☰

Сахарный диабет MODY. Моди (Mody) сахарный диабет: симптомы и лечение Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Моди-диабет – разновидность сахарного диабета, которая возникает под влиянием генетически наследственных форм. Проявления этого заболевания схожи с обычным диабетом, однако методы лечения значительно отличаются. Распознать патологию чаще всего удается по изменениям во время подросткового периода.

После диагностики моди-диабета необходимость в ведении инсулина остается на всю жизнь. Это обусловлено тем, что поджелудочная железа со временем отмирает и больше не может самостоятельно вырабатывать этот гормон.

Что такое моди-диабет?

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Как происходит наследование?

Отличительной особенностью сахарного диабета по моди-типу является наличие мутированных генов. Только из-за их наличия такое заболевание может развиться. Оно врожденное, поэтому вылечить его также будет невозможно.

Наследование может быть следующим:


Если у ребенка диагностирован моди-диабет, то у одного из его родителей или их близких кровных родственников развивается обычный сахарный диабет.

Такая форма эндокринной патологии всегда связана с мутацией генов, которая может происходить под воздействием бронхиальной астмы, ишемии сердца, повышенного артериального давления, язвенной болезни и других заболеваний у беременной женщины.

Что может указывать на моди-диабет?

Распознать моди-диабет крайне тяжело. Сделать это на начальных стадиях практически невозможно, так как ребенок не может точно описать, какие симптомы мучают его.

Обычно проявления моди-диабета схожи с обычным типом этого заболевания. Однако подобные признаки чаще всего возникают в достаточно зрелом возрасте.

Заподозрить развитие mody-диабета можно в следующих случаях:

  • По продолжительной ремиссии сахарного диабета с отсутствующими периодами декомпенсации;
  • По отсутствуют ассоциации с ХЛА-системой;
  • При уровне гликированного гемоглобина ниже 8%;
  • При отсутствии при манифестации кетоацидоза;
  • При отсутствующей полной утраты функционировании инсулинсекретирующих клеток;
  • При компенсации повышенной глюкозы и одновременной низкой инсулинопотребности;
  • При отсутствии антител к бета-клеткам или инсулину.

Чтобы врач смог поставить диагноз моди-диабет, ему необходимо найти близких родственников ребенка с сахарным диабетом или его предпосылками. Также такое заболевание ставится людям, которые впервые столкнулись с проявлениями патологии после 25 лет, при этом у них нет лишнего веса.

Симптомы

Из-за недостаточного изучения моди-диабета диагностировать патологию достаточно тяжело. В некоторых случаях заболевание проявляет себя схожими признаками, в других же – отличается совершенно иным от сахарного диабета течением.

Заподозрить у ребенка моди-диабет можно по следующим признакам:

Диагностика

Диагностировать моди-диабет достаточно тяжело. Чтобы врач удостоверился, что у ребенка именно это заболевание, назначается большое количество исследование.

Кроме стандартных, его отправляют на:

Методы лечения

При грамотном подходе диагностировать моди-диабет достаточно просто. Для этого необходимо провести расширенное генетическое исследование крови не только ребенка, но и его ближайших родственников. Такой диагноз ставится только после того, как будет определен ген-переносчик мутации.

Чтобы контролировать уровень глюкозы в крови, ребенку очень важно соблюдать специальную диету. Также необходимо обеспечить ему должную физическую активность, чтобы восстановить обменные процессы. Очень важно посещать ЛФК, чтобы не допустить возникновения осложнений с сосудами.

Чтобы снизить повышенный уровень глюкозы в крови, ребенку назначаются специальные сахаросжигающие препараты: Глюкофаж, Сиофор, Метформин. Также его обучают дыхательной гимнастике и лечебной физкультуре.




Важно, чтобы в рационе всегда присутствовали отруби, топинамбур, бобовые и растительная клетчатка. Стоит полностью отказаться от употребления любых сладостей и высококалорийных продуктов.

Если самочувствие ребенка постоянно падает, что терапия дополняется приемом медикаментозных препаратов. Обычно применяются специальные таблетки, способствующие быстро связать и вывести лишнюю глюкозу из организма.

Со временем такое лечение перестает приносить какую-либо пользу, поэтому назначается инсулинотерапия. Схему введения препарата определяется лечащим врачом, изменять которую категорически запрещено.

Среди специфических разновидностей сахарного диабета (СД) есть много наследственных форм и генетических синдромов . Среди них достоин упоминания так называемый MODY-диабет . Сегодня я расскажу про MODY у детей, чем он проявляется и как его заподозрить.

Бывает, что клиническая картина или течение диабета у ребенка не совсем подходит под широко известные СД I типа или СД II типа. В этих случаях нередко оказывается MODY-диабет. Вот несколько примеров:

  • у ребенка с нормальным весом в течение нескольких лет натощак выявляется повышенный уровень сахара в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л (в норме натощак 3,3-5,5 ммоль/л), но никаких симптомов не возникает (нет большого количества мочи, нет жажды, слабости, запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче);
  • выставлен диагноз СД I типа, но дозу инсулина корректировать не требуется, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) хорошие,
  • уровень глюкозы в пределах нормы или незначительно увеличен, но в моче обнаруживается сахар, который там должен появляться лишь при концентрации в крови выше 10 ммоль/л.

Что такое MODY

MODY на английском означает Maturity Onset Diabetes of the Young (). Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения малопрогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

Как наследуется

Общей особенностью всех разновидностей MODY-диабета является .

  • Аутосомное наследование - это наследование, не связанное с полом, то есть признак передается не с половыми хромосомами (таких две: X и Y), а с обычными хромосомами (их 44), по этой причине «диабет зрелого типа у молодых» может передаться по наследству как мальчику, так и девочке.
  • Доминантное наследование обозначает «доминирующее», «преобладающее». Каждый человек получает один вариант гена от матери, а второй от отца. Если среди двух полученных генов окажется хотя бы один доминантный, то признак обязательно проявится (в данном случае MODY-диабет). Чтобы этого MODY-диабета не было, оба полученных гена не должны быть доминантными (недоминантные гены называют рецессивными ). Таким образом, у пациента с MODY-диабетом обязательно должен болеть хотя бы кто-то из родителей и более далекие родственные (дедушка/бабушка и др.).

«Больной» ген от больного отца вызовет болезнь у всех детей, которым передастся.

MODY-диабет относится к моногенным заболеваниям (т.е. обусловленным мутацией только в одном гене в отличие от полигенных болезней - артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма, псориаз и др.).

У кого проявляется

Первые признаки MODY-диабета проявляются у детей, подростков и молодых людей . Половина всех случаев регистрируется у девушек именно во время беременности в форме гестационного диабета.

Для постановки диагноза «диабет зрелого типа у молодых » обязательно требуется наличие прямых родственников (мать, отец, бабушки, дедушки ) с каким-либо нарушением уровня гликемии (глюкозы крови):

  • сахарный диабет,
  • гестационный диабет,
  • нарушенная толерантность к глюкозе,
  • нарушенная гликемия натощак.

Разновидности MODY-диабета

На данный момент известно 8 разновидностей MODY-диабета. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

  • MODY-3 - самый частый (70% всех случаев MODY),
  • MODY-2 - бывает реже,
  • MODY-1 - самый редкий из этих трех (до 1%),
  • остальные типы MODY бывают еще реже и потому не имеют практической значимости.

Считается, что появление диабетических осложнений (сосудистых, нервных, глазных и др.) не зависит от типа MODY, а обусловлено лишь продолжительностью периода повышенного уровня сахара в крови.

MODY-3 встречается чаще всех остальных видов (70% всех MODY) и обусловлен мутациями гена HNF-1 альфа. Кодируемый им белок участвует в синтезе РНК по матрице ДНК. Для MODY-3 характерно:

  • мягкое (с минимумом симптомов) начало в возрасте 20-40 лет (изредка и позже), что затрудняет раннюю диагностику,
  • обычно этот диабет расценивается как СД I типа ,
  • характерно отсутствие (не бывает запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче),
  • уровень С–пептида (он соответствует уровню секреции инсулина) определяется в нормальных пределах при уровне глюкозы крови выше 8 ммоль/л,
  • уровень сахара натощак может быть и в норме, но при нередко отмечается сильный прирост уровня гликемии в 5 ммоль/л и выше,
  • из-за нарушения почечного барьера в моче часто бывает сахар даже при нормальном его уровне в крови,
  • существенные колебания уровня сахара в крови приводят к сосудистым осложнениям ,
  • все больные должны соблюдать диету ,
  • длительный (больше 3 лет ) период «медового месяца » («медовым месяцем диабетика » называют период после начала лечения инсулином, когда изначально подобранные дозы инсулина сильнее обычного снижают уровень сахара, что вынуждает снижать их вплоть до временной отмены инсулинотерапии). Обычно удается добиться удовлетворительного уровня глюкозы назначением минимальных доз инсулина, однако начинать лечение рекомендуется именно с приема внутрь препаратов сульфонилмочевины ,
  • длительно отмечается высокая чувствительность к производным сульфонилмочевины , поэтому начальная доза препарата из группы сульфонилмочевины (глибенкламид и др.) должна составлять 1/4 от начальной дозы взрослого.

MODY-1 находится на третьем месте по частоте (после MODY-3 и MODY-2). Он обусловлен мутациями похожего гена HNF-4 альфа. По этой причине MODY-1 по клинической картине очень похож на MODY-3 за исключением нарушения почечного барьера (то есть при MODY-1 при нормальном уровне сахара в крови его точно не будет в моче).

MODY-2 является вторым по частоте среди всех MODY-диабетов, но протекает мягче по сравнению по сравнению с MODY-3 и -1. MODY-2 возникает при мутациях гена фермента глюкокиназы. Этот тип сложен для диагностики, потому что или не имеет клинических проявлений, или проявляется как СД II типа. Для MODY-2 характерен низкий риск сосудистых осложнений. Типично:

  • длительная умеренная гипергликемия натощак (5,5–8,5 ммоль/л),
  • уровень HbA1c (гликозилированного гемоглобина) не превышает верхнюю границу нормы,
  • при глюкозотолерантном тесте через 2 часа отмечается невысокий прирост уровня сахара (меньше 3,5 ммоль/л),
  • у родственников отмечаются случаи гипергликемии натощак или легкой формы сахарного диабета,
  • обычно дети с MODY-2 не нуждаются в применении лекарств, но фармакотерапия (сахароснижающие таблетки, инсулин ) недостаточно эффективна.

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в форме инсулинНЕзависимого сахарного диабета, но встречаются настолько редко, что практикующим эндокринологам даже не рекомендуется их искать.

Как заподозрить MODY-диабет

Заподозрить MODY-диабет можно по нескольким признакам, которые в целом не типичны для СД 1-го или 2-го типа:

Признак MODY Отличие от СД I или II типа
Раннее выявление (до 25 лет) СД II типа чаще выявляется после 50 лет
Отсутствие ожирения Ожирение очень характерно для СД II типа
Наследственный характер (повышенный уровень сахара в двух и более поколениях) При наличии СД I типа у родственников риск заболеть высокий, но значительно ниже 100%
Отсутствие кетоацидоза (запаха ацетона и кетоновых тел в моче) при выявлении диабета Кетоацидоз характерен для начала СД I типа
Сохранение секреции инсулина бета-клетками, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида Низкий уровень С-пептида очень характерен для СД I типа
Отсутствие , к инсулину, тирозинфосфатазе и глутаматдекарбоксилазе Наличие антител очень характерно для начала СД I типа (потом антитела могут исчезнуть из крови)
Длительная (от 1 года и больше) ремиссия («медовый месяц диабетика») без периодов высокого сахара Длительный «медовый месяц» не характерен для СД I типа, обычно он длится не более 1-3 месяцев
Состояние компенсации на фоне малой потребности в инсулине (уровень гликозилированного гемоглобина HbA1c находится в рекомендованных для больных СД I типа значениях - ниже 8%) При СД I типа нужно регулярное введение значительных доз инсулина для поддержания рекомендованного уровня сахара в крови
Отсутствие ассоциации с При СД I типа у 50% выявляются HLA-антигены DR4, DQB*0302 и/или DR3, DQB*0201, наличие которых многократно увеличивает риск болезни

Нужно обследоваться на MODY, если у если у ребенка, подростка или молодого человека в течение?2 лет :

  • несколько раз зафиксирована гипергликемия натощак (в крови из пальца 5,6-8,5 ммоль/л) БЕЗ характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет),
  • при проведении уровень гликемии через 2 часа выше 7,8 ммоль/л.

Как поставить диагноз

Достоверно определить тип MODY-диабета можно лишь с помощью молекулярно-генетического исследования (ПЦР - полимеразная цепная реакция ), подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене.

Полный список обследований таков:

  • Определение уровня глюкозы, инсулина и С–пептида.
  • к различным антигенам бета–клеток поджелудочной железы.
  • Определение содержания HbA1c (гликозилированного гемоглобина) для определения тяжести и длительности гипергликемии.
  • УЗИ поджелудочной железы.
  • Исследование мочи на сахар, микроальбумин.
  • Определение амилазы крови, мочи, трипсина кала.
  • Липидный спектр крови.
  • Консультация окулиста (нужно оценка состояния глазного дна, поскольку диабет дает осложнения на орган зрения).
  • Генотипирование (ПЦР).
  • Копрограмма.

Перечень приводится согласно http://medstrana.com/articles/2212/ (из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого », ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского АМН Украины»).

Куда обращаться для диагностики?

Поиск в интернете дает такие данные:

  • в Москве - Эндокринологический научный центр , отделение наследственных эндокринопатий (детское отделение), в составе которого есть собственная лаборатория. На сайте прямо указана возможность диагностики MODY-диабета. Подробнее: http://www.endocrincentr.ru/about/lab_diagnostica/nasled_endocrin/
  • в Харькове (Украина) - вероятно, Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского. Сайт http://ipep.medical.kh.ua/
  • в Беларуси - достоверно не известно. Консультативная помощь республиканского уровня оказывается в эндокринологическом отделении Республиканского центра медицинской реабилитации и бальнеолечения в Минске на ул. Макаенка, 17. Сайт http://makaenka17med.by/ru/uslugi/konsultaczii-speczialistov/endokrinologiya/

В принципе, для подтверждения диагноза достаточно с помощью ПЦР выявить мутации наиболее распространенных генов MODY-3, MODY-2 и MODY-1. Хотя сам метод ПЦР уже широко распространился, реактивы для диагностики MODY-диабета до сих пор редкость. Поэтому по возможности обращайтесь в Москву.

P.S. Помимо MODY-диабета существуют другие наследственные формы специфических типов сахарного диабета. Они могут сочетаться со врожденной глухотой, атрофией зрительного нерва и характерными врожденными синдромами (Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.).

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

  • почек;
  • органов зрения;
  • сердца;
  • нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

  • специальной строгой диетой;
  • необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

21 век – век новых технологий и изобретений, а также век новых патологий.

Организм человека по своему строению уникален, но он также выдает сбои и ошибки.

Под действием различных триггеров и мутагенов геном человека может видоизменяться, что приводит к генетическому заболеванию.

Моди-диабет – один из подобных.

Письма от наших читателей

Тема: У бабушки нормализовался сахар в крови!

Кому: Администрации сайт


Кристина
г. Москва

Диабетом моя бабушка болеет давно (2 тип), но в последнее время пошли осложнения на ноги и внутренние органы.

  • одинаковая встречаемость как у девочек, так и у мальчиков;
  • гипергликемия натощак до 8,0 ммоль/л;
  • гликозилированный гемоглобин в среднем 6,5%;
  • бессимптомное течение – часто выявляется при диспансеризации;
  • тяжелые осложнения (ретинопатия, протеинурия) – редко;
  • возможно ухудшение в более старшем возрасте;
  • часто отсутствует потребность в инсулине.

MODY3

Ядерный фактор гепатоцитов 1а – это белок, экспрессируемый в гепатоцитах, островках Лангерганса, почках. Механизм развития мутаций у детей с моди3 диабетом не известны. Прогрессирует функциональное расстройство бета-клеток поджелудочной железы и нарушается секреция инсулина. Подобное наблюдается в почках – снижается обратное всасывание глюкозы и аминокислот.

Достаточно быстро проявляет себя:

  • повышение глюкозы до высоких цифр;
  • частые макро- и микрососудистые осложнения;
  • отсутствие ожирения;
  • ухудшение состояния со временем;
  • схожесть с сахарным диабетом типа 1;
  • частое введение инсулина.

MODY1

Ядерный фактор гепатоцитов 4а – белковое вещество, располагающийся в печени, поджелудочной железе, почках и кишечнике. Этот тип схож с mody3, но изменения в почках не наблюдается. Наследственность редкая, но протекает в тяжелой форме. Чаще всего проявляется после 10-ти летнего возраста.

MODY4

Промоторный фактор инсулина1 – вовлечен в развитие поджелудочной железы. Встречаемость очень маленькая. Выявляют заболевание у новорожденных из-за недоразвития органа. Средняя выживаемость таких детей не известна.

MODY5

Ядерный фактор гепатоцитов 1b – расположен во многих органах и воздействует на развитие органов еще внутриутробно.


При повреждении, мутации гена уже в новорожденном возрасте видны изменения:

  • сниженная масса тела;
  • отмирание клеток поджелудочной железы;
  • аномалии развития половых органов.

Другие типы моди диабета имеют схожие проявления, но выделить определенный тип можно только при помощи генетического исследования.

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

  • возрастной период 10-45 лет;
  • зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях;
  • отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет;
  • отсутствие избыточной массы;
  • соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови;
  • дефицит панкреатические антител;
  • отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.


План обследования больного:

  • полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников;
  • гликемический статус и показатель сахара натощак;
  • пероральное глюкозотолерантное исследование;
  • установление гликированного гемоглобина;
  • биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.);
  • УЗИ органов живота;
  • электрокардиография;
  • молекулярно-генетическое анализирование;
  • консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

  • белок 10-20%;
  • жиры меньше 30%;
  • углеводы 55-60%;
  • холестерин менее 300 мг/сут;
  • клетчатка 40 г/сут;
  • поваренная соль менее 3 г/сут.

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной. Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения.

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.


При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

  • снижение иммунитета;
  • тяжелые формы инфекционных заболеваний;
  • нервные и мышечные расстройства;
  • бесплодие у женщин, импотенция у мужчин;
  • аномалии развития органов;
  • вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени;
  • развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

  • посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода;
  • проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода;
  • общие лабораторные анализы 1 раз/год;
  • проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год;
  • внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня и\или возникновении признаков сахарного диабета.
    • (2 оценок, среднее: 1,00 из 5)

    Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.

Многие не раз слышали о таком заболевании, как mody диабет. Отмечается он у детей, имеет свои особенности и поэтому схема лечения подобного недуга также отличается от той, которая рекомендуются остальным больным.

Нужно отметить, что выделяют шесть различных форм этого типа диабета. Они все имеют различные симптомы и протекают совершенно по-разному. Поэтому, чтобы точно определить, как лечить ту или иную форму, нужно понимать, какими симптомами она характеризуется.

К примеру, Моди 2 считается самой слабовыраженной формой. В этом случае практически полностью отсутствует вероятность развития тощаковой гипергликемии, также известно, что только 8% больных из всего количества пациентов могут перенести кетоацидоз. Другие симптомы, которые характерны для этого заболевания и часто мучающие больных этим недугом не всегда проявляются в организме.

Но как-бы там ни было больной этим недугом требует регулярной поддержки, поэтому он должен на регулярной основе принимать инсулин в инъекциях, в совсем мизерной дозе. И, что самое интересное некогда не возникает необходимости увеличивать данную дозу.

У жителей северной части Европы, а также у англичан, голландцев и немцев, чаще встречается Моби-три. Его особенность заключается в том, что он начинает проявляется в зрелом возрасте. Обычно, пациенты отмечают первые симптомы на десятом году развития болезни. Но вот проявляется он очень стремительно и часто сопровождается сложными последствиями.

Понятно, что точно определить, какой конкретно тип диабета имеется у больного, поможет только правильно проведённая диагностика.

Нельзя не отметить, что реже всего встречается сахарный диабет mody 1. Эта разновидность болезни отмечается только у одного процента из всех пациентов, у которых зафиксирован данный диагноз. Но характеризуется он тяжёлыми симптомами. Поэтому, требует немедленного лечения и срочной госпитализации пациента.

4 форма проявляется в основном у молодых пациентов, а именно в возрасте после 17 лет. Также нельзя умолчать и о том, что диабет моди 5 по своим особенностям очень схож с моди 2.

У него практически отсутствует прогрессия, только вот в отличии от второй формы, здесь может развиваться диабетическая нефропатия.

Общие сведения о недуге

Сама аббревиатура данного диагноза говорит о том, что это диабет зрелого типа, которые возникает у молодёжи. Впервые этот термин начали употреблять в далёком 1975 г., его определили американские исследователи. Именно они обнаружили этот слабо прогрессирующий диабет у совсем юных пациентов, у тех, кто имеет наследственную предрасположенность к недугу.

Многих интересует вопрос относительно того, чем опасен этот тип недуга. Основная опасность состоит в том, что данная болезнь нарушает работу всех остальных органов в организме, что особенно опасно для пациентов юного возраста. Ведь известно, что вовремя полового созревания ребёнка очень важно следить за правильной работой всех его органов и не допускать развития каких-либо других недугов.

Ну, а диабет часто сопровождается расстройствами обмена веществ, что может навредить гормональному фону молодого пациента. Эта группа пациентов находится на особенном учёте у врача.

Сама болезнь развивается из-за определённых мутаций, что происходят в генах. В результате этого, поджелудочная железа даёт сбой. Такой тип мутации усложняет процесс диагностирования хвори. Обнаружение mody диабета возможно только с помощью метода молекулярной диагностики. Чтобы подтвердить диагноз нужно убедиться в том, что произошла мутация генов.

Вышеуказанный анализ покажет, какой из восьми генов мутировал, а может и подтвердить то, что изменились они все. Эти результаты в сравнении с симптоматикой и другими клиническими данными помогут выстроить правильную схему лечения.

Симптомы и признаки заболевания

Уровень сахара

Как уже говорилось выше, сложнее всего определить симптомы моди-2. Это связано с тем, что у данной формы они практически полностью отсутствуют. Здесь поможет только аппаратная диагностика.

Но вот в других случаях имеется определённая клиническая картина, характерная для моди диабета, которая поможет определить это заболевание. Это:

  1. Ремиссия длится более одного года. Полностью отсутствуют периоды декомпенсации (так называемый, медовый месяц).
  2. Отсутствует .
  3. Клетки, что отвечают за выработку инсулина правильно выполняют свои функции (это можно подтвердить анализом, который покажет уровень С-пептида в крови).
  4. Если ввести минимальную дозу инсулина, то будет отмечена довольно хорошая компенсация.
  5. Гликированный гемоглобин на уровень восьми процентов.
  6. Отсутствуют антитела к бета-клеткам инсулина.

Моди-2 или любая другая форма этого диабета опасна тем, что её практически невозможно вовремя определить. Обычно он подтверждается только после специально проведённого анализа и если у пациента есть близкие родственники, которые также страдают от диабета. Он подтверждается, если у ребёнка диагностировали сахарный диабет второго типа в возрасте до двадцати пяти лет, но он не имеет симптомов ожирения.

Нужно понимать, что моби-диабет практически никак не проявляется, поэтому бывает сложно определить его на ранних стадиях.

Если у родителей появились малейшие сомнения относительно здоровья своего ребёнка и выявлен хотя бы один признак недуга, лучше сразу провести молекулярную диагностику.

Методика лечения заболевания

Понятно, что лечение зависит от формы развития недуга. Как и в случае с сахарным диабетом второго типа, часто достаточно правильного и сбалансированного питания, а также нормализации обмена веществ.

Следует позаботиться о наличии достаточно количества физических нагрузок. Кстати, правильно разработанные упражнения могут оказаться очень эффективным методом лечения.

Доказано, что на некоторых стадиях развития сахарного диабета, физкультура помогает нормализовать работу поджелудочной железы. В основном это моди-2. Но, конечно, в паре с другими методами лечения, это не все, что рекомендуют медики. Ещё хорошо поможет:

  1. или другая дыхательная гимнастика.
  2. Включение в рацион продуктов, которые способствуют снижению уровня сахара в крови.
  3. Приём специальных лекарственных препаратов, которые снижают уровень глюкозы в крови.
  4. Исключение из рациона жаренной, жирной или слишком острой пищи.
  5. Уменьшение употребления спиртного.
  6. Некоторые народные средства (настои или отвары растительного происхождения).

При любой форме диабета очень важно вовремя проводить обследование пациента. Такие больные на регулярной основе посещают эндокринолога и состоят у него на учёте, особенно, если эта болезнь у ребёнка.

Иногда происходят случаи, когда уровень сахара нормализуется и врач отменяет назначение любых препаратов, это бывает при второй форме. Часто такое случается у подростков, но даже после этого они должны регулярно посещать эндокринолога и проходить специальное обследование, чтобы исключить все возможные симптомы и убедиться в отсутствии рецидива. Видео в этой статье продолжит тему изучения Моби Диабета.