علاج. لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص. في بعض الأشكال غير المميتة ، يكون العلاج الطبيعي النشط في مرحلة الطفولة المبكرة أفضل من رعاية العظام وحدها. الأطفال المصابون بالمرض من النوع الأول ، وأحيانًا المرض من النوع الرابع ، قادرون على التحرك بشكل مستقل. يتم مساعدة المرضى الذين يعانون من تكوّن العظم من النوعين الثالث والرابع من خلال الجوارب عالية المرونة والعكازات بالإضافة إلى السباحة والتدريب الخاص. في الحالات الشديدة هو مطلوب عربة المعوقينلكن يمكن للمرضى تعلم كيفية الاعتناء بأنفسهم. قد يحتاج المراهقون إلى مساعدة نفسية.
تهدف تدابير تقويم العظام إلى علاج الكسور وتصحيح التشوه من أجل زيادة وظائف المريض. يتطلب الكسر الجص أو التجبير ؛ عادة ما يشفى بسرعة ويتم إزالة الجبيرة لتجنب هشاشة العظام. لتصحيح التشوه عظام طويلةاللجوء إلى قطع العظم واستخدام قضبان داخل العظام.
الكالسيوم والفلورايد المكملات الغذائيةوحقن الكالسيتونين غير فعال. في بعض الحالات (عادة في تكون العظم الناقص الأول والرابع) ، يمكن تحقيق تحسن في التركيب النسيجي للعظام عند الأطفال بمساعدة هرمون النمو. تزيد Diphosphonates في معظم المرضى من الحركة وتخفف الأعراض. إن إعطاء الباميدرونات عن طريق الوريد أو تناول أليندرونات يحسن نوعية حياة المرضى ويمنع ارتشاف العظام ، وبالتالي يساهم في تمعدنهم. تقلل هذه المركبات من خطر الإصابة بالكسور وتقلل من الألم ، على الرغم من الاحتفاظ بالكولاجين المتحول من النوع الأول في مصفوفة العظام. من المحتمل أن يكون لها أكبر تأثير على العظام الإسفنجية ، مما يزيد من كثافة الفقرات ويعزز نمو المرضى. لا يعتمد التأثير العلاجي على شدة المظاهر أو طبيعة الطفرات أو عمر المريض الذي بدأ العلاج عنده. يتم دراسة تأثير الديفوسفونات على التطور والخصائص الميكانيكية للمادة المدمجة للعظام الطويلة.
تنبؤ بالمناخ. تكون العظم الناقص - مرض مزمنمما يقلل ليس فقط وظائف المرضى ، ولكن أيضًا من متوسط العمر المتوقع. الأطفال المصابون بنقص العظم من النوع الثاني ، كقاعدة عامة ، يموتون في الأشهر الأولى من العمر (حتى عام). في النوع الثالث من تكوّن العظم الناقص ، تحدث ذروة وفيات المرضى (بشكل رئيسي من أمراض الرئة) في الطفولة المبكرة ، والمراهقة ، و 40-50 سنة من العمر. متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص من النوع الأول وتكوين العظم الناقص من النوع الرابع يظل طبيعيًا.
عادة ما يتم تقييد المرضى الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص من النوع الثالث على كرسي متحرك. قد تسمح تدابير إعادة التأهيل النشطة لهم بالاستمتاع النقل العاموتتنقل في أرجاء المنزل. يمكن للأطفال المصابين بالنوع الرابع استخدام وسائل النقل العام بمفردهم أو بمساعدة العكازات.
تعريف
(lat. osteogenesis imperfecta ؛ خلاف ذلك "تكوين عظام غير كامل" ، مرض " رجل الكريستال”) أحد الأمراض التي تتميز بزيادة هشاشة العظام.
بسبب مجموعة من الاضطرابات الوراثية ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص إما لديهم كمية غير كافية من الكولاجين أو أن جودته لا ترقى إلى المستوى القياسي. نظرًا لأن الكولاجين هو بروتين مهم في بنية العظام ، فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف العظام أو هشاشتها.
وقد عُرف هذا المرض منذ فترة طويلة ، كما يتضح من حالة ولادة طفل مصاب بكسور في العظام تم وصفها عام 1637.
الأسباب
في عام 1788 ، تم التعبير عن رأي مفاده أن الكسور داخل الرحم هي نتيجة لمرض الزهري الخلقي ، حيث لا يوجد كساح داخل الرحم. بمرور الوقت ، تم استبعاد مرض الزهري كعامل في هذا المرض.
في عام 1849 ، تم وصف متلازمة العظام الهشة مع كسور متعددة حدثت في الرحم أو بعد الولادة وأطلق عليها اسم "تكوّن العظم الناقص" ، والذي ما زلنا نستخدمه اليوم.
يميز الأطباء بين شكلين من أشكال تكون العظم الناقص - مبكر (داخل الرحم أو قبل الولادة) ، عندما تحدث كسور العظام في الرحم أو أثناء الولادة ، وشكل ما بعد الولادة أو في وقت متأخر.
على الرغم من أنه كان يعتقد أن الأطفال الذين يولدون بأشكال سابقة للولادة من المرض يموتون في الأشهر الأولى من الحياة ، فإن العديد من الأطباء يشيرون إلى إمكانية بقاء هؤلاء الأطفال.
الآن من الواضح أن ما قبل المرضيتجلى ، كلما كان مساره أكثر شدة وكان التكهن أسوأ.
هناك أربع مراحل في مسار تكون العظم الناقص:
- كامن.
- مرحلة كسور العظام.
- مرحلة الصمم
- مرحلة هشاشة العظام المستقرة.
لكن هذا التصنيف لا يعطي إجابة كافية لمسألة أسباب المرض. لسوء الحظ ، لا يوجد نظام مناسب لتحديد مسار تكون العظم الناقص الذي يحدث عند الأطفال.
أعراض
تختلف المظاهر السريرية للمرض باختلاف نوع المرض وعمر المريض وفرده وخصائصه المحددة وراثيا. في الشكل السابق للولادة من المرض ، يولد الأطفال ضعفاء جدًا ، وأحيانًا غير قادرين على البقاء. أثناء الولادة ، على الرغم من سيرهم الطبيعي ، يعاني الأطفال من كسور في العظام. عند الولادة ، من الممكن في بعض الأحيان اكتشاف تشوهات الأطراف بعد التئام غير السليم للكسور داخل الرحم. سريريًا ، يعتمد تشخيص تكون العظم الناقص أساسًا على وجود تشوهات في الأطراف بسبب كسور العظام الكاملة وغير الكاملة ، وضمور العضلات ، والصلبة الزرقاء ، والأسنان "العنبر". في وقت لاحق ، غالبًا ما تحدث كسور العظام عند لف الطفل أو الاستحمام أو ارتداء القمصان الداخلية أو المنزلقات. كقاعدة عامة ، تكون الكسور تحت السمحاق ، مع إزاحة زاويّة لشظايا شظايا عظم الفخذ أو عظم العضد ، وغالبًا ما تكون عظام الساعد وأسفل الساق. في بعض الأحيان يكون هناك كسور في الحوض والعمود الفقري. ينموان معًا بسرعة - لذلك ، يجب أن يبدأ العلاج على الفور. وتجدر الإشارة إلى أن كسور عظام اليد والقدم لا تكاد تحدث أبدًا. وبعد الكسور ، لا يحدث داء مفصلي كاذب.
في الأطفال غير المعالجين ، تنمو الكسور جنبًا إلى جنب مع التشوهات الزاويّة لأجزاء الأطراف والكالس الضخامي الواضح ، وهو أمر محسوس. الأطراف بالنسبة للجسم قصيرة ومشوهة بشكل غير متناسب.
كما قيل ، نتيجة للكسور المتكررة والمتعددة في بعض الأحيان ومضاعفات الالتهاب الرئوي ، يموت الأطفال المصابون بشكل مبكر من المرض في الأيام أو الأشهر الأولى بعد الولادة ونادرًا ما يعيشون حتى سن 10 سنوات.
يمكن أن يظهر الشكل المتأخر لتكوين العظم الناقص مع كسور العظام لدى الأطفال الذين يعتبرون أصحاء بين 2 و 12 عامًا ، وفي كثير من الأحيان أقل في سن المراهقة ، وفي البالغين ، على الرغم من أنه يُعتقد أنه بعد البلوغ ، تكون كسور العظام نادرة ، وأحيانًا لا تكون كذلك. على الاطلاق.
في الشكل المتأخر لهشاشة العظام الناقصة ، يختلف تواتر الكسور ، من عدة مرات إلى عشرات المرات مع توطين مختلف. في بعض الأحيان يظهر الأطفال تشوهات في عظام العمود الفقري و الأطراف السفليةبدون كسور كلاسيكية منقولة بسبب التشققات الدقيقة في العظام. في العظام الطويلة ، الضلوع ، الترقوة ، لا توجد كسور شظية ، لأن قوة التمثيل صغيرة. لا تختلف طبيعة كسور العظام ومسار اندماجها عن الكسور فيها شكل مبكرتكاد تكون العظم الناقص والتهاب المفصل الكاذب لا يلاحظان أبدًا. الكسور مصحوبة بألم وتورم وتقطيع الشظايا ، إلخ.
مع هذا المرض ، يعاني المرضى دائمًا من توعك عام ؛ ضمور العضلات بسبب أسلوب الحياة المتدني ؛ ضعف الجهاز الرباطي المحفظي للمفاصل ، مما يؤدي إلى عدم استقرارها ، وكذلك خلع جزئي أو خلع. قد يكون هناك انحناء في العمود الفقري ومسطح .القفص الصدري.
تصنيف
قائم على البحث الجينيحدد العديد من المؤلفين أربعة أنواع من المرض ، والتي يمكن اعتبارها اليوم معيارًا:
- الأول والرابع - مرض له نوع وراثي سائد من الوراثة ودورة خفيفة ؛
- II - مرض يموت فيه المرضى بعد الولادة مباشرة أو بعد ذلك بقليل ، بسبب كسور مرضية متعددة أو مضاعفات معدية في الرئة ؛
- ثالثا - مرض وراثي جسمي متنحي ، يعيش المرضى بشكل طبيعي ويعانون بشكل رئيسي من مشاكل في علاج كسور العظام.
التشخيص
يتميز ترقق العظام الناقص بمجموعة من الأعراض: زيادة هشاشة العظام ، زرقة في الصلبة ، وفقدان السمع. يتطور فقدان السمع تدريجياً بعد سن البلوغ ، نتيجة للتغيرات التصلبية وانصهار عظام الأذن الوسطى الصغيرة. ومع ذلك ، في جميع الحالات نلاحظ الصمم مع زيادة هشاشة العظام. لكن ازرقاق الصلبة هو عرض ثابت لهذا المرض ، ويرجع ذلك إلى ترقق الصلبة وشفافية صبغة المشيمية.
لا يسبب تشخيص تكون العظم الناقص صعوبات كبيرة. وهو يعتمد على ثالوث الأعراض المشار إليه ، لكن العامل الرئيسي هو الهشاشة المتكررة للعظام الطويلة.
هناك حالات ، عند ولادة طفل مصاب بشكل مبكر من المرض ، يتم العثور على عدم تناسق في الأطراف القصيرة والمنحنية بالنسبة للجسم الطبيعي ، وقد يؤدي ذلك إلى الشك في الحثل الغضروفي. لكن الرأس والوجه الطبيعيين والسمك المحدد للعظام المتصلبة في أماكن التشوهات الزاويّة بسبب الاتحاد غير السليم للكسور داخل الرحم هو الأساس لتحديد التشخيص الصحيح.
عند الأطفال أصغر سنايمكن الخلط بين تكوّن العظم الناقص وبين الكساح أو شكل طفولي من لين العظام ، مما يكشف عن تشوه في الصدر ، وانحناء في الأطراف والعمود الفقري ، ولكن دراسة متأنية عن سوابق الدم والفحص يستبعد هذا المرض.
الطريقة الإلزامية هي الفحص بالأشعة السينية للمرضى الذين يعانون من خلل في تكوين العظم. تظهر الصور الشعاعية الهيكلية المختلفة التغيرات المرضيةفي العظام ، والتي تعتمد على عمر المريض وشكل المرض وخصائص مسار المرض. في الشكل المبكر للمرض ، نادرًا ما يكون من الضروري فحص الأطفال إشعاعيًا ، نظرًا للحذر فحص طبي بالعيادةيعطي الطفل من قبل جراح العظام بعد الولادة أسبابًا لإثبات التشخيص الصحيح أو الشك فيه. وفي الأطفال الذين نجوا ، تكون كسور العظام المرضية شائعة جدًا بحيث لا توجد حاجة لتشخيص الأشعة السينية.
في الشكل المتأخر لتكوين العظم الناقص ، يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للأطفال والمراهقين وخاصة البالغين الذين يعانون من كسور في العظام مع إزاحة شظايا أو اندماج غير صحيح من أجل اتخاذ قرار بشأن اختيار طريقة العلاج وتصحيح التشوهات .
لم تظهر الدراسات المعملية لدم وبول الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص أي شيء السمات المميزةهذا المرض. لوحظ في بعض الأحيان مع كسور عظام جديدة زيادة في ESR. في الدراسات البيوكيميائية لمصل الدم ، تذبذبت مستويات الكالسيوم والفوسفور ، وكذلك نشاط الفوسفاتيز القلوي ، ضمن النطاق الطبيعي في الفئات العمرية المختلفة للمرضى ، على الرغم من وجود زيادة في نشاط الفوسفاتيز الحمضي والقلوي.
فيما يتعلق بالتشخيص ، يجب التأكيد مرة أخرى على أنه في الشكل المبكر لتكوين العظم الناقص قبل الولادة ، يموت غالبية الأطفال الضعفاء فور الولادة أو خلال الأشهر الأولى من الحياة نتيجة كسور متكررة ومضاعفات مختلفة. العمليات الالتهابية. يكون التشخيص الأكثر ملاءمة هو الشكل المتأخر للمرض ، حيث تكون كسور العظام أقل شيوعًا في كل مرة خلال فترة البلوغ ، وفي مرحلة البلوغ ، بمرور الوقت ، لا يتم ملاحظتها.
وقاية
بالنظر إلى أن كسور العظام المتغيرة مرضيًا عند الأطفال تنمو بسرعة جنبًا إلى جنب مع الميل إلى التشوهات ، فمن المهم جدًا تزويد الأطفال الرعاية في حالات الطوارئومعاملتهم بشكل صحيح. لا تختلف مبادئ علاج الكسور في تكون العظم الناقص عن تلك المقبولة عمومًا في طب الرضوح. في حالات كسور العظام المتكررة ، فإن استخدام تركيب العظم المعدني داخل النخاع هو إجراء وقائي للكسور المتكررة المحتملة وحدوث التشوهات الزاويّة.
يرجع ذلك إلى حدوث كسور في العظام عند الأطفال الصغار سن ما قبل المدرسةعادة ما يتم علاجها الأساليب المحافظة، في بعض الأحيان هناك تشوهات زاويّة تنتهك الوظيفة الديناميكية الساكنة للأطراف السفلية وتسبب هشاشة العظام المشوهة. يجب القضاء على التشوهات الزاويّة عند الأطفال والبالغين ، وخصوصًا عظام الأطراف السفلية.
مع تكون العظم الناقص قيمة أكثر أهميةيمنع من كسور العظام. يجب التعامل مع الأطفال المرضى بعناية ، والاحتفاظ بهم في نظام تجنيب والعلاج التصالحي الموصوف. من المفيد استخدام الكالسيوم والفوسفور والحديد والفيتامينات المتعددة وفيتامين د. في مرحلة الطفولة المبكرة ، توصف مستحضرات الغدة الصعترية ، وبالنسبة للأطفال الأكبر سنًا ، يتم وصف هرمون الغدد التناسلية لتسريع نمو العظام.
- زيادة هشاشة العظام. الكسور الأكثر شيوعًا هي العظام الأنبوبية الطويلة (عظم الفخذ والكتف وعظام الساعد وأسفل الساق). يمكن أن تحدث كسور مرضية في الجنين أثناء الحمل وأثناء الحمل نشاط العملوفي الأشهر الأولى من الحياة (أثناء اللعب ، التقميط ، ارتداء الملابس ، الاستحمام لطفل). أثناء الولادة ، غالبًا ما تكون هناك كسور في الترقوة وعظام الأطراف ، خاصة عند استخدام مختلف فوائد التوليد، على سبيل المثال ، ملقط.
- تغير في شكل وقصر العظام نتيجة اتحاد الكسور غير السليم.
- تشوه (تغير في الشكل) في الصدر.
- لينة عظام الجمجمة.
- رمادية زرقاء (بيضاء) للعين بسبب تخلف النسيج الضام وشفافيتها القشرة الداخليةتحتوي على صبغة (صبغة).
- التسنين المتأخر عند الأطفال (بعد 1.5 سنة) ، تداعي الأسنان ؛ لون الأسنان أصفر - "أسنان العنبر".
- عضلات متخلفة (مترهلة ، انخفاض كبير في الحجم).
- في كثير من الأحيان هناك أربية ، فتق سري.
- ضعف في الرباط الصليبي للمفصل.
- فقدان السمع بسبب الانتشار التدريجي للنسيج الضام بين العظام الصغيرة (المطرقة ، السندان ، الرِّكاب) في تجويف الأذن الوسطى.
- تراكم في التطور البدني.
- ارتفاع منخفض.
نماذج
هناك نوعان:
- مبكر،أو شكل خلقي(مرض فروليك). مع هذا الشكل ، تحدث الكسور أثناء الحمل وفي الأيام الأولى بعد ولادة الطفل ؛
- متأخرشكل (مرض لوبشتاين). تحدث الكسور عندما يبدأ الطفل في المشي. هذا النموذج له مسار أكثر ملاءمة من الشكل المبكر.
- 1 نوع:تحدث الكسور المرضية بعد الولادة.
- 2 يكتبهو الشكل الأشد. يتجلى ذلك من خلال اضطرابات كبيرة في نمو الهيكل العظمي (تقصير وانحناء العظام ؛ بسبب الكسور المتعددة ، تظهر نتوءات على سطحها) مع تأخر في النمو البدني ؛
- 3 نوعأقل حدة من النوع 2. مع هذا النوع من الكسور تحدث منذ الولادة وحتى سن المراهقة.
- 4 نوعتتميز بأقل مظاهر الانتهاكات وضوحا. في مثل هؤلاء المرضى ، عادة ما يكون المرض مصحوبًا بالتطور المبكر لهشاشة العظام (انخفاض في كثافة العظام ، مما يساهم في انخفاض القوة) في سن 40-50 عامًا ؛
- 5 أنواع: اكتب 4 ،ولكن هناك بيانات نسيجية فريدة (بنية الأنسجة). العظم له "هيكل شبكي" (نوع شبكي) ؛
- 6 نوع: علامات طبيهتطابق اكتب 4 ،ولكن هناك أيضًا بيانات نسيجية فريدة أنسجة العظام("قشور السمك")؛
- 7 نوعمرتبطًا بطفرة في بروتين (بروتين) من أنسجة الغضاريف ؛
- 8 نوع- شديد وقاتل ، يرتبط بتغيير في البروتين الذي يحتوي في تركيبته على الأحماض الأمينية - ليسين وبرولين.
الأسباب
- سبب هذا المرضهو طفرة في الجين Col AI و Col AII ، مما يؤدي إلى تكوين غير كاف للكولاجين (مكون مهم من أنسجة العظام) أو هيكله غير الطبيعي. ونتيجة لذلك ، تصبح العظام هشة ، ويتجلى ذلك سريريًا في الكسور المرضية ، وخاصة العظام الأنبوبية الطويلة (عظم العضد ، وعظم الفخذ ، وعظام الساعد ، وأسفل الساق).
- الميراث نوعان:
- العامل الوراثي المسيطر(نموذجي لأنواع 1-5) ؛
- صفة متنحية(نموذجي لأنواع 7 و 8).
في نمط وراثي جسمي متنحييولد الأطفال المرضى الذين يعاني والداهم من طفرة في جين Col AI أو Col AII. في مثل هؤلاء المرضى ، يكون مسار المرض أكثر شدة: تحدث كسور متعددة أثناء حمل الأم أو بعد الولادة مباشرة.
التشخيص
- تحليل سوابق المرض وشكاوى المرض:
- زيادة هشاشة العظام الطويلة للأطراف ، يليها تغيير في شكلها وقصرها ؛
- الصلبة الزرقاء الرمادية (بياض) العيون ؛
- فقدان السمع حتى فقده الكامل بعد 20-30 سنة.
- التاريخ العائلي: وجود المرض لدى أحد الوالدين أو في الأقارب البعيدين.
- تعتمد الصورة الإشعاعية على شدة المرض. العلامة السريرية الرئيسية هي هشاشة العظام على نطاق واسع (انخفاض كثافة العظام ، مما يساهم في انخفاض قوتها) للهيكل العظمي بأكمله. من الملاحظ:
- ترقق كبير في الطبقة الخارجية المدمجة للعظام الأنبوبية الطويلة (عظم الفخذ والكتف والساعد وأسفل الساق) ؛
- انخفاض في قطر العظام.
- الكسور المرضية مع تكوين مزيد من الكالس (هيكل يتشكل عندما تلتحم العظام بسبب كسر) ؛
- ترقق عظام الجمجمة عند الأطفال حديثي الولادة ، وتبقى الخيوط الممتدة بينهم لفترة طويلة.
- خزعة العظام هي طريقة بحث يتم فيها أخذ عينات مدى الحياة قطعة صغيرةأنسجة العظام (خزعة) من الجسم مع الغرض التشخيص. مع هذا المرض ، يتم أخذ خزعة من الحرقفة. في دراسة الخزعة التي تم الحصول عليها لاحظ انخفاض كثافة العظام ، ترقق الطبقة الخارجية المدمجة من العظام الأنبوبية الطويلة.
- خزعة الجلد لدراسة الخلل في الكولاجين (البروتين الرئيسي في أنسجة العظام).
- التحليل الجيني الجزيئي: الكولاجين (تحليل الحمض النووي لجينات معينة من عينة الدم أو اللعاب من أجل تحديد الطفرات المميزة للمرض).
- التشاور ممكن أيضا.
علاج تكون العظم الناقص
نظرًا لأن هذا المرض وراثي ، يتم استخدام طرق العلاج فقط.
- أولاً علاج بالعقاقيريجب أن تهدف إلى تعزيز تكوين البروتين الرئيسي لأنسجة العظام - الكولاجين. Somatotropin هو منبه ، بالتوازي معه ، يتم وصف مضادات الأكسدة وأملاح الكالسيوم والفوسفور وفيتامين D2.
- بعد انتهاء مسار العلاج باستخدام سوماتوتروبين ، يتم وصف منشطات تمعدن أنسجة العظام (هرمونات الغدد جارات الدرقية) ومستحضرات الفيتامينات.
- تستخدم طرق العلاج الطبيعي أيضًا (الرحلان الكهربائي بأملاح الكالسيوم - الاختراق مادة طبيةفي جسم الإنسان تحت تأثير مجال كهربائي) ، والتدليك ، والتربية البدنية العلاجية والوقائية.
- في الحالات الشديدة ، للقضاء على التشوهات (التغيير في الشكل والحجم) للأطراف ، يظهر ذلك تدخل جراحي. مؤشرات التصحيح الجراحي هي الانحناء الزاوي لأجزاء من الأطراف مع انخفاض كبير في حجمها. في هذه الحالة ، يلجأون إلى قطع العظم (تشريح العظم من أجل القضاء عليه ذو شكل غير منتظم) مع خيارات مختلفةتخليق العظم (مقارنة شظايا العظام بمساعدة هياكل تثبيت مختلفة).
يميز خارقو تخليق العظم داخل النخاع.
- في تخليق العظاميقع المثبت داخل جسم الإنسان ، ولكن خارج العظم ، وبالتالي مقارنة شظايا العظام ببعضها البعض. عيب هذه الطريقةهو تلف في السمحاق (النسيج الضام المحيط بالعظم من الخارج).
- في تخليق العظم داخل النخاعيتم إدخال المثبت داخل العظم ، وبالتالي يتطابق مع شظايا العظام.
المضاعفات والعواقب
- تقوس الأطراف بسبب التئام الكسور.
- فقدان السمع التام (ضعف السمع).
- الفقدان المبكر للأسنان.
- كثرة الالتهاب الرئوي (الالتهاب الرئوي) بسبب تشوه الصدر.
الوقاية من تكون العظم الناقص
- إن وجود المرضى في النسب هو مؤشر مباشر للاستشارة الطبية الوراثية.
تكوّن العظم الناقص (داء لوبشتاين المتزامن - Vrolik ، تكوين عظم غير كامل ، كساح الرحم ، متلازمة العظام الهشة ، مرض الشخص "البلوري") هو مرض يصيب الجهاز العضلي الهيكلي ، حيث توجد هشاشة مفرطة للأنسجة. يعتبر هذا الاضطراب مرضًا وراثيًا نادرًا إلى حد ما. السمة الرئيسية للمرض هي أنه غير قابل للشفاء حاليًا.
تكوّن العظم الناقص 1 ينتقل من الآباء إلى الأطفال على حدٍ سواء بطريقة جسمية سائدة أو متنحية. في المتوسط ، في كل مريضين بتشخيص مماثل ، السبب هو طفرة تلقائيةالجينات.
تعتمد الصورة السريرية وشدة الأعراض بشكل مباشر على متغير مسار ذلك عملية مرضية. الأكثر شيوعًا هو زيادة هشاشة العظام وتشوه الهياكل العظمية وتأخر ظهور الأسنان.
أساس التشخيص هو التلاعب الذي يقوم به الطبيب مباشرة - التصوير الشعاعي ، وكذلك الاختبارات الجينية. غالبًا لا توجد مشاكل في تحديد التشخيص الصحيح بسبب أعراض معينة.
لا يوجد حاليا علاج محدد. يهدف العلاج إلى الحفاظ الحالة الطبيعيةالمريض ويشمل العلاج الطبيعي والاستقبال الأدويةوإصلاح الكسور.
في التصنيف الدوليأمراض المراجعة العاشرة ، يتم إعطاء هذا الانحراف معناها الخاص. وبالتالي ، فإن رمز ICD-10 هو Q78.0.
المسببات
تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي ، يقوم على انتهاك عملية تكوين العظام ، مما يؤدي إلى هشاشة العظام المعمم وزيادة هشاشة العظام.
علم الأمراض نادر الحدوث ، لأن معدل حدوثه هو: حالة واحدة لكل 10-20 ألف مولود جديد. أساس المرض هو انتهاك لتخليق بروتينات النسيج الضام ، وهي: النوع الأول من الكولاجين. يحدث هذا الانتهاك بسبب طفرة في الجينات التي تشفر سلاسل هذه المادة.
في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة ، في كثير من الأحيان بطريقة متنحية جسمية متنحية. في الحالة الأولى ، لا يولد الطفل المريض إلا عندما يعاني أحد الوالدين من هذا المرض. يحدث النوع الثاني من المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين طفرة في جين Col AI أو Col AII ، لكنهما لا يعانيان من مثل هذا المرض ، في حين أنه لوحظ مسار شديدعلم الأمراض. تحدث كسور متعددة في الجنين أثناء تطور ما قبل الولادة.
على أي حال ، فإن بنية الكولاجين ، التي هي جزء من العظام والأنسجة الضامة الأخرى ، معطلة ، أو يتم إنتاج كمية غير كافية من هذه المادة.
في مثل هذه الحالات ، تخضع الأنسجة العظمية ، على الرغم من نمو العظام الطبيعي تمامًا ، للتغييرات التالية:
- هيكل مسامي
- تشكيل عمليات العظام;
- ظهور العديد من الجيوب الأنفية المليئة بالرشاشات النسيج الضام;
- ترقق القشرة.
هذا ما يؤدي إلى النقصان الخواص الميكانيكيةوهشاشة العظام المرضية أثناء هذا المرض.
تصنيف
وفقًا لوقت حدوث العلامات السريرية ، فإن تكون العظم الناقص عند الأطفال هو:
- في وقت مبكر - تحدث الكسور أثناء المخاض أو في الأيام الأولى من حياة الطفل ؛
- متأخر - تبدأ الأعراض في التطور خلال الفترة التي يتخذ فيها الطفل الخطوات الأولى.
تقسيم المرض حسب النوع:
- الأول يتميز بظهور الكسور فور الولادة ؛
- والثاني هو انتهاك لتطور الهيكل العظمي (النمو البدني لا يتوافق مع عمر الطفل) ؛
- والثالث يتميز بكسور منذ الولادة وحتى سن المراهقة ؛
- رابعًا - هناك انتهاك ضئيل لسلامة أنسجة العظام ، ولكن في نفس الوقت يحدث تطور سابق لأوانه ؛
- الخامس - يتم التعبير عنه في بنية شبكية فريدة من نوعها لأنسجة العظام ؛
- سادسا - النسيج العظمي في مثل هذه الحالات يسمى "قشور السمك" ؛
- سابعًا - لا تحدث طفرة في العظام ، ولكن في أنسجة الغضاريف ؛
- الثامن هو أخطر أنواع الدورة ، مما يؤدي إلى تغيير قوي في البروتين والموت.
أعراض
سيكون المظهر السريري لتكوين العظم المبكر والمتأخر مختلفًا إلى حد ما.
على سبيل المثال ، في الحالة الأولى ، تشمل العلامات السريرية ما يلي:
- جلد شاحب رقيق
- رفيع الأنسجة تحت الجلد;
- كسور خلقية عظم الفخذ، وكذلك أسفل الساق والساعد والكتف (ضرر أقل شيوعًا لعظمة الترقوة والقص و العمود الفقري);
- عام .
ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بهذا النوع من الأمراض يموتون في الشهر الأول من العمر ، منهم أكثر من 60٪ في الأيام الأولى. بالإضافة إلى ذلك ، هؤلاء الأطفال لديهم خطر داخل الجمجمة صدمة الولادة, التهابات الجهاز التنفسيومتنوعة اضطرابات في الجهاز التنفسي. بشكل عام ، لا يعيش الأطفال بعد سنتين من العمر.
يتم تقديم أعراض الشكل المتأخر:
- زيادة هشاشة العظام.
- تدريجي؛
- إغلاق اليافوخ في وقت متأخر.
- متخلفة عن الطفل في النمو البدني ؛
- رخاوة المفاصل.
- ضمور العضلات
- الاضطرابات المتعددة والخلع الجزئي ؛
- تشوه وتقصير الأطراف.
- انحناء العمود الفقري وعظام الصدر.
يتميز تكوين العاج غير الكامل بما يلي:
- التسنين المتأخر - أقرب إلى سنتين ؛
- سوء الإطباق.
- اصفرار الأسنان
- محو مرضيوسهولة تدمير وحدات طب الأسنان ؛
- جمع.
بعد البلوغ ، تقل احتمالية كسر العظام تدريجيًا.
بالإضافة إلى ذلك ، تشمل الأعراض ما يلي:
- النمو المنخفض؛
- عظام لينة في الجمجمة.
- تشكيل الفتق الإربي والسري.
- زيادة التعرق;
- تشكيل حصوات في الكلى.
- نزيف أنفي متكرر
- اضطرابات النمو العقلي والجنسي.
في حالة حدوث هذه الأعراض ، اطلب العناية الطبية في أسرع وقت ممكن المساعدة الطبية. على الرغم من حقيقة أن المرض غير قابل للشفاء ، فإن العلاج سيساعد على تجنب تطور المضاعفات والحفاظ على حالة المريض.
التشخيص
غالبًا لا يسبب تشخيص تكون العظم الناقص صعوبات ، ومع ذلك ، يجب أن يكون لعملية تحديد التشخيص الصحيح بالضرورة نهج متكامل.
بادئ ذي بدء ، يحتاج طبيب الأطفال إلى إجراء العديد من التلاعبات بشكل مستقل:
- دراسة تاريخ العائلة لتحديد نوع المرض الموروث ؛
- التعرف على التاريخ الطبي.
- فحص المريض بعناية
- مقابلة والدي المريض بالتفصيل لتجميع كامل الصورة السريريةوتوضيح أول مرة للظهور وشدة شدة المظاهر السريرية.
تقتصر الدراسات المختبرية على الفحص المجهري للخزعة وتحليل الحمض النووي.
يتم تقديم الإجراءات المفيدة الأكثر إفادة في هذه الحالة:
- خزعة العظام والجلد.
- التصوير الشعاعي.
- التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.
بالإضافة إلى طبيب الأطفال ، يشارك في التشخيص المعالج ، وطبيب الوراثة ، وطبيب الأسنان ، وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة ، وطبيب الرضوح وجراحة العظام.
يمكن إجراء التشخيص الصحيح أثناء نمو الجنين داخل الرحم - في الأسبوع 16 من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية التوليدية. في بعض الحالات ، يتم إجراء خزعة من خلايا المشيمة واختبارات الحمض النووي لتأكيد التشخيص.
يختلف تكوّن العظم الناقص عن:
- متلازمة اهلرز دانلوس
- الحثل الغضروفي.
علاج
لا يمكن علاج المرض تمامًا ، لكن الأساليب المحافظة تهدف إلى:
- تحسين عمليات تمعدن أنسجة العظام.
- منع تطور كسور جديدة ؛
- إعادة التأهيل الجسدي والنفسي والاجتماعي.
يشمل علاج تكون العظم الناقص:
- الدورات التدليك العلاجي;
- الكهربائي الطبيو جسم غامض.
- الحث الحراري والعلاج المغناطيسي.
- العلاج المائي والعلاج بالتمارين الرياضية.
- تناول الفيتامينات المتعددة ، وكذلك مستحضرات الكالسيوم والفوسفور ؛
- تحفيز تخليق الكولاجين مع عقار "Somatotropin" ؛
- استخدام الأدوية التي تمنع تدمير أنسجة العظام هي البايفوسفونيت.
للقضاء على الكسور تستخدم:
- إعادة تشكيل شظايا العظام.
- تجميد الجص للطرف.
مع وجود تشوه عظمي واضح ، يتحولون إلى التدخل الجراحي - إلى قطع العظم التصحيحي مع تخليق العظم داخل النخاع أو العظم. في الحالة الأولى ، يتم تثبيت المثبت خارج العظم ، مما يجعل من الممكن مقارنة الشظايا ببعضها البعض ، وفي الحالة الثانية ، داخل العظم.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يحتاج المرضى إلى ارتداء:
- أحذية العظام
- تقويم العظام والنعال الخاصة.
- دعم الكورسيهات.
المضاعفات المحتملة
يؤدي العلاج غير المناسب لمثل هذا المرض إلى المضاعفات التالية:
- انحناء الأطراف العلوية والسفلية بسبب اتحاد الكسور غير السليم ؛
- فقدان السمع الكامل في سن 20-30 ؛
- الفقد المبكر لوحدات طب الأسنان.
- متكرر .
الوقاية والتشخيص
على خلفية حقيقة أن الأسباب الرئيسية لتكوين العظم الناقص هي الطفرات الجينية المحددة إجراءات إحتياطيهغائبون تماما.
الطريقة الوحيدة لمنع تطور هذا المرض هي الفحص الجيني للزوجين اللذين قررا أن يصبحا أبوين ، وكذلك اختبارات الحمض النووي ، والتي بفضلها سيحسب الطبيب احتمال ولادة طفل بتشخيص مماثل.
نشوء العظم الناقص له تكهن غامض - مع الشكل المبكر لتطور العملية المرضية ، نادراً ما يعيش المرضى لمدة تصل إلى عامين. يتميز البديل الأخير من الدورة بمسار أكثر ملاءمة ، ولكنه في نفس الوقت يحد بشكل كبير من المدة ويقلل من جودة الحياة.
تكون العظم الناقص - مرض نادرالهيكل العظمي للإنسان ، معبراً عنه في زيادة هشاشة العظام. يمكن أن تكون وراثية أو مكتسبة.
يتجلى المرض بطرق مختلفة. يحدث أن يولد الأطفال بالفعل بعظام مكسورة. غالبًا لا توجد كسور عند الوليد ، لكنها تحدث باستمرار في السنوات الأولى من العمر. إذا كان المرض خفيفًا ، يمكن أن تظهر هشاشة العظام في سن المدرسة ، وأحيانًا بعد البلوغ.
إذا ظهر المرض بعد ولادة الطفل فيعتبر أنه ورثه من أحد الوالدين. ثم ، عندما يكون المولود مصابًا بالفعل بكسور متعددة ، فإن حاملي الجين الذي يسبب تغيرات مرضية ، على الأرجح ، هم الأم والأب.
تكون العظم الناقص في أشكال شديدةيؤدي إلى انحناء حاد في العمود الفقري وقصر القامة والصمم. يمكن أن يسبب الشكل الحاد للمرض التواء وقصر وتضخم في العظام. عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى قصيرًا.
الأسباب
السبب الرئيسي لتكوين العظم الناقص هو حدوث طفرة في جينات بروتين الكولاجين ، والتي تكون في الغالب وراثية. في حالات نادرة ، يمكن أن يحدث أيضًا بشكل عفوي. نتيجة للتغيير في بنية البروتين ، تعطلت عملية تركيبه. هذا يؤدي إلى علم أمراض تكوين خلايا أنسجة الغضاريف والعظام.
سبب آخر لتكوين العظم الناقص هو عدم كفاية إنتاج الكولاجين الذي لا يتحور. في هذه الحالة ، غالبًا ما يكون للمرض شكل خفيف. مع هذا الشكل ، تحدث كسور فردية فقط في الأطراف ، وعادة ما يتناقص عددها بعد سن البلوغ.
أعراض
غالبًا ما تظهر أعراض تكون العظم الناقص في السنوات الأولى من حياة الطفل. في الأطفال حديثي الولادة المرضى ، يتضخم حجم الرأس ، ويكون اليافوخ عريضًا ، ولا ينمو لفترة طويلة ، وتظل عظام الجمجمة طرية جدًا لفترة طويلة. قد يكون لدى الطفل أطراف منحنية ومقصورة. يمكن أن يصاب مثل هؤلاء الأطفال بكسر عند التقميط أو أثناء الألعاب الهادئة.
الأطفال الذين يعانون من زيادة هشاشة الهيكل العظمي لا ينمون بشكل جيد ويتحركون قليلاً ، أو يتفاعلون بشكل سيئ أو لا يتفاعلون على الإطلاق مع الأصوات الصوتية والضوضاء الخارجية بسبب ضمور العضلات وفقدان السمع. يتخلف الأطفال المرضى عن النمو البدني ، لكن نموهم العقلي يظل طبيعيًا في معظم الحالات.
يمكن وصف الأعراض العامة للمرض على النحو التالي:
- الكسور المتكررة التي تحدث بأحمال صغيرة على نظام الهيكل العظمي ؛
- مفاصل متحركة بشكل مفرط
- الصلبة الزرقاء
- عضلات ضعيفة النمو
- تشوه العظام
- تساقط الشعر؛
- تدمير الأسنان وفقدانها.
يعاني المرضى من الفتق الإربي والسري والصمم. غالبًا ما يعانون من أمراض الشريان الأورطي و الصمامات التاجيةالقلب ، وتحصي الكلية ، وأمراض الشريان الأورطي ، والرئتين ، وما إلى ذلك. في كثير من الأحيان ، مع تكون العظم الناقص ، يتضخم الصدر ويصبح على شكل برميل.
بشكل عام ، تعتمد علامات المرض على شكله. في شكل خفيفلا يحدث تشوه كبير في العظام ، كقاعدة عامة. لوحظ فقط الجنف ، وزيادة هشاشة العظام وحركة المفاصل غير الطبيعية. قد تحدث كسور انضغاطية في العمود الفقري. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من تكون العظم الناقص ، مع بعض الاحتياطات ، أن يعيشوا لفترة طويلة جدًا.
إذا تم إنتاج الكولاجين بكميات غير كافية وفي نفس الوقت كان له هيكل متغير ، فإن المرضى ، بالإضافة إلى الكسور المتكررة وتشوهات العظام الشديدة ، يعانون من مشاكل في التنفس بسبب الرئتين المتخلفة. يموتون عادة في السنة الأولى من العمر.
علاج
هشاشة العظام المتزايدة مرض خطير للغاية لا يستطيع الطب الحديث علاجه بالكامل بعد. لذلك ، فإن الهدف من علاج تكون العظم الناقص هو تقليل مخاطر الكسور عن طريق زيادة تمعدن العظام واستعادة نمط الحياة الطبيعي للمريض على الأرجح.
يتكون العلاج الدوائي من وصف مستحضرات الكالسيوم ، والبايفوسفونيت ، وفيتامين د ، والمستحضرات الهرمونية ، وإرجوكالسيفيرول ، والغليسيروفوسفات ، والمركبات ، وأملاح البوتاسيوم والمغنيسيوم للمريض.
في علاج تكون العظم الناقص ، يتم استخدام العلاج بالتمرينات ، والعلاج الطبيعي ، وتكوين العظام. في بعض الحالات فمن المستحسن تدخل جراحي، والتي تتمثل في تثبيت ثبات المفاصل بمساعدة الهياكل المعدنية وعمليات الزرع المختلفة وتطعيم العظام.