ليست أمراض وراثية. الأمراض الوراثية البشرية والوقاية منها. علاج الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية ظروف طارئة أمراض العيونأمراض الأطفال أمراض الرجال الأمراض التناسلية أمراض النساء أمراض الجلد أمراض معدية أمراض الجهاز العصبيأمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعةأمراض الحساسية أمراض الأورامأمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الشعر أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون وإصابات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الجهاز التنفسي أمراض الأمعاء الغليظة في الأذن والحنجرة والأنف مشاكل التخدير أمراض عقليةاضطرابات النطق. المشاكل التجميلية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان تسببها التغيرات المرضيةفي الجهاز الجيني. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. وحيد أمراض وراثيةلها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التردد في جميع أنحاء العالم. دراسة الأمراض الوراثيةيقع بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبي ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، إشعاعات أيونية، والتهابات داخل الرحم ، وما إلى ذلك). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

حدوث أمراض وراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئةالخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي قرحة الاثني عشر وأمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. معظم أشكال شديدةيتسبب علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو مصحوبًا بالإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا للفحص الوراثي و أمراض خلقيةالتمثيل الغذائي (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يشمل النهج الممرض للعلاج نظرية الاستبدال(على سبيل المثال ، عوامل التخثر في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص إنزيم أو هرمون مفقود ، وما إلى ذلك. مجال واسع الأدوية، العلاج الطبيعي ، دورات التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

الاحتمالات العلاج الجراحييتم تقليل الأمراض الوراثية بشكل رئيسي إلى القضاء على التشوهات الشديدة التي تمنع الأداء الطبيعيالكائن الحي (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، وعدم انسداد الشفة العليا والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن ذلك تطبيق واسعفي الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

كل جين جسم الانسان يحتوي على معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين كلاً من خصائصه الفريدة علامات خارجية، ويحدد إلى حد كبير حالتها الصحية.

يتزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الوراثي البشري. ضع في اعتبارك أسباب هذه الأمراض ، وخصوصياتها ، وطرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم ذلك عيوب خلقية، والتي ظهرت نتيجة لذلك التهابات داخل الرحم، تناول الأدوية غير المشروعة من قبل المرأة الحامل والعوامل الخارجية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الحمل - لا تتعلق بالأمراض الوراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. يجب أن تضمن هذه المواد تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث خلل جيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الكائن الحي. هناك انحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صرخة القطة ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الفصائل على كروموسوم X أو كروموسوم Y ، إلخ.

أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يرجع هذا المرض إلى وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. في الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يحتوي الزوج الحادي والعشرون (23 في المجموع) من الكروموسومات على ثلاث نسخ ، وليس اثنين. هناك حالات نادرة حيث يكون هذا الامراض الوراثية- نتيجة إزاحة الكروموسوم 21 أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة كذلك اضطراب وراثي(91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تماما من حيث الاعراض المتلازمةالأمراض ، ولكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في فترة البلوغ أو عندما يبلغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، عوامل خارجية (سوء التغذية، بيئة سيئة ، وما إلى ذلك). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا ما يلي: التهاب المفصل الروماتويديارتفاع ضغط الدم مرض نقص ترويةقلوب، السكري، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

هذه الأمراض مسؤولة عن حوالي 92٪ من الرقم الإجماليأمراض وراثية. مع تقدم العمر ، يزداد تواتر الأمراض. في طفولةعدد المرضى لا يقل عن 10٪ ، وكبار السن - 25-30٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وهنا فقط قائمة قصيرةالبعض منهم:

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله باستنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط ، الاضطرابات السلوكية)
التليف الكيسي (ضعف الجهاز التنفسي)	مرض الفيل (نمو جلدي مؤلم)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، رغبة في أكل أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستيندال (الخفقان ، والهلوسة ، وفقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفيلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (تشوه منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر جسدي و التنمية الفكرية، عيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (ضعف استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (البيئة السيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، سوء التغذية) تساهم في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم للغاية الخضوع للبحث في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. من الممكن تنفيذ مثل هذا التشخيص في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي. تتضمن الطريقة فحص دم بشري ، ودراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، والتي تكمن في انتهاكات تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من طريقة الوراثة الخلوية ، والتي تسمح لك باكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر انهيار للكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

قد يكون للمرض الوراثي في كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. الطريقة تكمن في حقيقة أنه بمساعدة المسح الجيني والخاص برامج الحاسوبمن مجموعة الأعراض الكاملة ، يتم تمييز فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي.

الطريقة الوراثية الجزيئية

على هذه اللحظةهو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي للكشف عن حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. تستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

للكشف عن أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. للتشخيص الأمراض الخلقيةكما تستخدم بعض اضطرابات الكروموسومات الجنينية الموجات فوق الصوتية.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين كان مصابًا بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أيضًا العقم أو الإجهاض المتكرر. غالبًا ما يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تلجأ إلى اختصاصي علم الوراثة.

أفضل طريقة للوقاية من حدوث مرض وراثي في الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى عندما يكون الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل أقسامًا تالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للاضطرابات ، سيساعدك الطبيب في اختيار الأساليب المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص المرأة أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير تساؤلًا عما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. معظم المدى المبكرتشخيص هذه الأمراض - الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام بانوراما آمنة وغير جراحية لاختبار الحمض النووي. يتكون الاختبار من حقيقة أن الدم يؤخذ من الوريد من أم المستقبل ، باستخدام طريقة التسلسل ، يتم عزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها لوجود تشوهات صبغية. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمات الحذف الصغير وأمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن لأي شخص بالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، سيكون لديه فرصة للجوء الفعال اجراءات وقائيةومنع حدوثها حالة مرضيةمن خلال رؤية متخصص.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الحماض الكيسي ، إلخ. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط العمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

مصحوب بأعراض
يخفف الأعراض التي تسبب الألم وعدم الراحة ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يقضي على سببه.
اختصاصي وراثة

كييف جوليا كيريلوفنا

اذا كنت تمتلك:
- أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
- نتائج الفحص السيئة
نحن نقدم لك احجز استشارة مجانية مع عالم وراثة*
* يتم إجراء الاستشارات لسكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (مع جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية معك)

الأمراض الوراثية البشرية هي أمراض مرتبطة باضطراب الجهاز الوراثي للخلايا وتورث من الآباء إلى الأبناء. يقع الخزان الرئيسي للمعلومات الجينية في الكروموسومات النووية. تحتوي جميع الخلايا في جسم الإنسان على نفس العدد من الكروموسومات في نواتها. الاستثناء هو الخلايا الجنسية أو الأمشاج - الحيوانات المنوية والبويضات ، و جزء صغيرالخلايا التي تنقسم عن طريق الانقسام المباشر. توجد نسبة أقل من المعلومات الجينية في الحمض النووي للميتوكوندريا.

يحدث علم أمراض الجهاز الوراثي على مستوى الكروموسومات ، على مستوى جين واحد ، ويرتبط أيضًا بخلل أو عدم وجود العديد من الجينات. تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى:

أمراض الكروموسومات

أشهر أمراض الكروموسومات من نوع التثلث الصبغي - كروموسوم ثالث إضافي في زوج:

متلازمة داون - تثلث الصبغي لـ 21 زوجًا ؛
متلازمة باتو - تثلث الصبغي للزوج الثالث عشر ؛
متلازمة إدواردز - تثلث الصبغي على الزوج الثامن عشر من الكروموسومات.

تحدث متلازمة شيرشيفسكي-تورنر بسبب عدم وجود كروموسوم X واحد في النساء.

متلازمة كلاينفيلتر هي كروموسوم X إضافي في الذكور.

ترتبط أمراض الكروموسومات الأخرى بإعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات بعددها الطبيعي. على سبيل المثال ، فقدان أو مضاعفة جزء من الكروموسوم ، تبادل أجزاء من الكروموسومات من أزواج مختلفة.

إن الآلية المرضية لأمراض الكروموسومات ليست واضحة تمامًا. على ما يبدو ، يتم تشغيل آلية "العجلة الخامسة" ، عندما يتداخل غياب الكروموسوم الإضافي في الزوج مع عملية عاديةجهاز وراثي في الخلايا.

أمراض وراثية

أسباب الأمراض الوراثية على مستوى الجينات هي تلف جزء من الحمض النووي ، مما يؤدي إلى خلل في جين معين. في أغلب الأحيان ، تكون الطفرات الجينية مسؤولة عن الأمراض التنكسية الوراثية أو الأمراض الأيضية الوراثيةنتيجة لانتهاك تخليق البروتين الهيكلي المقابل أو إنزيم البروتين:

تليّف كيسي؛
الهيموفيليا.
بيلة فينيل كيتون.
المهق؛
فقر الدم المنجلي؛
عدم تحمل اللاكتوز؛
أمراض التمثيل الغذائي الأخرى.

تُورث الأمراض الوراثية أحادية الجين وفقًا للقوانين الكلاسيكية لجريجور مندل. هناك أنواع وراثية سائدة وراثية متنحية ومرتبطة بالجنس.

في أغلب الأحيان يتم تنفيذ النوع الجيني للأمراض الوراثية.

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي أو الأمراض متعددة الجينات

وتشمل هذه:

نقص تروية القلب
التهاب المفاصل الروماتويدي.
سرطان الثدي
صدفية؛
فُصام؛
أمراض الحساسية
قرحة المعدة…

والقائمة تطول وتطول. لا يوجد سوى جزء صغير من الأمراض التي لا ترتبط بطريقة ما باستعداد وراثي. في الواقع ، ترجع جميع عمليات عمل الجسم إلى تخليق البروتينات المختلفة ، سواء في البناء أو إنزيمات البروتين.

ولكن إذا كان أحد الجينات في الأمراض الوراثية أحادية الجين مسؤولاً عن تخليق البروتين المقابل ، فإن عدة جينات مختلفة في الأمراض الوراثية متعددة الجينات تكون مسؤولة عن عملية التمثيل الغذائي المعقدة. لذلك ، لا يمكن تعويض طفرة أحدهم ولا تظهر إلا في ظل ظروف خارجية غير مواتية إضافية. يوضح هذا أنه في الأطفال المصابين بهذه الأمراض ، لا يمرض الأطفال دائمًا بها ، وعلى العكس من ذلك ، في حالة الآباء الأصحاء ، يمكن أن يصاب الأطفال بهذه الأمراض. لذلك ، في حالة الأمراض الوراثية متعددة الجينات ، لا يمكننا التحدث إلا عن استعداد أكبر أو أقل.

تشخيص الأمراض الوراثية

طرق تشخيص الأمراض الوراثية:

ومع ذلك ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2 مسؤولة عن سرطان الثدي (BC) فقط في 5-10 ٪ ، ووجودها أو غيابها يغير فقط درجة خطر شكل نادر إلى حد ما من BC. سيتم عرض حساب فعالية هذه الطريقة في المنشورات التالية.

علاج الأمراض الوراثية

علاج الأعراضهو تصحيح الاضطرابات الأيضية وغيرها من الاضطرابات المرضية المرتبطة بهذا المرض.

العلاج الغذائييهدف إلى استبعاد المنتجات التي تحتوي على مواد لا يمتصها المرضى أو يتحملونها.

العلاج الجينييهدف إلى إدخال في الجهاز الوراثي للخلايا البشرية ، جنينًا أو مادة زيجوت من مادة وراثية تعوض عن عيوب الجينات الطافرة. حتى الآن ، كان نجاح العلاج الجيني محدودًا. لكن الطب متفائل بشأن تطوير أساليب الهندسة الوراثية في علاج الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية هي تلك الأمراض التي تنتقل عبر الخلايا الجرثومية من جيل إلى جيل. في المجموع ، هناك أكثر من ستة آلاف مرض من هذا النوع. يمكن التعرف على حوالي ألف منهم اليوم حتى قبل ولادة طفل. أيضًا ، يمكن أن تظهر هذه الأمراض في نهاية العقد الثاني من العمر ، وحتى بعد 40 عامًا. سبب رئيسيظهور أمراض وراثية هي طفرات الجينات أو الكروموسومات.

تصنيف الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى مجموعتين:

سبب واحد أو عامل وحيد. هذه أمراض مرتبطة بطفرات في الكروموسومات أو الجينات.
متعدد الأسباب أو متعدد العوامل. هذه هي الأمراض التي تظهر نتيجة التغيرات في الجينات المختلفة وبسبب تأثير العديد من العوامل البيئية.

لظهور مرض مشابه في أحد أفراد الأسرة ، يجب أن يكون لدى هذا الشخص نفس أو نفس مجموعة الجينات التي لديه بالفعل. ولهذا السبب ترتبط الأمراض الوراثية بوجود جينات مشتركة في الأقارب بدرجات متفاوتة من القرابة.

وحصة الجينات المشتركة ذات الصلة

نظرًا لأن كل قريب من الدرجة الأولى للمريض لديه 50 ٪ من جيناته ، لذلك يمكن أن يكون لهؤلاء الأشخاص مجموعة متطابقة من الجينات ، مما يؤهب للمظهر هذا المرض. إن أقارب الدرجة الثالثة والثانية من القرابة أقل عرضة إلى حد ما لأن يكون لديهم نفس مجموعة الجينات مع المريض.

أمراض وراثية - أنواع

يمكن أن يكون للمرض الوراثي أكثر من نوع واحد. يميز:

في كثير من الأحيان ، عندما تنقسم الخلية ، يحدث أن تظل أزواج الكروموسومات الفردية معًا. نتيجة لذلك ، يكون عدد الكروموسومات في الخلية الجديدة أكبر من عدد الكروموسومات الأخرى. هذه الحقيقة تؤدي إلى حدوث هذه الأمراض في 1 من 180 مولودًا جديدًا. هؤلاء الأطفال لديهم العديد من التشوهات الخلقية ، وهكذا.
تشوهات في الجسيمات الذاتية تؤدي إلى تعدد و أمراض خطيرة.
تتضمن الأمراض أحادية الجين طفرات في جين واحد. هذه الأمراض موروثة وفقًا لقانون مندل.
أمراض التمثيل الغذائي الوراثي. الكل تقريبا علم أمراض الجيناتالمرتبطة بأمراض التمثيل الغذائي الوراثي. عندما تحدث طفرة في عملية بنية الأوبرون ، يتم تصنيع بروتين بهيكل غير منتظم. نتيجة لذلك ، تتراكم المنتجات الأيضية المرضية ، والتي تكون ضارة جدًا بالدماغ.

هناك أمراض وراثية أخرى. قبل الشروع في علاجهم ، من الضروري المرور التشخيص الكامل. يوصي الأطباء بأن يكونوا منتبهين للغاية لجميع الأمهات الحوامل اللواتي يوجد في أسرهن مرضى بهذا التشخيص. وذلك لأن هؤلاء النساء الحوامل يجب أن يخضعن لإشراف خاص. فقط في هذه الحالة ، يمكن تقليل درجة ظهور هذا المرض لدى الطفل. الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن أي مرض وراثي ، مع التدخل الطبيفي فترة زمنية مناسبة معينة ، يمكن أن تتدفق بسهولة أكبر.

إلى الأمام

انتباه! تعد معاينة الشرائح للأغراض الإعلامية فقط وقد لا تمثل النطاق الكامل للعرض التقديمي. إذا كنت مهتم هذا العملالرجاء تحميل النسخة الكاملة.

"نحن جميعا نقف على أكتاف أسلافنا".
المثل الأفريقي

نوع الدرس: درس لتعلم مادة جديدة وترسيخ المعرفة المكتسبة.

الأهداف: تكوين المعرفة حول الطبيعة الوراثية للأمراض التي تصيب الإنسان ، وتصنيفها. أسباب وطرق العلاج. تنظيم المعرفة بقوانين الوراثة ، قوانين الوراثة ؛ تعزيز القدرة على استخدام المصطلحات والرموز الجينية ؛ تكوين موقف إنساني تجاه الأشخاص الذين يعانون من مشاكل صحية كأعضاء كاملين في المجتمع ، وتنمية اهتمام الطلاب بالحديث بحث علميالإنسان والعالم العضوي كله.

التعليمية:لتوسيع المعرفة ببيولوجيا الإنسان ، لمواصلة استيعاب الطلاب لنظام المعرفة حول أمراض الإنسانالوراثة ، أسباب الأمراض الوراثية وأنواع وراثتها ، طرق الوقاية والعلاج ؛
التعليمية:لمواصلة تشكيل النظرة العلمية للطلاب ، ونظام الآراء والمعتقدات حول الحاجة إلى الحفاظ على صحتهم ؛ تعزيز تنمية التوجه المهني للطلاب ؛
النامية -الاستمرار في تطوير مهارات الطلاب:
- التعليمية والفكرية: تحليل الحقائق ، وإنشاء علاقات السبب والنتيجة ؛
- استخلاص النتائج ، حدد الشيء الرئيسي ، قارن ، نظم ، اشرح ؛
- تعليمية وإعلامية: لمعالجة المعلومات الواردة ؛
- العمل مع الكتاب المدرسي ، وتشكيل ثقافة الاستخدام تقنيات المعلوماتفي التعليم الفردي والجماعي و النشاط المعرفي;
- التربوية والتواصلية: التحدث شفويا و كتابةاحترم رأي المحاور.
تطوير المجال العاطفي: زيادة الاهتمام بالموضوع ، وتعزيز النشاط المعرفي.

طرق التدريس: تفسيرية ، توضيحية ، استكشافية جزئية.

المعدات: كمبيوتر وجهاز عرض وشاشة.

أشكال تنظيم النشاط المعرفي: فردي ، جماعي.

مكان الدرس: قسم "أساسيات علم الوراثة والاختيار" ، فصل "انتظام التباين" ، موضوع "علم الوراثة البشرية" (2-3 دروس).

خلال الفصول

I. تنظيم بداية الدرس: لحظة تنظيمية ، تحية.

ثانيًا. مقدمة عن موضوع الدرس.

محادثة تمهيدية. المعلم: في الدروس السابقة درسنا طرق دراسة الوراثة البشرية وخصائصها. واليوم في الدرس سنتحدث عن الأمراض البشرية الوراثية. ما هي الأمراض التي تسمى بالوراثة؟ العرض التقديمي (الشريحة 3).

من الواضح أن الأمراض الوراثية معروفة للبشرية منذ زمن أبقراط ، لكن دراستهم لم تبدأ إلا في القرن العشرين بعد إعادة اكتشاف http://www.megabook.ru/Article.asp؟AID=651034 قوانين مندل. خلال العقود الأولى من القرن العشرين ، كان هناك تراكم وتحليل للأدلة على وراثة السمات المرضية. العدد الإجمالي للأمراض الوراثية هائل ، حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 6000 منها ، ويمكن اكتشاف ما يقرب من 1000 منها حتى قبل ولادة الطفل.

السؤال: هل هناك فرق بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والتشوهات؟ ما هو؟ (إجابات على الأسئلة - المرفق 1).

السؤال: ما أهمية دراسة الأمراض الوراثية البشرية؟

المعلم: "لفهم المادة الجديدة بشكل أفضل ، نحتاج إلى الاعتماد على مصطلحات الموضوعات السابقة. أثناء الدرس ، ستطرح عليك أسئلة حول معرفة المصطلحات. سنقوم بتدوين مفاهيم جديدة في دفتر ملاحظات. الأول المفهوم هو "الأمراض الوراثية".

ثالثا. تعلم مواد جديدة.

1. المعلم: "حتى الآن لا يوجد تصنيف مقبول بشكل عام للأمراض الوراثية. لم يتم تطويره بشكل نهائي. في السنوات الأخيرة ، بسبب التقدم الكبير المحرز في دراسة طبيعة عدد كبير من الأمراض الوراثية ، كل المتطلبات لخلق التصنيف الجيني قد نشأ أساس الجيني تصنيف الأمراض الوراثية يعتمد على المبدأ المسبب للمرض ، أي نوع الطفرات وطبيعة التفاعل مع البيئة.

ضع في اعتبارك تصنيف الأمراض الوراثية (الشريحة 4) (يرسم الطلاب مخططًا في دفاتر الملاحظات)

2. الأمراض الوراثية (الشريحة 5).

3. الأمراض أحادية الجين (الشريحة 6).

ضع في اعتبارك بعض الأمراض أحادية الجين. سيقوم الطلاب بإدخال المعلومات الأساسية أثناء الدرس في جدول "خصائص الأمراض الوراثية البشرية":

3.1. متلازمة مارفان (الشريحة 7).

السؤال: ماذا يعني مصطلح "متلازمة"؟ لماذا سمي هذا المرض بهذا الاسم؟

يشير الطلاب إلى المسرد (الملحق 2). مسرد للمعلم الملحق 3.

يتحدث المعلم عن مظاهر المرض: الهزيمة النسيج الضام، وأطراف هيكلية وطويلة وطويلة بشكل غير متناسب: الأشخاص الذين لديهم أذرع وأرجل طويلة جدًا وجذع قصير نسبيًا ، ورفيع بشكل غير عادي ، .القفص الصدريتشوه أحيانًا (صدر مقعر) ، أصابعهم الممدودة تشبه أقدام عنكبوت ضخم ، والتي كانت بمثابة الأساس للاسم المجازي لهذا التفاوت - عنكبوتي الأصابع (من الكلمة اليونانية "daktil" - إصبع وأراكني - وفقًا للأسطورة - a امرأة تحولت إلى عنكبوت بواسطة أثينا). من السمات المميزة للضرر الذي يصيب العينين: خلع العدسة أو خلعها جزئيًا (يتم إزاحة عدسة العين) ، وارتعاش القزحية. ضيق الوجه الطويل.

مشاهير المصابون بمتلازمة مارفان (الشريحة 8).

سؤال:"لقد أثرت متلازمة مارفان على العديد من الأشخاص في جميع أنحاء العالم ناس مشهورين. ما مدى شهرة الأشخاص الذين تم تصويرهم على الشريحة؟

السؤال: كثير من المصابين بمتلازمة مارفان كانوا مجتهدين للغاية. لماذا تعتقد ذلك؟

3.2 التليف الكيسي (الشريحة 9) .

ويضيف المعلم: التليف الكيسي هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. كل عشرين من سكان الكوكب هم حامل لجين معيب. عدد مرات الحدوث : بين الأطفال حديثي الولادة حوالي 1: 1500-1: 2000. أكثر من 130 أليلات معروفة.

المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ليسوا معديين وعقليًا كاملين تمامًا. هناك العديد من الأطفال الموهوبين حقًا والمتقدمين فكريا بينهم. إنهم ناجحون بشكل خاص في عمل الأشياء التي تتطلب السلام والتركيز - إنهم يدرسون لغات اجنبية، يقرأون ويكتبون كثيرًا ، يشاركون في الإبداع ، يصنعون موسيقيين وفنانين رائعين.

شاهد فيديو قناة STS برنامج "التاريخ بالتفصيل. جريجوري ليمارشال" (الأب جريجوري ليمارشال ، 13 مايو 1983 ، لا ترونش ، فرنسا - 30 أبريل 2007 ، باريس ، فرنسا).

أسئلة للطلاب بعد المشاهدة: "هل يمكن لشخص مصاب بمرض وراثي أن يدرك نفسه في الحياة؟ ما هو المطلوب لهذا؟"

3.3 الهيموفيليا (الشريحة 10). إحالة الطلاب إلى المسرد.

السؤال: لماذا يسمى الهيموفيليا بالمرض "الملكي"؟ (الفقرة 35 من الكتاب المدرسي ، الشكل 46 "وراثة الهيموفيليا").

مشاهدة مقطع فيديو لقناة "روسيا" التلفزيونية برنامج "فيستي" بتاريخ 17/4/2009 "تشخيص الهيموفيليا لم يعد جملة".

قبل مشاهدة الفيديو ، يُسأل الطلاب أسئلة: "ما هي طرق علاج الهيموفيليا؟ هل يستطيع مريض الهيموفيليا أن يعيش حياة كاملة؟ ما هو الهدف من اليوم العالمي للهيموفيليا؟"

4. الأمراض متعددة الجينات (الشريحة 12). ملاحق المعلم (الملحق 3).

5. أمراض الميتوكوندريا (الشريحة 13) - متلازمة ليبر ، الحثل المتعدد ألبرز ، متلازمة بيرسون. السبب هو الطفرات التي تؤثر على جينات الميتوكوندريا التي تشفر البروتينات المشاركة في نقل الإلكترونات في السلسلة التنفسية. التعبير المظهرييعتمد الجين المرضي على نسبة الميتوكوندريا الطبيعية والمتحولة.

تستمر أوصاف هذه المتلازمات حتى يومنا هذا. يوجد حاليًا حوالي 30 معروفًا.

سؤال:"ما هي الطريقة التي تعتقد أن أمراض الميتوكوندريا موروثة؟ ضع في اعتبارك نمط وراثة مثل هذا المرض." (الشريحة 14).

6. أمراض الكروموسومات(الشريحة 15).

وتضيف المعلمة: نسبة الإصابة بأمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة حوالي 1٪. العديد من التغيرات الكروموسومية لا تتوافق مع الحياة وهي كذلك سبب مشتركالإجهاض التلقائي والإملاص.

في المجموع ، هناك أكثر من 800 مرض كروموسومي معروف حتى الآن. في معظم الحالات ، تتجلى أمراض الكروموسومات في التشوهات الخلقية المتعددة. يتم تشخيص أمراض الكروموسومات باستخدام طرق بحث خلوية خاصة.

6.1 أسباب أمراض الكروموسومات (الشريحة 16).

6.2 انتهاك بلاوي (الشريحة 17).

سؤال:"ما هو اختلال الصيغة الصبغية؟ تعدد الصبغيات؟"

6.3 أشكال اختلال الصيغة الصبغية (الشرائح 18 ، 19 ، 20).

6.3.1. عالم من تكافؤ الفرص. متلازمة داون (الشريحة 21).

أسئلة: "ماذا تعرف عن متلازمة داون؟ ما هي أسباب متلازمة داون؟ (فقرة 35 ، شكل 49). ما هي الارتباطات التي يسببها اسم هذا المرض فيك؟"

إضافات المعلم: بحث أجنبيوالخبرات الأجنبية تظهر ذلك : حاصل الذكاء لمعظم المصابين بمتلازمة داون موجود في المنطقة المقابلة لها متوسط درجةتأخر النمو.

يمكن تعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

في أناس مختلفونمصابي متلازمة داون بقدرات عقلية مختلفة وسلوكيات مختلفة ونمو بدني. لكل شخص شخصية وقدرات ومواهب فريدة.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون تطوير قدراتهم بشكل أفضل بكثير إذا كانوا يعيشون في المنزل في جو من الحب ، إذا كانوا يدرسون البرامج في مرحلة الطفولة مساعدة مبكرةإذا تلقوا تعليمًا خاصًا ورعاية طبية مناسبة وشعروا بالموقف الإيجابي للمجتمع.

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليسوا مرضى. إنهم لا "يعانون" من متلازمة داون ، ولا "يتأثرون" بهذه المتلازمة ، وليسوا "ضحايا" لها.

لا يتمتع كل شخص مصاب بمتلازمة داون بجميع خصائص متلازمة داون. وأخيرًا ، حتى في وجود نفس الميزة المحددة ، سيختلف الأشخاص عن بعضهم البعض ، لأن هذه الميزة يمكن أن تظهر بطرق مختلفة. في الواقع ، هناك اختلافات بين الأشخاص ذوي متلازمة داون أكثر بكثير من أوجه التشابه.

6.4. تثلث الصبغي على الكروموسومات الجنسية (الشريحة 22).

سؤال: "ما هي أسباب التثلث الصبغي؟"

6.5 التغييرات في بنية الكروموسومات (الشريحة 23).

السؤال: "انظر بعناية إلى الصور. ما هي التغييرات في الكروموسومات ، بالإضافة إلى تلك المشار إليها في الشريحة ، هل تراها؟ قم بتسميتها." تكرار الشروط ، الفقرة 34.

6.7 أمراض إعادة ترتيب الكروموسومات (الشريحة 24).

المعلم: "من المهم تذكر ما يلي:

1) إعادة ترتيب الكروموسومات إما أن تكون موروثة من الوالدين أو تحدث أثناء الإخصاب. لا يمكن تصحيح البيريسترويكا - فهي تبقى مدى الحياة.

2) إعادة الهيكلة ليست معدية ، على سبيل المثال ، يمكن أن يكون حاملها متبرعًا بالدم.

3) غالبًا ما يشعر الناس بالذنب حيال حقيقة أن أسرهم تعاني من مشكلة مثل إعادة ترتيب الكروموسومات. من المهم أن تتذكر أن هذا ليس خطأ أي شخص أو نتيجة لأفعال أي شخص.

4) يمكن لمعظم حاملي إعادة الترتيب المتوازنة إنجاب أطفال أصحاء.

رابعا. توحيد المعرفة المكتسبة.

الأسئلة (الشريحة 25).

1. ما تسمى الأمراض بالوراثة؟

2. ما هو تصنيف الإنسان للأمراض الوراثية؟

3. إذا تم العثور على إعادة ترتيب غير عادية للكروموسومات في أحد الوالدين ، فكيف يمكن أن يؤثر ذلك على الطفل؟

4. هل يمكن الشفاء من أمراض الكروموسومات؟

5. ما هي طرق الوقاية من أمراض الكروموسومات التي يمكنكم تقديمها؟

6. تأمل في الشريحة التالية صورة لكاتب مشهور من القرن التاسع عشر. م. أندرسن. ما المرض الوراثي الذي يمكن أن يصيبه؟ لماذا؟ (الشريحة 26).

معلومات إضافية للطلاب: اجتهاده غير العادي تجلى في المدرسة. أعاد كتابة أعماله حتى عشر مرات ، وحقق في النهاية دقة فائقة وفي نفس الوقت خفة في الأسلوب. وصف المعاصرون مظهره على النحو التالي: "كان طويل القامة ونحيفًا وغريبًا للغاية في الموقف والحركات. كانت ذراعيه وساقيه طويلة ورفيعة بشكل غير متناسب ، وكانت يداه عريضتان ومسطحتان ، وقدميه كانتا ضخمتين لدرجة أنه ربما لم أحمله أبدًا. للقلق من أن شخصًا ما سيحل محل كلوشاته ، كان أنفه من الشكل الروماني المزعوم ، ولكنه أيضًا كبير بشكل غير متناسب وبروز بشكل خاص إلى الأمام. التوتر العصبي ، الذي يبدو أن هذا الشخص الموهوب كان موجودًا باستمرار ، أثار العديد من المخاوف فيه - كان يخشى الإصابة بالكوليرا ، والمعاناة من حريق ، والوقوع في حادث ، والخسارة. وثائق مهمةخذ جرعة خاطئة من الدواء ...

7. في الشريحة التالية ، تظهر الصور ثلاثة أشخاص. سؤالللطلاب: "ما الذي يوحدهم؟" (الشريحة 27).

ملاحق من قبل المعلم لإجابات الطلاب بمعلومات من التاريخ (المرفق 1). ومع ذلك ، تختلف أسباب التقزم بالنسبة لهؤلاء الأشخاص:

الكريتينية - يرتبط المرض عادة بوظيفة منخفضة بشكل حاد الغدة الدرقيةبسبب عدم كفاية تناول اليود الغذائي. الكريتينية شائعة في المناطق الجبلية حيث يتوطن تضخم الغدة الدرقية.

مرض وراثي حاد يسمى خلل التنسج العظمي الغضروفي ، حيث يتم تعطيل نمو الغضاريف وأنسجة العظام بسبب نقص الهرمون. لذلك ، في مثل هؤلاء الناس تنتهك جميع نسب الجسم. مع هذا المرض ، ليس من غير المألوف الغياب التام للأصابع. لكن القدرات العقلية والنفسية تظل طبيعية تمامًا.

النمو القزم - عواقب الكساح الحاد الذي يعاني منه في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب انتهاكًا التمثيل الغذائي للمعادنفي كائن حي متنامي. لكن هؤلاء الأشخاص ، كقاعدة عامة ، يدرسون جيدًا ، ويتعلمون ، ويبدأون العائلات.

السؤال: هل يمكنك تحديد الأشخاص الذين تم تصويرهم مصابًا بمرض وراثي وأيهم من أنواع أخرى من الأمراض؟

8. ما هي طرق علم الوراثة البشرية المستخدمة في تشخيص الأمراض الوراثية؟ (تحديث معارف الطلاب والعمل بنص الكتاب المدرسي فقرة 35).

9. ما هي طرق علاج أمراض التمثيل الغذائي؟ (العمل مع نص الكتاب المدرسي الفقرة 36 ، ص 126).

10. كيف تعلق على الأقوال:

لا ينتقل المرض عبر الغابة ، بل ينتقل عبر البشر.

الثمار حسب البذرة: ما الذي تزرع فيه تنبت؟

خامسا تلخيص.

محادثة.في الدرس ، تم النظر في بعض الأمراض البشرية الوراثية ، وتم تحديد تصنيفها ، وأسباب حدوثها ، وعواقب ظهورها ، وطرق التشخيص ، وطرق العلاج. من المهم للغاية تحديد (تشخيص) وجود مرض وراثي عند الوليد في الوقت المناسب ، ومنع ولادة طفل مريض. لهذا الغرض ، تم فتح استشارات طبية وراثية في الدولة. علم الوراثة الإكلينيكي ، وهو قسم خاص من علم الوراثة الطبية البشرية ، يدرس أسباب الأمراض الوراثية وتطورها وعيادتها وتشخيصها والوقاية منها وعلاجها. متخصص في علم الوراثة الطبية يسمى عالم الوراثة. ظهر هذا التخصص في بلدنا فقط في عام 1988. يوجد حاليًا العشرات من المؤسسات الوراثية الطبية في الاتحاد الروسي ، ويعمل بها أكثر من 140 طبيبًا جينيًا. في فلاديفوستوك ، هناك أيضًا استشارة طبية وراثية في المركز الإكلينيكي الإقليمي لرعاية الأم والطفل ، والاستشارة الوراثية الطبية للمستشفى الإكلينيكي الإقليمي ، وفي ولاية فلاديفوستوك. المعهد الطبييوجد قسم علم الأحياء مع دورة في علم الوراثة الطبية.

تقدير الطلاب الذين يعملون بنشاط في الدرس.

السادس. العمل في المنزل.

الفقرات 35 ، 36 ، مداخل في دفاتر الملاحظات. كتاب مدرسي "علم الأحياء. مستوى أساسي من. الصفوف 10-11 ". تحرير DK Belyaev ، GM Dymshits. M." Enlightenment ". 2008

مهمة إضافية: في بلدنا ، يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للأمراض التالية: بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية ، الجالاكتوز في الدم ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، التليف الكيسي. اكتشف أي مجموعة من الأمراض الوراثية تشمل بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية ، الجالاكتوز في الدم ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية. استكمال الجدول.

نظرًا للحجم الكبير لملف الفيديو (24.7 ميجا بايت) والقيود المفروضة على إجمالي كمية المواد المقدمة من المسابقة (حتى 10 ميجا بايت) ، يتم تقديم عنوان الصفحة التي تحتوي على الفيديو http://www.youtube.com/watch؟v=dxwjLXkJ8D0.

عنوان URL لصفحة الفيديو (7.54 ميجا بايت):

http://www.youtube.com/watch؟v=y4dvLomkSXA&feature=related.

قائمة المصادر.

1. Bochkov N.P. ، Asanov A.Yu. ، Zhuchenko N.A. إلخ. علم الوراثة الطبية. - م: الأمومة. المدرسة الثانوية 2001.

2. جوتمان ب ، غريفيث إي ، سوزوكي د ، كوليس T. علم الوراثة - بير. من الانجليزية. O. Perfilieva. - م: FAIR-PRESS، 2004. - 448 ص: مريض.

3. Dubinin N.P. علم الوراثة والرجل. كتاب. للقراءة اللامنهجية لخلايا IX - X. م: "التنوير" ، 1978 ، 144 ص.

4. Zayats R.G. ، Butvilovsky V.E.Rachkovskaya ، IV ، Davydv V.V. عام و علم الوراثة الطبية. المحاضرات والمهام. - روستوف أون دون: فينيكس ، 2002 ، - 320 صفحة.

5. الشعبية الموسوعة الطبية. الفصل إد. ب. بتروفسكي ، 1987 - 704 ص. من المرض.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html