يغطي مصطلح "السرطان" أكثر من 100 مرض مختلف، السمة الرئيسية لها هي انقسام الخلايا غير المنضبط وغير الطبيعي. تشكل مجموعة من هذه الخلايا أنسجة غير طبيعية تسمى الورم.
بعض أشكال السرطان، مثل سرطان الدم، لا تشكل كتلة ورم.
يمكن أن تكون الأورام حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). يمكن أن تنمو الأورام الحميدة، لكنها غير قادرة على الانتشار إلى أجزاء بعيدة من الجسم وعادة لا تهدد حياة المريض. أثناء نموها، تخترق الأورام الخبيثة الأعضاء والأنسجة المحيطة وتكون قادرة على الانتشار عبر الدم والليمفاوية إلى أجزاء بعيدة من الجسم (الانتشار).
بعض أنواع الأورام الخبيثة يمكن أن تؤثر على الغدد الليمفاوية. الغدد الليمفاويةعادة ما تكون هياكل صغيرة على شكل حبة الفول. وتتمثل وظيفتها الرئيسية في تصفية تدفق الليمفاوية التي تمر عبرها وتطهيرها، وهو ما له أهمية كبيرة في عمل الجهاز الدفاع المناعيجسم.
توجد الغدد الليمفاوية في مجموعات في أجزاء مختلفة من الجسم. على سبيل المثال، على الرقبة والإبط و مناطق الفخذ. يمكن للخلايا الخبيثة المنفصلة عن الورم أن تنتقل في جميع أنحاء الجسم عبر الدم والتدفق الليمفاوي، وتستقر في العقد الليمفاوية والأعضاء الأخرى وتؤدي إلى نمو ورم جديد هناك. هذه العملية تسمى نمو ثانوي لورم خبيث.
ويسمى الورم النقيلي باسم العضو الذي نشأ فيه، فمثلا إذا انتشر سرطان الثدي إلى أنسجة الرئة، فإنه يسمى سرطان الثدي النقيلي، وليس سرطان الرئة.
يمكن أن تنشأ الخلايا الخبيثة في أي مكان في الجسم. يتم تسمية الورم حسب نوع الخلايا التي ينشأ منها. على سبيل المثال، يطلق اسم "السرطان" على جميع الأورام التي تتكون من خلايا الجلد أو الأنسجة التي تغطي السطح اعضاء داخليةوالقنوات الغدية. "الساركوما" تنشأ من النسيج الضام، مثل العضلات أو الدهون أو الألياف أو الغضاريف أو العظام.
إحصائيات السرطان
بعد المرض من نظام القلب والأوعية الدموية، السرطان هو السبب الثاني الأكثر شيوعا للوفاة في الدول المتقدمة. متوسطيبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات بعد تشخيص السرطان (بغض النظر عن الموقع) حاليًا حوالي 65٪.
أكثر أنواع السرطان شيوعًا، باستثناء سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الجلد الحرشفية، والتي تنتشر على نطاق واسع في سن الشيخوخة، هي سرطان الثدي والبروستاتا والرئة والقولون.
على الرغم من أن حدوث أنواع معينة من الأورام يختلف إلى حد ما في بلدان مختلفة، إلا أنه في كل مكان تقريبًا في البلدان المتقدمة، فإن سرطان الرئة والقولون والثدي والبنكرياس، وكذلك سرطان البروستاتا، هي الأسباب الخمسة الأكثر شيوعًا للوفاة بسبب السرطان.
يظل سرطان الرئة السبب الرئيسي لوفيات السرطان، وأغلب هذه الوفيات سببها التدخين. على مدى العقد الماضي، بدأت الوفيات الناجمة عن سرطان الرئة بين الرجال في الانخفاض، ولكن كانت هناك زيادة في حالات الإصابة بسرطان الرئة بين النساء.
عوامل الخطر في علم الأورام
تشمل "عوامل الخطر" أي ظروف تزيد من احتمالية إصابة شخص معين بالمرض. يمكن السيطرة على بعض عوامل الخطر، مثل تدخين التبغ أو بعض أنواع العدوى. ولا يمكن السيطرة على عوامل الخطر الأخرى، مثل العمر أو العرق.
على الرغم من أن العديد من عوامل الخطر معروفة والتي يمكن أن تؤثر على حدوث السرطان، إلا أنه ليس من الواضح بعد بالنسبة لمعظمها ما إذا كان عامل أو آخر يمكن أن يسبب المرض بمفرده أو فقط بالاشتراك مع عوامل الخطر الأخرى.
زيادة خطر الإصابة بالسرطان
من المهم فهم المخاطر الفردية للإصابة بالسرطان. هؤلاء المرضى الذين عانت أسرهم من حالات مرض أو وفاة بسبب السرطان، خاصة في سن مبكرة، معرضون لخطر متزايد. على سبيل المثال، المرأة التي أصيبت والدتها أو أختها بسرطان الثدي لديها ضعف خطر الإصابة بسرطان الثدي مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
يجب على المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من زيادة الإصابة بالسرطان أن يبدأوا فحوصات الفحص المنتظمة في سن أصغر وأن يخضعوا لها في كثير من الأحيان. يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة وراثية ثابتة في العائلة أن يخضعوا لاختبار جيني خاص، والذي سيتم على أساسه تحديد المخاطر الفردية لكل فرد من أفراد الأسرة.
وراثة السرطان
واليوم، أصبح من المفهوم الكثير عن العلاقة بين حدوث السرطان والتغيرات الجينية. الفيروسات، الأشعة فوق البنفسجيةوالعوامل الكيميائية وأشياء أخرى كثيرة يمكن أن تلحق الضرر بالمادة الوراثية للشخص، وإذا تأثرت جينات معينة، يمكن أن يصاب الشخص بالسرطان. من أجل فهم الجينات المحددة التي تضررت والتي يمكن أن تسبب السرطان، وكيف يحدث ذلك، من الضروري الحصول على المعرفة الأساسية بالجينات وعلم الوراثة.
الجينات
هي مادة صغيرة ومعبأة بشكل مضغوط تقع في قلب أي خلية حية - في نواتها.إنهم ناقل وظيفي ومادي للمعلومات التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. تتحكم الجينات في معظم العمليات التي تحدث داخل الجسم. بعض الجينات مسؤولة عن ميزات المظهر مثل لون العين أو الشعر، والبعض الآخر عن فصيلة الدم، ولكن هناك مجموعة من الجينات المسؤولة عن تطور (أو بالأحرى، عدم تطور) السرطان. بعض الجينات لها وظيفة الحماية من حدوث الطفرات "السرطانية".
تتكون الجينات من أجزاء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) وتقع داخل أجسام خاصة تسمى "الكروموسومات" الموجودة في كل خلية من خلايا الجسم.
تقوم الجينات بتشفير المعلومات حول بنية البروتينات. تؤدي البروتينات وظائفها المحددة في الجسم: بعضها يعزز نمو الخلايا وانقسامها، والبعض الآخر يشارك في الحماية من العدوى. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على حوالي 30 ألف جين، وبناءً على كل جين يتم تصنيع بروتين خاص بها، والذي له وظيفة فريدة.
معلومات وراثية عن الأمراض في الكروموسومات
تحتوي كل خلية في الجسم عادةً على 46 كروموسومًا (23 زوجًا من الكروموسومات). ويتلقى الإنسان بعض الجينات الموجودة على كل كروموسوم من أمه، وأخرى من أبيه. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 بالتسلسل وتسمى "جسمية". يحدد الزوج الثالث والعشرون، والذي يسمى "الكروموسومات الجنسية"، جنس الطفل المولود. تسمى الكروموسومات الجنسية "X" ("X") و"Y" ("Y"). لدى الفتيات اثنين من الكروموسومات "X" في مجموعتهن الجينية، ولدى الأولاد "X" و"Y".
الجينات والسرطان
عندما تعمل الجينات بشكل طبيعي، فإنها تدعم الانقسام الطبيعي للخلايا ونموها. عندما يحدث تلف في الجينات - "طفرة" - يمكن أن يتطور السرطان. يؤدي الجين المتحور إلى قيام الخلية بإنتاج بروتين غير طبيعي معطل. يمكن أن يكون هذا البروتين غير الطبيعي مفيدًا للخلية أو غير مبالٍ أو حتى خطيرًا.
قد يحدث نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية.
- إذا كان من الممكن أن تنتقل الطفرة من أحد الوالدين إلى الطفل، فإنها تسمى "مسببة للجراثيم". عندما تنتقل مثل هذه الطفرة من الوالدين إلى الطفل، فإنها تكون موجودة في كل خلية من خلايا جسم هذا الطفل، بما في ذلك خلايا الجهاز التناسلي - الحيوانات المنوية أو البويضات. لأن مثل هذه الطفرة موجودة في خلايا الجهاز التناسلي. يتم نقلها من جيل إلى جيل. الطفرات الجرثومية مسؤولة عن تطور أقل من 15% من الأورام الخبيثة. تُسمى حالات السرطان هذه بأشكال السرطان "العائلية" (أي التي تنتقل في العائلات).
- تتطور معظم حالات الأورام الخبيثة نتيجة لسلسلة من الطفرات الجينية التي تحدث طوال حياة الفرد. تسمى هذه الطفرات "مكتسبة" لأنها ليست خلقية. تنجم معظم الطفرات المكتسبة عن عوامل بيئية، مثل التعرض للسموم أو العوامل المسببة للسرطان. ويسمى السرطان الذي يتطور في هذه الحالات "متفرقة". ويرى معظم العلماء أنه لكي يحدث الورم، يلزم حدوث عدد من الطفرات في عدة جينات في مجموعة معينة من الخلايا. قد يحمل بعض الأشخاص عددًا أكبر من الطفرات الموروثة في خلاياهم مقارنة بغيرهم. وبالتالي، حتى في ظل ظروف بيئية متساوية، عند التعرض لنفس الكمية من السموم، يكون بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.
الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة
هناك نوعان رئيسيان من الجينات المعروفة، الطفرات التي يمكن أن تسبب فيها تطور السرطان - هذه هي "الجينات الكابتة للورم" و"الجينات المسرطنة".
الجينات الكابتةالأورام لها خصائص وقائية. عادةً ما تحد من نمو الخلايا عن طريق التحكم في عدد انقسامات الخلايا، واستعادة جزيئات الحمض النووي التالفة، وموت الخلايا في الوقت المناسب. إذا حدثت طفرة في بنية الجين الكابت للورم (نتيجة لـ أسباب خلقية، عوامل بيئة خارجيةأو كجزء من عملية الشيخوخة)، يُسمح للخلايا بالنمو والانقسام بشكل لا يمكن السيطرة عليه وقد تشكل ورمًا في النهاية. يوجد حوالي 30 جينًا مثبطًا للورم معروفًا في الجسم اليوم، بما في ذلك جينات BRCA1 وBRCA2 وp53. من المعروف أن حوالي 50٪ من جميع الأورام الخبيثة تتطور بمشاركة جين p53 التالف أو المفقود تمامًا.
المسرطنةهي نسخ متحورة من الجينات الورمية الأولية. في الظروف العاديةتحدد الجينات الورمية الأولية عدد دورات الانقسام التي يمكن للخلية السليمة أن تعيشها. وعندما تحدث طفرة في هذه الجينات، تكتسب الخلية القدرة على الانقسام بسرعة وإلى أجل غير مسمى، ويتكون الورم بسبب عدم وجود شيء يحد من نمو الخلية وانقسامها. حتى الآن، تمت دراسة العديد من الجينات المسرطنة جيدًا، مثل "HER2/neu" و"ras".
تشارك العديد من الجينات في تطور الورم الخبيث
لكي يتطور السرطان، يجب أن تحدث طفرات في عدة جينات في خلية واحدة، مما يخل بتوازن نمو الخلايا وانقسامها. قد تكون بعض هذه الطفرات وراثية وموجودة مسبقًا في الخلية، بينما قد يحدث البعض الآخر خلال حياة الشخص. يمكن للجينات المختلفة أن تتفاعل بشكل غير متوقع مع بعضها البعض أو مع العوامل البيئية، مما يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالسرطان.
واستنادا إلى المعرفة الحالية لمسارات الورم، يجري تطوير أساليب جديدة لمكافحة السرطان لعكس آثار الطفرات في الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة. تتم كل عام دراسة الجينات الجديدة المشاركة في تكوين الأورام.
التاريخ الطبي للعائلة
توفر "شجرة العائلة" معلومات مرئية عن الممثلين أجيال مختلفةالأسرة وعلاقاتهم الأسرية. إن معرفة التاريخ الطبي لعائلتك يمكن أن يساعدك طبيب الأسرةافهم عوامل الخطر الوراثية التي تهدد عائلتك. يمكن للاختبارات الجينية، في بعض الحالات، أن تجعل من الممكن التنبؤ بدقة بخطر إصابة الشخص بالورم، ولكن التاريخ الطبي للعائلة يمكن أن يكون مفيدًا جدًا أيضًا في التوصل إلى التشخيص الأكثر دقة. وذلك لأن التاريخ الطبي للعائلة يعكس صورة أوسع من نطاق الجينات التي تتم دراستها، حيث تتأثر صحة أفراد الأسرة بعوامل خطر إضافية مثل بيئةوالعادات السلوكية ومستوى الثقافة.
بالنسبة للعائلات التي يحدث فيها زيادة المستوىالإصابة بالأورام السرطانية، ويمكن دراسة النسب الطبي خطوة مهمةنحو الوقاية والتشخيص المبكر للمرض. وفي الوضع المثالي، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تقليل خطر الإصابة بالمرض عن طريق تغيير عادات وأسلوب حياة الفرد المصاب بالمرض عامل وراثي. على سبيل المثال: الإقلاع عن التدخين، تغيير العادات اليومية نحو نمط حياة صحي، منتظم تمرين جسديو نظام غذائي متوازن- كل هذا له شيء معين القيمة الوقائية. من المهم أن نلاحظ أنه حتى وجود عوامل الخطر (أي أي عوامل تزيد من خطر الإصابة بالسرطان) للأورام السرطانية لا يعني مع احتمال 100٪ أن الفرد سوف يصاب بالسرطان، بل يعني فقط أنه يجب أن يصاب بالسرطان. انتبه إلى زيادة خطر إصابته بالسرطان..
كن منفتحًا مع عائلتك عند مناقشة المشكلة
إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان، فلا تتردد في مناقشة مشكلتك مع أفراد العائلة، فقد يساعدهم ذلك على فهم الحاجة إلى إجراء فحوصات صحية منتظمة، مثل التصوير الشعاعي للثدي أو تنظير القولون، كاستراتيجية للكشف المبكر والعلاج الكامل للمرض. شارك مع عائلتك معلومات حول علاجك والأدوية التي تتناولها وأسماء وتخصصات أطبائك المعالجين والعيادة التي تتلقى فيها العلاج. وفي حالة الطوارئ الصحية، يمكن أن تكون هذه المعلومات منقذة للحياة. وفي الوقت نفسه، فإن معرفة المزيد عن التاريخ الطبي لعائلتك يمكن أن يكون مفيدًا لعلاجك.
كيف تجمع التاريخ الطبي لعائلتك؟
أيًا كان المسار الذي تسلكه، يجب أن تتذكر أن التاريخ الطبي الأكثر إفادة وإفادة هو الذي يتم جمعه بأكبر قدر ممكن من الدقة والشمول. المعلومات مهمة ليس فقط عن الوالدين والأشقاء، ولكن أيضًا عن التاريخ الطبي للأطفال وأبناء الأخوة والأجداد والعمات والأعمام. أما بالنسبة للعائلات التي ترتفع فيها نسبة الإصابة بالسرطان، فينصح بما يلي:
- جمع معلومات عن ثلاثة أجيال على الأقل من الأقارب؛
- تحليل المعلومات المتعلقة بصحة الأقارب من جهة الأم والأب بعناية، حيث أن هناك متلازمات وراثية يتم توريثها من خلال خطي الإناث والذكور؛
- الإشارة إلى معلومات حول العرق الذكور والإناث في النسب، حيث أن بعض التغيرات الجينية أكثر شيوعًا بين ممثلي مجموعات عرقية معينة؛
- سجل معلومات عن أي مشاكل طبيةآه من كل قريب، لأنه حتى تلك الحالات التي تبدو بسيطة وغير مرتبطة بالمرض الأساسي يمكن أن تكون بمثابة مفتاح للمعلومات حول مرض وراثيوالمخاطر الفردية؛
- لكل قريب تم تشخيص إصابته بالورم الخبيث، من الضروري الإشارة إلى:
- تاريخ الميلاد؛
- تاريخ وسبب الوفاة؛
- نوع الورم وموقعه (إن وجد) الوثائق الطبية، فمن المستحسن بشدة إرفاق نسخة من التقرير النسيجي)؛
- العمر عند تشخيص السرطان؛
- التعرض للمواد المسرطنة (على سبيل المثال: التدخين أو المخاطر المهنية أو غيرها من المخاطر التي يمكن أن تسبب السرطان)؛
- الطرق التي تم بها التشخيص وطرق العلاج؛
- تاريخ المشاكل الطبية الأخرى.
- تكرار حالات السرطان لدى الأقارب، وخاصة في عدة أجيال. نفس نوع الورم الذي يحدث عند الأقارب؛
- ظهور الورم في سن مبكرة بشكل غير عادي (أقل من 50 عامًا)؛
- حالات الأورام الخبيثة المتكررة في نفس المريض؛
- قد تكون نتيجة الاختبار الأساس للتدخل الطبي في الوقت المناسب.في بعض الحالات، قد يتمكن الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي من تقليل خطر الإصابة بالمرض. على سبيل المثال، يُنصح النساء اللاتي يحملن جين القابلية للإصابة بسرطان الثدي والمبيض (BRCA1 أو BRCA2) بالخضوع لعملية جراحية وقائية. كما يُنصح الأفراد الذين لديهم خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي والمبيض (BRCA1 أو BRCA2) بالخضوع لعملية جراحية وقائية. أمراض الأوراميوصى بإجراء فحوصات تشخيصية متكررة أو تجنب عوامل خطر محددة أو تناول أدوية وقائية.
- الاختبارات الجينية يمكن أن تقلل من القلق.إذا كان لدى شخص ما العديد من الأقارب المصابين بالسرطان، مما قد يشير إلى الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان في العائلة، فإن نتيجة الاختبار الجيني قد تساعد في تخفيف المخاوف.
- أسئلة يجب أن تطرحها على نفسك قبل إجراء الاختبارات:قبل أن تقرر الخضوع للاختبارات الجينية، يجب أن تكون على يقين تام من أنك تفهم كافة المخاطر المرتبطة بالحصول على نتائج هذه الاختبارات وأن لديك الأسباب الكافية للخضوع لهذا البحث. من المفيد أيضًا التفكير فيما ستفعله بالنتائج. وفيما يلي بعض العوامل التي تساعدك على اتخاذ قرارك:
- هل لدي تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أفراد من العائلة أصيبوا بالسرطان في سن مبكرة نسبيًا؟
- ماذا سيكون تصوري لنتائج الاختبار؟ من يمكنه مساعدتي في استخدام هذه المعلومات؟
- هل معرفة نتيجة الاختبار ستغير الرعاية الطبية لي أو لعائلتي؟
- إذا تم اكتشاف الاستعداد الوراثي، ما هي الخطوات التي أنا على استعداد لاتخاذها لتقليل المخاطر الشخصية التي أتعرض لها؟
- العوامل الإضافية التي تؤثر على اتخاذ القرار:
- الاختبارات الجينية لها بعض القيود والآثار النفسية؛
- قد تسبب نتائج الاختبار الاكتئاب أو القلق أو الشعور بالذنب.
- يمكن أن يسبب الاختبار التوتر بين أفراد الأسرة. في بعض الحالات، قد يشعر الفرد بالمسؤولية عن حقيقة أن أفراد عائلته كانوا حاملين للوراثة غير المواتية. وهو ما أصبح واضحاً بفضل مبادرته بإجراء الاختبارات. هذا يمكن أن يسبب تطور العلاقات المتوترة في الأسرة.
- يمكن أن يوفر الاختبار إحساسًا زائفًا بالأمان.
- قد تكون نتائج الاختبار غير واضحة للتفسير. قد يحمل النمط الجيني لفرد معين طفرات فريدة لم يتم اختبارها بعد من أجل الاستعداد لتطور السرطان. أو قد تحتوي مجموعة معينة من الجينات على طفرة لا يمكن اكتشافها بواسطة الاختبارات المتاحة. وعلى أية حال، فإن هذا يجعل من المستحيل تحديد خطر الإصابة بالسرطان، وهذا الوضع يمكن أن يثير مشاعر القلق وعدم اليقين.
- قد تثير نتائج الاختبار مشكلات تتعلق بالخصوصية الشخصية. قد يتم الكشف عن النتائج المخزنة في السجل الطبي الشخصي للمريض لصاحب العمل أو شركة التأمين. يخشى بعض الناس أن تؤدي نتائج الاختبارات الجينية إلى التمييز الجيني.
- في الوقت الحالي، يعد إجراء الاختبارات الجينية وتفسير نتائجها أمرًا مكلفًا ولا يتم دفع ثمنه عن طريق التأمين الطبي الإلزامي أو صناديق التأمين الصحي الطوعي.
- تحديد ومناقشة المخاطر الحالية. شرح مفصل لأهمية الاستعداد الوراثي المكتشف. الإعلام عن طرق البحث المتاحة ومساعدة الأسر على اتخاذ خياراتها الخاصة؛
- مناقشة الأساليب الموجودةالتشخيص والعلاج في حالة تطور الورم. مراجعة الطرق المتاحةالاكتشاف المبكر للورم أو العلاج الوقائي;
- مناقشة فوائد الاختبار والمخاطر التي يشكلها. شرح مفصل لقيود طريقة الاختبار الجيني، ودقة نتائج الاختبار، والعواقب التي قد تنتج عن تلقي نتائج الاختبار؛
- التوقيع موافقة مسبقة. تكرار المعلومات حول إمكانيات تشخيص وعلاج مرض محتمل. توضيح درجة فهم المريض للمعلومات التي تمت مناقشتها؛
- مناقشة قضايا سرية الأبحاث الجينية مع المرضى؛
- شرح للعواقب النفسية والعاطفية المحتملة لإجراء الاختبار. مساعدة المريض والأسرة في التغلب على الصعوبات العاطفية والنفسية والطبية والاجتماعية التي قد تنجم عن معرفة الاستعداد للإصابة بالمرض الخبيث.
- أولا، لك سجلات طبية، مقتطفات، نتائج طرق مفيدةالامتحانات. الاختبارات والتقارير النسيجية، إذا تم إجراء خزعة أو عملية جراحية؛
- قائمة بأسماء أفراد عائلتك مع بيان العمر والمرض وبالنسبة للمتوفى - تواريخ وأسباب الوفاة. وينبغي أن تشمل القائمة الآباء والأشقاء والأطفال والعمات والأعمام وأبناء الأخوة والأجداد وأبناء العمومة؛
- معلومات تتعلق بأنواع الأورام التي حدثت في عائلتك وأعمار أفراد الأسرة عندما أصيبوا بالسرطان. إذا كانت التقارير النسيجية متوفرة. وسوف تكون مفيدة للغاية.
- تاريخك الطبي الشخصي وخطة الفحص؛
- الإصابة بالأورام في العائلة. عادة ما يتم رسم شجرة العائلة، بما في ذلك 3 أجيال على الأقل، والتي تشير إلى من أصيب بالمرض وفي أي عمر؛
- احتمالية وجود متلازمة سرطانية وراثية في عائلتك؛
- موثوقية الاختبارات الجينية وقيودها في حالتك؛
- اختيار الإستراتيجية الأكثر إفادة للاختبارات الجينية.
- وجود تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان؛
- ثلاثة أو أكثر من الأقارب على نفس الخط لديهم نفس أشكال السرطان أو أشكال مرتبطة بها؛
- التنمية في وقت مبكرالأمراض. تم تشخيص إصابة اثنين أو أكثر من الأقارب بالمرض بشكل نسبي عمر مبكر;
- أورام متعددة. ظهور ورمين أو أكثر في نفس فرد الأسرة.
قم بمراجعة التاريخ الطبي لعائلتك
بمجرد جمع كافة المعلومات الصحية العائلية المتاحة، ينبغي مناقشتها مع طبيبك الشخصي. بناءً على هذه المعلومات، سيكون قادرًا على استخلاص استنتاجات حول وجود عوامل الخطر لأمراض معينة، ووضع خطة فردية للفحوصات الصحية، مع مراعاة عوامل الخطر الكامنة في مريض معين، وتقديم توصيات بشأن التغييرات اللازمة في نمط الحياة والعادات التي تهدف إلى منع تطور المرض.
من الضروري أيضًا مناقشة تاريخ الأمراض العائلية مع أطفالك وأقاربك الآخرين، حيث يمكن أن يكون ذلك مفيدًا لهم بمعنى فهم المسؤولية عن صحتهم وتطوير نمط حياة يمكن أن يمنع تطور المرض.
الاختبارات الجينية
بالإضافة إلى تحديد عوامل الخطر السلوكية والمهنية، قد يشير تحليل التاريخ الطبي للعائلة إلى الحاجة إلى إجراء اختبار جيني، والذي يفحص العلامات الجينية التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمرض معين، ويحدد حاملي المرض، ويجري تشخيصًا مباشرًا، أو يحدد المسار المحتمل للمرض.
بشكل عام، العلامات التي تجعل الشخص يشتبه في وجود متلازمة الاستعداد للسرطان الخلقي هي التالية:
قد يشير التاريخ الطبي للعائلة الذي يحتوي على أي من هذه الميزات إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى أفراد الأسرة. ينبغي مناقشة هذه المعلومات مع طبيبك، وبناءً على نصيحته، عليك اتخاذ قرار بشأن الأساليب الإضافية لتقليل خطر الإصابة بالمرض على المستوى الفردي.
إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية
إذا كنت أنت وأفراد أسرتك معرضين بشكل متزايد لخطر الإصابة بالسرطان، فهل تريد أن تعرف عن ذلك؟ هل ستخبر أفراد العائلة الآخرين؟ لقد أتاحت الاختبارات الجينية الآن في بعض الحالات تحديد المرضى المحتملين المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان، ولكن قرار الخضوع لهذه الاختبارات يجب أن يعتمد على فهم المشكلة. نتائج الاختبار يمكن أن تخل بالتوازن العقلي للشخص وسببه مشاعر سلبيةفيما يتعلق بصحتك وصحة عائلتك. قبل اتخاذ قرار بإجراء الاختبارات الجينية، استشر طبيبك وأخصائي الوراثة وأحبائك. يجب أن تكون متأكدًا من أنك مستعد لإدراك هذه المعلومات بشكل صحيح.
الجينات وطفراتها والاختبارات الجينية
تحتوي الجينات على معلومات معينة تنتقل من الآباء إلى الأبناء. خيارات مختلفةالجينات، وكذلك التغيرات في بنيتها، تسمى عادة الطفرات. إذا تلقى طفل مثل هذا الشكل المتحور من الجين من والديه، فإننا نتحدث عن طفرة خلقية. ما لا يزيد عن 10٪ من جميع أنواع السرطان هي نتيجة طفرات خلقية. فقط في حالات نادرة يمكن لطفرة واحدة أن تسبب السرطان. ومع ذلك، يمكن لبعض الطفرات المحددة أن تزيد من خطر إصابة حامل المرض بالسرطان. يمكن للاختبارات الجينية قياس خطر إصابة الفرد بالمرض. لا يوجد اليوم اختبار يتنبأ بنسبة 100% بتطور السرطان، ولكن الاختبارات يمكنها تحديد مدى الخطر الذي يتعرض له الفرد إذا كان أعلى من متوسط عدد السكان.
إيجابيات الاختبارات الجينية
يقرر الأشخاص الخضوع للاختبارات الجينية لمعرفة مدى ميلهم إلى الإصابة بالأورام الخبيثة وفقًا لذلك أسباب مختلفة، اعتمادا على الوضع المحدد. شخص ما يريد أن يفهم سبب محتملتطور المرض بالفعل، أو خطر إصابة شخص ما بالسرطان في المستقبل أو تحديد ما إذا كان حاملاً للمرض. أن تكون حاملاً لمرض ما يعني أن الشخص لديه في جينومه ("يحمل") الجين الخاص بمرض معين، ولكن لا توجد علامات على تطور المرض نفسه المرتبط بهذا الجين. وبما أن حاملي هذه الجينات يمكنهم نقل الجين المعيب إلى أطفالهم، البحوث الجينيةقد يكون مفيدًا في تحديد درجة الخطر على النسل المخطط له.
إن قرار الخضوع للاختبار هو قرار فردي ويجب اتخاذه بالتشاور مع عائلتك وطبيبك.
قد تشمل أسباب الخضوع للاختبارات الجينية ما يلي:
إذا حصل شخص ما على نتيجة اختبار إيجابية، فقد يسبب ذلك القلق أو الاكتئاب بشأن احتمالية الإصابة بالسرطان. يبدأ بعض الأشخاص في اعتبار أنفسهم مرضى، حتى لو لم يصابوا بالورم أبدًا. إذا لم يكن شخص ما حاملاً لمتغير الجين المتحور، في حين أن أفراد الأسرة الآخرين يحملونه، فإن هذه الحقيقة يمكن أن تجعله يشعر بالذنب (ما يسمى "ذنب الناجي").
إذا كانت نتائج الاختبارات الجينية للشخص سلبية، فهذا لا يعني أن الشخص محمي تمامًا من الإصابة بالسرطان. وهذا يعني فقط أن خطره الشخصي لا يتجاوز متوسط خطر الإصابة بالسرطان بين السكان.
الاستشارة الوراثية
وهي عبارة عن محادثة معلوماتية مفصلة، يقوم خلالها أخصائي علم الوراثة الحاصل على تدريب متقدم في علم وراثة السرطان بمساعدة المريض أو أفراد الأسرة على فهم معنى المعلومات الطبية ويتحدث عن الطرق المتاحة التشخيص المبكر، البروتوكولات الأمثل لمراقبة صحة أفراد الأسرة، البرامج الضروريةطرق الوقاية والعلاج في حالة تطور المرض.
تتضمن خطة المحادثة عادةً ما يلي:
ما هي الأسئلة التي يجب عليك طرحها على أخصائي وراثة السرطان؟
تتضمن المحادثة مع أحد علماء الوراثة السرطانية جمع معلومات حول الأمراض التي تنتشر في عائلتك. بناءً على هذه المحادثة، سيتم استخلاص استنتاجات حول خطر إصابتك بالسرطان والحاجة إلى اختبارات جينية خاصة وفحص السرطان. عند التخطيط لزيارة مستشار وراثي، من المهم جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك حتى تتمكن من تحقيق أقصى استفادة من محادثتك.
ما هي البيانات التي قد تكون مفيدة؟
ما هي الأسئلة التي ينبغي مناقشتها خلال المشاورة؟
بعد الاستشارة، ستتلقى استنتاجًا مكتوبًا بشأن حالتك، ومن المستحسن تقديم نسخة من هذا الاستنتاج إلى الطبيب المعالج. إذا أصبحت الحاجة إلى إجراء الاختبارات الجينية، نتيجة للاستشارة، واضحة، فبعد تلقي النتائج، ستكون هناك حاجة لزيارة ثانية إلى أخصائي الجينات.
الاختبارات الجينية
الاختبار الجيني هو تحليل للحمض النووي والحمض النووي الريبوزي (RNA) والكروموسومات البشرية وبعض البروتينات، مما يسمح للشخص بالتنبؤ بخطر الإصابة بمرض معين، أو تحديد حاملي الجينات المتغيرة، أو تشخيص المرض بدقة أو التنبؤ بتشخيصه مسبقًا. يعرف علم الوراثة الحديث أكثر من 700 اختبار على الأكثر امراض عديدةبما في ذلك أورام الثدي والمبيض والقولون وغيرها من الأورام النادرة. كل عام في الممارسة السريريةيتم إدخال المزيد والمزيد من الاختبارات الجينية الجديدة.
الاختبارات الجينية التي تهدف إلى تحديد خطر الإصابة بالسرطان هي اختبارات “تنبؤية”، مما يعني أن نتائج الاختبار يمكن أن تساعد في تحديد احتمالية إصابة المريض بورم معين خلال حياته. ومع ذلك، لن يصاب كل حامل للجين المرتبط بالورم بمرض خبيث خلال حياته. على سبيل المثال، النساء اللاتي يحملن طفرة معينة معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 25%، في حين أن 75% منهن سيبقين بصحة جيدة.
يوصي طبيب الأورام في موسكو بإجراء الاختبارات الجينية فقط للمرضى الذين لديهم خطر كبير لحمل طفرة جينية خلقية تحدد خطر الإصابة بورم خبيث.
فيما يلي العوامل التي ستساعد في تحديد المرضى المعرضين للخطر:
ويجري تطوير العديد من الاختبارات الجينية لتحديد تلك الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، ولكن طرق منع تطور الورم ليست متاحة دائما؛ وفي كثير من الحالات، لا يمكن للاختبارات الجينية إلا تشخيص الورم في أقرب وقت ممكن. لذلك، قبل اتخاذ قرار بإجراء بحث جيني، يجب على المريض أن يكون على دراية تامة بالعبء النفسي الذي يمكن أن تسببه المعرفة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. تبدأ إجراءات الفحص بالتوقيع على "الموافقة المستنيرة للاختبار الجيني"، وهو ما يوضح جوهر وتفاصيل المخطط
إن إدخال الاختبارات الجينية الجزيئية في الممارسة السريرية قد سمح للطب بتحقيق نجاح كبير في تشخيص وعلاج الأورام. الأساليب الحديثةخلق فرص إضافية لإجراء تشخيص دقيق وتحديد الاستعداد والتشخيص، بالإضافة إلى النهج الفردي لعلاج السرطان على أساس التحليل الجيني للخلايا السرطانية.
يتم إجراء اختبارات السرطان في الحالات التالية:
تقييم الاستعداد للأشكال الوراثية للأورام الخبيثة.
توضيح التشخيص في الحالات المشكوك فيها؛
تحديد فعالية العلاج الكيميائي.
يتم إجراء هذه الأنواع من الدراسات باستخدام معدات حديثة وبتكلفة معقولة في مختبر أليل في موسكو.
الاستعداد للإصابة بالسرطان الوراثي
يمكن للاختبار تحديد الطفرات في الجينات التي تشير إلى الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان. مثل هذه الدراسة إلزامية إذا كان أقارب الدرجة الأولى مصابين بالمرض أو أصيبوا به في سن مبكرة (عادة أقل من 40 عامًا). هناك ثلاثة أشكال وراثية شائعة من السرطان:
سرطان الثدي.
سرطان المبيض؛
سرطان القولون.
هذه الأمراض لها أضرار وراثية مميزة تشير إلى الاستعداد. ومع ذلك، تظهر المزيد والمزيد من البيانات حول دور الوراثة في تطور أنواع أخرى من الأورام (المعدة والرئة والبروستاتا، وما إلى ذلك).
تحديد الاستعداد في هذه الحالة يسمح لنا بوضع المريض مراقبة المستوصفوإزالة الورم على الفور في المراحل المبكرة في حالة حدوثه.
اختيار نظم العلاج الكيميائي الفعالة
تعتبر الاختبارات الجينية مهمة أيضًا بالنسبة للسرطان الذي تطور بالفعل. في هذه الحالة، من خلال فحص الحمض النووي للخلايا السرطانية، من الممكن الاختيار العلاج الفعالوكذلك التنبؤ بفعاليته. على سبيل المثال، إذا كان هناك عدد كبير من نسخ الجين Her-2/neu في أنسجة الورم لسرطان الثدي أو سرطان المعدة، تتم الإشارة إلى العلاج بعقار تراستوزوماب، ويكون لعقار سيتوكسيماب تأثير فقط في حالة عدم وجود طفرات في جينات K-ras وN-ras في خلايا سرطان القولون.
في هذه الحالة، التحليل الجيني يسمح لنا بتحديد نظرة فعالةعلاج المرض.
إنشاء التشخيص
تُستخدم الاختبارات الجزيئية في علم الأورام لإجراء التشخيص الصحيح. بعض الأورام الخبيثةلديهم عيوب وراثية مميزة.
فك التحليل الجيني
تحتوي النتائج على معلومات حول حالة الحمض النووي للمريض، والتي قد تشير إلى القابلية للإصابة بأمراض معينة أو الحساسية لبعض العلاجات. كقاعدة عامة، يشير وصف التحليل الجيني إلى الطفرات التي تم إجراء الاختبار لها، ويتم تحديد أهميتها في حالة سريرية معينة من قبل الطبيب. من المهم للغاية أن يكون لدى الطبيب المعالج جميع المعلومات اللازمة حول الاحتمالات التشخيص الجزيئيفي علم الأورام.
كيف يتم إجراء التحليل الجيني؟
من أجل إجراء التحليل الجيني لوجود الاستعداد لأشكال السرطان الوراثية، هناك حاجة إلى دم كامل للمريض. لا توجد موانع للاختبار ، تدريب خاصغير مطلوب.
لإجراء تحليل جيني للورم الموجود، ستحتاج إلى الخلايا السرطانية نفسها. ومن الجدير بالذكر أنهم يتطورون بالفعل تقنيات التشخيصالكشف عن الحمض النووي المنتشر للخلايا السرطانية في الدم.
يخرج أساليب مختلفةالكشف عن الطفرات في الجينات. الأكثر استخدامًا:
تحليل FISH - مضان في التهجين الموقعي. يسمح لك بتحليل أجزاء كبيرة من الحمض النووي (الانتقالات، والتضخيم، والازدواج، والانقلابات) للكروموسومات.
بوليميريز تفاعل تسلسلي(PCR). فهو يساعد على دراسة أجزاء صغيرة فقط من الحمض النووي، ولكن بسعر منخفض ودقة عالية.
التسلسل. تتيح لك هذه الطريقة فك تشفير تسلسل الجينات بالكامل والعثور على جميع الطفرات الموجودة.
يتم إجراء اختبار القابلية للإصابة بالسرطان الوراثي مرة واحدة فقط لأن تسلسل الحمض النووي لا يتغير. فقط الخلايا الفردية يمكنها أن تتحور.
إذا كان المريض يعاني من ورم، فيمكن فحص الحمض النووي الخاص به عدة مرات (على سبيل المثال، قبل وبعد العلاج الكيميائي)، لأن الخلايا السرطانية لديها قدرة عالية على التحور.
تبلغ دقة التحليل الجيني للحمض النووي لعلم الأورام في مختبر أليل في موسكو 99-100%. نحن نستخدم التقنيات الحديثةوالتي أثبتت فعاليتها في البحث العلمي، بتكلفة بحثية منخفضة نسبيًا.
مؤشرات للتحليل الجيني
وفقا لمصادر مختلفة، تمثل الأشكال الوراثية للسرطان حوالي 5-7٪ من جميع حالات الأورام الخبيثة. المؤشر الرئيسي لتحديد الاستعداد هو وجود السرطان لدى أقارب من الدرجة الأولى في سن مبكرة.
إن مؤشر اختبار الحمض النووي للخلايا السرطانية الموجودة هو مجرد وجود ورم. قبل الخضوع للاختبارات الجينية، يجب عليك استشارة طبيبك لتحديد الاختبارات المطلوبة وكيف يمكن أن تؤثر على خيارات العلاج والتشخيص.
تتيح تقنيات التحليل الجيني الحديثة تحديد الاستعداد، وكذلك زيادة فعالية الوقاية من السرطان وعلاجه. يتم الآن استخدام نهج شخصي في كل عيادة متخصصة في موسكو، مما يسمح لك باختيار أنظمة العلاج التي ستوفر لك أقصى استفادة التأثير المحتمللمريض معين. وهذا يقلل من السعر ويزيد من فعالية علاج المرض.
يعد الاختبار الجيني الجزيئي جزءًا لا يتجزأ من فحص وعلاج مرضى السرطان في جميع أنحاء العالم.
سبب ظهور الورم هو الطفرات أي الطفرات. الاضطرابات الوراثية التي تحدث في واحدة من مليار خلية جسم الإنسان. هذه الطفرات تعطل العمل العاديالخلايا، مما يؤدي إلى نموها غير المنضبط وغير المحدود، والتكاثر والانتشار في جميع أنحاء الجسم - ورم خبيث. ومع ذلك، فإن وجود مثل هذه الطفرات يجعل من الممكن التمييز بين الخلايا السرطانية والخلايا السليمة واستخدام هذه المعرفة في علاج المرضى.
أصبح تحليل الورم لكل مريض على حدة وتشكيل قائمة فردية بالجزيئات المستهدفة المحتملة أمرًا ممكنًا بفضل إدخال تقنيات التحليل الوراثي الجزيئي في الممارسة السريرية. المختبر العلمي للأورام الجزيئية المركز الوطني للبحوث الطبية للأورام الذي يحمل اسمه. ن.ن. تقوم بتروفا بإجراء مجموعة كاملة من الدراسات الوراثية الجزيئية الحديثة لمرضى السرطان وأقاربهم.
من يمكنه الاستفادة من الأبحاث الجينية وكيف؟
- بالنسبة للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان، سيساعدهم ذلك في اختيار العلاج الدوائي الفعال.
- بالنسبة للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا والذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي أو سرطان المبيض أو سرطان المعدة أو سرطان البنكرياس، يتم تحديد الاستعداد للإصابة بالسرطان وضبط العلاج.
- الأشخاص الأصحاء الذين لديهم "تاريخ أورام" عائلي غير مواتٍ - يحددون وجود استعداد للأورام ويجرون العلاج مسبقًا إجراءات إحتياطيهللكشف المبكر عن الأورام.
المركز الوطني للبحوث الطبية للأورام الذي سمي بهذا الاسم. ن.ن. تقوم بتروفا بمجموعة كاملة من الأنشطة المتعلقة بتشخيص الاستعداد الوراثي للإصابة بسرطان الثدي.
أي شخص هو حامل لبعض الطفرات التي تشكل خطورة علينا أو على ذريتنا. الاتجاه الأول للبحث الذي يجريه علماء الأورام هو تحديد الطفرات الوراثية باستخدام تسلسل الجينوم. الاتجاه الثاني هو دراسة الورم نفسه، طيف الطفرات التي اكتسبتها الخلية، فيما يتعلق بها نشأت. وهذا يتطلب أيضًا دراسة جينوم الكائن الحي بأكمله لمقارنة تسلسل الحمض النووي للورم مع تسلسل الحمض النووي في الجسم. ولذلك، في المستقبل سوف تكون هناك حاجة لعلاج أي ورم.
يمكن إجراء الدراسات الوراثية الجزيئية عن بعد
من أجل إجراء الفحص الجيني في المركز القومي للبحوث الطبية للأورام. ن.ن. ليس من الضروري أن تأتي بتروفا إلى سان بطرسبرج. يقبل المختبر العلمي للأورام الجزيئية المواد البحثية عن طريق البريد. يمكنك إرسال العنصر عن طريق البريد أو الطرود البريدية إما عن طريق البريد الروسي (متوسط وقت التسليم أسبوعين) أو عن طريق البريد السريع (وقت التسليم 2-3 أيام).
يرجى قراءة المعلومات بعناية حول مكان وكيفية الإرسال المواد البيولوجيةحتى يصلوا إلى المركز القومي للبحوث الطبية للأورام الذي يحمل اسمه. ن.ن. بتروف وكذلك كيفية دفع تكاليف البحث والحصول على النتائج:
المواد اللازمة للبحث:- جميع المواد المرضية: كتل البارافين والنظارات. إذا كانت جودة الأقسام سيئة أو لتحديد تفاصيل مهمة، فقد تكون هناك حاجة إلى أقسام إضافية؛
- الدم غير المؤكسج.
- خطاب إحالة للاختبار الجيني الجزيئي من قبل الطبيب
- نسخ من جوازات سفر المريض والدافع - مجموعة تحتوي على المعلومات الأساسية + التسجيل (مطلوب لتقديم إيصال الدفع)
- معلومات الاتصال:
- رقم تليفون محمول(للحصول على إشعار عبر الرسائل القصيرة حول جاهزية التحليل)
- عنوان البريد الإلكتروني (لإرسال النتيجة عبر البريد الإلكتروني) - نسخة من ملخص الخروج أو تقرير الاستشارة (إن وجد)
- نسخة من التقرير النسيجي للمادة المقدمة (إن وجدت)
سعر:
أسعار الدراسات الوراثية الجزيئية موضحة في قائمة الأسعار، القسم 11.9
ما هي الدراسات الوراثية الجزيئية التي تتطلب دم المريض:
- الطفرات الوراثية (BRCA1،2، الخ)
- تعدد الأشكال UGT1A1*28
- الكشف عن حذف الكود 1p/19q + الكتل والنظارات
- التأكد من أن المادة المرضية تعود للمريض
مميزات إرسال أنابيب الدم
- الحجم المطلوب من الدم الوريدي هو 3-5 مل.
- يمكن أخذ عينات الدم في أي وقت من اليوم، بغض النظر عن تناول الطعام.
- يتم جمع الدم في أنابيب EDTA (الغطاء الأرجواني).
- لخلط الدم مع مضاد التخثر الذي يُغطى به الأنبوب من الداخل، يجب قلب الأنبوب المغلق بسلاسة رأسًا على عقب عدة مرات.
- وفي درجة حرارة الغرفة، يمكن نقل أنبوب من الدم لمدة أسبوعين.
مهم! لا يتم قبول إرجاع الكتل والزجاج عبر البريد مؤقتًا. يجب عليك استلام المواد الخاصة بك من المركز الوطني للبحوث الطبية للأورام بنفسك، أو من ممثل المريض بالوكالة.
لا تنس تضمين المستندات في الطرد. تأكد من ترك رقم هاتفك وعنوان البريد الإلكتروني.
مراجعة
إذا كان لديك تاريخ من الإصابة بالسرطان في عائلتك وتشعر بالقلق من احتمال إصابتك به أيضًا، فقد تتمكن من إجراء اختبار جيني من مختبر خاص أو عام لإخبارك ما إذا كان لديك جينات موروثة قد تسبب السرطان.
التحليل الجيني للسرطان – مقابل المال!
إذا كنت تريد إجراء اختبار وقائي لتحديد الجينات التي قد تسبب السرطان، فستحتاج إلى دفع ثمنه بنفسك. فكر بعناية فيما إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار جيني للأسباب التالية:
- إذا لم يكن لديك تاريخ للإصابة بالسرطان في عائلتك، فمن غير المرجح أن يكون لديك الجين المتحور؛
- يمكن أن تكون الاختبارات الجينية للسرطان مكلفة، من عدة آلاف إلى عشرات الآلاف من الروبلات؛
- ليس هناك ما يضمن أن الاختبار سيظهر ما إذا كنت ستصاب بالسرطان.
لا يكون السرطان وراثيًا عادةً، ولكن بعض الأنواع - الأكثر شيوعًا سرطان الثدي والمبيض والبروستاتا - تعتمد بشكل كبير على الجينات ويمكن أن تكون وراثية.
لدينا جميعًا جينات معينة تحمينا من السرطان، فهي تصحح تلف الحمض النووي الذي يحدث بشكل طبيعي عندما تنقسم الخلايا.
تزيد النسخ المتحولة أو "المتغيرات" الموروثة من هذه الجينات بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان لأن الجينات المتغيرة لا تستطيع إصلاح الخلايا التالفة، مما قد يتسبب في تشكل الأورام بمرور الوقت.
تعتبر جينات BRCA1 وBRCA2 أمثلة على الجينات التي تزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان إذا تغيرت. تؤدي الطفرة في جين BRCA إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء بشكل كبير. ولهذا السبب خضعت أنجلينا جولي لعملية جراحية لإزالة الغدة الثديية. وعند الرجال، تزيد هذه الجينات أيضًا من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والبروستاتا.
جينات سرطان الثدي BRCA1 وBRCA2
إذا كان أحد جينات BRCA لديك به عيب (طفرة)، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض يزيد بشكل كبير.
على سبيل المثال، النساء اللاتي لديهن طفرة في جين BRCA1 لديهن فرصة بنسبة 60-90% للإصابة بسرطان الثدي و40-60% فرصة للإصابة بسرطان المبيض. بمعنى آخر، من بين 100 امرأة تعاني من خلل في جين BRCA1، 60-90 سيصابن في النهاية بسرطان الثدي، و40-60 سيصابن بسرطان المبيض.
يحدث خلل في جين BRCA في حوالي واحد من كل 800 إلى 1000 شخص، لكن اليهود الأشكناز لديهم خطر أعلى بكثير (حوالي واحد من كل 40 شخصًا لديه الجين المتحور).
لكن جينات BRCA ليست الجينات الوحيدة التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. في مؤخراحدد الباحثون أكثر من 70 متغيرًا جينيًا جديدًا يرتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والبروستاتا والمبيض. هذه المتغيرات الجينية الجديدة بشكل فردي تزيد بشكل طفيف من خطر الإصابة بالسرطان، ولكن بالاشتراك مع بعضها البعض يمكن أن تزيد بشكل كبير من احتمالية الإصابة به.
إذا كان لديك أو لدى شريكك جين من المحتمل أن يسبب السرطان، مثل جين BRCA1 المتحور، فقد ينتقل إلى أطفالك.
كيف تعرف إذا كنت معرض لخطر الإصابة بالسرطان؟
إذا كان لديك تاريخ من الإصابة بالسرطان في عائلتك وتشعر بالقلق من احتمال إصابتك به أيضًا، فقد تتمكن من إجراء اختبار السرطان الجيني من مختبر خاص أو عام سيخبرك ما إذا كان لديك جينات موروثة قد تسبب السرطان .
وهذا ما يسمى الاختبار الجيني الوقائي (التنبئي). "التنبؤي" يعني أنه يتم تنفيذه مسبقًا، و نتيجة ايجابيةيشير الاختبار إلى أن لديك خطرًا متزايدًا للإصابة بالسرطان. هذا لا يعني أنك مصاب بالسرطان أو أنه من المحتمل أن تصاب به.
قد تحتاج إلى إجراء اختبار للكشف عن السرطان إذا تم بالفعل اكتشاف إصابة أحد أقاربك بالجين المتحور أو إذا كان هناك تاريخ من السرطان في عائلتك.
الاختبارات الجينية للسرطان: المزايا والعيوب
مزايا:
- تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أنه يمكنك اتخاذ خطوات لإدارة خطر الإصابة بالسرطان - حيث يمكنك البدء في القيادة بشكل أكبر صورة صحيةالحياة، والخضوع لفحص منتظم، واتخاذ الأدويةللوقاية أو للخضوع لعملية جراحية وقائية (انظر قسم إدارة المخاطر أدناه)؛
- معرفة النتيجة يمكن أن يساعد في تخفيف التوتر والقلقالتي تنشأ بسبب الجهل.
عيوب:
- بعض الاختبارات الجينية لا تعطي نتائج محددة- يستطيع الأطباء تحديد الاختلاف في الجين، لكنهم لا يعرفون ما يمكن أن يؤدي إليه؛
- يمكن أن تشعر بنتيجة إيجابية القلق المستمر - يجد بعض الأشخاص أنه من الأسهل عدم معرفة ما هو معرض للخطر بالنسبة لهم، ويريدون فقط معرفة ما إذا كانوا مصابين بالسرطان.
كيف يتم التشخيص؟
تتم الاختبارات الجينية على مرحلتين:
- 1. قريب مصاب بالسرطانيتبرع بالدم لإجراء التشخيص لتحديد ما إذا كان لديه الجين، المسببة للسرطان(يجب أن يتم ذلك قبل اختبار أي قريب سليم). ستكون النتيجة جاهزة خلال 6-8 أسابيع.
- 2. إذا كان اختبار دم قريبك إيجابيًا، فقد يكون لديك اختبار جيني تنبؤي لتحديد ما إذا كان لديك نفس الجين المتحور. سيحيلك طبيبك إلى خدمة الاختبارات الجينية المحلية حيث سيتم سحب دمك (أحضر معك نسخة من نتائج اختبار قريبك). ستكون النتائج جاهزة خلال 10 أيام كحد أقصى بعد سحب الدم، ولكن على الأرجح لن يحدث هذا خلال موعدك الأول.
تشرح مؤسسة "Breakthrough Breast Cancer" الخيرية أهمية هاتين الخطوتين: "بدون إجراء اختبار أولي لجينات أحد الأقارب المصابين، يتم إجراء الاختبار الشخص السليمسوف يذكرك بقراءة كتاب عندما تبحث عن خطأ مطبعي فيه ولا تعرف مكانه أو ما إذا كان موجودًا على الإطلاق.
الاختبار التنبؤي هو العثور على خطأ مطبعي في كتاب عندما تعرف الصفحة والسطر الموجود فيه.
النتيجة الإيجابية ليست سببا للذعر
إذا جاءت نتيجة الاختبار الجيني التنبؤي إيجابية، فهذا يعني أن لديك جينًا متحورًا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
هذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان بالتأكيد، فجيناتك تؤثر جزئيًا فقط على ما إذا كنت ستصاب به في المستقبل. تلعب عوامل أخرى مثل تاريخك الطبي وأسلوب حياتك وبيئتك دورًا أيضًا.
إذا كان لديك جين BRCA متحور، فهناك احتمال بنسبة 50% أن تنقله إلى أطفالك، واحتمال 50% أن يكون إخوتك مصابين به أيضًا.
قد ترغب في مناقشة النتائج مع أفراد العائلة الذين قد يكون لديهم أيضًا هذه الطفرة الجينية. ستناقش معك العيادة الوراثية كيف ستؤثر نتيجة الاختبار الإيجابية أو السلبية على حياتك وعلاقاتك مع عائلتك.
لا يجوز لطبيبك أن يخبر أي شخص أنك أجريت اختبارًا جينيًا للسرطان أو يكشف عن النتائج دون إذنك.
كيف تقلل من خطر الإصابة بالسرطان؟
إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فهناك عدد من الخيارات لكيفية تجنب السرطان. جراحة- ليس المخرج الوحيد. في النهاية، ليس هناك تصرفات صحيحة أو خاطئة، أنت وحدك من يستطيع أن يقرر ما يجب فعله.
فحص الثدي بانتظام
إذا كان لديك طفرة BRCA1 أو 2، فسوف تحتاجين إلى مراقبة صحة ثديك وتغيراته عن طريق تحسس ثدييك بانتظام بحثًا عن أي كتل. تعرف على ما يجب البحث عنه، بما في ذلك العقيدات الجديدة والتغيرات في الشكل.
فحص سرطان الثدي
إذا كنتِ معرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي، فقد ترغبين في إجراء فحص سنوي باستخدام تصوير الثدي بالأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لمراقبة صحتك والكشف عن السرطان مبكرًا في حالة حدوثه.
كلما تم اكتشاف سرطان الثدي في وقت مبكر، كان علاجه أسهل. إن فرص الشفاء التام من سرطان الثدي، خاصة إذا تم اكتشافه مبكرا، مرتفعة جدا مقارنة بأشكال السرطان الأخرى.
لسوء الحظ، لا توجد حاليًا طريقة موثوقة لفحص سرطان المبيض أو البروستاتا.
نمط حياة صحي
يمكنك تقليل خطر الإصابة بالسرطان عن طريق اتباع نمط حياة صحي، مثل ممارسة الكثير من التمارين الرياضية وتناول الطعام الصحي.
إذا كان لديك طفرة في جين BRCA، فاعلمي أن هناك عوامل أخرى قد تزيد من فرصتك في الإصابة بسرطان الثدي. من الواجب ان تتجنب:
- حبوب منع الحمل إذا كان عمرك يزيد عن 35 عامًا؛
- العلاج بالهرمونات البديلة.
- تجاوز الجرعة اليومية الموصى بها من الكحول.
- التدخين.
إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بالسرطان في العائلة، تُنصح النساء بإرضاع أطفالهن كلما أمكن ذلك.
الأدوية (الوقاية الكيميائية)
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن العلاج باستخدام عقار تاموكسيفين أو رالوكسيفين يوصى به للنساء المعرضات لخطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي. هذه الأدوية قد تساعد في تقليل المخاطر الخاصة بك.
الجراحة الوقائية
أثناء الجراحة الوقائية، تتم إزالة جميع الأنسجة (مثل الثديين أو المبيضين) التي قد تؤوي نموًا سرطانيًا. يجب على الأشخاص الذين لديهم جين BRCA معيب التفكير في إجراء استئصال الثدي الوقائي (إزالة جميع أنسجة الثدي).
في النساء اللاتي خضعن استئصال الثدي الوقائي، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي لبقية حياتك لن يتجاوز 5٪، وهو أقل من المتوسط لدى السكان. ومع ذلك، فإن عملية استئصال الثدي هي عملية كبيرة وقد يكون من الصعب نفسيًا التعافي منها.
يمكن أيضًا استخدام الجراحة لتقليل خطر الإصابة بسرطان المبيض. إن النساء اللاتي خضعن لإزالة المبيضين قبل انقطاع الطمث لا ينخفض لديهن خطر الإصابة بسرطان المبيض بشكل كبير فحسب، بل ينخفض لديهن أيضًا خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 50٪، حتى مع العلاج بالهرمونات البديلة. ومع ذلك، هذا يعني أنك لن تتمكن من إنجاب الأطفال (إلا إذا قمت بتبريد بيضك أو أجنةك).
عند النساء المصابات بطفرة جين BRCA، يبدأ خطر الإصابة بسرطان المبيض في الزيادة بشكل حاد فقط بعد سن الأربعين. لذلك، يجب على النساء تحت سن الأربعين ألا يتعجلن في إجراء الجراحة.
كيف تخبر الأقارب المقربين؟
على الأرجح، لن تتصل العيادة الوراثية بأقاربك بعد إجراء اختبار السرطان - يجب عليك أنت بنفسك إبلاغ عائلتك بالنتائج.
قد يتم إعطاؤك خطابًا قياسيًا لإرساله إلى عائلتك يوضح نتائج الاختبار ويحتوي على جميع المعلومات التي يحتاجونها لإجراء الاختبار بأنفسهم.
ومع ذلك، لا يرغب الجميع في الخضوع للاختبارات الجينية. يمكن فحص أقاربك المقربين (مثل أختك أو ابنتك) بحثًا عن السرطان دون إجراء اختبار السرطان الجيني.
خطة العائلة
إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني التنبؤي إيجابية وكنت ترغب في تكوين أسرة، فلديك عدة خيارات. أنت تستطيع:
- أنجب طفلاً بشكل طبيعيمع وجود خطر أن يرث طفلك الطفرة الجينية منك.
- تبني طفل.
- استخدم بويضة أو حيوانًا منويًا من متبرع(اعتمادًا على أي من الوالدين لديه الجين المتحور) لتجنب نقل الجين إلى الطفل.
- الحصول على الاختبارات الجينية قبل الولادةالذي يحدد ما إذا كان طفلك سيحصل على الجين المتحور. يمكنك بعد ذلك أن تقرري ما إذا كنت تريدين مواصلة الحمل أو إنهائه بناءً على نتائج الاختبار.
- استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع- تقنية تسمح لك باختيار الأجنة التي لم ترث طفرة جينية. ومع ذلك، ليس هناك ما يضمن أن استخدام هذه التقنية سيؤدي إلى حمل ناجح.
تم فحص جميع مواد الموقع من قبل الأطباء. ومع ذلك، حتى المقالة الأكثر موثوقية لا تسمح لنا أن نأخذ في الاعتبار جميع سمات المرض لدى شخص معين. ولذلك فإن المعلومات المنشورة على موقعنا لا يمكن أن تحل محل زيارة الطبيب، بل تكملها فقط. تم إعداد المقالات لأغراض إعلامية وهي استشارية بطبيعتها. في حالة ظهور الأعراض يرجى استشارة الطبيب.
إن ارتفاع معدلات الإصابة بالسرطان يجبر أطباء الأورام على العمل كل يوم على قضايا التشخيص المبكر و علاج فعال. الاختبارات الجينية للسرطان- وهذه إحدى الطرق الحديثة للوقاية من السرطان. لكن هل هذه الدراسة موثوقة حقًا وهل يجب وصفها للجميع؟ سؤال يقلق العلماء والأطباء والمرضى.
دواعي الإستعمال
اليوم، يسمح لنا التحليل الجيني للسرطان بتحديد خطر الإصابة بأمراض السرطان:
- الغدة الثديية؛
- المبايض.
- عنق الرحم؛
- البروستات؛
- رئتين؛
- الأمعاء والقولون بشكل خاص.
كما أن هناك تشخيصًا وراثيًا لدى البعض المتلازمات الخلقيةوالذي يزيد وجوده من احتمالية الإصابة بسرطان عدة أعضاء. على سبيل المثال، تشير متلازمة لي-فروميني إلى خطر إصابة الغدد الكظرية والبنكرياس والدم، وتشير متلازمة بوتز-جيغرز إلى احتمالية الإصابة بأمراض السرطان الجهاز الهضمي(المريء، المعدة، الأمعاء، الكبد، البنكرياس).
ماذا يظهر هذا التحليل؟
اليوم، اكتشف العلماء عددا من الجينات، والتغيرات التي تؤدي في معظم الحالات إلى تطور السرطان. كل يوم تتطور العشرات من الخلايا الخبيثة في أجسامنا، ولكن الجهاز المناعيبفضل الجينات الخاصة، فهو قادر على التعامل معها. وإذا كان هناك انهيار في بعض هياكل الحمض النووي، فإن هذه الجينات لا تعمل بشكل صحيح، مما يعطي فرصة لتطوير الأورام.
وبالتالي فإن جينات BRCA1 وBRCA2 تحمي النساء من الإصابة بسرطان المبيض والثدي، والرجال من الإصابة بسرطان المبيض. على العكس من ذلك، يشير الفشل في هذه الجينات إلى وجود خطر الإصابة بسرطان هذا التوطين. يوفر تحليل الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان معلومات حول التغيرات في هذه الجينات وغيرها.
الأضرار في هذه الجينات موروثة. الجميع يعرف حالة أنجلينا جولي. كانت هناك حالة إصابة بسرطان الثدي في عائلتها، لذلك قررت الممثلة الخضوع للتشخيص الوراثي الذي كشف عن حدوث طفرات في جينات BRCA1 وBRCA2. صحيح أن الطريقة الوحيدة التي يمكن أن يساعد بها الأطباء في هذه الحالة هي إجراء عملية جراحية لإزالة الثديين والمبيضين بحيث لا يكون هناك أي فائدة لاستخدام الجينات المتحورة.
هل هناك أي موانع لإجراء الاختبار؟
لا توجد موانع لإجراء هذا التحليل. ومع ذلك، لا ينبغي أن تفعل ذلك كما الفحص الروتينيويعادل فحص الدم. بعد كل شيء، من غير المعروف كيف ستؤثر نتيجة التشخيص على الحالة النفسية للمريض. لذلك، لا ينبغي وصف التحليل إلا إذا كانت هناك مؤشرات صارمة لذلك، وهي حالات السرطان المسجلة لدى أقارب الدم أو إذا كان المريض يعاني من حالة سرطانية (على سبيل المثال، التعليم الحميدالغدة الثديية).
كيف يتم إجراء الاختبار وهل أحتاج إلى الاستعداد بأي شكل من الأشكال؟
يعد التحليل الجيني أمرًا بسيطًا للغاية بالنسبة للمريض، حيث يتم إجراؤه من خلال سحب دم واحد. وبعد ذلك، يخضع الدم للبحث الجيني الجزيئي، مما يجعل من الممكن تحديد الطفرات في الجينات.
يحتوي المختبر على العديد من الكواشف الخاصة ببنية معينة. يمكن لسحب دم واحد أن يكشف عن عيوب في عدة جينات.
لا يتطلب الاختبار إعدادًا خاصًا، لكن لا يضر اتباع القواعد المقبولة عمومًا عند التبرع بالدم. تشمل هذه المتطلبات ما يلي:
- تجنب الكحول قبل أسبوع من التشخيص.
- لا تدخن لمدة 3-5 أيام قبل التبرع بالدم.
- لا تأكل قبل 10 ساعات من الفحص.
- لمدة 3-5 أيام قبل التبرع بالدم، اتبع نظامًا غذائيًا يستثني الأطعمة الدهنية والحارة والمدخنة.
إلى أي درجة يمكنك الوثوق بمثل هذا التحليل؟
والأكثر دراسة هو اكتشاف العيوب في جينات BRCA1 وBRCA2. ومع ذلك، مع مرور الوقت، بدأ الأطباء يلاحظون أن سنوات من البحث الجيني لم تؤثر بشكل كبير على معدل وفيات النساء بسرطان الثدي والمبيض. ولذلك فإن هذه الطريقة غير مناسبة كطريقة تشخيصية للفحص (تجرى لكل شخص). وكفحص للمجموعات المعرضة للخطر، يتم إجراء التشخيص الوراثي.
التركيز الرئيسي لتحليل الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان هو أنه إذا كان هناك انقطاع في جين معين، فإن الشخص لديه أو معرض لخطر نقل هذا الجين إلى أطفاله.
إن الثقة بالنتائج التي تم الحصول عليها أم لا هي مسألة شخصية لكل مريض. إذا كانت النتيجة سلبية، فقد لا يكون العلاج الوقائي (إزالة العضو) ضروريًا. ومع ذلك، إذا تم اكتشاف أخطاء في الجينات، فقم بمراقبة صحتك عن كثب وتنفيذها بانتظام التشخيص الوقائيبالتأكيد يستحق كل هذا العناء.
حساسية وخصوصية التحليل للاستعداد الوراثي للسرطان
الحساسية والنوعية هي المفاهيم التي تشير إلى موثوقية الاختبار. تخبرنا الحساسية عن النسبة المئوية للمرضى الذين لديهم جين معيب سيتم اكتشافهم بواسطة هذا الاختبار. ويشير مؤشر الخصوصية إلى أن هذا الاختبار سيكتشف بالضبط انهيار الجينات الذي يرمز إلى الاستعداد للإصابة بالأورام، وليس للأمراض الأخرى.
تحديد النسب المئوية للتشخيص الوراثي للسرطان أمر صعب للغاية، حيث أن العديد من الحالات ذات النتائج الإيجابية والسلبية تحتاج إلى دراسة. ربما سيتمكن العلماء لاحقًا من الإجابة هذا السؤاللكن اليوم نستطيع أن نقول بكل تأكيد أن الفحص يتمتع بحساسية وخصوصية عالية، ويمكن الاعتماد على نتائجه.
الجواب الذي تم تلقيه لا يمكن أن يطمئن المريض بنسبة 100٪ بأنه سيصاب بالسرطان أو لن يصاب به. وتشير نتيجة الاختبار الجيني السلبية إلى أن خطر الإصابة بالسرطان لا يتجاوز المتوسط لدى السكان. توفر الإجابة الإيجابية معلومات أكثر دقة. وبالتالي، في النساء اللاتي لديهن طفرات في جينات BRCA1 وBRCA2، يكون الخطر 60-90%، و40-60%.
متى ولمن يكون من المناسب إجراء هذا الاختبار؟
ولا يوجد لهذا التحليل مؤشرات واضحة لتناوله، سواء كان ذلك في عمر معين أو حالة صحية معينة للمريض. إذا أصيبت والدة فتاة تبلغ من العمر 20 عاماً بسرطان الثدي، فلا ينبغي لها الانتظار 10 أو 20 سنة حتى يتم فحصها. يوصى بالخضوع على الفور لاختبار جيني للسرطان لتأكيد أو استبعاد الطفرات في الجينات التي تشفر تطور أمراض السرطان.
فيما يتعلق بالأورام غدة البروستاتة، كل رجل يزيد عمره عن 50 عامًا مصابًا بورم غدي في البروستاتا أو التهاب البروستاتا المزمن سيستفيد من التشخيص الوراثي من أجل تقييم المخاطر أيضًا. ولكن من غير المناسب على الأرجح إجراء التشخيص على الأشخاص الذين ليس لدى أسرهم تاريخ من الأمراض الخبيثة.
مؤشرات الاختبارات الجينية للسرطان هي حالات الكشف عن الأورام الخبيثة لدى أقارب الدم. وينبغي أن يتم وصف الفحص من قبل عالم الوراثة، الذي سيقوم بعد ذلك بتقييم النتيجة. عمر المريض لإجراء الاختبار لا يهم على الإطلاق، لأن الخلل في الجينات متأصل منذ الولادة، لذلك إذا كان عمر الجينات BRCA1 و BRCA2 طبيعيًا عند 20 عامًا، فلا فائدة من إجراء نفس الاختبار بعد 10 سنوات أو أكثر.
العوامل التي تشوه نتائج التحليل
إذا تم إجراء التشخيص بشكل صحيح، فلا توجد عوامل خارجية يمكن أن تؤثر على النتيجة. ومع ذلك، في عدد قليل من المرضى، قد يتم اكتشاف عيوب وراثية أثناء الفحص، والتي يكون تفسيرها مستحيلاً بسبب عدم كفاية المعرفة. وعندما تقترن بالتغيرات والطفرات غير المعروفة في الجينات السرطانية، فإنها يمكن أن تؤثر على نتيجة الاختبار (أي تقل خصوصية الطريقة).
تفسير النتائج والمعايير
الاختبار الجيني للسرطان ليس دراسة بمعايير واضحة؛ لا ينبغي أن تأمل في أن يحصل المريض على نتيجة تشير بوضوح إلى خطر "منخفض" أو "متوسط" أو "مرتفع" للإصابة بالسرطان. لا يمكن تقييم نتائج الفحص إلا من قبل عالم الوراثة. يتأثر الاستنتاج النهائي بتاريخ عائلة المريض:
- تطور الأمراض الخبيثة لدى الأقارب الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا.
- حدوث أورام في نفس الموقع لعدة أجيال.
- تكرار حالات السرطان لدى نفس الشخص.
كم تكلفة مثل هذا التحليل؟
اليوم، لا تدفع شركات التأمين والصناديق تكاليف مثل هذا التشخيص، لذلك يضطر المريض إلى تحمل جميع النفقات.
في أوكرانيا، يكلف البحث عن طفرة واحدة حوالي 250 غريفنا. ومع ذلك، لكي تكون البيانات موثوقة، يجب فحص العديد من الطفرات. على سبيل المثال، بالنسبة لسرطان الثدي والمبيض، تمت دراسة 7 طفرات (1750 غريفنا)، لسرطان الرئة – 4 طفرات (1000 غريفنا).
في روسيا، يكلف الاختبار الجيني لسرطان الثدي والمبيض حوالي 4500 روبل.