– اضطراب وراثياستقلاب الأحماض الأمينية، الناجم عن نقص إنزيمات الكبد المشاركة في استقلاب الفينيل ألانين إلى التيروزين. العلامات المبكرةبيلة الفينيل كيتون هي القيء والخمول أو فرط النشاط، ورائحة متعفنة من البول والجلد، وتأخر النمو الحركي النفسي. تشمل العلامات المتأخرة النموذجية التخلف العقلي، والتأخر في الحركة التطور الجسديوالتشنجات والتغيرات الجلدية الأكزيمية وما إلى ذلك. يتم إجراء فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون في مستشفى الولادة ؛ وتشمل التشخيصات اللاحقة الاختبارات الجينية الجزيئية، وتحديد تركيز الفينيل ألانين في الدم، التحليل الكيميائي الحيويالبول، تخطيط كهربية الدماغ، التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. علاج بيلة الفينيل كيتون ينطوي على اتباع نظام غذائي خاص.
معلومات عامة
بيلة الفينيل كيتون (مرض فيلينغ، قلة فينيلبيروفيك) هو مرض خلقي محدد وراثيا يتميز بضعف هيدروكسيل الفينيل ألانين، وتراكم الحمض الأميني ومستقلباته في السوائل والأنسجة الفسيولوجية، يليه تلف شديد في الجهاز العصبي المركزي. تم وصف بيلة الفينيل كيتون لأول مرة بواسطة أ. فيلينج في عام 1934؛ يحدث بمعدل حالة واحدة لكل 10000 مولود جديد. في فترة حديثي الولادة، ليس لدى بيلة الفينيل كيتون أي مظاهر سريرية، ومع ذلك، فإن تناول الفينيل ألانين من الطعام يسبب ظهور المرض بالفعل في النصف الأول من الحياة، ويؤدي بعد ذلك إلى اضطرابات نمو حادة لدى الطفل. هذا هو السبب في أن الكشف قبل ظهور أعراض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة هو المهمة الأكثر أهمية في طب حديثي الولادة وطب الأطفال وعلم الوراثة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هي مرض ذو نمط وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أنه من أجل التنمية علامات طبيهبالنسبة لبيلة الفينيل كيتون، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة معيبة من الجين من كلا الوالدين اللذين يحملان الجين المتغاير.
في أغلب الأحيان، يحدث تطور بيلة الفينيل كيتون بسبب طفرة في الجين الذي يشفر إنزيم فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز والموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 12 (الموضع 12q22-q24.1). وهذا ما يسمى ببيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية من النوع الأول، وهو ما يمثل 98% من جميع حالات المرض. يمكن أن يصل فرط فينيل ألانين الدم إلى 30 ملغم٪ أو أعلى. إذا تركت دون علاج، فإن هذا النوع من بيلة الفينيل كيتون يصاحبه تخلف عقلي شديد.
بالإضافة إلى الشكل الكلاسيكي، هناك أنواع غير نمطية من بيلة الفينيل كيتون التي تحدث بنفس الطريقة أعراض مرضيةولكنها غير قابلة للتصحيح عن طريق العلاج الغذائي. وتشمل هذه بيلة الفينيل كيتون من النوع الثاني (نقص إنزيم ديهيدروبترين ريدكتيز)، بيلة الفينيل كيتون. النوع الثالث(نقص رباعي هيدروبيوبترين) ومتغيرات أخرى نادرة.
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون مع زواج الأقارب.
التسبب في بيلة الفينيل كيتون
يعتمد الشكل الكلاسيكي لبيلة الفينيل كيتون على نقص إنزيم فينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز، الذي يشارك في تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين في الميتوكوندريا في خلايا الكبد. بدوره، فإن التيرامين المشتق من التيروزين هو المنتج الأولي لتخليق الكاتيكولامينات (الأدرينالين والنورإبينفرين)، وثنائي يودوتيروسين هو المنتج الأولي لتكوين هرمون الغدة الدرقية. وبالإضافة إلى ذلك، فإن نتيجة استقلاب الفينيل ألانين هي تكوين صبغة الميلانين.
يؤدي النقص الوراثي لإنزيم فينيل ألانين -4 هيدروكسيلاز في بيلة الفينيل كيتون إلى ضعف أكسدة الفينيل ألانين الغذائي، ونتيجة لذلك يزداد تركيزه في الدم (فينيل ألانين الدم) والسائل النخاعي بشكل كبير، وينخفض مستوى التيروزين وفقًا لذلك. يتم التخلص من الفينيل ألانين الزائد عن طريق زيادة إفراز مستقلباته في البول - أحماض فينيلبيروفيك وفينيللاكتيك وفينيل أسيتيك.
تترافق اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية مع ضعف الميالين الألياف العصبية، انخفاض تكوين الناقلات العصبية (الدوبامين، السيروتونين، وما إلى ذلك)، مما يؤدي إلى آليات التأخر المسببة للأمراض التطور العقلي والفكريوالخرف التدريجي.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ليس لديهم أي علامات سريرية للمرض. عادة، تظهر مظاهر بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال في سن 2-6 أشهر. مع بداية التغذية، يبدأ بروتين حليب الثدي أو بدائله في دخول جسم الطفل، الأمر الذي يؤدي إلى تطور الأعراض الأولى غير المحددة - الخمول، وأحيانا القلق وفرط الاستثارة، والقلس، وخلل التوتر العضلي، والمتلازمة المتشنجة. إحدى العلامات المرضية المبكرة لبيلة الفينيل كيتون هي القيء المستمر، والذي غالبًا ما يُنظر إليه عن طريق الخطأ على أنه مظهر من مظاهر تضيق البواب.
بحلول النصف الثاني من العام، يصبح تأخر الطفل في النمو الحركي النفسي ملحوظا. يصبح الطفل أقل نشاطا ولا مباليا، ويتوقف عن التعرف على أحبائه، ولا يحاول الجلوس والوقوف على قدميه. يتسبب التركيب غير الطبيعي للبول والعرق في ظهور رائحة "الفأر" المميزة (رائحة العفن) المنبعثة من الجسم. غالبًا ما يتم ملاحظة تقشير الجلد والتهاب الجلد والأكزيما وتصلب الجلد.
في الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون والذين لا يتلقون العلاج، يتم اكتشاف صغر الرأس، وبروغناثيا، والتسنين المتأخر (بعد 1.5 سنة)، ونقص تنسج المينا. هناك تأخير في تطور الكلام، وبحلول سن 3-4 سنوات، يتم الكشف عن التخلف العقلي العميق (البلاهة) والغياب شبه الكامل للكلام.
يعاني الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون من خلل التنسج، وغالبًا ما يعانون من عيوب خلقية في القلب، وخلل وظيفي لاإرادي (التعرق، وزرق الأطراف، وانخفاض ضغط الدم الشرياني)، ويعانون من الإمساك. تشمل الخصائص المظهرية للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون البشرة الفاتحة والعينين والشعر. يتميز الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون بوضعية "خياط" محددة (ثني الذراعين العلوي والعلوي عند المفاصل). الأطراف السفلية) ، ارتعاش اليد، عدم الاستقرار، مشية التقطيع، فرط الحركة.
تتميز المظاهر السريرية لبيلة الفينيل كيتون من النوع الثاني بالتخلف العقلي الشديد، وزيادة الاستثارة، والتشنجات، والخزل الرباعي التشنجي، وفرط المنعكسات الوترية. يمكن أن يؤدي تطور المرض إلى وفاة طفل يتراوح عمره بين 2-3 سنوات.
مع بيلة الفينيل كيتون من النوع الثالث، تتطور مجموعة من الأعراض: صغر الرأس، والتخلف العقلي، والخزل الرباعي التشنجي.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
حاليًا، يتم تضمين تشخيص بيلة الفينيل كيتون (وكذلك الجالاكتوز في الدم، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ومتلازمة الغدة الكظرية التناسلية والتليف الكيسي) في برنامج فحص حديثي الولادة لجميع الأطفال حديثي الولادة.
يتم إجراء اختبار الفحص في الأيام 3-5 من حياة الطفل بعد اكتمال فترة ولادته وفي اليوم السابع من حياة الطفل الخديج عن طريق جمع عينة من الدم الشعري على نموذج ورقي خاص. إذا تم الكشف عن فرط فينيل ألانين الدم بأكثر من 2.2 ملغم٪، يتم إحالة الطفل إلى طبيب وراثة الأطفال لإعادة الفحص.
لتأكيد تشخيص بيلة الفينيل كيتون، يتم فحص تركيز الفينيل ألانين والتيروزين في الدم، وتحديد نشاط إنزيمات الكبد (فينيل ألانين هيدروكسيلاز)، وإجراء دراسة كيميائية حيوية للبول (تحديد أحماض الكيتون)، ومستقلبات الكاتيكولامين في البول. إلخ. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء تخطيط كهربية الدماغ (EEG) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ، ويتم فحص الطفل من قبل طبيب أعصاب الأطفال.
يمكن اكتشاف الخلل الوراثي في بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل من خلال التشخيص الغزوي للجنين قبل الولادة (خزعة الزغابة المشيمية، بزل السلى، بزل الحبل السري).
يتم إجراء التشخيص التفريقي لبيلة الفينيل كيتون مع صدمة الولادة داخل الجمجمة لحديثي الولادة، والالتهابات داخل الرحم، وغيرها من اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية.
علاج بيلة الفينيل كيتون
العامل الأساسي في علاج بيلة الفينيل كيتون هو الالتزام بنظام غذائي يحد من تناول البروتين في الجسم. يوصى ببدء العلاج بتركيز فينيل ألانين أكبر من 6 ملغ%. تم تطوير مخاليط خاصة للرضع - Aphenilac، Lophenilac؛ للأطفال أكبر من سنة واحدة – تيترافين، خالي من الفينيل؛ أكثر من 8 سنوات - Maxamum-HR، إلخ. يعتمد النظام الغذائي على الأطعمة منخفضة البروتين - الفواكه والخضروات والعصائر وهيدرات البروتين ومخاليط الأحماض الأمينية. من الممكن توسيع النظام الغذائي بعد سن 18 عامًا بسبب زيادة تحمل الفينيل ألانين. وفقا للتشريعات الروسية، تنص على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون التغذية العلاجية، ينبغي أن تكون مجانية.
يتم وصف المركبات المعدنية وفيتامينات ب وما إلى ذلك للمرضى ؛ حسب المؤشرات - أدوية منشط الذهن ومضادات الاختلاج. في العلاج المعقدبالنسبة لبيلة الفينيل كيتون، يتم استخدام التدليك العام والعلاج بالتمرينات والوخز بالإبر على نطاق واسع.
الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يخضعون لإشراف طبيب أطفال محلي وطبيب نفسي عصبي. غالبًا ما يحتاجون إلى مساعدة معالج النطق وأخصائي أمراض النطق. من الضروري المراقبة الدقيقة للحالة النفسية العصبية للأطفال، والتحكم في مستوى الفينيل ألانين في الدم ومعلمات مخطط كهربية الدماغ.
تتطلب الأشكال غير النمطية من بيلة الفينيل كيتون التي لا يمكن علاجها بالنظام الغذائي وصف أدوية حماية الكبد، ومضادات الاختلاج، نظرية الاستبدالليفودوبا، 5-هيدروكسي تريبتوفان.
التنبؤ والوقاية من بيلة الفينيل كيتون
إن إجراء فحص جماعي لبيلة الفينيل كيتون في فترة حديثي الولادة يجعل من الممكن تنظيم العلاج الغذائي المبكر ومنع تلف الدماغ الشديد واختلال وظائف الكبد. مع الإدارة المبكرة لنظام غذائي للتخلص من بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية، يكون التشخيص التنموي للأطفال جيدًا. إذا بدأ العلاج في وقت متأخر، فإن تشخيص النمو العقلي يكون غير مناسب.
تتضمن الوقاية من مضاعفات بيلة الفينيل كيتون الفحص الشامل لحديثي الولادة، والوصفات الطبية المبكرة، والالتزام على المدى الطويل. التغذية الغذائية.
من أجل تقييم خطر إنجاب طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون، ينبغي إجراء الاستشارة الوراثية الأولية من قبل الأزواج الذين لديهم بالفعل طفل مريض، والذين هم في زواج الأقارب، والذين لديهم أقارب مصابون بهذا المرض. يجب على النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون التي تخطط للحمل اتباع نظام غذائي صارم قبل الحمل وأثناء الحمل لتجنب زيادة مستويات الفينيل ألانين ومستقلباته وتعطيل نمو جنين صحي وراثيًا. إن خطر إنجاب طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون لدى الوالدين الذين يحملون الجين المعيب هو 1:4.
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو مرض يرتبط مباشرة بانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية ويؤدي إلى تلف الجهاز العصبي المركزي. تحدث بيلة الفينيل كيتون في الغالب عند الفتيات. في كثير من الأحيان، يولد الأطفال المرضى لأبوين أصحاء (وهم حاملون متخالفون للجين الطافر).
يؤدي زواج الأقارب إلى زيادة عدد الأطفال الذين يولدون بهذا التشخيص. يتم ملاحظة بيلة الفينيل كيتون في أغلب الأحيان في شمال أوروبا - 1: 10000، في روسيا بتردد 1: 8-10000 وفي أيرلندا - 1: 4560. لا يتم العثور على PKU أبدًا عند السود.
أي نوع من المرض هذا؟
بيلة الفينيل كيتون - مرض وراثيمجموعة من الاعتلالات الأنزيمية المرتبطة بضعف استقلاب الأحماض الأمينية، وخاصة الفينيل ألانين. إذا لم يتم اتباع نظام غذائي منخفض البروتين، فإنه يصاحبه تراكم الفينيل ألانين ومنتجاته السامة، مما يؤدي إلى هزيمة ثقيلةالجهاز العصبي المركزي، يتجلى، على وجه الخصوص، في شكل اضطرابات النمو العقلي (قلة فينيلبيروفيك). أحد الأمراض الوراثية القليلة التي يمكن علاجها بنجاح.
قصة
تم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون في عام 1934 من قبل الطبيب النرويجي إيفار أسبجورن فيلينج. وقد لوحظت نتيجة علاج إيجابية لأول مرة في المملكة المتحدة (في مستشفى برمنغهام للأطفال) بفضل جهود فريق من الأطباء بقيادة هورست بيكل في النصف الأول من الخمسينيات من القرن العشرين. ومع ذلك، فقد لوحظ نجاح كبير حقا في علاج هذا المرض في 1958-1961، عندما ظهرت الطرق الأولى لتحليل دم الرضع لمحتوى تركيزات عالية من الفينيل ألانين، مما يدل على وجود المرض.
وتبين أن جين واحد فقط، يسمى RAS (جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز)، هو المسؤول عن تطور المرض.
وبفضل هذا الاكتشاف، تمكن العلماء والأطباء في جميع أنحاء العالم من تحديد ووصف المرض نفسه وأعراضه وأشكاله بمزيد من التفصيل. علاوة على ذلك، جديدة تمامًا وذات تقنية عالية و الأساليب الحديثةعلاجات مثل العلاج الجيني، والذي أصبح اليوم نموذجًا معركة فعالةمع الأمراض الوراثية البشرية.
آلية التطور وأسباب المرض
يرجع سبب هذا المرض إلى حقيقة أن الكبد البشري لا ينتج إنزيمًا خاصًا - فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز. وهو المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. هذا الأخير هو جزء من صبغة الميلانين والإنزيمات والهرمونات وهو ضروري ل عملية عاديةجسم.
في PKU، يتم تحويل الفينيل ألانين، نتيجة للمسارات الأيضية الجانبية، إلى مواد لا ينبغي أن تكون في الجسم: أحماض فينيل بيروفيك وفينيلاكتيك وفينيل إيثيل أمين وأسيتات أورثوفينيل. تتراكم هذه المركبات في الدم ولها تأثير معقد:
- تعطيل العمليات التمثيل الغذائي للدهونفي الدماغ؛
- يمد تأثير سامتسمم الدماغ.
- يسبب نقص الناقلات العصبية التي تنقل النبضات العصبية بين الخلايا الجهاز العصبي.
وهذا يسبب أهمية كبيرة و انخفاض لا رجعة فيهذكاء. يصاب الطفل بسرعة بالتخلف العقلي - قلة القلة.
يتم توريث المرض فقط إذا كان كلا الوالدين قد نقلا الميل إلى المرض إلى الطفل، وبالتالي فهو نادر جدًا. اثنان بالمائة من الأشخاص لديهم جين متغير مسؤول عن تطور المرض. وفي الوقت نفسه، يظل الشخص بصحة جيدة تماما. ولكن عندما يتزوج رجل وامرأة، حاملان الجين المتحور، ويقرران إنجاب أطفال، فإن احتمال إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون هو 25%. واحتمال أن يكون الأطفال حاملين لجين PKU المرضي، ولكنهم سيظلون أصحاء عمليًا، هو 50٪.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
تظهر بيلة الفينيل كيتون (انظر الصورة) في السنة الأولى من الحياة. الأعراض الرئيسية في هذا العمر هي:
- خمول الطفل
- ارتجاع؛
- انتهاكات لهجة العضلات (عادة انخفاض ضغط الدم العضلي) ؛
- التشنجات.
- عدم الاهتمام بالبيئة.
- في بعض الأحيان زيادة التهيج.
- قلق؛
- تظهر رائحة البول المميزة "الفأر".
تتميز بيلة الفينيل كيتون بالسمات المظهرية التالية: نقص تصبغ الجلد والشعر والقزحية. في بعض المرضى، قد يكون أحد مظاهر علم الأمراض تصلب الجلد.
في سن متأخرة، يتميز المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون بتأخر تطور الكلام النفسي، وغالبًا ما يلاحظ صغر الرأس. نوبات الصرعتحدث في ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون وفي بعض الحالات يمكن أن تكون بمثابة العلامة الأولى للمرض.
التشخيص
من المهم، كما أشرنا بالفعل، تشخيص المرض مبكرًا، مما سيتجنب تطوره ويؤدي إلى عدد من العواقب الوخيمة التي لا رجعة فيها. لهذا السبب، في مستشفيات الولادة، عند عمر 4-5 أيام (للمواليد الجدد) يتم أخذ الدم للتحليل. بالنسبة للأطفال المبتسرين، يتم سحب الدم لفحص بيلة الفينيل كيتون (PKU) في اليوم السابع.
يتضمن الإجراء أخذ الدم الشعري بعد ساعة من الرضاعة، على وجه الخصوص، يتم تشريب شكل خاص به. ويتطلب التركيز الذي يزيد عن 2.2% فينيل ألانين في دم الطفل إرساله هو ووالديه للفحص إلى أحد مراكز الجينات الطبية. هناك، يتم إجراء مزيد من الفحص، وفي الواقع، توضيح التشخيص.
كيف تبدو بيلة الفينيل كيتون: الصورة
توضح الصورة أدناه كيف يظهر المرض عند الأطفال والبالغين.
كيفية علاج بيلة الفينيل كيتون
الوحيد طريقة فعالةيعتبر علاج بيلة الفينيل كيتون بمثابة نظام غذائي مصمم خصيصًا يتم تنظيمه منذ الأيام الأولى من الحياة، ومبدأه هو الحد من الفينيل ألانين الموجود في المنتجات الغذائية، والتي يتم استبعاد الأطعمة منها:
- الحبوب,
- البقوليات,
- بيض،
- جبن،
- منتجات المخبز,
- المكسرات,
- شوكولاتة،
- الأسماك واللحوم وغيرها.
يتكون النظام الغذائي العلاجي للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون من منتجات متخصصة من إنتاج أجنبي ومحلي. يُعرض على أطفال السنة الأولى من العمر منتجات قريبة من حليب الثدي في تركيبها، وهي مخاليط مثل "Lofenilak" و"Aphenilak". بالنسبة للأطفال الأكبر سنا قليلا، تم تطوير مخاليط مثل "Tetrafen"، "Maxamum-HR"، "Phenyl-Free". يُنصح النساء الحوامل والأطفال الأكبر سنًا (بعد ست سنوات) الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون بتناول خليط Maxamum-HR. وبالإضافة إلى المنتجات الطبية المتخصصة، يشمل النظام الغذائي للمريض العصائر والفواكه والخضروات.
إن البدء بالعلاج الغذائي في الوقت المناسب يسمح في أغلب الأحيان بتجنب تطور المظاهر السريرية المميزة لبيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية. العلاج إلزامي حتى سن البلوغ، وأحيانا لفترة أطول. نظرًا لأن المرأة المصابة ببيلة الفينيل كيتون غير قادرة على حمل جنين سليم، فإن الإجراء يبدأ قبل الحمل ويستمر حتى الولادة. معاملة خاصة، بهدف القضاء على الأضرار التي لحقت بالجنين بسبب الفينيل ألانين من الأم المريضة.
يجب أن يكون الأطفال الذين يخضعون للعلاج تحت الإشراف المستمر لطبيب أعصاب نفسي وطبيب أطفال محلي. في بداية علاج بيلة الفينيل كيتون، تتم مراقبة مستويات الفينيل ألانين أسبوعيًا، وعندما تعود المستويات إلى طبيعتها، يتم تحويلها إلى مرة واحدة شهريًا خلال السنة الأولى من الحياة، ومرة كل شهرين عند الأطفال الأكبر من سنة واحدة.
بالإضافة إلى العلاج الغذائي، يمكن للأطباء وصف ما يلي للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون:
- مركبات معدنية
- منشط الذهن.
- فيتامينات ب؛
- مضادات الاختلاج.
يجب أن يشمل العلاج المعقد العلاج الطبيعيوالوخز بالإبر والتدليك.
يرجى ملاحظة: بالنسبة للشكل غير النمطي من بيلة الفينيل كيتون، والذي لا يمكن تصحيحه عن طريق العلاج الغذائي، يصف الأطباء أدوية حماية الكبد ومضادات الاختلاج. هذا العلاج سوف يساعد في تخفيف حالة الطفل.
بيلة الفينيل كيتون والأمومة
بالنسبة للنساء الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون (PKU)، من المهم جدًا الاحتفاظ به مستوى منخفضالفينيل ألانين قبل وأثناء الحمل للتأكد من صحة الطفل. وعلى الرغم من أن الجنين النامي لا يمكن أن يكون إلا حاملًا لجين PKU، إلا أن البيئة داخل الرحم يمكن أن تحتوي على جين جدًا مستوى عالالفينيل ألانين، الذي يمتلك القدرة على اختراق المشيمة. ونتيجة لذلك، قد يصاب الطفل بعيب خلقي في القلب، وتأخر في النمو، وصغر الرأس، والتخلف العقلي. كقاعدة عامة، لا تعاني النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون من أي مضاعفات أثناء الحمل.
في معظم البلدان، تُنصح النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون (PKU) اللاتي يخططن لإنجاب أطفال بتقليل مستويات الفينيل ألانين (عادةً إلى 2-6 ميكرومول/لتر) قبل الحمل ومراقبتها طوال فترة الحمل. ويتم تحقيق ذلك من خلال إجراء فحوصات دم منتظمة واتباع نظام غذائي صارم، والإشراف المستمر من قبل أخصائي التغذية. في كثير من الحالات، بمجرد أن يبدأ كبد الجنين في إنتاج PAH بشكل طبيعي، ينخفض مستوى الفينيل ألانين في دم الأم، وبالتالي يكون "ضروريًا" زيادته للحفاظ على مستوى آمن قدره 2-6 ميكرومول / لتر.
وهذا هو السبب في أن تناول الأم اليومي للفينيل ألانين قد يتضاعف أو حتى ثلاثة أضعاف بحلول نهاية الحمل. إذا كان مستوى الفينيل ألانين في دم الأم أقل من 2 ميكرومول/لتر، فقد تواجه المرأة أحيانًا مضاعفات مختلفة مرتبطة بنقص هذا الحمض الأميني، مثل صداعوالغثيان وتساقط الشعر والشعور بالضيق العام. إذا تم الحفاظ على مستويات منخفضة من الفينيل ألانين لدى المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون طوال فترة الحمل، فإن خطر ولادة طفل مصاب ليس أعلى منه لدى النساء اللاتي لا يعانين من بيلة الفينيل كيتون.
وقاية
نظرًا لأن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي، فلا يمكن منع تطوره بشكل كامل. اجراءات وقائيةتهدف إلى منع لا رجعة فيه انتهاكات خطيرةنمو الدماغ من خلال التشخيص في الوقت المناسب والعلاج الغذائي.
العائلات التي لديها حالات بالفعل من هذا المرضيوصى بإجراء تحليل جيني يمكنه التنبؤ بالتطور المحتمل لمرض بيلة الفينيل كيتون لدى الطفل.
العواقب وتوقعات الحياة
إن تأثير الكميات الزائدة من مادة الفينيل ألانين على الجهاز العصبي للطفل يؤدي إلى اضطرابات نفسية مستمرة. بحلول سن الرابعة، وبدون العلاج المناسب، يعتبر الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون أعضاء ضعاف العقل ومتخلفين جسديًا في المجتمع. ينضمون إلى صفوف الأطفال المعاقين وتتلاشى ألوان الحياة بالنسبة لهم.
حياة والدي الطفل المريض لا تتألق بالسعادة أيضًا. يحتاج الطفل إلى رعاية مستمرة، ومع محدودية الموارد المالية يؤدي ذلك إلى تدهور عام في رفاهية الأسرة. إن الألم الذي تعانيه الأم والأب من عدم القدرة على تغيير وجود الطفل للأفضل هو أمر محبط وظالم، لكن لا يمكن للمرء أن ييأس. ساعد نفسك، ساعد طفلك على اجتياز هذه الاختبارات بخسائر أقل في الحب والرحمة.
إن العلم في عجلة من أمره، فهو يحرز قفزات كبيرة نحو القضاء على المرض من مرتبة الخطورة. إن تشخيص بيلة الفينيل كيتون في الرحم له أهمية كبيرة، ولكن لم يتم اختراع مثل هذه الطريقة بعد. "بعد" لا تعني "أبدًا"، فلننتظر ونؤمن
بيلة الفينيل كيتون (PKU)– مرض وراثي نادر إلى حد ما يرتبط باضطراب استقلاب الأحماض الأمينية. جسم الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون غير قادر على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانينوالتي تأتي مع الأطعمة البروتينية. ونتيجة لذلك تتراكم المركبات في الأنسجة مما يؤدي إلى تسمم الجهاز العصبي والدماغ بشكل خاص. ويتطور التخلف العقلي (الخرف) إلى حد البلاهة. في هذا الصدد، تلقى المرض اسم آخر - قلة فينيلبيروفيك.
ومع ذلك، من بين جميع الأمراض الوراثية، فإن بيلة الفينيل كيتون هي المرض الوحيد الذي يمكن تحييده تمامًا. اليوم، يمكن للطفل المولود بعلامات بيلة الفينيل كيتون أن ينشأ بصحة جيدة تمامًا. من الممكن حماية دماغ الطفل بمساعدة نظام غذائي خاص، وهو ما سنناقشه أدناه.
في دول مختلفةيختلف تواتر هذا المرض بشكل كبير. وفي روسيا يولد طفل مريض واحد بين كل 10000. وفي بعض مناطق المملكة المتحدة يرتفع هذا الرقم إلى الضعف ــ 1:5000. الأطفال في القارة الأفريقية عمليا لا يعانون من بيلة الفينيل كيتون. ومن بين المرضى، يبلغ عدد الفتيات ضعف عدد الأولاد تقريبًا.
آلية تطور المرض
يتم توريث المرض فقط إذا كان كلا الوالدين قد نقلا الميل إلى المرض إلى الطفل، وبالتالي فهو نادر جدًا. اثنان بالمائة من الأشخاص لديهم جين متغير مسؤول عن تطور المرض. وفي الوقت نفسه، يظل الشخص بصحة جيدة تماما. ولكن عندما يتزوج رجل وامرأة، حاملان الجين المتحور، ويقرران إنجاب أطفال، فإن احتمال إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون هو 25%. واحتمال أن يكون الأطفال حاملين لجين PKU المرضي، ولكنهم سيظلون أصحاء عمليًا، هو 50٪.يرجع سبب هذا المرض إلى حقيقة أن الكبد البشري لا ينتج إنزيمًا خاصًا - فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز. وهو المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. هذا الأخير جزء من صبغة الميلانين والإنزيمات والهرمونات وهو ضروري للعمل الطبيعي للجسم.
في PKU، يتم تحويل الفينيل ألانين، نتيجة للمسارات الأيضية الجانبية، إلى مواد لا ينبغي أن تكون في الجسم: أحماض فينيل بيروفيك وفينيلاكتيك وفينيل إيثيل أمين وأسيتات أورثوفينيل. تتراكم هذه المركبات في الدم ولها تأثير معقد:
- تعطيل عمليات التمثيل الغذائي للدهون في الدماغ
- يسبب نقص النواقل العصبية التي تنقل النبضات العصبية بين خلايا الجهاز العصبي
- لها تأثير سام، تسمم الدماغ
أعراض بيلة الفينيل كيتون
يولد الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) بصحة جيدة تمامًا. لذلك، إذا تم التعرف على المرض خلال الأيام الأولى من الحياة واتباع نظام غذائي، فمن الممكن منع تدمير دماغ الطفل. وفي الوقت نفسه، لا تظهر أي علامات للمرض. يتطور الطفل وينمو مثل أقرانه. إذا فاتت اللحظة وتناول الطفل الأطعمة البروتينية الغنية بالفينيل ألانين، فإن أعراض تلف الجهاز العصبي المركزي تبدأ في الظهور. في البداية، تكون التغيرات في المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون طفيفة. يصعب ملاحظتها حتى بالنسبة لطبيب الأطفال ذي الخبرة. وهذا ضعف وقلق. الطفل لا يبتسم ويتحرك قليلا.
وبحلول ستة أشهر، يصبح التأخر في النمو أكثر وضوحًا. يتفاعل الطفل بشكل سيء مع ما يحدث، ولا يتعرف على الأم، ولا يحاول الجلوس أو التدحرج. يتم إخراج الفينيل ألانين ومشتقاته من الجسم عن طريق البول والعرق. إنها تسبب رائحة "فأرية" أو رائحة عفنة معينة.
في عمر ثلاث سنوات فما فوق، تزداد أعراض بيلة الفينيل كيتون. يعاني الأطفال من زيادة الإثارة والتعب والاضطرابات السلوكية والاضطرابات الذهانية والتخلف العقلي. إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون، فإن حالة المريض سوف تزداد سوءا.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
إذا كان هناك شك في أن أحد الوالدين أو كليهما يحمل جين PKU، فيمكن تحديد ذلك في المراكز الوراثية الطبية الفيدرالية. ولإثبات هذه الحقيقة، يتم إجراء الفحص الجيني. اليوم، يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة على نطاق واسع للتأكد من وجود بيلة الفينيل كيتون. على أراضي روسيا، يتم تنظيم هذه المسألة بأمر من وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 316 بتاريخ 30 ديسمبر 1993. ويسمى الإجراء فحص حديثي الولادة وهو على نحو فعالالتعرف على الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU).
يعد الفحص الشامل لحديثي الولادة طريقة تشخيصية بسيطة وموثوقة. في مستشفى الولادة، يتم أخذ بضع قطرات من الدم المحيطي من كعب كل طفل. يتم ذلك على معدة فارغة، بعد ثلاث ساعات من الرضاعة. بالنسبة للأطفال الذين أكملوا فترة الحمل، يتم إجراء الاختبار في اليوم الرابع من الحياة، وللأطفال المبتسرين في اليوم السابع. بالنسبة لحديثي الولادة الذين لم يولدوا في مستشفيات الولادة، من المهم إجراء الاختبارات خلال الأسابيع الثلاثة الأولى.
يتم وضع الدم في نموذج اختبار خاص، ثم يتم إرساله بعد ذلك إلى المختبر لإجراء الاختبارات الجينية. هناك، طوال اليوم، يتم إجراء فحص الدم لتحديد محتوى الحمض الأميني فينيل ألانين. يتم إدخال نتائج الاختبار في بطاقة الصرف الخاصة بالطفل على شكل ختم: "تم فحصه من أجل PKU وVG".
إذا تم الكشف عن جين متغير في التحليل، تتم دعوة الوالدين والطفل إلى المركز الطبي الوراثي للفحص. من أجل تأكيد أو دحض التشخيص، توصف دراسات إضافية:
- في بقعة دم جافة
- في مصل الدم
- اختبار العرق
- برنامج مشترك
- تشخيص الحمض النووي
علاج بيلة الفينيل كيتون
اليوم في بلادنا الوحيد طريقة فعالةالعلاج هو العلاج الغذائي. يتم تطوير أدوية تسمح لك بالتحكم في مستوى الفينيل ألانين في الدم دون اتباع نظام غذائي. وقد تم تحقيق تقدم كبير في هذا الاتجاه، ولكن هذا هو الحال الأدويةسوف تظهر في موعد لا يتجاوز 5-7 سنوات.ويجري العمل باستمرار لإيجاد وسائل وأساليب جديدة لمكافحة المرض.
- الاتجاه الواعد هو استخدام إنزيم الفينيل ألانين النباتي، والذي سوف يكسر الفينيل ألانين الزائد في الجسم.
- ويعلق العلماء آمالًا كبيرة على العلاج الجيني باستخدام العامل الفيروسي، والذي سيعالج الجين المريض ويتخلص تمامًا من المشكلة.
- يتم إدخال جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز مباشرة إلى خلايا الكبد المصابة.
يمكن علاج بعض أشكال بيلة الفينيل كيتون باستخدام رباعي هيدروبيوبترين، وهو أحد مكونات الإنزيم المفقود فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز. لا يمكن علاج الأشكال غير النمطية من بيلة الفينيل كيتون (PKU) بالنظام الغذائي وتتطلب استخدامًا منتظمًا لرباعي هيدروبيوبترين أو بدائله.
تغذية مريض يعاني من الفينيل كيتون يوريا
للتأكد من عدم تعرض الخلايا العصبية للطفل الآثار السامةالفينيل ألانين ومشتقاته، ويجب استبعاد البروتينات الحيوانية بشكل كامل من النظام الغذائي. إذا تم ذلك في الأسابيع الأولى من الحياة، فسيظل الدماغ سليمًا تمامًا. إذا بدأت في الحد من البروتين في سن متأخرة، فيمكن إيقاف تأخير النمو إلى حد ما. ولكن لن يكون من الممكن استعادة صحة الجهاز العصبي والقضاء على التغيرات في الخلايا العصبية. يجب عليك اتباع النظام الغذائي حتى عمر 16-18 عامًا. هذا أمر لا بد منه. ومن المستحسن التحكم في كمية البروتينات الحيوانية في المستقبل.
إذا كانت المرأة التي تم تشخيص إصابتها ببيلة الفينيل كيتون في مرحلة الطفولة تخطط للحمل، فيجب عليها بالتأكيد العودة إلى نظام غذائي خالٍ من الفينيل ألانين. يجب الالتزام بهذه القيود قبل الحمل وأثناء الحمل والرضاعة الطبيعية.
يتم تزويد الجسم بجميع الأحماض الأمينية اللازمة للنمو والتطور من المنتجات الطبية المتخصصة. وعادة ما تأتي على شكل مسحوق - خليط جاف من الأحماض الأمينية. يحصل والداهم على طفل مريض مجانًا في استشارة وراثية طبية.
يتلقى الرضع تركيبات خاصة خالية تمامًا من اللاكتوز تعتمد على هيدروليزات بروتين الحليب.
تحتوي العناصر الغذائية التي يجب أن تحل محل منتجات البروتين الطبيعية للأطفال على:
- الببتيدات (بروتينات الحليب التي تهضمها الإنزيمات) ؛
- الأحماض الأمينية الحرة (تيروزين، تريبتوفان، سيستين، هيستيدين، توراين).
منتجات غذائية خاصة لتجديد احتياطيات البروتين لدى الأطفال من مختلف الأعماروتشمل أيضًا: "برلافين"، "سيمورجان"، "مينافين"، "أبونتي".
يمكن إرضاع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) رضاعة طبيعية. ولكن في الوقت نفسه، تحتاج الأم المرضعة إلى الالتزام بنظام غذائي خاص.
في النظام الغذائي لمرحلة ما قبل المدرسة و سن الدراسةاستبعاد منتجات البروتين تمامًا من القائمة. وتشمل قائمة المنتجات المسموح بها الخضروات والفواكه ومنتجات النشا والزيوت النباتية. عند تجميع القائمة اليومية، يجب عليك الالتزام الصارم بها معايير العمرفينيل ألانين.
| عمر الطفل | الكمية اليومية من الفينيل ألانين (ميكرو/كجم من وزن الجسم) |
| أقل من شهرين | 60 |
| 2-3 أشهر | 60-55 |
| 3-6 أشهر | 55-45 |
| 6-12 شهرا | 45-35 |
| 1-1.5 سنة | 35-30 |
| 1.5-3 سنوات | 30-25 |
| 3-6 سنوات | 25-15 |
| أكثر من 6 سنوات | 15-10 |
يجب أن نتذكر أن التغذية المغذية أمر حيوي للجسم المتنامي. لذلك يحتاج الطفل إلى 120 ملغ من التيروزين لكل كيلوغرام من وزنه يومياً. ولذلك، يجب أن يتلقى الأطفال والمراهقين الذين يعانون من هذا التشخيص الأحماض الأمينية اللازمة لبناء الخلايا والنمو من مصادر إضافية. مطلوب أيضًا مجمع الفيتامينات المعدنية. من المهم بشكل خاص أن يحصل الطفل على الفيتامينات C و B6 و B1، حمض الفوليكوالحديد والكالسيوم والمغنيسيوم. وينبغي زيادة عدد السعرات الحرارية بنسبة 30% مقارنة ب القاعدة اليوميةالأقران.
مجموعات المنتجات لPKU
هناك ثلاث مجموعات منتجات طبيعية. يعتمد التصنيف على كمية الفينيل ألانين الموجودة فيها:- تتضمن القائمة الحمراء الأطعمة التي يجب استبعادها تمامًا من النظام الغذائي.
- القائمة البرتقالية - مسموح بها بكميات صغيرة تحت رقابة صارمة.
- القائمة الخضراء - يمكن استخدامها دون قيود.
| القائمة الحمراء | القائمة البرتقالية | القائمة الخضراء |
| جميع أنواع اللحوم | ألبان | الفاكهة |
| السجق | الأرز والذرة | التوت |
| جميع أنواع الأسماك | خضار (بطاطس، ملفوف) | خضرة |
| مأكولات بحرية | خضروات معلبة | خضروات |
| بيض | الأرز، دقيق الذرة | |
| أجبان | النشا والساجو | |
| جبن | السكر والمربى | |
| المكسرات | عسل | |
| منتجات الخبز والمخابز | كريمي و زيت نباتي، الدهون المتحولة | |
| الحلويات | ||
| الحبوب والرقائق | ||
| منتجات الصويا | ||
| الفشار | ||
| الأسبارتام |
تنتج الصناعة مجموعتين أخريين من المنتجات:
- المنتجات الاصطناعية منخفضة البروتين، وخاصة للتغذية الغذائية (الخبز والبسكويت والمعكرونة)
- المهروسات الجاهزة ل أغذية الأطفالعلى أساس الفاكهة.
من المهم أن يتمكن آباء الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون من التخطيط لنظام غذائي وحساب كمية الفينيل ألانين بشكل صحيح. للقيام بذلك، يجب أن يكون لديك موازين في متناول اليد تتيح لك وزن ما يصل إلى عُشر الجرام.
مراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم
من الضروري التحكم في كمية الفينيل ألانين. يجب أن يكون ضمن نطاق 3-4 مجم% أو 180-240 ميكرومول/لتر. لتحديد ذلك، تحتاج إلى إجراء فحص الدم في المختبر. حتى عمر ثلاثة أشهر، يتم ذلك أسبوعيًا.
تدريجيا يقوم الطبيب بتقليل عدد الاختبارات. ومن تلك الأشهر إلى سنة - مرة واحدة في الشهر، ومن سنة إلى ثلاث سنوات - مرة كل شهرين. وبعد مرور ثلاث سنوات، يتم تقليل عدد عمليات التفتيش إلى مرة واحدة كل ثلاثة أشهر. هناك مخطط خاص، ولكن يمكن للأخصائي تغييره بناء على حالة المريض.
يُنصح بإجراء التحليل في الصباح على معدة فارغة. يعتمد الحفاظ على الذكاء على جودة وانتظام هذه المراقبة والتصحيحات في الوقت المناسب في النظام الغذائي.
الأجوبة على الأسئلة المتداولة
كيف تظهر بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة؟
لا يختلف الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون (PKU) عن الأطفال الأصحاء. وإذا تم اكتشاف المرض في الوقت المناسب وتوقف تطوره، فسيظل مثل هذا الطفل بصحة جيدة تماما في المستقبل.كيف يبدو المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون؟ 
- أفينيلاك 13، أفينيلاك 15 من نيوتريتيك، روسيا؛
- MIDmil PKU 0 (هيرو، إسبانيا)؛
- HR Analogue ("Nutritsia"، هولندا)؛
- فينيل فري 1 (ميد جونسون) الولايات المتحدة الأمريكية).
- ف-صباحًا 1، ف-صباحًا 2، ف-صباحًا 3؛
- Isifen (المنتج النهائي)، بالإضافة إلى XP Maxamade وXP Maxamum مع النكهات المحايدة والفواكه (Nutritsia، هولندا).
ما هو متوسط العمر المتوقع لمريض الفينيل كيتونور؟
إذا تم وصف العلاج المناسب للشخص في الوقت المناسب، فإن مدة ونوعية حياته لا تختلف عن أفراد المجتمع الآخرين. إذا تطور الخرف، ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل حاد.كيفية علاج بيلة الفينيل كيتون؟
اليوم في روسيا، يتم استخدام نظام غذائي خاص خالٍ من الفينيل ألانين لعلاج بيلة الفينيل كيتون. لتجديد احتياطيات التيروزين والأحماض الأمينية الأخرى، يتلقى جميع الأطفال المرضى أدوية خاصة مجانا. وينصح باتباع النظام الغذائي حتى سن 18 عاما، رغم أن عددا من الأطباء يقولون إنه من الأفضل القيام بذلك طوال الحياة. تعتبر طريقة العلاج الغذائي هذه هي الأرخص والأكثر فعالية. لسنوات عديدة كان يساعد الأطفال المصابين بهذا المرض على النمو بصحة جيدة. في تطورهم، فإنهم ليسوا أدنى من أقرانهم بأي حال من الأحوال. أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون في مرحلة الطفولة يذهبون إلى المدرسة ويتلقونها تعليم عالىتكوين أسرة وإنجاب أطفال أصحاء.
لتلخيص ذلك، نلاحظ أن بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي حاد يمكن أن يؤدي إلى الإعاقة العقلية. تحدث التغييرات في الجهاز العصبي بسرعة كبيرة ولا رجعة فيها. ومع ذلك، فمن الممكن منع تطور المرض. لهذا تحتاج التشخيص المبكرونظام غذائي خاص.
ما هي أنواع بيلة الفينيل كيتون؟
هناك ثلاثة أنواع من بيلة الفينيل كيتون:- بيلة الفينيل كيتونأنا. الشكل الكلاسيكي والأكثر شيوعًا للمرض الموصوف أعلاه في المقالة. يرتبط بطفرة جينية على الكروموسوم 12، مما يعطل تكوين الإنزيم فينيل ألانين 4-هيدروكسيلازالذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين.
- بيلة الفينيل كيتونثانيا. في هذا الشكل من المرض، يحدث اضطراب في الكروموسوم الرابع. ضعف إنتاج الإنزيم ديهيدروبتيريدين ريدكتيز، والذي يعزز أيضًا تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين. يتم توريث المرض بنفس طريقة الشكل الأول: لكي يولد طفل مريض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين. معدل انتشار بيلة الفينيل كيتون II هو حالة واحدة لكل 100.000 مولود جديد.
- بيلة الفينيل كيتونثالثا. نتيجة للاضطرابات الوراثية، يحدث نقص الانزيم 6-بيروفويل تتراهيدروبترين سينسيز. وهو وراثي، مثل الشكلين السابقين من المرض. معدل الانتشار: حالة واحدة لكل 300.000 ولادة.
هل هناك أي إعاقة لبيلة الفينيل كيتون؟
معايير تحديد الإعاقة بسبب بيلة الفينيل كيتون:- في حالة بيلة الفينيل كيتون I، يتم إثبات الإعاقة فقط في حالة وجود اضطرابات لا رجعة فيها في الجهاز العصبي المركزي، والتي تؤدي إلى الاضطرابات العصبيةوالتخلف العقلي.
- بالنسبة للنوع الثاني والثالث من بيلة الفينيل كيتون، يتم إنشاء مجموعة الإعاقة في جميع الحالات.
هل هناك طريقة للوقاية من بيلة الفينيل كيتون؟
لا توجد وقاية خاصة لبيلة الفينيل كيتون. لكن بعض التدابير تساعد في تقييم المخاطر بشكل صحيح واتخاذ التدابير اللازمة في الوقت المناسب: - الاستشارة الوراثية. من الضروري للأشخاص الذين يخططون لإنجاب طفل، أو المرضى أو الذين يحملون الجين الخطأ، أو الذين لديهم قريب واحد على الأقل مريض، أو الذين لديهم طفل مريض بالفعل. يتم إجراء الاستشارة من قبل عالم الوراثة. من المفيد أن نفهم كيف تم نقل الجين المسؤول عن بيلة الفينيل كيتون إلى الأجيال السابقة، وما هي المخاطر التي يتعرض لها الطفل الذي لم يولد بعد. ويساعد عالم الوراثة أيضًا في تنظيم الأسرة.
- فحص حديثي الولادة. ولا يساعد التحليل في الوقاية من المرض، لكنه يسمح باكتشافه في أقرب وقت ممكن، قبل أن يؤدي إلى تغييرات لا رجعة فيها في الدماغ.
- الاستشارات والنظام الغذائي للنساء اللاتي يعانين من بيلة الفينيل كيتون. إذا كنت امرأة وتعاني من بيلة الفينيل كيتون (PKU)، فيجب عليك استشارة طبيبك والسؤال عن أفضل وقت للحمل في حالتك. أثناء الحمل، تحتاجين إلى اتباع نظام غذائي سليم - فهذا يساعد على منع العيوب التنموية لدى الطفل.
ما هو تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
يعتمد التشخيص على شكل المرض وبدء العلاج والامتثال للتوصيات الغذائية والتصحيح الطبي والتربوي.في حالة بيلة الفينيل كيتون I، مع بدء التدابير اللازمة في الوقت المناسب، عادة ما يكون التشخيص مناسبًا. ينمو الطفل ويتطور بشكل طبيعي. إذا تأخرت في العلاج والنظام الغذائي، فإن النتيجة لن تكون جيدة.
في حالة بيلة الفينيل كيتون II و III، يكون التشخيص أكثر خطورة. اتباع نظام غذائي لا يجلب أي تأثير.
ما هي عوامل الخطر لبيلة الفينيل كيتون؟
- كما ذكرنا سابقًا في المقالة، يتعرض الطفل لخطر الإصابة بالمرض أو أن يصبح حاملًا لجين متحور إذا كان كلا الوالدين مصابين به.
- يختلف انتشار بيلة الفينيل كيتون بين المجموعات العرقية المختلفة. على سبيل المثال، بين ممثلي العرق الزنجي، يكون الجين غير الصحيح أقل شيوعًا.
- أطفال الأمهات المصابات ببيلة الفينيل كيتون معرضون لخطر متزايد. إذا لم تلتزم المرأة بنظام غذائي خاص أثناء الحمل، فقد يصاب الطفل بعيوب في النمو.
- الحفاظ على المراقبة الدقيقة في جميع الأوقات.إذا كنت أنت أو طفلك بحاجة إلى اتباع نظام غذائي مع محتوى منخفضالفينيل ألانين، تحتاج إلى الاحتفاظ بسجل يومي للطعام الذي تتناوله.
- حاول أن تجعل الحسابات دقيقة قدر الإمكان.استخدم أكواب وملاعق ومقاييس قياس خاصة يمكنها قياس الكتلة بالجرام. سيساعدك هذا على التحكم بشكل واضح في كمية الفينيل ألانين التي تتناولها كل يوم.
- استخدم مذكرات طعام أو مذكرات طعام خاصة لتتبع كمية الفينيل ألانين في نظامك الغذائي أو نظام طفلك الغذائي. برنامج الحاسب.
- ليس عليك أن تحد نفسك كثيرًا.يمكنك اليوم شراء أطعمة خاصة تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين، مثل المعكرونة والأرز والدقيق والخبز، وتناول ما يقرب من ذلك. شخص عادي.
- كن مبدعا.تحدث إلى طبيبك أو أخصائي التغذية: ربما ينصحك بكيفية تنويع نظامك الغذائي دون التضحية بصحتك. يمكنك إضافة المزيد من التنوع إلى أطباقك مع التوابل.
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي شديد إلى حد ما، وتتركز الشدة الرئيسية لمظاهره في المقام الأول على الجهاز العصبي. تحدث بيلة الفينيل كيتون، التي توجد أعراضها في أغلب الأحيان بين الفتيات، نتيجة لانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية، وبالنظر إلى الأضرار التي لحقت بالجهاز العصبي المركزي، تنخفض مظاهره إلى ضعف النمو العقلي.
وصف عام
في شكله الكلاسيكي، الذي ينطبق على معظم الحالات، ترتبط بيلة الفينيل كيتون، والتي تُعرف أيضًا بشكل شائع باسم قلة الفينيلبيروفيك، بانخفاض حاد في نشاط إنزيم الكبد. على وجه الخصوص، هو فينيلانين-4-هيدروكسيلاز. تتطلب الحالة الطبيعية للجسم تحفيز تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين. تتميز 1% من الحالات بحدوث شكل غير نمطي من بيلة الفينيل كيتون، والذي يحدث بسبب طفرات في نوع آخر من الجينات المسؤولة عن عملية ترميز الإنزيمات. وراثة المرض يحدث وفقا لنمط جسمي متنحي.
أما العمليات التي تحدث أثناء المرض المعني فهي على النحو التالي. يؤدي حدوث كتلة استقلابية مميزة إلى تنشيط المسارات الجانبية لعملية استقلاب الفينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكم المشتقات السامة من تأثيره. وتشمل هذه المشتقات على وجه الخصوص أحماض فينيللاكتيك وفينيلبيروفيك، والتي لا تتشكل عمليا في الحالة الطبيعية للجسم. كما أنها تؤثر على الجهاز العصبي المركزي، مما يسبب اضطرابات في استقلاب البروتين، استقلاب البروتين الدهني واستقلاب البروتين السكري. في الوقت نفسه، تنشأ اضطرابات في نقل الأحماض الأمينية، واضطرابات في استقلاب السيروتونين والكاتيكولامينات، كما تصبح عوامل الفترة المحيطة بالولادة ذات صلة.
بالإضافة إلى ذلك، يبدأ أيضًا في التشكل خلات أورثو فينيل وفينيل إيثيل أمين، والتي تكون غائبة عمليًا بشكل طبيعي. فائضها يثير اضطرابات في استقلاب الدهون التي تحدث في الدماغ. ومن المفترض أن هذا هو ما يسبب حالة التراجع التدريجي في الذكاء لدى المرضى المصابين بهذا المرض، والتي قد تصل حتى إلى البلاهة. وبشكل عام، فإن الآلية النهائية التي يحدث بموجبها انتهاك في تطور وظائف المخ في حالة مرض بيلة الفينيل كيتون، وهو مرض يتعلق بالجسم، ليست واضحة.
بيلة الفينيل كيتون: أعراض المرض
هنا، أولا وقبل كل شيء، من المهم أن نلاحظ أن الأسابيع الأولى من حياة الطفل لا تسمح بتحديد خارجي لهذا المرض. تظهر علاماته الأولى بعد شهرين إلى ستة أشهر من ولادة الطفل. ويصبح خاملاً ويفتقر إلى الاهتمام بالظروف المحيطة به وبالعالم بشكل عام. يصبح الطفل أيضًا مضطربًا وتتأثر قوة العضلات. تظهر القيء والتشنجات ومشاكل الجلد الشديدة. الأكزيما على وجه الخصوص تعني الحادة أو شكل مزمنمرض التهابي وغير معدي يسبب طفح جلدي. طبيعة المرض حساسية، وتشمل المظاهر الإضافية للأعراض إحساسًا بالحرقان وحكة شديدة في الجلد. يرتبط الميل إلى الانتكاس أيضًا، أي بعودة ظهور الأعراض بعد فترة هدوء مؤقتة نسبية.
الشهر السادس يسمح لك بتحديد تأخر نمو الطفل. في الوقت نفسه، يتم فقدان القدرة على تركيز النظرة على العناصر الفردية، ويتوقف الطفل عن التعرف على والديه. لا يوجد أي رد فعل تجاه الألعاب الملونة/المشرقة. من المهم أن تبدأ العلاج على الفور، وإلا فإن التخلف النمائي سوف يخضع تدريجيا فقط لتقدم في العمليات ذات الصلة به.
يتميز النمو الجسدي للأطفال المرضى على المستوى الجسدي باضطرابات أقل منه على المستوى العقلي. قد يكون محيط الرأس أصغر قليلاً من المعتاد. تظهر الأسنان لاحقًا، وبعد ذلك يبدأ الطفل بالجلوس والمشي. إن اتخاذ وضعية الوقوف عند هؤلاء الأطفال ينطوي على نشر الساقين على نطاق واسع، وكذلك ثنيهما عند الركبتين وعند الوركين. مفاصل الورك، يتم خفض الكتفين والرأس. أما خصائص المشي عند الأطفال المرضى فهي تتميز بالتمايل والخطوات الصغيرة. يجلس الأطفال وأرجلهم مدسوسة تحتهم، وهو ما يسببه بشكل كبير قوة العضلاتالتي يتعرضون لها.
كما يختلف الأطفال في مظهرهم المميز بشعر أشقر، وبشرتهم بيضاء بالكامل، بدون تصبغ، وعيونهم فاتحة. نظرًا للبياض المفرط للجلد، غالبًا ما يكون مغطى بطفح جلدي عند الأطفال، وهو ما يفسره حساسيته الخاصة لآثار الأشعة فوق البنفسجية.
من بين المظاهر الرئيسية المميزة لبيلة الفينيل كيتون، يمكن أيضًا تسليط الضوء على رائحة "الفأر" المميزة، والتي تكون ممكنة في بعض الحالات، والتي تختفي مع تقدم العمر. المظاهر الواضحة هي زرقة الأطراف، ورسم الجلد (تغير في لون الجلد المحلي الذي يحدث تحت التأثير الميكانيكي عليه)، والتعرق. في كثير من الأحيان، بين المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة، وجود الإمساك المتكرر، والهزات (أي يرتجف)، وفقدان التوازن والاضطراب في شكل ضعف التنسيق بين الحركات.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
من المهم، كما أشرنا بالفعل، تشخيص المرض مبكرًا، مما سيتجنب تطوره ويؤدي إلى عدد من العواقب الوخيمة التي لا رجعة فيها. لهذا السبب، في مستشفيات الولادة، عند عمر 4-5 أيام (للمواليد الجدد) يتم أخذ الدم للتحليل. بالنسبة للأطفال المبتسرين، يتم سحب الدم لفحص بيلة الفينيل كيتون (PKU) في اليوم السابع.
يتضمن الإجراء أخذ الدم الشعري بعد ساعة من الرضاعة، على وجه الخصوص، يتم تشريب شكل خاص به. ويتطلب التركيز الذي يزيد عن 2.2% فينيل ألانين في دم الطفل إرساله هو ووالديه للفحص إلى أحد مراكز الجينات الطبية. هناك، يتم إجراء مزيد من الفحص، وفي الواقع، توضيح التشخيص.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
يمكن أن تحدث بيلة الفينيل كيتون بسبب العوامل التالية:
- زواج الأقارب، الذي، بالإضافة إلى الأمراض الأخرى، يزيد من احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض؛
- طفرة جينية (أي تغيرها) حدثت لسبب أو لآخر في منطقة توطين الكروموسوم 12.
علاج بيلة الفينيل كيتون
الطريقة الوحيدة للعلاج هي تنظيم العلاج الغذائي في الوقت المناسب، وهو أمر مطلوب من الأيام الأولى من الحياة. وهو يتألف من تقييد حاد للفينيل ألانين الموجود في بعض العناصر منتجات الطعام. وبالتالي، يتم استبعاد جميع منتجات البروتين. بالنظر إلى المدة والاستبعاد الكامل للفينيل ألانين من الطعام، يصبح من الممكن انهيار البروتينات الخاصة بالفرد، مما يؤدي إلى استنفاد جسم المريض. لهذا السبب، يتم تعويض الحاجة إلى البروتين عن طريق مخاليط الأحماض الأمينية وهيدرات البروتين.
مع تغير في تركيز الفينيل ألانين في الدم ينخفض إلى المؤشرات العاديةيتم إضافة المنتجات الحيوانية تدريجياً إلى النظام الغذائي. يتم إضافة الفواكه والخضروات الموسمية المختلفة والدهون النباتية والحيوانية وكذلك الكربوهيدرات إلى النظام الغذائي. وبطبيعة الحال، يجب أن تستمر السيطرة على محتوى الفينيل ألانين. ويجب تزويد الجسم بهذا الحمض الأميني بالكمية المناسبة للتطور والنمو الطبيعي للطفل، باستثناء إمكانية تراكمه في الأنسجة.
يتم اتباع النظام الغذائي الصارم لمدة خمس سنوات على الأقل. أما بالنسبة لكبار السن، فإن قابلية الجهاز العصبي لتأثيرات الفينيل ألانين، وكذلك تأثيرات منتجات تحلله، تقل بشكل كبير. إذا تم اتباع التدابير المطلوبة، بحلول سن 12-14 سنة، سيكون الطفل قادرا على التحول بحرية إلى نظام غذائي عادي.
من الجدير بالذكر أن العلاج من الإدمانمع هذا المرض فهو متلازمي بطبيعته. ويشمل استخدام الأدوية التي تهدف إلى القضاء على النوبات، بما في ذلك الأدوية التي لها تأثير محفز للنشاط الفكري. يُطلب من الأطفال الخضوع لدورة من العلاج الطبيعي والتدليك. بالإضافة إلى ذلك، يتم تعيين الدروس التي تعزز تطوير المنطق.
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون من قبل طبيب الأطفال وعلم الوراثة على أساس اختبارات خاصة بالاشتراك مع الأعراض المميزة العامة.
هل كل ما ورد في المقال صحيح من الناحية الطبية؟
أجب فقط إذا كان لديك معرفة طبية مثبتة
الأمراض ذات الأعراض المشابهة:
وذمة الدماغ – حالة خطيرة، يتميز بالتراكم المفرط للإفرازات في أنسجة العضو. ونتيجة لذلك، يزداد حجمه ويزداد تدريجيًا الضغط داخل الجمجمة. وكل هذا يؤدي إلى اضطراب الدورة الدموية في العضو وموت خلاياه.
الإرهاق هو حالة لا يواجهها البالغون فحسب، بل يواجهها الأطفال أيضًا اليوم. ويتميز بانخفاض النشاط والنعاس وضعف الانتباه والتهيج. علاوة على ذلك، يعتقد الكثير من الناس أن الإرهاق في العمل ليس مشكلة خطيرة، وأنه يكفي الحصول على نوم جيد ليلاً حتى تختفي هذه المشكلة. في الواقع، من المستحيل التخلص من مثل هذا الاضطراب عن طريق النوم لفترة طويلة. والعكس صحيح - فالرغبة المستمرة في النوم وعدم القدرة على استعادة القوة بعد النوم هي الأعراض الرئيسية للإرهاق.
الورم الحميد الغدة الدرقية صغير التعليم الحميديتراوح حجمها من 1 إلى 5 سم، ويمكنها تصنيع هرمون الغدة الدرقية بشكل مستقل، مما يسبب أعراض فرط كالسيوم الدم لدى البشر. تقع الغدد جارات الدرق على السطح الخلفيالغدد الدرقية، والغرض الرئيسي منها هو إنتاج هرمون الغدة الدرقية، الذي يشارك في استقلاب الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يؤدي الورم الحميد إلى إنتاج هرمون الغدة الدرقية أكثر من اللازم، مما يسبب أعراض هذا المرض.
استسقاء الرأس، والذي يُعرف أيضًا باسم الاستسقاء الدماغي، هو مرض يزداد فيه حجم البطينات في الدماغ، وغالبًا ما يصل إلى حجم مثير للإعجاب. استسقاء الرأس، الذي تظهر أعراضه بسبب الإفراط في إنتاج السائل النخاعي (السائل النخاعي بين البطينين المتصلين بالدماغ) وتراكمه في منطقة تجاويف الدماغ، يحدث بشكل رئيسي عند الأطفال حديثي الولادة، ولكن هذا المرض له أيضًا مكان في حدوث الفئات العمرية الأخرى.
استسقاء الرأس (syn. الاستسقاء) في الدماغ عند الأطفال هو مرض يتميز بحقيقة أنه في تجاويفه الداخلية وتحته سحايا المختتجمع كميات زائدة من السائل النخاعي، وتسمى أيضًا السائل النخاعي. هناك أسباب كثيرة لتكوين المرض، وقد تختلف تبعا للعمر الذي تشكلت فيه الأمراض. العوامل المثيرة الأكثر شيوعًا هي العمليات المعدية والأورام ، عيوب خلقيةالتنمية وصدمات الولادة.
بعد أن تعلمت ما هو نوع المرض - بيلة الفينيل كيتون، الذي يتم تشخيصه خلال فترة حديثي الولادة، إذا تم اكتشافه، فمن الضروري البدء في العلاج على الفور. الكشف المبكر والعلاج يمكن أن يحقق نتائج إيجابية.
بيلة الفينيل كيتون - ما هو نوع المرض؟
بيلة الفينيل كيتون، أو مرض فيلينغ، هو مرض خطير تم وصفه لأول مرة في عام 1934 من قبل العالم النرويجي فيلينغ. بعد ذلك قام فيلينج بفحص العديد من الأطفال وكشف عن وجود فينيل بيروفات في بولهم، وهو منتج تحلل للحمض الأميني فينيلانين الذي يتم تناوله مع الطعام، والذي لا يتحلل في جسم المرضى. بيلة الفينيل كيتون هو مرض يرتبط بالاضطرابات الأيضية الطبيعة الفطرية، من أوائل من فتحوا.
بيلة الفينيل كيتون - نوع الميراث
مرض فيلينغ هو مرض وراثي كروموسومي ينتقل إلى الأطفال من الوالدين. السبب وراء تطور علم الأمراض هو الجين الموجود على الكروموسوم 12. وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم الكبد فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز، الذي يحول الفينيل ألانين إلى مادة أخرى - التيروزين (وهو ضروري للعمل الطبيعي للجسم).
لقد ثبت أن بيلة الفينيل كيتون موروثة كصفة متنحية. يحمل حوالي 2% من الأشخاص الجين المعيب ولكن لا يعانون من بيلة الفينيل كيتون. يتطور علم الأمراض فقط عندما ينقل كل من الأم والأب الجين إلى الطفل، ويمكن أن يحدث هذا باحتمال 25٪. إذا تم توريث بيلة الفينيل كيتون كصفة متنحية، وكانت الزوجة متغايرة الزيجوت، والزوج متماثل الزيجوت بالنسبة للأليل الطبيعي للجين، فإن احتمال أن يكون الأطفال حاملين أصحاء لجين بيلة الفينيل كيتون هو 50٪.
أشكال بيلة الفينيل كيتون
عند النظر في الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا ببيلة الفينيل كيتون ونوع المرض، فإننا غالبًا ما نتحدث عن الشكل الكلاسيكي للمرض، والذي يحدث في حوالي 98٪ من الحالات. الحالات المتبقية هي العامل المساعد فينيل كيتون يوريا، الناجم عن خلل في رباعي هيدروبيوبترين بسبب انتهاك تخليقه أو استعادة الشكل النشط. تعمل هذه المادة كعامل مساعد لعدد من الإنزيمات، وبدونها يكون نشاطها مستحيلا.
بيلة الفينيل كيتون - الأسباب
مرض فيلينغ هو مرض يحدث فيه، بسبب الطفرات في الجين الذي يسبب نقص أو غياب الفينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز، تراكم الفينيل ألانين، وكذلك منتجات انهياره غير الكامل، في الأنسجة والسوائل الفسيولوجية. ويتحول بعض من الفينيل ألانين الزائد إلى فينيل كيتونات، والتي تفرز في البول، ومن هنا جاء اسم المرض.
انتهاك العمليات الأيضيةيؤثر على الدماغ بدرجة أكبر. يتم إنتاج تأثير سام على أنسجتها، وتتعطل عمليات التمثيل الغذائي للدهون، وتفشل عملية تكوين الميالين للألياف العصبية، ويتم تقليل تكوين الناقلات العصبية. هكذا يبدأ إطلاق الآليات المرضية للتخلف العقلي لدى الطفل.
بيلة الفينيل كيتون - الأعراض
عند الولادة، يبدو الطفل المصاب بهذا التشخيص بصحة جيدة، وفقط بعد 2-6 أشهر تظهر الأعراض الأولى. تبدأ أعراض بيلة الفينيل كيتون في إظهار علامات عندما يتراكم الفينيل ألانين، الذي يأتي مع حليب الثدي أو الرضاعة الصناعية، في جسم الطفل. قد تحدث الأعراض التالية، غير المحددة بعد:
- الخمول المفرط أو الأرق.
- صرخات بلا سبب.
- قلس متكرر.
- اضطرابات النوم.
بالإضافة إلى ذلك، الأطفال المرضى أخف وزنا تغطية الجلدوالشعر والعينين أكثر من أفراد الأسرة الأصحاء، وهو ما يرتبط بخلل في إنتاج صبغة الميلانين في الجسم. آخر علامة تشخيصية، والتي قد يلاحظها الأطباء أو الآباء اليقظون، هي رائحة "فأر" غريبة ناجمة عن إطلاق مادة الفينيللانين في البول والعرق.
أكثر وضوحا الاعراض المتلازمةيصبح في عمر ستة أشهر تقريبًا، بعد إدخال الأطعمة التكميلية الأولى:
- عدم القدرة على التركيز على الأشياء الفردية.
- اللامبالاة بكل ما يحدث؛
- قلة تعابير الوجه والابتسامات.
- هزات اليد وما إلى ذلك.
التشوهات الجسدية ملحوظة أيضًا: حجم صغيررئيس جاحظ إلى الأمام الفك العلوي، تأخر النمو. يبدأ الأطفال المرضى في رفع رؤوسهم، والزحف، والجلوس، والوقوف في وقت متأخر. وضعية الجلوس الخاصة هي وضعية "الخياط" التي يتم فيها ثني الذراعين باستمرار عند المرفقين والساقين عند الركبتين. وفي سن ثلاث سنوات، إذا لم يبدأ العلاج، تزداد الأعراض.
بيلة الفينيل كيتون - التشخيص
غالبًا ما يتم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال في مستشفى الولادة، مما يجعل من الممكن بدء العلاج في الوقت المحدد ومنع تطور عدد من العواقب التي لا رجعة فيها. في الأيام 4-5 بعد الولادة، يتم أخذ الدم الشعري من الأطفال على معدة فارغة لتحديد بعض الحالات الشديدة أمراض وراثيةومن بينها بيلة الفينيل كيتون. إذا حدث الخروج من مستشفى الولادة في وقت سابق، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة.
ونظرًا لأنه في حالات نادرة تكون هناك نتائج خاطئة، فلا يتم التشخيص أبدًا بناءً على نتائج التحليل الأول. لتأكيد علم الأمراض الموجود، يتم وصف عدد من الدراسات الأخرى، بما في ذلك:
- اختبار البول للكشف عن فينيل بيروفات.
- التحديد الكمي للفينيل ألانين والتيروزين في البلازما؛
- تحديد نشاط انزيم الكبد.
- تخطيط كهربية الدماغ والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
يمكن اكتشاف خلل وراثي يؤدي إلى تطور الأمراض في الجنين أثناء التشخيص الغزوي قبل الولادة. للقيام بذلك، يتم أخذ عينات من الخلايا من الزغب المشيمي أو السائل الأمنيوسي، ومن ثم يتم إجراء تحليل الحمض النووي. يوصى بإجراء مثل هذه الدراسة في العائلات ذات الخطورة العالية للإصابة بالأمراض، بما في ذلك إذا كان هناك بالفعل طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون.
بيلة الفينيل كيتون - العلاج
عندما يتم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة، يجب مراقبة المرضى من قبل أطباء من تخصصات مثل اختصاصي الوراثة، وطبيب الأطفال، وطبيب الأعصاب، وأخصائي التغذية. بالنسبة لأولئك الذين يعرفون ما هو نوع مرض بيلة الفينيل كيتون، سيكون من الواضح لماذا أساس علاجه هو اتباع نظام غذائي محدود في الفينيل ألانين. بالإضافة إلى ذلك، يوصف العلاج الدوائي والتدليك والعلاج الطبيعي والأساليب النفسية والتربوية لتنشئة الطفل اجتماعيًا وإعداده للتعليم.
عندما يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون، يتم وصف نظام غذائي للطفل على الفور. يتم استبعاد الأطعمة الغنية بالبروتين (اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان والبقوليات والمكسرات وغيرها) من النظام الغذائي. يتم تعويض الحاجة إلى البروتينات عن طريق مخاليط غذائية خاصة ومنتجات أخرى تحتوي على بيرلوفين، وهو بروتين هيدروليزات شبه اصطناعي خالٍ تمامًا من الفينيل ألانين (Tetrafen، Lofenalac، Nophelan). يأكل المرضى الخبز الخالي من البروتين والمعكرونة والحبوب والموس وما إلى ذلك. الرضاعة الطبيعيةيتم إجراؤها بجرعات محدودة.
إن الالتزام الصارم بنظام غذائي مع المراقبة المنتظمة لمستويات الفينيل ألانين في الدم خلال السنوات 14-15 الأولى من الحياة يمنع تطور الاضطرابات العقلية. علاوة على ذلك، يتوسع النظام الغذائي إلى حد ما، لكن العديد من الخبراء يوصون بالالتزام بنظام غذائي خاص مدى الحياة. لا يمكن علاج العامل المساعد لبيلة الفينيل كيتون من خلال النظام الغذائي، ولكن يتم تصحيحه فقط عن طريق إعطاء مستحضرات رباعي هيدروبيوبترين.
