فقدان السمع هو انخفاض في قدرة الشخص على سماع الأصوات. بيئةجزئيًا أو كليًا. انخفاض طفيف في القدرة على إدراك وفهم الأصوات يسمى فقدان السمع ، والفقدان الكامل للقدرة على السمع يسمى الصمم.
ينقسم ضعف السمع إلى حسي عصبي وموصل ومختلط. الصمم ، مثل فقدان السمع ، يمكن أن يكون خلقيًا أو مكتسبًا.
الأصوات هي موجات صوتية تختلف في التردد والسعة. يتجلى ضعف السمع الجزئي في عدم القدرة على إدراك ترددات معينة أو التمييز بين الأصوات ذات الاتساع المنخفض.
أسباب فقدان السمع
تختلف أسباب ضعف السمع:
- الأمراض المعدية ذات الطبيعة الحادة التي تعرضت لها أم الطفل أثناء الحمل ، وتشمل الأنفلونزا والحصبة الألمانية والنكاف. زيادة الضغط الشريانيفي الأم أثناء فترة ما قبل الولادة للطفل يمكن أن يسبب فقدان السمع.
- تعاطي الأم أثناء الحمل للمخدرات (خاصة مدرات البول العروية ، الأمينوغليكوزيدات ، الستربتومايسين ، الجنتوميسين) ، المشروبات الكحولية أو المخدرات.
- إصابات الولادة ذات الطبيعة المختلفة والانحرافات المختلفة عند الولادة:
- وزن الطفل أقل من كيلوغرام ونصف ؛
- الولادة التي بدأت قبل الأسبوع الثاني والثلاثين ؛
- نقص الأكسجين أثناء الولادة أو حبس النفس لفترة طويلة بعد الولادة ؛
- الأضرار التي تلحق بالطفل أثناء الولادة ذات الطبيعة الميكانيكية.
- اضطرابات السمع الوراثية (الجينية).
- الأمراض المعدية التي كان ينقلها الطفل في سن مبكرة مثل التهاب السحايا والتهاب الدماغ والحصبة والحصبة الألمانية والنكاف والأنفلونزا وغيرها.
- يمكن أن تسبب بعض الأمراض ، والتي تشمل مرض مينيير ، وتصلب الأذن ، وورم العصب السمعي ، ومتلازمة موبيوس ، والتليف المفصلي الخلقي المتعدد ، ضعف أو فقدان السمع.
- المضاعفات بعد العمليات الالتهابية المزمنة للأذن (التهاب الأذن) هي ضعف السمع.
- قد يؤدي التعرض المستمر للضوضاء لفترات طويلة إلى فقدان السمع ، خاصة عند الترددات العالية.
- الإصابات الصوتية ، أي التواجد في مناطق الطلقات المفاجئة والانفجارات.
- يمكن أن تكون عواقب الحوادث والحوادث المختلفة هي فقدان السمع.
- يمكن أن يتسبب العلاج الكيميائي المؤجل أيضًا في فقدان السمع.
- التغيرات المرتبطة بالعمر والتي تؤثر على القوقعة والجهاز السمعي المركزي. علاوة على ذلك ، يمكن أن تستمر هذه العمليات بشكل غير محسوس بعد ثلاثين عامًا.
فقدان السمع المكتسب
فقدان السمع المكتسب هو خلل في الجهاز السمعي يمكن أن يحدث في أي عمر بسبب العوامل التالية:
- عواقب الأمراض المعدية مثل التهاب السحايا والحصبة والتهاب الغدة النكفية.
- العمليات المعدية المزمنة في الأذنين ، والتي لا تسبب فقط فقدان السمع ، ولكن أيضًا ، في بعض الحالات ، أمراض تهدد الحياة مثل خراجات الدماغ أو التهاب السحايا.
- التهاب الأذن الوسطى ، والذي يسبب تراكم السوائل في الأذن الوسطى.
- تطبيقات في أغراض طبيةالأدوية السامة للأذن مثل المضادات الحيوية ومضادات الملاريا.
- إصابات الرأس أو الأذن الموجودة.
- التعرض للضوضاء الصاخبة ذات الطبيعة المفاجئة أو الطويلة - التعرض للمعدات المزعجة والموسيقى الصاخبة والأصوات الصاخبة الأخرى بالإضافة إلى الطلقات النارية والانفجارات.
- تنكس الخلايا الحسية الذي يحدث بسبب التغيرات المرتبطة بالعمر.
- العثور على شمع الأذن مثل أي أجسام غريبةفي القناة السمعية الخارجية. يتم تصحيح مشاكل السمع هذه بسهولة عن طريق التنظيف قناة الأذنمن هذه المواد.
فقدان السمع في التهاب الأذن الوسطى
التهاب الأذن مرض التهابأجزاء مختلفة من الأذن تصاحبها مظاهر حمى وتسمم شديد أحاسيس مؤلمة. في بعض الحالات ، يتسبب التهاب الأذن الوسطى في فقدان السمع بشكل دائم أو مؤقت.
التهاب الأذن الوسطى شكل مزمنيكون سبب رئيسيمشاكل في السمع طفولة.
يصاحب التهاب الأذن عند الأطفال والبالغين أحيانًا تلف في أنسجة الأذن الخارجية والوسطى. في التهاب الأذن الخارجية ، تدخل العدوى من خلال الصغيرة الآفات الجلديةهذا الشكل بعد الاصابة المحارة السمعيةالأذن الخارجية. تحدث هذه التغييرات بسبب التشوهات الميكانيكية ، وكذلك بسبب الحروق الكيميائية والحرارية. العوامل المسببة للمرض في هذه الحالة هي المكورات العنقودية والمكورات العقدية ، وكذلك الزائفة الزنجارية ، والبروتيوس ، وما إلى ذلك. في الوقت نفسه ، يمكن أن تكون بعض الأمراض ، مثل داء السكري والنقرس ونقص الفيتامين واضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى ، من العوامل المسببة لالتهاب الأذن الخارجية.
يحدث التهاب الأذن الوسطى بسبب الأمراض المعدية التي تصيب البلعوم الأنفي ، حيث تدخل الكائنات الدقيقة المرضية إلى تجويف الأذن الوسطى من خلال أنبوب سمعي. وتشمل هذه فيروسات الأنفلونزا ونظير الإنفلونزا ، والفيروس الغدي والأنف ، والفيروس المخلوي التنفسي ، وكذلك المكورات الرئوية ، والمكورات العقدية المقيحة ، والموراكسيلا ، والبكتيريا المستدمية النزلية. الأطفال الصغار معرضون بشكل خاص للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى بسبب حقيقة أن أنابيبهم السمعية أقصر وأوسع. يمكن أن تخترق الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى أيضًا من الخارج بسبب التلف الميكانيكي والرضح الضغطي لطبلة الأذن. إثارة حدوث المرض والعمليات المعدية المزمنة في البلعوم الأنفي ، وهي التهاب اللوزتين المزمن والتهاب الجيوب الأنفية ومرض الغدانية.
خلال مسار التهاب الأذن الخارجية ، تبدأ العملية الالتهابية بشكل أساسي في الطبقات السطحية. أذن، ومن ثم يمكن أن تتطور في الأنسجة المحيطة وطبلة الأذن.
خلال مسار التهاب الأذن الوسطى ، يبدأ الغشاء المخاطي في الالتهاب وينتج إفرازات (سائل معين يتم إطلاقه أثناء التهاب الأنسجة). قد يكون للإفراز شكل مصلي ، وهو نموذجي للعدوى الفيروسية ، أو شكل صديدي ، بسبب طبيعته البكتيرية. يبدأ تراكم السوائل في الأذن الوسطى في إخراج طبلة الأذن إلى الخارج وفي بعض الحالات يؤدي إلى تمزقها. جميع الميزات المذكورة أعلاه لمسار التهاب الأذن الوسطى هي سبب ضعف السمع لدى الأشخاص من مختلف الأعمار.
يؤدي الالتهاب الشديد إلى انتهاك حركة العظم السمعي ، مما يؤدي إلى انخفاض في الإدراك موجات صوتيةوفقدان السمع.
يسبب التهاب الأذن غير المعالج وانتكاساتها المستمرة تندبًا في أنسجة الأذن الوسطى ، مما يؤدي إلى انخفاض في حركة العظم السمعي ومرونة الغشاء الطبلي. هذا يسبب فقدان السمع لدى الأشخاص من مختلف الفئات العمرية. يمكن أن تخترق العمليات الالتهابية التي طال أمدها الأذن الداخلية وتؤثر على المستقبلات السمعية. تؤدي هذه التشوهات إلى ظهور الصمم لدى المريض.
أعراض ضعف السمع
ضعف السمع المكتسب في الغالبية العظمى لا يظهر فجأة. يحدث ، بالطبع ، أن المريض يعاني من فقدان مفاجئ في السمع ، ويتطور على مدى عدة ساعات. عادةً ما تظهر أعراض ضعف السمع على مدى عدة سنوات أو عدة سنوات. في الوقت نفسه ، تكاد تكون العلامات الأولى لفقدان السمع غير مرئية ، وتختلف الأعراض باختلاف فئات الأشخاص.
الأعراض الأولية لفقدان السمع هي:
- كثرة طلبات المريض على تكرار الكلمات التي قالها المحاور مرة أخرى.
- زيادة حجم صوت الكمبيوتر أو التلفزيون أو الراديو عن مستوى الصوت العادي.
- الشعور بأن كل من حولك يتحدث بشكل غير مفهوم وغير واضح.
- كان هناك شعور بأنه أصبح من الصعب فهم بعض الأصوات ، خاصة الأصوات العالية - النساء والأطفال.
- التوتر المستمر في السمع أثناء المحادثة وزيادة التعب من التحدث مع الآخرين.
- وقف الزيارات لاجتماعات الناس والفعاليات الجماعية الأخرى. ينطبق هذا أيضًا على الأحداث الاجتماعية الأخرى التي قدمت سابقًا مشاعر إيجابية.
تشمل أعراض ضعف السمع في مرحلة الطفولة ما يلي:
- عدم الاستجابة للضوضاء الخارجية ، سواء في الحالة الطبيعية أو عند حملها بعيدًا عن طريق أي نشاط - اللعب والرسم وما إلى ذلك.
- عدم الاستجابة للضوضاء الصاخبة المفاجئة أثناء النوم على شكل إيقاظ واستمرار النوم المريح.
- عدم القدرة على تحديد مصدر الصوت.
- لا تقليد للأصوات.
- كثرة التهابات والتهابات الأذن.
- لاحظت مشاكل في فهم كلام الآخرين.
- وجود تأخير في تطور الكلام أو وجود تناقض بين مستوى تطور الكلام ومعايير العمر.
- التخلف عن الأقران عند المشاركة في الألعاب الجماعية.
ضعف السمع الخلقي
ضعف السمع الخلقي هو اختلال وظيفي في الجهاز السمعي يرتبط بفقدان السمع أو فقدان السمع ، ويتم اكتشافه عند الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
تشمل أسباب ضعف السمع الخلقي ما يلي:
- عوامل وراثية وراثية.
- السمات الجينية غير الوراثية.
- المضاعفات أثناء الحمل والتي تسببها الزهري والحصبة الألمانية التي تنقلها الأم ، النكافو اخرين.
- حديثي الولادة منخفض الوزن - أقل من كيلوغرام ونصف.
- تلقي الاختناق أثناء الولادة ، أي نقص شديد في الأكسجين.
- استخدام الأم عن طريق الفم أثناء الحمل للأدوية السامة للأذن ، وهي أمينوغليكوزيدات ومدرات البول والأدوية المضادة للملاريا والأدوية السامة للخلايا.
- اليرقان الشديد الذي يعاني منه الرضيع في فترة حديثي الولادة ، والذي يمكن أن يسبب تلفًا في العصب السمعي عند الطفل.
فقدان السمع الوراثي
يمكن أن ينقسم ضعف السمع الجيني إلى فئتين:
- غير متلازمية (معزولة) ،
- متلازمة.
تشمل الاضطرابات غير المتلازمية ضعف السمع الذي لا يصاحبه أي أعراض أخرى موروثة مرتبطة به. تحدث ضعف السمع في سبعين بالمائة من حالات الصمم بسبب الوراثة.
ينجم ضعف السمع المتلازم عن ضعف السمع إلى جانب عوامل أخرى ، مثل أمراض الأعضاء والأنظمة الأخرى. تحدث الاضطرابات المتلازمية في ثلاثين حالة من حالات الصمم بسبب الوراثة. في الممارسة الطبيةتم تسجيل أكثر من أربعمائة متلازمة مختلفة ، أحد مظاهرها هو الصمم. تشمل هذه المتلازمات:
- متلازمة أوشر - انتهاك متزامن للأنظمة السمعية والبصرية ،
- متلازمة بندريد - حيث يتم الجمع بين فقدان السمع وتضخم الغدة الدرقية ،
- متلازمة جيرفيل-لانج-نيلسون - تسبب مزيجًا من الصمم وعدم انتظام ضربات القلب مع ظهور فترة QT أطول ،
- متلازمة Waardenburg - يصف انتهاكًا للجهاز السمعي بالاشتراك مع ظهور تصبغ.
إذا أخذنا في الاعتبار نوع وراثة اختلالات السمع ، فيمكن تقسيمها إلى الأنواع التالية:
- صفة جسدية متنحية ، والتي تشمل ثمانية وسبعين بالمائة من الحالات.
- صبغي جسدي سائد ، ويشمل عشرين بالمائة من الحالات.
- مرتبط بـ X ، والذي يتضمن واحد بالمائة من الحالات.
- الميتوكوندريا ، والتي تمثل واحد بالمائة من الحالات.
في الطب الحديث ، تم تحديد أكثر من مائة جين تكون مسؤولة عن ضعف السمع عند حدوث طفرة. كل مجموعة من الناس لها طفراتها الخاصة التي تختلف عن المجموعات السكانية الأخرى. ولكن يمكن أن نلاحظ على وجه اليقين أنه في حوالي ثلث حالات ضعف السمع الوراثي ، يكون سبب هذه التحولات السلبية هو طفرة في جين connexin 26 (GJB2). السلالة القوقازية هي الأكثر عرضة للطفرة الجينية 35delG.
ضعف السمع عند كبار السن
معظم الأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع المكتسب هم من كبار السن أو كبار السن. يرتبط فقدان السمع لدى كبار السن التغييرات المرتبطة بالعمرمما يؤدي إلى تحولات تنكسية في أعضاء السمع. تؤثر التغييرات في أعضاء السمع بسبب العمر على جميع أجزاء الجهاز السمعي ، من الأُذن إلى منطقة محلل السمع في القشرة الدماغية.
يعتبر فقدان السمع لدى كبار السن عملية معقدة ومعقدة يدرسها الخبراء بعناية. يُطلق على ضعف السمع في الشيخوخة مصطلح "الصمم المسبق" وينقسم إلى نوعين:
- موصل،
- حسي عصبي.
يحدث الشكل الموصل لفقدان السمع في الشيخوخة بسبب التغيرات التنكسية التي تحدث في الأذن الوسطى ، فضلاً عن انخفاض مرونة أنسجة الجمجمة.
يحتوي الشكل الحسي العصبي لفقدان السمع الخرف على أربعة أنواع فرعية ناتجة عن أسباب مختلفة:
- حسي - ناتج عن ضمور في خلايا الشعر في عضو كورتي ،
- عصبي - يرتبط بانخفاض عدد الخلايا العصبية الموجودة في العقدة الحلزونية ،
- التمثيل الغذائي - مشروط تغييرات ضامرةقطاع الأوعية الدموية ، مما يضعف عمليات التمثيل الغذائي في القوقعة ،
- ميكانيكي - يرتبط بالتحولات الضامرة للغشاء الرئيسي للقوقعة.
يلتزم بعض الخبراء بتصنيف مختلف لفقدان السمع في الشيخوخة. يصف ثلاثة أنواع من فقدان السمع ذات الصلة بالعمر:
- الصمم هو فقدان السمع الناجم عن العوامل الداخليةالطابع الجيني والفسيولوجي ،
- sociocusia - فقدان السمع الناجم عن عوامل شخصية خارجية، والتي تساهم في التآكل الشديد لأعضاء الجهاز السمعي ،
- فقدان السمع بسبب الضوضاء المهنية هو ضعف في السمع يحدث تحت تأثير الضوضاء الصناعية القوية في مكان عمل الفرد.
ملامح الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع
الأطفال ضعاف السمع لديهم فروق ذات دلالة إحصائية في التطور النفسي الفسيولوجي والتواصل. تمنع ميزات الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع من التطور بنفس سرعة أقرانهم ، كما أنها تسبب مشاكل في إتقان المعرفة والمهارات والقدرات المنقذة للحياة.
يقلل ضعف السمع لدى الأطفال بشكل كبير من جودة تكوين الكلام والتفكير اللفظي. حيث العمليات المعرفيةوالنشاط المعرفي أيضًا قاصر في التحسين والتطوير.
قد يعاني الأطفال المصابون بفقدان السمع أيضًا من إعاقات أخرى ، مثل:
- مشاكل في عمل الجهاز الدهليزي.
- عيوب بصرية مختلفة.
- اختلال وظيفي في الدماغ إلى الحد الأدنى ، مما يؤدي إلى تثبيط التطور العام للنفسية.
- آفات دماغية واسعة النطاق تسبب قلة القلة.
- عيوب في أجهزة الدماغ تؤدي إلى الإصابة بالشلل الدماغي واضطرابات الحركة الأخرى.
- انتهاكات عمل مناطق السمع والكلام في الدماغ.
- امراض الجهاز العصبي المركزي والجسم ككل والتي تسببها شديدة مرض عقلي- الفصام والذهان الهوسي الاكتئابي وما إلى ذلك.
- الأمراض اعضاء داخليةشديدة (القلب والكلى والرئة ، السبيل الهضميوما إلى ذلك) ، مما يضعف جسم الطفل بشكل عام.
- الإهمال الاجتماعي التربوي الخطير.
هناك نوعان من ضعف السمع والأطفال ، ويعتمدان على درجة فقدان القدرة على إدراك الأصوات ومعالجتها:
- فقدان السمع الذي يصيب الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع
- الصمم.
مع فقدان السمع ، يتم الحفاظ على إدراك الكلام ، ولكن يتم التحدث بصوت عالٍ وبصوت عالٍ وقريب من الأذن. على الرغم من الاحتمالات بالطبع هذا الطفلإلى حد كبير التواصل اللفظيمع الآخرين محدودة. يتميز الصمم بحقيقة أنه يوجد معه إدراك لنغمات معينة من الكلام دون القدرة على إدراك وتمييز الكلام نفسه.
تؤدي الاضطرابات السمعية المختلفة في الطفولة إلى تثبيط وتشويه تطور وظائف الكلام. لكن في الوقت نفسه ، لاحظ الباحثون الحقيقة التالية وهي أنه إذا ظهر ضعف شديد في السمع في وقت يتقن فيه الطفل بالفعل مهارات القراءة والكتابة بدرجة جيدة ، فإن المرض لا يؤدي إلى عيوب في تطور الكلام. على الرغم من وجود انتهاكات مختلفة مرتبطة بالنطق في هذه الحالة.
أهم العوامل التي تؤثر على تطور النطق لدى الأطفال الذين يعانون من إعاقات سمعية هي:
- درجة فقدان السمع - الأطفال الذين يعانون من إعاقات سمعية يتحدثون بشكل سيء كما يسمعون.
- الفترة العمرية لظهور ضعف السمع المرضي - كلما حدثت عيوب سمعية مبكرة ، زادت شدة ضعف الكلام ، حتى ظهور الصمم.
- شروط نمو الطفل وتوافر التدابير التصحيحية النفسية الصحيحة - كلما تم اتخاذ تدابير خاصة مبكرة لتطوير الكلام الصحيح والحفاظ عليه ، زادت الفعالية.
- التطور البدني ذو الطبيعة العامة والنمو العقلي للطفل - يلاحظ المزيد من الكلام الكامل عند الأطفال الذين يتمتعون بنمو بدني جيد وصحة جيدة ونمو عقلي طبيعي. في الأطفال الذين يعانون من اعتلال الصحة (الأطفال السلبي ، الخمول) والاضطرابات العقلية ، ستلاحظ عيوبًا كبيرة في الكلام.
تصنيف ضعف السمع
يمكن تقسيم ضعف السمع إلى عدة أنواع:
- موصل - ناتج عن انسداد أي صفة تظهر في الأذن الخارجية أو الوسطى. في هذه الحالة ، لا يمكن للصوت أن يخترق الأذن الداخلية.
- العصبية - تنشأ بسبب الفقدان الكامل لقدرة الدماغ على إدراك ومعالجة النبضات الكهربائية. في بعض الحالات ، لا يستطيع الدماغ فك الإشارات المستلمة بشكل صحيح. تشمل هذه الاضطرابات "خلل التزامن السمعي" أو "اعتلال الأعصاب".
- حسي - يظهر في حالة وجود اضطرابات في عمل خلايا الشعر الأذن الداخلية. نتيجة لذلك ، لا يستطيع الحلزون عادة التقاط الأصوات.
- الحس العصبي - الاضطرابات المشتركة التي يوجد فيها خلل في خلايا الشعر ، بالإضافة إلى عدم دقة كبيرة في إدراك ومعالجة الإشارات الصوتية من قبل الدماغ. تستمر هذه الأنواع من الاضطرابات لأنه يكاد يكون من المستحيل تحديد كيفية مشاركة القوقعة والدماغ في فقدان السمع. لوحظ أكبر صعوبة في التشخيص الصحيح عند فحص الأطفال الصغار.
- مختلطة - تشمل تخليق الاضطرابات الحسية العصبية والتوصيلية. مع هذا النوع من فقدان السمع إشارات صوتيةلا يمكن أن ينتقل بشكل طبيعي من الأذن الخارجية والوسطى إلى الأذن الداخلية ، وهناك أيضًا اختلالات في الأذن الداخلية ومناطق الدماغ والأجزاء العصبية في جهاز السمع.
تصنيف بريوبرازينسكي لضعف السمع
في الممارسة المعاصرةهناك عدة تصنيفات للاضطرابات السمعية. يعد تصنيف ضعف السمع من أشهر تصنيفات البروفيسور ب. س. بريوبرازينسكي. يعتمد على مستوى إدراك الكلام الشفوي العالي والكلام المنطوق في الهمس. تعتبر دراسة إدراك الكلام الصاخب أمرًا ضروريًا نظرًا لاحتوائه على عناصر من الكلام المهمس ، أي الحروف الساكنة الصماء والأجزاء غير المضغوطة من الكلمة.
وفقًا لهذا التصنيف ، هناك أربع درجات من ضعف السمع: خفيف ، متوسط ، كبير وشديد. درجة سهلةيتميز بإدراك الكلام المنطوق على مسافة ستة إلى ثمانية أمتار ، والهمس - من ثلاثة إلى ستة أمتار. يتم تشخيص درجة معتدلة من ضعف السمع عندما يُنظر إلى الكلام التخاطبي على مسافة أربعة إلى ستة أمتار ، وهمس - من متر واحد إلى ثلاثة أمتار. يتم تحديد درجة كبيرة من ضعف السمع من خلال فهم الكلام العامي على مسافة مترين إلى أربعة أمتار ، والكلام الهمس - من الأذن إلى متر واحد. تتميز الدرجة الشديدة من الضعف السمعي في حالة فهم الكلام العامي على مسافة من الأذن إلى مترين ، والهمس - من سوء الفهم الكامل إلى التمييز على مسافة نصف متر.
فقدان السمع التوصيلي والحسي العصبي
يتميز ضعف السمع التوصيلي بضعف توصيل الأصوات بسبب عيوب في الأذن الخارجية أو الأذن الوسطى. يتم ضمان التوصيل الطبيعي للإشارات الصوتية فقط من خلال الأداء السليم لقناة الأذن والغشاء الطبلي وعظام الأذن. مع أي انتهاك للأعضاء المذكورة أعلاه ، لوحظ ضعف سمع جزئي يسمى فقدان السمع. في انتهاك جزئيالسمع ، هناك بعض التدهور في القدرة على إدراك الإشارات الصوتية. يسمح ضعف السمع التوصيلي بالتعرف على الكلام إذا كان الفرد قادرًا على سماعه.
يحدث ضعف السمع التوصيلي بسبب:
- انسداد قناة الأذن ،
- الشذوذ في بنية وعمل الأذن الوسطى ، أي الغشاء الطبلي و / أو عظيمات الأذن.
ينجم ضعف السمع الحسي العصبي عن عيوب في عمل الأذن الداخلية (القوقعة) ، أو انتهاك الأداء السليم للعصب السمعي ، أو عدم وجود إمكانية معينة. مناطق الدماغإدراك ومعالجة الأصوات. في الحالة الأولى ، هناك تشوه مرضي لخلايا الشعر الموجودة في قوقعة كورتي. في الحالتين الثانية والثالثة ، يحدث ضعف السمع الحسي العصبي بسبب أمراض العصب القحفي الثامن أو أجزاء من الدماغ مسؤولة عن الجهاز السمعي. في الوقت نفسه ، يعتبر انتهاك عمل المناطق السمعية الحصرية في الدماغ ، والذي يسمى فقدان السمع المركزي ، ظاهرة نادرة إلى حد ما. في هذه الحالة ، يمكن للمريض أن يسمع بشكل طبيعي ، ولكن بجودة صوت منخفضة لدرجة أنه لا يستطيع فهم كلمات الآخرين على الإطلاق.
يمكن أن تؤدي الاضطرابات الحسية العصبية في الجهاز السمعي إلى الصمم بدرجات متفاوتة - من الأقل إلى الأعلى ، وكذلك فقدان السمع الكامل. يعتقد الخبراء أن سبب ضعف السمع الحسي العصبي غالبًا التغيرات المرضيةعمل خلايا الشعر القوقعة. هذه التغيرات التنكسيةيمكن ارتداؤها كـ شخصية فطريةو المكتسبة. مع التحولات المكتسبة ، يمكن أن تكون ناجمة عن الأمراض المعدية في الأذنين ، أو إصابات الضوضاء ، أو الاستعداد الوراثي لظهور حالات شذوذ في الجهاز السمعي.
اضطراب السمع الصوتي
السمع الصوتي هو القدرة على تمييز الصوتيات للغة ، أي تحليلها وتركيبها ، والذي يتم التعبير عنه في فهم معنى الكلام المنطوق في لغة معينة. الصوتيات هي أصغر الوحدات التي تتكون منها أي لغة. إنهم يشكلون المكونات الهيكلية للكلام - المورفيمات والكلمات والجمل.
عند إدراك إشارات الكلام وغير الكلامية ، هناك اختلافات في تشغيل نظام السمع. السمع غير الكلامي هو قدرة الشخص على إدراك ومعالجة الأصوات غير الكلامية ، أي النغمات الموسيقية والأصوات المختلفة. سماع الكلام هو قدرة الشخص على إدراك ومعالجة أصوات الكلام البشري بلغة أصلية أو لغة أخرى. في السمع الكلامي ، يتميز السمع الصوتي ، بمساعدة الصوتيات والأصوات المميزة ، المسؤولة عن العبء الدلالي للغة ، حتى يتمكن الشخص من تحليل أصوات الكلام الفردية والمقاطع والكلمات.
اضطرابات السمع الصوتية شائعة عند الأطفال والبالغين. أسباب ضعف السمع الصوتي عند الأطفال هي كما يلي:
- قلة تكوين الصور الصوتية للأصوات الفردية ، والتي لا يمكن أن تختلف فيها الصوتيات في الصوت ، مما يؤدي إلى استبدال بعض الأصوات بأخرى عند التحدث. تبين أن النطق غير مكتمل بما فيه الكفاية ، حيث لا يمكن للطفل نطق جميع الأصوات.
- في بعض الحالات ، يمكن للطفل التعبير عن جميع الأصوات ، ولكن في نفس الوقت ، لا يمكنه تمييز الأصوات التي يحتاج إلى نطقها. في الوقت نفسه ، يمكن أن ينطق الطفل نفس الكلمة بشكل مختلف ، حيث يتم خلط الصوتيات ، وهو ما يسمى خلط الصوتيات أو تبادل الأصوات.
مع ضعف سمع الكلام ، يطور الطفل خلل النطق الحسي ، مما يعني عدم القدرة على نطق الأصوات بشكل صحيح. هناك ثلاثة أشكال من خلل النطق:
- الصوتية الصوتية ،
- صوتي مفصلي
- مفصلي صوتي.
يتميز خلل النطق الصوتي - الصوتي بوجود عيوب في تصميم الكلام بمساعدة الأصوات ، والتي تنتج عن عدم القدرة على معالجة الأصوات الصوتية للغة بشكل كامل بسبب الانحرافات في الارتباط الحسي لنظام إدراك الكلام. في الوقت نفسه ، تجدر الإشارة إلى أن الطفل لا يعاني من اضطرابات في الجهاز السمعي ، أي لا يوجد فقدان للسمع أو صمم.
يعود انتهاك السمع الصوتي لدى البالغين إلى آفات موضعية في الدماغ ، وهي:
- الحبسة الزمنية الحسية ،
- الحبسة الحسية للمنطقة النووية لمحلل الصوت.
تتميز الحالات الخفيفة من الحبسة الصدغية الحسية بفهم الكلمات المفردة أو عبارات قصيرةوخاصة تلك التي تستخدم يوميا وتنتمي إلى الروتين اليومي المستمر للمريض. في هذه الحالة ، هناك اضطراب في السمع الصوتي.
تتميز الحالات الشديدة من الحبسة الحسية بعدم الفهم الكامل للكلام من قبل الشخص المريض ، حيث تتوقف الكلمات عن حمل دلالي بالنسبة له وتتحول إلى مزيج من الضوضاء غير المفهومة.
الحبسة الحسية ، التي يتم التعبير عنها في هزيمة المنطقة النووية لمحلل الصوت ، لا تؤدي فقط إلى انتهاك السمع الصوتي ، ولكن أيضًا إلى اضطراب الكلام الشديد. نتيجة لذلك ، يصبح من المستحيل تمييز الأصوات الكلام الشفوي، أي فهم الكلام عن طريق الأذن ، بالإضافة إلى أشكال الكلام الأخرى. هؤلاء المرضى ليس لديهم كلام عفوي نشط ، فمن الصعب تكرار الكلمات التي يسمعونها ، والكتابة من الإملاء والقراءة ضعيفة. يمكن الاستنتاج أنه نتيجة لانتهاك السمع الصوتي ، يتم تغيير نظام الكلام بالكامل بشكل مرضي. في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على الأذن الموسيقية والتعبير في هؤلاء المرضى.
فقدان السمع التوصيلي
ضعف السمع التوصيلي ناتج عن استحالة توصيله الطبيعي عبر قناة الأذن بسبب اضطرابات في الأذن الخارجية والوسطى. تم وصف سمات ضعف السمع التوصيلي في الأقسام السابقة.
تشخيص ضعف السمع
يتم إجراء تشخيص ضعف السمع من قبل العديد من المتخصصين - أخصائيي السمع وأخصائيي السمع وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة.
إجراء اختبار السمع كالتالي:
- أولاً وقبل كل شيء ، يخضع المريض لاستشارة اختصاصي السمع. يقوم الطبيب بإجراء تنظير الأذن ، أي فحص الأذن الخارجية مع طبلة الأذن. الغرض من هذا الفحص هو تحديد أو دحض الضرر الميكانيكي لقناة الأذن والغشاء الطبلي ، وكذلك الظروف المرضيةآذان. لا يستغرق هذا الإجراء الكثير من الوقت ، فهو غير مؤلم تمامًا.
من المهم جدًا أثناء الفحص شكاوى المريض ، والتي يمكن أن تصف أعراضًا مختلفة لضعف السمع ، مثل ظهور كلام غير واضح عند التواصل مع أشخاص آخرين ، وحدوث طنين في الأذنين ، وما إلى ذلك.
- إجراء قياس السمع النغمي ، حيث يكون من الضروري التعرف على الأصوات المختلفة التي تختلف في التردد والجهارة. نتيجة للفحص ، يظهر مخطط صوتي نغمي ، وهو سمة متأصلة فقط في الإدراك السمعي لهذا الشخص.
- في بعض الأحيان يكون من الضروري إجراء قياس سمع الكلام ، والذي يحدد النسبة المئوية للكلمات التي يمكن للشخص أن يميزها في أحجام مختلفة من نطقهم.
يشير قياس السمع النغمي والكلامي إلى طرق ذاتيةالتشخيص. هناك أيضًا طرق تشخيص موضوعية ، والتي تشمل:
- قياس المقاومة أو قياس الطبلة ، والذي يسمح بتشخيص الاضطرابات في الأذن الوسطى. تتيح لك هذه الطريقة تحديد مستوى حركة طبلة الأذن ، وكذلك تأكيد وجود طبلة الأذن أو دحضها العمليات المرضيةفي الأذن الوسطى.
- يقوم تسجيل الانبعاث السمعي بتقييم حالة خلايا الشعر ، مما يساعد على تحديد جودة عمل قوقعة الأذن الداخلية.
- يحدد تسجيل الإمكانات الكهربائية المستحثة وجود أو عدم وجود تلف في العصب السمعي أو مناطق الدماغ المسؤولة عن السمع. في هذه الحالة ، يتم تسجيل تغيير في النشاط الكهربائي للدماغ استجابة للإشارات الصوتية المرسلة.
الأساليب الموضوعية جيدة لفحص البالغين والأطفال في أي عمر ، بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة.
علاج ضعف السمع
يتم علاج ضعف السمع بالطرق التالية:
- وصف الأدوية.
- استخدام طرق معينة في السمعيات وعلاج النطق.
- تمارين مستمرة لتطوير السمع والنطق.
- استخدام المعينات السمعية.
- استخدام توصيات الطبيب النفسي لتثبيت نفسية الطفل ومجاله العاطفي.
علاج النطق لفقدان السمع
عمل Logopedic مع ضعف السمع أهمية عظيمةلأن الأطفال ضعاف السمع يعانون من مشاكل في النطق مرتبطة بالنطق. ينظم أخصائيو علاج النطق الفصول الدراسية بطريقة تعمل على تحسين نطق الطفل وتحقيق النطق الطبيعي للكلمات والعبارات. في هذه الحالة ، يتم استخدام طرق مختلفة لعلاج النطق ذات طبيعة عامة واختيارها بشكل خاص ، مع مراعاة الخصائص الفرديةطفل.
ممارسة العلاج لفقدان السمع
هناك عدد من التمارين التي تستخدم لأمراض القناة السمعية من أجل تحسين عملها. وتشمل هذه تمارين التنفس الخاصة ، وكذلك مع اللسان والفكين والشفتين والابتسامة والانتفاخ من الخدين.
لتحسين حدة السمع لدى الأطفال ضعاف السمع ، يتم استخدام تمارين خاصة لتدريب جودة الإدراك الصوتي.
علاج ضعف السمع الصوتي
يتم علاج ضعف السمع الصوتي عند الأطفال بطريقة معقدة:
- تُستخدم تمارين علاج النطق الخاصة التي تعمل على تطوير جودة الإدراك والنطق عند الأطفال.
- يتم عرض تدليك خاص لعلاج النطق ، والذي يتم إجراؤه على العضلات المفصلية. يتم إجراء هذا التدليك باستخدام مجسات خاصة وتطبيع نغمة العضلات من أجل النطق الصحيح للأصوات.
- علم المنعكسات بالترددات الدقيقة - ينشط مناطق الكلام في القشرة الدماغية ، المسؤولة عن فهم الكلام ، وإمكانية بناء الجمل بشكل صحيح ، من أجل تطوير معجمواللقاء الجيد والرغبة في الاتصال التواصلي.
- يتم استخدام التدريبات اللوغاريتمية الخاصة في مجموعات وبشكل فردي.
- يظهر التطور الموسيقي العام والذي يشمل الغناء وتمارين لتنمية الشعور بالإيقاع ، العاب موسيقيةوتعلم العزف على الآلات الموسيقية.
تربية الأطفال المصابين بضعف السمع
تتم تربية الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع من قبل الوالدين ، كإعادة تأهيل للطفل. تعتبر السنوات الثلاث الأولى من حياته ذات أهمية كبيرة لتكوين العمليات العقلية الصحيحة وغيرها من العمليات ، وكذلك شخصية الطفل. نظرًا لأن الأطفال في هذا الوقت يقضون وقتًا مع والديهم بشكل أساسي ، فإن السلوك الصحيح للبالغين له أهمية كبيرة لتصحيح عيوب النمو لدى الطفل.
من الواضح أنه في هذه الحالة ، تتطلب رعاية الوالدين للطفل عدد كبيرالوقت والجهد. ولكن تجدر الإشارة إلى أنه غالبًا ما تكون هناك حالات تمكن فيها والدا الطفل الذي يعاني من ضعف السمع من إجراء إعادة تأهيل للطفل تحت إشراف معلم صم متمرس.
من المهم أن يكون للطفل ضعيف السمع اتصال شفهي مباشر مع الوالدين ، بالإضافة إلى الأنشطة المشتركة. يجب أن يكون حجم إشارات الكلام أثناء الاتصال كافياً لضمان فهم الطفل للكلام. من المهم أيضًا التدريب السمعي المستمر والمكثف ، والذي يعد أساس عملية إعادة التأهيل. وتجدر الإشارة إلى أن الطفل الذي يعاني من ضعف السمع يجب أن يكون قادرًا على التواصل ليس فقط مع والديه ، ولكن أيضًا مع الأشخاص الآخرين الذين يتمتعون بسمع طبيعي والذين يتحدثون بشكل طبيعي.
يجب أن تتم تربية هؤلاء الأطفال وفقًا للتوصيات وتحت إشراف علماء نفس الصم ومعلمي الصم. في الوقت نفسه ، يجب على الآباء تطبيق الأساليب التصحيحية التي يوصي بها الخبراء.
تعليم الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع
يجب أن يتم تعليم الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع في مؤسسات ما قبل المدرسة والمدارس الخاصة. في هذه المؤسسات ، سيتمكن المتخصصون المختصون من تقديم المساعدة التصحيحية ، وكذلك تطبيق طرق التدريس الصحيحة لهؤلاء الأطفال. في المدارس العامة ، يتم مساعدة الطفل من قبل متخصصين يعملون في فصول خاصة أو مجموعات منظمة لهؤلاء الأطفال.
حضانات للأطفال ذوي الإعاقات السمعية عمل تصحيحيمع أطفال تتراوح أعمارهم من عام ونصف إلى عامين. الاهتمام بالتأثير التربوي هو التطور العام للطفل ، أي فكري ، إرادي عاطفي و خصائص فيزيائية. في الوقت نفسه ، يتم تضمين كل تلك المجالات التي تحتاج إلى تطوير لدى الأطفال العاديين الذين يتمتعون بسمع جيد.
تهدف العملية التعليمية للأطفال المصابين بضعف السمع إلى بذل الكثير من العمل على تطوير النطق ومكونات النطق الخاصة به ، وكذلك تصحيح السمع المتبقي وتنمية التفكير اللفظي والتفكير الآخر. تتكون العملية التعليمية من دروس فردية وجماعية ، واستخدام تلاوات كورالية مصحوبة بالموسيقى. ثم يتم توصيل فصول تطوير الكلام ، حيث يتم استخدام مكبرات الصوت والمعينات السمعية.
يبدأ تعليم القراءة والكتابة لهؤلاء الأطفال في سن الثانية. في الوقت نفسه ، يتم العمل بشكل هادف ومستمر - يتعلم الأطفال القراءة والكتابة بمساعدة الأحرف الكبيرة. تسمح طرق التدريس هذه بتطوير إدراك الكلام بمستوى كامل ، فضلاً عن المستوى الطبيعي لإعادة إنتاج الكلام (كما هو الحال في الأطفال الأصحاء) من خلال الكتابة.
تأهيل الأطفال ضعاف السمع
تتمثل المهمة الرئيسية لعلماء النفس الصم والمعلمين الصم الذين يعملون مع الأطفال الذين يعانون من إعاقات سمعية في الكشف عن قدراتهم التعويضية واستخدام هذه الاحتياطيات العقلية للتغلب على عيوب السمع بشكل كامل وتلقي التعليم اللازم والتنشئة الاجتماعية الكاملة ، فضلاً عن الاندماج في العملية النشاط المهني.
يجب تنفيذ أعمال إعادة التأهيل مع الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع بشكل كامل والبدء في أقرب وقت ممكن. هذا يرجع إلى حقيقة أنه من وقت مبكر سن ما قبل المدرسةهناك عدد متراكم من الأطفال الذين يعانون من هذه المشاكل من أقرانهم. يتجلى هذا في كل من المستوى غير الكافي لتطور النشاط ، وفي إمكانية التواصل مع البالغين. وتجدر الإشارة أيضًا إلى وجود تكوين غير صحيح للتجربة النفسية الفردية لدى الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع ، فضلاً عن تثبيط نضج بعض الوظائف العقلية وانحرافات كبيرة في تكوين النشاط العقلي العام.
من أجل إعادة التأهيل الناجحة للأطفال ضعاف السمع ، فإن الحفاظ على العقل والمجال المعرفي ، بالإضافة إلى الأنظمة الحسية والتنظيمية الأخرى ، له أهمية كبيرة.
هناك وجهة نظر قوية في علم أصول التدريس للصم مفادها أن إمكانيات إعادة تأهيل الأطفال الصم وضعاف السمع عمليًا ليس لها حدود. هذا لا يعتمد على شدة ضعف السمع المهم التشخيص المبكرضعف السمع ونفس التصحيح ذات الطبيعة التربوية والنفسية. أهم وقت لإعادة التأهيل هو سن الولادة حتى ثلاث سنوات.
اللحظة التصحيحية الرئيسية هي تطور الكلام ، مما يساعد على تجنب الانحرافات في تكوين الوظائف العقلية.
العمل مع ضعف السمع
يحتاج الأشخاص ضعاف السمع إلى نوع من النشاط المهني يتطلب الحد الأدنى من التواصل مع الآخرين ، والاعتماد على البصر ، وليس السمع ، وعدم وجود رد فعل سريع للسلوك والكلام.
]الوقاية من فقدان السمع
يمكن أن تؤدي الوقاية من ضعف السمع في الوقت المناسب في أكثر من نصف الحالات إلى الحفاظ على السمع لدى الطفل أو البالغ.
ل اجراءات وقائيةتشمل ما يلي:
- إجراء التحصين ضد الأمراض المعدية مثل الحصبة والحصبة الألمانية والنكاف والتهاب السحايا.
- تحصين المراهقات والنساء في سن الإنجاب ضد الحصبة الألمانية قبل الحمل.
- تطبيق إجراءات التشخيصمع النساء الحوامل من أجل استبعاد وجود التهابات فيهن: الزهري وغيرها.
- ممارسة مراقبة الطبيب بعناية لاستخدام الأدوية السامة للأذن ؛ عدم جواز الاستخدام المستقل لهذه الأدوية دون وصفة طبية من قبل أخصائي.
- فحص السمع المبكر لحديثي الولادة المعرضين للخطر:
- وجود أقارب مقربين من الصم ،
- ولدت بوزن منخفض جداً عند الولادة
- - تعرضوا للاختناق عند الولادة.
- مريض باليرقان أو التهاب السحايا.
- يسمح لك الفحص المبكر بالتشخيص الصحيح وبدء العلاج المناسب في الوقت المناسب.
- القضاء على (أو على الأقل تقليل) التعرض للضوضاء الصاخبة لفترات طويلة ، سواء في مكان العمل أو في المنزل. تشمل التدابير الوقائية في العمل استخدام معدات الحماية الشخصية ، وكذلك زيادة وعي الموظفين بمخاطر التعرض لفترات طويلة للضوضاء المفرطة وتطوير القوانين واللوائح المتعلقة بالتعرضات العالية للضوضاء.
- ضعف السمع الشديد ، وكذلك فقدانه بسبب التهاب الأذن الوسطى المزمنيمكن الوقاية من الأذن الوسطى من خلال التشخيص في الوقت المناسب. فحص ل المراحل الأولىالأمراض تسمح في الوقت المناسب بتطبيق المحافظ أو طرق جراحيةالعلاج الذي يمكن أن ينقذ سمع المريض. 43 ], , ,
أظهر تحليل الخصائص العمرية للأطفال في وقت اكتشاف ضعف السمع أن 33٪ من الأطفال يتم تسجيلهم في سن 3 إلى 7 سنوات ، أي بعد السن الحرج (1-2 سنة) ، الأطفال المسجلين من 1 حتى 3 سنوات وتشكل 21٪ والكشف عن الأطفال ذوي الإعاقة السمعية حتى عمر سنة 4٪.
هذا يرجع إلى العديد من العوامل ، ولكن بشكل خاص مع زيارة الوالدين للطبيب في وقت غير مناسب ، والتأجيل الذي لا يغتفر من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأنف والأذن والحنجرة والفحص البدني للطفل (حتى مع زيارة الوالدين في الوقت المناسب) ، وغالبًا مع طبيب الأطفال. دراسة غير مكتملة أو مستواها المنخفض. إلى حد ما ، هذا يعتمد على نقص معدات التشخيص الحديثة. وفقًا لمؤلفين أجانب ، فإن متوسط عمر الطفل عند اكتشاف فقدان السمع الخلقي (المبكر) ، مع عدم فعالية برامج الفحص ، هو 18-30 شهرًا ، وهذا فقط في حالة وجود ضعف سمع ثنائي عميق ، دون أخذ في الاعتبار الخسائر الضعيفة والمتوسطة.
في هذا الصدد ، فإن تحليل المسببات المرضية لفقدان السمع الخلقي ، والكشف في الوقت المناسب عن هذا المرض لهما أهمية قصوى.
يبدأ تكوين جهاز السمع لدى الجنين في وقت مبكر من الأسبوع الخامس من الحياة داخل الرحم ويستمر طوال فترة الحمل بأكملها.
بحلول الأسبوع العشرين من الحمل ، تنضج الأذن الداخلية للجنين إلى حجم الأذن الداخلية للبالغين. لقد ثبت أنه منذ هذه اللحظة يبدأ الجنين في التمييز بين تردد الصوت وشدته. ومع ذلك ، فإن نضج المنطقة الزمنية للقشرة الدماغية ، "المسؤولة" عن الإدراك السمعي ، يستمر حتى 5-6 سنوات على الأقل من حياة الطفل.
تتنوع الأسباب المؤدية إلى فقدان السمع الخلقي. اعتمادًا على أي جزء من جهاز السمع قد تأثر مرضيًا ، يعاني السمع الموصل (تلف جهاز توصيل الصوت - الأذن الخارجية والوسطى) ، والحسي العصبي (جهاز مستقبل القوقعة أو المسارات والقشرة الدماغية من تلف حسي عصبي خلف القوقع) خسارة. تعتمد درجة تغير السمع - من انخفاض طفيف إلى صمم تام - على قوة العامل الممرض ، وتوقيت ومدة تأثيره ، وكذلك على مجموعة من العوامل المختلفة. مع وجود آفة مشتركة بين أقسام توصيل الصوت واستقبال الصوت ، لوحظ وجود شكل مختلط من فقدان السمع.
في هيكل جميع حالات فقدان السمع لدى الأطفال ، فإن 91.4٪ من هذه الأمراض هي آفات حسية عصبية ، و 7.1٪ - موصلة. في السنوات الاخيرةهناك ميل لخلط هذه الأشكال.
الأسباب الرئيسية لفقدان السمع التوصيلي هي أمراض القناة السمعية الخارجية ، تجويف الطبليوالأنبوب السمعي (بما في ذلك التشوهات). في معظم الحالات ، يكون ضعف السمع والصمم عند الأطفال حديثي الولادة والرضع حسيًا بطبيعته.
قد يعاني الأطفال المصابون بفقدان السمع أيضًا من عيب معقد: تلف الجزء السمعي من المحلل المحيطي وعلم أمراض الجهاز العصبي المركزي. يتم تفسير هذا المزيج من خلال الأصل المشترك وخصائص مستقبلات القوقعة والجهاز العصبي ، والآليات المرضية لتشكيل ضعف السمع. العوامل غير المواتية في معظم الحالات لا تؤثر فقط محلل سمعي، ولكن أيضًا مختلف الإداراتمخ.
العوامل المسؤولة عن تطور ضعف السمع لدى الأطفال ، أي أسباب ضعف السمع ، اعتمادًا على لحظة التعرض ، تنقسم إلى ما قبل الولادة وأثناء الولادة وبعدها.
العوامل المسببة قبل الولادة وأثناء الولادة تؤدي إلى تكوين فقدان السمع الخلقي ، بعد الولادة - إلى فقدان السمع المبكر. تعتبر جميع حالات ضعف السمع التي نشأت خلال فترة ما حول الولادة عند الطفل خلقيًا. متميز عوامل وراثيةضعف السمع ، عند ملاحظة فقدان السمع أو الصمم لدى أحد أقرباء الطفل ؛ ما يصل إلى 50٪ من الأطفال الصم يعانون من أمراض وراثية.
يشمل ضعف السمع الوراثي مجموعة كبيرة ومتنوعة المتلازمات الجينية. من الممكن تحديد الجينات المسؤولة عن فقدان السمع ، لكن التشخيص الدقيق وراثيًا نادر.
في علم الأمراض الوراثي ، غالبًا ما يظهر ضعف السمع في العقد الأول أو الثاني من العمر ويزداد سوءًا مع تقدم العمر وعند ولادة الطفل تشخيص متباينفقدان السمع المتلازمي وغير المتلازمي صعب.
بين ما قبل الولادة عوامل معاكسةالعمل على الجنين خلال فترة ما قبل الولادة ، لاحظ:
- - مسار الحمل المرضي (تسمم النصف الأول والثاني ، واعتلال الكلية ، والتهديد بالانقطاع ، وفقر الدم ، وتحسس العامل الريصي ، وما إلى ذلك) ؛
- - الأمراض المعدية الفيروسية والبكتيرية التي تصيب الأم أثناء الحمل ، والتي تشمل في المقام الأول الفيروس المضخم للخلايا و عدوى الهربسوالأنفلونزا والحصبة الألمانية وداء المقوسات.
- - الأمراض الجسدية للأم (داء السكري ، الكولسترول ، أمراض القلب والأوعية الدموية ، أمراض الكلى ، إلخ) ؛
- - علاج الأم أثناء الحمل بالمضادات الحيوية السامة للأذن (سلسلة أمينوغليكوزيد) ، مدرات البول (فوروسيميد ، حمض إيثاكرينيك) ، الساليسيلات ؛
الكحول والمخدرات والتدخين والتعرض لعدد من المواد الزراعية والصناعية ، وكذلك الإشعاع أثناء الحمل ، إلخ.
تشمل أسباب أثناء الولادة ما يلي:
- - تأثير العوامل السلبية في عملية الولادة ، مما يؤدي إلى اختناق حديثي الولادة ، وصدمة الولادة داخل الجمجمة ؛
- - الولادة المبكرة أو السريعة ؛
- - عرض الحوض أو المؤخرة أو الوجه ؛
- - المعينات الجراحية في الولادة (ملقط التوليد ، جهاز شفط الهواء ، الولادة القيصرية) ؛
- - نزيف أثناء الولادة ، وانفصال المشيمة ، وخطر تمزق الرحم ، وما إلى ذلك.
ما نوع فقدان السمع الوراثي الأكثر شيوعًا؟
حوالي 75٪ من جميع حالات ضعف السمع الوراثي هي أشكال متنحية غير متلازمية لفقدان السمع (RNHS) أو فقدان السمع المتنحي غير المتلازمي.
مع النوع المتنحي من الميراث ، يتلقى الطفل من كل والد نفس المتغير الجيني المرضي الذي يسبب هذا النوع من فقدان السمع (انظر الشكل). يظهر الجين "المتنحي" فقط جنبًا إلى جنب مع جين آخر من نفس الجين. في الوقت نفسه ، لا يعاني والدا الطفل من ضعف السمع ، لأن لديهم واحدًا البديل العاديلجين معين في زوج من الجينات الموروثة من والديهم.
ومع ذلك ، فهم حاملون للجين الخاص بالصمم المتنحي غير المتلازمي. وبالتالي ، قد يعاني الطفل من ضعف سمعي ، بينما يتمتع والديه وجميع الأقارب الآخرين بسمع طبيعي في أي عمر.
يُفهم من الشكل غير المتلازمي أن فقدان السمع لا يصاحبه علامات أو أمراض أخرى للأعضاء والأنظمة الأخرى التي يمكن أن تُورث جنبًا إلى جنب مع ضعف السمع ، والذي يحدث في أشكال متلازمية (على سبيل المثال ، متلازمة بندريد هي متلازمة تتميز بـ مزيج من ضعف السمع واختلال وظائف الغدة الدرقية).
ما هو الوقت المثالي لاختبار السمع عند الطفل؟ بواسطة الأفكار الحديثة، والتي تم تأكيدها من خلال بيانات دراساتنا ، يُنصح ببدء التشخيص في مستشفى الولادة في اليوم الثالث أو الرابع من العمر (في اليومين الأولين ، قد تظل بقايا السائل الأمنيوسي والتشحيم البدائي في قناة الأذن ، لذلك ستكون نتائج دراسة سابقة متحيزة).
هناك طريقة فحص حديثة وغير مؤلمة وغنية بالمعلومات (على الرغم من أنها تتطلب ، للأسف ، معدات باهظة الثمن) لدراسة السمع عند الأطفال حديثي الولادة - وهي طريقة لتسجيل الانبعاث السمعي المستحث. يستغرق التشخيص عادة من 5 إلى 15 دقيقة. لتسجيل الانبعاث الصوتي المتأخر المستحث ، يتم استخدام مسبار يتم إدخاله في القناة السمعية الخارجية ، وفي حالة وضع هاتف مصغر وميكروفون.
المنبهات عبارة عن نقرات صوتية ذات نطاق عريض بمعدل تكرار يتراوح من 20 إلى 50 ثانية. يتم تضخيم إشارة الاستجابة التي ينعكسها الميكروفون وإرسالها إلى الكمبيوتر عبر محول تناظري إلى رقمي. يتم إجراء البحث أثناء نوم الطفل. يتم تحديد درجة فقدان السمع وموضوع إصابة الأطفال الذين تم فحصهم من خلال طريقة تسجيل الكمون السمعي المحفز قصير الكمون. هذه الطرق مفيدة للغاية عند إجراء الفحص السمعي لحديثي الولادة.
يعتمد علاج عيب السمع لدى الطفل ، أولاً ، على أسباب ضعف السمع أو الصمم ، وثانيًا ، على مدى وقت تشخيص هذا العيب. يمكن أن يكون فقدان السمع عند الأطفال حديثي الولادة مستمراً أو عابراً.
يوصى بالاستنتاج النهائي حول وجود أو عدم وجود فقدان السمع الخلقي (أو المبكر) (حتى عند استخدام الأساليب الموضوعية للبحث السمعي في التشخيص) في موعد لا يتجاوز شهرين ، ولكن في موعد لا يتجاوز ثلاثة أشهر من عمر الطفل.
فقدان السمع التوصيلي الصمم الوراثي
إذا كان ضعف السمع عائليًا ، فإن طبيعته الوراثية واضحة. من الممكن أيضًا إذا كان ضعف السمع ناتجًا عن تأثيرات خارجية. وهكذا ، في عدد من العائلات من أصل آسيوي ، تم العثور على استعداد للتأثير السام للأذن للأمينوغليكوزيدات بسبب طفرة الميتوكوندريا. من المحتمل أيضًا أن تكمن العوامل الوراثية وراء استعداد الفرد والأسرة لفقدان السمع في الشيخوخة والصدمات الصوتية. معدل تكرار فقدان السمع الوخيم أو الصمم الخلقي هو 1: 1000 مولود جديد. يتم تحديد نصف هذه الحالات على الأقل وراثيًا. في كثير من الأحيان ، لا تكون ضعف السمع الوراثي خلقيًا ، ولكنها تتطور في مرحلة الطفولة أو حتى بعد ذلك. في 70-80٪ من الحالات ، يتم توريث هذه الاضطرابات بطريقة وراثية متنحية ، في 15-20٪ - بطريقة جسمية سائدة ، وفي أقل من 5٪ - مرتبطة بالصبغي X.
يعد الصمم أحد مظاهر عدد من المتلازمات الوراثية التي تتأثر بها أيضًا أنظمة أخرى. تم تحديد جينات العديد من هذه المتلازمات ؛ وقد تم تسهيل ذلك ، على وجه الخصوص ، من خلال حقيقة أنه من السهل نسبيًا تتبع ميراث الصمم.
فقدان السمع المستمر هو الصمم وفقدان السمع. في حالة الصمم الناجم عن انتهاك الأنظمة الحسية العصبية (عضو كورتي و / أو الجهاز العصبي للمحلل السمعي) ، فإن إدراك الكلام الناجم عن الأذن فقط ليس مستحيلًا تحت أي ظرف من الظروف ، نظرًا لأن عتبة الإدراك السمعي ليست فقط مستحيلة زاد بشكل ملحوظ ، لكن نطاق تردد الأصوات المدركة محدود أيضًا (حتى 3.5-4 كيلو هرتز أو أقل). اعتمادًا على شدة الآفة ، قد يُنظر إلى بعض الأصوات غير الكلامية ، والصوتيات الفردية ، والكلمات المألوفة ، وحتى العبارات مع مثل هذه الاضطرابات ، ولكن يتعذر الوصول إلى الكلام ككل. لا يزيد الصمم الكلي (عندما لا يتم إدراك الأصوات) عن 2-3 ٪ من جميع حالات هذا المرض.
مع فقدان السمع ، يكون إدراك الكلام عن طريق الأذن أمرًا صعبًا ، ولكن في ظل ظروف خاصة (تضخيم الصوت) يكون ذلك ممكنًا ، نظرًا لأن تقصير مقياس النغمة لا يؤثر على نطاق تردد الكلام ، على الرغم من زيادة عتبة الإدراك السمعي بمقدار 30 -80 ديسيبل.
وفقًا للمؤلفين الروس ، فإن حوالي 60٪ من حالات ضعف السمع المعزولة ترجع إلى عوامل وراثية. غالبًا ما يكون الوراثة أحادية الجين ، مع ما يقرب من 80٪ من حالات ضعف السمع الحسي العصبي موروثة بطريقة جسمية متنحية ، و 19٪ في نمط صبغي جسدي سائد ، و 1٪ في نمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X.
العديد من أشكال متلازمة ضعف السمع المستمر B.V Konigsmark و R.D. يتم تصنيف Gordin وفقًا للميزة الرئيسية المصاحبة. حددوا 8 مجموعات رئيسية يتم فيها دمج ضعف السمع المزمن مع عيوب أخرى ، مثل:
صيوان الأذن مع رتق القناة السمعية الخارجية وفقدان السمع التوصيلي(الشكل 20). يتجلى المرض من خلال التشوهات المختلفة أو عدم وجود الأذن. في بعض الأحيان تم العثور على رتق القناة السمعية الخارجية ؛ فقدان السمع في كثير من الأحيان عن طريق نوع موصل (موصل) ، ونادرا عن طريق الحسية العصبية ؛ نوع الوراثة - صفة جسدية متنحية مفترضة ؛
أرز. 20.صيوان الأذن مع رتق القناة السمعية الخارجية
تشير نتائج الدراسات الوبائية التي أجريت في روسيا في السنوات الأخيرة إلى أن حوالي مليون طفل ومراهق في بلدنا يعانون من أمراض السمع ، وأن جمعية All-Union للصم والبكم لديها أكثر من 1.5 مليون ضعف سمعي. تظهر الحسابات أنه لكل 1000 ولادة فسيولوجية ، يولد طفل أصم. بالإضافة إلى ذلك ، خلال أول 2-3 سنوات من العمر ، فقد 2-3 أطفال آخرين سمعهم. 14٪ من الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 45 و 64 عامًا و 30٪ من الأشخاص فوق 65 عامًا يعانون من ضعف السمع. وفقًا للخبراء ، بحلول عام 2020 ، سيعاني أكثر من 30٪ من سكان العالم من ضعف السمع.
السمع الجيد هو شرط أساسي لتطور الكلام النفسي الطبيعي للطفل. غالبًا ما يتخلف الطفل الذي يعاني من ضعف السمع عن أقرانه في النمو العقلي ، ويصعب عليه الدراسة في المدرسة ، وصعوبات حتمية في التواصل ، والاختيار مهنة المستقبل. فقدان السمع في مرحلة الطفولة المبكرة ، قبل أن يتطور الكلام للطفل ، يؤدي إلى البكم والعجز.
يمكن أن يكون ضعف السمع في معظم الحالات على شكل انخفاض في شدته ناتجًا عن أسباب مختلفة (خلقية ومكتسبة) ، من بينها الوراثة ، الخداج ، اليرقان الوليدي ، الشلل الدماغي ، أثر جانبيبعض الأدوية (الثاليدومايد) ، في المقام الأول المضادات الحيوية (الستربتومايسين ، والكاناميسين ، والمونوميسين ، وخاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) ومدرات البول ، والتسمم بالكينين ، واستهلاك الكحول أثناء الحمل ، والتشوهات ، والعدوى (الزهري) ، بما في ذلك الفيروس (الحصبة الألمانية ، جدري الماء ، الحصبة والأنفلونزا) أمراض وإصابات الرأس والتعرض للضوضاء والتغيرات المرتبطة بالعمر.
يمكن أن يصل انخفاض حدة السمع في مثل هذه الحالات إلى شدة كبيرة تصل إلى الصمم. ترتبط شدة الاضطرابات وصعوبة استعادة الوظيفة السمعية (غالبًا ما تكون مستحيلة) في هذه الحالة بشكل أساسي بتلف تكوينات إدراك الصوت (الحسية) للأذن الداخلية والعصب السمعي (فقدان السمع الحسي).
الصمم المطلق نادر الحدوث. عادة ما تكون هناك بقايا سمع تسمح بإدراك الأصوات الشديدة للغاية ، بما في ذلك بعض أصوات الكلام التي يتم نطقها بصوت عالٍ فوق الأذن. لا يتحقق الإدراك المقروء للكلام في حالة الصمم ؛ هذا يختلف عن فقدان السمع ، حيث يوفر تضخيم الصوت الكافي إمكانية الاتصال اللفظي. يمثل التمييز الصارم بين الصمم وفقدان السمع صعوبة معينة ، ويعتمد على طريقة البحث السمعي وهو مشروط إلى حد ما.
عادة الصمميسمى فقدان السمع المستمر الواضح الذي يمنع التواصل الكلامي في أي ظرف من الظروف ، حتى مع استخدام معدات تضخيم الصوت. ومع ذلك ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى سماع بعض الأصوات العالية جدًا. الاستحالة المطلقة لإدراك أي أصوات نادرة للغاية.
فقدان السمعيُسمى انخفاض حدة السمع بدرجات متفاوتة الخطورة ، حيث يكون إدراك الكلام صعبًا ، ولكنه يظل ممكنًا عند إنشاء ظروف معينة (الاقتراب من المتكلم إلى الصم ، واستخدام المعينات السمعية).
يمكن أن يكون ضعف السمع ، اعتمادًا على التسبب في المرض ، حسيًا عصبيًا أو موصلًا بطبيعته. في حالة الاضطراب الحسي العصبي ، هناك علم أمراض جهاز إدراك الصوت (الخلايا الحساسة في قوقعة العصب السمعي و هياكل الدماغ). في حالة الصمم التوصيلي (ضعف السمع) ، يغطي الاضطراب نظام توصيل الصوت (الأذن الخارجية والوسطى ، سائل الأذن الوسطى).
للحصول على تقييم تقريبي لحالة السمع ، يمكنك استخدام الكلام الهمسي والعامي (قياس سمع الكلام). مع وجود درجة خفيفة من فقدان السمع ، ينظر المريض إلى الكلام الهمس من مسافة تتراوح من 1 إلى 3 أمتار ، وخطاب المحادثة - من مسافة 4 أمتار أو أكثر. بمتوسط درجة T. ، يُنظر إلى الكلام الهمس من مسافة أقل من 1 متر ، والكلام العامي - من مسافة 2-4 م. مع وجود درجة شديدة من فقدان السمع ، لا يُنظر إلى الكلام الهمس ، كقاعدة عامة ، على الإطلاق ، يُنظر إلى الكلام العامي من مسافة أقل من متر واحد. يتم إجراء تحديد أكثر دقة لدرجة فقدان السمع باستخدام مقياس السمع النغمي. تشير الدرجة الخفيفة من ضعف السمع إلى ضعف السمع في نغمات نطاق الكلام في حدود 40 ديسيبل ، متوسط - حوالي 60 ديسيبل ، شديد - حوالي 80 ديسيبل. يشار إلى فقدان السمع الشديد بالصمم.
في تشخيص ضعف السمع ، لم تفقد الشوكات الرنانة أهميتها. يتم استخدامها بشكل أساسي في ظروف العيادة ، وخاصة إذا كان من الضروري فحص المريض في المنزل. لتحديد العتبة السمعية (الحد الأدنى من شدة الصوت التي لا تزال تدركها أذن الشخص أثناء توصيل الهواء) ، والتي تميز حدة السمع ، يتم وضع الشوكة الرنانة عند مدخل القناة السمعية الخارجية بحيث يكون محور الشوكة الرنانة (الخط العرضي بين فروعها) تتماشى مع محور الممر السمعي في المنطقة المجاورة مباشرة ؛ بينما يجب ألا تلمس الشوكة الرنانة الزنمة والشعر.
يمثل التعرف على ضعف السمع عند الأطفال الصغار صعوبات كبيرة ، حيث لا يستطيع الطفل إعطاء إجابة حول وجود أو عدم وجود الإحساس السمعي. في مؤخراتتم دراسة السمع عند الأطفال باستخدام تقنية الكمبيوتر عن طريق تسجيل الإمكانات السمعية المستحثة ، والتي هي استجابة كهربائية لتحفيز الصوت ، تختلف حسب موقع الإمكانات ومعلماتها (قياس سمع الكمبيوتر).
وفقًا للإمكانيات السمعية المحفزة ، يمكن للمرء أن يحكم على وجود تفاعل سمعي لدى طفل في أي عمر ، وإذا لزم الأمر ، في الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، تسمح لك هذه الدراسة بالتوصل إلى نتيجة موضوعية حول درجة فقدان السمع ، وموقع الآفة المسار السمعي، فضلا عن تقييم احتمالات تدابير إعادة التأهيل. أصبحت طريقة التقييم الموضوعي للسمع عند الأطفال وفقًا لقياس المقاومة الصوتية (المعاوقة) للأذن الوسطى أكثر انتشارًا في ممارسة السمع.
يمكن تحديد فقدان السمع وراثيًا. كل من الجينات السائدة والمتنحية مسؤولة عن الصمم الوراثي. ربما تكون الاضطرابات الجينية هي السبب الرئيسي لضعف السمع الحسي العصبي عند الأطفال. يشرحون حوالي نصف حالات الصمم العميق عند الأطفال.
الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا هي: متلازمة أوشر ، التي تحدث في 3-10٪ من مرضى الصمم الخلقي ، 1 من 70 هو حامل للجين المتنحي لمتلازمة أوشر. متلازمة Waardenburg ، مثبتة في 1 - 2 ٪ من الحالات ؛ متلازمة إلبورت - 1٪. في المجموع ، هناك أكثر من 400 متلازمة مختلفة معروفة أنواع مختلفةميراث.
في متلازمة أوشرهناك صمم واضطرابات دهليزية والتهاب الشبكية الصباغي مما يؤدي إلى العمى. يولد معظم المصابين بمتلازمة أوشر درجة شديدةفقدان السمع. من أولى الأعراض الملحوظة لضعف البصر ضعف البصرفي الليل أو في الأماكن التي لم يتم التشاور معها بشكل كافٍ - انتهاك للتكيف المظلم (العمى الليلي).
يتجلى العمى الليلي ("الليل") في معظم الحالات في مرحلة المراهقة. في وقت لاحق ، هناك فقدان تدريجي للرؤية الجانبية (المحيطية) لما يسمى "النفق" ، على الرغم من أن الرؤية المركزية يمكن أن تكون عالية جدًا لفترة طويلة ، عمليًا دون معاناة.
عادة ما تتطور أعراض متلازمة أوشر على مر السنين. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر أيضًا من بعض مشاكل التوازن. تُورث متلازمة أوشر بطريقة متنحية كلاسيكية. عندما يتزوج حاملان للجين متغاير الزيجوت ، هناك احتمال بنسبة 1: 4 أن الطفل المولود سيعاني من متلازمة أوشر. لا توجد حاليًا طريقة للتعرف على حاملي الجين.
متلازمة واردنبورغوصفها Waardenburg في عام 1951. من بين الأطفال المصابين بالصمم الخلقي ، يشكل المرضى الذين يعانون من متلازمة وانرينبورغ حوالي 3٪. التعبير الجيني المتغير سبب مهمتعدد الأشكال السريري الواسع لهذه المتلازمة. هذا المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. مع متلازمة Waardenburg ، هناك:
1) الإزاحة الخارجية للزوايا الداخلية للعين والفتحات الدمعية بمسافة طبيعية بين التلاميذ والزوايا الخارجية للعين (99٪) ؛
2) جسر الأنف الواسع (75٪) ، نقص تنسج الخياشيم والحواجب الملتصقة (50٪) ؛ "لمحة عن الفيلق الروماني" ؛
3) انتهاك تصبغ ، يتجلى في شكل خصلة شعر رمادية أو بيبالد على الرأس ، عادة فوق الجبهة (17-45٪) ، تغاير لون القزحية (50٪) ، مناطق ناقصة الصباغ على الجلد والقاع ؛
4) الصمم الحسي العصبي الخلقي (20٪) أو فقدان السمع بسبب نقص تنسج عضو كورتي.
بالإضافة إلى هذه العلامات ، فإن التخلف العقلي ، والحنك العالي ، وأحيانًا مع الشق ، والتشوهات الهيكلية الصغيرة ، وعيوب القلب شائعة. إن أشد مظاهر متلازمة واردنبورغ حدة هي ضعف السمع ، حيث تحدث في 20٪ من الحالات.
يمكن أن تختلف درجة ضعف السمع من الصمم تحت الإكلينيكي إلى الصمم الكلي العميق. غالبًا ما تكون اضطرابات الإدراك الصوتي ثنائية ومتماثلة. السمة المميزة للمرض هي تضخم الجهاز الدهليزي. بمساعدة اختبارات السعرات الحرارية والدوران ، تم اكتشاف اضطرابات الدهليز في حوالي 75٪ من المرضى ، أي أكثر من ضعف السمع.
تشير البيانات المرضية إلى أن المرضى الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ قد يعانون من تغيرات شكلية شديدة في الأذن الداخلية ، مثل عدم تنسج شيب أو حتى الغياب الكامل للعضو الحلزوني والخلايا العصبية في العقدة الحلزونية. تحدث هذه التغييرات نتيجة لعملية تنكسية وراثية تبدأ أثناءها فترة ما قبل الولادةتطوير وتدمير الأذن التي تكونت بشكل طبيعي. على ما يبدو ، يتسبب الجين السائد الذي يسبب هذه المتلازمة في حدوث خلل في نمو البريمورديوم ، والذي تتشكل منه لاحقًا خلايا لها وظائف مختلفة ، وهي خلايا الظهارة الحسية للعضو الحلزوني ، والخلايا العصبية في العقدة الحلزونية ، وخلايا الصبغ ، وبعضها. مجموعات من الخلايا اللحمية. يؤدي التكوين المعيب للبدائية إلى تعطيل عمليات الهجرة وتمايز الخلايا المتكونة منها ، وفي المستقبل - إلى دونية الأنظمة المقابلة.
في متلازمة ألبورتيصاحب الصمم التهاب كبيبات الكلى ، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي. أحد أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الثاني هو الصمم أيضًا بسبب تكوين الورم الشفاني الثنائي في العصب الدهليزي القوقعي.
متلازمة بيندريدوصفها في عام 1896. بيندريد. يتميز المرض بمزيج من الصمم الخلقي أو الحسي العصبي المكتشف في الطفولة المبكرة مع تضخم الغدة الدرقية ، والذي يتطور بسبب انتهاك التخليق الحيوي لهرمونات الغدة الدرقية. تحدث آفة وراثية في الأذن الداخلية مع متلازمة بندريد في الرحم ، بعد الولادة ، تستمر التغيرات التنكسية في القوقعة في التقدم. لديهم ضعف سمعي تدريجي في السنة الأولى من العمر. في حوالي نصف الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بندريد من الصمم التام ، بينما يعاني الباقون من فقدان السمع من الدرجة الثانية إلى الثالثة. إن إدراك الترددات العالية يكون أكثر انزعاجًا بشكل حاد. عادة ما يكون ضعف السمع ثنائيًا ومتماثلًا. يعاني جميع المرضى تقريبًا من اضطرابات الجهاز الدهليزي.
لتشخيص متلازمة بندريد ، يتم استخدام اختبار البيركلورات لتأكيد ضعف الغدة الدرقية. في الأطفال المصابين بمتلازمة بندريد ، ينخفض النشاط الإشعاعي للغدة الدرقية. على الرغم من أن العلاج الهرموني لا يؤثر على عيب السمع ، إلا أنه يوقف تطور تضخم الغدة الدرقية ويعيد وظيفة الغدة الدرقية إلى طبيعتها.
يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، لذلك عادة ما يكون آباء الأطفال المصابين بصحة جيدة. معدل تكرار متلازمة بندريد ، على سبيل المثال ، بين سكان إنجلترا يصل إلى 1: 13000.
بالإضافة إلى أشكال متلازمة الصمم الوراثي ، هناك أشكال غير متلازمية (معزولة) تم اكتشاف العديد منها حتى الآن. تم تعيين الجين الأول للصمم الوراثي المعزول على الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس في أفراد عائلة من كوستاريكا. كان وضع الميراث صبغيًا جسديًا سائدًا. يتضمن الجين المعين للصمم الجسدي المتنحي المعزول الجين GJB2 / connexin26 ، الذي ينقل الصمم الحسي العصبي DFNB1 غير المتلازم ، والذي يحدث في السكان القوقازيين.
معدل تكرار فقدان السمع الوخيم أو الصمم الخلقي هو 1: 1000 مولود جديد. يتم تحديد نصف هذه الحالات على الأقل وراثيًا. في كثير من الأحيان ، لا تكون ضعف السمع الوراثي خلقيًا ، ولكنها تتطور في مرحلة الطفولة أو حتى بعد ذلك. في 80٪ من الحالات ، تكون هذه الاضطرابات وراثية وراثية بشكل متنحي ، في 15-20٪ - وراثي جسمي سائد ، وفي أقل من 1٪ - مرتبطة بشكل متنحي بالكروموسوم X. الصمم الجسدي السائد ثنائي وينقسم إلى نوعين: الطفولة ، تحدث قبل سن 15 والبالغ ، وتحدث في سن متأخرة. تم اكتشاف الصمم المرتبط بالكروموسوم X في عام 1965. فريزر ي. كان الأولاد يعانون من ضعف حاد في الإدراك عند الترددات العالية مع عتبة 80 ديسيبل إلى 100 ديسيبل.
عالمي برامج فحص حديثي الولادة، التي تتضمن دراسة فيزيولوجية كهربائية لوظيفة السمع لدى جميع الأطفال حديثي الولادة قبل الخروج من المستشفى ، وقد تم تبنيها بشكل قانوني أو طوعي في جميع أنحاء الولايات المتحدة. وعلى الرغم من أن هذه البرامج قد جعلت من الممكن اكتشاف ضعف السمع في وقت مبكر لدى العديد من الأطفال ، إلا أنها لن تكون قادرة على اكتشاف جميع حالات فقدان السمع الخلقي تمامًا ، نظرًا لأن فقدان السمع المحدد وراثيًا لا يبدأ في الظهور مباشرة بعد الولادة. .
مبكر تشخيص فقدان السمعيجعل من الممكن القيام بها في وقت سابق التدابير الطبية(علاج النطق ، المعينات السمعية ، زراعة قوقعة الأذن) ، والتي يمكن أن تسهل اكتساب مهارات الكلام واللغة ، وتحسين نتائج التعلم.
متطور البلدان أشكال وراثيةتمثل حوالي 60٪ من جميع أشكال ضعف السمع. تم تحديد أكثر من 400 جينة مسؤولة عن الإصابة بفقدان السمع. من بين جميع الأشكال الوراثية لفقدان السمع ، حوالي 70-80٪ هي أشكال غير متلازمية (20-30٪ المتبقية هي أشكال متلازمية).
شرط فقدان السمع الخلقييعني ضمناً أن السمع ينخفض منذ الولادة ، على سبيل المثال ، مع عدوى الفيروس المضخم للخلايا الخلقية. يمكن أن يظهر ضعف السمع الوراثي عند الولادة وبعدها ، وفي بعض الحالات حتى بعد سنوات عديدة. يمكن أن يكون فقدان السمع أحاديًا أو ثنائيًا أو تقدميًا أو غير تقدمي. ستكون درجة وطبيعة فقدان السمع مع عيوب وراثية مختلفة مختلفة. في بعض الأحيان يمكن أن تختلف حتى داخل نفس المرض الوراثي.
أ) الوراثة المندلية لضعف السمع (فقدان السمع). تشمل أنماط الوراثة المندلية السائدة الصبغية السائدة (AD) ، المتنحية الجسدية (AR) ، المتنحية المرتبطة بـ X ، والمهيمنة المرتبطة بـ X. في الوراثة الصبغية السائدة ، غالبًا ما يكون أحد الزوجين (المريض) متغاير الزيجوت (يتم تغيير أليل واحد من الجين ، والثاني ليس كذلك) ، والزوج الثاني (صحي) متماثل الزيجوت (كلا الأليلين لا يتغيران).
اذا نحن سوف نرىفي ما يسمى بشبكة Punnett في هذه الحالة ، سنرى أن احتمال ولادة سليل مصاب بفقدان السمع هو 50٪. السليل الذي لا يرث النمط الجيني Dd لن يكون حاملًا للأليل المسؤول عن تكوين فقدان السمع. عند تقييم تاريخ العائلة ، عادةً ما يتضح أن نقل الجينات يحدث عموديًا ، أي يتم التعبير عن الجين في عدة أجيال متتالية.
في الوراثة السائدةلا يهم الجنس في معظم الحالات ، لذلك يمكن أن ينتقل ضعف السمع باحتمالية متساوية من الوالدين من كلا الجنسين. عند إنشاء شبكة Pannet لوالدين مصابين بالنمط الجيني Dd ، سنرى أن احتمال وجود ذرية DD متماثلة اللواقح مريضة بنسبة 25 ٪ ، واحتمال وجود ذرية Dd متغايرة الزيجوت مريضة بنسبة 50 ٪ ، واحتمال الحصول على ذرية dd متماثلة اللواقح صحية 25٪. عادة ما يكون النمط الظاهري للفرد المصاب بالنمط الجيني DD أكثر حدة من ذرية Dd متغايرة الزيجوت. لن ينقل النسل المتماثل الزيجوت الصحي المرض إلى ذريتهم.
عندما ملزمة مع حالة نمط وراثي معين(على سبيل المثال ، Dd) غير مصحوب بمظاهره (على سبيل المثال ، فقدان السمع) ، يعتبر أن النمط الجيني له نفاذ غير كامل. يشير مصطلح "التعبيرية" إلى تنوع الأنماط الظاهرية التي يمكن أن ترتبط بنمط وراثي واحد (على سبيل المثال ، Dd) ؛ وبالتالي ، قد يكون لشخصين لهما نفس التركيب الوراثي أنماط ظاهرية مختلفة.
في نمط وراثي جسمي متنحيعادةً ما يكون كلا الوالدين متغاير الزيجوت (أليل واحد متغير وأليل طبيعي واحد). في هذه الحالة ، بالنظر إلى شبكة Pannet ، سنرى أنه مع وجود احتمال بنسبة 25٪ ، سيصاب الطفل بفقدان السمع ، ومع احتمال 50٪ سيكون حاملًا. عند تقييم تاريخ العائلة ، عادةً ما يتبين أن فقدان السمع ينتقل "أفقيًا" ، أي يحدث في عدة أفراد من نفس الجيل ، ولكن ليس في عدة أجيال متتالية. كما هو الحال مع الوراثة الصبغية السائدة ، لا يهم الجنس في معظم الحالات ، لذلك يمكن أن ينتقل ضعف السمع باحتمالية متساوية من الوالدين من كلا الجنسين.
لو زواجاستنتاج بين الآباء المرضى متماثلي اللواقح لخاصية متنحية (rr) ، مما يعني أن احتمال ولادة سليل مصاب بفقدان السمع هو 100٪.
في الميراث المتنحي المرتبط بالكروموسوم Xيظهر المرض في النمط الظاهري عند الرجال الذين لديهم أليل متغير على الكروموسوم X ، وفي النساء اللواتي لديهن نسختان من الأليل المتغير. أكثر أنواع انتقال العدوى شيوعًا هي من امرأة حامل وأب سليم. وفقًا لجدول Pannet ، المصمم للوراثة المتنحية المرتبطة بـ X ، فإن احتمال ولادة حامل أنثى في هذه الحالة هو 50 ٪ ، واحتمال ولادة صبي مصاب هو أيضًا 50 ٪. لن ينقل الرجل المريض المرض إلى أبنائه أبدًا ؛ سيحصل الصبي على كروموسوم Y الصحي من والده وكروموسوم X من والدته.
امرأة حاملةيمكن أن ينقل الأليل المتغير لكل من الابنة والابن. في وجود ذكر مريض (س ص) وأنثى حاملة (س س) ، فإن احتمال إصابة الصبي بفقدان السمع الوراثي هو 50٪ ، واحتمال أن تعاني الفتاة من ضعف السمع الوراثي هو أيضًا 50٪ (xx) ) ، واحتمال أن تحمل الفتاة أيضًا هو 50٪.
نمط الوراثة السائد المرتبط بـ Xأقل شيوعًا من المتنحية المرتبطة بـ X. في الوراثة السائدة المرتبطة بـ X ، يحدث الزواج عادةً بين امرأة مريضة من النمط الجيني xX ورجل سليم لديه النمط الجيني XY. كما هو الحال مع الوراثة الصبغية السائدة ، في وجود النمط الجيني xX ، سيظهر المرض في النمط الظاهري. يوضح الجدول أدناه شبكة Punnett للمرأة المصابة (عادة متغايرة الزيجوت) ورجل سليم. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن تعاني ذرية الإناث من فقدان السمع (النمط الجيني xX) ، واحتمال بنسبة 50٪ أن يعاني الذكور من فقدان السمع (النمط الجيني xY). ضع في اعتبارك حالة الزواج بين امرأة صحية (XX) ورجل مريض (xY).
في هذه الحالة 100٪ ذرية إناثسيكونون أصم ، لأنهم يتلقون أليلًا سائدًا متغيرًا من والدهم ، ولكن في نفس الوقت ، سيكون كل ذرية الذكور 100 ٪ بصحة جيدة ، tk. يتلقون الأليل X غير المتغير من أمهم.
في الوراثة السائدة المرتبطة بـ Xيكون النمط الظاهري أكثر وضوحًا عند الذكور منه عند الإناث. في النساء المصابات بالنمط الجيني xX ، يكون أليل واحد طبيعيًا ، بينما في الرجال لا يوجد سوى أليل واحد متغير على كروموسوم X ، ونتيجة لذلك يبدأ الجين المتغير في تخليق بروتين مرضي (أو تعطيل تركيبه).
عن طريق تحسين اللغة الصم وظهور مدارس للصم، يتمتع الصم بفرصة التواصل بشكل أوثق مع بعضهم البعض ، مما أدى إلى زيادة عدد الزيجات بينهم (عبور متنوع). المرضى الذين يعانون من شكل وراثي متنحي من فقدان السمع يكونون متماثلين في نفس الأليل المتغير. لذلك ، 100٪ من أحفادهم سيكونون صماء. تسمى مثل هذه الزيجات ، التي يكون 100٪ من الأبناء فيها صماء ، غير مكملة. "التكميلي" هو الزواج الذي يكون فيه سمع طبيعي لجميع أحفاد الوالدين المصابين بأشكال مختلفة من الصمم الوراثي (إما بين الوالدين المصابين بالصمم المكتسب ، أو بين أحد الوالدين المصابين بالصمم المكتسب والآخر بالصمم الجسدي المتنحي).
ب) وراثة الميتوكوندريا من ضعف السمع (فقدان السمع). تم العثور على الحمض النووي ليس فقط في نواة الخلية ، ولكن أيضًا في الميتوكوندريا في السيتوبلازم. تزود الميتوكوندريا الخلايا بالطاقة على شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) وتشارك أيضًا في العمليات الخلوية الأخرى (تمايز الخلايا ، موت الخلايا المبرمج ، نقل الإشارة). كل خلية لديها العديد من الميتوكوندريا. إذا كانت الخلية تحتوي على ميتوكوندريا مع الحمض النووي المتغير والطبيعي ، فإن هذه الحالة تسمى تغاير الحمض النووي للميتوكوندريا. إذا كانت الخلية تحتوي فقط على الميتوكوندريا مع الحمض النووي المتغير ، فإن هذه الحالة تسمى الحمض النووي المتماثل. في حالة الإصابة بالبلازما المثلية ، عادة ما تكون الأعراض أكثر حدة وتظهر في وقت أبكر من ظهورها في حالة الإصابة بالبلازم المتغاير. Heteroplasmy أكثر شيوعًا من homoplasmy. نظرًا لأن عدد الميتوكوندريا المعدلة يمكن أن يكون مختلفًا ، فإن تباين تعبير النمط الظاهري يكون أعلى في البلازما غير المتجانسة منه في البلازما المثلية.
ميتوكوندريا الحمض النووييرث من الأم فقط وليس من الأب ، لأن الحمض النووي للميتوكوندريا موجود في البويضات ، ولكن ليس في الحيوانات المنوية. يمثل فقدان السمع في الميتوكوندريا حوالي 1٪ من جميع حالات ضعف السمع قبل اللسان و 5-10٪ من جميع حالات فقدان السمع اللاحق اللسان وغير المتلازمي.
الخامس) فقدان السمع غير المتلازمي. في معظم الحالات (70-80٪) يكون فقدان السمع الوراثي غير متلازمي. من بين هؤلاء ، ما يقرب من 65-75 ٪ موروثة بطريقة وراثية متنحية. يُشار إلى موضع كل جين مرتبط بفقدان السمع الوراثي المتنحي غير المتلازمي باسم DFNB ورقم عربي.
فقدان السمع المرتبط بتلف بروتينات connexin. في أغلب الأحيان ، يرتبط فقدان السمع غير المتلازمي ، الموروث بطريقة وراثية متنحية ، بطفرات في عائلة بروتينات connexin ، وخاصة جين GJB2 (بروتين تقاطع فجوة (36 ، بروتين تقاطع فجوة) ، الذي يشفر connexin 30. الطفرات في يمكن أن يتسبب الجين GJB2 في حدوث ما يصل إلى 50٪ من جميع حالات فقدان السمع الوراثي الجسدي المتنحي الشديد غير المتلازمي.تتولى جينات عائلة connexin تكوين بروتينات الوصلة الفجائية المسؤولة عن امتصاص أيونات البوتاسيوم بعد التحفيز الحساس للقوقعة. ظهرت خلايا الشعر.
الأكثر شيوعا طفرهمن عائلة connexin هي طفرة GJB2 ، وطفرة connexin 26 الأكثر شيوعًا هي 35delG / 30delG (الأكثر شيوعًا في الأوروبيين والأمريكيين البيض). تعد طفرة 167delT أكثر شيوعًا في اليهود الأشكناز ، و 235delC في الآسيويين ، و R143W في بعض السكان الأفارقة ، و W24X في الأسبان ، والسلوفاك ، وبعض الهنود. تم تحديد ما يقرب من 90 طفرة GJB2 مختلفة حتى الآن. وعلى الرغم من أن معظمها يرتبط بفقدان السمع المتنحي غير المتلازمي ، فإن بعض طفرات GJB2 ترتبط بأشكال متلازمية لفقدان السمع الموروثة بطريقة جسمية سائدة (على سبيل المثال ، متلازمة فوينكل أو خلل التنسج الجلدي في التهاب القرنية - السماك. متلازمة الصمم).