الأمراض الوراثية. علاج الأمراض الوراثية والوقاية منها

تعتبر الوقاية مجالًا مهمًا من مجالات الطب ، بما في ذلك التدابير الصحية والطبية والصحية والاجتماعية والاقتصادية.

أنواع الوقاية من الأمراض

الهدف الأساسي هو منع تأثير عوامل الخطر ومنع حدوث الأمراض. ويشمل إجراءات التطعيم ، وترشيد التغذية ، ونظام العمل والراحة ، النشاط البدنيإلخ.

الوقاية الثانويةتشمل الأمراض تدابير للقضاء على عوامل الخطر الواضحة التي ، في ظل ظروف معينة ، يمكن أن تؤدي إلى الظهور أو الانتكاس أو التفاقم. هذه ، على سبيل المثال ، انهيار تكيفي ، إجهاد مفرط ، انخفاض في حالة المناعة. الطريقة الرئيسية للوقاية من المرض هي الفحص السريري للتشخيص المبكر والرصد الديناميكي والعلاج الموجه. دور مهميعطى أيضا للانتعاش التدريجي العقلاني.

تتعلق الوقاية من الأمراض من الدرجة الثالثة بإعادة تأهيل المرضى الذين فقدوا إمكانية الحياة الكاملة. ويشمل إعادة التأهيل الطبي والنفسي والاجتماعي والعملي.

أهمية الوقاية من الأمراض الوراثية

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يولد 2.5٪ من الأطفال بتشوهات. فقط 1.5-2٪ منهم مرتبطون بعوامل خارجية (عدوى تورش المعقدة ، الإشعاع المؤين ، بعض الأدوية ، إلخ) ، والباقي بسبب أسباب وراثية.

من بين العوامل الوراثية في تطور التشوهات والأمراض 1٪ يقع عليها الطفرات الجينية، 0.5٪ - على الطفرات الصبغية، 3 - 3.5٪ - للأمراض ذات المكون الوراثي الواضح (CHD ، السكري، تصلب الشرايين). في 40-50٪ من حالات وفيات الأطفال يكون السبب عامل وراثي. 30٪ من مرضى مستشفيات الأطفال يعانون من أمراض مرتبطة بالوراثة.

وقاية الأمراض الوراثيةيتعلق الأمر بالاستشارات الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة. يقلل من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض ناجمة عن علم الوراثة.

الوقاية من الأمراض الوراثية

تعتمد فرص إصابة الشخص بمرض معين على الجينات التي ورثها من والديه. هناك أمراض تعتمد عليها بشكل كامل أو إلى حد كبير عوامل وراثية. طرق الوقاية المستهدفة من الأمراض الوراثية هي التشخيص المبكروتحديد المخاطر الفردية لتطوير مرض محدد وراثيا.

حسب درجة الخطر ، تنقسم الأمراض الوراثية إلى:

• لأولئك الذين لديهم بدرجة عاليةالمخاطر الوراثية (أمراض وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، وميراث مرتبط بالجنس) ؛
• أمراض ذات درجة معتدلة من المخاطر الوراثية (بسبب الطفرات الجديدة ، وكذلك أمراض الكروموسومات ذات النوع الوراثي متعدد الجينات) ؛
• مع القليل من المخاطر.

طرق التشخيص قبل الولادة للوقاية من الأمراض الوراثية

يجمع التشخيص السابق للولادة بين المباشر و طرق غير مباشرةبحث. تتمثل الخطوة الأولى في الوقاية من الأمراض الوراثية في اختيار النساء للتشخيص غير المباشر قبل الولادة. مطلوب استشارة طبية وراثية في حالة:

• عمر المرأة الحامل 35 سنة وما فوق ؛
• إجهاضان أو أكثر التواريخ المبكرةحمل؛
• وجود أطفال يعانون من تشوهات وراثية في الأسرة ؛
• أمراض أحادية الجين تم تشخيصها سابقًا في الأسرة والأقارب ؛
• تناول بعض الأدوية أثناء الحمل ؛
• نقل اصابات فيروسية;
• تعرض أحد الوالدين المستقبليين قبل الحمل.

من أجل الوقاية من الأمراض الوراثية ، يستخدم التشخيص قبل الولادة طرقًا مثل الموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي (تحليل الهرمونات). وفقًا لنتائجهم ، يمكن وصف الطرق الغازية (خزعة المشيمة ، والسلى ، والمشيمة ، وبزل الحبل السري) ، وهي المرحلة الثانية من التشخيص. يمكنك الخضوع لمثل هذه الفحوصات في مركز الجينات الطبي "جينوميد".

للوقاية من الأمراض والحفاظ على الصحة بشكل عام ، من المهم اتباع المبادئ أسلوب حياة صحيالحياة ، والخضوع لفحوصات وقائية بانتظام ، وعلاج الأمراض في الوقت المناسب ، وتقوية المناعة. بمعرفة المخاطر الجينية الخاصة بك ، يمكنك تعديل نمط حياتك لمنع تطور المرض.

محتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض البسيطة أو الخطيرة ، ولكن في بعض الحالات يولد معها بالفعل. تتجلى الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية في الطفل بسبب طفرة في أحد كروموسومات الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضهم يحمل فقط التغييرات الخارجية، ولكن هناك عدد من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذا أمراض وراثيةأو تشوهات الكروموسومات ، التي يرتبط تطورها بانتهاك الجهاز الوراثي للخلايا المنقولة عبر الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط حدوث مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل المعلومات الوراثية وتنفيذها وتخزينها. الجميع المزيد من الرجاللديك مشكلة مع الانحرافات من هذا النوع ، وبالتالي فرصة الحمل طفل سليميصبح أصغر. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عندما يتم تحور المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها فور ولادة الطفل أو بعد ذلك منذ وقت طويلمع تطور طويل في علم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• اضطرابات الكروموسومات
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة من النوع المهيأ وراثيًا ، لأن العوامل تؤثر أيضًا على تطورها وتنشيطها. بيئة خارجية. مثال ممتازتعتبر مثل هذه الأمراض مرض مفرط التوترأو مرض السكري. بالإضافة إلى الطفرات ، يتأثر تطورها بالجهد الزائد لفترات طويلة. الجهاز العصبي, سوء التغذية, الصدمة العقليةوالسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له سماته الخاصة. على هذه اللحظةمعروف أكثر من 1600 أمراض مختلفةالتي تسبب تشوهات وراثية وصبغية. تختلف المظاهر في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض ، من الضروري تحديد احتمالية حدوثها في الوقت المناسب. للقيام بذلك ، استخدم الطرق التالية:

1. تَوأَم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية عند دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الجينية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. علم الأنساب. تتم دراسة احتمالية تطوير السمات المرضية أو الطبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. خلوي. يتم فحص كروموسومات الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. البيوكيميائية. يتم مراقبة التمثيل الغذائي البشري ، ويتم إبراز ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الأساليب ، تخضع معظم الفتيات الموجات فوق الصوتية. يساعد على تحديد احتمالية حدوث تشوهات خلقية (من الثلث الأول من الحمل) بناءً على علامات الجنين ، مما يشير إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

عند الأطفال

تظهر الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية في مرحلة الطفولة. كل مرض له علاماته الخاصة التي تنفرد بها كل مرض. الشذوذ عدد كبير من، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة ، من الممكن تحديد الانحرافات في نمو الطفل ، لتحديد احتمالية الإصابة بأمراض وراثية حتى أثناء الحمل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تجميع الأمراض ذات الطبيعة الوراثية بسبب حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي - ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد حسب النوع الوراثي ، أمراض وراثية متنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تنشأ الأمراض بسبب ظهور زيادة أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض الوراثية البشرية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تقع ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية ، لكن هناك أنواعًا معينة يسمعها الكثيرون. أشهرها تشمل الأمراض التالية:

• مرض أولبرايت
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• الشلل العضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري
• ضمور العضلات;
• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة تبكي القط
• فُصام؛
• خلع خلقي في الورك؛
• عيوب القلب
• انقسام الحنك والشفتين.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

التي هي الأكثر خطورة

من بين الأمراض المذكورة أعلاه ، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة ، تتضمن هذه القائمة الحالات الشاذة التي لها تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم ، عندما يتم ملاحظة من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات ، تم العثور على كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة ناتجة عن خلل في انقسام الخلية. مع مثل هذا المرض ، يعيش الطفل حتى عامين ، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة جدًا ، فإنه يعيش حتى 14 عامًا. أخطر الاعتلالات هي:

• مرض كانافان
• متلازمة إدواردز
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو
• ضمور عضلي في العمود الفقري.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 للكروموسوم (بدلاً من 2 هناك 3). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من الحول ، وتشوه الأذنين بشكل غير طبيعي ، وتجاعيد في الرقبة ، وتأخر عقلي ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يشكل خطرا على الحياة. وفقًا للإحصاءات ، يولد 1 من أصل 800 مصابًا بهذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 هن أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بأسفل (1 من 375) ، بعد 45 يكون الاحتمال 1 من 30.

acrocraniodysphalangia

المرض له نوع وراثي جسمي سائد من وراثة شذوذ ، والسبب هو انتهاك في الكروموسوم 10. يطلق العلماء على هذا المرض اسم acrocraniodysphalangia أو متلازمة Apert. يتميز بالأعراض التالية:

• انتهاكات نسبة الطول والعرض للجمجمة (العضد) ؛
• داخل الجمجمة زيادة ضغط الدم(ارتفاع ضغط الدم) بسبب اندماج الغرز الاكليلية.
• ارتفاق الأصابع.
• التخلف العقلي على خلفية الضغط على الدماغ بجمجمة ؛
• جبين محدب.

ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات ، ولكن يتم تقليل كل العلاج في هذه المرحلة إلى قمع الأعراض ، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما تستخدم خيارات العلاج التالية:

1. زيادة كمية الإنزيمات المساعدة الواردة ، مثل الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للتشوهات الوراثية. عندما يتم انتهاك النظام الغذائي ، يتم ملاحظته على الفور تدهور حادحالة المريض. على سبيل المثال ، مع بيلة الفينيل كيتون ، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. يمكن أن يؤدي عدم اتخاذ هذا الإجراء إلى حماقة شديدة ، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد الغائبة في الجسم بسبب تطور علم الأمراض. على سبيل المثال ، مع بيلة أوروتاسيدية يصف حمض السيتيدليك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية ، من الضروري ضمان تطهير الجسم في الوقت المناسب من السموم. يتم علاج مرض ويلسون (تراكم النحاس) باستخدام د-بنسيلامين ، واعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) مع ديسفيرال.
5. تساعد المثبطات في منع نشاط الإنزيم المفرط.
6. من الممكن زرع الأعضاء وأقسام الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

اليوم ، لا يتوقف عدد الأمراض الوراثية ، حتى مع مراعاة التطور المستمر للطب ، عن النمو ويشكل حصة كبيرة في قائمة الأمراض البشرية الشائعة. يتعين على الأطباء من جميع الاتجاهات التعامل مع علاج مثل هذه الأمراض ، على الرغم من أنه ليس من الممكن دائمًا تحديد الخصائص الجينية لمرض معين في الإعداد السريري. وهذا أمر مفهوم ، لأن تشخيص الأمراض من النوع الوراثي ليس دائمًا بهذه البساطة ، إنها عملية كثيفة العمالة إلى حد ما.

ترجع الصعوبات في التشخيص إلى تنوع أشكال الأمراض الوراثية المختلفة. بعض الأمراض نادرة للغاية ، لذلك من المهم للطبيب المعالج أن يفكر في المبادئ الرئيسية التي يمكن أن تساعد في تحديد الأمراض غير الشائعة وإجراء تشخيص دقيق.

يتم تشخيص المريض مع مراعاة عدة نقاط. تؤخذ الصورة السريرية ونتائج الاختبارات المعملية والاختبارات الجينية في الاعتبار. من المهم أن تعرف أن أي مرض وراثي يمكن أن يتطور ويختبئ ، على سبيل المثال ، خلف علامات المرض الجسدي. لذلك ، يجب على الطبيب المختص فقط التعامل مع تشخيص الأمراض.

قبل إجراء التشخيص ، سيقوم الأخصائي بالضرورة بإجراء عام فحص طبي بالعيادةالمريض وعند أدنى شك في أي مرض وراثي سيعمل تشخيص متباين. كما أن استجواب المريض له أهمية قصوى. جمع سوابق المريض بشكل صحيح هو بالفعل نصف النجاح. على سبيل المثال ، إذا كانت المشكلة تتعلق بالأطفال ، فسيقوم الطبيب بدراسة شاملة للبيانات المتعلقة بالحمل والولادة وفترة الرضاعة. معلومات مهمة عن الأمراض التي أصيب بها الطفل عمر مبكر. يلعب تاريخ الولادة أيضًا دورًا ، والذي سيدرسه الطبيب أيضًا عند إجراء التشخيص.

من خلال مقابلة والدي طفل مريض ، يتعرف الطبيب على حالتهم الصحية ، والأمراض المزمنة ، والعمر ، وحتى المهنة. على سبيل المثال ، في حالة الاشتباه في متلازمة داون أو أي شذوذ كروموسومي آخر ، فإن عمر الأم مهم. يعتبر عمر الأب مهمًا في حالة الاشتباه في متلازمة مارفان أو ، على سبيل المثال ، متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، عندما يتطور مرض الكروموسومات ، والذي يتميز بخلل في النمو البدني.

إذا ظهرت على المريض أعراض نادرة من نوع معين ، فسيشتبه الطبيب على أي حال في وجود أمراض وراثية.

عندما يتم تشخيص خلع جزئي أو كامل لعدسة العين ، يمكن افتراض تطور العديد من المتلازمات ، ولا سيما Weyl-Marchesani.

• تعتبر المشاكل المتعلقة بالتطور الجنسي من سمات أمراض الكروموسومات.
• يمكن أن يتطور تضخم الكبد إلى حجم ضخم بسبب الجالاكتوز ، والفركتوز في الدم ، وما إلى ذلك.
• انقطاع الطمث - مع متلازمة شيرشيفسكي تيرنر.
• جسر الأنف الغارق - مع داء عديد السكاريد المخاطي.
• عدم التنسج العضلي لليدين - مع متلازمة إدواردز.

عند تشخيص الأمراض الوراثية ، يتم إجراء قياس الأنثروبومترية قبل وصف الأدوية. يتم قياس محيط الرأس ، وطول الذراع والساق ، والوزن والطول ، وشكل الجمجمة ، والحجم صدروغيرها من المعلومات المتعلقة بالمريض. في حالة الاشتباه بأمراض الكروموسومات ، يجوز للطبيب تطبيق طب الجلد ، حيث يقوم بفحصه جلد، أو بالأحرى ، الأنماط الموجودة على باطن القدمين وراحة اليدين ومناطق ثني الأصابع.

بالنسبة للدراسات السريرية ، يتم استخدام مجموعة كاملة من الأساليب في تشخيص الأمراض الوراثية. هنا يمكن للمرء أن يفرد الخيارات المناعية والسريرية والكيميائية الحيوية والإشعاعية. على سبيل المثال ، لا غنى عن الطرق السريرية والكيميائية الحيوية للاشتباه في بيلة الفينيل كيتون والتليف الكيسي.

كما تستخدم الطرق المناعية والخلوية الوراثية ودراسات الفحص.

قبل قرن من الزمان ، كانت العديد من الأمراض الوراثية نوعًا من الجملة. ولكن بفضل علم الوراثة الحديث ، يمكن الآن علاج العديد من الأمراض من هذا النوع ، أي أنها قابلة للعلاج علاج معقدتحت إشراف دقيق من طبيب.

لسوء الحظ ، من المستحيل أن نوضح بالتفصيل في مادة مكتوبة المبادئ العلاجية وقوائم الأدوية لجميع الأمراض الوراثية ، لأن هذه الأمراض متنوعة في الاعراض المتلازمةونوع الطفرات والميزات الأخرى.

في هذه الحالة ، يمكننا فقط إبراز البيانات العامة. على سبيل المثال ، تنقسم الأمراض الوراثية ، وكذلك الأمراض المدروسة جيدًا ، إلى 3 مجموعات وفقًا لنوع العلاج المحتمل: تلك التي تتطلب علاجًا للأعراض ، والأمراض المسببة والممرضة. يمكن للطبيب المعالج فقط وصف الأدوية ، مع مراعاة عمر المريض وخصائص علم الأمراض ، الصورة السريريةمظاهر المرض ووجود الأمراض المصاحبة.

اليوم ، يتم تشكيل العلاج الممرض بنشاط بسبب إنجازات علم الوراثة البيوكيميائية والجزيئية. يتم العلاج بالعقاقير عن طريق التدخل المباشر في التسبب في المرض.

في أي حال ، فإن استخدام العقاقير في الأمراض الوراثية هو إجراء معقد. لكن أساليب التأثير هذه في أي حال يجب أن تتم بشكل مستمر.

هناك ثلاثة أنواع للوقاية من الأمراض الوراثية:

• الوقاية الأولية هي عملية تهدف إلى منع ولادة طفل مريض. يشمل هذا المنع التخطيط لحمل صحي ، حيث يتراوح العمر المثالي للإناث بين 21 و 35 عامًا.
• الوقاية الثانوية هي إنهاء الحمل المرضي ، حيث يتم تشخيص المرض لدى الجنين حتى في فترة ما قبل الولادة.
• النوع الثالث من الوقاية هو التلاعب التصحيحي الذي يهدف إلى النمط الجيني المرضي. بفضل هذه الإجراءات ، من الممكن الحصول على التطبيع وانخفاض مطرد في مستوى الخطورة عملية مرضية. على سبيل المثال ، بالنسبة لبعض الأمراض ، توصف الأدوية حتى خلال فترة الحمل. أيضًا ، يتم إثبات فعالية معينة من خلال وصف الأدوية في المرحلة قبل السريرية لتطور مرض وراثي.

النهج الأكثر شيوعًا وفعالية للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الوراثية. من وجهة نظر منظمة الرعاية الصحية ، فإن الاستشارة الوراثية هي أحد أنواع المتخصصين رعاية طبية. جوهر الاستشارة هو كما يلي: 1) تحديد توقعات ولادة طفل مع مرض وراثي؛ 2) شرح احتمالية وقوع هذا الحدث للاستشاريين ؛ 3) مساعدة الأسرة في اتخاذ القرار.

مع وجود احتمالية عالية لولادة طفل مريض ، يمكن أن تكون توصيتان صحيحتان من وجهة نظر وقائية: إما الامتناع عن الإنجاب ، أو التشخيص قبل الولادة ، إذا كان ذلك ممكنًا مع هذا الشكل التصنيفي.

تم تنظيم أول خزانة للاستشارات الوراثية الطبية في عام 1941 من قبل ج. نيل في جامعة ميشيغان (الولايات المتحدة الأمريكية). علاوة على ذلك ، في أواخر الخمسينيات من القرن الماضي ، نظم أكبر عالم وراثة وأخصائي أمراض أعصاب سوفياتي S.K. Davidenkov استشارة طبية وراثية في معهد الوقاية من الأمراض العصبية والنفسية في موسكو. يوجد حاليًا حوالي ألف استشارة وراثية في جميع أنحاء العالم.

السبب الرئيسي الذي يجعل الناس يلجأون إلى عالم الوراثة هو الرغبة في معرفة تشخيص صحة الأبناء المستقبليين فيما يتعلق بعلم الأمراض الوراثي. كقاعدة عامة ، الأسر التي لديها طفل مع وراثي أو مرض خلقي(الاستشارة بأثر رجعي) أو من المتوقع حدوثها (الاستشارة المستقبلية) بسبب وجود أمراض وراثية في الأقارب ، وزواج الأقارب ، وعمر الوالدين (أكثر من 35-40 سنة) ، والتعرض للإشعاع وأسباب أخرى.

تعتمد فعالية الاستشارة بشكل أساسي على ثلاثة عوامل: دقة التشخيص ، ودقة حساب المخاطر الوراثية ، ومستوى فهم الاستنتاج الجيني من قبل المستشارين. في الأساس ، هذه هي ثلاث مراحل لتقديم المشورة.

تبدأ المرحلة الأولى من الاستشارة دائمًا بتوضيح تشخيص مرض وراثي. التشخيص الدقيق شرط أساسي لأي استشارة. يعتمد ذلك على مدى شمولية البحوث السريرية وعلم الأنساب ، وعلى معرفة أحدث البيانات عن علم الأمراض الوراثي ، وعلى دراسات خاصة (خلوية ، وكيميائية حيوية ، وفسيولوجية كهربائية ، وربط جيني ، إلخ).

يعد البحث في علم الأنساب أحد الأساليب الرئيسية في ممارسة الاستشارة الوراثية الطبية. يجب أن تكون جميع الدراسات مدعومة بالوثائق. يتم الحصول على المعلومات من ثلاثة أجيال على الأقل من الأقارب في الخطوط الصاعدة والجانبية ، ويجب الحصول على بيانات عن جميع أفراد الأسرة ، بما في ذلك أولئك الذين ماتوا مبكرًا.

في سياق البحث في علم الأنساب ، قد يكون من الضروري إحالة الكائن أو أقاربه لإجراء فحص إكلينيكي إضافي لتوضيح التشخيص.

تملي الحاجة إلى التعرف المستمر على الأدبيات الجديدة في علم الأمراض الوراثي وعلم الوراثة احتياجات التشخيص (يتم اكتشاف عدة مئات من الاختلافات الجينية الجديدة ، بما في ذلك الحالات الشاذة ، سنويًا) والوقائية من أجل اختيار أكثرها الأساليب الحديثةالتشخيص أو العلاج قبل الولادة.

يستخدم الفحص الخلوي الخلوي في نصف الحالات التي تمت استشارتهم على الأقل. هذا يرجع إلى تقييم تشخيص النسل بتشخيص راسخ لمرض الكروموسومات وتوضيح التشخيص في الحالات غير الواضحة مع عيوب خلقيةتطوير.

الكيمياء الحيوية والمناعية وغيرها الطرق السريريةليست خاصة بالاستشارة الوراثية ، ولكنها تستخدم على نطاق واسع كما هو الحال في تشخيص الأمراض غير الوراثية.

المرحلة الثانية من الاستشارة هي تحديد تشخيص النسل. يتم تحديد المخاطر الجينية بطريقتين: 1) من خلال الحسابات النظرية القائمة على الأنماط الجينية باستخدام طرق التحليل الجيني وإحصاءات التباين. 2) استخدام البيانات التجريبية للأمراض متعددة العوامل والكروموسومات ، وكذلك للأمراض ذات آلية غير واضحة لتحديد الجينات. في بعض الحالات ، يتم الجمع بين كلا المبدأين ، أي يتم إجراء تصحيحات نظرية على البيانات التجريبية. يتمثل جوهر التشخيص الجيني في تقييم احتمالية الإصابة بأمراض وراثية في المستقبل أو الأطفال المولودين بالفعل. الاستشارة بشأن تشخيص النسل ، كما ذكر أعلاه ، من نوعين: مستقبلي وأثر رجعي.

الاستشارة المستقبلية هي الأكثر عرض فعالالوقاية من الأمراض الوراثية ، عندما يتم تحديد خطر إنجاب طفل مريض حتى قبل بداية الحمل أو في مراحله المبكرة. في معظم الأحيان ، يتم إجراء مثل هذه المشاورات في الحالات التالية: في حضور القرابة بين الزوجين ؛ عندما تحدث حالات أمراض وراثية على غرار الزوج أو الزوجة ؛ عندما يتعرض أحد الزوجين لعوامل بيئية ضارة قبل فترة وجيزة من بداية الحمل أو في الأسابيع الأولى منه (التعرض العلاجي أو التشخيصي ، التهابات شديدةوإلخ.)

الاستشارة بأثر رجعي هي تقديم المشورة بعد ولادة طفل مريض في الأسرة فيما يتعلق بصحة أطفال المستقبل. وهذا هو الأكثر أسباب شائعةطلبات التشاور.

منهجي تحديد تشخيص النسل في الأمراض المصابة نوع مختلفالميراث مختلف. إذا كانت للأمراض أحادية الجين (مندل) اساس نظرىتم تطوير تقييمات المخاطر الجينية بشكل واضح ، ثم بالنسبة للأمراض متعددة الجينات ، وأكثر من ذلك بالنسبة للأمراض متعددة العوامل ، غالبًا ما تستند الاستشارة إلى التجريبية البحتة ، مما يعكس المعرفة الجينية غير الكافية لهذا المرض.

في الأمراض المندلية ، تتمثل المهمة بشكل أساسي في التحديد المختبري أو التقييم الاحتمالي لدى المستشارين الخاصين بنمط وراثي معين منفصل يقوم عليه المرض.

في الأمراض غير المندلية ، من المستحيل حاليًا عزل أنماط وراثية مرضية محددة ومنفصلة تحدد تطور المرض ، نظرًا لأن العديد من العوامل الوراثية والبيئية غير المحددة في تأثيراتها يمكن أن تشارك في تكوينه ، أي نفس التأثير (المرض ) يمكن أن تسبب جينات مختلفة و / أو عوامل بيئية. هذا يخلق صعوبات عديدة في التحليل الجيني للصفات والأمراض غير المندلية.

المرحلة الثالثة من الاستشارة هي المرحلة الأخيرة. بعد إجراء التشخيص على الكائن ، فحص الأقارب ، اتخاذ القرارات مهمة وراثيةلتحديد المخاطر الجينية ، يشرح عالم الوراثة للعائلة بشكل يسهل الوصول إليه معنى الخطر الجيني أو جوهر التشخيص قبل الولادة ويساعدها في اتخاذ القرار.

من المعتاد النظر في المخاطر الجينية المحددة بنسبة تصل إلى 5٪ منخفضة ، تصل إلى 10٪ - تزداد في درجة معتدلة، حتى 20٪ - متوسط ​​وما فوق 20٪ - مرتفع. من الممكن إهمال الخطر الذي لا يتجاوز حدود الدرجة الخفيفة المتزايدة ، ولا يعتبره موانع لمزيد من الإنجاب. يعتبر الخطر الجيني المعتدل فقط بمثابة موانع للحمل أو كمؤشر لإنهاء الحمل الحالي إذا كانت الأسرة لا تريد أن تكون في خطر.

من وجهة نظر اجتماعية ، فإن الهدف من الاستشارة الوراثية بشكل عام هو تقليل تواتر الجينات المرضية في البشر ، والهدف من استشارة محددة هو مساعدة الأسرة على اتخاذ قرار بشأن إمكانية الإنجاب. مع انتشار الاستشارة الوراثية على نطاق واسع ، يمكن تحقيق بعض الانخفاض في تواتر الأمراض الوراثية ، وكذلك معدل الوفيات ، خاصة بين الأطفال. ومع ذلك ، فإن الحد من تواتر الأمراض السائدة الوخيمة في السكان نتيجة للاستشارة الوراثية الطبية لن يكون كبيرًا ، لأن 80-90٪ منها عبارة عن طفرات جديدة.

تعتمد فعالية الاستشارة الوراثية الطبية على مدى فهم المستشارين للمعلومات التي تلقوها. كما أنه يعتمد على طبيعة القوانين القانونية في الدولة المتعلقة بالإجهاض ، الضمان الاجتماعيمريض ، إلخ.

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك ، فإن هذا النمو لا يرجع إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية ، بل يرجع إلى تحسن تشخيص الأشكال غير المعروفة سابقًا. أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض الوراثية البشرية هو مفتاح الوقاية منها.
تتمثل إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي.

وقاية:(الشريحة 26)

• استشارة طبية وراثية أثناء الحمل عند سن 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تصادف فيها أي أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلًا. من المعروف ، على سبيل المثال ، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن وُلدا من زيجات ذات صلة. وكان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه ، وكان الأبناء الثلاثة المولودون في هذا الزواج أصحاء تمامًا وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. مثل. ولد بوشكين من زواج S.L. بوشكين مع ابنة عمه الثانية ناديجدا جانيبال.

استشارة وراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين التقدم بطلب للحصول عليها إذا كانوا خائفين من ولادة طفل مصاب بمرض محدد وراثياً. يمكن للدراسات الجينية أن تتنبأ باحتمالية الإصابة بهذا النوع من المرض إذا ، على سبيل المثال:

• الآباء لديهم الامراض الوراثيةفي الجنس
• الزوجان لديهما بالفعل طفل مريض ؛
• في حالة الزوجين ، تعرضت الزوجة للإجهاض بشكل متكرر ؛
• زوجين كبار السن؛
• هناك أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي لفعالية الاستشارة هو ، إن أمكن ، إجراء تحليل مفصل لنسب العائلة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيجعل من الممكن استخلاص استنتاجات فيما يتعلق بعيوب التمثيل الغذائي المحددة وراثيًا والتي تظهر عند الوالدين في صورة ممحاة ، نظرًا لأن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للسمة تصنع المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).مع هذا التشخيص ، يتم أخذ عدة مليلتر من السائل الأمنيوسي الكيس الأمنيوسي. تجعل الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي من الممكن استخلاص استنتاج حول كل من الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة
• تأثير Mediametor (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ)
• جراحة

اليوم يتطور بنشاط أسلوب جديد – العلاج الجيني. يمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض وراثي ، أو على الأقل لتقليل شدة المرض. بهذه الطريقة ، يمكن استبدال الجينات المعيبة بالجينات "الصحية" ويمكن إنهاء المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك ، فإن التدخل المستهدف في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على مخاطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية ، وبالتالي ، يتنازع الكثيرون بنشاط. على الرغم من أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثيةفي مرحلة الاختبار المعملي ، مزيد من التطويريتيح لنا هذا الاتجاه الأمل في الاستخدام العملي لطريقة علاج المرضى في المستقبل.

علم تحسين النسل(من اليونانية. ευγενες - "النوع الجيد" ، "النسب") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية ، عقيدة الصحة الوراثية للإنسان ، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. علم تحسين النسل هو أيضًا الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديثيتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل ، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية ، في إطار علم الوراثة البشرية. تم فقدان مصداقية أفكار علم تحسين النسل لأنها استخدمت لتبرير النظريات المعادية للإنسانية (على سبيل المثال ، نظرية العرق الفاشية). يستخدم الباحثون أساليب علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيًا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في البشر. أهداف علم تحسين النسل هي:

• البحث والمشورة بشأن الميراث ، أي نقل الجينات المسببة للأمراض إلى أحفاد ، وبالتالي الوقاية منها ؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل بيئةتتجلى في الصفات الوراثية.
• الحفاظ على الجينات البشرية.