Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека . В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генети-ки. Познакомьтесь с основными из них.
- Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
- Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающих-ся генетики.
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеду-рах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказа-нию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Отказ от тестов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.
Эти положения уточняются в зависимости от конкретного вида помощи.
Например, ряд этических проблем возникает при проведении массового генети-ческого тестирования при наследственных болезнях . Они связаны как с возмож-ной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты тестов, так и с воз-можным их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обсле-дование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добро-вольным, причём участники тестирования должны быть свободны в выборе реше-ния (на основе исчерпывающей информации), подвергнуться или нет обследова-нию, исходя из своих взглядов и моральных принципов.
Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестиро-вание новорождённых на широко распространённое опасное генетическое наследственное заболевание (фенилкетонурию). Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения за-болевания.
Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического об-следования заболеваний, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возрас-та, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.
С учётом опыта Совета Европы и разработанной им концепции ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах че-ловека ». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантиру-ющий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспече-ния свободы исследований. В нём постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.
Никто не может подвергаться дискриминации на основании генетичес-ких характеристик, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы и человеческое достоинство.
Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденци-альности генетической информации, провозглашает право человека самому ре-шать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, при-чиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.
При проведении научных исследований в этой области главной целью должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Учёные — биологи, генетики и врачи-практики, проводя исследования генома человека, должны учитывать их этические и соци-альные последствия. Материал с сайта
В России есть «Основы законодательства по охране здоровья », где изло-жены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и федеральный закон о генно-инженерной деятельности, запрещающий по-добные исследования на человеке. В законе говорится, что правовая и этиче-ская регламентация медицинских приложений генотехнологий должна стро-иться с учётом международного опыта, причём для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие медиков, ге-нетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.
Особое значение имеет повышение информированности населения, ка-сающейся проблем генетики и современных генетических технологий. Это нужно для того, чтобы избежать в обществе как излишних страхов, связанных с исследованиями в области молекулярной биологии и генетики, так и завы-шенных ожиданий в использовании результатов изучения генома человека.
На этой странице материал по темам:
Конспект урока этические аспекты медицинской генетики
Этические принципы проведения генетических исследований реферат
Доклад на тему этические принципы медицинской генетики
Реферат на тему " генетика человека с основами медицинской генетики
Общие этические принципы проведения генетических исследований реферат
Вопросы по этому материалу:
Этические принципы медицинской генетики
Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.
При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.
1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
2. Добровольность участия людей во всех медико- генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого- либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.
4. Уважение мнения меньшинства.
5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.
6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.
7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.
В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.
В настоящее время в США, европейских странах и, России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).
Как сказано выше, многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью. Одна из наиболее заманчивых перспектив применения генной инженерии – лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней).
Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.
В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.
Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?
Этика клонирования
Клонирование - это процесс, в ходе которого живое существо производится от единственной клетки, взятой от другого живого существа. Согласно опросам Time/CNN, 93% американцев выступают против клонирования людей, и 66% - против клонирования животных.
Человек есть тот, кто он есть, и должен приниматься только так. Он не может становиться объектом изменения ни из каких благих намерений. Иначе пропадет основное различие между людьми как субъектами и предметами для искусственного манипулирования. Это будет иметь горчайшие последствия для человеческого достоинства. Социальные последствия такого изменения глубоки. Это будет новая эра человеческой истории, в которой генетическая конституция человечества в целом станет предметом воздействия рыночных стихий. Одним из возможных последствий, судя по дороговизне технологии, будет то, что богатые смогут получить дополнительные преимущества для своих детей, ведущие к генетическому улучшению правящей элиты. Ли Сильвер, биолог из Принстонского университета, сказала, что элита может стать практически отдельным видом. Учитывая могущество технологии и недавние примеры геноцида в XX столетии, есть основания опасаться использования генной инженерии в евгенических целях.Справедливое опасение вызвало создание безголового клона лягушки в 1997 г. Этот опыт породил страх создания безголовых людей, как "фабрик органов", и "научного фашизма". Тогда станет возможным создание других существ, основным назначением которых будет обслуживание доминирующей группы.
Президент Клинтон сказал, что клонирование людей морально неприемлемо, и предложил 5-летний запрет на него. Однако его волеизъявление ограничилось просьбой к промышленности достичь добровольного соглашения об этом. Он не счел возможным ввести полный запрет на эту сферу. Конгресс отверг предложенный им законопроект. Таким образом, в этой области до сих пор царит законодательный вакуум. Тем временем управление патентов США постановило, что клиники могут патентовать их собственные линии эмбрионов, и таким образом открыло вопрос о "дизайне эмбрионов" в исследовательских целях. С другой стороны, ВОЗ и Совет Европы призвали к запрещению клонирования людей. При запрещении клонирования некоторые научные вопросы будет сложнее разрешить. Но удобство научных исследований не может оправдать унижение человеческого достоинства, подобно тому как это было в нацистских концлагерях. Сложность получения медицинской информации определенного сорта не может быть достаточным оправданием для исследований, требующих использования человека как вещи.
Сообщение о том, что ученый из университета Кьюнджи (Южная Корея) создал человеческий клон, вырастил его до 4 клеток и только потом уничтожил, вызвало крайне негативную реакцию общественности. Однако на самом деле, такие эксперименты продолжаются уже много лет. В 1993 в Университете Дж. Вашингтона (США) 17 человеческих эмбрионов расклонировали в 42. Имплантация генетически модифицированных человеческих эмбрионов была запрещена в Южной Корее с 1993 года. Но новая технология не требует спермы для оплодотворения. Через два дня после потрясшего всех объявления, южнокорейское правительство запретило финансирование клонирования людей, но не сумело объявить еще и законодательный запрет. В своем решении правительство ясно признало, что частную индустрию и ученых-отщепенцев не остановит отсутствие правительственного финансирования.
Ученые также исследуют возможность создания "наборов для ремонта тела": новорожденные дети дадут запас клонированных клеток, замороженных в национальном банке тканей. Эти наборы позволят получать неограниченные запасы человеческих тканей, которые могут быть созданы для трансплантации и лечения неизлечимых болезней. Пробы тканей будут браться у новорожденных, и храниться до возникновения потребности в них. Органы могут быть клонированы из клеток тела того же человека. Таким образом, исключается риск трансплантационного отторжения. Институт Рослин (Великобритания) и Висконсинский университет (США) работают над этой концепцией. Ученые выступают за то, чтобы правила позволяли терапевтическое человеческое клонирование для создания клеток, которые могут быть использованы, чтобы вырастить, например, новое сердце.
В результате освоения данной главы студент должен:
знать
- этические проблемы в деятельности медико-генетической службы;
- этические вопросы, возникающие при проведении генетического тестирования и использовании генетической диагностики в немедицинских целях;
уметь
Оценивать ситуации в практической деятельности врача-генетика с точки зрения соблюдения правовых и этических норм;
владеть
Навыками применения биоэтических принципов и правил в сфере медицинской генетики.
В настоящее время медицинская генетика включает значительное число современных технологий - от пренатальной, преимплантационной, досимптоматической диагностики до генотерапии. Восприятие этих достижений в обществе очень разное. Оно отражает и надежды на новые решения проблем, и разочарования, так как новые технологии не всемогущи, имеют целый ряд методических ограничений и вызывают серьезные опасения, так как становится возможным вмешательство в те стороны и процессы человеческой жизни, которые прежде были вне контроля и управления. Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы и ценности общества. Не все достижения интенсивно протекающего научно-технического прогресса сразу поддаются законодательной или правовой регуляции для защиты индивида, многие проблемы пока приходится решать на уровне моральных позиций общества.
Этические проблемы, возникающие при использовании новых медицинских технологий, и приемлемые варианты их решения на практике обсуждаются в рамках биоэтики. Главная задача документов в сфере медицинской биоэтики - сбалансировать гарантии соблюдения основных прав и свобод человека с необходимостью обеспечения свободы исследований.
Принципы современной морали обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В отношении основных принципов биоэтики необходимо отметить следующее.
Старинный принцип медицинской деонтологии «делай благо», принятый за основу в биоэтике, вследствие противоречия между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом, в некоторых ситуациях создает для профессионалов трудности в применении. В ряде международных документов утверждается норма, касающаяся медицинской генетики, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов семьи и общества, но принятие решений по этим вопросам не имеет однозначных рекомендаций.
Принцип «не навреди» (non-malfacience ) запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента, что также актуально для биомедицинских исследований и технологий.
Принцип автономии личности (personal autonomy) - признание свободы и достоинства пациента, его права самостоятельно принимать все решения в отношении своего здоровья - создает дилемму, когда речь идет о генетической патологии будущего ребенка. В современной медицине биоэтика приходит на смену патерналистской этике, рассматривавшей пациента только как объект лечения, внимания, решения за которого принимает врач. Но сделать самостоятельный адекватный выбор может компетентный пациент - личность, способная реально мыслить, принимать автономное решение и нести за него ответственность. В случаях с генетическими патологиями, биогенетическими проблемами эти решения заведомо представляют большую сложность, возлагающую на специалистов требование не только профессиональной, но и этической компетентности.
Принцип справедливости (justice) учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения. С медико-генетической точки зрения принцип справедливости должен относиться и к распределению общественных ресурсов между уже живущими и будущими поколениями. Общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков путем ограничения своих ресурсов и вложения их в здоровье внуков и правнуков.
На основе этих принципов в современной биоэтике сформулирован ряд правил, которые используются для морального обоснования решений в конкретных ситуациях:
- - правило правдивости - соблюдение его врачом при общении с пациентом является необходимым условием, позволяющим человеку принять самостоятельное решение в отношении своего здоровья;
- - правило конфиденциальности указывает на недопустимость передачи полученной при генетическом исследовании информации кому-либо без согласия пациента и является следствием принципа «не навреди»;
- - правило информированного согласия - следствие принципа автономии пациента; это правило уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских вмешательств. Любое генетическое обследование должно осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме, проводиться только с согласия пациента или его законных представителей. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или, напротив, отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор.
Точное и однозначное соблюдение всех принципов и правил биоэтики затрудняется разноплановостью возникающих на практике ситуаций.
Медико–генетические службы в США отличаются значительным разнообразием. Это отражает общую плюралистическую атмосферу американского общества. Большинство клинических генетиков в США объединены в Американское общество генетики человека, насчитывающего более 3000 членов. Существует и Национальное общество по генетическому консультированию, насчитывающее около 700 членов. В стране функционирует 127 медицинских школ, которые готовят специалистов среднего уровня для работы в области медицинской генетики.
Целесообразность проведения пренатальной диагностики обусловлена возрастанием детской смертности вызванные и врожденными, аномалиями развития. Если этот показатель в 1915г. составлял 6,4%, то в 1990г. – около 18%. Во всех случаях, когда врач находит это необходимым он обязательно направляет женщину на проведение пренатальной диагностики. Врачи, при наличии оснований не предложившие клиенту провести эту процедуру, могут быть привлечены к судебной ответственности. Так, например, в 1994г. суд штата Вирджиния обязал врача пожизненно содержать ребенка с синдромом Дауна, поскольку этот врач не предложил своевременно клиентке провести АМНИЦЕНТЕЗИС.
Все большее число женщин США прибегают к пренатальной диагностике. Если в 1979г. в штате – Нью-Йорк было обследовано 29% женщин в возрасте 35 и более лет, то в 1990г.– более 40%. Причем, основными причинами для проведения АМНИОЦЕНТЕЗИСА являются следующие обстоятельства:
возраст беременной женщины превосходят 35 лет;
предыдущая беременность привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями;
наличие хромосомных аномалий у любого из родителей;
наличие в анамнезе спонтанных абортов;
наличие у женщины родственников мужского пола с наследственными заболеваниями, сцепленными с Х – хромосомой;
родителя относятся к группе повышенного риска с наследственными (и выявляемыми) дефектами обмена;
повышенный риск решения ребенка с неврологическими дефектами развития.
Однако как отмечено Президентской комиссией по изучению этических проблем в медицине, биомедицинских и поведенческих исследованиях": "Ценностный анализ следует рассматривать преимущественно в качестве технического инструмента для использования его в рамках определенной этической системы отсчета, а не как способ решения сложных этических проблем".
В 1990г. в США было проведено около 1600000 легальных абортов, или 425 на каждые 1000 живорожденных детей. Только 1% абортов был проведен спустя 20 недель после зачатия. Около 93% женщин, обнаружив аномалии развития плода, прибегли к аборту.
Выявлено высокое согласие между респондентами США относительно полей генетического консультирования. Эта цель состоит в том, чтобы должным образом проинформировать индивида и повысить тем самым его способность к принятие самостоятельного решения. Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине... высказалась в поддержку не директивного стиля проведения консультаций.
Эта Президентская комиссия также определила условия, которые бы позволяли генетикам принимать решения, нарастающие принцип сохранения конфиденциальности в интересах третьих лиц: Эти условия следующие:
усилия получить согласие клиента на раскрытие информации третьим липам не увенчались успехам;
высокая вероятность того, что раскрытии информации уменьшит ущерб, который может быть нанесен этим лицам;
в случае достаточно большого ожидаемого ущерба;
когда приняты все меры для того, чтобы была раскрыта лишь та часть информации, которая необходима для постановки диагноза и (или) проведения эффективной терапии. Например, членами Президентской комиссии был специально рассмотрен случай, связанный с выявлением у клиентки ХV – кариотипа. Они полагают, что полученная информация должна быть сообщена клиентке в максимально щадящей ее психику форме. Они решили, что клиентке следует указать, что "она не может иметь ребенка в связи с недоразвитием репродуктивных органов и что хирургическое удаление их зачатков значительно снизит вероятность возникновения у клиента ракового заболевания".
Подавляющее большинство генетиков США считают необходимым предоставлять клиентке всю полученную при проведении пренатальной диагностики информацию. Они полагают также, что женщина – принципиальная противница аборта имеет равные с другие права на проведение пренатальной диагностики. Патологическая тревога 25–летней женщины, с их точки зрения является достаточным основанием для проведения пренатальной диагностики. Вместе с тем между респондентами США отсутствовало согласие по вопросу о целесообразности проведения пренатальной диагностики для определения пола плода.
До настоящего времени массовому обследованию в США подвергались преимущественно новорожденные, в первую очередь для выявления у них заболеваний, поддающихся терапии. В ряде случаев скринированию подвергались на добровольной основе отдельные этнические группы населения, предрасположенные к тому или иному наследственному заболеванию (например, выявление носителей болезни Тей-Сакса среди евреев Ашкенази). С 1986г. в штате Калифорния начато поголовное определение альфа–фетопротеина в крови беременных. По мнению членов Президентской комиссии, принцип добровольности при наличии массовых заболеваний может не соблюдаться в тех случаях, когда:
речь идет о выявлении тяжелых поражений у лиц, особенно детей, не способных самостоятельно защитить свои интересы, посредством использования надежных и не представляющих опасности для здоровья процедур;
когда выполнение аналогичных программ на добровольной основе не привело к получению положительных результатов.
Члены Президентской комиссии полагают, что массовое скринирование населения и разработка тестов в отношении ряда широко распространенных заболеваний с выраженным генетическим компонентом позволяет лицам повышенного риска, заблаговременно изменив образ жизни, снизить вероятность развитие болезни. Так, в 1992г. в США обследовались (включая и тесты с использованием ДБК – проб) 32,5 млн. человек в год. Причем, расходы на эту операцию скринирования составили около 1000 млн. дол. за год.
Члены Президентской комиссии считают, что скринирование должно проводиться в основном на добровольной основе, а к полученной при его проведении информации ни в коем случае не должны допускаться представители страховых компаний и работодатели.
Опрошенные 295 генетиков США выявили наличие выраженного консенсуса по этическому аспекту 9 из 14 анализируемых случаев. Так, они выступили за:
сокрытие случаев фальшивого отцовства;
раскрытие результатов лабораторных анализов во всех вариантах;
предоставление права самостоятельного решения носителям тяжелых наследственных заболеваний, которые не выявляются пренатально;
предоставление права на пренатальную диагностику лицам, отвергающие аборт;
право на проведение пренатальной диагностики в связи с патологической тревогой матери;
целесообразность проведения не директивного консультирования при выявлении у плода наследственных, но отрицательно легко протекающих заболеваний.
Консенсус среди генетиков отсутствовал в отношении 5 из 14 предложенных случаев:
53% респондентов сообщили бы о заболевании клиента хореей ГЕНТИНГТОНА его (ее) родственникам;
54% респондентов сообщили бы о заболевании родственникам клиента, страдающего гемофилией;
62% нарушили бы конфиденциальность при выявлении у одного из родителей сбалансированной транслокации;
64% респондентов раскрыли бы правду клиентке в случае обнаружения у нее ХV– кариотипа;
34% респондентов согласились бы на проведение пренатальной диагностики для контроля пола, а 28% – согласились бы, но направили бы семейную пару в другое учреждение.
Большинство респондентов – генетиков отвергли предложение об обследовании отдельных этнических групп как приводящее к дискриминации. Генетики были более склонны сохранить конфиденциальность при выявлении у клиента преклинических признаков хорей ГЕНТИНГТОНА, чем при обнаружении уже качавшегося заболевания, аргументируя это тем, что родственники имеют возможность по собственной инициативе провести соответствующие анализы.
Генетики США считают, что в ближайшие 10–15 лет их будут наибольшим образом волновать проблемы, обусловленные следующими обстоятельствами:
разработкой новых методов лечения генетических заболеваний, включая терапию в утробе матери, трансплантацию органов и методы молекулярной генетики;
скринированием носителей генетических заболеваний;
необходимостью повышения оплаты специалистов за проводимое ими медико-генетическое обслуживание населения;
оценкой ущерба, наносимого будущему поколению растущим загрязнением среды;
поисками новых источников ресурсов;
скринингом на генетической основе лиц, предрасположенных к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями;
проведением исследований на эмбрионах человека, ЗИГОТАХ и плодах;
генетическим скринингом на рабочем месте;
обсуждением евгенических аспектов медицинской генетики;
разработкой методов преселекции пола ребенка.
Респонденты – генетики США заметно отличаются от генетиков других стран своим положительным отношением к носительству (суррогатному материнству), а также к праву на селекцию пола ребенка и отношению к деятельности частных медико-генетических лабораторий.
67% генетиков США рассматривают суррогатное материнство в качестве положительного решения проблемы материнства. 62% американских: генетиков признают право на пренатальную диагностику для селекции пола ребенка. С этим согласны до недавнего времени были генетики еще только двух стран – Индии и Венгрии.
В США есть три группы населения, которые наиболее заинтересованы в развитии медицинской генетики:
лица, пораженные теми или иными заболеваниями, и их родственники;
непрофессиональные добровольные ассоциации, проявляющие интерес к изучению генетических заболеваний;
профессиональные организации.
В США насчитывается около 150 национальных добровольных организаций для оказания помощи больным генетическими заболеваниями и их родителям. Имеется там и 250 национальных добровольных организаций в помощь материнству и детству, а также мощное движение в защиту прав инвалидов.
К числу нерешенных проблем в США следует отнести вопрос о допустимости или границах проведения обязательного скринирования населения и вопрос об абортах. Женщины в США имеют право на аборт только до достижения второго триместра (до 3 месяцев) беременности.
Однако в некоторых штатах проведение аборта оплачивается клиентом. Общественность страны выступает за признание права женщины на аборт, в случае обнаружения аномалий плода. В настоящее время обязательное скринирование новорожденных, по крайней мере, при определенных обстоятельствах, осуществляется в 47 штатах и только в трех штатах (округ Колумбия, Мэриленд и Северная Каролина) скринирование новорожденных проводится на добровольной основе.
При изучении эффективности системы генетического обслуживания обычно используются такие категории как "диагноз", "степень риска", а также такой критерий – в какой мере деятельность консультанта – генетика изменяет планы семьи и ее поведение. Наиболее обширное изучение эффективности системы генетического обслуживания в деле первичной профилактики наследственных заболеваний было осуществлено в США Соренсоном с соавторами. О масштабах этого исследования свидетельствуют такие цифры: было проанализировано 1369 консультаций, проведенных 205 генетиками из 47 клиник страны. Анализ полученных данных показал, что сразу же по завершении консультации 54% клиентов не могут указать степень сообщенного им риска заболевания, а 40% клиентов – сообщенный им диагноз. Это свидетельствует о том, с каким трудом достигается установление надежного этического контакта между клиентом и консультантом – генетиком. Причем, степень понимания клиентом своих проблем возрастала пропорционально уровню доходов клиента. Выявлены и существенные различия в субъективной оценке консультантом и клиентом значимости того или иного уровня риска. Риск заболевания в 7–19% генетики считали умеренным, в 20–24% – высоким, а выше 25% – очень высоким. Что касается клиентов, то риск меньший 10% считали низким, в 10–24% – низким или умеренным, а в 15–20% – умеренным. При риске ниже 10% клиенты были убеждены, что следующий ребенок, по всей вероятности, будет "нормальным", и только при 25%–ном риске они утрачивали эту уверенность. Консультант же далеко не всегда в состоянии повлиять на репродуктивные планы семьи. 56% клиентов опрошенных спустя шесть месяцев после проведения консультации, сообщили, что их репродуктивные планы не претерпели изменений. Половина клиентов, заявивших, что консультация повлияла на их планы, на самом деле не изменили их. Как правило, консультация при всех уровнях риска любого, в том числе не поддающегося терапии, заболевания, лишь укрепляет намерение семьи обзавестись потомством. Это положение остается справедливым и в отношении заболеваний, не диагностируемых пренатально. При уровне риска в 10% до консультации намеревалось обзавестись ребенком 52% клиентов, а после ее проведения – 60%, при риске 11% и выше – 27% до консультации и 42% по ее завершении. В целом эффективность консультирования, если ее оценивать с позиций принципа информированного решения, наиболее высока в случае достаточно образованных представителей среднего класса.
Общественность отрицательно относится к попыткам правительства получить в свои руки информацию о состоянии здоровья отдельных граждан.
Труднее оценить отношение общественности к попыткам получения такой информации работодателями и особенно страховыми компаниями. Критика этих попыток обычно проводится под знаком борьбы с дискриминацией лиц, подверженных генетическими заболеваниями. В настоящее время в трех штатах (Флорида, Луизиана, Нью-Джерси) приняты законы, запрещающие дискриминацию в сфере образования, страхования и найма на работу, основывающуюся на данных генетического диагноза.
Основной задачей медико-генетических исследований в ближайшем будущем является расшифровка генома человека, проводимая генетиками США совместно с учеными Японии, Великобритании и ФРГ, которая предоставит врачам информацию, необходимую для целей диагностики и генной терапии. На протяжении более короткого временного интервала основной задачей медицинской генетики является выявление доклинических признаков начинающегося наследственного заболевания и факторов предрасположения к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями.
1. Цель и специфика моральных проблем генетики.
2. Этические проблемы проекта «Геном человека».
3. Моральные аспекты генной терапии и консультирования.
4. Этические дилеммы евгеники.
Литература
1. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., 1997. – С. 122-137.
2. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.
3. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 1998. – С. 241-264.
4. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.
5. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 1998.
6. Силуянова И. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 1997.
Темы рефератов и докладов
1. Правовые аспекты генетики.
2. Перспективы клонирования.
3. Моральные проблемы реализации проекта «Геном человека».
4. Возможности и опасности генетики.
Цель и специфика моральных проблем генетики
Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.
В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики». «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ».
В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов.
Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней . Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы :
Уважение личности: долг врача уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями); принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;
Польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;
Непричинение вреда: обязанность уменьшить и по возможности исключить вред, причиняемый личности;
Взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;
Справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.
Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Многие врачи, генетики и юристы говорят о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах.
Одной из существенных особенностей этических проблем медицинской генетики является то, что наследственные заболевания касаются не только индивида, страдающего ими. Эти болезни передаются потомкам, поэтому возникающие проблемы имеют принципиально семейный, родовой характер.
Второй особенностью является драматический разрыв между успехами диагностики наследственных болезней и способностью их лечить. Сколько-нибудь успешному лечению поддаются очень немногие болезни, поэтому действия врача ограничиваются их выявлением и мерами профилактики. Это обусловливает возникновение необычной для медицины проблемы – этичность диагностики той или иной наследственной патологии, если отсутствует способ ее лечения. Как показывает практика, подавляющее большинство людей из группы риска по наследственным болезням не желают диагностики, не желают знать свое будущее, ибо не в состоянии его изменить.
Третьей специфической особенностью медицинской генетики является то, что основным объектом ее внимания оказываются будущие поколения, а материальные затраты ложатся на поколение ныне живущее. Это требует особого духовного климата в обществе, когда большинство сограждан способны понять свою ответственность за здоровье и жизнь тех, кому еще предстоит родиться. Если такое понимание имеется, можно разумно решить проблему справедливого распределения общественных ресурсов между поколением живущим и тем, которое придет ему на смену.
Этические проблемы проекта «Геном человека»
Первые разработчики проекта «Геном человека» предвидели неизбежность возникновения этических, юридических и социальных проблем и сформулировали этические цели Проекта :
Конкретизировать и прогнозировать последствия картрирования генома человека;
Стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;
Разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.
Выделяют три направления, по которым необходимо анализировать социально-этические последствия проекта «Геном человека» - это индивид и семья, общество, философские представления человека о самом себе. На уровне индивида и семьи одним из примеров возникающих проблем может быть следующее. В ближайшее время будут разработаны тысячи новых методов генетической диагностики и каждый человек сможет обладать уникальной информацией о своих генетических особенностях. Но при этом возникает естественная асимметрия прав владения и распоряжения подобной "собственностью". Родители как законные представители несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе. Это - явная форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи. Придется расширить сферу действия традиционных понятий «конфиденциальность», «неприкосновенность частной жизни», «автономия личности». Они должны теперь относиться не только к индивиду, но и к семье, роду. Возрастает значимость семейных уз, взаимной ответственности, справедливости, порядочности всех родственников. Только внутрисемейная солидарность сможет оградить каждого члена семьи от нежелательного вторжения заинтересованных лиц в их «генетические тайны». Это могут быть работодатели и их агенты, страховые компании, государственные органы и прочие.
На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Генетическое невежество населения было и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.
Еще одной социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта "Геном человека", является справедливость доступа к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Развитие философских представлений человека о себе чрезвычайно важно, ибо только реально определив земной и космический статус человека, можно понять и допустимые пределы вторжения в основания его бытия.
Моральные аспекты генной терапии и консультирования
Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.
Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.
Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.
Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.
Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, а в большой степени пониманием, осознанием консультирующимися смысла генетического прогноза. Постоянная память беды, страхи, волнения, неправильные представления о сущности наследственных болезней затрудняют процесс восприятия консультирующимися информации, сообщаемой консультантом. Сообщение родителям даже первоклассных результатов исследования может оказаться неэффективным, если они соответствующим образом не подготовлены к восприятию этой информации. Объяснение риска должно осуществляться последовательно, с учетом особенностей консультации.
Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач консультативного кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды. Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.
Этические дилеммы евгеники
Термин «евгеника» предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном . По его мнению, евгеника должна разрабатывать методы социального контроля, которые «могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные». Сторонники евгеники считали, что развитие медицины и других мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, возникла опасность вырождения народа. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют генофонд нации» патологическими генами. Евгеника предлагала систему мер, способных предотвратить генетическое вырождение населения.
Различают два вида евгеники: негативную и позитивную. Первая призвана разработать методы, способные приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов. Вторая должна обеспечить разнообразные благоприятные возможности и преимущества для воспроизводства наиболее физически и интеллектуально одаренных индивидов.
Идеи евгеники оказали существенное влияние на формирование фашистской расовой теории и практики в Германии, что послужило причиной дискредитации идей генетического улучшения среди ученых и общественности. Вместе с тем, некоторые идеи евгеники нельзя не признать рациональными. Улучшение здоровья населения путем планомерного снижения концентрации генов, определяющих ту или иную патологию – это вполне морально оправданное действие.