اعتلال عضلي - علم الأمراض الخلقيةبسبب طفرات معينة في الجينات. آلية تطور المرض ليست مفهومة تمامًا ، لذلك لا يستطيع الأطباء تحديد متى يمكن للزوجين إنجاب طفل مريض. يحدث أيضًا أن الأب والأم اللذين يتمتعان بصحة جيدة قد ينجبان طفلًا مصابًا بأي شكل من أشكال الاعتلال العضلي. بشكل عام ، يرتبط المرض باضطرابات التمثيل الغذائي في أنسجة العضلات ، مما يؤدي إلى فقدان الكرياتين ، مما يؤدي إلى ضمورها.
أصناف
مع مرض مثل الاعتلال العضلي ، تتأثر الهياكل العضلية لحزام الكتف والحوض في الغالب. ولكن يمكن أيضًا أن تتأثر عضلات أخرى ، لذلك ، اعتمادًا على شدة الأعراض ، يتم تمييز عدة أشكال من هذا المرض.
الشكل الأكثر شيوعًا هو اعتلال عضلي دوشين. بطريقة أخرى ، يسمى هذا النوع من الأمراض الضخامي الكاذب ، لأنه يتميز بزيادة كتلة العضلاتنتيجة لتراكم الدهون ، والتي بسببها تصبح العضلات كبيرة ولكنها ضعيفة. اعتلال عضلي دوشين هو أكثر أشكال علم الأمراض خبيثة - يتميز بمسار سريع وعواقب وخيمة. يصبح معظم المرضى الذين يعانون من ضمور دوشين معاقين ويموتون بسبب أو. يجب أن يقال أن اعتلال عضلي دوشين يتجلى بالفعل في السنوات الأولى من الحياة ، ومعظم الأولاد يعانون منه. بالإضافة إلى ذلك ، كلما بدأت في وقت مبكر ، زادت شدة الحالة المرضية.
الشكل الثاني ليس أقل شيوعًا - هذا هو اعتلال إيرب العضليأو شكل من أشكال علم الأمراض. يتطور المرض عند الرجال والنساء الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 30 عامًا ، ويتجلى ذلك في ضمور عضلات الوركين وحزام الحوض. يتطور لدى المرضى مشية "البطة" ، يتطور ضمور عضلات الفم ، والذي يتميز بعدم القدرة على ثني الشفاه بأنبوب وصافرة ، مما يتسبب أيضًا في حدوث خلل في نطق بعض الأصوات. يؤدي ظهور المرض في وقت مبكر إلى عدم القدرة على الحركة والإعاقة ، ولكن إذا بدأ المرض في وقت لاحق ، فإن مساره يكون أقل عدوانية.
شكل آخر شائع هو اعتلال عضلي بيكر. هي تعتبر الأكثر أمراض خفيفةمن جميع الأصناف. يبدأ في الشباب في سن 20 ، ويتجلى من خلال تضخم عضلات الساق. لا توجد تشوهات عقلية في هذا الشكل.
الشكل التالي من علم الأمراض - عظم العضد الحطاطي. يتأثر كل من الرجال والنساء بهذا التنوع ، ويتجلى المرض بين سن 10 و 20 عامًا. الأعراض الأوليةالأمراض - ضعف عضلات الوجه ، وبعد ذلك ينتشر ضمور إلى عضلات حزام الكتف ، مع تلف لوحي الكتف. مع هذا المرض ، تتأثر عضلات الفم والعينين ، مما يؤدي إلى تضخمها. نادرًا ما تصل العملية إلى حزام الحوض. مسار هذا النوع من الاعتلال العضلي بطيء ، لذلك ، لفترة طويلة ، يمكن للمرضى الحفاظ على الحركة والأداء. كلما بدأ المرض لاحقًا ، كان أسهل ، ولا تتطور الإعاقة في معظم الحالات مع هذا الشكل.
هناك أيضًا نوع من المرض مثل اعتلال عضلي العين. في أغلب الأحيان ، بسبب تلف عضلات العين ، يتطور الشخص وهذا هو العرض الرئيسي والوحيد لهذه الحالة المرضية. لا توجد اضطرابات أخرى في اعتلال عضلي العين ، لذلك يمكن اعتبار هذا النوع من المرض أسهل.
في الممارسة الطبية ، هناك بعض الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية ، على سبيل المثال ، القاصي ، الخيطي ، الميتوكوندريا ، اعتلال عضلي أوبنهايم. هذه الأشكال من المرض أقل شيوعًا وليس لها مظاهر واضحة ، وغالبًا ما لا يتم تشخيصها.
كما ذكرنا أعلاه ، تكمن أسباب المرض في الطفرات الجينية ، ولا يزال العلماء غير قادرين على معرفة سبب حدوث هذه الطفرات. الإجماع هو أن اعتلال عضلي يتطور نتيجة لانتهاك عمليات التمثيل الغذائي في أنسجة العضلات.
أعراض
بطبيعة الحال ، فإن أهم أعراض المرض هو الضعف والضمور اللاحق لعضلات الجسم. ومع ذلك ، فإن كل نوع من أنواع الأمراض له أعراضه النموذجية التي تسمح للأطباء بتحديد التشخيص الصحيح.
الأعراض العامة للاعتلال العضلي المتأصل في كل شكل من أشكال المرض هي كما يلي:
- زيادة التعب
- ألمفي تلك العضلات المصابة.
- انخفاض أو ، على العكس من ذلك ، زيادة حركة المفاصل ؛
- الشعور بألم في العضلات ، كما هو الحال مع نزلات البرد.
- انخفاض في قوة العضلات.
الأعراض الأخرى للمرض مميزة لبعض الأصناف. لذلك ، يتميز اعتلال إيرب العضلي بما يلي:
- الحثل العضلي في الوركين.
- ضمور في عضلات الظهر وانحناء العمود الفقري.
- ظهور الخصر "دبور" ؛
- ظهور مشية "البطة" ؛
- ضمور العضلات حول الفم.
اعتلال عضلي دوشين له تأثيره الخاص الأعراض المميزة، من بينها:
- تكاثر الأنسجة الدهنية على عضلات الربلة ، مما يؤدي إلى زيادة حجمها ؛
- عدم القدرة على الوقوف بمفردهم عندما يكون المريض جالسًا على الأرض ؛
- الحثل والخلل الوظيفي الكامل لجميع عضلات الجسم.
- تشوهات المفاصل
- ضمور عضلات القلب والجهاز التنفسي مع تطور قصور في الجهاز التنفسي أو القلب.
كما ذكرنا أعلاه ، اعتلال عضلي دوشين هو أشد أشكال علم الأمراض.
يتميز اعتلال بيكر العضلي بأعراض مثل:
- التعب والإرهاق في الساقين.
- تغيير في مظهر الساقين.
- ضمور عضلات حزام الحوض.
في ضمور العضلاتعلى عظم العضد ، هناك تضخم في الشفتين ، وانتهاك نطق الصوت ، وضمور عضلات العين ، بسبب عدم تمكن الشخص من إغلاقها ، وتغيير في تعابير الوجه.
شكل خفيف من هذا المرض ، اعتلال عضلي العين ، يتميز فقط بالتغيرات في عضلات العين ، مما يؤدي إلى ضعف البصر وصعوبة إغلاق وفتح العينين.
التشخيص والعلاج
يتطلب مرض مثل الاعتلال العضلي تشخيصًا دقيقًا ، لأن علاج الأمراض لا يسمح بالقضاء عليه ، ويهدف فقط إلى دعم صحة الشخص المريض. لذلك ، كلما تم التشخيص مبكرًا ، زادت احتمالية تحسين نوعية حياة المريض.
يعتمد تشخيص المرض على فحص الدم والأخذ ألياف عضليةللخزعة ودراستها ، وكذلك لدراسة مثل مخطط كهربية العضل. في بعض الحالات ، لا يمكن إجراء التشخيص إلا من خلال التحليل الجيني الجزيئي.
علاج الاعتلال العضلي لا يجعل من الممكن علاج المرض تمامًا. لم يطور الأطباء بعد تقنية لوقف تطور الضمور. لذلك ، فإن علاج الاعتلال العضلي يقوم على القضاء على أعراض المرض. الأدوية الرئيسية المستخدمة عند حدوث الحثل العضلي هي الهرمونات الابتنائية. توصف الفيتامينات للحفاظ على المناعة ، ويشار أيضًا إلى تناول عوامل ATP ومضادات الكولين.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم علاج مرض مثل ضمور العضلات بمساعدة تمارين العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. صحيح أن مثل هذه الأساليب غير قادرة على إنقاذ الشخص من المرض ، ولكن يمكنها فقط تقليل شدة المظاهر. إن تناول الطعام بشكل صحيح مع اعتلال عضلي مهم للغاية - وهذا يسمح للجسم بذلك الكمية المطلوبةالحصول على المواد التي يحتاجها مما يبطئ عملية ضمور الألياف العضلية ويحسن نوعية حياة المريض.
اعتلال عضلي هو مرض تنكسي يصيب ألياف العضلات بسبب عوامل وراثية. يعتمد المرض على ضمور العضلات التدريجي ، مما يؤدي إلى ضمور العضلات الأساسي.
بالإضافة إلى حقيقة أن المرض وراثي ، يمكن الحصول عليه نتيجة أو إصابة (اعتلال عضلي ثانوي). ولكن غالبًا ما يصيب المرض أفراد من نفس العائلة.
يتطور الاعتلال العضلي الأولي طفولة. تحت تأثير العوامل السلبية (الإجهاد البدني ، الحاد أو المزمن أمراض معديةوالتسمم) تتفاقم أعراض علم الأمراض.
يتم تسجيل الاعتلالات العضلية الثانوية بشكل أقل تكرارًا ، فهي ناتجة عن اختلال وظيفي في أنظمة الغدد الصماء واللاإرادية.
بالإضافة إلى ذلك ، تتميز الاعتلالات العضلية:
- الأقرب- تتأثر عضلات الأطراف القريبة من الجسم ؛
- القاصي- تعاني العضلات البعيدة عن الجسم.
- نوع مختلط- الداني والبعيدة في نفس الوقت.
أسباب تطور الاضطراب
تظهر الاعتلالات العضلية الأولية من تلقاء نفسها ولا تعتمد على أمراض أخرى. كقاعدة عامة ، فهي وراثية بطبيعتها ويمكن الحصول عليها بالفعل عند الولادة. يصرخ المولود المصاب بالاعتلال العضلي بشكل ضعيف ، ويتميز بحركات بطيئة ، ويمتص الثدي بشكل سيئ.
يمكن أن يحدث اعتلال عضلي وراثي في مرحلة الطفولة المبكرة (من 3 إلى 10 سنوات) والمراهقة. تتطور أي أشكال أولية بسبب عيب جيني أو وراثي ولها مسار شديد.
يمكن أن تحدث الأشكال الثانوية للمرض عن طريق بعض الأمراض ، أي نتيجتها. في أغلب الأحيان هذا الاضطرابات الهرمونية، على سبيل المثال ، التسمم الدرقي - التوليف المفرط للهرمونات الغدة الدرقية.
المساهمة في تطور الاضطراب أمراض جهازيةالنسيج الضام ، على سبيل المثال ، تصلب الجلد - مرض يتميز بفشل في إنتاج الكولاجين.
تصنيف أشكال مختلفةيتم إجراء الاعتلال العضلي اعتمادًا على مجموعة العضلات التي حدثت فيها الآفة. بالإضافة إلى ذلك ، تنقسم الاعتلالات العضلية إلى التهابية وخلقية.
الاضطرابات الالتهابية
الاعتلالات العضلية الالتهابية هي أمراض عضلية غير متجانسة مكتسبة. بالنسبة لهم ، تعتبر العملية الالتهابية التي تحدث في العضلات المخططة نموذجية. مع مثل هذا المرض ، يكون الالتهاب معديًا أو من أمراض المناعة الذاتية.
الاعتلال العضلي الالتهابي له أعراض مميزة
- ألم وضعف في العضلات.
- وجود التقلصات
- ضمور العضلات
- تورم العضلات
- انخفاض النشاط الحركي
- في بعض الأحيان يكون هناك ضغط في الأنسجة العضلية.
تشمل مجموعة الاعتلالات العضلية الالتهابية آفات عضلية جهازية وموضوعية:
تصنيف وأنواع المرض
الأنواع الرئيسية للاعتلال العضلي:
مظاهر مرض خطير
المرض له عدد من الأعراض السريرية ، لكن العرض الرئيسي للاعتلال العضلي هو الضعف المرضي لمجموعة عضلية معينة.
يميز الأطباء الأعراض التالية للاعتلال العضلي:
- تتطور تدريجيا خمول في العضلات(يتم التعبير عن الحثل العضلي من خلال شخصية متناظرة) ؛
- ضعف ملحوظ في الأطراف القريبة(في ظل هذه الخلفية ، تعتبر الإجراءات البسيطة مثل صعود السلالم أو التمشيط مهمة مستحيلة للمريض) ؛
- في الساقين والذراعين مفتقد;
- لا ينزعج عمل أعضاء الحوض;
- مع ضعف العضلات لم يلاحظ الألم;
- تنشأ في بعض الأحيان تشنجات.
معايير وطرق التشخيص
في الموعد الأول ، يجري الطبيب مقابلة مع المريض ويحلل تاريخه المرضي. يخبر المريض الطبيب:
- عندما ظهرت الأعراض الأولى لعلم الأمراض ؛
- حيث حدث ضعف في مجموعات العضلات ؛
- كيف يؤثر المرض على الجسم كله.
- كيف كانت صحته عندما كان طفلاً ؛
- ما إذا كان الأقارب لديهم أمراض مماثلة.
بعد ذلك يقوم الطبيب بفحص المريض ، ويتم خلاله الكشف عن العوامل التالية:
- شدة ضعف العضلات.
- قوة العضلات؛
- وجود ضمور.
- هي ردود الفعل الطرفية ؛
- ما إذا كان هناك انحناء في العمود الفقري.
مع اعتلال عضلي ، يغير المرضى دائمًا مشيتهم ، والتي تؤخذ أيضًا في الاعتبار عند التشخيص.
ل البحوث المخبريةيتضمن فحص الدم لهرمونات الغدة الدرقية ومستويات الكرياتين كيناز. يتم أخذ خزعة من الأنسجة العضلية ، ثم يتم فحصها تحت المجهر. الدراسة الجينية لعائلة المريض ضرورية أيضًا للتشخيص الصحيح.
علاج المرض حسب شكله
يتم علاج الاعتلالات العضلية الالتهابية بدورة الكورتيكوستيرويدات. جرعة بريدنيزولون يوميا 80-100 ملغ. إذا أصبح تأثير العلاج ملحوظًا (تظهر قوة في العضلات) ، يتم تقليل الجرعة تدريجياً إلى جرعة صيانة مقدارها 15 مجم / يوم. 
في الحالات المعقدة ، يتطلب اعتلال العضل الالتهابي علاج نبض الميثيل بريدنيزولون. العلاج بالأدوية الهرمونية له الكثير آثار جانبيةلذلك ، فإن الكورتيكوستيرويدات السكرية هي بطلان في بعض المرضى.
إذا لم يتم ملاحظة ديناميكيات إيجابية خلال 3 أشهر من العلاج بالستيرويدات القشرية السكرية ، فقد اكتسب الاعتلال العضلي مقاومة الستيرويد. في هذه الحالة ، يشرع المريض بتثبيط الخلايا:
- السيكلوسبورين.
- الآزوثيوبرين.
- سيكلوفوسفاميد.
- ميثوتريكسات.
علاج اعتلال عضلي شاركو ماري هو علاج من الأعراض. يشرع المريض بالفيتامينات ، المجموعة ب ، ATP ، أدوية مضادات الكولين ، عمليات نقل الدم ، العلاج بالتمارين الرياضية ، التدليك. يتم العلاج في دورات متكررة.
إذا كانت أقدام المريض متدلية فعليه ارتداء أحذية تقويم العظام. في الحالات الشديدة ، يشار إلى بضع الوتر. مع هذا المرض ، لا ينبغي أن يرتبط النشاط المهني للمريض بأحمال ثقيلة.
عادة ما يكون علاج اعتلال دوشين العضلي غير فعال ، بسبب التطور السريع للمرض وشدته الشديدة.
يوصف للمريض علاج مداومة يخفف من الأعراض ويبطئ تطور المرض قليلاً. هذه أدوية لتحسين التمثيل الغذائي:
يجب أن يتم العلاج في دورات وفي محيط المستشفى. يؤدي استخدام عقاقير مجموعة الجلوكوكورتيكويد لعدة سنوات إلى إطالة عمر المريض.
التنبؤ والوقاية
الاعتلالات العضلية الأولية لها توقعات غير مواتية إلى حد ما. الأسوأ من ذلك كله هو الوضع مع أشكال الأمراض الطفولية التي تبدأ من الأسابيع الأولى من ولادة الطفل. هؤلاء الأطفال يموتون في وقت مبكر جدا.
لوحظت نتيجة أكثر إيجابية في الحالات التي ظهر فيها المرض في وقت لاحق. ومع ذلك ، فإن مسار المرض يعتمد على مدى انتشار الآفة وما إذا كانت الأعضاء الحيوية الأخرى (الكلى والكبد والقلب) متورطة في العملية المرضية.
تشخيص موات إلى حد ما للاعتلال العضلي المكتسب ، لأن تحديد السبب والقضاء عليه يؤدي إلى تراجع علم الأمراض.
تتمثل الوقاية من الأشكال الأولية للمرض في الفحص الجيني الطبي للزوجين قبل إنجاب طفل وفي الأسابيع الأولى من الحمل.
لمنع تطور اعتلال عضلي ثانوي القوة ، من الضروري الالتزام بنمط حياة صحي:
- تمرين منتظم؛
- تدليك الجسم كله وأجزاء معينة منه ؛
- فرك الجسم بمنشفة مبللة بالماء البارد (3 مرات في اليوم) ؛
- رفض العادات السيئة
- التغذية السليمة
- أخذ مساحيق من الطباشير والعظام المحروقة.
الضمور العضلي هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى الأشكال الوراثية للاعتلال العضلي المصحوب بتنكس العضلات. هذه مجموعة كاملة من الأمراض ، يبدأ معظمها في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولها مسار تدريجي مطرد وتؤدي عاجلاً أم آجلاً إلى إعاقة شديدة. تم اقتراح العديد من التصنيفات التفصيلية للحثل العضلي بناءً على مبادئ مختلفة (وراثية ، وكيميائية حيوية ، وسريرية) ، ولكن لا يوجد تصنيف موحد.
تجمع الحثل الناجم عن نقص ديستروفين بشكل أساسي بين شكلين: ضمور دوشن العضلي (Duchenn) وحثل بيكر العضلي (strongecker).
الحثل العضلي الدوشيني ، أو الحثل العضلي الضخامي الكاذب ، هو الشكل الخبيث والأكثر شيوعًا من الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X. تم الكشف عن تخمر الدم (CPK) بالفعل في فترة حديثي الولادة ، ولكن أعراض مرضيةتظهر في سن 2-4 سنوات. هؤلاء الأطفال يتأخرون في المشي ، ويجدون صعوبة أو استحالة في الجري والقفز ، والسقوط بشكل متكرر (خاصة عند محاولة الجري) ، ويواجهون صعوبة في تسلق السلالم أو الأرضيات المنحدرة (ضعف العضلات القريب) ، والمشي على إبهامهم (المشي على أصابع القدم) بسبب لتقلصات أوتار القدم. انخفاض محتمل في الذكاء. من الخصائص المميزة للتضخم الكاذب في عضلات الربلة. تدريجيًا ، تأخذ العملية اتجاهًا تصاعديًا. يتم تشكيل فرط تنسج وحداب. في سن 8-10 ، تكون المشية مضطربة بشكل كبير. يستيقظ المريض من الأرض بمساعدة تقنيات "العضل" المميزة. في سن 14-15 ، كقاعدة عامة ، يتم شل حركة المرضى تمامًا ويموتون في سن 15-17 بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. صدر. يكتشف مخطط كهربية القلب تشوهات في 90٪ تقريبًا من الحالات (اعتلال عضلة القلب). يتم زيادة مستوى CPK بشكل حاد. على مخطط كهربية العضل - المستوى العضلي للآفة. تظهر خزعة العضلات تشوهات نسيجية غير محددة ، على الرغم من أنها مميزة.
يعتبر ضمور بيكر العضلي ثاني أكثر أشكال الحثل العضلي الضخامي الكاذب شيوعًا ولكنه حميد. بداية المرض تتراوح بين 5 و 15 سنة. نمط تأثر العضلات هو نفسه في دوشين. يتميز بضعف عضلات حزام الحوض والساقين القريبة. يتغير المشية ، وهناك صعوبات عند النهوض من كرسي منخفض ، عند صعود السلالم. يتطور تضخم كاذب واضح في عضلات الربلة ؛ تنتشر العملية ببطء صعودًا إلى عضلات حزام الكتف والذراعين القريبين. ارتفع مستوى CPK
مسار المرض أكثر ملاءمة وبطيء مع إعاقة لاحقة.
الحثل العضلي الحزام (Erba-Rota) هو مرض وراثي له نوع وراثي سائد من الوراثة. ظهور المرض يحدث في سن 14-16 سنة. يظهر ضعف العضلات ثم ضمور في عضلات حزام الحوض والأجزاء القريبة من الساقين ، وغالبًا ما تعاني عضلات حزام الكتف أيضًا في نفس الوقت. تم الكشف عن انخفاض ضغط الدم العضلي ، "ارتخاء" المفاصل. كقاعدة عامة ، فإن عضلات الظهر والبطن متورطة (مشية "البطة" ، صعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء ، قعس واضح في منطقة أسفل الظهر وبروز البطن إلى الأمام ، "كتف جناحي جناحي"). يبدأ المريض بتطبيق تقنيات خاصة في عملية الخدمة الذاتية. في الحالات المتقدمة ، يمكن العثور على الضمور النهائي ، وانكماش العضلات والأوتار ، وحتى الانقباضات. لا تعاني عضلات الوجه في معظم الحالات. يتطور هنا أيضًا التضخم الكاذب لعضلات الربلة. يرتفع مستوى إنزيم CPK في الدم. على مخطط كهربية العضل - المستوى العضلي للآفة.
الحثل العضلي الوجهي-الكتفي-العضدي (الحثل العضلي للوجه الكتفي والكتف لاندوزي ديجيرين) هو شكل جسمي سائد حميد نسبيًا يبدأ في الظهور في سن 20-25 عامًا مع أعراض ضعف العضلات وضمور في الوجه (" وجه اعتلال عضلي ") ، حزام الكتف ، الظهر والذراعين القريبين. يمكن أن تستمر هزيمة النصف العلوي من الجسم فقط لمدة تصل إلى 10-15 سنة. ثم هناك اتجاه نزولي لانتشار الضمور. ردود الفعل الوتر تبقى سليمة منذ وقت طويل. الأعراض غير متماثلة. مستوى الإنزيمات في الدم طبيعي أو مرتفع قليلاً.
يتميز الحثل العضلي العيني البلعومي بظهور متأخر (في العقد الرابع إلى السادس من العمر) ويتجلى في تلف العضلات الحركية للعين ، وكذلك عضلات البلعوم المصابة باضطرابات البلع. هناك أيضًا شكل مع آفة معزولة للعضلات الحركية للعين فقط ، والتي ، مع تقدم تدريجي ، تؤدي في النهاية إلى شلل العين الخارجي الكامل. عادة ما يستمر هذا الأخير دون مضاعفة (اعتلال عضلي في العين ، أو شلل العين الخارجي التدريجي لجريف). تم تأكيد التشخيص من خلال دراسة مخطط كهربية العضل. نادرًا ما يرتفع مستوى CK (إذا امتدت العملية إلى عضلات مخططة أخرى).
يتميز تخطيط الأميوغرافيا لديفيدنكوف بضمور وضعف تدريجي في مجموعات العضلات الشظوية ، ثم في عضلات حزام الكتف. يعتقد بعض الباحثين أن متلازمة الضمور الكتفي الشظوي هي نوع من تطور حثل عضلي Landouzy-Dejerine.
الحثل العضلي البعيد هو استثناء من مجموعة الحثل العضلي بأكملها ، حيث يؤثر على العضلات البعيدة أولاً من الساقين والقدمين ، ثم الذراعين. تسقط ردود الفعل الوترية في نفس التسلسل ، ونادرًا ما تمتد العملية إلى العضلات القريبة. يتطلب التشخيص الحفاظ على الحساسية والسرعة الطبيعية لتوصيل الإثارة على طول الأعصاب. مستوى CPK طبيعي أو مرتفع قليلاً. يؤكد مخطط كهربية العضل مستوى عضلات الآفة.
هناك أنواع مختلفة من الحثل العضلي البعيد الذي يبدأ في الطفولة ، في الطفولة ، مع ظهور متأخر (نوع Welander) ، مع تراكم شوائب desmin.
الحثل العضلي Emery-Dreyfus له نوع وراثي مرتبط بالكروموسوم X ، يبدأ في سن 4-5 سنوات مع توزيع مميز للضمور والضعف في الكتف والشظية (تظل الأقسام البعيدة سليمة حتى في الحالات المتقدمة). عادة التشكيل المبكر للتقلصات في مفاصل الكوعوالرقبة وأوتار العرقوب. ميزة أخرى نموذجية هي عدم وجود تضخم كاذب. تعتبر اضطرابات ضربات القلب وعيوب التوصيل (أحيانًا الحصار الكامل مع الموت المفاجئ للمريض) من السمات المميزة. تظل مستويات إنزيم CPK في الدم طبيعية لفترة طويلة. يُظهر مخطط كهربية العضل كلاً من المستوى العصبي والعضلي للآفة.
مجموعة خاصة - تجمع الاعتلالات العضلية الخلقية بين العديد من الأمراض التي يتم اكتشافها عادةً منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة وتتميز بمسار حميد: غالبًا ما تظل مستقرة طوال الحياة ؛ في بعض الأحيان يبدأون في التراجع ؛ إذا لوحظ التقدم في عدد من الحالات ، فهو غير مهم للغاية.
يكاد يكون من المستحيل التعرف على هذه الأمراض من خلال الصورة السريرية. لهذا الغرض ، يتم استخدام الدراسات الكيميائية الحيوية الدقيقة والمجهرية الإلكترونية والنسيجية. عادة ما تكون هذه صورة "طفل رخو" ("طفل مرن") مع ضعف عام أو قريب للعضلات ، وضمور ونقص ضغط ، وانخفاض أو غياب انعكاسات الأوتار. تتطور التقلصات أحيانًا.
تشمل هذه المجموعة أمراضًا مثل المرض المركزي المركزي ، والأمراض متعددة النواة ، والاعتلال العضلي المركزي النوى ، والاعتلال العضلي مع عدم تناسق نوع الألياف الخلقي ، والاعتلال العضلي في الجسم المنخفض (الحد من اعتلال عضلات الجسم) ، والاعتلال العضلي مع وجود "بصمات الأصابع" (اعتلال عضلي ببصمة الإصبع) ، والاعتلال العضلي مع شوائب هيولي (اعتلال عضلي في الجسم السيتوبلازمي) ، اعتلال عضلي مع مجاميع أنبوبية (شوائب قاعدية) (اعتلال عضلي مع تكتلات أنبوبية) ، اعتلال عضلي مع غلبة ألياف عضلية من النوع الأول (النوع الأول غلبة ليف عضلي).
يكشف مخطط كهربية العضل عن تغيرات عضلية غير محددة في هذه الأشكال. إنزيمات العضلات في الدم إما طبيعية أو مرتفعة قليلاً. يتم التشخيص على أساس الفحص المجهري الإلكتروني.
اعتلال عضلي الغشاء
ما يسمى بالاعتلال العضلي الغشائي ، والذي يشمل متلازمات التوتر العضلي.
اعتلال عضلي التهابي
اعتلال عضلي مصاحب للأورام
يجب اتخاذ موقف منفصل عن طريق الاعتلال العضلي مع الحثل العظمي وتلين العظام ، والذي يوصف من بين متلازمات الأباعد الورمية الأخرى.
من الناحية الجينية ، فإن الاعتلالات العضلية هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض. هناك اعتلالات عضلية مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة ، مع صبغي جسدي متنحي ومرتبط بالجنس.
شكل ضخامي كاذب من دوشين.هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للاعتلال العضلي المرتبط بالجنس. الأولاد مرضى. يبدأ المرض في السنوات الخمس الأولى من حياة الطفل. تجلى سريريا بضمور عضلات حزام الحوض والساقين القريبة. يظهر الضمور الكاذب مبكرًا ، خاصةً في عضلة الساق ، وغالبًا ما يحدث للعضلات الدالية ، وضمور العضلات الطرفي ، وانكماش الأوتار ، وخاصة في أخيل ، وتختفي ردود الفعل ، خاصةً في الركبتين. يصعب على الطفل صعود السلالم ، فهو يميل يديه على وركيه ، ولا يستطيع القفز ، ويصعد من الأرض بصعوبة بالغة. بعد مرور بعض الوقت ، يبدأ ضعف وضمور عضلات حزام الكتف ، وسرعان ما يصبح الطفل طريح الفراش. في المستقبل ، تتطور التقلصات بسبب التراجع الحاد للأوتار ، حيث تأخذ القدم مكانة الحصان.
مع هذا الشكل من الاعتلال العضلي ، لوحظ أيضًا تغيرات في عضلة القلب ، حيث يعاني الدماغ بدرجة أو بأخرى ، وهو ما يتجلى في التخلف العقلي للطفل. بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي وسوء التهوية ، غالبًا ما يصاب هؤلاء الأطفال بالتهاب رئوي ، يتفاقم بسبب ضعف عضلة القلب ، والذي عادة ما يموت المرضى مبكرًا منه. كل هذا يشير إلى التأثير متعدد الاتجاهات للجين المرضي.
في عام 1955 ، وصف بيكر نوعًا خفيفًا من الاعتلال العضلي المرتبط بالجنس والذي يحمل اسمه. يبدأ المرض بعد سن العشرين. يتجلى ذلك من خلال تضخم كاذب في عضلات الربلة وضمور يتطور ببطء لعضلات حزام الحوض والفخذين.
الذكاء في هذا الشكل لا يعاني. يتم تحديد هذين الشكلين من المرض من خلال تلف جينين مختلفين يقعان في موقعين من كروموسوم الجنس X ، أي أنهما إبادة جماعية. كلا الشكلين من الاعتلال العضلي لا يحدثان في نفس العائلة.
شكل إربموروثة بطريقة وراثية متنحية. يحدث في ثلاثة إصدارات - مبكرة ونموذجية ومتأخرة. من بين هؤلاء ، المتغير النموذجي الأكثر شيوعًا للشباب. يصاب المرضى ، عادة في العقد الثاني من العمر ، بضعف عضلات حزام الحوض والأطراف السفلية القريبة ، ثم ضمورهم. في المستقبل ، تشارك في هذه العملية عضلات حزام الكتف والأذرع القريبة. يعتبر التضخم الكاذب في هذا الشكل طفيفًا ونادرًا. يتم تغيير المشية والإحصاءات في المرضى ، على الرغم من أنها أقل من Duchenne. عند الارتفاع ، يتكئ المريض على الأشياء المحيطة (74). بسبب ضعف عضلات الظهر الطويلة وعضلات الألوية والبطن ، يزداد قعس المشية وتشبه المشية البطة. بسبب ضعف العضلات الأمامية المسننة ، تظهر الكتف الجناحية. بسبب ضمور العضلة شبه المنحرفة ، تظهر أعراض "ارتخاء الكتفين". يمكن أخذ المريض من الكتفين ورفع حزام الكتف بحرية. في هذه الحالة ، يتم دفن الرأس ، كما كان ، بين لوحي الكتف. من عضلات البطن ، يوجد ضمور مستقيم ومائل أكثر وتبقى عضلات عرضية ، ونتيجة لذلك يكون الخصر عند المرضى رقيقًا جدًا ("دبور الخصر"). تتأثر العضلة الدائرية للفم والعضلات الدائرية للعين مبكرًا. نتيجة لذلك ، لا يستطيع المريض طي شفتيه في أنبوب ، ولا يمكنه الصفير ، وعند الضحك ، لا ترتفع زوايا الفم ، ويمتد الشق الفموي إلى الجانبين (الابتسامة المستعرضة). بسبب التضخم الكاذب ، تبرز الشفاه (شفاه التابير). ضمور العضلات الطويلة للأطراف ليس فقط في القطر ، ولكن أيضًا في الأطراف (ضمور طرفي) ، مما يؤدي إلى حدوث حدبة العضلات. نتيجة لضمور العضلات وقصرها ، تكون الحركات النشطة والسلبية في المفاصل محدودة. بسبب ضعف العضلات والجهاز الرباطي ، تقل أو تغيب ردود فعل الأوتار ، ويلاحظ "ارتخاء" المفاصل. على مر السنين ، يزداد وزن الجسم ، لا سيما طبقة الدهون تحت الجلد ، وضمور العضلات أكثر فأكثر ، مما يؤدي إلى تقييد حاد للحركات النشطة وبالتالي إلى عدم الحركة الكاملة للمرضى.
يتأثر كل من الذكور والإناث ، لكن الأول أكثر شيوعًا. كلما بدأ المرض في وقت مبكر ، كان المرض أكثر خبيثة. في الإصدار الأخير ، تكون الدورة أكثر ملاءمة. يمكن للمرضى المشي وخدمة أنفسهم لفترة طويلة. هناك حالات توقف لتطور المرض لبعض الوقت.
شكل الكتف والوجه من Landouzy-Dejerine.هذا هو أخف شكل من أشكال المرض. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. يبدأ في سن 15-20 سنة ، ويتطور ببطء شديد وله تأثير ضئيل على القدرة التشغيلية للمرضى. يبدأ المرض بضعف وضمور في عضلات الكتفين ، ثم ينتشر لاحقًا إلى عضلات الوجه. وجه المريض رديء في تعابير الوجه ، بدون تجاعيد - "عضلي" (75). لديهم شفرات كتف جناحية ، بسبب ضعف عضلات حزام الكتف ، لا يستطيع المرضى رفع أذرعهم فوق المستوى الأفقي. في النساء ، يكون المرض أكثر حدة من الرجال. لا يؤثر المرض على القدرات العقلية. قد يكون لدى هؤلاء المرضى أطفال ، نصفهم أيضًا عرضة لهذا النوع من الاعتلال العضلي.
أشكال أخرى من اعتلال عضليتحدث بشكل أقل تكرارًا. من بينها ، يتم تمييز الأشكال الخلقية والشلل القاصي.
في شكل شلل العينفي اعتلال عضلي ، يبدأ المرض بتدلي الجفون ، متبوعًا بالشلل التدريجي لمقل العيون (76). أقل شيوعًا ، تذهب العملية إلى عضلات الوجه والرقبة. يعتقد بعض العلماء أن شكل شلل العين من الاعتلال العضلي هو نوع معتدل من شكل الوجه العضدي.
الشكل القاصييتجلى اعتلال عضلي من خلال التطور التدريجي لضعف وضمور عضلات الأطراف البعيدة. يبدأ المرض في سن 40-60 سنة ويتطور ببطء شديد. يشبه سريريًا الضمور العصبي العصبي Charcot-Marie-Tooths ، ومع ذلك ، لا يعاني المرضى من اضطرابات حسية. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة.
في السنوات الاخيرةالأشكال الخلقية (غير التقدمية) للعضل العضلي
باثي. سريريًا ، تتجلى في ضعف وترهل عضلات الأطراف القريبة في الغالب. يبدأون مبكرًا ولا يتقدمون.
تم تحديد عدة خيارات اعتلال عضلي خلقي -اعتلال عضلي للقضيب المركزي ، الخيطي ، النواة المركزية ، الاعتلال العضلي بالميتوكوندريا العملاقة و myotonia في أوبنهايم.
اعتلال عضلي في القضيب المركزي. يُظهر الفحص المجهري الإلكتروني عدم تنظيم اللييفات العضلية في الجزء المركزي من الألياف العضلية ، والانقسام غير الواضح إلى ساركوميرات ، وتغيرات في العصابات.
تشبه التغييرات في ألياف العضلات الصورة التي لوحظت أثناء إزالة التعصيب ، مما أعطى سببًا لبعض المؤلفين لربط مرض العضلات بانتهاك تعصيبهم في فترة ما قبل الولادة. لم يتم الكشف عن الفحص الكيميائي للنسيج في هذا الجزء من فسفوريلاز العضلات الليفي ونزع الهيدروجين اللبني.
يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة.
اعتلال عضلي خيطي. مع هذا الشكل ، توجد الهياكل الخيطية في ألياف العضلات في المركز ، وغالبًا ما تكون في المحيط. ألياف العضلات خالية من الخطوط العرضية وتختلف في العيار. بالإضافة إلى انخفاض توتر العضلات وضعف عضلات الهيكل العظمي ، لوحظ حدوث تشوهات في الهيكل العظمي في شكل تشوه في الصدر والعمود الفقري ، واستطالة جمجمة الوجه ، وما إلى ذلك.
اعتلال عضلي مركزي. في المرضى ، هناك انخفاض في نبرة عضلات الجذع والأطراف ، وتشوه في الصدر ، وكذلك تدلي الجفون وشلل العين الخارجي. الفحص النسيجي للألياف العضلية ذات الحجم الصغير ، في وسطها توجد النوى ، محاطة بحقل ضوئي ، خالٍ من اللييفات العضلية.
اعتلال عضلي بالميتوكوندريا العملاقة. تجلى سريريا من خلال انخفاض ضغط الدم الخلقي في العضلات. كشف الفحص النسيجي عن وجود ميتوكوندريا عملاقة بين ألياف ألياف العضلات.
يعتبر عضل أوبنهايم ("الطفل الرخو") ، المعزول سابقًا كشكل تصنيف مستقل ، أحد أشكال الاعتلالات العضلية الخلقية غير التقدمية (77).
لم يتم توضيح التسبب في قصر النظر بشكل كامل. حظيت فرضية "الأغشية المعيبة" بأكبر قدر من الاعتراف. يعتقد مؤلفوها أن الاضطرابات التي تحدث في ألياف العضلات ناتجة عن الانتهاك الأساسي للهيكل
أغشية العضلات. بسبب زيادة الانتشار عبر أغشية الخلايا ، تفقد ألياف العضلات عددًا من المكونات (الإنزيمات ، الجليكوجين ، الأحماض الأمينية ، إلخ). ترتبط الأهمية بانتهاك تبادل النيوكليوتيدات الحلقية المشاركة في تنظيم عمليات التمثيل الغذائي في ألياف العضلات. لذا فإن الأدينوزين أحادي الفوسفات (AMP) من خلال نظام البروتياز يتحكم في نشاط عدد من الإنزيمات الرئيسية. يعتمد مستوى نشاط AMP على نشاط اثنين من إنزيماته المدمجة في الغشاء: adenylate cyclase ، الذي يصنع AMP من ATP ، و phosphodiesterase ، مما يؤدي إلى تدهور AMP. تؤدي التغييرات في نشاط هذه الإنزيمات في النهاية إلى تلف ألياف العضلات وموتها.
في الفحص النسيجيعضلات المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي ، هناك قطر غير متساوٍ من ألياف العضلات واستبدالها بالأنسجة الضامة والدهنية. في الألياف العضلية الفردية ، هناك زيادة في عدد النوى المرتبة في سلسلة. هناك انقسام طولي للألياف العضلية مع تكوين فجوات. في المراحل المتقدمة ، تزداد كمية النسيج الضام الداخلي والحيواني بشكل كبير مع تكوين حلقة ليفية كثيفة حول ألياف العضلات والأوعية الدموية. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن توسع مسارات الهيولى العضلية بين اللييفات العضلية مع ترسب حبيبات الجليكوجين وقطرات الدهون في هذه الأماكن.
في دراسة كيميائية حيوية في مصل الدم ، هناك زيادة في نشاط وتركيز الألدراز العضلي ، نازعة هيدروجين اللاكتات وكرياتين كيناز. في العضلات ، ينخفض نشاط هذه الإنزيمات. في البول ، يزداد إفراز الكرياتين ويقل إفراز الإبداع. الزيادة في مصل الكرياتين كيناز هي علامة مبكرة على المرض ومؤشر على النقل غير المتجانسة للاعتلال العضلي الدوشيني. يشير الأصل العضلي لإنزيمات المصل الموجودة في الدراسة البيوكيميائية لمصل دم المرضى إلى زيادة نفاذية خلايا العضلات وعضياتها. في السنوات الأخيرة ، كشفت الدراسات المجهرية الإلكترونية عن تغيرات في الصفائح الطرفية للخلايا العصبية الحركية لدى مرضى الاعتلال العضلي. من الممكن أن يكون سبب ضمور العضلات في حالات الاعتلال العضلي هو عدم كفاية المادة الغذائية العصبية.
إن تعصيب العضلات ونقص توكوفيرول هما فقط مظاهر ظاهرية لاعتلال عضلي.
علاج المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي ليس فعالاً للغاية. أوصى S.N.Davidenkov ، الذي أولى اهتمامًا كبيرًا بالأمراض الوراثية في الجهاز العصبي ، أن يتلقى هؤلاء المرضى حقنة من مجموعة واحدة من الدم من المتبرعين 4-5 مرات لكل دورة 125-150 مل ، إعطاء الأنسولين مع الجلوكوز (4- 16 وحدة من الأنسولين و 20 مل من محلول الجلوكوز بنسبة 40 ٪ عن طريق الوريد - 30 حقنة لكل دورة) ، العلاج الإشعاعي لمنطقة الوطاء وإدخال ATP. يوصون أيضًا باستخدام الهرمونات الابتنائية والأحماض الأمينية والعلاج الغذائي. يجب على المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي تناول ما يكفي من الخضار والفواكه الطازجة والحليب الخام والجبن والزبدة والبيض والمكسرات والعسل والجزر ودقيق الشوفان. الكحول هو بطلان. لا ينصح بالقهوة والشاي والتوابل والسكر والبطاطس والملفوف والأطباق الساخنة الأولى. يظهر للمرضى تدليك خفيف ، تمارين علاج طبيعي. التكرار المنهجي لهذه الدورات علاج بالعقاقير 2-3 مرات في السنة تجعل من الممكن تأخير تطور المرض لبعض الوقت. في الفترات الفاصلة بين دورات العلاج في المستشفى ، يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي من قبل طبيب أعصاب في العيادة الخارجية ، وتناول فيتامينات ب ، وحمض الأسكوربيك ، والأحماض الأمينية ، والهرمونات الابتنائية.
مع تقصير واضح في وتر العرقوب ، يشار إلى علاج العظام.
يمكن للدراسات السريرية والكيميائية الحيوية تحديد ناقلات الزيجوت غير المتجانسة لجين الاعتلال العضلي المرضي. لذلك ، في أمهات الأطفال الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين ، وكذلك في الأشقاء الذين يعانون من أشكال أخرى من الاعتلال العضلي ، تم العثور على عدد من الأعراض التي يمكن أن تكون بمثابة معايير لتغاير الزيجوت. هذه هي تضخم ، وتقصير البطن وإطالة وتر عضلات الساق ، وغياب ردود أفعال العرقوب ، وضغط العضلات الحاد في الأفراد غير المدربين جسديًا ، وضعف توتر العضلات والجهاز الرباطي ، ويتجلى ذلك من خلال المرونة المفرطة للأصابع ، وزيادة سماكة العضلة. الزندي وأعصاب الأذن الكبيرة ، وانحناء العمود الفقري ، والأقدام المسطحة. في الدم - زيادة في تركيز الكرياتين كيناز والألدولاز. يجب أن تؤخذ هذه الأعراض في الاعتبار عند التوصية بمزيد من الإنجاب في هذه العائلة.