يشمل مفهوم "السرطان" أكثر من 100 مرض مختلف ، من أهم سماتها الانقسام الخلوي غير المنضبط وغير الطبيعي. يشكل تراكم هذه الخلايا نسيجًا غير طبيعي يسمى الورم.
بعض أنواع السرطان ، مثل سرطان الدم ، لا تشكل كتلة ورمية.
الأورام إما حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). يمكن أن تنمو الأورام الحميدة ، لكنها لا تنتشر إلى أجزاء بعيدة من الجسم وعادة لا تكون مهددة للحياة. تخترق الأورام الخبيثة أثناء نموها الأعضاء والأنسجة المحيطة وتكون قادرة على الانتشار مع تدفق الدم والليمفاوية إلى أجزاء بعيدة من الجسم (تنتقل).
يمكن أن تؤثر بعض أنواع الأورام الخبيثة على العقد الليمفاوية. الغدد الليمفاويةعادة ما تكون هياكل صغيرة على شكل حبة الفول. وظيفتها الرئيسية هي تصفية تدفق الليمفاوية التي تمر من خلالها وتنظيفها ، وهو أمر ذو أهمية كبيرة في الأداء الوظيفي. حماية المناعةالكائن الحي.
تقع الغدد الليمفاوية على شكل مجموعات في أجزاء مختلفة من الجسم. على سبيل المثال ، على الرقبة والإبط و مناطق الفخذ. يمكن للخلايا الخبيثة المنفصلة عن الورم أن تنتقل عبر الجسم مع تدفق الدم والليمفاوية ، وتستقر في العقد الليمفاوية والأعضاء الأخرى وتؤدي إلى نمو ورم جديد هناك. هذه العملية تسمى نمو ثانوي لورم خبيث.
يسمى الورم النقيلي باسم العضو الذي نشأ فيه ، على سبيل المثال ، إذا انتشر سرطان الثدي إلى أنسجة الرئة ، فإنه يسمى سرطان الثدي النقيلي ، وليس سرطان الرئة.
يمكن أن تنشأ الخلايا الخبيثة في أي مكان في الجسم. تتم تسمية الورم وفقًا لنوع الخلايا التي نشأ منها. على سبيل المثال ، يطلق اسم "السرطان" على جميع الأورام التي تتكون من خلايا الجلد أو الأنسجة التي تغطي سطح الأعضاء الداخلية وقنوات الغدة. "الساركوما" تنشأ من النسيج الضاممثل العضلات أو الدهون أو الألياف أو الغضاريف أو العظام.
إحصائيات السرطان
بعد أمراض القلب والأوعية الدموية ، يعد السرطان السبب الرئيسي الثاني للوفاة في البلدان المتقدمة. يبلغ متوسط معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات بعد تشخيص الإصابة بالسرطان (بغض النظر عن الموقع) حاليًا حوالي 65٪.
أكثر أنواع السرطانات شيوعًا ، إذا لم نأخذ بعين الاعتبار سرطانات الخلايا القاعدية والجلد الحرشفية المنتشرة في كبار السن ، هي: سرطان الثدي والبروستاتا والرئة والقولون.
على الرغم من أن تكرار حدوث أنواع معينة من الأورام في البلدان المختلفة يختلف نوعًا ما ، ولكن في كل مكان تقريبًا في البلدان المتقدمة ، يعد سرطان الرئة والقولون والثدي والبنكرياس ، وكذلك سرطان البروستاتا ، الأسباب الخمسة الأكثر شيوعًا للوفاة من السرطان.
يظل سرطان الرئة السبب الرئيسي لوفيات السرطان ، ومعظم هذه الوفيات ناتجة عن التدخين. على مدى العقد الماضي ، بدأت وفيات سرطان الرئة بين الرجال في الانخفاض ، ولكن كانت هناك زيادة في الإصابة بسرطان الرئة بين النساء.
عوامل الخطر في علم الأورام
تشير "عوامل الخطر" إلى أي ظروف تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بمرض ما. يمكن السيطرة على بعض عوامل الخطر ، مثل تدخين التبغ أو بعض أنواع العدوى. لا يمكن السيطرة على عوامل الخطر الأخرى ، مثل العمر أو العرق.
على الرغم من أن العديد من عوامل الخطر معروفة والتي يمكن أن تؤثر على حدوث السرطان ، إلا أنه بالنسبة لمعظمها لم يتم توضيح ما إذا كان هذا العامل أو ذاك يمكن أن يسبب المرض من تلقاء نفسه أو فقط بالاشتراك مع عوامل الخطر الأخرى.
زيادة خطر الإصابة بالسرطان
من المهم فهم مخاطر إصابة الفرد بالسرطان. هؤلاء المرضى الذين كانت هناك حالات إصابة أو وفاة بالسرطان في أسرهم ، خاصة في سن مبكرة ، معرضون لخطر متزايد. على سبيل المثال ، المرأة التي كانت والدتها أو أختها مصابة بسرطان الثدي معرضة لخطر الإصابة بهذا الورم مرتين مقارنة بأولئك الذين لم تكن عائلاتهم مصابة بهذا المرض.
يجب على المرضى الذين يعانون من ارتفاع معدل الإصابة بالسرطان في العائلات أن يبدأوا الفحص المنتظم في سن أصغر وأن يخضعوا لها بشكل متكرر. يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة وراثية مثبتة والتي تنتقل في العائلة الخضوع لاختبارات جينية خاصة ، والتي ستحدد المخاطر الفردية لكل فرد من أفراد الأسرة.
جينات السرطان
يُفهم الكثير الآن عن العلاقة بين حدوث السرطان والتغيرات الجينية. يمكن للفيروسات والأشعة فوق البنفسجية والعوامل الكيميائية وغيرها أن تلحق الضرر بالمواد الجينية للشخص ، وإذا تأثرت جينات معينة ، يمكن أن يصاب الشخص بالسرطان. من أجل فهم الضرر الجيني المحدد الذي يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالسرطان ، وكيف يحدث ذلك ، من الضروري اكتساب أساس من المعرفة حول الجينات وعلم الوراثة.
الجينات
- هذه مادة صغيرة ومعبأة بشكل مضغوط موجودة في وسط أي خلية حية - في نواتها.إنها حاملة وظيفية ومادية للمعلومات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء. تتحكم الجينات في معظم العمليات التي تحدث داخل الجسم. بعض الجينات مسؤولة عن سمات المظهر مثل العين أو لون الشعر ، والبعض الآخر عن فصيلة الدم ، ولكن هناك مجموعة من الجينات المسؤولة عن تطور (أو بالأحرى عدم تطور) السرطان. تقوم بعض الجينات بوظيفة الحماية من حدوث الطفرات "السرطانية".
تتكون الجينات من أجزاء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين وتقع داخل أجسام خاصة تسمى "الكروموسومات" موجودة في كل خلية في الجسم.
تقوم الجينات بترميز المعلومات حول بنية البروتينات. تؤدي البروتينات وظائفها المحددة في الجسم: يساهم بعضها في نمو الخلايا وانقسامها ، بينما يشارك البعض الآخر في الحماية من العدوى. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على حوالي 30000 جين ، وعلى أساس كل جين ، يتم تصنيع البروتين الخاص بها ، والذي له وظيفة فريدة.
معلومات وراثية عن أمراض في الكروموسومات
عادة ، تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على 46 كروموسومًا (23 زوجًا من الكروموسومات). تأتي بعض الجينات الموجودة في كل كروموسوم من والدتك ، بينما يأتي البعض الآخر من والدك. أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 مرقمة على التوالي وتسمى "صبغية جسمية". يحدد الزوج الثالث والعشرون ، والذي يسمى "الكروموسومات الجنسية" ، جنس الطفل الذي يولد. تسمى الكروموسومات الجنسية "X" ("X") و "Y" ("Y"). الفتيات لديهن كروموسومات "X" في مجموعتهن الجينية ، والفتيان لديهم "X" و "Y".
الجينات والسرطان
في ظل العمل الطبيعي المنسق جيدًا ، تدعم الجينات الانقسام الطبيعي للخلايا ونموها. عندما يحدث ضرر في الجينات - "طفرة" - يمكن أن يتطور السرطان. يتسبب الجين المتحور في إنتاج الخلية لبروتين غير طبيعي معطل. يمكن أن يكون هذا البروتين غير الطبيعي مفيدًا للخلية وغير مبال بل وخطير في نفس الوقت.
قد يحدث نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية.
- إذا كانت الطفرة قادرة على الانتقال من أحد الوالدين إلى الطفل ، فإنها تسمى "مولدة للجراثيم". عندما تنتقل مثل هذه الطفرة من الوالد إلى الطفل ، فإنها توجد في كل خلية من خلايا جسم الطفل ، بما في ذلك خلايا الجهاز التناسلي - الحيوانات المنوية أو البويضات. بما أن مثل هذه الطفرة موجودة في خلايا الجهاز التناسلي. ينتقل من جيل إلى جيل. الطفرات الجينية هي المسؤولة عن تطور أقل من 15٪ من الأورام الخبيثة. تسمى مثل هذه الحالات من السرطان أشكال السرطان "العائلية" (أي التي تنتقل في العائلات).
- تتطور معظم حالات الأورام الخبيثة بسبب سلسلة من الطفرات الجينية التي تحدث طوال حياة الفرد. تسمى هذه الطفرات "المكتسبة" لأنها ليست خلقية. تحدث معظم الطفرات المكتسبة بسبب عوامل بيئية مثل التعرض للسموم أو يسبب السرطانعملاء. والسرطان الذي يتطور في هذه الحالات يحمل اسم "متقطع". يرى معظم العلماء أن عددًا من الطفرات في عدة جينات في مجموعة معينة من الخلايا ضرورية لحدوث الورم. قد يحمل بعض الأشخاص عددًا أكبر من الطفرات الخلقية في خلاياهم أكثر من غيرهم. وبالتالي ، حتى في ظل ظروف بيئية متساوية ، عند التعرض لنفس الكمية من السموم ، فإن بعض الناس يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.
الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة
هناك نوعان رئيسيان من الجينات ، الطفرات التي يمكن أن تسبب تطور السرطان - وهما "الجينات الكابتة للورم" و "الجينات المسرطنة".
الجينات الكابتةالأورام لها خصائص وقائية. عادة ، تحد من نمو الخلايا من خلال التحكم في عدد الانقسامات الخلوية وإصلاح جزيئات الحمض النووي التالفة وموت الخلايا في الوقت المناسب. إذا حدثت طفرة في بنية جين مثبط للورم (بسبب أسباب خلقية ، أو عوامل بيئية ، أو أثناء الشيخوخة) ، يُسمح للخلايا بالنمو والانقسام دون حسيب ولا رقيب وقد تشكل في النهاية ورمًا. يُعرف اليوم حوالي 30 جينًا مثبطًا للورم في الجسم ، من بينها جينات BRCA1 و BRCA2 و p53. من المعروف أن حوالي 50٪ من جميع الأورام الخبيثة تتطور بمشاركة جين p53 تالف أو مفقود تمامًا.
المسرطنةهي نسخ محورة من الجينات المسرطنة الأولية. في الظروف الطبيعيةتحدد الجينات الورمية الأولية عدد دورات الانقسام التي يمكن أن تحياها الخلية السليمة. عندما تحدث طفرة في هذه الجينات ، تكتسب الخلية القدرة على الانقسام السريع وغير المحدود ، ويتكون الورم بسبب حقيقة أن لا شيء يحد من نمو الخلية وانقسامها. حتى الآن ، تمت دراسة العديد من الجينات المسرطنة مثل "HER2 / neu" و "ras" جيدًا.
تشارك عدة جينات في تطور الورم الخبيث.
يتطلب تطور السرطان حدوث طفرات في عدة جينات لخلية واحدة ، مما يخل بتوازن نمو الخلايا وانقسامها. قد تكون بعض هذه الطفرات وراثية وموجودة مسبقًا في الخلية ، بينما قد تحدث طفرات أخرى خلال حياة الشخص. يمكن أن تتفاعل الجينات المختلفة بشكل غير متوقع مع بعضها البعض أو مع العوامل البيئية ، مما يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالسرطان.
بناءً على المعرفة الحالية حول مسارات الأورام ، يتم تطوير مناهج جديدة لمكافحة السرطان ، والغرض منها عكس نتائج الطفرات في الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة. كل عام هناك دراسة للجينات الجديدة المشاركة في تكوين الأورام.
التاريخ الطبي للعائلة
توفر "شجرة العائلة" معلومات مرئية حول ممثلي الأجيال المختلفة من العائلة وعلاقاتهم الأسرية. يمكن أن تساعدك معرفة التاريخ الطبي لعائلتك طبيب الأسرةفهم عوامل الخطر الوراثية التي تهدد عائلتك. يمكن للدراسات الجينية ، في بعض الحالات ، أن تجعل من الممكن التنبؤ بدقة بمخاطر إصابة الفرد بالورم ، ولكن إلى جانب ذلك ، يمكن أن يكون تجميع التاريخ الطبي للعائلة مفيدًا جدًا في إجراء التشخيص الصحيح. وذلك لأن التاريخ الطبي للعائلة يعكس صورة أوسع من مجموعة الجينات المدروسة ، حيث تؤثر عوامل الخطر الإضافية على صحة أفراد الأسرة ، مثل بيئةوالعادات السلوكية ومستوى الثقافة.
بالنسبة للعائلات التي ترتفع فيها معدلات الإصابة بالسرطان ، يمكن أن تكون دراسة النسب الطبية خطوة مهمة نحو الوقاية والتشخيص المبكر للمرض. في الوضع المثالي ، يمكن أن يقلل هذا من خطر الإصابة بالمرض عن طريق تغيير عادات وأسلوب حياة فرد لديه عامل وراثي سلبي. على سبيل المثال: الإقلاع عن التدخين ، تغيير العادات اليومية نحو نمط حياة صحي ، بشكل منتظم تمرين جسديو نظام غذائي متوازن- كل هذا له شيء معين قيمة وقائية. من المهم أن نلاحظ أنه حتى وجود عوامل الخطر (أي أي عوامل تزيد من خطر الإصابة بالمرض) من الأورام السرطانية لا يعني مع احتمال 100٪ أن يصاب هذا الفرد بالسرطان ، فهذا يعني فقط أنه يجب عليه احذر من زيادة خطر إصابته بالمرض.
كن صريحًا مع أفراد عائلتك عند مناقشة هذه المسألة
إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان ، فلا تتردد في مناقشة مشكلتك مع أفراد الأسرة ، فربما يساعدهم ذلك على فهم الحاجة إلى الفحوصات الصحية المنتظمة ، مثل تصوير الثدي بالأشعة السينية أو تنظير القولون ، كإستراتيجية للكشف المبكر عن المرض وعلاجه بشكل كامل. . شارك مع عائلتك معلومات حول علاجك ، والأدوية التي تتناولها ، وأسماء وتخصص أطباء الرعاية الأولية ، والعيادة التي تتلقى فيها العلاج. في حالة حدوث حالة صحية طارئة ، يمكن أن تكون هذه المعلومات منقذة للحياة. في الوقت نفسه ، يمكن أن يكون معرفة المزيد عن التاريخ الطبي للعائلة مفيدًا لعلاجك.
كيف تجمع تاريخ طبىعائلتك؟
بغض النظر عن الطريقة التي تسلكها ، يجب أن تتذكر أن السجل الطبي الأكثر إفادة وفائدة هو السجل الطبي الذي يتم جمعه بأكبر قدر ممكن من التفصيل والعناية. لا تتعلق المعلومات المهمة بالوالدين والأشقاء فحسب ، بل تتعلق أيضًا بتاريخ أمراض الأطفال وأبناء الأخ والأجداد والعمات والأعمام. بالنسبة للعائلات التي يزداد فيها معدل الإصابة بالأورام السرطانية ، يوصى بما يلي:
- جمع معلومات حول 3 أجيال على الأقل من الأقارب ؛
- تحليل المعلومات المتعلقة بصحة الأقارب بعناية ، سواء من جانب الأم أو من جانب الأب ، نظرًا لوجود متلازمات وراثية موروثة من خلال سلالات الأنثى والذكور ؛
- تشير في النسب إلى معلومات عن العرق على طول خطوط الذكور والإناث ، حيث أن بعض التغييرات الجينية تكون أكثر شيوعًا بين ممثلي مجموعات عرقية معينة ؛
- اكتب معلومات عن أي مشاكل طبية لكل قريب ، حيث أنه حتى تلك الحالات التي تبدو بسيطة ولا علاقة لها بالمرض الأساسي يمكن أن تكون بمثابة دليل على المعلومات حول المرض الوراثي والمخاطر الفردية ؛
- لكل قريب تم تشخيصه بورم خبيث ، يجب عليك تحديد:
- تاريخ الميلاد؛
- تاريخ وسبب الوفاة ؛
- نوع الورم وموقعه (إن وجد) المستندات الطبية، من المستحسن إرفاق نسخة من التقرير النسيجي) ؛
- العمر الذي تم فيه تشخيص السرطان ؛
- التعرض لمواد مسرطنة (على سبيل المثال: التدخين ، أو المخاطر المهنية أو غيرها من المخاطر التي يمكن أن تسبب السرطان) ؛
- الطرق التي تم من خلالها التشخيص وطرق العلاج ؛
- تاريخ من مشاكل طبية أخرى
- تكرار حالات السرطان لدى الأقارب المقربين ، خاصة في عدة أجيال. نفس نوع الورم الذي يصيب الأقارب.
- حدوث ورم في سن مبكرة بشكل غير عادي (أقل من 50 عامًا) ؛
- حالات الأورام الخبيثة المتكررة في نفس المريض ؛
- قد تكون نتيجة الاختبار أساس التدخل الطبي في الوقت المناسب.في بعض الحالات ، قد يتمكن الأفراد ذوو الاستعداد الوراثي من تقليل مخاطر الإصابة بالمرض. على سبيل المثال ، يُنصح النساء اللواتي لديهن جينات قابلية للإصابة بسرطان الثدي والمبيض (BRCA1 أو BRCA2) بالخضوع لعملية جراحية وقائية. أيضًا ، يُنصح الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالسرطان بإجراء اختبارات تشخيصية أكثر تكرارًا ، أو تجنب عوامل الخطر المحددة ، أو تناول الأدوية الوقائية.
- قد تقلل الاختبارات الجينية من القلق.إذا كان لدى شخص ما عدة أقارب مصابين بالسرطان ، مما قد يكون علامة على وجود استعداد وراثي للأمراض الخبيثة في الأسرة ، فإن نتيجة الاختبار الجيني يمكن أن تخفف من القلق.
- أسئلة لطرحها على نفسك قبل إجراء الاختبارات:قبل أن تقرر إجراء اختبار جيني ، يجب أن تكون متأكدًا تمامًا من أنك تفهم جميع المخاطر المرتبطة بالحصول على نتيجة هذه الاختبارات ولديك أسباب كافية للخضوع لهذا الاختبار. من المفيد أيضًا التفكير فيما ستفعله بالنتائج. فيما يلي بعض العوامل التي ستساعدك على اتخاذ قرارك:
- هل لديّ تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أفراد عائلتي أصيبوا بالسرطان في سن مبكرة نسبيًا؟
- ماذا سيكون تصوري لنتائج الاختبار؟ من يمكنه مساعدتي في استخدام هذه المعلومات؟
- هل ستؤدي معرفة نتيجة الاختبار إلى تغيير رعايتي الصحية أو الرعاية الصحية لعائلتي؟
- إذا تم العثور على استعداد وراثي ، فما الخطوات التي أنا على استعداد لاتخاذها لتقليل المخاطر الشخصية؟
- عوامل إضافية تؤثر على القرار:
- الاختبارات الجينية لها بعض القيود والآثار النفسية ؛
- يمكن أن تسبب نتائج الاختبار الاكتئاب أو القلق أو الذنب.
- يمكن أن يسبب الاختبار توترًا بين أفراد الأسرة. في بعض الحالات ، قد يشعر الفرد بالمسؤولية عن حقيقة أن أفراد عائلته تبين أنهم حاملون لوراثة غير مواتية. كما اتضح بفضل مبادرته لإجراء الاختبار. هذا يمكن أن يؤدي إلى تطور التوترات في الأسرة.
- يمكن أن يوفر الاختبار إحساسًا زائفًا بالأمان.
- قد لا تكون نتائج الاختبار واضحة للتفسير. قد يحمل النمط الجيني لفرد معين طفرات فريدة لم يتم اختبارها بعد من أجل الاستعداد لتطوير الأورام السرطانية. أو ، قد تحتوي مجموعة معينة من الجينات على طفرة لا يمكن تحديدها باستخدام الاختبارات المتاحة. على أي حال ، هذا يجعل من المستحيل تحديد خطر الإصابة بورم سرطاني ، ويمكن أن يكون هذا الموقف بمثابة أساس لمشاعر القلق وانعدام الأمن.
- قد تثير نتائج الاختبار مشكلات تتعلق بالخصوصية الشخصية. قد تصبح النتيجة المخزنة في السجل الطبي الشخصي للمريض معروفة لصاحب العمل أو شركة التأمين. يخشى بعض الناس من أن نتائج الاختبارات الجينية قد تؤدي إلى التمييز الجيني.
- في الوقت الحالي ، يعد إجراء الاختبارات الجينية وتفسير نتائجها مكلفًا ولا يتم دفع ثمنه من قبل صناديق MHI أو VHI.
- تعريف ومناقشة المخاطر القائمة. شرح مفصل لمعنى الاستعداد الجيني المكتشف. التعريف بأساليب البحث المتاحة ومساعدة الأسر على الاختيار ؛
- مناقشة طرق التشخيص والعلاج الحالية في حالة تطور الورم. مراجعة الطرق المتاحةالكشف المبكر عن ورم أو العلاج الوقائي;
- ناقش فوائد الاختبار والمخاطر التي ينطوي عليها. شرح مفصل لقيود طريقة الاختبار الجيني ، ودقة نتائج الاختبار ، والعواقب التي قد تنجم عن الحصول على نتائج الاختبار ؛
- التوقيع موافقة مسبقة. تكرار المعلومات حول إمكانيات تشخيص وعلاج مرض محتمل. توضيح درجة فهم المريض للمعلومات التي تمت مناقشتها ؛
- مناقشة سرية البحوث الجينية مع المرضى ؛
- شرح للعواقب النفسية والعاطفية المحتملة للاختبار. مساعدة المريض وعائلته على التغلب على الصعوبات العاطفية والنفسية والطبية والاجتماعية التي يمكن أن تؤدي إليها معرفة الاستعداد للإصابة بالسرطان.
- أولا الخاص بك سجلات طبية، مقتطفات ، نتائج طرق الفحص الآلي. التحليلات والاستنتاجات النسيجية ، إذا تم إجراء خزعة أو عملية ؛
- قائمة بأفراد عائلتك مع التقدم في السن والأمراض والوفيات - تواريخ وأسباب الوفاة. يجب أن تشمل القائمة الآباء والأشقاء والأبناء والعمات والأعمام وأبناء الأخ والأجداد وأبناء العم ؛
- المعلومات المتعلقة بأنواع الأورام التي كانت في عائلتك وعمر أفراد الأسرة في وقت الإصابة بالسرطان. إذا كانت النتائج النسيجية متوفرة. سوف تكون مفيدة جدا.
- تاريخك الطبي الشخصي وخطة الفحص ؛
- الإصابة العائلية للأورام. عادة ما يتم تجميع شجرة العائلة ، بما في ذلك 3 أجيال على الأقل ، والتي يُلاحظ فيها من وفي أي عمر حدث المرض ؛
- احتمالية الإصابة بمتلازمة السرطان الوراثية في عائلتك ؛
- صلاحية وقيود الاختبارات الجينية في حالتك ؛
- اختيار الإستراتيجية الأكثر إفادة للاختبار الجيني.
- وجود تاريخ عائلي سرطان;
- ثلاثة أقارب أو أكثر في نفس السلالة يعانون من نفس السرطان أو أشكال مرتبطة به ؛
- التطور المبكر للمرض. يتم تشخيص إصابة اثنين أو أكثر من الأقارب بالمرض في سن مبكرة نسبيًا ؛
- أورام متعددة. تطور ورمان أو أكثر في نفس فرد العائلة.
راجع التاريخ الطبي لعائلتك
بمجرد أن يتم جمع جميع معلومات صحة الأسرة المتاحة ، يجب مناقشتها مع طبيبك الشخصي. بناءً على هذه المعلومات ، سيكون قادرًا على استخلاص استنتاجات حول وجود عوامل الخطر لأمراض معينة ، ووضع خطة فردية للفحوصات الصحية مع مراعاة عوامل الخطر الكامنة في مريض معين ، وتقديم توصيات بشأن التغييرات اللازمة في أسلوب الحياة والعادات التي تهدف إلى منع تطور المرض.
من الضروري أيضًا مناقشة تاريخ العائلة مع أطفالك والأقارب الآخرين ، حيث يمكن أن يكون ذلك مفيدًا لهم من حيث فهم المسؤولية عن صحتهم وتطوير نمط حياة يمكن أن يمنع تطور المرض.
الفحص الجيني
بالإضافة إلى تحديد عوامل الخطر السلوكية والمهنية ، قد يشير تحليل التاريخ الطبي للعائلة إلى الحاجة إلى الاختبار الجيني ، الذي يفحص العلامات الجينية التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمرض معين ، أو تحديد حاملي المرض ، أو إجراء تشخيص مباشر ، أو تحديد المسار المحتمل للمرض.
في بعبارات عامة، العلامات التي تؤدي إلى الاشتباه في النقل العائلي متلازمة خلقيّةالقابلية للإصابة بالسرطان ما يلي:
قد يشير التاريخ الطبي للعائلة الذي يحتوي على أي من هذه الميزات إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى أفراد الأسرة. يجب مناقشة هذه المعلومات مع طبيبك ، وبناءً على نصيحته ، اتخذ قرارًا بشأن المزيد من التكتيكات لتقليل المخاطر الفردية للمرض.
إيجابيات وسلبيات الاختبار الجيني
إذا كنت أنت وأفراد أسرتك معرضين بشكل متزايد للإصابة بالسرطان ، فهل ترغب في معرفة ذلك؟ هل ستخبر أفراد الأسرة الآخرين؟ جعلت الاختبارات الجينية اليوم من الممكن في حالات معينة تحديد هؤلاء المرضى المحتملين المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان ، لكن قرار الخضوع لهذه الاختبارات يجب أن يعتمد على فهم المشكلة. يمكن لنتائج الاختبار أن تخل بالتوازن العقلي للشخص وتسبب مشاعر سلبية فيما يتعلق بصحتهم وصحة الأسرة. قبل أن تقرر الخضوع لدراسة جينية ، استشر طبيبك وطبيب الوراثة وأحبائك. يجب أن تكون على يقين من أنك مستعد لإدراك هذه المعلومات بشكل صحيح.
الجينات وطفراتها واختباراتها الجينية
تحتوي الجينات على معلومات معينة تنتقل من الآباء إلى الأبناء. خيارات مختلفةتسمى الجينات ، وكذلك التغيرات في بنيتها ، بالطفرات. إذا تلقى طفل مثل هذا الشكل المتحور من الجين من والديه ، فإننا نتحدث عن طفرة خلقية. ما لا يزيد عن 10٪ من جميع أنواع السرطانات ناتجة عن طفرات خلقية. فقط في حالات نادرة ، يمكن أن تسبب طفرة واحدة تطور السرطان. ومع ذلك ، يمكن أن تزيد بعض الطفرات المحددة من خطر إصابة الناقل بالسرطان. يمكن للاختبارات الجينية قياس خطر إصابة الفرد بمرض. لا يوجد حاليًا أي اختبار ينبئ بنسبة 100٪ بتطور السرطان ، لكن الاختبارات يمكن أن تكشف عن مخاطر الفرد إذا كانت أعلى من متوسط عدد السكان.
إيجابيات الاختبارات الجينية
يقرر الناس إجراء الاختبارات الجينية للميل إلى الإصابة بأورام خبيثة لأسباب مختلفة ، اعتمادًا على الحالة المحددة. يريد شخص ما فهم السبب المحتمل لمرض متطور بالفعل ، شخص ما - خطر الإصابة بالسرطان في المستقبل أو تحديد ما إذا كان حاملًا للمرض. أن تكون حاملاً لمرض يعني أن الشخص لديه جينومه ("يحمل") جينًا لمرض معين في غياب علامات تطور المرض نفسه المرتبط بهذا الجين. نظرًا لأن حاملي الجينات يمكن أن ينقلوا الجين المعيب إلى أطفالهم ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة في تحديد درجة الخطر على النسل المقصود.
قرار الخضوع للدراسة هو قرار فردي ، ومن الضروري استشارة عائلتك وطبيبك.
قد يعتمد الاختبار الجيني على الاعتبارات التالية:
إذا حصل شخص ما على نتيجة اختبار إيجابية ، فقد يتسبب ذلك في القلق أو الاكتئاب بشأن احتمالية الإصابة بالسرطان. يبدأ بعض الناس في اعتبار أنفسهم مرضى ، حتى لو لم يصابوا بورم. إذا لم يكن شخص ما حاملًا لمتغير الجينات الطافرة ، في حين أن أفراد الأسرة الآخرين كذلك ، فإن هذه الحقيقة قد تجعله يشعر بالذنب (ما يسمى ب "ذنب الناجي").
إذا كانت نتائج الاختبار الجيني للشخص سلبية ، فهذا لا يعني أن الشخص محمي تمامًا من الإصابة بالسرطان. هذا يعني فقط أن مخاطره الشخصية لا تتجاوز متوسط خطر الإصابة بالسرطان لدى السكان.
الاستشارة الوراثية
إنها محادثة إعلامية مفصلة ، يقوم خلالها أخصائي علم الوراثة بتدريب متقدم في علم الوراثة السرطانية بمساعدة المريض أو أفراد الأسرة على فهم معنى المعلومات الطبية ، ويتحدث عن الطرق المتاحة للتشخيص المبكر ، والبروتوكولات المثلى لمراقبة صحة أفراد الأسرة ، البرامج الضروريةالوقاية وطرق العلاج في حالة تطور المرض.
تتضمن خطة المحادثة عادة ما يلي:
ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على عالم وراثة السرطان؟
يتضمن التحدث إلى عالم وراثة السرطان جمع معلومات حول الأمراض التي تصيب عائلتك. بناءً على هذه المحادثة ، سيتم استخلاص استنتاجات حول المخاطر الفردية الخاصة بك للإصابة بورم سرطاني والحاجة إلى اختبارات جينية خاصة وفحص الأورام. عند التخطيط لزيارة أحد علماء الوراثة ، من المهم جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك ، حيث سيتيح لك ذلك تحقيق أقصى استفادة من محادثتك.
ما هي البيانات التي قد تكون مفيدة؟
ما هي الأسئلة التي يجب مناقشتها أثناء الاستشارة؟
بعد انتهاء الاستشارة ، ستتلقى رأيًا مكتوبًا بشأن حالتك ، ويُنصح بإرسال نسخة من هذا الرأي إلى الطبيب المعالج. إذا أصبحت الحاجة إلى الاختبارات الجينية ، نتيجة للاستشارة ، واضحة ، فبعد تلقي النتائج ، ستكون هناك حاجة إلى زيارة ثانية إلى أخصائي وراثي.
الاختبارات الجينية
الاختبار الجيني هو تحليل للحمض النووي ، والحمض النووي الريبي ، والكروموسومات البشرية وبعض البروتينات التي يمكنها التنبؤ بخطر الإصابة بمرض معين ، أو تحديد ناقلات الجينات المتغيرة ، أو التشخيص الدقيق للمرض أو التنبؤ بمآلته مسبقًا. يعرف علم الوراثة الحديث أكثر من 700 اختبار لمجموعة واسعة من الأمراض ، بما في ذلك سرطان الثدي والمبيض والقولون وأنواع أخرى نادرة من الأورام. كل عام يتم إدخال المزيد والمزيد من الاختبارات الجينية الجديدة في الممارسة السريرية.
إن الدراسات الجينية التي تهدف إلى تحديد مخاطر الإصابة بالأورام الخبيثة هي دراسات "تنبؤية" (تنبؤية) ، مما يعني أن نتائج الاختبارات يمكن أن تساعد في تحديد احتمالية الإصابة بورم معين في مريض معين خلال حياته. ومع ذلك ، لن يصاب كل حامل للجين المرتبط بالورم بالمرض خلال حياته. مرض خبيث. على سبيل المثال ، النساء اللاتي يحملن طفرة معينة معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 25٪ ، بينما يظل 75٪ منهن يتمتعن بصحة جيدة.
يوصي اختصاصي الأورام في موسكو بإجراء الاختبارات الجينية فقط للمرضى المعرضين بشكل كبير لخطر الإصابة بطفرة جينية خلقية ، والتي تحدد خطر الإصابة بورم خبيث.
فيما يلي العوامل التي ستحدد المرضى المعرضين للخطر:
يتم تطوير العديد من الاختبارات الجينية لتحديد تلك الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، ولكن طرق منع تطور الورم ليست متاحة دائمًا ، في كثير من الحالات ، بناءً على الاختبارات الجينية ، من الممكن فقط تشخيص الورم في أقرب وقت ممكن . لذلك ، قبل اتخاذ قرار بإجراء بحث وراثي ، يجب أن يكون المريض على دراية كاملة بالعبء النفسي الذي يمكن أن تسببه معرفة زيادة مخاطر الأورام. يبدأ إجراء الفحص بالتوقيع على "الموافقة المستنيرة للاختبار الجيني" ، والتي تشرح جوهر وخصائص الخطة المخطط لها
الأورام الخبيثة هي ثاني أكثر أسباب الوفاة شيوعًا في العالم. غالبًا ما يلجأ المرضى إلى الأطباء بالفعل في المراحل المتأخرة من المرض حتى التدخلات الجراحيةلم تعد تعطي نتائج. لذلك ، يركز الأطباء على تحديد عوامل الوراثة في الوقت المناسب ، ما يسمى الاستعداد للإصابة بالسرطان. تحديد عوامل الخطر وتجميع المرضى في مجموعات محددة للمراقبة التفصيلية يجب أن تلعب دور مهمفي تحقيق نجاح وفعالية كبيرة في العلاج. ستتيح لك هذه الخطوات العثور على الورم في بداية التعليم وتساعد على قمع العملية المرضية.
بعد سلسلة من الدراسات ، حدد العلماء العوامل التي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالأورام السرطانية. تنقسم هذه العوامل إلى المجموعات التالية.
- المواد الكيميائية المسرطنة - تزيد من خطر الإصابة بالأمراض لدى الأشخاص الذين هم على اتصال دائم بمواد ضارة بالصحة ؛
- المواد المسببة للسرطان الجسدية - التأثير السلبي الأشعة فوق البنفسجية، والتعرض أثناء البحث الذي يشمل الأشعة السينية والنظائر المشعة ، الذين يعيشون في مناطق بها محتوى عاليالمواد المشعة؛
- المواد المسرطنة البيولوجية - الفيروسات التي تغير التركيب الجيني للخلية. تضم المجموعة أيضًا هرمونات طبيعية يمكن أن تصاب بسرطان العضو المعتمد على الهرمونات. ارتفاع هرمون الاستروجين ، على سبيل المثال ، يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، ويزيد ارتفاع هرمون التستوستيرون من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا الخبيث ؛
- نمط الحياة - العامل الأكثر شيوعًا في أمراض الأورام - التدخين - يزيد من خطر الإصابة بسرطان الجهاز التنفسي ، وأورام المعدة أو عنق الرحم.
العامل المنفصل والمهم ، من وجهة نظر البحث الطبي ، العامل الذي يحظى حاليًا باهتمام خاص هو الاستعداد الوراثي.
في مواجهة مرض سرطاني ، يبدأ نفس السؤال في الظهور في دماغ الكثيرين: هل يمكن أن يكون المرض وراثيًا أم لا يوجد سبب للقلق؟ يجب ألا تسترخي ، لأن الاستعداد الموروث يلعب دورًا كبيرًا في تطور الأمراض. الجينات - الأقسام الهيكلية مع الأحماض النووية تنقل وظيفيًا وراثة الكائنات الحية. تتم قراءة المعلومات الضرورية من هذه الأقسام من أجل مزيد من التطويرالناقل. بعض الجينات مسؤولة عن اعضاء داخلية، يتحكم البعض الآخر في مؤشرات مثل لون الشعر ولون العين وما إلى ذلك. في بنية الخلية الواحدة ، يوجد أكثر من ثلاثين ألف جين يصف كود تخليق البروتين.
الجينات هي جزء من الكروموسومات. عند الحمل ، يتلقى الجنين الحامل نصف مجموعة الكروموسوم من كل والد. بالإضافة إلى الجينات "الصحيحة" ، يمكن أيضًا نقل الجينات الطافرة ، والتي بدورها ستؤدي إلى تشويه المعلومات الجينية وتكوين البروتين غير الصحيح - جميعها يمكن أن يكون لهذا تأثير خطير ، خاصة إذا تعرضت الجينات الكابتة والجينات المسرطنة للتغييرات. تحمي المثبطات الحمض النووي من التلف ، والجينات المسرطنة مسؤولة عن انقسام الخلايا.
تتفاعل الجينات الطافرة بشكل غير متوقع تمامًا مع البيئة. غالبًا ما يؤدي رد الفعل هذا إلى ظهور تكوينات الأورام.
لا يشكك الطب الحديث في وجود استعداد للإصابة بالسرطان. وفقًا لبعض التقارير ، فإن 5-7٪ من حالات السرطان ناتجة عن عامل وراثي. يوجد بين الأطباء مصطلح "عائلات السرطان" - العائلات التي تم فيها تشخيص الأورام بنسبة 40٪ على الأقل من الأقارب عن طريق الدم. على هذه اللحظةيعرف علماء الوراثة تقريبًا جميع الجينات المسؤولة عن تطور الأورام السرطانية. لسوء الحظ ، فإن علم الوراثة الجزيئي هو فرع مكلف من العلوم ، خاصة من حيث البحوث المخبرية، لذلك لم يتم استخدامه على نطاق واسع حتى الآن. العمل الرئيسي لعلماء الوراثة في الوقت الحاضر هو دراسة النسب. من المهم للغاية بعد تحليلهم الحصول على توصيات فعالة وواضحة من أخصائي فيما يتعلق بنمط حياة المريض ، والنصائح التي تساعد على منع حدوث التكوينات. في أشكال مختلفةمع مراعاة عمر المرضى ، يمكن أن تختلف الفترات الفاصلة بين الفحوصات لتحديد النصيحة الصحيحة من الأطول إلى الأقصر.
وفقًا لطبيعة الوراثة ، يتم تمييز عدة أشكال سرطانية:- وراثة الجينات المسؤولة عن نوع معين من السرطان ؛
- نقل الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالأمراض ؛
- حدوث مرض عندما يتم توريث العديد من السمات في نفس الوقت.
اليوم ، يعرف العلم عدة عشرات من أنواع السرطان المختلفة التي لها عامل وراثي ، وغالبًا ما توجد تكوينات في الغدة الثديية والرئتين والمبيض والأمعاء الغليظة أو المعدة ، وكذلك سرطان الدم الحاد وسرطان الجلد الخبيث.
يحفز معدل الإصابة المرتفع أطباء الأورام على تطوير طرق للتشخيص المبكر والعلاج الفعال للسرطان ، بما في ذلك تلك التي نشأت بسبب الاستعداد الوراثي. عند تقييم درجة توريث مخاطر الإصابة بالسرطان ، من المهم النظر بعناية في التاريخ العائلي للمريض.
يجب التأكيد على السمات التالية للنسب الطبي:
- الأورام السرطانية لدى الأقارب حتى سن الخمسين.
- تطور نفس النوع من أمراض الأورام في أجيال مختلفة ضمن نفس النسب.
- الانتكاسات في نفس الأقارب.
ناقش نتائج اختبار مرض الأسرة مع اختصاصي الأورام الجينية. ستحدد المشاورة بشكل أكثر دقة ما إذا كان الاستعداد وتحليل المخاطر ضروريين.
قبل إجراء التحليل الجيني ، قم بموازنة إيجابيات وسلبيات هذا الإجراء بنفسك بعناية. من ناحية ، يمكن للدراسة أن تحدد مخاطر الإصابة بالأورام ، ومن ناحية أخرى ، ستجعلك تخشى من دون سبب حقيقي ، فضلاً عن كونها غير كافية ومع موقف "انعكاس" للصحة وتعاني من رهاب السرطان.
يتم تحديد مستوى التصرف الموروث من خلال طريقة البحث الجينية الجزيئية. يسمح لك بتحديد عدد من الطفرات في الجينات المسرطنة والجينات الكابتة المسؤولة عن زيادة خطر الإصابة بأمراض الأورام. إذا تم تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمتابعة المستمرة من قبل أطباء الأورام الذين يمكنهم تشخيص الورم في مرحلة مبكرة.
التحليل الجيني للسرطان طريقة حديثة لتشخيص ومنع التعرض للسرطان. هل مثل هذه الدراسات موثوقة وهل يجب أن يجتازها الجميع؟ - الأسئلة التي تهم العلماء والمرضى المحتملين على حد سواء. بالنظر إلى أنه في روسيا ، سيكلف التحليل الجيني ، على سبيل المثال ، لسرطان الثدي والمبيض حوالي 4500 روبل ، يصبح من الواضح أن الكثيرين يودون أولاً فهم ما إذا كان الأمر يستحق حقًا تضمين هذه الدراسة في مقالات المصاريف الشخصية والعائلية.
مؤشرات للدراسة
التحليل الجيني ، الذي يكشف عن الوراثة السرطانية ، قادر على تحديد مخاطر الأمراض التالية:
- الغدة الثديية؛
- أعضاء الجهاز التنفسي
- الأعضاء التناسلية (الغدد) ؛
- البروستات؛
- أمعاء.
مؤشر آخر هو الاشتباه في وجود أمراض أخرى لدى المريض ، فهذه الأمراض غير السرطانية في المستقبل تزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الأعضاء المختلفة.
في هذه الحالة ، من الضروري إجراء التشخيص ومعرفة ما إذا كانت هناك بعض المتلازمات الخلقية التي تسبق أحيانًا الأورام السرطانية للجهاز التنفسي أو الجهاز الهضمي.
ماذا يظهر الاختبار الجيني؟
وجد العلماء أن تغيير بعض الجينات يؤدي في أغلب الأحيان إلى الأورام السرطانية. كل يوم ، تتكاثر الخلايا ذات الخصائص الخبيثة في جسم الإنسان ، لكن نظام المناعة لدينا ، مدعومًا بتركيبات وراثية خاصة ، يتكيف معها.
في حالة حدوث انتهاكات في بنية الحمض النووي ، يتم تعطيل عمل الجينات "الواقية" ، مما يزيد من مخاطر الأورام ، وتورث مثل هذه "الانهيارات" في الجينات.
مثال على ذلك حالة أنجلينا جولي المعروفة: تم تشخيص أحد أقارب العائلة بسرطان الثدي ، لذلك خضعت الممثلة الشهيرة لاختبار جيني ، وكشفت بدورها عن طفرات في الجينات. للأسف ، الشيء الوحيد الذي يمكن للأطباء فعله في هذه الحالة هو إزالة الثديين والمبيضين ، أي أنهم أزالوا الأعضاء التي تتطور فيها الجينات الطافرة. ومع ذلك ، لا تنس أن كل حالة فردية وأن طرق الوقاية والعلاج قد تختلف بشكل كبير عن المثال الموصوف.
هل يمكن الوثوق في التحليل الجيني؟
خلل في جينات BRCA1 و BRCA2 ، متى عملية عاديةمنع تطور سرطان الثدي والمبيض. لكن مع مرور الوقت ، لاحظ الأطباء أن الوقت والمال الذي ينفق على التطور الجيني لم يقلل بشكل كبير من معدل الوفيات بين النساء. لذلك ، لا يستحق استخدام التحليل الجيني كطريقة فحص تشخيصية لكل فرد ، ولكن مثل هذا التحليل مناسب تمامًا لتحديد المجموعات المعرضة للخطر.
الثقة في النتائج التي تم الحصول عليها هي اختيار فردي. مع وجود نتيجة سلبية ، ربما لا يكون من الضروري إجراء الإزالة الوقائية الكاملة للعضو بشكل عاجل. ومع ذلك ، إذا استمر اكتشاف الانتهاكات في الجينات ، فابدأ في مراقبة صحتك بعناية وإجراء التشخيصات الدورية.
كنسبة مئوية ، من الصعب تحديد مؤشرات التشخيص الجيني، لأنه لهذا عليك تحليل عدد كبير من الحالات ، سواء كانت إيجابية أو مع نتائج سلبية. ومع ذلك ، يمكن التأكيد اليوم على وجه اليقين أن مثل هذا التحليل حساس للغاية ، وينبغي الاعتماد على نتائجه.
المؤشرات التي تم الحصول عليها بعد الاختبار لن تجيب 100٪ من سؤال المريض عما إذا كان سيصاب بالسرطان أم لا. من الصعب استخلاص استنتاجات من نتيجة سلبية: فهي تظهر فقط أن خطر الإصابة بالسرطان ليس أعلى من متوسط المؤشرات الإحصائية للسكان ، لكن الإجابة الإيجابية تعطي معلومات أكثر دقة وتفصيلاً لكل من الطبيب والموضوع.
لدقة نتائج الاختبار ، لا تنس قواعد التحضير للتحليل.
بالطبع ، لا يشترط وجود خطة خاصة ، ولكن لا يضر اتباع المعايير المقبولة عمومًا عند التبرع بالدم:- استبعاد الكحول سبعة أيام قبل التشخيص ؛
- توقف عن التدخين لمدة ثلاثة إلى خمسة أيام قبل التبرع بالدم ؛
- الوجبة الأخيرة - عشر ساعات قبل الفحص.
من الذي يجب أن يخضع للاختبار
لا تحتوي الاختبارات الجينية على مؤشرات دقيقة لاجتياز نوع العمر المحدد أو الحالة البدنية العامة للمريض. يمكن للجميع اجتياز الاختبار ، خاصة إذا كان اجتياز الاختبار لن يساعدك فقط على اكتساب بعض اليقين ، ولكن أيضًا يجلب لك راحة البال.
ومع ذلك ، هناك العديد من الأمثلة التي لا يزال الفحص يستحق العناء فيها:
- إذا تم العثور على ورم في الغدة الثديية في والدة فتاة صغيرة ، فلا ينبغي على المرء أن ينتظر عدة سنوات لاختبار هذه الفتاة من أجل الاستعداد ، فمن الأفضل أن تحذر نفسك فوراً وأقارب الدم الأصغر سناً. يوصى بالفحص لتأكيد أو استبعاد حدوث طفرة جينية وخطر الإصابة بالسرطان ؛
- يجب فحص الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا والذين تم تشخيص إصابتهم بمشاكل خطيرة أو مزمنة في البروستاتا وتقييم مخاطر نمو ورم البروستاتا ؛
- بشكل عام ، أي التكوينات الخبيثةيعتبر الأقارب بالفعل سببًا كافيًا للتحليل ، لكنهم يعهدون بالفحص إلى عالم وراثة قادر على تقييم النتائج.
تذكر ، لا يهم عمر الموضوع أثناء الاختبار على الإطلاق. يتم برمجة تعطيل الجينات عند الولادة. وبالتالي ، إذا أظهرت النتائج في سن 25 أن الجينات في ترتيب مثالي ، فلا فائدة من الخضوع لنفس الأمر اختبار في عشرة ، خمسة عشر ، عشرين سنة.
الوقاية العامة من السرطان
يمكن منع ظهور الأورام جزئيًا ، حتى مع الوراثة الواضحة.
ما عليك سوى اتباع قواعد بسيطة:- الإقلاع عن العادات السيئة التي تسبب الإدمان (الكحول ، التدخين) ؛
- تناول طعامًا صحيًا عن طريق زيادة تناول الخضار والفواكه وتقليل الدهون الحيوانية في النظام الغذائي ؛
- الحفاظ على الوزن ضمن الحدود الطبيعية ؛
- تزويد الجسم بممارسة بدنية مستمرة ؛
- حماية الجلد من الأشعة فوق البنفسجية المباشرة ؛
- لوضع التطعيمات اللازمة ؛
- الخضوع للتشخيص الوقائي ؛
- اطلب المساعدة الطبية في حالة حدوث خلل في الجسم على الفور.
إن الرعاية والموقف الدقيق تجاه جسمك هو المفتاح لتقليل فرص الإصابة بالسرطان. دائمًا ما تكون محاولة منع المرض أسهل من محاولة معالجته.
حتى مع الكشف عن احتمالية الإصابة بالسرطان بنسبة 100٪ ، فإن الطرق الوقائية محدودة. ملاحظة بسيطة من قبل طبيب الأورام بدون فحص مفصل ، على سبيل المثال ، لا يمكن اعتبارها وقائية فعالة ، بل توقعًا سلبيًا لظهور المرض. في الوقت نفسه ، فإن التدخلات الأساسية مثل الاستئصال الوقائي للغدد الثديية بعيدة كل البعد عن أن تكون مبررة دائمًا وذات مغزى.
لسوء الحظ ، اليوم ، بصرف النظر عن زيارة الطبيب واجتياز الاختبارات ، لا يوفر علم الأورام طرقًا ووسائل موثوقة للوقاية.
يمكن للمريض المحتمل أن يتخذ بضع خطوات فقط لحماية نفسه قدر الإمكان:- لدراسة التاريخ الطبي للأسرة ، وعلى مدى عدة أجيال.
- يجب مراقبته بشكل دوري من قبل طبيب الأورام ، خاصة إذا كان أقارب الدم مرضى.
- الخضوع للتحليل الجيني إذا كان هناك سبب يدعو للقلق بشأن النتائج بناءً على النسب المدروسة.
- استخدم النصائح للوقاية والتحسين الحالة العامةالصحة لتقليل عوامل الخطر ، بغض النظر عن نتائج الاختبار.
الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن الاستعداد للمرض ليس المرض نفسه. حافظ على موقف إيجابي ، وخصص المزيد من الوقت لصحتك ، وثق في رعاية المتخصصين في مجال علم الأورام وعلم الوراثة.
يرث كل شخص مجموعة من الجينات من والديه: بعضها يحمي من السرطان ، والبعض الآخر يزيد من تعرض الجسم للأورام. مع العمل المنسق الطبيعي للجينات ، تنمو الخلايا وتنقسم بشكل طبيعي. إذا تحور الجين ، فإن البروتين الذي يشفره يتغير أيضًا. تسمى الطفرات (انهيار الجينات) التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل بالجينات الجرثومية. في 15٪ من الحالات ، تكون مسؤولة عن الاستعداد للإصابة بالسرطان.
ما الجينات المسببة للسرطان؟
ترتبط مجموعتان من الجينات بالسرطان: الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة. الأول له وظيفة وقائية ويحد من نمو الخلايا. إذا حدثت طفرات في مثل هذه الجينات ، فإن الخلايا تتعلم القدرة على الانقسام دون حسيب ولا رقيب ، وتشكل الورم. يُعرف حوالي 30 جينًا مثبطًا في مجال دراسات الاستعداد للسرطان. من بينها BRCA1 و BRCA2 و p53 (تم العثور على طفرات هذا الجين في 50٪ من حالات الأورام الخبيثة) ، إلخ.
الجينات الورمية هي جينات أولية طافرة تحدد عدد دورات الانقسام للخلية السليمة في ظل الظروف العادية. الشذوذ في هذه الجينات يسمح للخلية بالنمو والانقسام دون حسيب ولا رقيب ، مما يؤدي إلى تكوين الأورام. من بين الجينات المسرطنة مثل HER2 / neu ، تمت دراسة الراس جيدًا.
متى يلزم اختبار الاستعداد للسرطان؟
يتم إجراء الاختبارات الجينية في حالة الاشتباه في وجود ناقل عائلي لمتلازمة خلقية من الاستعداد لأمراض الأورام. علامات الاستعداد للإصابة بالسرطان هي:
- تكرار حالات الإصابة بالسرطان لدى الأقارب (خاصة في عدة أجيال) ، واكتشاف الأورام من نفس النوع لدى الأقارب ؛
- الكشف عن السرطان في سن مبكرة بشكل غير عادي (قبل 50 سنة) ؛
- نوبات تكرار الأورام في نفس المريض.
فوائد الاختبارات الجينية في تحديد الاستعداد للإصابة بالسرطان
قرار الخضوع لمثل هذه الدراسة فردي ، يتم اتخاذه بعد التشاور مع الطبيب المعالج والمناقشة مع أفراد الأسرة. يسمح لك اختبار الاستعداد للسرطان بما يلي:
- التعرف على نقل الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالأورام (تتيح لك هذه المعلومات تقليل احتمالية الإصابة بالمرض عن طريق تصحيح نمط الحياة والفحوصات الطبية المنتظمة والعلاج الوقائي) ؛
- تقليل مستوى القلق في حالة إصابة أحد الأقارب بالسرطان.
من المهم أن نفهم أن الاختبارات الجينية للاستعداد للسرطان لها بعض القيود والآثار النفسية. وفقًا لنتائج الدراسة ، من الضروري استشارة أخصائي علم الوراثة.
ما هو الاختبار الجيني
يتكون البحث عن الاستعداد للسرطان في تحليل الحمض النووي والحمض النووي الريبي والكروموسومات وبعض البروتينات. تسمح الاختبارات الخاصة بالتنبؤ بخطر الإصابة بأورام معينة ، وتحديد حاملي الجينات المتغيرة ، وتحديد المرض بدقة والتنبؤ بمساره.
يستخدم علم الوراثة الحديث أكثر من 700 اختبار لتحديد مدى الاستعداد أنواع مختلفةالسرطان (بما في ذلك المبيض والثدي والقولون وما إلى ذلك). يتم تحديث هذه القائمة كل عام.
الاختبارات الجينية لقابلية الإصابة بالسرطان تنبؤية ، مما يعني أن نتائجها تسمح بتقدير خطر إصابة الشخص بالأورام على مدى حياته. في الوقت نفسه ، تُظهر الإحصائيات أنه لا يمرض جميع حاملي الجينات المرتبطة بالورم.
يمكنك إجراء اختبار الاستعداد للإصابة بالسرطان في مركز الجينات الطبي "جينوميد".
من أكثر أنواع الأورام العائلية شيوعًا هو سرطان الثدي الوراثي (BC) ، فهو يمثل 5-10٪ من جميع حالات الآفات الخبيثة في الغدد الثديية. غالبًا ما يرتبط سرطان الثدي الوراثي بارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان المبيض (OC). كقاعدة ، في العلم الأدب الطبياستخدام مصطلح "متلازمة سرطان الثدي والمبيض". علاوة على ذلك ، في أمراض أورام المبيض ، تكون نسبة الإصابة بالسرطان الوراثي أعلى منها في سرطان الثدي: 10-20٪ من حالات سرطان المبيض ناتجة عن وجود خلل وراثي وراثي.
يرتبط وجود الطفرات في جينات BRCA1 أو BRCA2 في هؤلاء المرضى بالميل إلى حدوث متلازمة BC / OC. الطفرات وراثية - أي حرفياً في كل خلية من خلايا جسم هذا الشخص يوجد ضرر ورثه. تصل احتمالية الإصابة بورم خبيث في المرضى الذين يعانون من طفرات BRCA1 أو BRCA2 بعمر 70٪ إلى 80٪.
تلعب جينات BRCA1 و BRCA2 دورًا رئيسيًا في الحفاظ على سلامة الجينوم ، على وجه الخصوص ، في عمليات إصلاح (إصلاح) الحمض النووي. عادةً ما تؤدي الطفرات التي تؤثر على هذه الجينات إلى تخليق بروتين قصير وغير صحيح. لا يمكن لمثل هذا البروتين أداء وظائفه بشكل صحيح - "مراقبة" استقرار المادة الوراثية للخلية بأكملها.
ومع ذلك ، يوجد في كل خلية نسختان من كل جين - من الأم والأب ، لذلك يمكن للنسخة الثانية أن تعوض عن اضطراب الأنظمة الخلوية. لكن احتمال فشلها مرتفع للغاية أيضًا. في حالة اضطراب عمليات إصلاح الحمض النووي ، تبدأ التغييرات الأخرى في التراكم في الخلايا ، والتي بدورها يمكن أن تؤدي إلى تحول خبيث ونمو الورم.
تحديد الاستعداد الجيني لأمراض الأورام:
على أساس مختبر علم الأورام الجزيئي لـ N.N. ن. بتروف ، يتم تطبيق تحليل خطوة بخطوة على المرضى:
- يتم فحص وجود الطفرات الأكثر شيوعًا أولاً (4 طفرات)
- في غياب هذه الضرورة السريرية ، يمكن إجراء تحليل موسع (8 طفرات) و / أو تحليل التسلسل الكامل لجينات BRCA1 و BRCA2.
 |
يُعرف حاليًا أكثر من 2000 نوع من الطفرات المسببة للأمراض في جينات BRCA1 و BRCA2. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذه الجينات كبيرة جدًا - 24 و 27 إكسون ، على التوالي. لهذا تحليل كاملتعتبر تسلسل الجينات BRCA1 و BRCA2 عملية شاقة ومكلفة وتستغرق وقتًا طويلاً.
ومع ذلك ، تتميز بعض الجنسيات بنطاق محدود من الطفرات المهمة (ما يسمى "تأثير المؤسس"). وهكذا ، في تعداد المرضى الروس من أصل سلافي ، يتم تمثيل ما يصل إلى 90 ٪ من المتغيرات الممرضة المكتشفة من BRCA1 بثلاث طفرات فقط: 5382insC ، 4153delA ، 185delAG. هذه الحقيقة تجعل من الممكن تسريع الاختبارات الجينية بشكل كبير للمرضى الذين تظهر عليهم علامات سرطان الثدي الوراثي / OC.
تحليل تسلسل الجينات BRCA2 ، كشف طفرة c.9096_9097delAA
متى يجب اختبار طفرات BRCA1 و BRCA2؟
توصي الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) بإحالة المرضى التالية أسماؤهم للفحص الجيني:
- المرضى الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي
- المرضى الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا مصابون بسرطان الثدي ، إذا كان هناك قريب واحد على الأقل من أقرباء الدم مع مثل هذا التشخيص في الأسرة
- أيضًا في حالة وجود تاريخ عائلي غير معروف للإصابة بالسرطان لدى مريضة أقل من 50 عامًا مصابة بسرطان الثدي
- إذا تم تشخيص عدة آفات في الغدد الثديية قبل سن الخمسين
- مريضات سرطان الثدي تحت سن الستين - اذا حسب النتائج الفحص النسيجيالورم ثلاثي السلبي (لا يوجد تعبير عن علامات ER ، PR ، HER2).
- إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي في أي عمر - في حالة وجود واحدة على الأقل من العلامات التالية:
- قريب واحد على الأقل مصاب بسرطان الثدي وعمره أقل من 50 عامًا ؛
- ما لا يقل عن 2 من الأقارب المقربين المصابين بسرطان الثدي في أي عمر ؛
- قريب واحد على الأقل مع OC ؛
- وجود ما لا يقل عن 2 من الأقارب المقربين مصابين بسرطان البنكرياس و / أو سرطان البروستاتا ؛
- وجود قريب ذكر مصاب بسرطان الثدي ؛
- ينتمون إلى مجموعة سكانية ذات نسبة عالية من الطفرات الوراثية (على سبيل المثال ، اليهود الأشكناز) ؛
- جميع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان المبيض.
- إذا تم تشخيص إصابة الرجل بسرطان الثدي.
- إذا تم تشخيص إصابته بسرطان البروستاتا (درجة جليسون> 7) مع قريب واحد على الأقل مصاب بسرطان المبيض أو سرطان الثدي وعمره أقل من 50 عامًا أو إذا كان هناك على الأقل اثنان من الأقارب مصابين بسرطان الثدي أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا.
- إذا تم تشخيص سرطان البنكرياس إذا كان هناك قريب واحد على الأقل مصاب بمرض OC أو سرطان الثدي وعمره أقل من 50 عامًا أو إذا كان هناك على الأقل اثنان من الأقارب مصابين بسرطان الثدي أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا.
- إذا تم تشخيص سرطان البنكرياس لدى فرد ينتمي إلى المجموعة العرقية اليهودية الأشكناز.
- إذا كان أحد الأقارب لديه طفرة BRCA1 أو BRCA2
يجب أن يكون أداء التحليل الجيني الجزيئي مصحوبًا باستشارة وراثية ، يتم خلالها مناقشة محتوى الاختبار ومعناه وعواقبه ؛ معنى النتائج الإيجابية والسلبية وغير الإعلامية ؛ القيود الفنية للاختبار المقترح ؛ الحاجة إلى إبلاغ الأقارب في حالة اكتشاف طفرة وراثية ؛ ميزات الفحص والوقاية من الأورام في ناقلات الطفرات ، إلخ.
كيف يتم اختبار طفرات BRCA1 و BRCA2؟
مادة التحليل هي الدم. للدراسات الجينية ، يتم استخدام أنابيب الاختبار مع EDTA (غطاء أرجواني). يمكنك التبرع بالدم في مختبر NMIC أو إحضاره من أي مختبر آخر. يُخزن الدم في درجة حرارة الغرفة لمدة تصل إلى 7 أيام.
 |
 |
ليست هناك حاجة إلى إعداد خاص للدراسة ، ولا تتأثر نتائج الدراسة بالوجبات والأدوية والإدارة عوامل التباينإلخ.
لن تحتاج إلى إعادة التحليل بعد فترة أو بعد العلاج. لا يمكن أن تختفي الطفرة الوراثية أو تعاود الظهور خلال الحياة أو بعد تلقي العلاج.
ماذا لو كانت المرأة لديها طفرة BRCA1 أو BRCA2؟
بالنسبة لحاملات الطفرات المسببة للأمراض ، تم تطوير مجموعة من الإجراءات للتشخيص المبكر والوقاية والعلاج من أورام الثدي وسرطان المبيض. إذا كان من المناسب بين النساء الأصحاء تحديد أولئك الذين لديهم عيب جيني ، فمن الممكن تشخيص تطور المرض في المراحل المبكرة.
حدد الباحثون سمات حساسية الأدوية للأورام المرتبطة بـ BRCA. يستجيبون جيدًا لبعض الأدوية السامة للخلايا ويمكن أن يكون العلاج ناجحًا للغاية.
- الفحص الذاتي الشهري من سن 18
- الفحص السريري للغدد الثديية (التصوير الشعاعي للثدي أو التصوير بالرنين المغناطيسي) من سن 25.
- يُنصح الذكور الحاملين لطفرة في جينات BRCA1 / 2 بالخضوع لفحص سريري سنوي للغدد الثديية بدءًا من سن 35. من سن الأربعين ، يُنصح بإجراء فحص فحص غدة البروستاتا.
- إجراء الفحوصات الجلدية والعينية لغرض التشخيص المبكر للورم الميلاني.
كيف يتم توريث الاستعداد لسرطان الثدي و OC.
غالبًا ما يكون لدى حاملي طفرات BRCA1 / BRCA2 سؤال - هل ينتقل إلى جميع الأطفال وما هي الأسباب الجينية لظهور شكل وراثي من سرطان الثدي؟ تبلغ فرص انتقال الجين التالف إلى النسل 50٪.
المرض موروث بالتساوي بين الأولاد والبنات. لا يوجد الجين المرتبط بتطور سرطان الثدي وسرطان المبيض في الكروموسومات الجنسية ، لذا فإن احتمالية حمل الطفرة لا تعتمد على جنس الطفل.
إذا تم نقل طفرة من خلال الذكور على مدى عدة أجيال ، فمن الصعب جدًا تحليل النسب ، نظرًا لأن الذكور نادرًا ما يصابون بسرطان الثدي حتى لو كان لديهم عيب جيني.
على سبيل المثال: كان جد ووالد المريض حاملين للمرض ولم يصابوا بالمرض. عندما سئل عما إذا كانت هناك حالات لأمراض الأورام في الأسرة ، فإن هذا المريض سيجيب بالنفي. في حالة عدم وجود علامات سريرية أخرى للأورام الوراثية (العمر المبكر / تعدد الأورام) ، قد لا يتم أخذ المكون الوراثي للمرض في الاعتبار.
إذا تم العثور على طفرة BRCA1 أو BRCA2 ، يتم تشجيع جميع أقارب الدم على إجراء الاختبار أيضًا.
لماذا من المهم النظر في الجذور العرقية في البحث الجيني؟
العديد من المجموعات العرقية لديها مجموعة خاصة بها من الطفرات المتكررة. يجب مراعاة الجذور الوطنية للموضوع عند اختيار عمق الدراسة.
لقد أثبت العلماء أن بعض الجنسيات تتميز بنطاق محدود من الطفرات المهمة (ما يسمى "تأثير المؤسس"). وهكذا ، في تعداد المرضى الروس من أصل سلافي ، يتم تمثيل ما يصل إلى 90 ٪ من المتغيرات الممرضة المكتشفة من BRCA1 بثلاث طفرات فقط: 5382insC ، 4153delA ، 185delAG. هذه الحقيقة تجعل من الممكن تسريع الاختبارات الجينية بشكل كبير للمرضى الذين تظهر عليهم علامات سرطان الثدي الوراثي / OC.
وأخيراً ، رسم بياني مرئي بعنوان "متلازمة سرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثي". المؤلف - إيكاترينا شوتوفنا كوليجينا ، دكتوراه. ن. بيتروف »وزارة الصحة في روسيا.
يقتل السرطان ملايين الأشخاص كل عام. من بين أسباب الوفاة ، يحتل السرطان المرتبة الثانية بعد أمراض القلب والأوعية الدموية ، ومن حيث الخوف الذي يرافقه فهو بالتأكيد الأول. لقد تطور هذا الوضع بسبب الاعتقاد بأن السرطان يصعب تشخيصه ويكاد يكون من المستحيل الوقاية منه.
ومع ذلك ، فإن كل حالة عشرية من السرطان هي مظهر من مظاهر الطفرات المتأصلة في جيناتنا منذ الولادة. العلم الحديثيسمح لهم بالإصابة بالمرض ويقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالأمراض.
يتحدث خبراء الأورام عن ماهية السرطان ، ومدى تأثير الجينات علينا ، ومن يجب أن يخضع للاختبار الجيني كإجراء وقائي ، وكيف يمكن أن يساعد إذا تم اكتشاف السرطان بالفعل.
ايليا فومينسيف
المدير التنفيذي لمؤسسة الوقاية من السرطان "ليس عبثا"
السرطان هو في الأساس مرض وراثي. الطفرات التي تسبب السرطان إما وراثية ، ومن ثم تكون في جميع خلايا الجسم ، أو تظهر في بعض الأنسجة أو في خلية معينة. يمكن لأي شخص أن يرث من والديه طفرة معينة في جين يحمي من السرطان ، أو طفرة يمكن أن تؤدي في حد ذاتها إلى الإصابة بالسرطان.
تحدث الطفرات غير الوراثية في الخلايا السليمة في البداية. تحدث تحت تأثير العوامل الخارجية المسببة للسرطان ، مثل التدخين أو الأشعة فوق البنفسجية. في الأساس ، يتطور السرطان لدى الأشخاص في مرحلة البلوغ: قد تستغرق عملية حدوث الطفرات وتراكمها أكثر من اثني عشر عامًا. يمر الناس بهذا المسار بشكل أسرع إذا ورثوا انهيارًا بالفعل عند الولادة. لذلك ، مع متلازمات الورم ، يحدث السرطان في سن أصغر بكثير.
جاء هذا الربيع رائعًا - أوه أخطاء عشوائية، والتي تنشأ أثناء تضاعف جزيئات الحمض النووي وهي المصدر الرئيسي للطفرات الورمية. في سرطانات مثل سرطان البروستاتا ، يمكن أن تصل مساهمتها إلى 95٪.
غالبًا ما تكون الطفرات غير الوراثية هي سبب السرطان: عندما لا يكون الشخص قد ورث أي ضرر جيني ، ولكن أثناء الحياة ، تتراكم الأخطاء في الخلايا ، مما يؤدي عاجلاً أم آجلاً إلى ظهور الورم. يمكن أن يؤدي التراكم الإضافي لهذه الأعطال الموجودة بالفعل داخل الورم إلى جعله أكثر خبيثة أو يؤدي إلى ظهور خصائص جديدة.
على الرغم من حقيقة أنه في معظم الحالات ، تنشأ أمراض الأورام بسبب طفرات عشوائية ، يجب على المرء أن يأخذ العامل الوراثي على محمل الجد. إذا علم شخص ما بالطفرات الموروثة التي لديه ، فسيكون قادرًا على منع تطور مرض معين ، يكون خطر الإصابة به مرتفعًا جدًا.
هناك أورام ذات عامل وراثي واضح. هذه ، على سبيل المثال ، سرطان الثدي وسرطان المبيض. يرتبط ما يصل إلى 10٪ من هذه السرطانات بطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2. أكثر أنواع السرطانات شيوعًا بين السكان الذكور - سرطان الرئة - ينتج غالبًا عن عوامل خارجية ، وبشكل أكثر تحديدًا عن طريق التدخين. ولكن إذا افترضنا أن الأسباب الخارجية قد اختفت ، فإن دور الوراثة سيصبح تقريبًا كما هو في سرطان الثدي. وهذا يعني ، بالنسبة لسرطان الرئة ، أن الطفرات الوراثية تُرى بشكل ضعيف إلى حد ما ، ولكن في الأعداد المطلقةلا يزال مهمًا جدًا.
بالإضافة إلى ذلك ، يتجلى المكون الوراثي بشكل كبير في سرطان المعدة والبنكرياس وسرطان القولون والمستقيم وأورام المخ.
انطون تيخونوف
المدير العلمي لشركة التكنولوجيا الحيوية yRisk
تحدث معظم السرطانات بسبب مجموعة من الأحداث العشوائية على المستوى الخلوي و عوامل خارجية. ومع ذلك ، في 5-10٪ من الحالات ، تلعب الوراثة دورًا محددًا مسبقًا في حدوث السرطان.
لنتخيل أن إحدى الطفرات الجينية ظهرت في خلية جرثومية ، والتي كانت محظوظة لأن تصبح إنسانًا. ستحتوي كل خلية من حوالي 40 تريليون خلية لهذا الشخص (بالإضافة إلى نسله) على طفرة. لذلك ، ستحتاج كل خلية إلى تراكم عدد أقل من الطفرات حتى تصبح سرطانية ، كما أن خطر الإصابة بنوع معين من السرطان في ناقل الطفرات سيكون أعلى بكثير.
ينتقل الخطر المتزايد للإصابة بالسرطان من جيل إلى جيل مع حدوث طفرة وتسمى متلازمة الورم الوراثي. تعد متلازمات الورم شائعة جدًا - في 2-4٪ من الناس ، وتسبب 5-10٪ من حالات السرطان.
بفضل أنجلينا جولي ، أصبح سرطان الثدي والمبيض الوراثي ، الناجم عن طفرات في جينات BRCA1 و BRCA2 ، أشهر متلازمة الورم. عند النساء المصابات بهذه المتلازمة ، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي هو 45-87٪ ، في حين أن متوسط احتمال الإصابة بهذا المرض أقل بكثير - 5.6٪. تزداد أيضًا احتمالية الإصابة بالسرطان في الأعضاء الأخرى: المبيض (من 1 إلى 35٪) ، والبنكرياس ، وغدة البروستات عند الرجال أيضًا.
تقريبا أي سرطان له أشكال وراثية. من المعروف أن متلازمات الورم تسبب سرطان المعدة والأمعاء والدماغ والجلد ، الغدة الدرقيةوالرحم وأنواع الأورام الأخرى الأقل شيوعًا.
إن معرفة أنك أو أحد أقاربك مصابين بمتلازمة الورم الوراثي يمكن أن يكون مفيدًا جدًا في تقليل خطر الإصابة بالسرطان وتشخيصه في مرحلة مبكرة وعلاج المرض بشكل أكثر فعالية.
يمكن تحديد الإصابة بالمتلازمة باستخدام اختبار جيني ، وسيتم الإشارة إلى حقيقة أنه يجب عليك إجراء الاختبار الميزات التاليةتاريخ العائلة.
عدة حالات من نفس النوع من السرطان في الأسرة ؛
الأمراض في سن مبكرة لهذا المؤشر (لمعظم المؤشرات - قبل 50 عامًا) ؛
حالة واحدة لنوع معين من السرطان (مثل سرطان المبيض) ؛
السرطان في كل من الأعضاء المقترنة.
أكثر من نوع واحد من السرطان في أحد الأقارب.
إذا كان أي مما سبق ينطبق على عائلتك ، فيجب عليك استشارة أخصائي علم الوراثة الذي سيحدد ما إذا كان هناك مؤشر طبي للاختبار الجيني. يجب أن يخضع حاملو متلازمات الورم الوراثي لفحص شامل للسرطان من أجل اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة. وفي بعض الحالات ، يمكن تقليل خطر الإصابة بالسرطان بشكل كبير بمساعدة الجراحة الوقائية والوقاية من الأدوية.
على الرغم من حقيقة أن متلازمات الورم الوراثي شائعة جدًا ، إلا أن الأنظمة الصحية الوطنية الغربية لم تقدم بعد الاختبارات الجينية لحاملات الطفرات في ممارسة واسعة النطاق. يوصى بإجراء الاختبار فقط إذا كان هناك تاريخ عائلي محدد يشير إلى متلازمة معينة ، وفقط إذا كان من المعروف أن الشخص يستفيد من الاختبار.
لسوء الحظ ، فإن مثل هذا النهج المحافظ يغفل العديد من حاملي المتلازمات: قلة من الناس والأطباء يشكون في وجود أشكال وراثية من السرطان. لا يتجلى ارتفاع خطر الإصابة بالمرض دائمًا في تاريخ العائلة ؛ كثير من المرضى لا يعرفون عن أمراض أقاربهم ، حتى عندما يكون هناك من يسأل.
كل هذا هو مظهر من مظاهر الأخلاق الطبية الحديثة ، والتي تنص على أن الشخص يجب أن يعرف فقط ما الذي سيجلب له ضررًا أكثر من نفعه.
علاوة على ذلك ، يترك الأطباء الحق في الحكم على ما هو المنفعة ، وما هو الضرر ، وكيفية ارتباطهم ببعضهم البعض ، على وجه الحصر. المعرفة الطبية هي نفس التدخل في الحياة الدنيوية ، مثل الحبوب والعمليات ، وبالتالي يجب تحديد مقياس المعرفة من قبل محترفين يرتدون ملابس براقة ، وإلا ، بغض النظر عن كيفية حدوث شيء ما.
أنا ، مثل زملائي ، أؤمن أن الحق في معرفة صحة المرء يعود إلى الناس ، وليس للمجتمع الطبي. نحن نجري اختبارًا جينيًا لمتلازمات الورم الوراثي حتى يتمكن أولئك الذين يرغبون في معرفة مخاطر الإصابة بالسرطان من ممارسة هذا الحق وتحمل المسؤولية عن حياتهم وصحتهم.
فلاديسلاف ميليكو
مدير تشخيص الأورام بأطلس
مع تطور السرطان ، تتغير الخلايا وتفقد "مظهرها" الجيني الأصلي الموروث من والديها. لذلك ، من أجل استخدام السمات الجزيئية للسرطان للعلاج ، لا يكفي دراسة الطفرات الوراثية فقط. يجب إجراء الاختبار الجزيئي للعينات المأخوذة من الخزعة أو الجراحة لمعرفة نقاط الضعف في الورم.
يسمح عدم استقرار الجينوم للورم بتراكم الاضطرابات الوراثية التي قد تكون مفيدة للورم نفسه. وتشمل هذه الطفرات في الجينات الورمية - الجينات التي تنظم انقسام الخلايا. يمكن لمثل هذه الطفرات أن تزيد نشاط البروتينات بشكل كبير ، وتجعلها غير حساسة للإشارات المثبطة ، أو تسبب زيادة إنتاج الإنزيمات. هذا يؤدي إلى انقسام الخلايا غير المنضبط ، وبالتالي إلى ورم خبيث.
ما هو العلاج الموجه
بعض الطفرات لها تأثيرات معروفة: نحن نعرف بالضبط كيف تغير بنية البروتينات. هذا يجعل من الممكن تطوير جزيئات دوائية تعمل فقط على الخلايا السرطانية ، وفي نفس الوقت لن تدمر الخلايا الطبيعية في الجسم. تسمى هذه الأدوية المستهدفة. لكي يعمل العلاج الموجه الحديث ، من الضروري معرفة الطفرات الموجودة في الورم قبل وصف العلاج.
يمكن أن تختلف هذه الطفرات حتى في نفس النوع من السرطان. (علم تصنيف الأمراض)في مرضى مختلفين ، وحتى في ورم المريض نفسه. لذلك ، بالنسبة لبعض الأدوية ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية الجزيئية في التعليمات الخاصة بالدواء.
يعد تحديد التغيرات الجزيئية للورم (التنميط الجزيئي) رابطًا مهمًا في سلسلة القرارات السريرية ، وستزداد أهميته بمرور الوقت فقط.
حتى الآن ، يتم إجراء أكثر من 30000 دراسة حول العلاج المضاد للأورام في العالم. وفقًا لمصادر مختلفة ، يستخدم ما يصل إلى نصفهم المؤشرات الحيوية الجزيئية لتسجيل المرضى في دراسة أو للمراقبة أثناء العلاج.
ولكن ماذا سيعطي التنميط الجزيئي للمريض؟ أين مكانه في الممارسة السريرية اليوم؟ في حين أن الاختبار إلزامي لعدد من الأدوية ، فإن هذا مجرد غيض من فيض. الاحتمالات الحديثةالاختبار الجزيئي. تؤكد نتائج الأبحاث تأثير الطفرات المختلفة على فعالية الأدوية ، ويمكن العثور على بعضها في توصيات المجتمعات السريرية الدولية.
ومع ذلك ، يُعرف ما لا يقل عن 50 جينًا ومؤشرًا حيويًا إضافيًا ، وقد يكون تحليلها مفيدًا في الاختيار علاج بالعقاقير(شاكرافارتي وآخرون ، JCO PO 2017). تعريفهم يتطلب الاستخدام الأساليب الحديثةالتحليل الجيني مثل تسلسل عالي الإنتاجية(NGS). يتيح التسلسل اكتشاف ليس فقط الطفرات الشائعة ، ولكن أيضًا "قراءة" التسلسل الكامل للجينات المهمة سريريًا. هذا يسمح لك بتحديد جميع التغييرات الجينية الممكنة.
في مرحلة تحليل النتائج ، يتم استخدام طرق خاصة للمعلومات الحيوية تساعد على تحديد الانحرافات عن الجينوم الطبيعي ، حتى لو حدث تغيير مهم في نسبة صغيرة من الخلايا. يجب أن يستند تفسير النتيجة التي تم الحصول عليها على المبادئ الطب المسند، لأن التأثير البيولوجي المتوقع لا يتم تأكيده دائمًا في الدراسات السريرية.
نظرًا لتعقيد عملية إجراء البحث وتفسير النتائج ، لم يصبح التنميط الجزيئي "المعيار الذهبي" في علم الأورام السريري. ومع ذلك ، هناك حالات يمكن أن يؤثر فيها هذا التحليل بشكل كبير على اختيار العلاج.
الاحتمالات المستنفدة للعلاج القياسي
لسوء الحظ ، حتى مع العلاج المناسب ، يمكن أن يتطور المرض ، ولا يوجد دائمًا خيار. العلاج البديلضمن معايير مرض الأورام هذا. في هذه الحالة ، يمكن أن يكشف التنميط الجزيئي عن "أهداف" للعلاجات التجريبية ، بما في ذلك تلك الموجودة في التجارب السريرية (مثل TAPUR).
نطاق الطفرات الهامة المحتملة واسع
من المعروف أن بعض أنواع السرطان ، مثل سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة أو الورم الميلانيني ، لها تغيرات جينية متعددة ، يمكن أن يكون العديد منها أهدافًا للعلاج الموجه. في هذه الحالة ، لا يمكن للتنميط الجزيئي فقط توسيع الاختيار خياراتالعلاج ، ولكن أيضًا للمساعدة في تحديد أولويات اختيار الأدوية.
أنواع نادرة من الأورام أو الأورام مع تشخيص سيئ في البداية
البحث الجزيئي في مثل هذه الحالات يساعد على المرحلة الأوليةتحديد مجموعة كاملة من خيارات العلاج الممكنة.
يتطلب التنميط الجزيئي وإضفاء الطابع الشخصي على العلاج تعاون المتخصصين من عدة مجالات: البيولوجيا الجزيئية والمعلوماتية الحيوية وعلم الأورام السريري. لذلك ، فإن مثل هذه الدراسة ، كقاعدة عامة ، تكون أكثر تكلفة من الاختبارات المعملية التقليدية ، ولا يمكن إلا للأخصائي تحديد قيمتها في كل حالة.