الحثل هو اضطراب غذائي. فيما يتعلق بالأنسجة العضلية ، فإن ضمور العضلات يعني نقص امتصاص الأكسجين الطبيعي و العناصر الغذائيةعلى مستوى الخلية.

مع إمداد الدم الطبيعي ، لا تتطور أنسجة العضلات كما ينبغي. بدلا من الامتلاء خلايا العضلاتتتطور الأنسجة الضامة ، والتي لا تؤدي أي وظائف.

يعتبر ضمور العضلات أمرًا خطيرًا لأنه يحدث بشكل غير مؤلم وغير محسوس.

على العكس من ذلك ، يبدو أن العضلات تمتلئ بالقوة ، لأن حجمها ينمو بسبب النسيج الضاممع طبقات من الدهون. في الواقع ، أصبح التحرك أصعب فأصعب.

يؤدي الحثل العضلي الشديد إلى إعاقة مبكرة للمرضى.

الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن سوء التغذية الخلوية لا يعتمد على كمية السعرات الحرارية المستهلكة.
لضمور الأنسجة العضلية آليات مختلفة تمامًا للتطور.

أسباب تطور الحثل العضلي

الحثل العضلي ، أي عدم قدرة الأنسجة العضلية على الانقباض الكامل ، موروث بشكل رئيسي من خلال خط الذكور.
المرض وراثي وينتج عن اضطرابات جينية.

يتم إدخال حمض أميني واحد بشكل غير صحيح ، مما يؤدي إلى تغيير في البرنامج الجيني لخلايا العضلات. يصبحون غير قادرين على امتصاص الأكسجين والمواد المغذية.

نتيجة لذلك ، تتسطح خلايا الأنسجة العضلية ، ثم تتوقف عن الوجود. الطبيعة لا تتسامح مع الفراغ ، لذلك ، بدلاً من الخلايا الميتة ، يتطور البعض الآخر. كما أنها طبيعية ولكنها غير قادرة على الانقباضات.

الحثل العضلي له طابع محلي.

خلاف ذلك ، يتطور ضمور الجسم ، المرتبط بانتهاك امتصاص العناصر الغذائية في الجهاز الهضمي.

تختلف آلية ضمور الجسم: لا توجد طفرات جينية ، لكن الجسم "يهضم" خلاياه بسبب الجوع لفترات طويلة.

والغريب أن الشخص لا يشعر بالجوع. هذا بسبب الاستيعاب الموارد الخاصةيحدث بأقل تكلفة للطاقة.

ينتقل المرض عن طريق السمة الغالبةلذلك فإن كل طفل ذكر سيعاني من ضمور عضلي بغض النظر عن صحة والدته.

أعراض الحثل العضلي

ضمور العضلات الأطراف السفليةمرتبطة بالجنس وتنتقل من الأب إلى الابن.

شكل الكتف الكتفي والوجه غير مرتبط بالجنس ويمكن أن ينتقل إلى كل من الرجال والنساء.

كل شكل من أشكال المرض له مظاهره الخاصة.

حثل دوشين

يظهر مبكرا طفولة: ثلاث إلى خمس سنوات.

غالبًا ما يسقط الأطفال الصغار ، ولا يستطيعون الجري ، ويصعدون السلالم بصعوبة كبيرة وبمساعدة أيديهم فقط.

مشية الطفل حتى سن 7-9 سنوات تتمايل ، ثم يحدث الجمود التام للساقين. مخاوف الحثل عضلات الساق.

ينتهي الأمر بالأطفال على كرسي متحرك مبكرًا.

حثل بيكر

إنه مشابه لحثل دوشين ، لكن مساره أكثر اعتدالًا.

يبدأ في الظهور في سن الرشد.

يمشي المرضى ، ويدوسون بشدة ، لأن وتر العرقوب يرتاح ، وتتدلى الساق من الركبة إلى الكعب.

أشكال الكتف والكتف والوجه من الحثل العضلي

هذا الشكل من المرض يتطور ببطء ، ويستمر بشكل حميد.

يتجلى ذلك في حقيقة أن شفرات الكتف تبرز مثل الأجنحة عند رفع الذراعين إلى مستوى الكتف.

هذا الشرط لا يسبب صعوبات ، مما يسمح لنا أن نعتبره سمة تشريحية.

شكل الوجه العيني البلعومي

يظهر في مرحلة البلوغ ، عادة بعد 40-50 سنة.

Oculopharyngeal ، يعني باللغة الروسية - شكل "عيني بلعومي". تدلي جفون المريض عضلة الرقبةيرتاح ، مما يسبب ترهلات في الرقبة.

قد يكون هناك صعوبة في البلع. غالبًا ما يختنق الناس ، حتى من الهواء.

شكل عضلي من الحثل العضلي

هذا هو مرض شتاينرت. تتجلى التشنجات اللاإرادية العصبيةوجوه. يبدأ في مرحلة البلوغ ويتقدم إلى الشيخوخة.

لا يستطيع الشخص المريض إرخاء عضلات الوجه بشكل مستقل. في بعض الأحيان لا يتجلى المرض في تشنجات العضلات ، ولكن من خلال تجميد الكشر.

يبتسم الإنسان ولا يقدر أن يقوِّم شفتيه إلى الوراء فترة طويلةوقت.

ما هو ضمور العضلات الخطير للإنسان

يعتمد خطر ضمور العضلات على توطين العملية المرضية.

• عندما تتأثر الساقين ، لا يستطيع الشخص المشي واستخدام كرسي متحرك.
• عندما تتضرر عضلات الحجاب الحاجز ، يتوقف التنفس بسبب شلل الحجاب الحاجز.

تبعا لشكل المرض والعواقب ضمور العضلاتيمكن أن تكون متنوعة للغاية: من الحاجة إلى العلاج التصحيحي من قبل جراح العظام والحجز إلى كرسي متحرك إلى الموت المفاجئمن توقف التنفس.

لا يقتصر الخروج من حالة الحثل العام بأي حال من الأحوال على التوصيات ، مثل تناول كل شيء وأكثر.

تتمثل عملية علاج الحثل في اختيار المنتجات التي تحتوي على كمية معينة من البروتينات والدهون والكربوهيدرات والمعادن.

أما بالنسبة للحثل العضلي ، فلا توجد حمية غذائية الأدويةلا يمكن إيقاف عملية موت الخلايا العضلية.
علاوة على ذلك ، في كل جيل لاحق ، يبدأ المرض في وقت مبكر ويكون أكثر حدة.

نظرًا لأن المرض ينتقل بطريقة سائدة ، يجب على الآباء المرضى أن يدركوا أن أطفالهم سيعانون من نفس المصير.

الحثل العضلي (MD) هو مجموعة من الأمراض التي تتميز بالضعف التدريجي وتنكس العضلات. ضمور العضلات تدريجيًا - تفقد حجمها ، وبالتالي قوتها.

هذه أمراض ذات أصل وراثي يمكن أن تحدث في أي عمر: منذ الولادة أو في الطفولة أو أثناءها مرحلة البلوغ. هناك أكثر من 30 نوعًا من المرض ، والتي تختلف في عمر ظهور الأعراض ، وطبيعة العضلات المصابة ، وشدتها. تصبح معظم أنواع الحثل تدريجيًا أكثر تعقيدًا ولها عواقب لا رجعة فيها. حاليا ، لا يوجد حتى الآن علاج للمرض. أكثر أنواع الأمراض شيوعًا هو اعتلال دوشين العضلي.

أثناء تطور العضو المنتظم (MD) ، تتأثر العضلات الرئيسية التي تساهم في الحركة الإرادية بشكل أساسي ، بما في ذلك عضلات الوركين والساقين والذراعين والساعدين. في بعض الحالات ، قد تتأثر عضلات الجهاز التنفسي والقلب. يفقد الأشخاص المصابون بالحثل العضلي قدرتهم على الحركة تدريجيًا عند المشي. قد تترافق الأعراض الأخرى مع ضعف العضلات ، بما في ذلك مشاكل القلب والجهاز الهضمي والعين.

الحثل أو اعتلال عضلي؟ مصطلح "اعتلال عضلي" هو اسم شائعلجميع الأمراض M. D. الحثل العضلي هي أشكال خاصة من اعتلال عضلي. ومع ذلك ، في اللغة اليومية ، غالبًا ما يستخدم مصطلح اعتلال عضلي للإشارة إلى تنكس العضلات.

اعتلال عضلي هو مرض نادر وغير قابل للشفاء. من الصعب التوصل إلى إحصائيات دقيقة لأنها تجمع بين أمراض مختلفة. وفقًا لبعض الدراسات ، يعاني حوالي 1 من كل 3500 شخص من هذه الحالة.

على سبيل المثال:

يعتمد تواتر ونوع الأمراض على البلد المحدد:

أسباب المرض وعلاجه

سبب هذا المرض هو الأمراض الوراثية ، أي خلل (أو طفرة) في الجين الضروري لنمو العضلات الطبيعي. عندما يتحور هذا الجين ، لا تعود العضلات قادرة على العمل بشكل طبيعي - تفقد قوتها الكامنة ونتيجة لذلك ، فإنها تصاب بالضمور.

تشارك عدة عشرات من الجينات المختلفة في مسار الاعتلال العضلي. في أغلب الأحيان ، هذه هي الجينات التي "تنتج" البروتينات الموجودة في غشاء الخلايا العضلية.

على سبيل المثال:

• يرتبط الاعتلال العضلي الدوشيني بنقص الديستروفين ، وهو بروتين يقع تحت غشاء خلايا العضلات ويلعب دورًا في تقلص العضلات.
• في ما يقرب من نصف MD الخلقي ، يكون السبب هو نقص الميروزين ، وهو بروتين يشكل غشاء خلايا العضلات.

مثل العديد من الأمراض الوراثية ، غالبًا ما ينتقل الاعتلال العضلي من الآباء إلى أطفالهم. أقل شيوعًا ، يمكن أن "تظهر" هذه الأمراض تلقائيًا عندما يتحور الجين عن طريق الصدفة. في هذه الحالة ، يكون الجين المصاب غائبًا عن الوالدين أو أفراد الأسرة الآخرين.

كقاعدة عامة ، ينتقل MD بشكل متنحي. بمعنى آخر ، من أجل التعبير عن المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين ويمرران الجين غير الطبيعي إلى الطفل. لا يظهر المرض لدى الوالدين لأن كل منهم لديه جين واحد غير طبيعي وليس اثنين. ل الأداء الطبيعيالعضلات ، يكفي جين واحد طبيعي.

بالإضافة إلى ذلك ، تؤثر بعض أشكال الاعتلال العضلي على الأولاد فقط: وهؤلاء هم اعتلال عضلي دوشين وبيكر. في كلتا الحالتين ، يقع الجين المسؤول عن هذين المرضين في الكروموسوم X الموجود في نسخة واحدة عند الذكور.

أعراض المرض

يتجلى MD في ضعف العضلات الذي يميل إلى التدهور تدريجيًا ، وتختلف الأعراض حسب نوع المرض. اعتمادًا على الحالة ، قد تظهر أيضًا أعراض أخرى ، مثل اضطرابات القلب والجهاز التنفسي ، وتشوهات العين (التشوهات ، وإعتام عدسة العين) ، والعجز الفكري ، الاضطرابات الهرمونيةإلخ.

خصائص الأمراض الأكثر شيوعًا

اعتلال عضلي دوشين. في أغلب الأحيان ، تبدأ الأعراض في سن 3 إلى 5 سنوات تقريبًا. بسبب ضعف عضلات الساق ، غالبًا ما يسقط الأطفال الذين يمشون "بشكل طبيعي" ويواجهون صعوبة في الاستيقاظ. يصبح الجري والمشي والقفز أكثر صعوبة بالنسبة لهم. عندما تضعف العضلات ، تفقد حجمها ، باستثناء عضلات الربلة ، والتي يمكن أن تزداد عن طريق استبدال كتلة العضلات بالدهون.

غالبًا ما يشكو الأطفال من النوبات و ألم عضلي. يتطور المرض بسرعة كبيرة بمجرد ظهور الأعراض الأولى. عادة ما يكون استخدام كرسي متحرك مطلوبًا في سن 12 عامًا تقريبًا. تؤدي هذه الاضطرابات إلى الجنف وتشوهات المفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأطفال من تخلف عقلي. في نهاية فترة المراهقة ، غالبًا ما تحدث مضاعفات في القلب (قصور القلب) ، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز التنفسي تتطلب تهوية صناعية. متوسط ​​العمر المتوقع (20 إلى 30 سنة في المتوسط).

اعتلال عضلي بيكر. تتشابه الأعراض مع أعراض M. D. Duchenne ، لكنها أقل وضوحًا ، كما أن تطور المرض يكون أبطأ. تبدأ الأعراض في سن 5-15 سنة ، وأحيانًا بعد ذلك ، وتتميز بفقدان تدريجي لقوة العضلات في الأطراف وحول الجذع. في أكثر من نصف الحالات يظل المشي ممكنًا حتى سن 40 عامًا.

اعتلال عضلي شتاينر. إنه أحد الاعتلالات العضلية الثلاثة الأكثر شيوعًا عند البالغين وهو الأكثر شيوعًا في كيبيك. تختلف الأعراض من شخص لآخر. على الرغم من ظهورهم عادة في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر ، إلا أن هناك المزيد الأشكال المبكرة(حدث وخلقي).

لوحظ أيضًا Myotonia - تقلص عضلي غير طبيعي وطويل الأمد (تسترخي العضلة ببطء شديد) ، خاصة في اليدين ، وأحيانًا في اللسان. قد تتأثر أيضًا عضلات الوجه والرقبة والكاحلين. غالبًا ما تكون اضطرابات القلب والجهاز التنفسي موجودة وقد تكون خطيرة. غالبًا ما يكون هناك اضطرابات في الجهاز الهضمي والهرمونية والعين ، فضلاً عن العقم والصلع المبكر.

اعتلال عضلي قطني . تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة (10 سنوات) أو في مرحلة مبكرة من البلوغ (حوالي سن 20). تضعف عضلات الكتفين والوركين تدريجيًا ، بينما لا تتأثر عضلات الرأس والرقبة والحجاب الحاجز عادةً. إذا تم اتباع بعض الأشكال اضطرابات في الجهاز التنفسي، ثم مع هذا النوع من الحثل ، مثل هذه الحالات الشاذة غائبة. اضطرابات القلب نادرة. التطور (تطور المرض) متغير للغاية ، اعتمادًا على الشكل.

اعتلال عضلي Dejerine-Landuzy أو الحثل العضلي. تظهر الأعراض عادةً في أواخر الطفولة أو البلوغ (من 10 إلى 40 عامًا). كما يوحي الاسم ، يؤثر الاعتلال العضلي على عضلات الوجه والكتفين والذراعين. وبالتالي يصعب على المريض التعبير عن الابتسامة وقول بعض الجمل وإغلاق عينيه. يحدث فقدان الحركة في حوالي 20٪ من الحالات. يتطور المرض ببطء ، ومتوسط ​​العمر المتوقع طبيعي.

MD الخلقية. تختلف الأعراض من شكل إلى آخر وهي موجودة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة. يعاني الطفل من نبرة عضلية طفيفة ، ويواجه صعوبة في المص والبلع ، وأحيانًا في التنفس. قد يصاحب هذه الحثل ، على وجه الخصوص ، تشوهات في الدماغ ، وتأخر عقلي ، وتطور غير طبيعي للعينين.

العضل العضلي البلعومي. هذا المرض شائع نسبيًا في كيبيك. تظهر الأعراض عادة في سن 40 أو 50 عامًا. أولى علامات المرض هي تدلي الجفون ، يليه ضعف في عضلات العين والوجه والحلق (البلعوم) مما يسبب صعوبة في بلع الطعام. تطور المرض بطيء.

البحث والتقدم

منذ عام 2005 ، تم استخدام الخلايا الجذعية بشكل متزايد لعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض العضلات. لعلاج الحثل العضلي بهذه الطريقة ، خيارات مختلفةأمراض مثل: الحثل العضلي الدوشيني ، بيكر ، الاعتلال العضلي القطني والكتف.

الهدف من العلاج هو تجديد الخلايا المفقودة والتالفة ألياف عضليةباستخدام القدرة التجديدية للخلايا الجذعية. لهذا عدد كبير منتُعطى الخلايا الجذعية من خلال عدة حقن في الوريد والعضل ، مما يسمح باستهداف أفضل للعلاج على وجه التحديد لمجموعة العضلات المصابة.

تقدم محتمل

يمكن أن يوفر العلاج بالخلايا الجذعية تحسينات من حيث كتلة العضلات والقوة والحركة والتوازن والرعشة وتيبس العضلات. يمكن للخلايا الجذعية أيضًا إبطاء فقدان حجم العضلات في المستقبل وتقليل الأعراض.

من المهم ملاحظة أن العلاج ليس علاجًا نهائيًا لهذا المرض ولا يمكن بأي حال من الأحوال حل مشكلة فقدان الألياف العضلية. لهذا السبب ، قد لا يكون التقدم بعد هذا العلاج دائمًا. البحث في هذا المجال لا يزال مستمرا.

عائلات المرض

عادة ما تكون هناك عائلتان رئيسيتان من MD:

تطور الحثل

يختلف تطور (تطور المرض) من MD بشكل كبير من شكل إلى آخر ، وكذلك من شخص إلى آخر. تتطور بعض الأشكال بسرعة ، مما يؤدي إلى فقدان الحركة والمشي مبكرًا ، وفي بعض الأحيان قاتلة في القلب أو مضاعفات الجهاز التنفسي ، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد - على مدى عقود. معظم حالات الحثل العضلي الخلقية ، على سبيل المثال ، تكون خفيفة أو شبه غير مرئية ، قد تظهر بشكل مفاجئ لاحقًا وتكون لها عواقب وخيمة.

المضاعفات المحتملة

تختلف المضاعفات بشكل كبير حسب نوع علم الأمراض. يمكن أن تؤثر بعض الاضطرابات على عضلات الجهاز التنفسي أو القلب ، ويكون لها أحيانًا عواقب وخيمة جدًا.

وبالتالي ، فإن المضاعفات القلبية شائعة جدًا ، خاصة عند الأولاد المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.

بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي تنكس العضلات إلى تشوه الجسم والمفاصل تدريجياً: على هذه الخلفية ، قد يصاب المرضى بالجنف. غالبًا ما يكون هناك تقلص في العضلات والأوتار ، مما يؤدي إلى تقلصها. كل هذه الانتهاكات تؤدي إلى تشوه المفاصل: يتم قلب الساقين والذراعين للداخل وللأسفل ، وتشوه الركبتين أو المرفقين.

ومن المعروف أيضا أن المرض يترافق مع القلق أو اضطرابات اكتئابيةلذلك ، يحتاج المرضى إلى الكثير من الاهتمام والدعم ، في المقام الأول من أحبائهم.

مرض الحثل العضلي هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية المتشابهة ، والتي تتميز بضمور تدريجي للعضلات الهيكلية (المتناظرة) ، والذي يؤدي في المرحلة النهائية إلى فقدان كامل للحركة وموت المريض. الحثل العصبي العضلي يهدد الحياة بشكل خاص عندما يؤثر الضمور على الحجاب الحاجز وكذلك العضلات الوربية. كما أن تلف عضلة القلب ليس نادرًا. في هذه الحالة ، يمكن أن تحدث العملية بشكل غير متساو ، حيث لا تلتقط سوى العضلات المجاورة للأوتار.

تحدث أمراض مثل الحثل العضلي التدريجي دون فقدان الإحساس أو الشعور بألم في الأطراف. يؤدي ضمور الأنسجة العضلية إلى النمو النشط للخلايا الدهنية والأنسجة الضامة ، مع خلق انطباع خاطئ عن الحالة الطبيعية للعضلات. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث نخر جزئي في ألياف العضلات.

يبدأ الحثل العضلي الخلقي في الظهور بالفعل في السنوات الأولى من حياة الطفل - فهو يتخلف عن أقرانه في تنمية المهارات الحركية ، ويبدأ في الجلوس أو الوقوف أو المشي متأخرًا. في وقت لاحق ، تظهر العديد من الاضطرابات والتشوهات العظمية المفصلية العمود الفقريوالقص.

أسباب الحثل العضلي

غالبًا ما يظهر الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في خلل جيني ، في الذكور. في النساء ، يتم تعويض الجين المتنحي التالف بجين سليم على الكروموسوم X.

يتميز الحثل العضلي الخلقي بغياب شبه كامل لبروتين الديستروفين الضروري للحفاظ على بنية العضلات. في بعض أشكال الحثل العضلي ، يتم إنتاج البروتين ولكنه لا يعمل بشكل صحيح.

أعراض الحثل العضلي

يتميز الحثل العضلي ، الذي تظهر أعراضه بشكل متساوٍ في البالغين والأطفال ، بانخفاض ملحوظ في قوة العضلات، اضطراب بصري في المشية ، والذي يرتبط بضمور عضلات الهيكل العظمي. لا يعاني المرضى من آلام في العضلات ، ولكن لا يتم إزعاج الحساسية. غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي عند الأطفال إلى فقدان المهارات البدنية المكتسبة قبل ظهور المرض - لا يستطيع الطفل المشي ، ولا يمسك رأسه ، ويتوقف عن الجلوس ، وما إلى ذلك.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى زيادة حجم العضلات - حيث يشغل النسيج الضام مكان ألياف العضلات الميتة. غالبًا ما يسقط المريض ويشكو من الإرهاق المستمر والافتقار التام للقوة البدنية.

عند الأطفال ، يمكن أن يتسبب الحثل العضلي ، الذي تكمن أسبابه في العيوب الوراثية ، في اضطرابات سلوكية عصبية مختلفة (فرط النشاط ، واضطراب نقص الانتباه ، والتوحد الخفيف).

تصنيف الحثل العضلي

• يوجد عدة أشكال شائعة لمرض الحثل العضلي ، بما في ذلك:
• يظهر الحثل العضلي الدوشيني (أو الضخامي الكاذب) بشكل رئيسي في الأولاد في مرحلة الطفولة (تظهر الأعراض الأولى بالفعل في سن 2-5 سنوات). يبدأ ضمور الأنسجة العضلية بالأطراف السفلية والحوض ، ثم يصيب النصف العلوي من الجسم مع باقي مجموعات العضلات. يؤدي التنكس إلى زيادة ملحوظة في حجم عضلات الربلة. كمية الأنسجة الدهنية والضامة آخذة في الازدياد. كما أنه يزيد ويضعف عضلة القلب. لسوء الحظ ، يتطور الحثل العضلي الدوشيني بسرعة كبيرة - في عمر 12 عامًا يفقد الطفل القدرة على الحركة ، وبحلول 20 عامًا - يموت معظم المرضى.
• يتطور حثل بيكر العضلي بشكل أبطأ بكثير من الشكل السابق. الأكثر شيوعًا عند الأشخاص القصير. يستمر ضمور بيكر العضلي بطريقة تجعل المرضى في حالة مرضية لفترة طويلة. يؤدي فقط إلى الإعاقة الأمراض المصاحبةأو إصابة.
• يتطور مرض شتاينرت (الحثل العضلي العضلي) بشكل أبطأ. وهو أكثر شيوعًا عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. يتميز المرض بتوتر عضلي (تأخر استرخاء العضلات) ، وهو ضعف ملحوظ في عضلات الوجه. من الممكن أيضًا إتلاف مجموعات أخرى من الأنسجة العضلية ، على سبيل المثال ، الأطراف. بالإضافة إلى الهيكل العظمي ، يمكن أن يؤثر المرض على عضلة القلب أو عضلات الأعضاء الداخلية.
• يبدأ شكل الأحداث أو ضمور إيرب العضلي في سن 10-20 مع ضمور في الأنسجة العضلية للذراعين والكتفين. ثم ينتشر المرض إلى الحوض والساقين. يستمر الحثل العضلي لإرب ببطء. يتميز بنوع من "التمايل" عند المشي ، حيث يمشي المرضى مع بروز معدتهم ودفع صدرهم للخلف.
• الحثل العضلي من Landouzy-Dejerine (هذا الشكل من المرض يسمى الكتف-الشفرة-الوجه) يتميز بتلف عضلات الوجه وضمور تدريجي لحزام الكتف وعضلات الجذع والأطراف. على المراحل الأولىتنكس الأنسجة العضلية ، لا تنغلق الجفون والشفتان بدرجة كافية ، مما يؤدي بدوره إلى انتهاك الإلقاء. يظهر هذا الحثل العضلي عند البالغين حتى سن 52 عامًا. إنه يتقدم ببطء شديد ، مما يسمح للمريض بالبقاء قادرًا على العمل. يبدأ ضمور عضلات الحوض بعد 15-25 سنة فقط ، مما يجعل الحركة صعبة.

النوع الأكثر شيوعًا من مرض الحثل العضلي هو الحثل العضلي التدريجي.

تشخيص المرض

لا يوصف علاج الحثل العضلي إلا بعد تشخيص شامل. يشخص الأطباء الحثل العضلي التدريجي عندما يُصاب المولود بضعف عضلي غير معهود. لوحظ في الدم زيادة المحتوىيُفرز إنزيم كيناز الكرياتين من خلايا العضلات.

لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء خزعة من الأنسجة العضلية ، متبوعة دراسات مجهريةوكذلك تخطيط كهربية العضل وقياس سرعة النبضات العصبية.

في حالة استعداد كلا الوالدين للمرض ، يتم إجراء تشخيص خاص للمرض في الفترة المحيطة بالولادة ، مما يجعل من الممكن تحديد وجود عيوب جينية في الجنين.

كيفية علاج الحثل العضلي

كيفية علاج الحثل العضلي ، لا يستطيع الأطباء الإجابة. في الحقيقة ، علاج الحثل العضلي غير ناجح. يكاد يكون من المستحيل منع أو حتى إبطاء معدل ضمور الأنسجة العضلية في هذه المرحلة من تطور الطب.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي ، الذي يهدف علاجه إلى مكافحة المضاعفات أكثر من المرض نفسه ، إلى تشوهات العمود الفقري والالتهاب الرئوي المتكرر ومشاكل في القلب. يمكن أن يؤدي العلاج إلى تحسين نوعية حياة المرضى بشكل كبير.

في مثل هذه الحالات ، يشمل علاج الحثل العضلي عدة نقاط في وقت واحد:

• يستخدم المريض الكورتيكوستيرويدات لتخفيف بعض أعراض المرض وإضافة الطاقة ؛
• ينصح المرضى المعتدلين تمرين جسدي، السباحة (يؤدي الخمول التام إلى تسريع ضمور الأنسجة العضلية) ؛
• يتم إجراء علاج فيزيائي خاص يهدف إلى الحفاظ على تناسق العضلات وتحسين وظائف المفاصل ، بالإضافة إلى تمارين التنفس الخاصة ؛
• يتم استخدام العديد من أجهزة تقويم العظام (ربطات خاصة لتثبيت الجزء السفلي من الساق ، الكراسي المتحركةوما إلى ذلك وهلم جرا).

إذا تسبب الحثل العضلي التدريجي (قد يكون العلاج والعلاج غير فعالين للغاية) في حدوث اضطرابات في أداء الحجاب الحاجز والجهاز الرئوي ، الحالة الطبيعيةيستخدم المريض آليات التنفس.

الحثل العضلي عند الأطفال

يتم التعبير عن مثل هذا المرض الوراثي مثل الحثل العضلي عند الأطفال بحركات غير كاملة وغير كافية النشاط البدني. وهو ناتج عن أمراض عضلات الهيكل العظمي. في أغلب الأحيان ، يظهر الأطفال شكلاً مترقيًا من الحثل العضلي ، يحصل عليه الطفل نتيجة وراثة الجينات المصابة.

لا يمكن رؤية حثل الأنسجة العضلية بعد ولادة الطفل مباشرة. يتجلى ذلك إلى حد ما في وقت لاحق ، عندما يتعلم الطفل أن يمسك رأسه أو يقوم بأول حركات مستقلة.

بدءاً من اضطرابات الجهاز الحركي ، يؤدي المرض إلى الإعاقة. وفي المرحلة النهائية - حتى الموت.

مساعدة الأطفال المصابين بالحثل العضلي

على هذه اللحظةلا يوجد أطفال بهذا التشخيص في رعاية مؤسستنا. ومع ذلك ، يمكنك مساعدة الأطفال المرضى في التشخيصات الأخرى!

الحثل العضلي عبارة عن سلسلة من الأمراض التي تتميز بضمور أو ضعف عضلات مختلفة ، وغالبًا ما تكون هذه الأمراض وراثية.

هناك عدة أشكال من هذا المرض ، تختلف عن بعضها البعض في مثل هذه الخصائص: توطين العضلات ، درجة الضمور أو الضعف ، عمر الظهور ، نوع الاكتساب ، معدل التقدم.

أسباب المرض غير معروفة بالضبط ، ويعتقد أن هذا مرض وراثي يرتبط بعملية التمثيل الغذائي غير السليم في العضلات. تتطور بعض الأشكال عند الأولاد فقط.

أعراض الحثل العضلي

يتمثل العرض الرئيسي في ضعف العضلات التدريجي.

حثل دوشين. يتطور في كثير من الأحيان عند الأولاد ويتم اكتشافه عندما يحاول الطفل المشي بمفرده. علامات الحثل العضلي من هذا النوع هي كما يلي:

صعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء.

السقوط المتكرر للطفل.

- "مشية متهادية؛

صعوبة في الجري والقفز.

صعوبة التعلم.

تضخم عضلات الربلة.

حثل بيكر. تتشابه علامات هذا النوع من الحثل العضلي مع الحثل الدوشيني ، إلا أنها أكثر اعتدالًا وتتطور بشكل أبطأ. تُلاحظ الأعراض الأولى في مرحلة المراهقة وحتى بعد 20 عامًا.

الحثل العضلي (مرض شتاينرت). مع ذلك ، من المستحيل استرخاء العضلات عندما تريد. بادئ ذي بدء ، تتأثر عضلات الوجه. يبدأ بعد المراهقة.

حثل الكتف. صفة مميزة مظهرعند الإنسان: تبرز شفرات الكتف مثل الأجنحة عندما يرفع الشخص ذراعيه أو كتفيه. يتطور في المراهقين.

ضمور الحوض العضدي. تعاني عضلات الكتفين والوركين ويلاحظ عدم القدرة على رفع القدم. يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة ويتقدم.

الحثل الخلقي. يتطور مباشرة بعد الولادة أو يصبح ظاهرًا لمدة تصل إلى عامين. هناك أشكال خفيفة ودورة شديدة.

الحثل البلعومي. العلامة الأولى هي تدلي الجفون. يوجد ضعف في عضلات العين والرقبة والوجه ، وهناك صعوبات في البلع. يتجلى هذا الشكل في مرحلة البلوغ (40-50 سنة).

في كثير من الأحيان ، يمكن أن تزداد العضلات ، بسبب نمو النسيج الضام ، مما يخلق الوهم بأن العضلات طبيعية.

في وقت لاحق ، تنضم العلامات التالية للحثل العضلي إلى الأعراض الرئيسية: تشوه الهيكل العظمي ، تشوهات نمو العظام ، انحناء العمود الفقري.

مضاعفات الحثل العضلي

يمكن أن يؤثر المرض على العضلات المرتبطة بالتنفس. نادرًا ما يعيش الأشخاص المصابون بضمور دوشين بعد سن الأربعين.

بعض أنواع الأمراض لها تأثير سلبي على القلب ، وأحيانًا يكون هناك مشاكل في الأكل. تضيع القدرة على الحركة بشكل طبيعي ، وقد يحدث الشلل.

تشخيص الحثل العضلي

يكتشف الطبيب ما إذا كان أي شخص في عائلة المريض مصابًا بمرض مماثل ، ويكتشف كيف تطور المرض. يتحدث مع الأقارب والمريض بنفسه ، ويقيم شكواه ويعين دراسات خاصة. يتم فحص شظايا الأنسجة العضلية ، ويوصف تخطيط كهربية العضل ، والذي يسمح لك بتقييم حالة الأعصاب في العضلات. كما يتم إجراء دراسات مناعية وبيولوجية.

علاج الحثل العضلي

لم يتعلم الأطباء المعاصرون بعد كيفية علاج الحثل العضلي بطرق معينة للتخلص تمامًا من المرض.

تهدف طرق علاج الحثل العضلي إلى القضاء على الأعراض وتخفيفها ، فضلاً عن الوقاية من المضاعفات.

طلب أدوية الكورتيكوستيرويدسيساعد على تأخير تطور الحثل وتحسين قوة العضلات.

توصف التمارين لتدريب العضلات وتقويتها ، وفي بعض الأحيان يتم استخدام العلاج بالهرمونات والخلايا.

تستخدم الجبائر لمنع تقلص العضلات.

في أعراض مختلفةيتم إعطاء العلاج المناسب. لذلك بالنسبة لانتهاكات القلب ، يتم استخدام أدوية خاصة (على سبيل المثال ، فينيجيدين). تستخدم أجهزة تقويم العظام لدعم المشي. الأدوية الموصى بها التي تقلل النشاط في العضلات.

مع النعاس ، الذي يصاحب غالبًا بعض أشكال المرض ، يوصف عقار سيليجيلين.

أظهرت الدراسات الحديثة ذلك نتائج جيدةيوفر العلاج بالعلاج الجيني. ومع ذلك ، فإن هذه الصناعة تتطور فقط ولا يتم إجراء العلاج في المستشفيات بمساعدة ذلك.

يقدم العلاج البديل للحثل العضلي أيضًا طرقه الخاصة. هنا بعض منهم

1. فرك في العضلات سمنة. بعد الفرك ، يُلف المريض في ملاءة ويُسمح له بالاستلقاء لمدة ساعة. افركي لمدة 20 دقيقة.

2. شل بيض الدجاجشطف ، فرك في الدقيق. يُقطر عصير الليمون في هذا الدقيق (كم سنة - العديد من القطرات) ، وتؤكل الكتل الناتجة على معدة فارغة وفي الليل. يستغرق الأمر 20 يومًا.

3. النصف جرة لتريُغسل الشوفان ويُسكب في وعاء سعة ثلاثة لترات. نضيف إليها ملعقة صغيرة من عصير الليمون ، 3 ملاعق كبيرة من السكر ونسكب الماء. أصر على 3 أيام واشربي بدلًا من الشاي.

اطلب المشورة من طبيب أعصاب!

الحثل العضلي هو مجموعة الأمراض الوراثية، الذي كتلة العضلاتووظائفها آخذة في التدهور تدريجياً.

أنواع مختلفة من الحثل العضلي

تشمل الأنواع التسعة من الحثل العضلي ما يلي:

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ، والذي يصيب الأولاد من خلال التسبب في ضعف تدريجي للعضلات ويبدأ عادة في الساقين. هذا هو أشد أشكال الحثل العضلي.

حثل بيكر العضلي (BMD) ، الذي يصيب الأولاد الأكبر سنًا والشباب ، يكون أكثر اعتدالًا من ضمور العضالت - دوشن.

الحثل العضلي إيمري دريفوس (EDMD) ، الذي يصيب الأولاد ويسبب تقلصات وضعف في ربلة الساق وضعف في الكتفين وأعلى الذراعين وعيوب توصيل للقلب. النساء المصابات بـ EDMD معرضات لخطر الإصابة بحصار القلب.

الحثل العضلي لحزام الأطراف (LGMD) ، والتي تبدأ في أواخر الطفولة ، وبداية البلوغ ، وتؤثر على كل من الرجال والنساء ، مسببة ضعف العضلات حول الوركين والكتفين. هذا هو الشكل غير المتسق من أشكال الحثل العضلي ، وينقسم إلى عدة أشكال أنواع مختلفة. ربما تم تشخيص خطأ العديد من الأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بمرض PHMD في الماضي ؛ وبالتالي ، من الصعب تقدير انتشار المرض.

اعتلال عضلي الكتف والكتف والوجه (FSH) ، المعروف أيضًا باسم مرض Landouzy-Dejerine ، والذي يبدأ في أواخر الطفولة ، وبداية البلوغ ، ويصيب الرجال والنساء على حد سواء ، مما يسبب ضعفًا في عضلات الوجه والكتفين والساعدين. قد تتأثر أيضًا الوركين والساقين.

حثل التوتر العضلي (MD) ، المعروف أيضًا بمرض شتاينرت ، الذي يصيب الرجال والنساء على حدٍ سواء ، وينتج عنه ضعف عام يصيب الوجه والساقين والذراعين ، ويصاحبه عدم القدرة على إرخاء العضلات المصابة (التوتر العضلي). يمكن أن تبدأ الأعراض في أي وقت منذ الولادة وحتى سن البلوغ.

الحثل العضلي العيني البلعومي (OPMD) ، الذي يصيب البالغين من كلا الجنسين ويسبب ضعفًا في عضلات العين والحلق.

الحثل العضلي البعيد (DD) ، والذي يبدأ في منتصف العمر أو بعد ذلك ، مما يسبب ضعفًا في عضلات الذراعين والساقين.

الحثل العضلي الخلقي (CMD) ، الموجود منذ الولادة ، يؤدي إلى ضعف عام ، وعادة ما يتطور ببطء. نوعه الفرعي ، المسمى Fukuyama CMD ، يشمل أيضًا التخلف العقلي. كلا المرضين نادران للغاية.

أسباب وأعراض الحثل العضلي

تحدث بعض أشكال الحثل العضلي ، بما في ذلك DMD و BMD و CMD ومعظم أشكال PHMD ، بسبب عيوب في جينات مجمع البروتين العضلي. تؤدي العيوب في بروتينات المركب إلى ضمور العضلات ، والذي يستنفد تدريجياً قدرته على الإصلاح الذاتي. ينجم DMD و BMD عن عيوب في جين لبروتين يسمى الديستروفين. الاختلافات بين الأمراض الأخرى أقل وضوحا.

هو الحثل العضلي الامراض الوراثيةأي أنه ناتج عن عيوب في الجينات. للجينات التي ترتبط ببعضها البعض على الكروموسومات وظيفتان. إنهم يرمزون لإنتاج البروتينات ، وهم مادة الميراث. ينقل الآباء إلى أطفالهم من خلال الجينات مجموعة كاملة من التعليمات لصنع البروتينات الخاصة بهم.

لأن كلا الوالدين ينقلان المادة الجينية إلى طفلهما ، يحمل الطفل نسختين من كل جين ، واحدة من كل والد. في بعض الأمراض ، يجب أن تكون كلتا النسختين معيبتين. تسمى هذه الأمراض وراثي جسمي مقهور. تُظهر بعض أشكال LGMD و DD هذا النمط من الميراث ، كما يفعل CMD. يُطلق على الشخص الذي لديه نسخة واحدة غير صحيحة حاملًا ولن يكون مصابًا بالمرض ، ولكن يمكنه نقل الجين غير الصحيح إلى أطفاله.

تحدث الأمراض الأخرى عندما تتلف نسخة واحدة فقط من الجين. تسمى هذه الأمراض الصبغية السائدة. يظهر هذا النمط من الوراثة بواسطة PHMD و DM و FSN و OPMD وبعض أشكال DD.

تتميز جميع أنواع الحثل العضلي بضعف العضلات كعرض رئيسي. يختلف توزيع الأعراض والعمر وبداية وتطور المرض بشكل كبير. الألم هو أيضًا أحد أعراض ضمور العضلات ، عادةً بسبب تأثيرات الضعف.

تشخيص الحثل العضلي

يتضمن تشخيص الحثل العضلي فحصًا دقيقًا تاريخ طبىصبور وحذر الفحص الطبي. يمكن أن يوفر تاريخ العائلة أدلة مهمة ، حيث أن جميع أشكال الحثل العضلي وراثية.

قد تشمل الاختبارات التشخيصية المخبرية لحثل العضلات ما يلي:

مستوى إنزيم الكرياتين كيناز العضلي (CK) في الدم. ترتفع مستويات CK بسبب تلف العضلات ويمكن رؤيتها في بعض الحالات حتى قبل ظهور الأعراض.

خزعة العضلات حيث يتم إزالة قطعة صغيرة من النسيج العضلي لفحصها. التغييرات في بنية الخلايا العضلية ووجود الأنسجة الليفية أو غيرها من الهياكل الشاذة هي سمة مميزة لـ أشكال مختلفةضمور العضلات. أنسجة عضليةيمكن أيضًا فحص وجود بروتينات معينة أو عدم وجودها ، بما في ذلك الديستروفين.

مخطط كهربية العضل (EMG) . يستخدم مخطط كهربية العضل لدراسة استجابة العضلات للتحفيز. يتجلى انخفاض الاستجابة في الحثل العضلي.

الاختبارات الجينية . يمكن التعرف على بعض أنواع الحثل العضلي عن طريق اختبار وجود جين متحور.

اختبارات جينية دقيقة ل DMD ، BMD ، DM ، عدة أشكال من LGMD و EDMD.

اختبارات محددة أخرى كما هو مطلوب. في حالة الاشتباه في EDMD و BMD ، على سبيل المثال ، قد تكون هناك حاجة إلى مخطط كهربية القلب لاختبار وظيفة القلب.

في حالة معظم أشكال الحثل العضلي ، ليس من الصعب تحديد التشخيص الدقيق. ومع ذلك ، هناك أيضًا استثناءات. حتى مع الخزعة ، قد يكون من الصعب التمييز بين FSH واضطراب عضلي آخر ، وهو التهاب العضلات. غالبًا ما يتم الخلط بين الحثل العضلي عند الأطفال الذين يعانون من PHMD الأولي وبين ضمور العضلات دوشين أكثر عمومية ، خاصةً عندما يحدث عند الأولاد. كثافة المعادن بالعظام في وقت مبكر تشبه إلى حد بعيد DMD. يمكن الخلط بين الحثل العضلي عند الأطفال وأحد أمراض الخلايا العصبية الحركية ، على سبيل المثال ، ضمور العضلات الشوكي؛ أمراض الموصل العصبي العضلي (الوهن العضلي الشديد) ؛ وأمراض العضلات الأخرى.

علاج الحثل العضلي

بالمعنى الدقيق للكلمة ، لا توجد أدوية محددة لعلاج أي نوع من أنواع ضمور العضلات. يستخدم بريدنيزون والكورتيكوستيرويدات لتأخير تطور دوشن إلى حد ما. كما يوصف بريدنيزولون لعلاج كثافة المعادن بالعظام.

يهدف علاج الحثل العضلي في المقام الأول إلى الوقاية من المضاعفات ، بما في ذلك ضعف الحركة والبراعة والتقلصات والجنف وعيوب القلب وفشل الجهاز التنفسي.

يستخدم العلاج الطبيعي ، ولا سيما الشد المنتظم ، للحفاظ على نطاق حركة العضلات المصابة ولمنع التقلص أو تأخيره. يتم استخدام الأقواس بشكل متكرر على الكاحلين والساقين. قد يكون من الممكن تقوية مجموعات العضلات الأخرى لتعويض الضعف إذا كانت العضلات المصابة صغيرة ومعزولة ، وأكثر من ذلك الأنواع اللينةضمور العضلات. التمرين المنتظم ، في الوقت نفسه ، يساعد في الحفاظ الحالة العامةصحة. لا ينصح عمومًا بممارسة النشاط البدني الجاد.

عندما تصبح التقلصات أكثر وضوحًا ، يمكن إجراء الجراحة.

إنكار المسؤولية:تهدف المعلومات الواردة في هذه المقالة حول الحثل العضلي عند الأطفال إلى إعلام القارئ فقط. لا يمكن أن يكون بديلاً عن نصيحة أخصائي الصحة.