تكون العظم الناقص: العلاج والتشخيص. تكوين العظم الناقص: كيفية إنقاذ الرجل البلوري من الموت؟ تكوين العظم الناقص الخلقي غير الكامل

تكون العظم الناقصهذا مرض وراثي يتجلى في انتهاك بنية العظام. تتم عملية تكوين الأنسجة العظمية من خلال الجمع بين تكوين العظام المعادنمع الشبكة ألياف الكولاجين.

مادة البروتين الكولاجين هي المكون الرئيسي للأنسجة العظمية. يؤدي الإنتاج الناقص لهذه المادة أو الانتهاك النوعي لبنيتها إلى انخفاض حاد في مقاومة العظام للتلف، وقد تظهر الكسور مع الحد الأدنى من الإجهاد الميكانيكي والإجهاد البدني.

مع تكون العظم الناقص عند الأطفال، بالإضافة إلى الكسور المرضية، يلاحظ تشوه العظام صدروتشوه عظام الظهر وضعف تكوين مينا الأسنان وفقدان السمع التدريجي.

في معظم الأحيان، يتم توريث اضطرابات تكون العظم من الوالدين، وفي حالات نادرة، من الممكن حدوث طفرة تلقائية فردية. لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص، ولكن يمكن تخفيف الأعراض بشكل كبير مع العلاج.

العلامة السريرية الرئيسية للمرض هي هشاشة العظام. مع هشاشة العظام، تتغير بنية العظام وتقل كتلة العظام، مما يؤدي إلى تشوه الهيكل العظمي. في الفترة المحيطة بالولادة، وخاصة أثناء الولادة، يكون عظم الفخذ وعظم العضد والساعد والساق والجمجمة عرضة للكسور بشكل كبير.

اتباع نظام غذائي غني بالأنسجة العظمية يساعد على تحفيز إنتاج المعادن في الأنسجة العظمية. الفيتامينات الأساسيةوالأحماض الأمينية. يتم تحديد ألم الأعراض حسب نوع وشدة تكون العظم الناقص.

النوع الأول - يفترض مسار وراثة جسمية سائدة من أحد الوالدين. يحدث المرض في شكل خفيف أو معتدل. يرافقه هشاشة العظام، وكسور متوسطة، وانحناء طفيف في الظهر، وفقدان السمع المبكر وتغير لون بياض العينين. ينقسم النوع الأول إلى النوع الأول أ والنوع الأول ب حسب وجود أو عدم وجود النوع الثاني من تكوين الأسنان الناقص - تكتسب الأسنان لونًا كهرمانيًا، ويتم مسح المينا. وفي هذه الحالة لا تتضرر بنية الكولاجين، بل ينتجه الجسم بكميات غير كافية لنمو أنسجة عظمية قوية؛
النوع الثاني – موروث من كلا الوالدين. صعوبة التنفس بسبب انخفاض سعة الرئة، وضعف تكوين عظام الجمجمة، والنزيف داخل الجمجمة والعديد من الكسور داخل الرحم هي أسباب الوفيات المتكررة أثناء الحمل. نشاط العملوفي الأيام الأولى من الحياة. ينقسم النوع الثاني من تكون العظم الناقص إلى فئات فرعية A وB وC اعتمادًا على نتائج الفحص الشعاعي للعظام الطويلة والأضلاع. هذا هو النوع الأكثر خطورة من تكون العظم الناقص، ويتم تشخيص النوع الثاني منه إشارة طبيةلإنهاء الحمل. الأطفال الذين يولدون بهذا التشخيص لا يعيشون أكثر من عامين؛
النوع الثالث - ينطوي على وراثة جسمية متنحية وهو شديد. تشوه الهيكل العظمي التدريجي هو العلامة السريرية الرئيسية للنوع الثالث. يؤدي تشوه عظام الصدر والعمود الفقري إلى مشاكل في الجهاز التنفسي. يحدث تغير في لون الصلبة وفقدان السمع المبكر. في هذا النوع من تكون العظم الناقص، تكون كمية البروتين المنتجة كافية، ولكن يتم تعطيل بنيته؛
النوع الرابع - موروث من أحد الوالدين، ويتميز بانخفاض مقاومة العظام للتلف قبل البلوغ، وقصر القامة، وفقدان السمع المبكر. يتراوح انحناء العمود الفقري والصدر من الضعيف إلى المتوسط. تمامًا مثل النوع الأول، فهو مقسم إلى فئات فرعية IVA وIVB اعتمادًا على وجود أمراض مصاحبة - تكوين العاج الناقص. وفي هذه الحالة يكون الكولاجين الناتج كافياً، لكنه ذو نوعية رديئة؛
النوع الخامس - له نمط وراثي جسمي سائد، والعلامات السريرية هي نفسها كما في النوع الرابع، ولكن بنية الأنسجة العظمية مضطربة ولها بنية شبكية. يتم التعبير بوضوح عن نمو العظام في مواقع الكسور وتعظم الغشاء بين العظام الراديوي الزندي.
النوع السادس - تتشابه أعراض هذا النوع من تكون العظم الناقص أيضًا مع أعراض النوع الرابع، ولكنها تحتوي على بيانات نسيجية فريدة من الأنسجة العظمية - ما يسمى بقشور السمك؛
النوع السابع - طريقة الوراثة هي جسمية متنحية، ويتجلى هذا النوع من المرض في التغيرات في بنية بروتين الأنسجة الغضروفية.
النوع الثامن – موروث بطريقة متنحية، يرتبط ببروتين البروتيوغليكان الغني بالليوسين والبرولين. شكل حاد من المرض يؤدي إلى الوفاة.

تكوين العظم الناقص من النوع الأول لديه مسار إيجابي في الغالب. لا تتضرر بنية البروتين المنتج من الناحية النوعية، ويمكن تحفيز إنتاج الكولاجين عن طريق العلاج الدوائي.

يتمتع الأطفال المصابون بالنوع الأول من المرض بفرصة المشي بشكل مستقل، والعمل بشكل طبيعي في المجتمع وممارسة الرياضة.

التشخيص والعلاج

هناك أربع مراحل للمرض: مرحلة المسار الكامن، وفترة الكسور المرضية، ومرحلة تطور فقدان السمع المبكر، ومرحلة تطور هشاشة العظام. من الممكن تشخيص تكون العظم الناقص في وقت مبكر من الثلث الثاني من الحمل.

يشمل التشخيص الأولي الموجات فوق الصوتية التوليدية، وفحص الأشعة السينية، والفحص العام التحليل الكيميائي الحيويالدم والتحليل الكيميائي الحيوي للكولاجين. في الحالات النموذجية، يتم تحديد التشخيص من خلال نتائج التصوير الشعاعي والدراسات الطبية السريرية.

تكشف بيانات الأشعة السينية عن النسيج والكسور المرضية وهشاشة العظام والتغيرات في بنية أنسجة العظام. للحصول على الاستنتاج النهائي، يتم وصف ثقب الحرقفي، وخزعة الجلد والتحليل الوراثي الجزيئي.

يتم إجراء تحليل لتشبع المعادن في العظام عند بلوغ سن الثالثة وتحديد مدى فعالية العلاج الموصوف.

يتم علاج أعراض تكون العظم الناقص على عدة مراحل. علاج بالعقاقيرالمقررة لتحفيز عمليات الإنتاج الكمية المطلوبةالبروتينات، وتقوية وزيادة تمعدن العظام، وزيادة مقاومة أنسجة العظام ضرر ميكانيكيوتشوهات الهيكل العظمي.

الأكثر استخداما هي البايفوسفونيت. المواد الفعالةالمخدرات تخترق أنسجة العظاموإبطاء تدهور سلامة وبنية العظام. تعتبر المستحضرات المحتوية على الكالسيوم وفيتامين د مساعدة وتزيد من مقاومة أنسجة العظام للأضرار الميكانيكية.

وفي حالات فردية، يوصف هرمون النمو الذي يحفز عملية التمثيل الغذائي في أنسجة العظام ويسرع نمو العظام الطويلة.

يتم علاج الكسور الشديدة وتشوهات العظام بالجراحة. يتم تثبيت شظايا العظام بواسطة غرسات حتى يتم الالتحام الكامل للعظم أو لاستعادة وظيفة المفاصل.

هو بطلان تركيب العظم مع الغرسات في حالة قصور القلب والاضطرابات الجهاز التنفسي‎عدم القدرة على إصلاح الكسور بسبب عدم كفاية أو ضعف الأنسجة العظمية.

يشمل العلاج الطبيعي التمارين العلاجية، والرحلان الكهربائي بأملاح الكالسيوم، والتدليك، والعلاج المغناطيسي، والعلاج الإشعاعي فوق البنفسجي. تعتمد فعالية الدورات العلاجية إلى حد كبير على الحالة النفسية للمريض وحالة الأسرة.

إعادة تأهيل

في كثير من الأحيان، بعد الكسور القليلة الأولى، يتخلى والدا الطفل المصاب بتكوين العظم الناقص عن أسلوب حياة نشط لصالح ما يعتبرونه الطريقة الأكثر أمانًا للوجود.

وهذا يقلل من الكفاءة العلاج من الإدمانإلى الصفر ويؤدي إلى ضمور العضلات وهشاشة العظام ناقصة الحركة، وهو أكثر عرضة للكسور.

تهدف التمارين العلاجية والتدليك إلى استعادة حركة المفاصل وقدرة الطفل على الحركة بشكل مستقل.

يلعب دورا رئيسيا في إعادة التأهيل المناخ النفسيفي الأسرة والتحفيز والتكيف الاجتماعي للطفل.

التشخيص والوقاية

الأطفال الذين يعانون من شكل خلقي من تكون العظم الناقص، كقاعدة عامة، ليس لديهم فرصة لمتوسط العمر المتوقع الطبيعي ويموتون أثناء الولادة أو خلال الأشهر الأولى من كسور عديدة، أمراض معديةوالمضاعفات الإنتانية.

التشخيص الأكثر ملاءمة هو للمرضى الذين يعانون من أشكال متأخرة من المرض.يعد إجراء دورات العلاج وإعادة التأهيل أمرًا إلزاميًا، ومن الضروري أيضًا توفير الرعاية المناسبة للطفل واستبعاد الإصابات المنزلية.

بمساعدة المتخصصين، من الممكن تكييف الطفل مع وجود طبيعي ومستقل.

تكون العظم الناقص (مرض لوبشتاين فروليك، هشاشة العظام الخلقية، ضمور السمحاق) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بضعف تكوين الأنسجة العظمية. ومن ثم تزداد هشاشة عظام الطفل، ونتيجة لذلك تحدث الكسور المرضية. بالإضافة إلى ذلك، تتشوه العظام، وتصبح العضلات أرق، ويحدث فرط حركة المفاصل، ويضعف السمع، وما إلى ذلك.

الشكل الخلقي للمرض هو الأخطر بالطبع شديد، يؤدي إلى الوفاة من مضاعفات عديدة. التشخيص للشكل المتأخر هو أكثر ملاءمة. من المستحيل علاج الأمراض بشكل كامل. يتم إجراء العلاج الداعم للمساعدة في تقوية أنسجة العظام ومنع الكسور.

وصف علم الأمراض

مرض لوبشتاين فروليك هو مرض محدد وراثيا يحدث نتيجة لضعف تكوين العظام. يؤدي إلى انخفاض في كتلة العظام وزيادة الهشاشة. يتطور المرض نتيجة لخلل في الكولاجين من النوع الأول، وهو بروتين مهم في بنية العظام. ثم يتم إنتاجه بكميات غير كافية أو يتم انتهاك بنية المادة. ولهذا السبب تصبح العظام ضعيفة وهشة. ولهذا السبب، يُطلق على هذا المرض اسم "المرض البلوري".

مرجع. وفقا للإحصاءات، في حوالي 50٪ من الحالات، يحدث تكوين العظام غير الكامل بسبب الطفرات العفوية. يتم تشخيص المرض لدى طفل واحد من بين 10-20 ألف مولود جديد.

مرض الكريستال غير قابل للشفاء، ولكن مع النهج الصحيح يمكن أن يجعل حياة الطفل أسهل بكثير.

أعراض

الأعراض تعتمد على نوع علم الأمراض.

تتجلى تكون العظم الناقص في الكسور المرضية وتشوه العظام

ويعتبر الشكل المبكر للمرض هو الأكثر خطورة، حيث يموت الأطفال في الرحم في بعض الأحيان. يموت معظم الأطفال حديثي الولادة في الأيام أو الأشهر الأولى من حياتهم. هذا يرجع إلى داخل الجمجمة إصابات الولادة، ثقيل اضطرابات في الجهاز التنفسي، أرفي.

تتجلى تكون العظم الناقص عند الأطفال في الأعراض التالية:

جلد رقيق شاحب، وترقق الدهون تحت الجلد.
الضعف العام، انخفاض ضغط الدم.
كسور العظام (عظم الفخذ، أسفل الساق، الساعد، الكتفين) بأقل تأثير.

عادة متى شكل مبكرعلم الأمراض، يموت الطفل في غضون عامين.

يتجلى الشكل المتأخر في الأعراض التالية:

زيادة هشاشة العظام.
تلون بياض العين باللون الأزرق.
ضعف السمع، حتى الصمم الكامل.
فرط نمو اليافوخ في وقت متأخر.
ابطئ التطور الجسديطفل.
- مرونة المفاصل المفرطة بسبب ضعف الأربطة.
ترقق العضلات.
الخلع والكسور ذات التأثير الأدنى.
انحناء أو قصر العظام بعد اندماجها.
تشوه القص أو العمود الفقري.
التسنين المتأخر (بعد 1.5 سنة)، تشوهات الأسنان، تسوس الأسنان، التآكل السريع وتدمير الأسنان، تلطيخها أصفر.
ضعف السمع، والصمم.

قد يصاحب المرض البلوري انتفاخ الجدار الصمام المتريالقلب أو فشله الوظيفي، حصوات الكلى، الفتق الإربي، نزيف الأنف، الخ.

تصنيف الأمراض البلورية

هناك نوعان معروفان من علم الأمراض:

خلقي. تحدث الكسور في الرحم وبعد الولادة مباشرة.
متأخر. تتأذى العظام عندما يمشي الطفل بالفعل. هذا الشكل من المرض له مسار أكثر اعتدالا.

أنواع مرض البلورات:

تكون العظم الناقص من النوع 1 - تحدث الكسور بعد الولادة وحتى سن المراهقة، ويكون العمود الفقري منحنيًا قليلاً، وتكون الأربطة والمفاصل ضعيفة، وتقل قوة العضلات. يتغير لون بياض العين، ويفقد الأطفال السمع في وقت مبكر، وتنتفخ عيونهم قليلاً.
النوع 2 – يتعطل نمو الهيكل العظمي، وتتشوه العظام أو تقصر، وتبقى النتوءات في مواقع الكسور بعد اندماج أنسجة العظام. يتطور الأطفال جسديًا ببطء. يعتبر هذا النوع من المرض هو الأكثر خطورة. يمكن أن يموت الطفل قبل سن عام واحد بسبب فشل وظيفي في الرئة أو نزيف في تجويف الجمجمة. العظام مشوهة بشدة، والمريض قصير القامة.
النوع 3 – تصاب العظام بعد الولادة وحتى البلوغ. من الممكن حدوث تشوهات شديدة في العظام والعمود الفقري والصدر ومشاكل في التنفس وضعف العضلات والمفاصل والأربطة. يتغير لون الصلبة، ويتطور ضعف السمع بسرعة.
النوع 4 - أعراض اضطرابات نمو العظام غير ملحوظة عمليا، ولكن يصاب المرضى بهشاشة العظام المبكرة (انخفاض كثافة العظام). الكسور نموذجية قبل فترة المراهقة، وانحناء العظام ضعيف أو درجة متوسطةجاذبية. - يكون المريض قصير القامة وقد يفقد السمع مبكراً.
النوع 5 - مسار المرض هو نفسه كما هو الحال في أمراض النوع 4. والفرق الوحيد هو أن العظم له هيكل شبكي.
النوع 6 – الأعراض هي نفس أعراض مرض النوع 4، ولكن بنية العظام تشبه قشور السمك.
النوع 7 - الاضطرابات المرتبطة بالطفرات في أنسجة الغضاريف.
النوع 8 – هناك تغير قوي في البروتين الذي يحتوي على الليوسين والبرولين (الأحماض الأمينية). هذا النوع من الأمراض له مسار شديد وينتهي بالموت.

مرجع. اعتمادا على نوع الميراث، يتم التمييز بين تكوين العظم الناقص وتكوين العظم الناقص جسمي سائد وجسدي متنحي. النوع الأول نموذجي للأنواع 1 – 5 من علم الأمراض، والثاني – للأنواع 7 – 8.

أسباب مرض لوبشتاين فروليك

ترتبط أسباب تكون العظم الناقص بالأمراض الوراثية. يتحور جين الكولاجين A1 وA2، مما يتسبب في نقص البروتين أو اختلال بنيته. ثم تزداد هشاشة أنسجة العظام، وخاصة العظام الأنبوبية (الكتفين والساعدين والفخذين والساقين). لديهم بنية مسامية، وجزر العظام، عدد كبير منالجيوب الأنفية، التي تمتلئ بالأنسجة الرخوة، تصبح الطبقة الخارجية رقيقة.

يميز الأطباء نوعين من وراثة المرض البلوري:

جسمي سائد - ينتقل المرض إلى الطفل من أحد الوالدين الذي يعاني منه أيضًا. ثم تتعرض العظام للإصابة في كثير من الأحيان بعد عام واحد.
جسمي متنحي - يتم نقل الجين المتحور من كلا الوالدين. المرض له مسار شديد، والكسور المرضية ممكنة في الرحم أو مباشرة بعد الولادة.

مرجع. يتم في كثير من الأحيان تشخيص تكون العظم الناقص مع نوع وراثي جسمي سائد من الميراث.

إنشاء التشخيص

يمكن اكتشاف الشكل الخلقي للمرض في وقت مبكر يصل إلى 16 أسبوعًا من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية. إذا لزم الأمر، يتم إجراء خزعة من الزغابات المشيمية والتشخيص الجيني للتأكد من وجود جين متحور.

في حالات أخرى، يتكون تشخيص تكون العظم الناقص من الطرق التالية:

جمع سوابق المرضى، شكاوى المرضى. علامات علم الأمراض: كسور متكررة، شكل عظمي غير طبيعي، صعوبة في المشي، قصر القامة، أسنان سيئة، ضعف السمع.
الفحص العيني. يقوم الطبيب بتقييم الطول، ووزن الجسم، والسمع، وحالة الأسنان، ولون بياض العين، وإجراء الاختبارات العصبية. يهتم جراح العظام بشكل وطول الأطراف والتشوهات ونطاق الحركة في المفاصل.
البحوث المختبريةسيساعد الدم والبول في الكشف عن مستوى البروتينات والجلوكوز واليوريا والكالسيوم والفوسفور وما إلى ذلك.
ستظهر الأشعة السينية للأطراف والعمود الفقري والجمجمة أن كثافة العظام قد انخفضت، وتصلب العظام بعد شفاء الكسور المرضية، وما إلى ذلك.
يتم استخدام خزعة العظام (فحص جزء من الأنسجة العظمية) للتأكد من انخفاض كثافتها وترقق الطبقة الخارجية.
يتم إجراء خزعة من الجلد لفحص خلل الكولاجين.
سيساعد الاختبار الجيني الجزيئي في اكتشاف الجين المتحور. للقيام بذلك، يتم دراسة دم المريض أو لعابه.

مرجع. سيساعد التشخيص التفريقي على التمييز بين المرض البلوري والكساح (تشوه في نظام تكوين الغضاريف لدى الجنين) وإزالة التكوّن الناقص (فرط مرونة الجلد).

طرق العلاج

كما سبق ذكره، تكون العظم الناقص غير قابل للشفاء. يتم العلاج لتخفيف حالة المريض وتقوية أنسجة العظام. ولهذا الغرض يتم استخدام الطرق التالية:

علاج بالعقاقير. يتناول المريض أدوية تعتمد على السوماتوتروبين (هرمون النمو) لتحفيز تخليق الكولاجين. بالإضافة إلى ذلك، يتم عرض مضادات الأكسدة الأدويةلاحتوائه على الكالسيوم، والفوسفور، وفيتامين د2.
ثم توصف للمريض أدوية تعمل على تسريع تكوين وتمعدن أنسجة العظام التي تحتوي على مستخلص الغدد الدرقيةالماشية وكولي كالسيفيرول. ويعمل البايفوسفونيت على إبطاء عملية تدمير العظام، ويستخدم لهذا الغرض حمض الباميدرونيك وحمض الزوليدرونيك والريسدرونات.
إجراءات العلاج الطبيعي: الرحلان الكهربائي مع كلوريد الكالسيوم (الاختراق مادة طبيةمن خلال الجلد باستخدام التيار الكهربائي) ، تشعيع الدم بالأشعة فوق البنفسجية ، والعلاج المغناطيسي ، والحث الحراري ، وما إلى ذلك. كما يتم وصف التدليك للأطفال ، تمارين علاجيةلتقوية العضلات والأربطة.

سوف تساعد الأدوية على تقوية أنسجة العظام وتخفيف حالة المريض

بالإضافة إلى ذلك، قد يحتاج المريض إلى علاج من طبيب نفسي. ويوصى أيضًا باستخدام أجهزة تقويم العظام، مثل الأحذية أو الكورسيهات.

في حالة تشوه العظام الشديد بعد الكسور، يتم إجراء عملية قطع العظم التصحيحية. تساعد الجراحة على تصحيح شكل وحجم الأطراف. أثناء الإجراء، يتم قطع العظم المصاب، ذو شكل غير منتظميتم تصحيحه، ويتم تثبيت شظايا العظام بدبابيس أو براغي خاصة (تركيب العظم).

هناك نوعان من تخليق العظم: العظام وداخل النخاع. في الحالة الأولى، يكون هيكل التثبيت موجودًا في جسم المريض، ولكن خارج العظم. عيب طريقة العلاج هذه هو تلف السمحاق. وفي الحالة الثانية، يتم وضع المثبت داخل العظم.

انتباه. يُمنع إجراء عملية جراحية لتكوين العظم الناقص إذا كانت حالة المريض شديدة، أو أنه يعاني من فشل وظيفي في القلب أو الرئتين، أو أنه من المستحيل تثبيت المثبت بسبب نقص الأنسجة العظمية.

الأكثر أهمية

وبالتالي، فإن أخطر أشكال الأمراض هو الشكل المبكر، حيث يموت معظم الأطفال خلال الأشهر أو السنوات الأولى. يحدث هذا بسبب الإصابات والالتهابات المتعددة (الالتهاب الرئوي والإنتان). الشكل المتأخر من المرض البلوري له تشخيص أكثر ملاءمة، على الرغم من انخفاض نوعية الحياة. يدعم علاج بالعقاقيرسيساعد في التخلص من أعراض الأمراض وتقوية أنسجة العظام وتحسينها الحالة العامةمريض. في حالة تشوه العظام الشديد بسبب الكسور، يتم إجراء عملية قطع العظم التصحيحية. ويكتمل العلاج بالعلاج الطبيعي والعلاج بالتمارين الرياضية والتدليك. يوصي الأطباء بشدة بإجراء الاستشارة الوراثية الطبية للأمهات الحوامل اللاتي تعاني أسرهن من مرض تكوّن العظم الناقص.

كبار الخبراء في مجال علم الوراثة:

البروفيسور كروغلوف سيرجي فلاديميروفيتش (يسار)، كريوتشكوفا أوكسانا ألكساندروفنا (يمين)

محرر الصفحة:كريوتشكوفا أوكسانا ألكساندروفنا – أخصائية جراحة العظام والرضوح

أميلينا سفيتلانا سيرجيفنا - أستاذة قسم علم الوراثة وعلم الوراثة المختبرية، دكتوراه في العلوم الطبية. طبيب وراثة من أعلى فئة التأهيل

Degtereva Elena Valentinovna - مساعد قسم علم الوراثة وعلم الوراثة المختبرية، عالم الوراثة من الفئة الأولى

تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يتميز بحقيقة أنه على المستوى الجيني هناك انتهاك لتكوين العظام، ونتيجة لذلك تكون تلك العظام التي تتشكل عند الطفل لها بنية مسامية (لوحظ هشاشة العظام) ودرجة متزايدة بشكل مفرط من الهشاشة.

تكون العظم الناقص: علم الأوبئة

في الأدب الطبيمفهوم تكون العظم الناقص له عدة أسماء مختلفة - هشاشة العظام الخلقية، والكساح الخلقي، وضمور السمحاق، ومرض فروليك لوبشتاين، ولين العظام الخلقي. ولكن على الرغم من هذه المجموعة المتنوعة من الأسماء، فإنها جميعا تعكس اسما واحدا عملية مرضية، تحدث في الهياكل العظمية.

بسبب الهشاشة المفرطة وهشاشة العظام، فإن الأطفال المصابين بهذا المرض عرضة لكسور العظام الدائمة، والأهم من ذلك، متعددة. علاوة على ذلك، تحدث الكسور حتى من أدنى تأثير، وهو ما لا يسبب أي ضرر مؤلم على الإطلاق عند الأطفال الأصحاء. فيما يتعلق بهذه الميزة، يطلق على الأطفال الذين يعانون من هذا المرض في بعض الأحيان اسم "الأطفال الكريستال"، مما يؤكد على خصوصية الهياكل العظمية التي لوحظت فيها.

تبلغ نسبة حدوث هذا المرض بين سكان العالم 1:10.000 أو 1:20.000 بين جميع الأطفال حديثي الولادة.

تكون العظم الناقص هو مرض وراثي. وهذا يعني أنه من المستحيل علاج المرضى الذين تم تشخيصهم بهذا التشخيص عند الولادة بشكل كامل، مثل أي أطفال آخرين يعانون من هذا المرض مشاكل وراثية. ولكن على الرغم من ذلك، فقد تم الآن تطوير عدد من الأساليب التي تساعد على تطبيع عمل هؤلاء المرضى، مما يزيد من نوعية حياتهم.

تكون العظم الناقص: أسباب تطور هذا المرض.

لذلك، دعونا معرفة ما هي الأسباب هذا المرضما هي الآليات الموجودة في جسم الطفل "التالفة".

يرجع تطور هذا المرض إلى حقيقة أنه على المستوى الجيني (بسبب الطفرة) هناك اضطراب في عملية التمثيل الغذائي لبروتينات الكولاجين من النوع الأول (البروتينات النسيج الضام). بسبب هذا الانتهاك، يتم انتهاك تكوين سلاسل الكولاجين. ونتيجة لذلك، يتعطل تكوين ألياف الكولاجين من السلاسل التي تشكل العظام والعضلات وجميع الأنسجة الضامة الأخرى كليًا أو جزئيًا. وهذا الانتهاك هو الذي يؤدي بالفعل إلى حقيقة أن الهياكل العظمية تتشكل مع وجود عيب. كيف يتم التعبير عن هذا الانتهاك بالضبط؟ يبدو أن العظم ينمو كالمعتاد من حيث طوله، ولكن على الرغم من ذلك، فإنه يتعظم بشكل سيء (يتم إزعاج أنواع التعظم السمحاقي والباطني). يصبح هيكل العظم مساميًا - جزر عظمية فردية والعديد من الجيوب الأنفية المملوءة بالنسيج الضام الرخو. الطبقة القشرية التي تغطي العظم أرق من المعتاد. نتيجة لجميع التغييرات المذكورة سابقا، حتى مع أدنى ضربة، يتم تشكيل العديد من الكسور، والتي لا ينبغي أن تحدث عادة.

يمكن أن يحدث وراثة هذا المرض إما عن طريق نوع وراثي جسمي سائد من الميراث (ما يصل إلى خمسة وتسعين بالمائة من جميع حالات هذا المرض) أو عن طريق نوع جسدي متنحي (يمثل هذا النوع من الميراث أقل من خمسة بالمائة من جميع الحالات المسجلة المرض). أيضا مظهر من هذا المرضوفي حوالي خمسين بالمائة من جميع الحالات تكون طفرة عفوية.

تكوين العظم الناقص: التصنيف

1) النوع الأول من تكون العظم الناقص: موروث بطريقة جسمية سائدة. وفقا لدرجة التدفق، فمن السهل أن تكون شديدة إلى حد ما. ويتميز هذا النوع بوجود الكسور، إلا أن شدة الكسور تكون متوسطة، ويحدث هشاشة العظام. وبالإضافة إلى هذه المظاهر، يُلاحظ ما يلي:

تلطيخ الصلبة باللون الأزرق

تطور فقدان السمع المبكر عند الطفل

· ضعف نمو الأسنان

إذا كان لدى المريض كل هذه العلامات، فهذا هو النوع الفرعي 1A. إذا لم يكن المريض يعاني من مشاكل في الأسنان، فهذا هو النوع الفرعي 1B.

2) النوع الثاني من تكون العظم الناقص. ورثت بطريقة جسمية متنحية. وفقا لشدة الدورة، فإنه يحدث في شكل شكل قاتل شديد في الفترة المحيطة بالولادة. تظهر الصورة السريرية نقصًا في تعظم الجمجمة، وانخفاضًا في سعة الصدر، وتغيرات في الأضلاع (تأخذ شكل المسبحة)، وتشوه العظام الأنبوبية الطويلة. حدوث كسور من هذا النوع يحدث حتى أثناء فترة ما قبل الولادة.

3) النوع 3 تكون العظم الناقص. ورثت بطريقة جسمية متنحية. الصورة السريرية تشمل:

o تشوه العظام. ذات طبيعة تقدمية

o تكون العاج الناقص

o تطور الكسور. علاوة على ذلك، فإنها تظهر في السنة الأولى من حياة الطفل.

4) النوع 4 تكون العظم الناقص. نوع الميراث هو جسمي سائد. في الصورة السريرية:

Ø ارتفاع صغير

Ø تشوه الهيكل العظمي

Ø تكون العاج الناقص

Ø تلطيخ الصلبة أمر طبيعي

Ø كسور العظام

تكون العظم الناقص: مراحل تطور المرض

§ المرحلة الكامنة

§ مرحلة الكسور المرضية

§ مرحلة الصمم

§ مرحلة هشاشة العظام

من الممكن الجمع بين مظاهر تكون العظم الناقص مع الآخرين الأمراض الوراثية، مثل صغر الرأس، وإعتام عدسة العين، وتقلصات المفاصل الخلقية.

تكون العظم الناقص: أعراض المرض

المظاهر السريرية وشدة المرض تعتمد على النوع الوراثي.

v شكل داخل الرحم. يولد الأطفال ميتين. إذا ولد الطفل على قيد الحياة، فإنه يموت في الأسابيع الأولى - الشهر الأول بعد ولادته (ما يصل إلى ثمانين في المئة من جميع الحالات). بجانب:

I. الإصابات داخل الجمجمة التي تحدث في الرحم أو عند الولادة

ثانيا. متلازمة الضائقة التنفسية

ثالثا. الالتهابات، والتي تؤثر غالبًا على الجهاز التنفسي

رابعا: جلد هؤلاء المرضى رقيق وشاحب

V. لا يوجد عمليا أنسجة دهنية تحت الجلد

السادس. انخفاض ضغط الدم

سابعا: الكسور المتعددة (عظم الفخذ، أسفل الساق، الساعد، الكتف، نادرا - الترقوة، القص، الأجسام الفقرية)

v شكل متأخر من تكون العظم الناقص.

ثالوث نموذجي من الأعراض:

أ. زيادة هشاشة العظام بشكل رئيسي الأطراف السفلية

ب. تلوين الصلبة - أزرق

ج. فقدان السمع التدريجي الذي يؤدي إلى الصمم.

وبالإضافة إلى ذلك، يلاحظ:

أنا. يغلق اليافوخ في وقت متأخر جدًا مقارنة بالأطفال الأصحاء

ثانيا. الطفل متخلف في النمو البدني

ثالثا. المفاصل فضفاضة

رابعا. ضمور العضلات

الخامس. هناك خلع/خلع في المفاصل

السادس. الكسور. وهي تحدث حتى عند محاولة لف الطفل أو تحميمه أو تلبيسه.

سابعا. يتطور تشوه الطرف وتقصيره بسبب وجود الكسور واندماجها غير السليم.

ثامنا. تشوه الصدر

تاسعا. راشيوكامبسيس

إذا كان الطفل يعاني من تكوّن العاج الناقص:

تظهر الأسنان في وقت متأخر كثيرًا عما كان متوقعًا (بعد عامين)، ويكون للعضة شكل غير طبيعي، وتكون الأسنان صفراء اللون ("أسنان كهرمانية")، ورقيقة وتتآكل بسرعة كبيرة، ويمكن تدميرها بسهولة شديدة، وتكون عرضة للتسوس المتعدد. .

يمكن دمج تكون العظم غير الكامل مع عدد من الأمراض مثل

1. هبوط الصمام التاجي

2. القصور التاجي

3. التعرق. مبالغ فيه

4. تحصي المسالك البولية (حصوات الكلى)

5. الفتق (الإربي، السري)

6. النزيف. الأنفية بشكل رئيسي

تكون العظم الناقص: التدابير التشخيصية

1. التشخيص قبل الولادة. يكتشف وجود الأمراض حتى في مرحلة الحمل. يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية التوليدية بعد الأسبوع السادس عشر من الحمل. إذا لزم الأمر، يتم إجراء خزعة الزغابة المشيمية ودراسات تشخيص الحمض النووي بدقة وفقًا لما يحدده عالم الوراثة.

2. فحص العظام والمفاصل بالأشعة السينية. يمكن أن يكشف فحص الأشعة السينية عن وجود كسور متعددة وتشوهات في العظام وتغيرات هشاشة العظام وانخفاض في سمك الطبقة القشرية.

3. الدراسة النسيجية. يتم إجراؤها أثناء إجراء خزعة ثقبية للجناح الحرقفي وخزعة الجلد.

4. الاختبارات الجينية

5. التشاور مع المتخصصين (أخصائي الوراثة، طبيب الرضوح العظمي، طبيب الأطفال، طبيب الأسنان، طبيب الأنف والأذن والحنجرة).

تكون العظم الناقص: العلاج

1. يتم تطبيع كثافة المعادن في العظام. من الممكن استخدام البيفوسفانات، وهي أدوية تقلل من معدل تدمير أنسجة العظام.

2. الوقاية من الكسور والصدمات والأضرار المؤلمة

3. العقلية والجسدية، إعادة التأهيل الاجتماعيمرضى

4. الجمباز العلاجي

6. العلاج المائي

7. العلاج الطبيعي - العلاج بالأشعة فوق البنفسجية، الرحلان الكهربائي بأملاح الكالسيوم، العلاج المغناطيسي.

8. فيتامينات المجموعة د

9. الفيتامينات المتعددة

10. الأدوية المحتوية على أملاح الفسفور والكالسيوم.

11. السوماتوتروبين. موصوف لتحفيز تكوين ألياف الكولاجين. بعد انتهاء فترة العلاج بهذا الدواء، يتم استخدام الأدوية التي تعمل على تسريع تمعدن العظام.

12. في حالة وجود كسور، يتم وضع الجبائر الجبسية بعد مقارنة الكسر.

13. في حالة وجود تشوهات واضحة للغاية، تدخل جراحي، من أجل القضاء عليهم.

تكون العظم الناقص: تشخيص المرض

إذا كان لدى المرضى الشكل الخلقي– تحدث الوفاة في الأشهر الأولى من حياة المولود الجديد. في ظل وجود شكل متأخر، يكون مسار المرض مواتيا، على الرغم من انخفاض نوعية الحياة. من الضروري رعاية هؤلاء الأطفال بشكل صحيح، والحد من الإصابات المؤلمة، وإجراء دورات العلاج وإعادة التأهيل. إذا كان هناك بالفعل مريض في العائلة لديه تشخيص ثابت لتكوين العظم الناقص، تتم الإشارة إلى الاستشارة الوراثية، تليها الاختبارات، للزوجين اللذين يخططان لإنجاب طفل.

لتحديد موعد مع طبيب الوراثة:

عزيزي المرضى، نحن نتيح لك فرصة التسجيل مباشرةلرؤية الطبيب الذي تريد رؤيته للاستشارة. اتصل بالرقم المدرج في أعلى الموقع، وسوف تحصل على إجابات لجميع أسئلتك. أولا ننصحك بدراسة القسم معلومات عنا.

كيفية تحديد موعد مع الطبيب؟

1) اتصل بالرقم 8-863-322-03-16 .

2) سوف يجيبك الطبيب المناوب.

3) تحدث عما يزعجك. كن مستعدًا لأن الطبيب سيطلب منك إخبارك بأكبر قدر ممكن من التفاصيل عن شكاواك من أجل تحديد الأخصائي المطلوب للاستشارة. احتفظ بجميع الاختبارات المتاحة في متناول يدك، خاصة تلك التي تم إجراؤها مؤخرًا!

4) سيتم التواصل معك على الخاص مستقبلطبيب معالج (أستاذ، طبيب، مرشح للعلوم الطبية). بعد ذلك، ستناقش مكان وتاريخ الاستشارة معه مباشرة - مع الشخص الذي سيعالجك.

يعود أول تصنيف عمل لـ OI إلى Silence D. O. وزملائه في عام 1979، والذي اقترح تقسيم تكون العظم الناقص إلى 4 مجموعات اعتمادًا على البيانات السريرية والإشعاعية للمرضى.

تصنيف تكون العظم الناقص وفقًا لـ Silence D.O.
(1979، تم توسيعها في 1984)

يكتب	علامات عامة	علامات مميزة
*I- نوع جسمي سائد، مع الصلبة الزرقاء*	درجات متفاوتة من هشاشة العظام، الصلبة الزرقاء، فقدان السمع المبكر، تأخر النمو الخطي الخفيف	I-A: أسنان طبيعية.
		I-B وIC: تكوين العاج الناقص
*II- شكل مميت في الفترة المحيطة بالولادة* تتميز الأشعة السينية بتشوهات حادة في السيف عظم الفخذوكسور الأضلاع.	هشاشة العظام عالية للغاية، والموت في الفترة المحيطة بالولادة	II-A: عظام أنبوبية طويلة وقصيرة وواسعة مع كسور، وأضلاع واسعة مع كسور.
		II-B: عظام أنبوبية طويلة وقصيرة وواسعة مع كسور، وأضلاع واسعة مع كسور واحدة.
		II-C: عظام أنبوبية طويلة رفيعة بها كسور وأضلاع رقيقة.
*III- نوع مشوه تدريجياً، مع الصلبة الطبيعية*	معتدلة إلى شديدة هشاشة العظام، الصلبة الزرقاء في مرحلة الطفولة	بداية مبكرة لحداب الحداب (المرض الصدريالعمود الفقري، والذي يجمع بين علامات الجنف والحداب)
		قد يكون هناك خلل في تكوين العاج.
*IV- جسمية سائدة اللون العاديالصلبة العينية*	عظام هشة، تشوه معتدل إلى شديد في العظام الطويلة والعمود الفقري، اللون الطبيعي للصلبة، من تأخير طفيف إلى شديد في النمو الخطي.	IV-A: أسنان طبيعية
		IV-B: تكوين العاج الناقص.

خلف السنوات الاخيرةتم التعرف على أكثر من 15 جينًا جديدًا، وهي طفرات تسبب تكون العظم الناقص، بما في ذلك التغيرات في جينات COL1A1/A2، والتي تحدث في 90٪ من الحالات. وبذلك، وبعد إضافة أنواع جديدة إلى التصنيف الحالي، وصل عددها إلى 15.

لتسهيل التشخيص، تم اقتراح العلامات السريرية والإشعاعية للأنواع المتنحية من المرض، والتي لا تختلف بشكل كبير عن الأنواع الجسدية السائدة IIB أو III أو IV - تكون العظم الناقص، كأنواع فرعية، وتم تصنيفها على أنها IIB/III/IV- الأنواع المرتبطة بـ PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/ SERPINF1.

في عام 2010، في اجتماع اللجنة الدولية لتسميات الاضطرابات البنيوية للهيكل العظمي (INCDS)، تم اقتراح توزيع أنواع تكون العظم الناقص في خمسةمجموعات. سيتم توزيع جميع الطفرات المكتشفة حديثًا والتي من شأنها زيادة عدم التجانس الوراثي للمرض على أنها أنواع فرعية من المجموعات المظهرية. وشمل هذا التصنيف أيضًا مجموعة كبيرة من المتلازمات، والتي يصاحبها أيضًا انخفاض كثافة المعادن في العظام (تقلصات المفاصل المتعددة، على سبيل المثال، في متلازمة بروك من النوع 1 و 2) ولها ارتباطات متقاطعة. الصورة السريريةمع تكون العظم الناقص (هشاشة العظام وهشاشة العظام).

التقسيم إلى أنواع ولكن يمكن أن يكون تعسفيًا تمامًا. مظاهر المرض في النوع الأول بدون الرعاية المناسبةوقد يتفاقم العلاج مع مرور الوقت ويتشابه الاعراض المتلازمةالنوع 3 والعكس صحيح، عندما يتم علاج الطفل، يتم اتباع التوصيات المتعلقة بالنظام الحركي بشكل صحيح، ويتغير مسار مرضه ويمكنه الانتقال من فئة حادة إلى فئة أخف.

تعريف

(lat. تكون العظم الناقص؛ وإلا "تكوين العظام غير الكامل"، مرض "الرجل البلوري") هو أحد الأمراض التي تتميز بزيادة هشاشة العظام.

بسبب مجموعة من الاضطرابات الوراثية، فإن الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص إما لديهم كمية غير كافية من الكولاجين أو أن جودته ليست طبيعية. وبما أن الكولاجين هو بروتين مهم في بنية العظام، فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف أو هشاشة العظام.

كان هذا المرض معروفًا منذ فترة طويلة، كما يتضح من حالة طفل ولد بعظام مكسورة تم وصفها في عام 1637.

الأسباب

في عام 1788، تم التعبير عن رأي مفاده أن الكسور داخل الرحم هي نتيجة لمرض الزهري الخلقي، حيث لا يحدث الكساح داخل الرحم. مع مرور الوقت، تم استبعاد مرض الزهري كعامل في هذا المرض.

في عام 1849، تم وصف متلازمة هشاشة العظام مع كسور متعددة حدثت في الرحم أو بعد الولادة، وأعطتها اسم "تكون العظم الناقص"، والذي لا نزال نستخدمه حتى اليوم.

يميز الأطباء بين شكلين من أشكال تكون العظم الناقص - المبكر (داخل الرحم أو قبل الولادة)، عندما تحدث كسور العظام في الرحم أو أثناء الولادة، وشكل ما بعد الولادة أو المتأخر.

على الرغم من أنه كان يعتقد أن الأطفال المولودين بشكل ما قبل الولادة من المرض يموتون في الأشهر الأولى من الحياة، إلا أن العديد من الأطباء يشيرون إلى إمكانية بقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة.

الآن من المعروف بالتأكيد أن ما مرض سابقيتجلى، كلما كان مساره أكثر خطورة وكان التشخيص أسوأ.

هناك أربع مراحل لتكوين العظم الناقص:

كامن؛
مرحلة كسور العظام.
مرحلة الصمم
مرحلة هشاشة العظام المستقرة.

لكن هذا التصنيف لا يقدم إجابة كافية لسؤال أسباب المرض. لسوء الحظ، لا يوجد نظام مناسب للتمييز بين أشكال تكون العظم الناقص التي تحدث عند الأطفال.

أعراض

تختلف المظاهر السريرية للمرض حسب نوع المرض وعمر المريض وخصائصه الفردية المحددة وراثيا. في شكل ما قبل الولادة من المرض، يولد الأطفال ضعفاء للغاية، وأحيانا غير قابلين للحياة. أثناء الولادة، على الرغم من مسارهم الطبيعي، يتعرض الأطفال لكسور العظام. عند الولادة، من الممكن في بعض الأحيان اكتشاف تشوهات الأطراف بعد الشفاء غير السليم للكسور داخل الرحم. سريريًا، يعتمد تشخيص تكون العظم الناقص بشكل أساسي على وجود تشوهات في الأطراف بسبب كسور العظام الكاملة وغير الكاملة، وضمور العضلات، والصلبة الزرقاء، والأسنان الملونة “العنبرية”. وفي وقت لاحق، غالبًا ما تحدث كسور العظام عند تقميط الطفل أو الاستحمام أو ارتداء سترات أو قمصان الأطفال. كقاعدة عامة، تكون الكسور تحت السمحاق، مع إزاحة زاويّة لشظايا عظم الفخذ أو عظم العضد، وأقل شيوعًا عظام الساعد والساق. في بعض الأحيان تحدث كسور في الحوض والعمود الفقري. تنمو معًا بسرعة - لذلك يجب أن يبدأ العلاج على الفور. وتجدر الإشارة إلى أن كسور عظام اليد والقدم لا تحدث أبداً. وبعد الكسور، لا يحدث المفصل الكاذب.

في الأطفال غير المعالجين، تلتحم الكسور مع تشوهات زاوية لأجزاء الأطراف وثشب تضخمي واضح، وهو واضح. الأطراف بالنسبة للجسم قصيرة ومشوهة بشكل غير متناسب.

كما قيل، نتيجة للكسور المتكررة، والمتعددة في بعض الأحيان، ومضاعفات الالتهابات الرئوية، يموت الأطفال الذين يعانون من شكل مبكر من المرض في الأيام أو الأشهر الأولى بعد الولادة ونادرا ما يعيشون حتى سن 10 سنوات.

يمكن أن يظهر الشكل المتأخر من تكون العظم الناقص على شكل كسور عظام عند الأطفال الذين يعتبرون أصحاء، والذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 12 عامًا، وفي كثير من الأحيان أقل في مرحلة المراهقة، وكذلك عند البالغين، على الرغم من أنه يُعتقد أنه بعد البلوغ، تكون كسور العظام نادرة وأحيانا غائبة تماما.

في الشكل المتأخر من هشاشة العظام غير الكاملة، يختلف تواتر الكسور من عدة إلى عشرات المرات في اليوم. توطين مختلف. في بعض الأحيان يتم العثور على تشوهات في عظام العمود الفقري والأطراف السفلية عند الأطفال الذين ليس لديهم كسور كلاسيكية سابقة بسبب الشقوق الدقيقة في العظام. في عظام طويلةوالأضلاع وعظام الترقوة لا توجد كسور شظية، لأن القوة المؤثرة صغيرة. لا تختلف طبيعة كسور العظام ومسار اندماجها عن الكسور في الشكل المبكر لتكوين العظم الناقص، ولا يتم ملاحظة داء المفصل الكاذب أبدًا. الكسور مصحوبة بألم وتورم وتشقق الشظايا وما إلى ذلك.

مع هذا المرض، يعاني المرضى دائما من الشعور بالضيق العام؛ ضمور العضلات بسبب أسلوب حياة لطيف. ضعف الجهاز الرباطي المحفظةي للمفاصل مما يؤدي إلى عدم استقرارها وكذلك حدوث خلع أو خلع. قد يكون هناك انحناء في العمود الفقري والصدر المسطح.

تصنيف

قائم على البحوث الجينيةحدد العديد من المؤلفين أربعة أنواع من الأمراض، والتي يمكن قبولها اليوم كمعيار:

الأول والرابع - مرض ذو نوع وراثي جسمي سائد ودورة خفيفة ؛
II - مرض يموت فيه المرضى بعد الولادة مباشرة أو بعد ذلك بقليل، بسبب كسور مرضية متعددة أو مضاعفات معدية رئوية؛
ثالثا - مرض وراثي جسمي متنحي، يعيش المرضى بشكل طبيعي ويواجهون بشكل رئيسي مشاكل في علاج كسور العظام.

التشخيص

تتميز هشاشة العظام الناقص بثلاثة أعراض: زيادة هشاشة العظام، والصلبة الزرقاء، وفقدان السمع. يتطور فقدان السمع تدريجياً بعد البلوغ، نتيجة التغيرات المتصلبة واندماج العظام الصغيرة في الأذن الوسطى. ومع ذلك، في جميع الحالات نلاحظ الصمم مع زيادة هشاشة العظام. لكن زرقة الصلبة هي علامة ثابتة على هذا المرض، وهو ناتج عن ترقق الصلبة وشفافية صبغة المشيمية.

تشخيص تكون العظم الناقص لا يسبب صعوبات كبيرة. يعتمد ذلك على ثالوث الأعراض المشار إليه، ولكن السبب الرئيسي هو الهشاشة المتكررة للعظام الأنبوبية الطويلة.

هناك حالات عند ولادة طفل يعاني من شكل مبكر من المرض، يتم اكتشاف عدم تناسب الأطراف القصيرة والمنحنية بالنسبة للجسم الطبيعي، وهذا قد يعطي سببًا للاشتباه في الحثل الغضروفي. لكن الرأس والوجه الطبيعيين والسماكة المكتشفة في عظام الثفني في أماكن التشوهات الزاوية بسبب الشفاء غير السليم للكسور داخل الرحم هي الأساس لتحديد التشخيص الصحيح.

في الأطفال أصغر سنايمكن الخلط بين تكوّن العظم الناقص والكساح أو الشكل الطفولي من تلين العظام، مما يكشف عن تشوه في الصدر وانحناء الأطراف والعمود الفقري، لكن الدراسة الدقيقة للتاريخ والفحص تستبعد هذا المرض.

الطريقة الإلزامية هي الفحص بالأشعة السينية للمرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص. الأشعة السينية للهيكل العظمي تكشف عن مختلف التغيرات المرضيةفي العظام والتي تعتمد على عمر المريض وشكل المرض وخصائص مسار المرض. في الشكل المبكر للمرض، نادرا ما يكون من الضروري فحص الأطفال شعاعيا، منذ الحذر فحص طبي بالعيادةإن فحص الطفل من قبل طبيب عظام بعد الولادة يعطي أسبابًا لإثبات التشخيص الصحيح أو الاشتباه فيه. وفي الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة، تكون كسور العظام المرضية شائعة جدًا بحيث لا تكون هناك حاجة للتشخيص بالأشعة السينية.

في الشكل المتأخر من تكون العظم الناقص، يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للأطفال والمراهقين وخاصة البالغين لكسور العظام مع إزاحة الشظايا أو الدمج غير السليم من أجل اتخاذ قرار بشأن اختيار طريقة العلاج وتصحيح التشوهات.

لم تظهر الدراسات المخبرية على الدم والبول لدى الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص أي شيء السمات المميزةمن هذا المرض. في بعض الأحيان لوحظ وجود كسور عظام جديدة زيادة في ESR. في الدراسات الكيميائية الحيوية لمصل الدم، تقلبت مستويات الكالسيوم والفوسفور، وكذلك نشاط الفوسفاتيز القلوي، ضمن الحدود الطبيعية في الفئات العمرية المختلفة للمرضى، على الرغم من اكتشاف زيادة في نشاط الفوسفاتيز الحمضي والقلوي.

فيما يتعلق بالتكهن، يجب التأكيد مرة أخرى على أنه مع الشكل المبكر لتكوين العظم الناقص قبل الولادة، فإن غالبية الأطفال الضعفاء يموتون مباشرة بعد الولادة أو خلال الأشهر الأولى من الحياة نتيجة للكسور المتكررة والمضاعفات الناجمة عن مختلف الأمراض. العمليات الالتهابية. يكون التشخيص أكثر ملاءمة للشكل المتأخر من المرض، لأنه خلال فترة البلوغ تحدث كسور العظام بشكل أقل تواترا، وفي مرحلة البلوغ، مع مرور الوقت، لا يتم ملاحظتها.

وقاية

بالنظر إلى أن الأطفال يعانون من كسور متكررة في العظام المتغيرة بشكل مرضي والتي تلتئم بسرعة مع ميل إلى التشوه، فمن المهم جدًا تزويد الأطفال المساعدة في حالات الطوارئومعاملتهم بشكل صحيح. لا تختلف مبادئ علاج الكسور في تكون العظم الناقص عن تلك المقبولة عمومًا في طب الرضوح. في حالات كسور العظام المتكررة، يعد استخدام تركيب العظم المعدني داخل النخاع بمثابة إجراء وقائي للكسور المتكررة المحتملة وحدوث التشوهات الزاوية.

بسبب حدوث كسور العظام عند الأطفال الصغار سن ما قبل المدرسةيعالج عادة الأساليب المحافظةفي بعض الأحيان تحدث تشوهات زاوية تؤدي إلى تعطيل الوظيفة الديناميكية الساكنة للأطراف السفلية وتسبب تشوهًا في هشاشة العظام. يجب التخلص من التشوهات الزاوية عند الأطفال والبالغين، وخاصة عظام الأطراف السفلية.

مع تكون العظم الناقص المعنى هو أكثر أهميةلديه الوقاية من كسور العظام. يجب التعامل مع الأطفال المرضى بعناية، والحفاظ على نظام لطيف ووصف العلاج التصالحي لهم. من المفيد تناول الكالسيوم والفوسفور والحديد والفيتامينات المتعددة وفيتامين د. في مرحلة الطفولة المبكرة، توصف مستحضرات الغدة الصعترية، وبالنسبة للأطفال الأكبر سنًا، يوصف هرمون الغدد التناسلية لتسريع نمو العظام.