ما هي الطفرات التي تسمى عفوية؟ إذا قمنا بترجمة المصطلح إلى لغة يسهل الوصول إليها، فهذه أخطاء طبيعية تنشأ أثناء تفاعل المادة الوراثية مع البيئة الداخلية و/أو الخارجية. عادة ما تكون هذه الطفرات عشوائية. يتم ملاحظتها في الخلايا التناسلية وغيرها من خلايا الجسم.
الأسباب الخارجية للطفرات
يمكن أن تحدث الطفرة التلقائية تحت تأثير المواد الكيميائية أو الإشعاع أو درجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة أو الهواء المتخلخل أو ضغط مرتفع. في كل عام، في المتوسط، يمتص الشخص حوالي عُشر راد من الإشعاع المؤين، الذي يشكل إشعاع الخلفية الطبيعي. ويشمل هذا العدد إشعاعات غاما المنبعثة من باطن الأرض، والرياح الشمسية، والنشاط الإشعاعي للعناصر الموجودة في أعماق القشرة الأرضية والمذابة في الغلاف الجوي. تعتمد الجرعة المتلقاة أيضًا على مكان تواجد الشخص بالضبط. ربع الطفرات التلقائية تحدث على وجه التحديد بسبب هذا العامل.
وعلى عكس الاعتقاد الشائع، تلعب الأشعة فوق البنفسجية دورًا بسيطًا في التسبب في تلف الحمض النووي، لأنها لا تستطيع التغلغل عميقًا في جسم الإنسان. لكن الجلد غالباً ما يعاني من التعرض المفرط لأشعة الشمس (الورم الميلانيني وأنواع أخرى من السرطان). ومع ذلك، فإن الكائنات الحية وحيدة الخلية والفيروسات تتحور عند تعرضها لأشعة الشمس. طويل جدًا أو درجات الحرارة المنخفضةقادرة أيضًا على إحداث تغييرات في المادة الوراثية.
الأسباب الداخلية للطفرات
تبقى الأسباب الرئيسية التي قد تؤدي إلى حدوث طفرة عفوية العوامل الداخلية. وتشمل هذه المنتجات الثانوية الأيضية، والأخطاء في عملية النسخ المتماثل، أو الإصلاح أو إعادة التركيب، وغيرها.
- التحولات والانقلابات التلقائية للقواعد النيتروجينية.
- الترتيب غير الصحيح للنيوكليوتيدات بسبب وجود أخطاء في بوليميراز الحمض النووي؛
- الاستبدال الكيميائي للنيوكليوتيدات، على سبيل المثال، الجوانين-السيتوزين بالأدينين-جوانين.
- حدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الأجزاء الفردية من سلسلة الحمض النووي بعد تكسرها تحت تأثير عوامل خارجية.
- الفشل في عمليات العبور أثناء الانقسام المنصف أو الانقسام الفتيلي يؤدي إلى فقدان القواعد واكتمالها.
هذه هي العوامل الرئيسية المسببة للطفرات العفوية. قد تشمل أسباب الفشل تنشيط الجينات الطافرة، بالإضافة إلى تحويل المركبات الكيميائية الآمنة إلى مستقلبات أكثر نشاطًا تؤثر على نواة الخلية. وبالإضافة إلى ذلك، هناك عوامل هيكلية. وتشمل هذه تكرارات تسلسل النيوكليوتيدات بالقرب من موقع إعادة ترتيب السلسلة، ووجود أقسام إضافية من الحمض النووي مماثلة في تركيبها للجين، بالإضافة إلى العناصر المتنقلة للجينوم.
التسبب في الطفرة
تحدث الطفرة التلقائية نتيجة لتأثير جميع العوامل المذكورة أعلاه، والتي تعمل معًا أو بشكل منفصل خلال فترة معينة من حياة الخلية. هناك ظاهرة مثل الاضطراب الانزلاقي في الاقتران بين خيوط الحمض النووي للابنة والأم. يؤدي هذا غالبًا إلى تكوين حلقات من الببتيدات التي لم تتمكن من الاندماج بشكل كافٍ في التسلسل. بعد إزالة أجزاء الحمض النووي الزائدة من الشريط الابن، يمكن استئصال الحلقات (الحذف) أو إدراجها (التكرار والإدراج). يتم دمج التغييرات التي تظهر في الدورات اللاحقة لانقسام الخلايا.
يعتمد معدل وعدد الطفرات التي تحدث على البنية الأولية للحمض النووي. يعتقد بعض العلماء أن جميع تسلسلات الحمض النووي تكون مطفرة إذا شكلت انحناءات.
الطفرات العفوية الأكثر شيوعاً
لماذا تظهر الطفرات التلقائية في أغلب الأحيان في المادة الوراثية؟ ومن أمثلة هذه الحالات فقدان القواعد النيتروجينية وإزالة الأحماض الأمينية. تعتبر بقايا السيتوزين حساسة بشكل خاص لها. لقد ثبت أن أكثر من نصف الفقاريات اليوم لديها طفرات في بقايا السيتوزين. بعد التبليل، يتغير الميثيل سيتوزين إلى الثايمين. يؤدي النسخ الإضافي لهذا القسم إلى تكرار الخطأ أو حذفه، أو مضاعفته وتحويله إلى جزء جديد. يعتبر سبب آخر للطفرات التلقائية المتكررة عدد كبير منالجينات الكاذبة. وبسبب هذا، يمكن أن تتشكل إعادة التركيبات المتماثلة غير المتكافئة أثناء عملية الانقسام الاختزالي. والنتيجة هي إعادة ترتيب الجينات، والتناوب، وازدواجية تسلسلات النيوكليوتيدات الفردية.
نموذج البوليميريز للطفرات
ووفقاً لهذا النموذج، تنشأ الطفرات العفوية نتيجة لـ أخطاء عشوائيةالجزيئات التي تقوم بتركيب الحمض النووي. لأول مرة، قدم بريسلر مثل هذا النموذج. واقترح أن تظهر الطفرات نتيجة لحقيقة أن البوليميرات في بعض الحالات تُدخل نيوكليوتيدات غير تكميلية في التسلسل. وبعد سنوات، وبعد فحوصات وتجارب مطولة، تمت الموافقة على وجهة النظر هذه وقبولها العالم العلمي. وقد تم استنتاج أنماط معينة تسمح للعلماء بالتحكم في الطفرات وتوجيهها عن طريق تعريض أجزاء معينة من الحمض النووي للأشعة فوق البنفسجية. على سبيل المثال، وجدوا أن الأدينين يتم إدخاله في أغلب الأحيان مقابل الثلاثي التالف.
نموذج Tautomeric للطفرات
نظرية أخرى تشرح الطفرات التلقائية والاصطناعية اقترحها واتسون وكريك (مكتشفا بنية الحمض النووي). واقترحوا أن الطفرات تعتمد على قدرة بعض قواعد الحمض النووي على التحول إلى أشكال توتوميرية، والتي تغير طريقة ارتباط القواعد معًا.
بعد النشر، تم تطوير الفرضية بنشاط. تم اكتشاف أشكال جديدة من النيوكليوتيدات بعد التشعيع فوق البنفسجي. وهذا أعطى العلماء فرصا بحثية جديدة. العلم الحديثلا يزال هناك جدل حول دور الأشكال التوتومرية في الطفرات التلقائية وتأثيرها على عدد الطفرات المحددة.
نماذج أخرى
الطفرة التلقائية ممكنة عندما يكون هناك ضعف في التعرف على الأحماض النووية بواسطة بوليميرازات الحمض النووي. أوضح بولتاييف وزملاؤه الآلية التي تضمن الامتثال لمبدأ التكامل أثناء تخليق جزيئات الحمض النووي الابنة. هذا النموذج جعل من الممكن دراسة أنماط الطفرات التلقائية. وأوضح العلماء اكتشافهم بالقول ذلك سبب رئيسيالتغييرات في بنية الحمض النووي هي تخليق أزواج النيوكليوتيدات غير المتعارف عليها. واقترحوا أن كنس القاعدة يحدث من خلال تمييع أقسام الحمض النووي. وينتج عن هذا تغيير من السيتوزين إلى الثايمين أو اليوراسيل. بسبب هذه الطفرات، يتم تشكيل أزواج من النيوكليوتيدات غير المتوافقة. لذلك، أثناء النسخ المتماثل التالي، يحدث انتقال (استبدال نقطة قواعد النوكليوتيدات).
تصنيف الطفرات: عفوية
يأكل تصنيفات مختلفةالطفرات اعتمادًا على المعيار المحدد الذي يقوم عليها. هناك تقسيم يعتمد على طبيعة التغيير في وظيفة الجينات: - ناقص الشكل (الأليلات المتحولة تصنع بروتينات أقل، لكنها تشبه البروتينات الأصلية)؛
- غير متبلور (فقد الجين وظائفه تمامًا) ؛
- مضاد الشكل (الجين المتحور يغير تماما السمة التي يمثلها)؛
- نيومورفيك (ظهور علامات جديدة). لكن التصنيف الأكثر شيوعًا هو الذي يقسم جميع الطفرات بشكل متناسب حسب البنية المتغيرة. هناك: 1. الطفرات الجينية. وتشمل هذه تعدد الصبغيات، أي تكوين الجينوم مع مجموعة ثلاثية أو أكثر من الكروموسومات، واختلال الصيغة الصبغية - عدد الكروموسومات في الجينوم ليس مضاعفًا للكروموسومات الفردية.
2. الطفرات الكروموسومية. وقد لوحظت إعادة ترتيب كبيرة لأقسام الكروموسوم الفردية. هناك فقدان للمعلومات (الحذف)، والمضاعفة (الازدواج)، والتغير في اتجاه تسلسل النيوكليوتيدات (الانعكاس)، وكذلك عكس أجزاء الكروموسوم إلى موقع آخر (الانتقال).
3. الطفرة الجينية. الطفرة الأكثر شيوعا. يتم استبدال العديد من القواعد النيتروجينية العشوائية في سلسلة الحمض النووي.
عواقب الطفرات
الطفرات العفوية هي أسباب الأورام وأمراض التخزين واختلال وظائف الأعضاء والأنسجة لدى البشر والحيوانات. إذا كانت الخلية المتحولة موجودة في كائن كبير متعدد الخلايا، فمن المرجح أن يتم تدميرها عن طريق تحفيز موت الخلايا المبرمج (موت الخلية المبرمج). ويتحكم الجسم في عملية الحفاظ على المادة الوراثية وبمساعدة ذلك الجهاز المناعييتخلص من جميع الخلايا التالفة المحتملة. وفي حالة واحدة من بين مئات الآلاف، لا يتوفر للخلايا اللمفاوية التائية الوقت الكافي للتعرف على البنية المصابة، ويؤدي ذلك إلى استنساخ الخلايا التي تحتوي أيضًا على الجين المتحور. ولتكتل الخلايا وظائف أخرى، فهو ينتج مواد سامة ويؤثر سلبا الحالة العامةجسم. إذا حدثت الطفرة ليس في الخلية الجسدية، ولكن في الخلية التناسلية، فسيتم ملاحظة التغييرات في النسل. يجدون أنفسهم الأمراض الخلقيةالأعضاء والتشوهات والاضطرابات الأيضية وأمراض التخزين.
الطفرات العفوية:
في بعض الحالات، يمكن أن تكون الطفرات التي بدت في السابق عديمة الفائدة مفيدة للتكيف مع الظروف المعيشية الجديدة. يقدم هذا الطفرة كمقياس للانتقاء الطبيعي. ترتدي الحيوانات والطيور والحشرات ألوانًا مموهة تتناسب مع مكان تواجدها لحماية نفسها من الحيوانات المفترسة. ولكن إذا تغيرت بيئتها، فبمساعدة الطفرات، تحاول الطبيعة حماية الأنواع من الانقراض. وفي الظروف الجديدة، يبقى الأصلح على قيد الحياة وينقل هذه القدرة إلى الآخرين. يمكن أن تحدث الطفرة في المناطق غير النشطة من الجينوم، ومن ثم لا يتم ملاحظة أي تغييرات مرئية في النمط الظاهري. لا يمكن تحديد "الانهيار" إلا بمساعدة دراسات محددة. وهذا ضروري لدراسة أصل الحيوانات وأنواعها المرتبطة بها وتجميع خرائطها الجينية.
مشكلة عفوية الطفرات
في الأربعينيات من القرن الماضي، كانت هناك نظرية مفادها أن الطفرات تنتج فقط عن تأثير العوامل الخارجية وتساعد على التكيف معها. ومن أجل اختبار هذه النظرية تم تطوير طريقة خاصة للاختبار والتكرار. كان الإجراء عبارة عن زرع كمية صغيرة من البكتيريا من نوع واحد في أنابيب الاختبار، وبعد عدة تطعيمات، تمت إضافة المضادات الحيوية إليها. نجت بعض الكائنات الحية الدقيقة وتم نقلها إلى وسط جديد. وأظهرت مقارنة البكتيريا من أنابيب اختبار مختلفة أن المقاومة نشأت تلقائيًا، قبل وبعد ملامسة المضاد الحيوي. وكانت طريقة التكرار هي نقل الكائنات الحية الدقيقة إلى النسيج الصوفي ثم نقلها إلى عدة أوساط نظيفة. تم زراعة مستعمرات جديدة ومعالجتها بالمضادات الحيوية. ونتيجة لذلك، ظلت البكتيريا الموجودة في مناطق متطابقة من الوسط حية في أنابيب اختبار مختلفة.
عفوية (عفوية)
المستحث (عامل معروف)
انحراف الكروموسومات- طفرة تغير بنية الكروموسومات. مع انحرافات الكروموسومات، تحدث إعادة ترتيب الكروموسومات داخل:
يتم فقدان جزء من الكروموسوم؛ أو
يتم مضاعفة جزء من الكروموسوم (تضاعف الحمض النووي)؛ أو
يتم نقل جزء من الكروموسوم من مكان إلى آخر؛ أو
تندمج أقسام الكروموسومات المختلفة (غير المتجانسة) أو الكروموسومات بأكملها.
الطفرات الجينية –التغيير في بنية الجينات.
· الطفرات حسب نوع إحلال القواعد النيتروجينية.
· طفرات إزاحة الإطار.
· الطفرات مثل عكس تسلسل النيوكليوتيدات في الجين.
الطفرات الجينية –تغير في عدد الكروموسومات. (تعدد الصيغة الصبغية هو زيادة في عدد الكروموسومات ثنائي الصيغة الصبغية عن طريق إضافة مجموعات كروموسوم كاملة؛ الصبغية الذاتية هي تكاثر كروموسومات جينوم واحد، الصبغية الصبغية هي مضاعفة عدد الكروموسومات لاثنين من الجينومات المختلفة، الصبغية المتغايرة هي عدد الكروموسومات التي يمكن أن تتغير و تصبح مضاعفًا للمجموعة الأحادية الصبغية (التثلث الصبغي هو كروموسوم بدلاً من أن يصبح مقترنًا بأعداد ثلاثية، والأحادية هي فقدان كروموسوم من زوج)).
الهندسة الوراثية ( الهندسة الوراثية) - مجموعة من التقنيات والأساليب والتقنيات للحصول على الحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي (DNA) المؤتلف، وعزل الجينات من كائن حي (خلايا)، ومعالجة الجينات وإدخالها في كائنات حية أخرى. الهندسة الوراثية ليست علمًا بالمعنى الواسع، ولكنها أداة من أدوات التكنولوجيا الحيوية.
الميراث السيتوبلازمي- الوراثة خارج النووية، والتي تتم بمساعدة جزيئات الحمض النووي الموجودة في البلاستيدات والميتوكوندريا. يتجلى التأثير الوراثي للسيتوبلازم كنتيجة لتفاعل البلازمون مع الجينات النووية. السمة التي يحددها السيتوبلازم تنتقل فقط عبر خط الأم.
الوراثة والبيئة.تحتوي المعلومات الوراثية على القدرة على تطوير خصائص وخصائص معينة. تتحقق هذه القدرة فقط في ظل ظروف بيئية معينة. نفس المعلومات الوراثية في ظل ظروف متغيرة يمكن أن تظهر بشكل مختلف. إنها ليست سمة جاهزة يتم توريثها، بل هي نوع معين من ردود الفعل تجاه التأثير بيئة خارجية. يسمى نطاق التباين الذي يكون فيه نفس النمط الوراثي قادرًا على إنتاج أنماط ظاهرية مختلفة، حسب الظروف البيئية، معيار رد الفعل.
الأليلات - أشكال متعددةنفس الجين الموجود في نفس الأقسام (المواقع) من الكروموسومات المتماثلة (المزدوجة) ؛ تحديد المتغيرات من مظاهر نفس السمة. في الكائن الحي ثنائي الصيغة الصبغية، قد يكون هناك أليلان متطابقان من نفس الجين، وفي هذه الحالة يسمى الكائن الحي متماثل الزيجوت، أو أليلين مختلفين، مما يؤدي إلى كائن متغاير الزيجوت.
تفاعل الجينات الأليلية
1. هيمنة- هذا هو تفاعل الجينات الأليلية حيث لا يعتمد مظهر أحد الأليلات على وجود أليل آخر في النمط الوراثي، ولا تختلف الزيجوت المتغايرة ظاهريًا عن متماثلة الزيجوت في هذا الأليل.
2. الميراث الوسيط -(عدم الهيمنة) نسل F 1 يحافظ على التماثل، لكنه لا يشبه تماما أي من الأبوين، ولكن لديه سمة ذات طبيعة متوسطة.
3. سيادة غير تامة- في هجن F1 لا تحتل الصفة موقعا وسطا بل تنحرف نحو الأب صاحب الصفة السائدة.
4. السيطرة المفرطة -تظهر الهجينة F 1 التغاير (التفوق على الوالدين في القدرة على البقاء وطاقة النمو والخصوبة والإنتاجية).
5. إضافة أليلية(التكامل بين الأليلات) - العمل التكميلي لاثنين من الأليلات من نفس الجين أو جينات مختلفة من نفس مجموعة الكروموسومات. يشير إلى طرق نادرة لتفاعل الجينات الأليلية.
6. استبعاد أليلي- هذا النوع من تفاعل الجينات الأليلية في النمط الوراثي للكائن الحي الذي يحدث فيه التعطيل (التعطيل هو فقدان جزئي أو كامل للعناصر البيولوجية المادة الفعالةأو عامل نشاطه) لأحد الأليلات الموجودة في الكروموسوم.
وبالتالي، حتى عملية تكوين السمة الأولية تعتمد على تفاعل جينين أليليين على الأقل، ويتم تحديد النتيجة النهائية من خلال مزيجهما المحدد في النمط الجيني.
تفاعل الجينات غير المتوازية
التكامل- أحد أشكال تفاعل الجينات غير الأليلية. يكمن في حقيقة أنه من أجل تطوير أي خصائص، من الضروري وجود جينين مهيمنين من أزواج غير متحالفة في النمط الوراثي. علاوة على ذلك، فإن كل جين من الجينات المكملة ليس لديه القدرة على ضمان تطور هذه الصفة. (في مثل هذه الحالات، في الجيل F2، يحدث الانقسام بنسبة 9:7، وهو تعديل لصيغة الانقسام مندليف 9:3:3:1)
الرعاف- التفاعل الجيني حيث يتأثر نشاط جين واحد بالتغيرات في الجينات الأخرى. يُسمى الجين الذي يثبط المظاهر المظهرية لشخص آخر بالمعرفي؛ ويسمى الجين الذي يتم تغيير نشاطه أو قمعه أقنوميا.
البوليمرية- (التفاعل الإضافي للجينات) - نوع من التفاعل الجيني يتم فيه تحديد درجة تطور السمة الكمية من خلال تأثير عدة جينات تعمل بطريقة مماثلة (جينات البوليمر).
التعبير- درجة التعبير عن السمة حسب جرعة الأليلات المقابلة.
الاختراق- فِهرِس مظهر ظاهريأليل في مجموعة من الأفراد الذين هم حامليه. يتم التعبير عنها كنسبة مئوية.
تعدد الجينات- وجود العديد من الجينات غير الأليلية المرتبطة ارتباطًا وثيقًا، والتي تكون منتجاتها البروتينية متشابهة من الناحية الهيكلية وتؤدي وظائف متطابقة.
تعدد الأشكال- ظاهرة الأفعال الجينية المتعددة. ويتم التعبير عنه في قدرة جين واحد على التأثير على العديد من الصفات المظهرية. وبالتالي فإن طفرة جديدة في الجين قد تؤثر على بعض أو كل السمات المرتبطة بهذا الجين. يمكن أن يسبب هذا التأثير مشاكل أثناء الانتقاء الانتقائي، عندما يكون أحد أليلات الجين في المقدمة، عند الانتقاء لإحدى السمات، وعند الانتقاء لصفات أخرى، يكون أليل آخر من نفس الجين في المقدمة.
الظواهر- التغيرات في النمط الظاهري (المشابه للطفرات) تحت التأثير العوامل غير المواتيةبيئة. في الطب، تعتبر الظواهر أمراضًا غير وراثية تشبه الأمراض الوراثية.
أصيبت الأم بالحصبة الألمانية أثناء الحمل، وكان الطفل يعاني من الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. وهذا مثال على الفينوكوبي، لأن يتطور هذا العرض في غياب الجين المتحور الذي يحدد هذا الشذوذ. هذه السمة لن تكون موروثة.
الأشخاص المصابون بداء السكري والذين يتناولون الأنسولين بانتظام وبعناية هم نسخة طبق الأصل من الأشخاص الأصحاء.
النسخ الجينية -تغييرات مماثلة في النمط الظاهري الناجمة عن طفرات الجينات غير الأليلية المختلفة. وجود النسخ الجينية يرتبط بعدم التجانس الجيني (عدم التجانس) الأمراض الوراثية. ومن الأمثلة على ذلك أنواع مختلفة من الهيموفيليا، والتي تتجلى سريريا من خلال انخفاض تخثر الدم في الهواء. تختلف هذه الأشكال في الأصل الجيني، وترتبط بطفرات الجينات غير الأليلية.
يحدث الهيموفيليا أ بسبب طفرة في الجين الذي يتحكم في تخليق العامل 8 (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا)، وسبب الهيموفيليا ب هو نقص العامل 9 في نظام تخثر الدم
10 طريقة التوأم في علم الوراثة. أنواع التوائم أحادية الزيجوت. بطاقات النسب واستراتيجية تحليلها. الاستعداد الوراثي للأمراض. دور الوراثة والبيئة في تكوين الصفات المظهرية
التوائم أحادية الزيجوت - مشيمتان وكيسان جنيني 20-30٪ من المجموع. الحد الأدنى من الانتهاكات
المشيمة شائعة ولكن لكل منها كيس جنيني خاص بها
مونو مونو
المشيمة المشتركة هي كيس جنيني شائع. أعلى نسبة مخالفات، لأن المنافسة بينهما عالية.
تجسيد الكروموسوم(الفسيفساء) – تشارك 4 خلايا في تكوين الجنين: 2 لاقحة تندمج في مرحلة التطور الجنيني المبكر. تحتوي بعض الأنسجة على جينات من لاقحة واحدة، وبعضها من أخرى.
توأم شبه متطابق- بيضة واحدة، حيوانان منويان. الحمل الفائق - يتم تخصيب بويضتين بواسطة حيوانين منويين مختلفين (احتمال وجود أبوة مختلفة هو الحمل الفائق المتغاير. في الزواج بين الأعراق، من الممكن ولادة توائم مختلطة.)
طريقة التوأم.
تستخدم هذه الطريقة في علم الوراثة البشرية لتحديد درجة الاعتماد الوراثي على الخصائص التي تتم دراستها. يمكن أن يكون التوائم متطابقين (تم تكوينهما في المراحل الأولىتجزئة الزيجوت، عندما تتطور الكائنات الحية الكاملة من اثنين أو أقل في كثير من الأحيان من عدد أكبر من القسيمات المتفجرة). التوائم المتماثلة متطابقة وراثيا. عندما تنضج بويضتان أو أقل في كثير من الأحيان، ثم يتم تخصيبهما بواسطة حيوانات منوية مختلفة، يتطور التوائم غير الشقيقة. التوائم الأخوية لا تشبه بعضها البعض أكثر من الإخوة والأخوات المولودين فيهما وقت مختلف. تبلغ نسبة حدوث التوائم عند البشر حوالي 1٪ (1/3 متطابق، 2/3 أخوي)؛ الغالبية العظمى من التوائم هم توأمان.
وبما أن المادة الوراثية للتوائم المتطابقة هي نفسها، فإن الاختلافات التي تنشأ بينهما تعتمد على تأثير البيئة على التعبير الجيني. إن مقارنة تكرار التشابه لعدد من الخصائص في أزواج التوائم المتماثلة والأخوية يجعل من الممكن تقييم أهمية العوامل الوراثية والبيئية في تطور النمط الظاهري البشري.
التوائم أحادية الزيجوتتتشكل من زيجوت واحد ينقسم إلى جزأين (أو أكثر) في مرحلة الانقسام. لديهم نفس الأنماط الجينية. التوائم أحادية الزيجوت تكون دائمًا من نفس الجنس.
تتكون مجموعة خاصة بين التوائم المتماثلة من أنواع غير عادية: ذات الرأسين (غير قابلة للحياة عادة) وإكسيفوباجوس ("التوائم السيامية"). معظم حالة مشهورة- توأمان سياميان ولدا في سيام (تايلاند الآن) - تشانغ وإنج. لقد عاشوا لمدة 63 عامًا وكانوا متزوجين من أختين توأم. عندما مات تشانغ بسبب التهاب الشعب الهوائية، توفي إنج بعد ساعتين. تم ربطهم بواسطة جسر نسيجي من عظم القص إلى السرة. وتبين لاحقًا أن الجسر الذي يربط بينهما يحتوي على أنسجة الكبد التي تربط بين الكبدين. ولم يكن من الممكن فصل التوأم في ذلك الوقت. يجري حاليا قطع الاتصال وأكثر من ذلك اتصالات معقدةبين التوأم.
تساعد دراسة التوائم المتطابقة على فهم ما وكيف يتم تحديده من خلال الجينات وما هو ليس كذلك في الشخص.
يتطور التوأم ثنائي الزيجوت عندما يتم تخصيب بويضتين بواسطة حيوانين منويين في نفس الوقت. وبطبيعة الحال، فإن التوائم ثنائية الزيجوت لها أنماط وراثية مختلفة. إنهم لا يشبهون بعضهم البعض أكثر من الإخوة والأخوات، لأن... لديهم حوالي 50% من الجينات المتطابقة.
النسب (مرادف لعلم الأنساب) هو وصف للعلاقات الأسرية للشخص الذي تتم دراسته، ويتم تقديمه، كقاعدة عامة، في شكل رسم تخطيطي باستخدام الرموز المقبولة عمومًا.
تلقائي- وهي الطفرات التي تحدث بشكل عفوي دون تدخل من المجرب.
الناجم عن– هذه هي تلك الطفرات التي تحدث بشكل مصطنع باستخدام عوامل مختلفة الطفرات.
بشكل عام، تسمى عملية تكوين الطفرة الطفرات,والعوامل المسببة للطفرات هي المطفرة.
العوامل المطفرةتنقسم الى بدني,المواد الكيميائيةو بيولوجي.
معدل الطفرة العفويةتشكل جينًا واحدًا، يختلف عن كل جين في كل كائن حي.
أسباب الطفرات العفويةليس واضحا تماما. في السابق كان يعتقد أنها ناجمة عن الخلفية الطبيعية إشعاعات أيونية . ومع ذلك، فقد تبين أن هذا ليس هو الحال. على سبيل المثال، في ذبابة الفاكهة، لا يسبب إشعاع الخلفية الطبيعية أكثر من 0.1% من الطفرات التلقائية.
مع عمرالعواقب الناجمة عن التعرض لإشعاع الخلفية الطبيعية يمكن أن جمع،وفي البشر، 10 إلى 25٪ من الطفرات التلقائية ترجع إلى هذا.
السبب الثانيالطفرات العفوية هي الأضرار العرضية للكروموسومات والجيناتأثناء انقسام الخلايا وتضاعف الحمض النووي بسبب أخطاء عشوائيةفي عمل الآليات الجزيئية.
السبب الثالثالطفرات العفوية هي متحركبواسطة الجينوم عناصر متنقلةوالتي يمكنها غزو أي جين وإحداث طفرة فيه.
أظهر عالم الوراثة الأمريكي م. جرين أن حوالي 80٪ من الطفرات التي تم اكتشافها على أنها عفوية نشأت نتيجة لحركة العناصر المتحركة.
الطفرات المستحثةاكتشف لأول مرة في عام 1925. ج.أ. نادسونو جي إس. فيليبوففي اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية. لقد قاموا بتشعيع ثقافات العفن بالأشعة السينية. موكورجينيفينسيسوحصلت على انقسام للثقافة "إلى شكلين أو عرقين، لا يختلفان عن بعضهما البعض فحسب، بل يختلفان أيضًا عن الشكل الأصلي (العادي)". تبين أن المسوخات مستقرة، لأنه بعد ثماني ثقافات فرعية متتالية احتفظت بممتلكاتها المكتسبة. تم نشر مقالتهم فقط على اللغة الروسيةعلاوة على ذلك، لم يتم استخدام أي أساليب في العمل تحديد الكمياتعمل الأشعة السينية، لذلك لم يتم ملاحظتها إلا قليلاً.
في 1927 ز. جي مولرذكرت تأثير الأشعة السينية على عملية الطفرة في ذبابة الفاكهة والمقترحة الطريقة الكميةحساب الطفرات المميتة المتنحية على الكروموسوم X ( ClB) والتي أصبحت كلاسيكية.
في عام 1946 حصل مولر على جائزة جائزة نوبللاكتشاف الطفرات الإشعاعية. وقد ثبت الآن ذلك عمليا جميع أنواع الإشعاع(بما في ذلك الإشعاعات المؤينة بجميع أنواعها - ، ، ؛ الأشعة فوق البنفسجية، الأشعة تحت الحمراء) تسبب طفرات. يطلق عليهم المطفرات الجسدية.
أساسيآليات أفعالهم:
1) تعطيل بنية الجينات والكروموسومات بسبب فعل مباشرعلى الحمض النووي وجزيئات البروتين.
2) التعليم الشوارد الحرةوالتي تدخل في تفاعل كيميائي مع الحمض النووي؛
3) انقطاع الخيط مغزل;
4) التعليم ثنائيات(الثايمين).
في الثلاثينيات تم فتحه الطفرات الكيميائيةفي ذبابة الفاكهة: في. ساخاروف (1932 ), إم إي لوباشيفو ف.أ. سميرنوف (1934 ) بينت أن بعض المركبات مثل اليود, حمض الاسيتيك, الأمونياقادرة على إحداث طفرات متنحية مميتة على الكروموسوم X.
في 1939 ز. سيرجي ميخائيلوفيتش غيرشنزون(طالب S. S. Chetverikov) اكتشف قويا التأثير الطفري للحمض النووي الخارجيفي ذبابة الفاكهة. تحت تأثير أفكار ن.ك. كولتسوف أن الكروموسوم هو جزيء عملاق، S.M. قرر غيرشنزون اختبار افتراضه بأن الحمض النووي هو مثل هذا الجزيء. قام بعزل الحمض النووي من الغدة الصعترية وإضافته إلى طعام يرقات ذبابة الفاكهة. من بين 15 ألف ذبابة مراقبة (أي بدون حمض نووي في الطعام) لم تكن هناك طفرة واحدة، وفي التجربة تم العثور على 13 طفرة من بين 13 ألف ذبابة.
في 1941 شارلوت أورباخو جيه روبسونأظهرت أن خردل النيتروجينيؤدي إلى حدوث طفرات في ذبابة الفاكهة. تم نشر نتائج العمل مع عامل الحرب الكيميائي هذا فقط في عام 1946، بعد نهاية الحرب العالمية الثانية. في نفس 1946 ز. رابوبورت(جوزيف أبراموفيتش) في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية أظهر نشاطًا مطفرًا الفورمالديهايد.
حاليا ل المطفرات الكيميائيةيشمل:
أ) طبيعيالمواد العضوية وغير العضوية.
ب) المنتجات الصناعية معالجة المركبات الطبيعية– الفحم والنفط.
الخامس) المواد الاصطناعية، لم تكن موجودة سابقًا في الطبيعة (المبيدات الحشرية، المبيدات الحشرية، إلخ)؛
د) بعض المستقلباتأجسام الإنسان والحيوان.
المطفرات الكيميائيةالسبب بشكل رئيسي الوراثيةالطفرات والعمل أثناء تكرار الحمض النووي.
آليات عملها:
1) تعديل الهيكل الأساسي (هيدروكسيل، تمييع، الألكلة)؛
2) استبدال القواعد النيتروجينية مع نظائرها.
3) تثبيط تخليق سلائف الحمض النووي.
في السنوات الاخيرةاستخدام ما يسمى المطفرات الفائقة:
1)نظائرها الأساسية
2) الاتصالات، ألكلة الحمض النووي(إيثيل ميثاني سلفونات، ميثيل سلفونات، إلخ)؛
3) الاتصالات، إقحامبين قواعد الحمض النووي (الأكريدين ومشتقاتها).
تعمل المطفرات الفائقة على زيادة تواتر الطفرات بمقدار 2-3 أوامر من حيث الحجم.
ل المطفرة البيولوجيةيتصل:
أ) الفيروسات(الحصبة الألمانية والحصبة وغيرها)؛
ب) العوامل المعدية غير الفيروسية(البكتيريا، الريكيتسيا، الأوليات، الديدان الطفيلية)؛
الخامس) الوراثية المتنقلةعناصر.
آليات عملها:
1) يتم دمج جينومات الفيروسات والعناصر المتنقلة في الحمض النووي للخلايا المضيفة؛
الطفرات المستحثة ، بدءًا من أواخر العشرينات من القرن العشرين، تم استخدامها لاختيار سلالات وسلالات وأصناف جديدة. وقد تم تحقيق أكبر قدر من النجاح في اختيار سلالات البكتيريا والفطريات التي تنتج المضادات الحيوية وغيرها من المواد النشطة بيولوجيا.
لذلك، تمكنا من زيادة النشاط منتجي المضادات الحيويةبنسبة 10-20 مرة، مما جعل من الممكن زيادة إنتاج المضادات الحيوية المناسبة بشكل كبير وتقليل تكلفتها بشكل حاد. نشاط الفطر المشع - منتج فيتامين ب 12 تمكنت من زيادة 6 مرات، ونشاط البكتيريا المنتجة الأحماض الأمينية ليسين- 300-400 مرة.
استخدام الطفرات التقزم في القمحسمح في الستينيات والسبعينيات بزيادة إنتاجية محاصيل الحبوب بشكل حاد ، وهو ما كان يسمى " الثورة الخضراء" تحتوي أصناف القمح القزم على ساق سميك قصير ومقاوم للسكن ويمكنه تحمل الحمل الزائد من سنبلة أكبر. لقد أتاح استخدام هذه الأصناف زيادة كبيرة في الغلة (عدة مرات في بعض البلدان).
مربي وعالم وراثة أمريكي يعتبر مؤلف "الثورة الخضراء" ن. بورلاوجا، الذي استقر في عام 1944، عن عمر يناهز الثلاثين عامًا، وبدأ العمل في المكسيك. لنجاحه في تربية أصناف نباتية عالية الإنتاجية، حصل على جائزة نوبل للسلام عام 1970.
حتى الآن كنا نتحدث عن الطفرات العفوية، أي. تحدث دون أي سبب معروف. إن حدوث الطفرات هو عملية احتمالية، وبناء على ذلك فإن هناك مجموعة من العوامل التي تؤثر وتغير هذه الاحتمالات. تسمى العوامل المسببة للطفرات بالمطفرة، وتسمى عملية تغيير احتمالات حدوث الطفرة بالمستحثة. تسمى الطفرات التي تحدث تحت تأثير المطفرات بالطفرات المستحثة.
في التكنولوجية الحديثة مجتمع معقديتعرض الناس لمجموعة واسعة من المطفرات، وبالتالي فإن دراسة الطفرات المستحثة أصبحت ذات أهمية متزايدة.
تشمل المطفرات الفيزيائية جميع أنواع الإشعاعات المؤينة (أشعة غاما والأشعة السينية والبروتونات والنيوترونات وغيرها)، الأشعة فوق البنفسجيةودرجات الحرارة العالية والمنخفضة. كيميائية - العديد من المركبات المؤلكلة، ونظائرها من القواعد النيتروجينية للأحماض النووية، وبعض البوليمرات الحيوية (على سبيل المثال، DNA و RNA الأجنبيان)، والقلويات والعديد من العوامل الكيميائية الأخرى. بعض المطفرات تزيد من معدل الطفرة مئات المرات.
تشمل أكثر المطفرات التي تمت دراستها الإشعاع عالي الطاقة وبعضها المواد الكيميائية. يسبب الإشعاع تغيرات في الجينوم البشري مثل انحرافات الكروموسومات وفقدان قواعد النيوكليوتيدات. يعتمد تواتر طفرات الخلايا الجرثومية الناجمة عن الإشعاع على الجنس ومرحلة تطور الخلايا الجرثومية. تتحور الخلايا الجرثومية غير الناضجة أكثر من الخلايا الناضجة؛ الخلايا التناسلية الأنثوية نادرة أكثر من الخلايا الذكرية. بالإضافة إلى ذلك، يعتمد تكرار الطفرات الناجمة عن الإشعاع على ظروف الإشعاع وجرعته.
تمثل الطفرات الجسدية الناشئة نتيجة للإشعاع التهديد الرئيسي للسكان، لأن ظهور مثل هذه الطفرات غالبا ما يكون بمثابة الخطوة الأولى نحو تكوين الأورام السرطانية. وبالتالي، فإن إحدى العواقب الأكثر دراماتيكية لحادث تشيرنوبيل ترتبط بزيادة وتيرة حدوثها أنواع مختلفة أمراض الأورام. على سبيل المثال، تم اكتشاف زيادة حادة في عدد الأطفال المصابين بالسرطان في منطقة غوميل الغدة الدرقية. وبحسب بعض التقارير فإن وتيرة هذا المرض زادت اليوم 20 مرة مقارنة بالوضع قبل الحادث.
في أوائل الخمسينيات من القرن العشرين، تم اكتشاف إمكانية إبطاء أو إضعاف معدل الطفرة بمساعدة مواد معينة. وكانت تسمى هذه المواد مضادات المطفرة. تم عزل حوالي 200 مركب طبيعي وصناعي ذات نشاط مضاد للطفرات: بعض الأحماض الأمينية (أرجينين، هيستيدين، ميثيانين)، الفيتامينات (توكوفيرول، حمض الاسكوربيك، الريتينول، كاروتين)، الإنزيمات (بيروكسيداز، NADP أوكسيديز، الكاتلاز، إلخ)، مركبات معقدة من أصل نباتي وحيواني، عوامل دوائية (إنترفيرون، أوكسيبيريدين، أملاح السيلينيوم، إلخ).
تشير التقديرات إلى أنه من خلال الطعام يتلقى الشخص عدة جرامات من المواد يوميًا التي يمكن أن تسبب اضطرابات وراثية. مثل هذه الكميات من المطفرات يجب أن تسبب ضررا كبيرا للهياكل الوراثية البشرية. ولكن هذا لا يحدث، لأن مضادات المطفرة الغذائية تحييد آثار المطفرات. تعتمد نسبة مضادات المطفرة والمطفرات في المنتجات على طريقة التحضير والحفظ ومدة الصلاحية. مضادات المطفرة ليست مكونات فحسب، بل هي أيضًا منتجات الطعاموعلى العموم: مقتطفات أنواع مختلفةالملفوف يقلل من مستوى الطفرات 8 - 10 مرات، مستخلص التفاح - 8 مرات، العنب - 4 مرات، الباذنجان - 7 مرات، الفلفل الأخضر - 10 مرات، وورق النعناع - 11 مرة. ضمن اعشاب طبيةولوحظ التأثير المضاد للطفرات لنبتة سانت جون.
قضايا للمناقشة:
1. تحتوي منطقة الجين التي تشفر البوليببتيد عادةً على الترتيب الأساسي التالي: AAGSAASAATTAGTAATGAAGCAACCC. ما التغيرات التي ستحدث في البروتين إذا ظهر، أثناء التضاعف، إدخال الثيمين في الكودون السادس بين النيوكليوتيدات الثانية والثالثة؟
2. في قسم الجين الذي يشفر البوليببتيد، يكون تسلسل قواعد النيوكليوتيدات كما يلي: GAACTGATTCGGCCAG. حدث انقلاب في منطقة النوكليوتيدات الثانية والسابعة. تحديد بنية سلسلة البولي ببتيد بشكل طبيعي وبعد الطفرة.
يمكن أن تحدث الطفرات بشكل عفوي أو نتيجة للتحريض. يمكن استخدام كلا النوعين من التباين الوراثي في برامج التربية.
يرجع التباين الطبيعي الهائل الموجود في الذرة إلى الطفرات العفوية التي حدثت على مدى أجيال لا حصر لها في الماضي. يعتمد جزء كبير من أعمال تربية الذرة على استخدام الطفرات التلقائية ذات الأهمية الاقتصادية. وتشمل هذه الطفرات التي تغير مجموعة الأحماض الأمينية، على سبيل المثال، المعتمة -2، والدقيقية -2، والطفرات التي تغير نوع النشا - الشمعي والسكري 2، وما إلى ذلك. على الرغم من تراكم الذرة رقم ضخمطفرات عفوية، فهي عادة لا تحدث بشكل متكرر بما يكفي لتوفير كمية وأنواع التنوع المطلوبة في برامج التربية. ولذلك، في محاولة للحصول على وتيرة عالية من الطفرات المستحثة المفيدة، يتم استخدام عوامل مطفرة مختلفة.
انحرافات الكروموسومات العفوية والمستحثة هي نفسها في الأساس. ومع ذلك، بالنسبة للمربي، من بين جميع أنواع الطفرات، فإن التغييرات الحقيقية في البنية الجزيئية أو طفرات الجينات الحقيقية هي ذات قيمة أكبر. على الرغم من التجارب التي أجريت بعناية، لم يتم العثور على أدلة مقنعة تمامًا على ظهور طفرات جينية حقيقية مستحثة في الذرة.
مولر في تكساس وستادلر في ميسوري، أول من قام بالتحقيق في هذا الإجراء التعرض للأشعة السينيةفي النباتات والحيوانات، وجد أن تواتر الطفرات يمكن أن يزيد بشكل حاد. في النباتات، يتم إحداث الطفرات عن طريق معالجة حبوب اللقاح أو الأجنة الصغيرة أو البذور. يشمل العلاج الأشعة السينية، الأشعة فوق البنفسجيةوالراديوم ودرجة الحرارة والكهرباء وغاز الخردل والمواد الكيميائية وأشعة جاما وشيخوخة البذور.
يمكن استخدام الأنظمة القابلة للتغيير كأدوات لتربية النباتات. يحتوي النظام القابل للتغيير على مكون يشبه الجينات أو عنصر تحكم يعدل ويتحكم في عمل الجينات. طور دولينجر طريقة تسمح باستخدام نظام قابل للتغيير لتربية النباتات. يمكن أن تكون الطفرات سائدة أو متنحية. لقد أوجز طريقة لاختيار نباتات مقاومة لعفن الساق في سلالات مختارة من الذرة واقترح نفس الشيء الطريقة العامةيمكن استخدامها لتغيير عمل الجينات في المواقع التي تتحكم في السمات الأخرى.
حصل راسل وزملاؤه على معدلات طفرة مماثلة في سلالات تهجين داخلية طويلة الأمد، تم الحصول عليها والحفاظ عليها من خلال عملية الانتخاب الذاتي المستمر. في كل مجموعة من مجموعات الدراسات الستة، تكونت المادة من 31 نسلًا، يمثلون خمسة أجيال تمت تربيتها وفقًا لمخطط ثنائي التفرع. كان معدل الطفرة المقدر 2.8 طفرة لكل 100 أمشاج تم فحصها.
أبلغ بالينت وسوتكا عن حدوث طفرات في سلالات الذرة. تم الإبلاغ عن الاختلافات بين سلالات الذرة الفطرية طويلة المدى بواسطة فليمنج وآخرون، وفليمنج، والإرياني وفليمنج، وهيجز ورسل، وجروجين وفرانسيس. تم الإبلاغ عن الاستقرار المظهري للسلسلة المنهجية من الأنماط الوراثية للذرة بواسطة رو وأندرو. تمت مناقشة التعبير الهجين للطفرات التي تؤثر على السمات الكمية في السلالات الفطرية من قبل بوش ورسل.
اكتشف مربو الذرة عددًا كبيرًا من مجموعات الطفرات الجينية التي تؤثر على خصائص البذور. تم الإبلاغ عن الأنماط الظاهرية للحبوب ذات الطفرات الجينية المتعددة وتفاعلاتها بواسطة كرامر وبفاهلر وويسلر وكريش. وصف جاروود وكريش الأنماط الظاهرية لحبات الذرة التي تحمل ما بين واحد إلى أربعة جينات متحولة.
قدم سميث وفون بورستل تقريرًا عن الآليات المستحثة والمهندسة وراثيًا لإنتاج طفرات مميتة سائدة وكيف يمكن استخدامها للقضاء على مجموعات الآفات أو السيطرة عليها. مقالهم يناقش:
1. الفتك السائد الناجم عن الإشعاع.
2. خلق الفتك السائد.
3. السيطرة على السكان باستخدام القتل السائد المستحث.
4. السيطرة على السكان من خلال الفتاكة السائدة.
5. التحكم في السكان على أساس العقم الوراثي المستحث.
6. التحكم في السكان على أساس العقم الجزئي الوراثي الاصطناعي.
7. الطفرات المتنحية المميتة المشروطة.
8. الطفرات القاتلة المشروطة المهيمنة.
9. الطفرات القاتلة المشروطة: "قنبلة موقوتة" وراثية.
10. حركية تخفيض عدد السكان باستخدام العقم عند الذكور.
11. المشاكل والظروف الخاصة.
يتم تحسين تحريض التغيرات الجينية باستخدام عاملين معًا: حساسية الكشف وطرق الكشف و تطبيق فعالالعوامل المسببة للطفرة أو المطفرة.
أظهرت التجارب الأولى أن تواتر الطفرات المستحثة يعتمد بشدة على جرعة الإشعاع: فكلما زادت الجرعة، زاد تواتر الطفرات. تم تفسير هذه العلاقة بين الإشعاع والطفرة على أنها تعني أن الجين هو "الهدف" وأن طفراته تنتج عن "ضربات" فردية من الإشعاع. هناك أدلة على أن نظرية الهدف وحدها لا تستطيع تفسير تأثيرات الإشعاع بشكل مرض.
تمت مناقشة العوامل المطفرة وتفسير أفعالها بواسطة سبارو وأورباخ وهاس ودودني وكادا.
إذا وجدت خطأ، يرجى تحديد جزء من النص والنقر عليه السيطرة + أدخل.