ما هي الأمراض الوراثية عند الأطفال؟ أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا وتشخيصها عند الأطفال بالتبني ما هي الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية ظروف طارئة أمراض العيونأمراض الأطفال أمراض الرجال الأمراض التناسلية أمراض النساء أمراض الجلد أمراض معدية أمراض الجهاز العصبيأمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعةأمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الشعر أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون وإصابات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة في الأذن والحنجرة والأنف مشاكل التخدير أمراض عقليةوظواهر اضطرابات النطق. مشاكل تجميلية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان تسببها التغيرات المرضيةفي الجهاز الجيني. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. وحيد أمراض وراثيةلها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التردد في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي أمراض الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، إشعاعات أيونية، والتهابات داخل الرحم ، وما إلى ذلك). ومع ذلك ، ليس كل شيء الأمراض الوراثيةتظهر مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

حدوث أمراض وراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئةالخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي قرحة الاثني عشر وأمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. معظم أشكال شديدةيتسبب علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو مصحوبًا بالإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يشمل النهج الممرض للعلاج نظرية الاستبدال(على سبيل المثال ، عوامل التخثر في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص إنزيم أو هرمون مفقود ، وما إلى ذلك. الأدوية، العلاج الطبيعي ، دورات التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن ذلك تطبيق واسعفي الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

علم الأمراض الخلقية في الشكل عيوب خلقيةيمكن أن يحدث التطور خلال الفترات الحرجة للنمو داخل الرحم تحت تأثير العوامل بيئة خارجية(فيزيائي ، كيميائي ، بيولوجي ، إلخ). في هذه الحالة ، لا يوجد ضرر أو تغيرات في الجينوم.

يمكن أن تكون عوامل الخطر لولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات مختلفة في التكوين: عمر المرأة الحامل فوق 36 عامًا ، والولادات السابقة للأطفال الذين يعانون من تشوهات ، والإجهاض التلقائي ، والزواج من الأقارب ، والجسم الجسدي و الأمراض النسائيةالأم ، الحمل المعقد (التهديد بالإجهاض ، الخداج ، ما بعد النضج ، التقديم المقعدي ، انخفاض السوائل وتكاثر السوائل).

يمكن أن تكون الانحرافات في تطور العضو أو نظام العضو جسيمة مع نقص وظيفي حاد أو مجرد عيب تجميلي. تم العثور على التشوهات الخلقية في فترة حديثي الولادة. تسمى الانحرافات الصغيرة في الهيكل ، والتي لا تؤثر في معظم الحالات على الوظيفة الطبيعية للعضو ، بالشذوذ التطوري أو وصمات التكوُّن الجنيني.

تجذب الوصمات الانتباه في الحالات التي يوجد فيها أكثر من 7 منها في طفل واحد ، في هذه الحالة من الممكن ذكر دستور خلل التنسج. هناك صعوبات في التقييم السريري لدستور خلل التنسج ، حيث يمكن أن تكون واحدة أو أكثر من الوصمات:

1. البديل من القاعدة
2. من أعراض المرض.
3. متلازمة مستقلة.

قائمة الوصمات الرئيسية لخلل التنسج.

الرقبة والجذع: رقبة قصيرة ، غيابها ، طيات جناحية ؛ جذع قصير ، ترقوة قصيرة ، صدر على شكل قمع ، صدر "دجاجة" ، قص قصير ، حلمات متعددة أو متباعدة على نطاق واسع ، تقع بشكل غير متماثل.

الجلد والشعر: فرط الشعر (نمو الشعر الزائد) ، بقع بلون القهوة ، وحمات ، تغير لون الجلد ، نمو شعر منخفض أو مرتفع ، تصبغ غير مكتمل.

الرأس والوجه: جمجمة صغر الرأس (حجم جمجمة صغير) ، جمجمة برجية ، جمجمة منحدرة ، قفا مسطح ، جبهته منخفضة ، جبهته ضيقة ، شكل وجه مسطح ، جسر أنف منخفض ، تجعد عرضي للجبهة ، وضع جفن منخفض ، حواف سفلية واضحة ، جسر عريض الأنف المنحني الحاجز الأنفيأو جدار الأنف ، الذقن المشقوق ، الفك العلوي الصغير أو الفك السفلي.

العيون: microphthalmos ، macrophthalmos ، شق مائل للعينين ، epicanthus (طية الجلد العمودية عند الحزام الداخلي للعين).

الفم واللسان والأسنان: شفاه مجعدة ، أسنان مجعدة ، سوء إطباق ، أسنان مسننة ، نمو داخلي ، حنك ضيق أو قصير أو قوطي ، مقبب ، أسنان متناثرة أو ملطخة ؛ طرف اللسان منقسمة ، لجام قصير ، لسان مطوي ، لسان كبير أو صغير.

آذان: تعيين عالية أو منخفضة أو غير متناظرة أو صغيرة أو آذان كبيرةإضافية مسطحة سمين الأذنين، آذان "الحيوان" ، الفصوص المرفقة ، لا فصوص ، الزنمة الإضافية.

العمود الفقري: أضلاع إضافية ، جنف ، انصهار الفقرات.

اليد: عنكبوت الأصابع (الأصابع الرفيعة والطويلة) ، إكلينيكيًا (انحناء الأصابع) ، الأيدي العريضة القصيرة ، الكتائب الطرفية المنحنية للأصابع ، العضدية (تقصير الأصابع) ، أخدود راحي مستعرض ، أقدام مسطحة.

البطن والأعضاء التناسلية: البطن غير المتماثل ، الوضع غير الطبيعي للسرة ، تخلف الشفرين وكيس الصفن.

مع العديد من التشوهات ، يصعب تحديد دور الوراثة والبيئة في حدوثها ، أي أنها سمة موروثة أو مرتبطة بتأثير العوامل الضارة على الجنين أثناء الحمل.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 10٪ من الأطفال حديثي الولادة من تشوهات في الكروموسومات ، أي مرتبطة بالكروموسوم أو الطفرة الجينية ، و 5٪ لديهم أمراض وراثية ، أي موروثة.

تشمل العيوب التي يمكن أن تحدث أثناء الطفرة والوراثة ، أو تنشأ من التأثير الضار لعامل ضار على الجنين ، ما يلي: الخلع الخلقي للورك ، وحنف القدم ، وقدم الحصان ، وعدم إغلاق الحنك الصلب ، و الشفة العليا، انعدام الدماغ (الغياب الكامل أو شبه الكامل للدماغ) ، عيوب القلب الخلقية ، تضيق البواب ، السنسنة المشقوقة (السنسنة المشقوقة) ، إلخ.

تعتبر ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية حدثًا صعبًا بالنسبة للأسرة. الصدمة والشعور بالذنب وعدم فهم ما يجب فعله بعد ذلك هي الحد الأدنى من التجارب السلبية لوالدي مثل هذا الطفل. تتمثل المهمة الرئيسية لأمي وأبي في الحصول على أقصى قدر من المعلومات حول مرض الطفل وتزويده أفضل رعايةوالعلاج.

ما الذي يجب أن تعرفه الأم المستقبلية عن التشوهات الخلقية من أجل محاولة تجنب نتيجة غير مرغوب فيها؟

يمكن أن تكون تشوهات الجنين:

• وراثي (كروموسومي) بسبب الوراثة. لا يمكننا التأثير على تنميتها (منع) ؛
• تكونت في الجنين أثناء نمو الجنين (خلقي) ، أكثر اعتمادًا علينا وسلوكنا ، حيث يمكننا الحد من العوامل الخارجية الضارة أو القضاء عليها.

التشوهات الوراثية الصبغية للجنين

المعلومات الجينية موجودة في نواة كل خلية بشرية على شكل 23 زوجًا من الكروموسومات. إذا تم تشكيل كروموسوم إضافي في مثل هذا الزوج من الكروموسومات ، فإن هذا يسمى التثلث الصبغي.

أكثر عيوب الكروموسومات الوراثية شيوعًا التي يواجهها الأطباء هي:

• متلازمة داون؛
• متلازمة باتو
• متلازمة تيرنر
• متلازمة إدواردز.

عيوب الكروموسومات الأخرى أقل شيوعًا. في جميع حالات الاضطرابات الصبغية ، يمكن للمرء أن يلاحظ ضعفًا نفسيًا وجسديًا في صحة الطفل.

من المستحيل منع ظهور شذوذ جيني معين ، ولكن من الممكن اكتشاف العيوب الصبغية عن طريق التشخيص قبل الولادة حتى قبل ولادة الطفل. للقيام بذلك ، تستشير المرأة اختصاصيًا في علم الوراثة يمكنه حساب جميع المخاطر ووصف دراسات ما قبل الولادة لمنع العواقب غير المرغوب فيها.

يظهر للمرأة الحامل استشارة طبيب وراثة في الحالات التي:

• أنجبت هي أو شريكها بالفعل طفلًا مصابًا ببعض الأمراض الوراثية ؛
• أحد الوالدين لديه بعض علم الأمراض الخلقيةالتي يمكن أن تكون موروثة ؛
• يرتبط آباء المستقبل ارتباطًا وثيقًا ؛
• تم الكشف عن ارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض الكروموسومات الجنينية نتيجة الفحص قبل الولادة (نتيجة فحص الدم الهرموني + الموجات فوق الصوتية) ؛
• عمر الأم المستقبلية أكثر من 35 عامًا ؛
• وجود طفرات جينية CFTR في الآباء في المستقبل ؛
• كانت المرأة قد فاتها إجهاض أو إجهاض تلقائي أو أطفال ميتين من أصل غير معروففي تاريخ (التاريخ).

إذا لزم الأمر ، يقدم اختصاصي علم الوراثة الأم الحاملالخضوع لفحوصات إضافية. طرق فحص الطفل قبل الولادة ، بما في ذلك غير الغازية والجائرة.

لا يمكن للتقنيات غير الغازية أن تؤذي الجنين ، لأنها لا تنطوي على اقتحام الرحم. تعتبر هذه الطرق آمنة ويتم تقديمها لجميع النساء الحوامل من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد. تشمل التقنيات غير الغازية الموجات فوق الصوتية وأخذ العينات الدم الوريديأم المستقبل.

الأكثر دقة هي (خزعة المشيمة ، بزل السلى ، وبزل الحبل السري) ، ولكن هذه الطرق قد تكون غير آمنة للطفل الذي لم يولد بعد ، لأنها تنطوي على اقتحام تجويف الرحم لجمع مواد خاصة للبحث. يتم تقديم الأساليب الغازية للأم الحامل فقط في حالات خاصة وفقط من قبل أخصائي علم الوراثة.

تفضل معظم النساء زيارة أخصائي علم الوراثة والخضوع لأبحاث وراثية في حالة وجود أي أسئلة جادة. لكن كل امرأة حرة في اختيارها. كل هذا يتوقف على موقفك المحدد ، مثل هذه القرارات دائمًا ما تكون فردية جدًا ، ولا أحد غيرك يعرف الإجابة الصحيحة.

قبل الخضوع لمثل هذه الدراسات ، استشر أقاربك ، طبيب النساء والتوليد ، أخصائي علم النفس.

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر (XO).يحدث عند الفتيات 2:100. عنق قصير ، طيات جناحية على الرقبة ، تورم في الأطراف البعيدة ، عيوب خلقية في القلب. في المستقبل ، تظهر الطفولة الجنسية وقصر القامة وانقطاع الطمث الأولي.

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 كروموسومات).يحدث عند الأولاد 1: 1000. جسر أنف مسطح عريض ، ظهر مسطح للرأس ، نمو شعر منخفض ، بارز لسان كبير، الطية المستعرضة على راحة اليد ، عيوب في القلب.

متلازمة كلاينفيلتر (متلازمة XXY):المرضى طويل القامة الذين يعانون من أطراف طويلة بشكل غير متناسب ، قصور الغدد التناسلية ، الخصائص الجنسية الثانوية ضعيفة التطور ، يمكن ملاحظة نمو الشعر من النوع الأنثوي. انخفاض الرغبة الجنسية ، والعجز الجنسي ، والعقم. هناك ميل إلى إدمان الكحول والمثلية الجنسية والسلوك المعادي للمجتمع.

اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية

تشمل سمات الاضطرابات الأيضية الوراثية الظهور التدريجي للمرض ، ووجود فترة كامنة ، وتفاقم علامات المرض بمرور الوقت ، يتم اكتشافها في كثير من الأحيان في عملية نمو وتطور الطفل ، على الرغم من أن بعضها قد تظهر من الأيام الأولى من الحياة.

في تطور بعض أشكال أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، هناك علاقة واضحة بطبيعة التغذية. قد يخفي سوء التغذية المزمن الذي بدأ في فترة حديثي الولادة ، وكذلك أثناء الانتقال إلى التغذية الاصطناعية أو إدخال الأطعمة التكميلية ، نقصًا في بعض أنظمة الإنزيم في الأمعاء الدقيقة.

في معظم الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة ، يكون التمثيل الغذائي للكربوهيدرات مضطربًا. غالبًا ما يكون هذا نقصًا في اللاكتوز والسكروز وما إلى ذلك. وتشمل هذه المجموعة: عدم تحمل الجالاكتوز وتراكم الجليكوجين وعدم تحمل الجلوكوز وما إلى ذلك. الأعراض العامة: عسر الهضم ، تشنجات ، يرقان ، تضخم الكبد ، تغيرات في القلب ، انخفاض ضغط العضلات.

بدأ العلاج الفعال في موعد لا يتجاوز شهرين من العمر. يستثنى الحليب من النظام الغذائي وينقل إلى الخلائط المحضرة بحليب الصويا. تم تقديم الأطعمة التكميلية السابقة: عصيدة على مرق اللحم أو الخضار والخضروات ، الزيوت النباتية، بيض. يوصى بالالتزام الصارم بالنظام الغذائي لمدة تصل إلى 3 سنوات.

اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية.من بين هذه المجموعة من الأمراض ، تعتبر بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي الأكثر شيوعًا. يتجلى ذلك من خلال تغيير في الجهاز العصبي المركزي ، وأعراض عسر الهضم ، والمتلازمة المتشنجة. يتميز بيلة الفينيل كيتون بمزيج من التخلف الحركي التدريجي مع الآفات الجلدية الأكزيمائية المستمرة ، ورائحة البول "الفأرية" ، وانخفاض تصبغ الجلد والشعر والقزحية.

في الوقت الحاضر ، تم تحديد خلل كيميائي حيوي لـ 150 اضطرابًا وراثيًا في التمثيل الغذائي. العلاج الناجح للمرض ممكن في حالة عدم وجوده التشخيص المبكر. في فترة حديثي الولادة ، يتم إجراء فحص جماعي للأطفال لتحديد بعض الأمراض ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون.

توسعت إمكانيات الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية بشكل كبير مع إدخال طرق التشخيص قبل الولادة في الممارسة. يتم تشخيص معظم أمراض الجنين بفحص السائل الأمنيوسي والخلايا التي يحتوي عليها. تشخيص الجميع أمراض الكروموسومات، 80 مرضًا وراثيًا. بالإضافة إلى بزل السلى ، الموجات فوق الصوتية، تحديد بروتين بيتا في دم المرأة الحامل وفي السائل الأمنيوسي ، الذي يزداد مستواه مع تلف الجهاز العصبي المركزي في الجنين.

تشوهات الجنين غير الوراثية

من لحظة الإخصاب ، أي اندماج الأمشاج الذكرية والأنثوية ، يبدأ تكوين كائن حي جديد.

يستمر التطور الجنيني من الأسبوع الثالث إلى الشهر الثالث. تسمى التشوهات التي تظهر أثناء التطور الجنيني اعتلال الأجنة. هناك فترات حرجة أثناء تكوين الجنين ، تؤدي الآثار الضارة إلى تلف تلك الأعضاء والأنظمة التي يتم زرعها في وقت التعرض للعامل الضار. عندما يتعرض عامل غير مواتفي الأسبوع الأول والثاني ، تظهر عيوب جسيمة ، غالبًا ما تتعارض مع الحياة ، مما يؤدي إلى الإجهاض. في الأسبوع 3-4 ، يتم تشكيل الرأس ونظام القلب والأوعية الدموية ، وأساسيات الكبد والرئتين ، الغدة الدرقيةوالكلى والغدد الكظرية والبنكرياس ، ومن المقرر زرع الأطراف في المستقبل ، لذلك تظهر عيوب مثل غياب العيون ، السمع، الكبد ، الكلى ، الرئة ، البنكرياس ، الأطراف ، فتق الدماغ ، يمكن تكوين أعضاء إضافية. في نهاية الشهر الأول يحدث زرع الأعضاء التناسلية ، الجهاز اللمفاويوالطحال وتشكيل الحبل السري.

في الشهر الثاني ، حالات شاذة مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، والتشوهات في السمع ، والنواسير والتكيسات العنقية ، وعيوب في الصدر و جدار البطن، عيوب الحجاب الحاجز ، عيوب الحاجز القلبي ، التشوهات الجهاز العصبيوالجهاز الوعائي والعضلي.

تشمل اعتلالات الأجنة ما يلي:

• فتق الحجاب الحاجز الخلقي ،
• عيوب الأطراف (الغياب الكامل للأطراف أو واحد ، التطور البدائي للأجزاء البعيدة للأطراف مع التطور الطبيعي الأقسام القريبة، عدم وجود الأطراف القريبة مع التطور الطبيعي للأجزاء البعيدة ، عندما تبدأ اليدين أو القدمين مباشرة من الجسم) ،
• رتق المريء والأمعاء والشرج ،
• فتق الحبل السري ،
• رتق القناة الصفراوية ،
• عدم تكوين الرئة (عدم وجود رئة واحدة) ،
• عيوب القلب الخلقية
• تشوهات الكلى والمسالك البولية ،
• تشوهات الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ - غياب الدماغ ، صغر الرأس - تخلف الدماغ).

اعتلال الجنين. تستمر فترة الجنين من الأسبوع الرابع فترة ما قبل الولادةقبل ولادة الطفل. هو ، بدوره ، ينقسم إلى أوائل - من الشهر الرابع. حتى الشهر السابع ، ومتأخر - الشهر الثامن والتاسع. حمل.

عند التعرض لعامل ضار في فترة حديثي الولادة المبكرة على الجنين ، يحدث انتهاك لتمايز العضو المرهون بالفعل. تشمل اعتلالات الجنين (المبكرة): استسقاء الرأس ، صغر الرأس ، صغر العين والتشوهات الأخرى للجهاز العصبي المركزي ، المثانة الرئوية ، موه الكلية ، فتق الرأس و الحبل الشوكي- نتوء النخاعمن خلال الخيوط الجراحية وعيوب العظام. غالبًا ما يتم توطين الفتق القحفي الدماغي في جذر الأنف أو في منطقة الجمجمة الخلفية.

يمكن أن تكون التشوهات الخلقية داخل الرحم للجنين ذات طبيعة متنوعة ، حيث يمكن أن تؤثر على أي عضو تقريبًا ، أي نظام لطفل في طور النمو.

الأخطار البيئية التالية معروفة

• الكحول والمخدرات - غالبًا ما يؤدي إلى اضطرابات وتشوهات خطيرة للجنين ، وأحيانًا لا تتوافق مع الحياة.
• النيكوتين - يمكن أن يسبب تأخرًا في نمو الطفل وتطوره.
• الأدوية خطيرة بشكل خاص في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن أن تسبب العديد من التشوهات في الطفل. إذا أمكن ، فمن الأفضل الامتناع عن استخدام الأدوية حتى بعد الأسبوع 15-16 من الحمل (استثناء عندما يكون ذلك ضروريًا للحفاظ على صحة الأم والطفل).
• تعتبر الأمراض المعدية التي تنتقل من الأم إلى الطفل خطيرة جدًا على الطفل ، حيث يمكن أن تسبب اضطرابات وتشوهات خطيرة.
• الأشعة السينية والإشعاع - هي سبب العديد من التشوهات الجنينية.
• المخاطر المهنية لأمي (ورش العمل الضارة ، وما إلى ذلك) ، والتي لها تأثيرات سامةعلى الجنين - يمكن أن يؤثر بشكل خطير على نموه.

يتم الكشف عن الأمراض الخلقية للجنين في مراحل مختلفة من الحمل ، لذلك تحتاج الأم الحامل إلى الخضوع لفحوصات طبية في الوقت المناسب من قبل الأطباء في الوقت الموصى به

• في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل: 6-8 أسابيع (الموجات فوق الصوتية) و 10-12 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + فحص الدم) ؛
• في الثلث الثاني من الحمل: 16-20 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + فحص الدم) و 23-25 ​​أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية) ؛
• في الثلث الثالث من الحمل: 30-32 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + دوبلر) و 35-37 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + دوبلر).

التشخيص قبل الولادة يحصل عليه كل هذه الأيام توزيع أكبر، لأن المعرفة حول صحة الجنين والتنبؤات مهمة جدًا للآباء في المستقبل. عند معرفة حالة الجنين ، قد ترفض الأسرة ، بعد تقييم الوضع وقدراته ، الحمل.

في. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية ، أخصائي أمراض الأعصاب للأطفال من أعلى فئة ، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الجيني لتشخيص الأمراض الوراثية والخلقية قبل الولادة قبل. أوتا - لأكثر من 30 عامًا ، شارك في الاستشارات الوراثية الطبية حول تشخيص صحة الأطفال ، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وعلاجية. أمراض خلقيةالجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

كل واحد منا ، يفكر في طفل ، يحلم بأن يكون لديه ابن أو ابنة يتمتعان بصحة جيدة وسعادة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتدمر أحلامنا ، ويولد الطفل بمرض خطير ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل ، المواطن ، القريب (علميًا: البيولوجي) سيكون أقل حبًا وأقل عزيزًا في معظم الحالات. بالطبع ، عند ولادة طفل مريض ، هناك مخاوف وتكاليف مادية وإجهاد - جسدي ومعنوي - أكثر بما لا يقاس من ولادة طفل سليم. البعض يدين الأم و / أو الأب الذي تخلى عن طفل مريض. ولكن ، كما يقول لنا الإنجيل: "لا تحكموا ولن تُدانوا". يتم التخلي عن الطفل لأسباب متنوعة ، سواء من جانب الأم و / أو الأب (الاجتماعية ، المادية ، العمر ، إلخ) ، والطفل (شدة المرض ، وإمكانيات وآفاق العلاج ، إلخ.) . يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين مرضى وعمليًا الأشخاص الأصحاءبغض النظر عن العمر: حديثي الولادة والرضع وكبار السن.

لأسباب مختلفة ، قرر الزوجان أخذ طفل منه دار الأيتامأو مباشرة من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان ، هذا ، من وجهة نظرنا ، هو عمل مدني إنساني شجاع ، تقوم به النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم عن عمد إلى الأسرة طفلًا مصابًا بمرض أو بشلل دماغي ، إلخ.

الهدف من هذا العمل هو تسليط الضوء على السمات السريرية والوراثية للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا التي تظهر في الطفل فور ولادته وفي نفس الوقت ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ، يمكن إجراء التشخيص ، أو خلال السنوات اللاحقة من حياة الطفل ، عندما يتم تشخيص المرض حسب الوقت ، ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهورها أعراض مرضيةبمساعدة عدد من الدراسات الجينية البيوكيميائية والخلوية والجزيئية المختبرية.

إن احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر السكانية أو المخاطر الإحصائية العامة ، تساوي 3-5 ٪ ، تطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات ، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة ما قبل الولادة. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية في الجنين باستخدام أساليب المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية ، وبشكل أكثر دقة ، مجموعة من طرق التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني / التبني يجب أن يتم فحصهم بأكثر الطرق تفصيلاً من قبل جميع الأخصائيين الطبيين من أجل استبعاد أمراض الملف الشخصي ذات الصلة ، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل أخصائي علم الوراثة. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الصبغية

في نواة كل خلية جسم الانسانهناك 46 كروموسوم ، أي 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من أم مع بويضة و 23 كروموسومًا من أب لديه حيوان منوي. عندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان ، يتم الحصول على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات بواسطة متخصص في علم الوراثة الخلوية. لهذا الغرض ، يتم استخدام خلايا الدم المسماة الخلايا الليمفاوية ، والتي تتم معالجتها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات ، يوزعها متخصص في أزواج وبالرقم التسلسلي - الزوج الأول ، وما إلى ذلك ، يسمى النمط النووي. نكرر ، في نواة كل خلية يوجد 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. آخر زوج من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. في الفتيات ، هذه هي الكروموسومات XX ، أحدهما يتم استلامه من الأم ، والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. الأول من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض سببها تغير في مجموعة الكروموسومات. وأكثر هذه الأمراض شيوعًا هو مرض داون (واحد من بين 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة والتأكيد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في مرض داون ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، والكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين. يعاني الأولاد والبنات من هذا المرض الصبغي بنفس الطريقة.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيريشيفسكي-تورنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون للفتاة مكانة صغيرة وشعر منخفض في مؤخرة رأسها ، وفي سن 13-14 عامًا لا توجد علامات على الحيض. هناك تأخير بسيط التطور العقلي والفكري. العقم هو العرض الرئيسي للمرضى البالغين المصابين بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. معدل انتشار المرض هو 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات 130-145 سم - 73 لكل 1000.

لوحظ مرض كلاينفيلتر فقط عند الذكور ، وغالبًا ما يتم تشخيصه في سن 16-18. يعاني المريض من نمو مرتفع (190 سم وما فوق) ، وغالبًا ما يكون هناك تأخر طفيف في النمو العقلي ، وأذرع طويلة غير متناسبة مع النمو ، وتغطي صدرأثناء احتضانها. في دراسة النمط النووي ، لوحظ وجود 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، يكون العقم هو العرض الرئيسي. انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم ، 1:95 فتى متخلف التطور العقلي والفكريوواحد من بين 9 رجال يعانون من العقم.

لقد قمنا / قمنا بوصف أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يصنف أكثر من 5000 مرض ذات طبيعة وراثية على أنها أحادية الجين ، حيث يوجد تغير ، طفرة ، في أي من الـ 30000 جين الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تخليق (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين ، وهي المسؤولة عن عمل الخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي انتهاك (طفرة) الجين إلى انتهاك تخليق البروتين ومزيد من الانتهاك الوظيفة الفسيولوجيةخلايا وأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك هذا البروتين في نشاطها. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعًا.

قائمة الأمراض الوراثية * المقالات الرئيسية: الأمراض الوراثية ، أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، اعتلال الخميرة. * في معظم الحالات ، يتم أيضًا تقديم رمز يشير إلى نوع الطفرة والكروموسومات المرتبطة بها. أيضا ...... ويكيبيديا

يوجد أدناه قائمة من الأشرطة الرمزية (شريط رمزي أو شريط إعلام من الشريط الإنجليزي للتوعية) قطعة صغيرة من الشريط مطوية في حلقة ؛ تستخدم لإثبات موقف حامل الشريط من أي قضية أو ... ... ويكيبيديا

هذه الصفحة مسرد. انظر أيضًا: قائمة التشوهات الجينية والأمراض المصطلحات الوراثية بالترتيب الأبجدي ... ويكيبيديا

قائمة خدمة بالمقالات التي تم إنشاؤها لتنسيق العمل على تطوير الموضوع. لم يتم تثبيت هذا التحذير ... ويكيبيديا

قسم علم الوراثة البشرية مخصص لدراسة الدور عوامل وراثيةفي علم الأمراض البشري على جميع المستويات الرئيسية لتنظيم الحياة من السكان إلى الوراثة الجزيئية. القسم الرئيسي من M.g. يشكل علم الوراثة السريرية ، ... ... الموسوعة الطبية

الأمراض الوراثية - الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بأمراض البوليتيولوجي ، على النقيض من ... ويكيبيديا

الأمراض ، التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة ، على عكس المجموعة الضيقة الوراثية ... ... ويكيبيديا

أمراض الأمراض الوراثية ، التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة ، على عكس ... ... ويكيبيديا

تشمل اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على اضطرابات التمثيل الغذائي. تشكل هذه الاضطرابات جزءًا مهمًا من مجموعة الاضطرابات الأيضية ( أمراض التمثيل الغذائي) ...… ويكيبيديا

كتب

• أمراض الأطفال ، بيلوبولسكي يوري أركاديفيتش. تعتبر صحة الطفل في أي عمر مهمة خاصة للطبيب ، لأن الكائن الحي المتنامي يتطلب المزيد من الاهتمام واليقظة فيما يتعلق بالأمراض. الفحوصات الطبية المخططة وتحديد الهوية ...
• مقدمة في التشخيص الجزيئي والعلاج الجيني للأمراض الوراثية ، في.ن.جوربونوفا ، في.س.بارانوف. يبدأ الكتاب الأفكار الحديثةحول بنية الجينوم البشري ، وطرق دراسته ، ودراسة الجينات التي تؤدي طفراتها إلى أمراض وراثية شديدة: تعتبر ...

الأمراض الوراثية النادرة هي مفهوم مشروط للغاية ، لأن قد يكون المرض غير موجود فعليًا في منطقة ما ، وفي منطقة أخرى من العالم يؤثر بشكل منهجي على جزء كبير من السكان.

تشخيص الأمراض الوراثية

لا تحدث الأمراض الوراثية بالضرورة من اليوم الأول من الحياة ، ولا يمكن أن تظهر إلا بعد بضع سنوات. لذلك ، من المهم إجراء تحليل في الوقت المناسب للأمراض الوراثية البشرية ، والتي يمكن تنفيذها أثناء التخطيط للحمل وأثناء فترة نمو الجنين. هناك عدة طرق للتشخيص:

1. البيوكيميائية.يسمح لك بتحديد وجود مجموعة من الأمراض المرتبطة بها اضطرابات وراثيةالاسْتِقْلاب. تتضمن هذه الطريقة تحليل الدم المحيطي للأمراض الوراثية ، بالإضافة إلى الدراسة النوعية والكمية لسوائل الجسم الأخرى.
2. خلوي.يعمل على تحديد الأمراض التي تنشأ بسبب انتهاكات في تنظيم الكروموسومات في الخلية.
3. الوراثة الخلوية الجزيئية.إنها طريقة أكثر تقدمًا من الطريقة السابقة وتسمح لك بتشخيص حتى أدنى التغييرات في بنية وترتيب الكروموسومات.
4. متلازمة. غالبًا ما تتزامن أعراض الأمراض الوراثية مع علامات أمراض أخرى غير مرضية. يتمثل جوهر طريقة التشخيص هذه في تحديد مجموعة كاملة من الأعراض تحديدًا تلك التي تشير إلى المتلازمة. مرض وراثي. يتم ذلك باستخدام خاص برامج الحاسوبوفحص دقيق من قبل طبيب وراثة.
5. الوراثة الجزيئية.الطريقة الأكثر حداثة وموثوقية. يسمح لك بفحص الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي ، لاكتشاف حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. يتم استخدامه لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.
6. الموجات فوق الصوتية:

• أعضاء الحوض - لتحديد أمراض الجهاز التناسلي عند النساء ، أسباب العقم ؛
• نمو الجنين - لتشخيص التشوهات الخلقية ووجود بعض أمراض الكروموسومات.

علاج الأمراض الوراثية

يتم العلاج بثلاث طرق:

1. مصحوب بأعراض.لا يقضي على سبب المرض ، ولكنه يخفف الأعراض المؤلمة ويمنع المزيد من تطور المرض.
2. المسببات.يؤثر بشكل مباشر على أسباب المرض بمساعدة طرق تصحيح الجينات.
3. إمراضي.يتم استخدامه لتغيير العمليات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية الجينية إلى ثلاث مجموعات:

1. الانحرافات الصبغية.
2. أمراض أحادية الجين.
3. أمراض متعددة الجينات.

وتجدر الإشارة إلى أن الأمراض الخلقية لا تنتمي إلى الأمراض الوراثية ، وذلك بسبب. هم في أغلب الأحيان بسبب ضرر ميكانيكيالجنين أو الآفات المعدية.

قائمة الأمراض الوراثية

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا:

• الهيموفيليا.
• عمى الألوان؛
• متلازمة داون؛
• تليّف كيسي؛
• السنسنة المشقوقة؛
• مرض كانافان
• حثل المادة البيضاء من Peliceus-Merzbacher ؛
• ورم ليفي عصبي.
• متلازمة أنجلمان
• مرض تاي ساكس
• مرض شاركو ماري
• متلازمة جوبيرت
• متلازمة برادر ويلي
• متلازمة تيرنر
• متلازمة كلاينفيلتر
• بيلة الفينيل كيتون.