1) ما هو التراث المرتبط بالجنس؟ اشرح الأنف المرتبط بـ X.

الميراث المرتبط بالجنس- وراثة الجين الموجود على الكروموسومات الجنسية.

الميراث المرتبط بـ X:

أ) مهيمن - السمة أكثر شيوعًا عند النساء ، لأنها تحتوي على اثنين من الكروموسومات X. النساء مع الدومينو. بالإشارة يعطونها بالتساوي للبنات والأبناء ، والرجال فقط للبنات. الأبناء لا ينصرون أبدا. من الآباء X- القابض. لافتة.

ب) متنحٍ - علامة تتجلى. في الذكور متماثلي اللواقح الذين يرثون الصفة من الأمهات ذوات الدومينو. النمط الظاهري الذي يحمل الركود. أليل.

2) أنواع أخرى من الميراث:

أ) صبغي جسدي سائد - علامة على اجتماعات متساوية. في الرجال والنساء ويمكن تتبعها في كل جيل.

ب) صبغي جسدي متنحي. - لا يمكن تتبع السمة إلا في متماثل الزيجوت الفردي لهذا الأليل.

ج) الأنف المرتبط بـ Y. - تظهر الصفة عند الذكور فقط في كل جيل.

3) 100٪ لأن يكتسب الأولاد الكروموسوم X من أمهم فقط.

4) لا بسبب ترث النساء كروموسوم X واحدًا من أمهن والآخر من والدهن. ويترتب على ذلك أن الكروموسوم X للأب المحتوي على الجين السائد سينتقل إلى الفتاة ، وسيظهر الجين باحتمال 100٪

5) الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X:

التقرن الجريبي هو مرض جلدي يتميز بفقدان الرموش والحواجب والشعر. يكون أكثر حدة في الرجال متماثل الزيجوت من النساء متغاير الزيجوت.

الهيموفيليا هو عدم القدرة على تجلط الدم. انتقلت من الأم إلى الابن.

رقم التذكرة 46

المهمة الظرفية رقم 1

ولد الابن لأبوين أصحاء ... ..

الجواب: 1) يحدث الحثل العضلي الدوشيني بمعدل 3: 10000 ولادة حية للأولاد. وراثيًا ، ينتمي إلى الاضطرابات المميتة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. الصورة السريريةيجب أن يستبعد الحثل العضلي الدوشيني عند الفتيات الصبغي الأحادي للكروموسوم X (متلازمة تيرنر). لا يتم استبعاد احتمال الإصابة بالحثل العضلي الدوشيني عند الفتيات المصابات بالنمط النووي 46 ، XX بسبب تعطيل كروموسوم X بأليل طبيعي في جميع (أو تقريبًا) الخلايا الموجودة على المراحل الأولىالتطور (16-32 خلية أريمية).

2) التباين التوليفي. آليات الظهور: 1- تنوع الأمشاج: أ) الميراث المستقل ب) الميراث المرتبط ؛ 2- اجتماع عشوائي للأمشاج. 3- الاختيار العشوائي لأزواج الوالدين.

3) يحدث التغير: النمط الجيني (التغيير في التركيب الوراثي هو سبب التغيير في السمة) هو طفري وتوليفي ؛ النمط الظاهري (تأثير البيئة ، لكن النمط الجيني لا يتغير).

4) و 5) لا أستطيع أن أفعل آسف ، هل يمكن لأي شخص أن يكمل التذكرة ، من فضلك !!! أنا لست مثل عالم الأحياء !!

المهمة الظرفية رقم 2

في الدول المتقدمةهناك زيادة ...

الجواب: أهم نظريات الشيخوخة:

فرضية الخطأ - وفقًا لهذه النظرية ، يمكن أن تحدث أخطاء أثناء تخليق الحمض النووي التي ستؤثر على بنية البروتينات والإنزيمات. مع تقدم العمر ، يزداد عدد الأخطاء والأعطال.

فرضية الجذور الحرة - وفقًا لها ، يزداد تراكم الجذور الحرة في عملية التمثيل الغذائي ، ويمكن أن تتحد مع DNA و RNA وتسبب تغييرات في بنيتها. لذلك فإن إحدى طرق مكافحة الشيخوخة هي استخدام مضادات الأكسدة (فيتامينات ج ، هـ ، كاروتين ، سيلينيوم).

نظرية V.M. دلمان - سبب الشيخوخة هو انتهاك للتنظيم الهرموني للجسم.

نظرية I.P. بافلوفا - إجهاد الجهاز العصبي - الإجهاد يسرع عملية الشيخوخة.

يمكن أن تختلف معدلات الشيخوخة الفردية ، وكذلك التطور ، بشكل كبير بين الأشخاص في نفس العمر الزمني. يؤدي التدخين ، وإدمان المخدرات ، وإدمان الكحول إلى تسريع معدل الشيخوخة ، ونتيجة لذلك ، يقصر متوسط ​​العمر المتوقع. لطبيعة التغذية تأثير كبير على حالة صحة الإنسان. لذا فإن استخدام اللحوم الدهنية يؤدي إلى الإصابة بتصلب الشرايين والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. السمنة عامل خطر متزايد للوفاة.

تتجلى عملية الشيخوخة على المستويات الجزيئية والخلوية وشبه الخلوية. تنخفض شدة الإصلاح الجزيئي للحمض النووي ، ويقل مستوى النسخ والترجمة. يتناقص عدد الميتوكوندريا في الخلايا. السمة النموذجية لشيخوخة الخلايا العصبية هي زيادة تراكم الصباغ الدهني في السيتوبلازم مع تقدم العمر. تم العثور على تدمير microfibrils في خلايا عضلة القلب ، تتراكم الجذور الحرة في العديد من الخلايا. حاليًا ، تم إثبات وجود التحكم الجيني لعمليات الشيخوخة. على الرغم من كل آليات الشيخوخة هذه ، فمن الممكن مقاومة ظهور الشيخوخة. لدى الشخص آليات تكيفية خاصة لمنع الشيخوخة ، على سبيل المثال ، مستوى عالالنشاط الاجتماعي والعمالي والحفاظ على الأداء العقلي والبدني حتى الشيخوخة. كما أنه يطيل الحياة عن طريق تناول الأطعمة منخفضة السعرات الحرارية بشكل منهجي تمرين جسديوما إلى ذلك وهلم جرا. حتى الآن ، لم يتم تحديد متوسط ​​العمر المتوقع للإنسان. معقول أقصى حدنادرًا ما يتجاوز عمرهم 120 عامًا. على ما يبدو ، فإن تحقيق العلوم الطبية وغيرها سيساعد البشرية على زيادة متوسط ​​العمر المتوقع.

المهمة الظرفية رقم 3

في عيادة طبيب الأسنان هناك ....

إجابة: 1) كيف يمكن تفسير هذه العيوب من حيث النشوء والتطور؟

إجابة : هذه هي التشوهات الارتجالية في نظام الأسنان المرتبطة بتخلف الأعضاء في تلك المرحلة من التشكل ، عندما يعيدون تلخيص (تكرار) حالة الأسلاف ، أي أن هذه الحالات الشاذة كانت ذات يوم هي القاعدة بالنسبة للأسلاف البعيدين.

موضوع الدرس: "علم الوراثة البشرية"

مهام:

1. النظر في ميزات دراسة علم الوراثة البشرية ، لتكوين معرفة حول الأساليب الرئيسية لدراسة الوراثة البشرية.
2. تنمية القدرة على استخدام المصطلحات والأنماط الجينية لحل المشكلات العملية.
3. تعميق وتوسيع معرفة الطلاب بـ علم الوراثة الطبية، الوعي بأهمية المعرفة المكتسبة لصحة الأجيال القادمة.

طُرق:

• توضيحي وتوضيحي (محادثة ، قصة ، عرض للملاحظات ومخططات النسب) ؛
• البحث (حل المشكلات ، تحليل مخططات النسب ، تجميع مخططات النسب) ؛
• مجموعة عمل.

معدات:

• مجموعة "مشاكل في علم الوراثة" ؛
• أوراق معلومات للطلاب "علم الوراثة البشرية".
• مخططات النسب
• جدول "وراثة جين الهيموفيليا في البيوت الملكية في أوروبا."

نوع الدرس:

درس في تطبيق المعرفة والمهارات.

خلال الفصول

ط. تحديث المعرفة

مقدمةالمعلم: " البحث الجينيالرجل هو شيء غير مريح للغاية: عدد كبير منالكروموسومات ، والتهجين التجريبي مستحيل ، والبلوغ يأتي متأخرا ، وعدد قليل من النسل في كل عائلة. يوجد اليوم في الدرس ممثلون عن أربعة مختبرات جينية مستقلة سيساعدوننا في معرفة الطرق الرئيسية لدراسة الوراثة البشرية ".

تمت دعوة طالب واحد من المجموعة إلى اللوحة لحل المشكلات.

مهمة 1.

تُورث بيلة الفينيل كيتون (اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين يؤدي إلى الخرف) كصفة جسدية متنحية. ما الذي يمكن أن يكون أطفالًا في عائلة يكون فيها الوالدان متغاير الزيجوت لهذه الصفة؟

إجابة:احتمال إنجاب أطفال أصحاء 75٪ ، مرضى - 25٪.

المهمة 2. فقر الدم المنجلي (تغير في الهيموجلوبين الطبيعي - A إلى S-hemoglobin ، ونتيجة لذلك تأخذ خلايا الدم الحمراء شكل منجل) موروث كجينة جسمية سائدة بشكل غير كامل. المرض في الأفراد متماثلي اللواقح يؤدي عادة إلى الموت ، قبل سن البلوغ ، يكون الأفراد غير المتجانسين قابلين للبقاء ، وفقر الدم في كثير من الأحيان يتجلى تحت الإكلينيكي. من المثير للاهتمام أن المتصورة الملاريالا يمكن استخدام الهيموجلوبين S لتغذيته. لذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من الهيموجلوبين لا يصابون بالملاريا.

إجابة:تبلغ احتمالية إنجاب الأطفال غير المقاومين للملاريا 25٪.

المهمة 3.تنتقل الهيموفيليا الكلاسيكية كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يتزوج الرجل السليم من امرأة كان شقيقها مصابًا بالهيموفيليا. حدد احتمال إنجاب أطفال أصحاء في هذه العائلة.

إجابة:تبلغ احتمالية إنجاب أطفال أصحاء 75٪.

المهمة 4.يُورث نقص تنسج المينا (المينا الرقيقة الحبيبية والأسنان ذات اللون البني الفاتح) كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. في عائلة عانى فيها كلا الوالدين من شذوذ ملحوظ ، ولد الابن بأسنان طبيعية. حدد احتمال أن يكون لطفله التالي أسنان طبيعية أيضًا.

إجابة:احتمال إنجاب أطفال أصحاء هو 25٪.

ثانيًا. طرق دراسة علم الوراثة البشرية

يشرح ممثلو المختبرات الجينية جوهر الأساليب الجينية بمساعدة صحيفة المعلومات "علم الوراثة البشرية" ، جدول "وراثة الهيموفيليا الجينية في البيوت الملكية في أوروبا".

1. طريقة التوأم

يُطلق على الأطفال الذين يولدون في نفس الوقت توائم. هم أحادي الزيجوت (متطابق) وثنائي الزيجوت (أخوي). تتطور التوائم أحادية الزيجوت من زيجوت واحد ، والذي تم تقسيمه في مرحلة التكسير إلى جزأين (أو أكثر). لذلك ، فإن هذين التوائم متطابقان وراثيا ودائما من نفس الجنس. تتميز التوائم أحادية الزيجوت بدرجة عالية من التشابه (التوافق) من نواحٍ عديدة ، ودرجة التوافق بين الصفات النوعية في التوائم أحادية الزيجوت تكون عالية عادةً وتميل إلى 100٪. هذا يعني أن البيئة ليس لها أي تأثير تقريبًا على تكوين علامات مجموعات الدم ، وشكل الحاجبين ، ولون العينين والشعر ، وللنمط الجيني تأثير حاسم. أكدت طريقة التوأم الشرطية الوراثية للهيموفيليا والسكري والفصام. تم العثور على استعداد واضح لعدد من الأمراض: السل ، والروماتيزم ، وما إلى ذلك ، مما يعني أن الأشخاص الذين لديهم نمط وراثي معين هم أكثر عرضة للإصابة بهذه الأمراض في ظل ظروف مواتية

تتطور التوائم ثنائية الزيجوت من بويضات يتم إخصابها وتخصيبها في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. لذلك ، فإنهما مختلفان وراثيًا ويمكن أن يكونا من نفس الجنس أو من جنس مختلف. هم مختلفون (متعارضون) في نواح كثيرة.

توفر ملاحظات التوائم مادة للكشف عن دور الوراثة والبيئة في تطوير السمات.

2. طريقة الأنساب

جوهر الطريقة هو دراسة النسب في تلك العائلات التي توجد فيها أمراض وراثية. تسمح لك الطريقة بتحديد نوع وراثة السمة ، وعلى أساس المعلومات التي تم الحصول عليها ، للتنبؤ باحتمالية ظهور السمة المدروسة في النسل ، والتي أهمية عظيمةيحذر الأمراض الوراثية.

بفضل نسب معروفة ، كان من الممكن تتبع وراثة جين الهيموفيليا من الملكة فيكتوريا الإنجليزية. كانت فيكتوريا وزوجها بصحة جيدة. ومن المعروف أيضًا أن أسلافها لم يعانون من الهيموفيليا. من المرجح أن طفرة حدثت في الأمشاج لأحد والدي فيكتوريا. ونتيجة لذلك ، أصبحت حاملة لجين الهيموفيليا ونقلته إلى العديد من الأحفاد. جميع الأحفاد الذكور الذين حصلوا على الكروموسوم X مع الجين المتحور من فيكتوريا يعانون من الهيموفيليا. إن جين الهيموفيليا متنحي ومرتبط بالكروموسوم X.

يتم توريث الأمراض التالية وفقًا لنوع جسمي سائد: الجلوكوما ، الودانة ، كثرة الأصابع (الأصابع الزائدة) ، العضدي (الأصابع القصيرة) ، عنكبوت الأصابع (متلازمة مورفان).

نوع وراثي متنحيموروثة: المهق ، بيلة الفينيل كيتون ، الحساسية ، الفصام.

السمات السائدة المرتبطة بـ X:نقص تنسج المينا (المينا الحبيبية الرقيقة والأسنان ذات اللون البني الفاتح).

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X:الهيموفيليا ، عمى الألوان ، غياب الغدد العرقية.

الصفات المرتبطة بـ Y: فرط الشعر(حافة شعر أذن) ، ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

أظهر استخدام طريقة الأنساب أنه في الزيجات ذات الصلة ، مقارنة بالزيجات غير ذات الصلة ، تزداد احتمالية حدوث تشوهات وإملاص ووفيات مبكرة في النسل بشكل كبير ، لأن الجينات المتنحية غالبًا ما تدخل في حالة متماثلة اللواقح.

3. الطريقة الخلوية الوراثية

بناءً على دراسة مجموعة الكروموسوم البشري. عادة ، يشتمل النمط النووي البشري على 46 كروموسومًا - 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية واثنين من الكروموسومات الجنسية. إستعمال هذه الطريقةجعل من الممكن تحديد مجموعة من الأمراض المرتبطة إما بتغيير في عدد الكروموسومات أو بتغيير في بنيتها.

مرضى متلازمة كلاينفيلتر(47 ، XXY) دائمًا الرجال. تتميز بتخلف الغدد التناسلية ، غالبًا تخلف عقلي ، نمو مرتفع (بسبب أرجل طويلة بشكل غير متناسب).

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر(45 ، XO) لوحظ في النساء. يتجلى في إبطاء سن البلوغ ، وتخلف الغدد التناسلية ، وغياب الحيض ، والعقم. النساء المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي تيرنر صغيرات القامة ، أكتاف عريضة ، حوض ضيق ، الأطراف السفليةالعنق قصير ، مع طيات ، قسم "منغولي" من العينين.

متلازمة داون- أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يتطور نتيجة التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (47،21،21،21) يمكن تشخيص المرض بسهولة ، حيث يحتوي على عدد السمات المميزة: أطرافه قصيرة ، جمجمة صغيرة ، مسطح ، جسر أنف عريض ، ضيق شقوق الجفنمع قطع مائل ، وجود طية الجفن العلوي، التأخر العقلي.

في كثير من الأحيان أمراض الكروموسوماتهي نتيجة الطفرات التي حدثت في الخلايا الجرثومية لأحد الوالدين أثناء الانقسام الاختزالي.

4. طريقة الكيمياء الحيوية

تتمثل الطريقة في تحديد نشاط الإنزيمات أو محتوى بعض المنتجات الأيضية في الدم أو البول. باستخدام هذه الطريقة ، الاضطرابات الأيضية التي تحدث أثناء مختلف الظروف المرضيةوبسبب الوجود في النمط الجيني لمزيج غير مواتٍ من الجينات الأليلية. على سبيل المثال، مرض خطيريتطور بيلة الفينيل كيتون في حالة تماثل الزيجوت لجين متنحي ، حيث يمنع نشاطه تحويل الحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين إلى التيروزين ، ويتحول فينيل ألانين إلى حمض فينيل بيروفيك ، الذي يفرز في البول. يؤدي المرض إلى التطور السريع للخرف عند الأطفال. التشخيص المبكروالنظام الغذائي الخالي من الفينيل ألانين يمكن أن يوقف تطور المرض. تم العثور على الزيجوت المتغاير لجين بيلة الفينيل كيتون في الدم زيادة المحتوىفينيل ألانين ، على الرغم من أن النمط الظاهري لا يتغير بشكل كبير ، إلا أن الشخص يتمتع بصحة جيدة. في الهيموفيليا ، يمكن إنشاء النقل غير المتجانسة للجين الطافرة عن طريق تحديد نشاط الإنزيم الذي تغير نتيجة الطفرة. وبالتالي ، باستخدام الطريقة البيوكيميائية ، من الممكن التنبؤ بدقة كبيرة بمخاطر ذرية هذا المرض.

• التحقق من المشاكل التي تم حلها على السبورة.

ثالثا. تحليل النسب

يتلقى الطلاب مهمة.

1. تعلم مبادئ تحليل الأنساب

في علم الوراثة البشرية ، التناظرية للطريقة الهجينة هي تحليل الأنساب. وهو يتألف من تجميع ودراسة تمثيل رسومي للنسب ، يعكس كل منها الروابط الأسريةبين الأصحاء والمرضى من عدة أجيال. يشار إلى الذكور بالمربعات والإناث بالدوائر. يتم تصوير الأشخاص الذين لديهم سمة مدروسة في النمط الظاهري (على سبيل المثال ، مرض) على أنهم شخصيات سوداء ، وأولئك الذين لديهم سمة بديلة لها يتم تصويرهم على أنهم أبيض. تربط بعض الخطوط الأفقية الصور الرسومية للزوجين مع بعضهما البعض ، بينما يربط البعض الآخر - الصور الرسومية لأطفالهم. تربط الخطوط العمودية التمثيلات الرسومية للآباء وأطفالهم مع بعضهم البعض.

2. دراسة الصور الرسومية لنسب الأسرةلسمة واحدة قيد الدراسة. أحد أفراد هذه العائلة الذي تقدم بطلب للحصول على استشارة طبية وراثية ويسمى بروباند يُشار إليه بسهم في الرسم التخطيطي.

النسب 1

النسب 2

3. أجب عن الأسئلة التالية

1. كم عدد الأجيال التي يتم تمثيلها في التمثيل الرسومي لنسب بروبان؟

2. كم عدد الأبناء الذين أنجبوا أجدادهم من جانب أبيهم؟

3. ما هو جنس المشكلة؟

• 1-ذكر
• 2-انثى

4. هل للمسبار السمة قيد الدراسة؟

• 1 - نعم
• 2 - لا

5. كم عدد أعضاء النسب الآخرين الذين لديهم نفس الصفة التي يمتلكها الاختبار؟

6. هل السمة قيد الدراسة متنحية أم سائدة؟

• 1 - متنحى
• 2 - المهيمن

7. قم بتسمية الكروموسوم الذي يوجد فيه الأليل المسئول عن تكوين الصفة قيد الدراسة

• 1 - جسيم جسمي
• 2 - كروموسوم اكس
• 3-Y- كروموسوم

8. ما هو التركيب الوراثي لكل من أ) المُسببة ، ب) أخ المُسببة ، ج) أم المُسببة ، د) والد المُسببة؟

النسب 1: 1-3 ؛ 2-5 ؛ 3-2 ؛ 4-1 ؛ 5-8 ؛ 6-2 ؛ 7-1 ؛ 8-أ) 2 ب) 3 ج) 3 د) 2 ؛

النسب 2: 1-4 ؛ 2-6 ؛ 3-1 ؛ 4-1 ؛ 5-6 ؛ 6-1 ؛ 7-2 ؛ 8-أ) 8 ب) 7.8 ج) 4 د) 7 ؛

5. رسم تمثيل بياني للنسب

روزا وآلا شقيقتان وكلاهما يعاني ، مثل والديهما ، من العمى الليلي. لديهم أيضا أخت رؤية طبيعيةوأخ وأخت مصابون بالعمى الليلي. تزوجت روزا وآلا من رجال يتمتعون برؤية طبيعية. كان لدى علاء فتاتان وأربعة أولاد يعانون من العمى الليلي. روزا لديها ولدان وبنت بصرية طبيعية ، وابن آخر يعاني من العمى الليلي.

تحديد الأنماط الجينية لروزا ، علاء ، والديهم وجميع الأطفال.

إجابة:التركيب الوراثي للأب - أأ ؛ الأم - أأ ؛ روز - أأ ؛ ألا - أأ ؛ أخت روزا وآلا ، التي لا تعاني من العمى الليلي ، لديها النمط الجيني - أأ ؛ أخت وشقيق آخر - AA أو Aa ؛ كل أبناء الله - أأ ؛ أطفال روزا الذين لا يعانون من العمى الليلي - أأ ، الابن - أأ.

صورة بيانيةنسب روزا وآلا.

رابعا. تلخيص الدرس

علم الوراثة البشرية هو أحد فروع العلوم الأكثر تطورًا بشكل مكثف. تصادف أن تكون اساس نظرىالطب يكشف الأساس البيولوجي للأمراض الوراثية. تتيح لنا معرفة الطبيعة الجينية للأمراض إجراء تشخيص دقيق في الوقت المناسب وإجراء العلاج اللازم لمنع ولادة أطفال مرضى. في الدرس التالي سنتحدث عنه مشاكل اجتماعيةعلم الوراثة البشرية. والآن دعونا نلخص الدرس. يرجى تقديم ورقة النتيجة الخاصة بك.

درجة

العمل الفردي

مجموعة عمل

الخامس. العمل في المنزل

ص 35 ، عمل ابداعيعلى علم الوراثة البشرية (ملخصات ، رسائل ، صحف ، نشرات ، مقاطع فيديو).

الأدب

1. مادة الاحياء: درس تعليميلطلاب الطب المدارس. / V.N. يارجين - م. إد. مركز VLADOS ، 2001.
2. الاستعداد للامتحان. علم الأحياء العام. فروزين ، ف. سيفوجلازوف. -M: الحبارى. 2004.
3. كتاب مهام عن الوراثة العامة والطبية. / ن. V. Helevin، -M: High School، 1976.
4. علم الأحياء العام. كتاب مدرسي للصفوف 10-11 المدرسة الثانوية/ د. بيلييف ، ج. Dymshits ، - M: Enlightenment ، 2005.
5. علم الأحياء العام. كتاب مدرسي للصفوف 10-11 مع دراسة متعمقة لعلم الأحياء في المدرسة. / V.K. صاخبة ، جي إم ديمشيتس ، إيه أو روفينسكي ، - م: التعليم ، 2001.

"علامات النباتات"- اكتب أمثلة من النباتات. تعلم كيفية التعرف على النباتات من بيئات مختلفة. مجموعة متنوعة من النباتات. علم النبات هو العلم الذي يدرس النباتات. الملامح الرئيسية للنباتات. تحتوي المملكة النباتية على حوالي 350 ألف نوع. البلوط ، زنبق الوادي ، عنب الثعلب ، الصبار ، إلخ. الموائل النباتية. الموائل النباتية.

"علامات التسمم"- تأثير الأوراق الجهاز العصبي: تشوش الرؤية ، تشنجات ، فقدان للوعي. التوت له تأثير على القلب. تقيؤ او استفراغ مفتعل. المسهلات. بعد تناول البذور. إسعافات أولية. الجذور تسبب القيء. الإيقاع ومعدل ضربات القلب مضطربان. قد ينتج الموت عن سكتة قلبية.

"علامات التشابه"- مثلثات متشابهة. الدليل: العلامة الثالثة لتشابه المثلثات. أول علامة على تشابه المثلثات. إثبات النظرية. إثبات: نعم. العلامة الثانية لتشابه المثلثات. 16. مع الأخذ في الاعتبار المعيار الثاني لتشابه المثلثات ، يكفي إثبات ذلك

"أول علامة على تشابه المثلثات"- 3. وفقًا لنظرية الأجزاء المتناسبة: كيف تختلف الأرقام في كل زوج معروض؟ ماذا يعني ذالك؟ ABC مثل المثلث؟ A1B1C1؟ في مثلثات متشابهة ABC و A1B1C1 AB \ u003d 8 سم ، BC \ u003d 10 سم ، A1B1 \ u003d 5.6 سم ، A1C1 \ u003d 10.5 سم. C "|| شمس. نفعل كل شيء في وقت واحد ، كرر أربع مرات.

"علامات الفصائل النباتية"كيف تختلف العائلات عن بعضها البعض؟ هيكل الزهرة (الصيغة). هيكل الجنين. هيكل الإزهار. المملكة الفرعية المملكة. أقسام النباتات. ما هو الغرض من تصنيف النباتات؟ المفاهيم. عائلات النبات. خصائص monocots و dicots. طلب قسم الصف. نوع من عائلة الجنس.

"علامات الحبليات"- أشباه الحبليات. اكتب الحبليات. ملامح التطور الجنيني للبروتستومات و deuterostomes. نوع كرانيال (أكرانيا). السمات المميزة للحبليات. Cyclostome Fish البرمائيات الزواحف الطيور الثدييات. Ascidians Salps of Appendicularia. تصنيف الحيوانات الحبشية. ويكيبيديا.

طب الأسنان العلاجي. الكتاب المدرسي يفجيني فلاسوفيتش بوروفسكي

5.1.5. الاضطرابات الوراثية لتطور الأسنان

للأمراض الوراثية أهمية كبيرة في الطب وطب الأسنان. هذه أمراض يكون العامل المسبب لها هو الطفرات. لا يعتمد المظهر المرضي للطفرات هنا على تأثير البيئة. تؤثر البيئة فقط على شدة أعراض المرض.

تنقسم الأمراض الوراثية ، اعتمادًا على مستوى الضرر الناجم عن طفرة في الهياكل الوراثية ، إلى مجموعتين كبيرتين: أمراض الجينات والكروموسومات. على عكس أمراض الكروموسومات ، تنتقل الطفرات الجينية من جيل إلى جيل دون تغيير ويمكن تتبع وراثتها من خلال دراسة نسب المسببة. يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على نمو أنسجة الأسنان الصلبة - المينا والعاج.

اعتمادًا على عدد الجينات المشاركة في عملية الطفرة ، يتم تمييز الأمراض أحادية الجينات والأمراض متعددة الجينات. مع الأمراض أحادية الجين ، يتأثر موضع واحد ويتم توريث هذه الأمراض وفقًا لقوانين G.Mendel. إذا أخذنا في الاعتبار أن الشخص لديه حوالي 100 ألف جين وكل جين يتكون من 500 زوج من متواليات النوكليوتيدات للحمض النووي ، يصبح من الواضح حجم عدد الطفرات ، وبالتالي الأمراض الجينية. في الأمراض متعددة الجينات ، تؤثر الطفرات على عدة مواقع للكروموسومات ، وتتميز هذه الأمراض ، كقاعدة عامة ، بالاستعداد الوراثي (داء السكري ، وتصلب الشرايين ، والنقرس ، والصرع ، والقرحة الهضمية ، والفصام ، وما إلى ذلك). من أجل إظهار عمل الجين الطافر في مثل هذه الأمراض ، يلزم وجود حالة معينة من الجسم ، بسبب تأثير العوامل البيئية الضارة. يمكن أن تظهر هذه الأمراض في أي عمر.

وفقًا لطبيعة الوراثة ، يمكن تقسيم الأمراض أحادية الجين إلى 3 مجموعات:

العامل الوراثي المسيطر؛

صفة متنحية؛

مدمن مخدرات على الأرض.

تنتقل أمراض الأسنان الوراثية عن طريق جميع أنواع الوراثة الثلاثة: في النوع الجسيمي السائد ، يتم تحديد وراثة العلامات (الأمراض) بواسطة الجينات الصبغية السائدة ، في الجسم المتنحي المتنحي - عن طريق الجينات المتنحية للجسيمات الجسدية ؛ يتم تحديد الميراث المرتبط بالجنس بواسطة الجينات السائدة والمتنحية التي تنتقل عبر الكروموسومات الجنسية.

واحدة من أولى وفي نفس الوقت الأكثر عالمية في علم الوراثة البشرية طريقة الأنساب (طريقة النسب) ،تتكون من مرحلتين: تجميع النسب وتحليل الأنساب. تسمح لك الطريقة بتتبع المرض في الأسرة أو الجنس ، مع الإشارة إلى نوع الروابط الأسرية بين أفراد النسب.

يبدأ الفحص السريري والوراثي لعائلة البروبان بتجميع مخطط الأسرة التفصيلي ، بما في ذلك المعلومات حول الأمراض في 3-4 أجيال على الأقل من العائلات. يجب فحص جميع أفراد الأسرة من قبل طبيب أسنان شخصيًا. يجب تأكيد المعلومات حول الأقارب الواردة من المريض من خلال استجواب أفراد الأسرة الآخرين. يجب الحصول على المعلومات من كلا السلالات الأبوية ، وعند تحليل المادة الوراثية ، يجب على المرء دائمًا أن يضع في اعتباره خصوصيات تواتر الظهور (الاختراق) ودرجة شدة (تعبيرية) السمات الوراثية.

أثناء تحليل الأنساب ، يتم توضيح نوع الوراثة ، وتحديد التشخيص ، وتحديد تشخيص النسل.

في حالة نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، يكون التحليل دائمًا أكثر تعقيدًا ، نظرًا لأن الجين المرضي المتنحي غالبًا ما يكون في حالة متغايرة الزيجوت ويتضح أنه "مغطى" بجين طبيعي مهيمن أو ينتقل في عدد من الأجيال ، محاكاة الوراثة السائدة.

مع نوع وراثي سائد مرتبط بـ X ، يتجلى المرض بالتساوي في كل من النساء والرجال (على سبيل المثال ، التكوّن النشوئي المعيب السلس). لكن في المستقبل ، تنقل المرأة هذا المرض إلى نصف البنات والأبناء ، وينقل الرجل إلى جميع البنات ، ولكن لا أحد من الأبناء.

في الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X ، يتلقى الأبناء المصابون كروموسوم X واحدًا يحتوي على الجين المتحور من أمهم فقط. لا ينتقل المرض أبدًا من الأب إلى الأبناء ، لأن الكروموسوم X الأبوي ينتقل إلى البنات فقط. تمرض النساء في كثير من الأحيان أقل من الرجال ، لأنه من أجل ظهور الجين المتنحي ، من الضروري أن يكون موجودًا في كل من الكروموسومين. عند الرجال ، يكفي وجود جين متنحي على كروموسوم X واحد فقط لمظاهره ، لأن الكروموسوم Y لا يحتوي على منطقة أليلية.

5.1.5.1. تشكيل مينا معيب

عادةً ما تسبب بعض الطفرات الجينية التي تسبب تغيرات في التركيب أو التركيب الكيميائي للمينا تغيرات لا يمكن العثور عليها إلا في المينا. قد تؤدي الطفرات الأخرى أيضًا إلى تغييرات في الأنسجة الأخرى أو عمليات التمثيل الغذائي. بشكل عام ، تؤدي هذه الطفرات إلى إحدى النتائج التالية: عدم كفاية تكوين المينا (نقص تنسج) ، ونقص ملحوظ في التكلس الأولي للمصفوفة العضوية (نقص الكالسيوم) ؛ عيوب في تكوين بلورات الأباتيت في مكونات مختلفة من موشور المينا (نقص النضج) ؛ ترسب المواد الخارجية ، غالبًا ذات طبيعة مصطبغة ؛ مزيج من هذه الاضطرابات.

تعتبر عيوب المينا الوراثية التي لا ترتبط بالاضطرابات العامة أنواعًا مختلفة من تكوين المينا المعيب. في عموم السكان ، يحدث خلل تكوين المينا من جميع الأنواع بتردد حوالي 1: 14000. النوع الأكثر شيوعًا من خلل تكوين المينا هو نقص تكوّن المينا ، الموروث بطريقة جسمية سائدة ، والذي يحدث بتردد 1: 20000.

التكوّن المعيب الناجم عن نقص التنسج. يتضمن هذا النموذج مثل هذه الانتهاكات عندما لا يصل سمك المينا بالكامل أو جزء منه إلى القيمة الطبيعية أثناء التطور. سريريًا ، يتجلى هذا في شكل مينا رقيقة على الأسنان ، والتي لا تتلامس مع بعضها البعض على الجانبين ، وكذلك في شكل حفر ، أخاديد رأسية وأفقية على المينا.

خلل التكوّن الجسيمي السائد في الحفرة ناقص التنسج. في هذا النوع من التكوُّن المعيب ، عادةً ما يكون مينا الأسنان المؤقتة والدائمة بسمك طبيعي ، لكن الحفر الصغيرة مبعثرة عشوائيًا على سطحه.

يكون مينا الأسنان المندفعة صلبًا أصفر-أبيض. يحدث تلطيخ الحفر بعد تعرض الأسنان لبيئة الفم ، مما يعطي الأسنان مظهرًا رماديًا داكنًا ومحلولًا. تؤثر الحفر على الأسطح الشفوية بدرجة أكبر من الأسطح اللغوية. هناك اتجاه لترتيب الحفر في أعمدة رأسية.

يتم توريث التكاثر المعيب في الحفرة ناقص التنسج بطريقة وراثية سائدة. في مجموعات الأقارب ، لوحظ انتقال هذه السمة من ذكر إلى ذكر. هذا نمط راسخ إلى حد ما يمكن تتبعه بشكل متقطع.

صبغي جسدي سائد موضعي معيب معيب التنسج.مع هذا النوع من التكوُّن المعيب ، يتم التعبير عن الخلل ناقص التنسج كصف أفقي من الحفر ، المنخفضات الخطية. تظهر هذه العيوب بشكل واضح على السطح الدهليزي للسن وتؤثر على ثلث المينا في الجزء الأوسط منه ، على الرغم من أن الآفة في بعض الحالات تكون موضعية بالقرب من حافة القطع. يمكن أن يحدث هذا العيب في كل من الحليب والأسنان الدائمة. قد تتأثر جميع الأسنان ، ولكن داخل نفس العائلة ، عادة ما يسود الاختلاف في عدد الأسنان المصابة ودرجة تلف الأنسجة. لا يتوافق تكوين الخلل مع أي فترة محددة في نمو الأسنان.

صبغي جسمي سائد معيب معيب في التنسج الناقص.هذا النوع من التكوُّن المعيب يكون مصحوبًا بمينا رقيقة وصلبة. الأسنان لها سطح لامع ناعم. يمكن أن يختلف لون الأسنان المندفعة من الأبيض الباهت إلى البني الشفاف. سمك المينا ما يقرب من 1/4 - 1/3 من السماكة العادية. الاتصالات الجانبية للأسنان غائبة. قد تكون بعض مناطق المينا مفقودة ، خاصة على طول الأسطح القاطعة والمضغ.

هذه الحالة موروثة بطريقة جسمية سائدة وتتميز بنفاذ عالي ؛ لوحظ في مجموعات كبيرة من الأشخاص ذوي الصلة.

جسيمية سائدة نقص التنسج الإجمالي المعيب.يتميز هذا النوع من التكوُّن المعيب بالمينا الصلبة بسطح خشن حبيبي. يميل هذا المينا إلى الابتعاد عن العاج الأساسي بدلاً من التآكل ، كما يتضح من المينا الناعمة. الأسنان بيضاء وأبيض مصفر بعد الاندفاع. سمك المينا هو 1/4 - 1/3 من سمك المينا الطبيعي ، مما يؤدي إلى الانطباع بأن الأسنان قد انقلبت من أجل التيجان. في بعض الأحيان قد يكون للسن مينا أكثر سمكًا في الرقبة.

تولد خلل جسيمي متنحي متنحي (تطور غير مكتمل للمينا).مع التطور غير الكامل للمينا ، يكون للأسنان المنفجرة لون أصفر. سطح الأسنان خشن وحبيبي يشبه الزجاج المطحون. هناك غياب شبه كامل لتشكيل المينا. نادرا ما توجد الأسنان. جميع المرضى الذين يعانون من هذا النوع من عيب المينا لديهم عضة مفتوحة. من بين الأسنان المندفعة ، هناك الكثير مفقود. يتأثر كل من الحليب والأسنان الدائمة. هذا الشكل من التكوُّن المعيب نادر الحدوث.

تكوين معيب سلس مرتبط بـ X (مهيمن).تختلف الصورة السريرية للمينا عند الرجال عنها عند النساء. يتأثر الحليب والأسنان الدائمة بالتساوي في كثير من الأحيان في كلا الجنسين. في الرجال ، لوحظ مينا ناعمة ولامعة ورقيقة مع صبغة بنية صفراء. الأسنان ليس لديها اتصالات جانبية. هناك تآكل متزايد لحافة القطع وأسطح المضغ ، خاصة عند البالغين.

في النساء ، يتم التعبير عن عيب المينا في حقيقة أن الأشرطة الرأسية من المينا ذات السماكة العادية تقريبًا تتخللها شرائط من المينا ناقص التنسج. في بعض الأحيان يمكن رؤية العاج في أسفل الأخاديد ناقصة التنسج. يتم ترتيب الخطوط العمودية بشكل عشوائي ولها سمك مختلف. لا يوجد تناسق في بنية الخلل في الأسنان المتماثلة على اليمين واليسار.

كما هو الحال مع الأشكال الأخرى لتكوين الجنين المعيب ، غالبًا ما يتم ملاحظة العضة المفتوحة. يتم توريث هذا العيب كصفة مرتبطة بـ X ، بما يتوافق مع تأثير تأين الجينات على كروموسوم X في الإناث متغايرة الزيجوت.

التكوُّن النَّائي المعيب Hypomature (غير الناضج).تتميز الأشكال غير الطبيعية للتكوين المعيب سريريًا بوجود المينا المرقطة والأصفر البني. عادة ما يكون المينا بسماكة طبيعية ولكنه أكثر ليونة من المعتاد ويميل إلى الابتعاد عن العاج. وفقًا لدرجة نفاذية الأشعة السينية ، يقترب المينا من العاج.

نقص الصباغ المرتبط بالكروموسوم X (المتنحي).في هذا التكوين المعيب ، يتأثر كل من الحليب والأسنان الدائمة. هناك صورة سريرية مختلفة عند الرجال والنساء.

في الذكور ، تكون الأسنان الدائمة مرقطة ولونها أصفر مائل للأبيض ، ولكن مع تقدم العمر ، بسبب امتصاص البقع ، قد تصبح داكنة. سمك المينا يقترب من الطبيعي. المينا ناعمة ، ويمكن لطرف المسبار أن يخترق سطحه. على الرغم من أن هذه الأسنان أكثر عرضة للتشقق والتآكل من الأسنان السليمة ، إلا أن فقدان المينا يكون بطيئًا. يشبه ظهور أسنان الحليب عند الأولاد الزجاج الأبيض المصنفر. في بعض الأحيان يكون هناك اصفرار خفيف للأسنان المؤقتة. سطح الأسنان أملس نسبيًا.

في النساء ، يظهر الحليب والأسنان الدائمة شرائط عمودية متناوبة من المينا البيضاء الباهتة والمينا الشفافة الطبيعية. تأتي هذه النطاقات بعرض مختلف ويتم توزيعها بشكل عشوائي على التاج. لا يوجد تناظر للأسنان المتماثلة على اليمين واليسار.

صبغي جسدي متنحي متنحي فرط تصبغ مصطبغ معيب.يتميز هذا النوع من الأمراض بتلف الحليب والأسنان الدائمة. يكون مينا الأسنان المندفعة حليبيًا أو بنيًا لامعًا ، ولكن قد يصبح اللون أعمق بعد ملامسة المواد الخارجية. المينا ذات سمك طبيعي وعرضة لتقطيع العاج ، خاصة حول المناطق التي تم علاجها. يمكن أن يحدث ارتشاف للمينا على حافة القطع أو سطح مضغ الأسنان حتى قبل التسنين. يتميز المرضى الذين يعانون من هذا العيب بتكوين كمية كبيرة من الجير ، والتي تتألق بشكل مشرق باللون الأحمر البنفسجي.

أسنان "الثلج".الأسنان "الثلجية" هي اضطراب شائع إلى حد ما حيث يكون لمناطق مختلفة من المينا لون أبيض غير لامع. يمكن أن يكون البياض غير اللامع للمينا صلبًا أو مرقطًا. الحدود بين المينا البيضاء غير اللامعة والمينا الشفافة حادة للغاية. عادة ما تتأثر أسنان الفك العلوي بدرجة أكبر من الأسنان السفلية. العيب في الأسنان ، من الأمام إلى المضغ ، يبدو كأن الأسنان مغموسة بطلاء أبيض ،

يفتقر المينا الأبيض غير اللامع إلى اللمعان المتقزح الذي يظهر في المينا البيضاء مع التسمم بالفلور. تتأثر الأسنان اللبنية والدائمة.

التكوّن المعيب الناجم عن نقص الكالسيوم.مع هذا النموذج ، يتم ملاحظة مثل هذه الانتهاكات عندما لا تصل المينا بأكملها أو أقسامها الفردية إلى الصلابة الطبيعية. سريريًا ، يتجلى هذا في شكل عدم تنسج المينا على السطح الخارجي لتاج السن مع فرط الإحساس بعاج الأسنان المكشوف.

صبغي جسدي سائد ناقص التكوّن المعيب.مع هذا النوع من الاضطراب ، يكون سمك مينا الأسنان المنبثقة طبيعيًا ، على الرغم من أن مناطق نقص تنسج المينا تُلاحظ أحيانًا في الثلث الأوسط من السطح الدهليزي. ومع ذلك ، فإن مينا الأسنان طرية للغاية بحيث يمكن أن تفقد بعد فترة وجيزة من ثورانها ، ويتكون التاج من عاج واحد. يتميز المينا بقوام يشبه الجبن ويمكن كشطه بسهولة باستخدام حفارة أو اختراقه بمسبار. يمكن أن يكون لون المينا الذي يغطي الأسنان بعد الثوران أبيض باهتًا أو أصفر-برتقالي-بني. في المناطق الخارجية الأكثر ليونة ، يتساقط المينا بسرعة ، مما يترك أسطح العاج المكشوفة التي يمكن أن تكون حساسة للغاية. قد لا تنفجر العديد من الأسنان على الإطلاق أو تندلع بتأخير ملحوظ. في أكثر من 60٪ من حالات عيب المينا هذا ، لوحظ وجود عضة مفتوحة.

أرز. 5.9. تكوين غير كامل.

وبالتالي ، فإن التكوّن غير الكامل يعد انتهاكًا خطيرًا لتشكيل المينا ، معبرًا عنه في انتهاك منهجي لهيكل وتمعدن الحليب والأسنان الدائمة ، وتغير اللون وما يتبع ذلك من فقدان جزئي أو كامل للأنسجة (الشكل 5.9).

5.1.5.2. الاضطرابات الوراثية التي تصيب العاج

يوجد حاليًا ثلاثة أنواع من تكوُّن الأسنان المعيب:

النوع Iهي واحدة من عدة مظاهر لمرض هيكلي شائع يسمى تشوه تكوين العظم. هناك تكوّن عظم خلقي ومتأخر معيب. في كلا النوعين ، يمكن ملاحظة الأسنان المصابة بعيوب في الأسنان. تتميز الأسنان ، سواء كانت حليبًا أو دائمة ، بشفافية كهرمانية مذهلة. ومع ذلك ، هناك تباين كبير في شدة المرض من جميع الأسنان المصابة إلى الأسنان المفردة مع تغير بسيط فقط في اللون. ينكسر المينا الموجود على هذه الأسنان بسهولة ، مما يساهم في محو عاج الأسنان المكشوف بشكل أسرع. في حالة تكوّن الأسنان المعيب من النوع الأول ، تتأثر أسنان الحليب أكثر من الأسنان الدائمة.

أرز. 5.10. النوع الثاني من تكوين العاج الناقص (متلازمة ستانتون كانديبون).

النوع الثانييشار إليها في الأدبيات باسم العاج الوراثي البراق ، أو متلازمة ستاينتون كابديبون ، له نفس السمات السريرية مثل النوع الأول. الأسباب الرئيسية التي دفعت إلى تمييز هذا النوع في شكل منفصل هي كما يلي:

توجد بيانات عن عدد كبير من العائلات ، يتأثر العديد من أفرادها بعيب تكوّن الأسنان من النوع الثاني ، لكن لا تظهر عليهم أي علامات على تكوّن العظم المعيب ؛

الارتباط داخل الأسرة بين درجة المرض والتلطيخ والمحو في النوع الثاني مرتفع ، بينما يوجد تباين كبير في النمط الظاهري في تكوين العاج المعيب من النوع الأول ؛

مع خلل في تكوين الأسنان من النوع الثاني ، يتأثر الحليب والأسنان الدائمة بالتساوي ، ولا يمكن العثور على أسنان صحية تمامًا (الشكل 5.10).

النوع الثالثتتميز بتلف الأسنان من النوعين الأول والثاني من حيث اللون والشكل. ومع ذلك ، لوحظ تباين مظهري كبير في هذا النوع. المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا هي لون الأسنان البراق ، والتيجان على شكل قبة ، والأضرار التي لحقت بالحليب والأسنان الدائمة ، وكذلك تحديد ما يسمى بأسنان القشرة أثناء فحص الأشعة السينية. يستخدم هذا المصطلح لوصف الأسنان التي لا يحدث فيها تكوين عاج بعد تكوين العاج الوشاح.