السريريةفي مجال علم الأمراض الوراثي فيما يتعلق بإدخال التقنيات الحيوية والجينومية الحديثة في الرعاية الصحية. بقدر ما يتعلق الأمر التنظيم الأخلاقي النشاط المهنيالأطباء ، فإن جميع القضايا الواردة في هذه الوثائق تعتبر في ثالوث جوانبها الوراثية والقانونية والاجتماعية .

الهدف من علم الوراثة الطبيةتقول الوثيقة التشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية. بحث علميلتحقيق هذا الهدف. يجب أن تستند الممارسة الوراثية الطبية على ما يلي المبادئ الأخلاقية العامة:

احترام الفرد: من واجب الطبيب احترام حق تقرير المصير واختيار الفرد المستقل وحماية الأشخاص ذوي الإعاقة (على سبيل المثال ، الأطفال والأشخاص الذين يعانون من التخلف العقلي ، مرض عقلي) ؛ يجب أن يكون مبدأ احترام الفرد هو أساس أي علاقة بين أخصائي وراثة متخصص ومستشار ؛

المنفعة: إلزامية ضمان رفاهية الفرد ، والعمل لمصلحته وتعظيم الفوائد الممكنة ؛

عدم الضرر: الالتزام بتقليل ، وإن أمكن ، إزالة الضرر الذي يلحق بالشخص ؛

التوازن: الحاجة إلى الموازنة بين مخاطر الإجراءات المتخذة بحيث تكون الفائدة أكثر احتمالًا من إلحاق الضرر بالمرضى وأسرهم ؛

الإنصاف: التوزيع العادل للمنافع والأعباء.

وقد أعدت وثائق مماثلة وتقوم بتطويرها منظمات دولية أخرى. يتحدث العديد من الأطباء وعلماء الوراثة والمحامين عن الحاجة إلى تطوير كود جيني طبي خاص من شأنه أن ينظم الحقوق والمسؤوليات ومعايير السلوك للأطراف في هذه الأمور.

واحد من السمات الأساسية للمشاكل الأخلاقية لعلم الوراثة الطبيةهو أن الأمراض الوراثية لا تهم فقط الأفراد الذين يعانون منها. تنتقل هذه الأمراض إلى الأحفاد ، وبالتالي فإن المشاكل التي تنشأ هي في الأساس طبيعة عائلية وقبلية.

الميزة الثانيةهناك فجوة كبيرة بين النجاح في تشخيص الأمراض الوراثية والقدرة على علاجها. يمكن علاج عدد قليل جدًا من الأمراض بنجاح ، لذا فإن تصرفات الطبيب تقتصر على تحديدها وإجراءاتها الوقائية. هذا يسبب ظهور مشكلة غير عادية للطب - أخلاقيات تشخيص أمراض وراثية معينة إذا لم يكن هناك طريقة لعلاجها. كما تظهر الممارسة ، فإن الغالبية العظمى من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية لا يريدون أن يتم تشخيصهم ، ولا يريدون معرفة مستقبلهم ، لأنهم غير قادرين على تغييره.

ثالث ميزة محددة من علم الوراثة الطبية هو أن الهدف الرئيسي لاهتمامها هو الأجيال القادمة ، ويتحمل الجيل الحالي تكاليف المواد. وهذا يتطلب مناخًا روحيًا خاصًا في المجتمع ، عندما يكون غالبية المواطنين قادرين على فهم مسؤوليتهم عن صحة وحياة أولئك الذين لم يولدوا بعد. إذا كان هناك مثل هذا الفهم ، فمن الممكن حل مشكلة التوزيع العادل للموارد الاجتماعية بين الجيل الحي والجيل الذي سيحل محله.

القضايا الأخلاقية لمشروع الجينوم البشري

المطورين الأوائل مشروع الجينوم البشريتوقع حتمية المشاكل الأخلاقية والقانونية والاجتماعية وصياغتها الأهداف الأخلاقية للمشروع:

تحديد نتائج رسم خرائط الجينوم البشري والتنبؤ بها ؛

تحفيز المناقشة العامة للقضية ؛

لتطوير خيارات التنظيم التي تضمن استخدام المعلومات لصالح الفرد والمجتمع.

هناك ثلاثة مجالات من الضروري فيها تحليل النتائج الاجتماعية والأخلاقية لمشروع "الجينوم البشري" - هذا هو الفرد والأسرة والمجتمع والأفكار الفلسفية للشخص عن نفسه . على مستوى الفرد والأسرةأحد الأمثلة على المشاكل التي قد تنشأ هو ما يلي. في المستقبل القريب ، سيتم تطوير آلاف الطرق الجديدة للتشخيص الجيني ، وسيتمكن كل شخص من الحصول على معلومات فريدة حول خصائصه الجينية. ولكن في الوقت نفسه ، ينشأ عدم تناسق طبيعي في حقوق امتلاك هذه "الممتلكات" والتصرف فيها. الآباء مثل الممثلين القانونيينللقصر الحق في الوصول إلى المعلومات الجينية الخاصة بهم. ومع ذلك ، لا ينص القانون على حق الأطفال في امتلاك معلومات وراثية عن والديهم. نظرًا لاستلام جينوم الطفل جزئيًا من الأب وجزئيًا من الأم ، فإن القيود المفروضة على الحق في الوصول إلى المعلومات الجينية للوالدين تعني أنه من المستحيل أحيانًا الحصول على المعلومات الحيوية. معلومات مهمةعن نفسه. هذا شكل واضح من أشكال الظلم في العلاقات بين الأجيال داخل الأسرة. سيتعين علينا توسيع نطاق المفاهيم التقليدية "السرية" ، "حرمة الحياة الخاصة" ، "الاستقلال الذاتي". يجب أن يشيروا الآن ليس فقط إلى الفرد ، ولكن أيضًا إلى العائلة والعشيرة. تتزايد أهمية الروابط الأسرية ، والمسؤولية المتبادلة ، والعدالة ، واللياقة بين جميع الأقارب. فقط التضامن داخل الأسرة يمكن أن يحمي كل فرد من أفراد الأسرة من التطفل غير المرغوب فيه من قبل الأشخاص المهتمين بـ "أسرارهم الجينية". قد يشمل هؤلاء أرباب العمل ووكلائهم وشركات التأمين ، الهيئات الحكوميةو اخرين.

على مستوى المجتمعبادئ ذي بدء ، هناك حاجة إلى تحسين نوعي في التعليم البيولوجي العام ، وخاصة الجيني للسكان. حيازة المعلومات الجينية تعني التصرف المسؤول فيها. هذا الأخير مستحيل دون إتقان أساسيات المعرفة الجينية الحديثة ، دون فهم لغة الأنماط الاحتمالية التي تصف سمات مظاهر السمات الوراثية. لقد كان الجهل الجيني للسكان وسيظل بيئة خصبة للتكهنات السياسية عديمة الضمير والأنشطة التجارية غير النزيهة في مجال الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية الطبية.

مرة اخرى مشكلة اجتماعيةالمشكلة التي يواجهها المجتمع أثناء تنفيذ مشروع الجينوم البشري هي عدالة الوصول إلى طرق التشخيص الجيني والاستشارات الطبية الوراثية والطرق المناسبة للوقاية من الأمراض الوراثية وعلاجها.

تطوير الأفكار الفلسفية للشخص عن نفسهإنه مهم للغاية ، لأنه فقط من خلال تحديد الحالة الأرضية والكونية للشخص ، يمكن للمرء أن يفهم الحدود المسموح بها للتدخل في أسس كيانه.

الجوانب الأخلاقية للعلاج الجيني والاستشارة

يعد العلاج الجيني أحد أحدث الاتجاهات في تطوير الطب. حتى الآن ، تم تطبيقه على مئات المرضى ، وفي بعض الحالات حقق نتائج مشجعة للغاية. أكثر الوسائل الواعدة هو استخدام العلاج الجيني لعلاج الأمراض الوراثية أحادية الجين ، حيث يُفترض أن إدخال مادة وراثية في الجسم تحتوي على جين يعمل بشكل طبيعي سيؤدي إلى تأثير علاجي حاسم. إن تطوير طرق العلاج الجيني للأورام الخبيثة أمر واعد. معلقة آمال كبيرة على التنمية طرق فعالةالعلاج الجيني لمرض الإيدز.

إن احتمالات العلاج الجيني فيما يتعلق بالاضطرابات متعددة العوامل ، مثل اضطرابات القلب والأوعية الدموية ، غامضة. ومع ذلك ، حتى هنا ، عندما يتم تحديد "الاختناقات" للأمراض ، فإن متغيرات التصحيح الجيني ممكنة ، واعدة على الأقل بإمكانية إبطاء تطور علم الأمراض.

ومع ذلك ، ينبغي التأكيد على أنه في الوقت الحاضر أيا من الأساليب الحاليةلا يمكن اعتبار العلاج الجيني ناضجًا وموثوقًا بشكل كافٍ. الحالات الناجحة ، التي تولد الحماس والحماس العام ، تتناوب مع الإخفاقات المأساوية ، تليها الدعوات المستمرة لوقف هذه التجارب الخطيرة. لذلك ، يمكن الافتراض بأمان أنه في العقود القادمة ، لن يترك العلاج الجيني مجال التجارب ، وبالتالي ، يجب تطبيق مجموعة مناسبة من المعايير القانونية والأخلاقية عليه.

الاستشارة الوراثية الطبية هي عملية يتلقى من خلالها المرضى أو أقاربهم المعرضون لخطر الإصابة بمرض وراثي أو مشتبه به معلومات حول العواقب هذا المرضواحتمالية تطورها ووراثتها وطرق الوقاية منها وعلاجها.

لا يتم تحديد التأثير النهائي للاستشارة الوراثية الطبية فقط من خلال دقة استنتاج الاستشاري ، ولكن إلى حد كبير من خلال فهم وإدراك المستشارين لمعنى التشخيص الجيني. إن الذاكرة المستمرة للمتاعب والمخاوف والمخاوف والمفاهيم الخاطئة حول طبيعة الأمراض الوراثية تجعل من الصعب على الشخص الاستشاري إدراك المعلومات التي قدمها الاستشاري. قد يكون توصيل نتائج الأبحاث من الدرجة الأولى للآباء غير فعال إذا لم يكونوا مستعدين بشكل صحيح لتلقي هذه المعلومات. يجب أن يتم شرح المخاطر باستمرار ، مع مراعاة خصائص الاستشارة.

يعتقد معظم مرضى اختصاصي الوراثة ، عن طريق القياس مع توصيات المعالج والجراح وغيرهم من المتخصصين ، أن طبيب المكتب الاستشاري سيضع برنامج عمل واضحًا لهم ، ويصف التدابير المناسبة ويعطي إجابة لا لبس فيها. الوالد "مذنب" لولادة طفل مريض وكيفية تجنب المتاعب المتكررة. ومع ذلك ، غالبًا ما يصابون بخيبة أمل. العديد من الأسئلة عليهم أن يقرروها بأنفسهم ، على سبيل المثال ، عندما تم إخبارهم بحجم الخطر الجيني المتكرر. لذلك ، من المهم جدًا أن يترك الآباء الاستشارة بفكرة واضحة إلى حد ما عن النتائج المحتملة للحمل في المستقبل. للقيام بذلك ، من الضروري إبلاغ المرضى ليس فقط بالتشخيص الاحتمالي ، ولكن أيضًا للتوضيح الأسباب المحتملةحدوث المرض في الأسرة ، وآليات انتقاله ، وإمكانية التشخيص المبكر ، والعلاج ، وما إلى ذلك.

المعضلات الأخلاقية لعلم تحسين النسل

شرط "تحسين النسل"المقترحة في عام 1883 F. جالتون. في رأيه ، يجب أن يطور علم تحسين النسل الأساليب الرقابة الاجتماعيةوالتي "قد تصحح أو تحسن الصفات العرقية للأجيال القادمة ، الجسدية والفكرية".يعتقد أنصار علم تحسين النسل أن تطوير الطب والتدابير الأخرى لتحسين نوعية الحياة أضعف تأثير الانتقاء الطبيعي ، وكان هناك خطر من انحطاط الناس. الأفراد "غير الطبيعيين" ، المشاركين في الإنجاب ، "يلوثون الجينات الوراثية للأمة" بالجينات المرضية. قدم علم تحسين النسل نظامًا من التدابير التي يمكن أن تمنع الانحطاط الجيني للسكان.

هناك نوعان من تحسين النسل: سلبي وإيجابي. الأول مصمم لتطوير طرق يمكنها إيقاف وراثة الجينات "غير الطبيعية". يجب أن يوفر الثاني مجموعة متنوعة من الفرص والمزايا المواتية لتكاثر الأفراد الأكثر موهبة بدنيًا وفكريًا.

كان لأفكار علم تحسين النسل تأثير كبير على تكوين النظرية والممارسة العرقية الفاشية في ألمانيا ، مما تسبب في تشويه أفكار التحسين الوراثي بين العلماء والجمهور. في الوقت نفسه ، لا يمكن إلا أن يتم الاعتراف ببعض أفكار تحسين النسل على أنها عقلانية. إن تحسين صحة السكان عن طريق التقليل المنهجي لتركيز الجينات التي تحدد مرضًا معينًا هو إجراء مبرر أخلاقياً تمامًا.