Лейкодистрофии. Перивентрикулярная лейкодистрофия Как уточнить диагноз лейкодистрофия

Основные симптомы:

Большая голова
Гипертонус мышц
Задержка в психомоторном развитии
Изменение поведения
Нарушение глотания
Нарушение психического развития
Непроизвольные подергивания мышц
Отставание в умственном развитии
Повышенная нервная возбудимость
Повышенное внутричерепное давление
Снижение зрения
Снижение интеллекта
Снижение мышечного тонуса
Частичный паралич

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Причины возникновения недуга заключаются в генных мутациях, но некоторые формы могут наследоваться от одного из родителей. Помимо этого, зафиксированы случаи спонтанных мутаций.

Симптоматика болезни будет отличаться в зависимости от того, в какой форме протекает недуг. Наиболее часто выражаются признаки , снижение остроты слуха или зрения, а также пониженный или повышенный тонус мышц.

Поставить правильный диагноз можно на основании генетических исследований и инструментальных обследований пациента. Лечение носит симптоматический характер, но при раннем выявлении недуга для сохранения жизни ребёнка могут потребоваться специфические хирургические вмешательства.

Этиология

Лейкодистрофия, или прогрессирующий склероз мозга, получила своё название оттого, что в патологический процесс вовлекается белое вещество этого органа. На сегодняшний день известно большое количество форм болезни, отличающихся видом генетической мутации и возрастной категорией, в которой происходит манифестация симптомов.

Наиболее частые типы болезни, например, метахроматическая лейкодистрофия, диагностируются у одного младенца на сто тысяч новорождённых. Однако есть такие виды патологии, которых зарегистрировано не больше нескольких сотен.

Основной причиной любого вида недуга является генетическая аномалия того или иного фермента. Разновидности и локализация мутировавших генов установлены только для наиболее частых форм патологии.

Зачастую лейкодистрофия характеризуется аутосомно-рецессивным путём наследования, но некоторые виды могут передаваться сугубо по половой принадлежности, т. е. от матери к дочери или от отца к сыну.

Генетически обусловленный дефект наиболее часто приводит к нарушению обменных процессов, что чревато скоплением того или иного вещества в организме. В основном поражаются следующие органы:

головной мозг;
почки;
спинной мозг;
печень.

Следствием обменного нарушения является:

разрушение миелина в оболочках нервных стволов;
гибель или атрофия нейронов;
замещение погибших нейронов глиальной тканью, которая постоянно разрастается.

По морфологическим признакам лейкодистрофия характеризуется:

диффузным или симметричным расположением областей гибели миелина в обоих полушариях головного мозга;
скоплением большого количества продуктов, выделяющихся после распада миелина;
усиленным разрастанием глии.

Для всех групп болезни характерно развитие в раннем детском возрасте, ещё до того, как ребёнок пойдёт в школу.

Классификация

В зависимости от того, в какой возрастной категории произойдёт манифестация подобной патологии, она имеет следующие формы:

инфантильную – симптоматика начинает выражаться в промежутке от трёх до шести первых месяцев жизни;
позднюю инфантильную – является таковой, если поставят диагноз в периоде, который начинается с полугода и заканчивается в полтора года.
ювенильную или типичную детскую – болезнь манифестирует в возрасте от трёх до десяти лет;
взрослую – отличается тем, что первые симптомы могут возникнуть начиная с шестнадцати лет.

Симптоматика

Зачастую формы лейкодистрофии выражаются в детском возрасте, при этом новорождённые в подавляющем большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми. Определённый промежуток времени у ребёнка наблюдается нормальное развитие, которое соответствует его возрастной категории. Однако постепенно будут проявляться различные признаки неврологического характера, склонные к постоянному прогрессированию.

В зависимости от того чем раньше произошла манифестация, тем быстрее будет прогрессировать патология. Несмотря на то что клинические проявления зачастую зависят от вида лейкодистрофии, начальные признаки будут примерно одинаковыми.

Таким образом, группа первых симптомов включает в себя:

олигофрению;
ухудшение зрительной функции;
симптоматическую эпилепсию;
стойкое ослабление слуха;
парезы спастического характера;
гипотонус или гипертонус мышц;
нарушение координации движений;
непроизвольные мышечные подёргивания;
резкие изменения в поведении;
отставание в умственном развитии – более того, дети со временем теряют уже приобретённые навыки;
нарушение процесса глотания;
параличи.

Для метахроматической дистрофии характерны такие признаки:

понижение мышечного тонуса, что приводит к постоянной слабости ребёнка;
атаксия;
нарушение психического развития;
формирование спастической тетраплегии;
частичная или полная утрата способности пользоваться собственной речью;
развитие псевдобульбарного синдрома.

Тяжёлая клиническая картина приводит к тому, что пациенты с такой формой патологии довольно редко доживают до десятилетнего возраста. Если манифестация произошла у взрослого, то период с момента появления первых симптомов и до летального исхода составляет примерно двадцать лет.

Суданофильная разновидность патологии делится на несколько видов. Первый – лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. В подавляющем большинстве случаев развивается либо на первом году жизни, либо в три года. Среди симптомов стоит выделить:

нистагм;
задержку психического развития;
мозжечковую атаксию;
парез конечностей.

Примечательно то, что после того, как пациенту исполняется десять лет, прогрессирование болезни замедляется, что даёт возможность человеку дожить до зрелого возраста.

Второй тип – адренолейкодистрофия, помимо вышеуказанной симптоматики будут присутствовать проявления, характерные для такого недуга, как . Отличается от первой формы тем, что быстро прогрессирует и приводит к смерти пациента спустя восемь лет после начала манифестации.

Лейкодистрофия Краббе или глобоидно-клеточная болезнь развивается в первые шесть месяцев жизни малыша и выражается в:

повышенной возбудимости;
задержке психомоторного развития;
нарастании тонуса мышц;
развитии спастического тетрапареза;
олигофрении;
судорожных припадках.

Такие симптомы приводят к тому, что малыш умирает, не доживая до одного года.

Спонгиозная лейкодистрофия или болезнь Канавана-Бертрана в своём симптомокомплексе имеет:

эписиндром;
ярко выраженную ;
увеличенные размеры головы по отношению ко всему туловищу;
атрофию зрительных нервов.

Дети с такой формой недуга зачастую погибают в трёхлетнем возрасте.

Болезнь Александера – ещё одна разновидность патологии, для которой характерны:

гидроцефалия;
спастические парезы;
задержка психомоторного развития;
атаксия.

Примечательно то, что чем позже манифестирует болезнь, тем дольше проживёт человек. Максимальная продолжительность жизни может достигать тридцати лет.

Болезнь Шильдера имеет такую симптоматику:

снижение интеллекта;
приступы ;
нарушение функционирования стриопаллидарной системы;
тетрапарезы, возникающие как следствие гиперкинеза;
признаки пигментного и гемералопии.

Диагностика

Для определения разновидности лейкодистрофии головного мозга потребуется комплексный подход, который основывается на инструментально-лабораторных исследованиях.

Однако не последнее место занимает первичная диагностика, которая включает в себя:

изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей – для выяснения пути наследования патологии;
тщательный физикальный осмотр – для оценивания тонуса мышц, рефлексов, походки и координации движений. Сюда также стоит отнести консультации ЛОР-врача и офтальмолога – для определения наличия нарушений со стороны зрения или слуха;
детальный опрос родителей пациента – для выяснения первого времени появления специфических признаков, поскольку в некоторых случаях очень важная информация касательно того, возникла ли симптоматика в младенческом возрасте или в ювенильном периоде.

Лабораторные исследования ограничиваются:

анализом спинномозговой жидкости;
биохимическими анализами крови – для выявления того, какие патологические вещества скапливаются при протекании того или иного варианта недуга.

Инструментальная диагностика уточняет тип болезни при помощи таких процедур:

нейросонография;
эхо-энцефалография;
КТ и МРТ.

Также разработаны специфические методики ДНК-диагностики, обнаруживающие подобное заболевание ещё на этапе внутриутробного развития плода. В таких случаях необходима консультация специалиста по генетике.

Лечение

В настоящее время не существует эффективного лечения лейкодистрофии, позволяющего полностью устранить недуг. Пациентам показана симптоматическая терапия, которая в подавляющем большинстве случаев подразумевает проведение дегидратационной и антиконвульсивной терапии.

Единственной методикой лечения, помогающей продлить жизнь пациентам, является трансплантация пуповинной крови или пересадка донорского костного мозга. Однако это может занять от одного года до двух лет, на протяжении которых заболевание продолжает развиваться и прогрессировать. Именно по этой причине наступает либо инвалидизация пациента, либо летальный исход.

Необходимо отметить, что даже спешно проведённая трансплантация не изменит уже сформировавшиеся неврологические нарушения. Это лишь позволит замедлить процесс дальнейшего прогрессирования болезни.

На фоне того, что эффект от такого лечения наступает через большой промежуток времени, оно наиболее целесообразно только при раннем доклиническом диагностировании или при медленном прогрессировании такого расстройства.

Также стоит учесть, что трансплантация может привести к отторжению костного мозга, присоединению вторичных инфекций или к развитию синдрома «трансплантат против хозяина».

Профилактика и прогноз

Поскольку лейкодистрофия является генетически обусловленной болезнью, профилактических мероприятий, предупреждающих её развитие, не существует.

Лейкодистрофия – группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Нейродегенерация мозговой ткани сопровождается накоплением внутри спинного и головного мозга метаболические соединений, разрушающих миелин. Повреждение оболочки нейронов приводит к необратимым заболеваниям, сопровождающимся двигательными расстройствами, нарушением психомоторной функции, поражение слуха и зрении, эпилепсией, судорогами, неврологическими расстройствами, эпилептическими приступами.

Лейкострофии МРТ

Классификация по МКБ 10

Международная классификация болезней 10 пересмотра относит лейкодистрофии к сфинголипидозам – заболеваниям, сопровождающимся избыточным отложением патологических жиров (липидов). Код нозологии – «E 75».

Нарушения обмена ганглиозидов кодируются «GM 2»:

Ювенильная форма;
Лейкодистрофия взрослых;
Болезнь Сендхоффа;
Синдром Тея-Сакса.

Другие ганглиозидозы («E 75.1»):

Муколипидоз IV;
Ганлиозидозы GM3, GM1.

Другие сфинголипидозы («E 75.2»):

Недостаточность сульфатазы;
Метахроматическая лейкодистрофия;
Болезнь Нимана-Пика;
Синдром Краббе;
Синдром Фабера;
Болезни Фабри-Андерсона.

Неуточненный сфинголипидоз – «E 75.3». К категории относятся все формы этиологические факторы, которых установить не удалось. Липофусциноз нейронов – «E 75.4». Избыточное образование атипичных жировых части приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Неклассифицированные состояния («E 75.5»):

Болезнь Волмана;
Холестероз Ван-Богарта-Шерера.

Дисбаланс метаболических соединений внутри головного мозга обеспечивает атипичную клинику.

Неуточненная болезнь накопления липидов – «E 75.6».

Международная классификация МКБ 10 принята во всем мире для унификации перечная нозологических форм. Стандартизации тактики лечения.

Виды лейкодистрофии

Перечень биохимических изменений, приводящих к лейкодистрофии мозжечка, стволовых структур головного и спинного мозга, не выявлен. Ученые считают патологию вариантом повреждения лизосом. Научные исследования не выявили ферменты, отвечающие за клинические проявления нозологии.

Лизосомальные виды лейкодистрофий:

Галлерводена-Шпатца;
Краббе;
Пелициуса-Мерцбахера.

Большинство форм лейкодистрофий возникает в раннем возрасте, но обнаруживается патология и у взрослых. При всех разновидностях возникают неврологические и пирамидальные расстройства, экстрапирамидальная ригидность, демиелинизация нервных волокон. Перечень лабораторных изменений при лейкодистрофиях – увеличение белка, усиленный плеоцитоз.

Метахроматическая лейкодистрофия

Проявляется у взрослых после 21 года. Преимущественно встречается нозология у мужчин. Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Метахроматическая лейкодистрофия головного мозга развивается постепенно. До выраженных клинических симптомов может пройти более двадцати лет. Особенности проявлений психоза:

Забывчивость;
Снижение академических возможностей;
Неразумные действия;
Странности поведения;
Излишняя подозрительность.

Аналогичные клинические симптомы возникают при шизофрении. Присоединение неврологических симптомов мозжечковой атаксии, пирамидальных расстройств, неловкость движений пациента провоцирует психическую деградацию личности. Беспомощность, отсутствие контакта с окружающими людьми, прикованность к постели обеспечивает быстрое прогрессирование клиники из-за ряда метаболических изменений:

Падение активности лейкоцитарных ферментов (арилсульфатазы A);
Усиленное выделение сульфатидов с уриной;
Дисбаланс проведения нервного импульса по поврежденным волокнам;
Перераспределение пигментного вещества.

Метахроматическая лейкодистрофия у детей (Гринфилда) сопровождается судорогами, атаксией, нистагмом. Признаки терминальной стадии лейкодистрофии у детей:

Децеребрационная ригидность;
Бульбарные расстройства;
Тетраплегия.

Причиной метахромного вида является избыточное скопление липидов. Патогенетическим механизмом формирования патологии является недостаточность фермента цереброзидсульфатазы. Развивается нозология позже форм Краббе или Тея-Сакса. Примерно в 5 лет у ребенка нарушается походка из-за повышенного тонуса мускулатуры. Постепенно утрачивается рефлекторная активность, иннервация сухожилий.

Клинические симптомы лейкодистрофии

Большинство видов возникает в детском возрасте. Сразу после рождения патологических изменений у ребенка не прослеживается. Через несколько месяцев или лет прослеживается неврологическая или психическая симптоматика, которая постепенно усугубляется.

Признаки ранних стадий лейкодистрофии:

Патология зрения;
Олигофрения;
Мышечный спазм;
Подергивания конечностей;
Гипертонус;
Тонические судороги;
Признаки экстрапирамидальной патологии (шаткая походка);
Падение интеллекта.

Множественные чувствительные расстройства, патология глотания, глухота диагностируются у дошкольников.

Симптомы лейкодистрофии мозга у грудничков второго года жизни:

Замедленное психомоторное развитие (олигофрения);
Патология походки.

Клинические проявления, начинающиеся с третьего года жизни:

Потеря слуха и зрения;
Гипертермический синдром;
Тетраплегия;
Гипертермия (повышение температуры).

Тяжелая симптоматика появляется через 10 лет после начала первичных изменений головного мозга.

Первичные изменения мозга сопровождаются спастичностью, миоклонией, задержкой развития, мышечным тремором. У взрослых прогрессирующая форма сопровождается быстрой потерей свойств личности, расстройствами речи, патологическим мышлением. Постепенное прогрессирование сопровождается разнообразными изменениями слизистой оболочки с развитием спастичности, мышечными судорогами, гипертонусами.

Вариант метахроматической лейкодистрофии сопровождается психозом, деменцией, эмоциональной неустойчивостью, расстройством речи, мышлением.

Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Первые признаки лейкодистрофии у ребенка

При большинстве лейкодистрофий первые симптомы появляются на четвертом году жизни. Диагностировать нозологию удается по следующим признакам:

Повышенный мышечный тонус;
Сильная нервная возбудимость;
Психомоторное развитие не соответствует возрасту;
Кулаки ребенка сжаты.

Поздние проявления:

Атрофия зрительных нервов вплоть до слепоты;
Усиление сухожильных рефлексов;
Мышечный спастический тетрапарез;
Миоклонические судороги;
Общая двигательная реакция.

Периферическая нейропатия встречается только у отдельных детей. Летальный исход у детей прослеживается в возрасте от семи месяцев до трех лет.

Волокнистая лейкодистрофия Александера

Патогенетический механизм развития болезни Александера – дефект гена, отвечающего за выработку протеина GFAP. Дефект провоцирует избыточное скопление белка внутри глиальной ткани головного мозга. Уникальная структура протеина позволяет диагностировать нозологию посредством обнаружения специальных волокон Розенталя.

Неонатальная форма приводит к летальному исходу через 1 год после начала.

Менее опасен инфантильный вид, при котором возникают пороки развития, гидроцефалия, атаксия, парезы, спастическое сокращение мускулатуры. В большинстве случаев смерть возникает через пару лет.

Ювенильная дистрофия Александера появляется у школьников в возрасте 4-10 лет. Стволовая симптоматика длится долго. Симптоматика прогрессирует на протяжении 10-20 лет. Манифестация во взрослом периоде имеет медленное течение. Общая продолжительность заболевания свыше 10 лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца

Начинается заболевания у детей в возрасте 10 лет.

Клинические симптомы патологии:

Эпилептические приступы;
Тетрапарез;
Дисфункция стриопаллидарной сферы;
Ретинит пигментный;
Гимералопия.

Поздняя форма, возникающая у детей в школьные годы. Длительность нозологии до полного появления клинических проявлений – около десяти лет.

Основные признаки:

Эпилептические припадки;
Судорожные подергивания;
Ригидность мускулатуры;
Гиперкинетические состояния.

Передается патология по аутосомно-рецессивному типу. Возникает у лиц женского и мужского пола. Сопровождается выраженным слабоумием, полной обездвиженностью пациентов. Патоморфологические изменения:

Избыточное накопление железа внутри тканей;
Инфильтративные скопления в глиальном слое;
Дегенеративные поражения аксонов;
Повышенная пигментация таламуса, мозжечка, коры большого мозга, субталамических структур;
Расстройство пигментно-липидного обмена;
Дисбаланс катехоламинов.

Паталогоанатомическое обследование выявляет морфологические признаки.

Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Болезнь Нимана-Пика

Сфингомиелиновые расстройства типов A и B возникают по причине недостаточности фермента – сфингомиелиназы. Соединение необходимо для разрушения сфингомиелина.

Симптомы болезни Нимана-Пика:

Расширение селезенки, поджелудочной железы, печени;
Покраснение внутриглазной сетчатки;
Неврологические расстройства;
Ожирение внутренних органов.

Сфингомиелиновый жировой липидоз приводит к постепенному поражению паренхиматозных структур (почки, печень, селезенка).

Болезнь Гоше

Нозология характеризуется липидозом, сопровождающимся недостаточностью фермента глюкозилцерамидазы. Ранние стадии сопровождаются гепатоспленомегалией. Болевых ощущений, другой симптоматики не возрастает до тех пор, пока размеры органов не станут огромными.

Прогрессирующие неврологические расстройства обуславливают ранний летальный исход.

Разновидность патологии у взрослых людей обусловлена аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Передача из поколения в поколение не доказана, но практика показывает вероятность информации.

Болезнь Гоше относится к категории взрослых заболеваний, но первые изменения появляются у детей в возрасте 10 лет. В более раннем или позднем возрасте симптоматика возникает значительно реже. Гиперспления, патологические переломы, асептические некрозы головки бедренной кости, псевдоостеомиелит – распространенные вторичные состояния на фоне первичной лейкодистрофии Гоше.

При всех разновидностях нозологии в костномозговом пунктате выявляются специальные «нагруженные клетки».

Болезнь Фабри

Патология встречается из-за дефекта фермента альфа-галактозидазы. В тканях избыточно скапливается вещество – тригексозид. Наследуется нозология по Х-хромосоме, поэтому часто встречается у мужчин.

Обычно формируется патология в пожилом возрасте. Клиническое проявление нозологии – болевая нейропатия. Магнитно-резонансная томография головного мозга не выявляет патологических изменений до возникновения прогрессирующего поражения почек. Средний возраст пациентов – 20-40 лет.

Артериальные тромбозы при болезни возникают в детском возрасте. Летальный исход формируется из-за выраженной недостаточности почек.

Болезнь Вольмана

Развивается у детей раннего возраста. Вначале прослеживается гепатоспленомегалия, затем присоединяются вторичные проявления:

Рвотный рефлекс;
Анемический синдром;
Кальцинация надпочечников;
Повышение концентрации холестерина;
Фиброз печени.

Болезнь Вольмана передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Краббе-Бенеке

Наследственная болезнь – лейкодистрофия Краббе передается аутосомно-рецессивным путем. Формируется нозология в детском возрасте, характеризуется рядом клинических признаков:

Снижение слуха, зрения вплоть до полной слепоты;
Деменция;
Спастический паралич;
Судороги мускулатуры;
Децеребрационная ригидность.

Морфологические проявления нозологии сопровождаются демиелинизацией нервных оболочек, нарушением выработки церебролизидов. Лейкодистрофия Краббе генетически детерминирована. Клинические симптомы:

Слепота;
Снижение слуха;
Мышечные спазмы;
Судорожные припадки.

Носительство аномального гена обнаружить не удается. Отсутствует эффективное лечение.

Синонимы: диффузный инфантильный склероз, болезнь Краббе-Бенеке, глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Возникает нозология преимущественно у мальчиков, так как локализуется патологический ген в Х-хромосоме. Ученые не изучили патогенетические механизмы патологии. Диффузная демиелинизация обуславливает клинические проявления на первом году жизни. Возникает поражение стволовых структур головного и спинного мозга, мозжечка. Повреждение миелиновой оболочки приводит к разрушению центральных и периферических нервных волокон. На первом году жизни у человека возникают специфические признаки:

Внутриглазной нистагм;
Кивательное подергивание головы;
Мышечные гипо- и гиперклонии;
Паркинсонический синдром;
Дегенерация волокон зрительного нерва;
Снижение интеллектуальной функции.

Диффузная демиелинизация Пелицеуса-Мерцбахера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Изменения серого вещества сопровождается повреждением осевых цилиндров.

Диагностика патологии на ранней стадии основана на первичных признаках:

Нистагм;
Нарушение координации;
Дрожание головы.

Позднее присоединяется атрофия зрительного нерва, снижение интеллекта, мышечный гипертонус, нарушение речи. Тяжелая стадия патологии сопровождается нарастающей деменцией, паркинсоническим синдромом, гиперкинезами.

Перивентрикулярная лейкомаляция

Заболевание сопровождается повреждением белого вещества головного мозга. Характеризуется появлением некротических очагов с локализацией в перивентрикулярных сегментах. Сопровождается возникновением очагов некроза в полушариях, перивентрикулярных областях. Причина морфологических нарушений – гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Клинические проявления нозологии:

Задержка дыхания сразу после рождения;
Снижение артериального давления;
Повреждение белого вещества.

Возникновению нозологии у детей способствуют ишемические изменения. Возникает гипоксия, гипокапния, ацидоз у новорожденных детей из-за внутриутробной инфекции, длительных родов. Недостаток кислорода приводит к формированию очагов некроза с локализацией между вентрикулопетальными и вентриклофагальными артериальными ветвями.

Болезнь Канавана-ван-Богарта-Бертрана

Прогрессирующее повреждение нервных клеток головного мозга приводит к нейродегенеративным заболеваниям. Заболевание относится к ряду генетических изменений, приводящих к разрушению оболочки нейронов. Демиелинизация запускается геном, расположенным в семнадцатой хромосоме.

Комплекс морфологических изменений болезни Канавана провоцируется накоплением дефектного белка ASPA из-за недостатка фермента аспартоацилазы.

Симптомы лейкодистрофии:

Умственная отсталость;
Потеря моторной активности;
Дефекты мышечного тонуса;
Зрительная слепота;
Трудности удержания головы в физиологической позиции.

Диагностика лейкодистрофии

Первоначальные признаки болезни выявляют клинические специалисты – педиатры, терапевты, неврологи, офтальмологи, отоларингологи.

Генетическое консультирование выявляет аномальные гены, провоцирующие сфинголипидозы головного мозга.

Клинические методы эхо-энцефалографии, нейросонографии выявляют увеличение внутричерепного давления. Исследование цереброспинальной жидкости проводится с целью обнаружения повышенной концентрации протеина.

Нарушение метаболизма выявляется биохимическими анализами крови.

МРТ головного мозга ребенку делают для определения очагов демиелинизации головного мозга. Исследование позволяет верифицировать патологические изменения ранней стадии.

Самый точный способ диагностики – инновационная ДНК-диагностика глобоидно-клеточной, метахроматической лейкодистрофии.

Лейкодистрофии.

Лейкодистрофии - наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся распадом миелиновой оболочки, что приводит к разрушению белого вещества головного мозга. Лейкодистрофии являются крайне редкими заболеваниями, которые передаются по аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом типу наследования. Распад оболочки, покрывающей головной мозг и нервные волокна, при лейкодистрофиях носит распространенный характер. При этом обычно симметрично поражаются полушария головного мозга и мозжечка. Серое вещество мозга поражается в меньшей степени. В основе лейкодистрофии лежит нарушение обмена различных липидов, входящих в состав миелиновой оболочки, что сопровождается их накоплением в нервных волокнах и в нервных клетках. Лейкодистрофии обусловлены генетическим дефектом ферментов, принимающих участие в обмене миелина. Продукты нарушенного липидного обмена накапливаются не только в мозге, но и во внутренних органах вследствие повсеместного нарушения обмена веществ.

В настоящее время различают следующие основные формы лейкодистрофии:

1) метахроматическая лейкодистрофия Шольца;

2) лейкодистрофия Крабе;

3) лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца;

4) лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;

5) болезнь Канавана-ван Богарта- Бертранда;

6) болезнь Александера.

Редкие и атипичные формы лейкодистрофии . Метахроматическая лейкодистрофия впервые описана Шольцем в 1925 г. Для этой формы характерен интенсивный распад миелина с избыточным накоплением токсических продуктов в нервной системе. Заболевание связано с генерализованным нарушением обмена липидов, с накоплением их в центральной нервной системе, периферических нервах и во внутренних органах. Первые симптомы болезни чаще появляются в возрасте 2-3 лет, иногда на первом году жизни. Ранними признаками заболевания являются двигательные расстройства: снижение мышечного тонуса со снижением сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, признаки поражения мозжечка, непроизвольные движения глазных яблок. В дальнейшем присоединяются судороги, снижение мышечного тонуса сменяется его чрезмерным повышением. Атрофия зрительных нервов наступает довольно поздно. Постепенно нарастают расстройства высших корковых функций, прогрессирует снижение интеллекта, нарушается речь, снижаются зрение и слух. В конечной стадии заболевания отмечается повышение температуры тела вследствие поражения головного мозга, нарушения кровообращения и дыхания, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Летальный исход наступает в возрасте 3-7 лет от присоединения различных инфекций.

Острая детская форма Крабе является одной из форм лейкодистрофии, которая протекаете преимущественным поражением белого вещества головного и спинного мозга. Первые признаки заболевания развиваются в грудном возрасте (4-5 месяцев) и проявляются повышенной возбудимостью, плаксивостью. Периодически наблюдаются приступы пронзительного крика, во время которых могут появляться судороги. Нередко возникает повышение температуры тела. Ведущими симптомами поражения нервной системы являются повышение мышечного тонуса, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха. Заболевание носит постоянно прогрессирующий характер, возникает нарушение кровообращения и дыхания, нарастает ригидность мышц, учащаются судороги, нарастает слабоумие. В конечной стадии заболевания развиваются выраженные расстройства кровообращения и дыхания, децеребрационная ригидность, истощение организма.

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца является особой формой диффузного склероза мозга. Заболевание впервые описано в 1922 г. Первые симптомы заболевания проявляются в школьном возрасте (7-12 лет) появлением непроизвольных движений мимической мускулатуры, туловища и конечностей. В дальнейшем появляется и нарастает мышечная ригидность сначала в нижних, затем в верхних конечностях, появляется олиго- и брадикинезия, нередко присоединяются атактические расстройства, нарастает слабоумие. В отдельных случаях возникают судороги. В поздних стадиях обнаруживаются расстройства кровообращения и дыхания. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и может длиться много лет.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера впервые описана в 1885 г. Она может передаваться по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу наследования. Заболевание начинается в раннем возрасте (5-10 месяцев) и отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: непроизвольные движения глазных яблок, дрожание головы и нарушение координации движений. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (ее замедление), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются непроизвольные движения, паркинсоноподобный синдром, нарастает слабоумие. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь быстро прогрессирует, особенно в первые годы жизни ребенка. В дальнейшем может наблюдаться светлый промежуток в течение длительного времени. Изредка наблюдаются непрогрессирующие формы болезни.

Болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда также относится к лейкодистрофиям. Предполагается, что процесс распада миелиновой оболочки начинается еще в период внутриутробной жизни ребенка. Первые симптомы заболевания в большинстве случаев обнаруживаются уже с момента рождения. Отмечается сонливость, ребенок мало двигается, снижен аппетит. В ряде случаев болезнь может начинаться с появления судорог. Затем в возрасте 2-6 месяцев отмечается снижение тонуса мышц шеи, повышение мышечного тонуса в конечностях, иногда хорееформные гиперкинезы, атрофия сосков зрительных нервов, косоглазие, непроизвольные движения глазных яблок, увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости (гидроцефалия). Прикосновение к ребенку, сильный шум вызывают состояние опистотонуса. Быстро утрачиваются слух, зрение, наступает слабоумие. В конечной стадии заболевания больные находятся в состоянии децеребрации, обездвижены, выражены расстройства кровообращения и дыхания. Смерть наступает в возрасте от шести месяцев до двух лет.

Болезнь Александера - крайне редкая форма лейкодистрофии. Характерными проявлениями болезни являются нарастающая гидроцефалия (прогрессирующее увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости), слабоумие, двигательные расстройства, судорожные приступы.

Содержание статьи

Лейкодистрофии (прогрессирующие склерозы мозга) - группа наследственных заболеваний нервной системы, обусловленных нарушениями метаболизма липидов миелина.
Наследуются лейкодистрофии по аутосомно-рецессивному типу , за исключением суданофильной лейкодистрофии, для которой характерно рецессивное, сцепленное с полом, наследование.

Порожденный генетическими факторами энзимный дефект приводит к нарушениям течения миелинизации. Выработанный организмом миелин распадается. В свою очередь, его частичное или полное отсутствие ведет к поражению белого вещества, порождая деменцию. Определенные формы данной болезни более характерны для пациентов мужского пола.

Как правило, первые проявления лейкодистрофии головного мозга настигают больного в детстве (еще до поступления в школу). Заметно реже это происходит в подростковом и юношеском возрасте. Данная особенность характерна для всей группы заболевания. Одним из первых симптомов болезни является нарушение двигательной функции. Это может быть паралич или парез, реже выражен гиперкинез. Отмечаются расстройства в координации движений, дизартрия. Несколько позже, вследствие прогрессирующего течения, заболевание может привести к судорогам в различных частях тела и поражению зрительных нервов.

В обширном списке симптомов значатся прогрессирующие мозжечковые, пирамидальные и экстрапирамидальные расстройства, понижение качества и остроты зрения, а также слуха, нарастающая деменция, эпилептиформные припадки. Крайне редко пациенты отмечают также нарушение чувствительности. По мере прогресса заболевания, клиническая картина дополняется симптомами деградации психики больного, спастическими парезами. Терминальная стадия, как правило, характеризуется децеребрационной ригидностью.

При проведении морфологических исследований, специалисты обнаруживают в ткани мозжечка и мозга больного локализации распада миелина, чаще всего симметричные и слабо ограниченные, диффузные. Выражено накопление продуктов разложения миелина в тканях различных органов, в т.ч. и мозга.

Диагностика заболевания проводится исходя из жалоб пациента, обнаруженных клинических симптомов. Важную роль в постановке диагноза играет информация, полученная после проведения биохимического анализа, КТ и МРТ головного мозга. Методы лечения также индивидуальны и зависят от поставленного диагноза, состояния организма и стадии заболевания. Решение о применении того или иного типа терапии специалист принимает на основании данных, полученных при проведении диагностических мероприятий.К лейкодистрофиям относятся:

метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца),
суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера,
глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе),
отдельные редкие и комбинированные формы.

Метахроматическая лейкодистрофия

Впервые данное заболевание было отмечено А. Альцгеймером в начале прошлого века (а точнее, в 1910 году). Более детально его изучили в 1925 году под руководством врача-невропатолога Шольца. Эти и более поздние научные работы позволили медицине выяснить, что причиной заболевания является наследственное изменение гена арилсульфатазы А, расположенного в пределах 22 хромосомы. Данное отклонение ведет к нарушенному процессу преобразования сульфатида в галактоцереброзид. В результате избыточное количество сульфатидов "дрейфуют" в организме человека, скапливаясь в пределах печени и почек, реже затрагивая легкие и сердце, а также селезенку, ЖКТ, кожу и кости. Как правило, функциональность органов при этом не падает. Сульфатиды наносят вред желчному пузырю, вызывая его патологическое функционирование, а также вредят работоспособности ЦНС и периферической нервной системы. Накапливаясь в белом веществе, эти элементы вызывают демиелинизацию миелиновой оболочки нервов периферии.

Эти изменения в организме отражаются в группе симптомов, определяющих различные стадии и формы заболевания. Метахроматическая лейкодистрофия в своем течении различается как поздняя инфантильная (в четырех стадиях), ювенильная и взрослая формы. Начало болезни проявляется в мышечной слабости и гипотонии конечностей, нарушением сухожильных рефлексов, затруднениями в ходьбе. В дальнейшем ребенок демонстрирует отсталость развития (физического и интеллектуального), ограниченность в движениях, тяжелые нарушения психического здоровья. В большинстве случаев больной умирает в раннем возрасте, реже летальный исход наступает в период ювенильной формы (после 3 и до 10 лет), еще реже - взрослой формы (в период от 40 до 50 лет).

Диагностика и лечение в каждом случае индивидуальны и зависят от показаний, полученных от пациента, его окружения и на основании диагностических мероприятий. В целом же, лечение, способное предотвратить летальный исход, еще не найдено. Для облегчения состояния пациента предпринимаются попытки нормализовать синтез сульфатидов.

Лейкодистрофия Краббе

Данная форма лейкодистрфии выражается в дегенеративном поражении нервной системы человека прогрессирующего характера. Дефект, приводящий к развитию болезни, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к снижению концентрации и активности галактозилцерамид-b-галактозидазы. В результате процесс расщепления галактоцереброзида до церамида и галактозы нарушается или замедляется, что приводит к повышенной концентрации галактоцереброзида в органах, а также к недостатку галактозы и церамида.

Свободный галактоцереброзид скапливается в белом веществе головного мозга, а также в печени, почках и селезенке, в лейкоцитах и фибробластах. Значительное (от 10 до 100 раз) повышение концентрации данного вещества приводит к демиелизации, вследствие чего периферические нервы оказываются подвержены аксональной дегенерации.

Лейкодистрофия Краббе , как правило, проявляется по достижении 4 месяца жизни. В этом время ребенок сильно возбудим, и проявляет мышечную гипертонию. Постоянно разогнутые конечности и сжатые кулаки, а также последующая отсталость в психомоторном развитии выдают болезнь. В дальнейшем может наблюдаться спастический тетрапарез, нарушение сухожильных рефлексов, характерная двигательная реакция в случае возникновения слуховых раздражителей. При осмотре глазного дна может быть отмечена атрофия зрительного нерва. В редких случаях возможна периферическая нейропатия. Как правило, летальный исход наступает в период от 7 месяцев до 3 лет.

Диагностика и принятие решения касательно возможного метода облегчения состояния больного происходит на основании биохимического анализа цереброспинальной жидкости. Специфические лечение данного заболевания отсутствует. Нередко диагностика проводится пренатально.

Патологическая анатомия лейкодистрофий

Основными изменениями, выявленными при морфологическом исследовании головного мозга больных, умерших от лейкодистрофии, являются отек и набухание мозговых оболочек, внутренняя гидроцефалия. Кора головного мозга резко истончена, белое вещество уплотнено, извилины мозга узкие, борозды глубокие. Выражены диффузный глиоз и склероз головного мозга, перицеллюлярный и периваскулярный отек. Особенно страдает белое вещество; поражение нервных клеток, очевидно, имеет вторичный характер. При метахроматической лейкодистрофии обнаружены метахроматические вещества, представляющие липоиды и» группы сульфатидов, в участках демиелинизации, нервных клетках и в некоторых внутренних органах. При глобоидно-клеточной форме лейкодистрофии в головном мозге выявляются глобоидные клетки. В большом количестве их обнаруживают в участках значительной демиелинизации. Происхождение клеток адвентициально-гистиоцитарное, они играют роль фагоцитов. У больных с суданофильной лейкодистрофией Пелицеуса-Мерцбахера поражение миелина в головном мозге имеет пятнистый характер, что проявляется чередованием сохранившихся и демиелинизированных участков. Очаги демиелинизации выполнены суданофильными зернистыми шарами, многие из клеток увеличены в размерах, уродливой формы, имеют два или более ядер. Около очагов демиелинизации наблюдается диффузная пролиферация волокнистой астроглии. Вокруг сосудов в виде муфт значительное количество плазматических клеток. Очаги демиелинизации расположены диффузно в больших полушариях, стволе мозга и мозжечке. Преимущественная локализация участков демиелинизации вокруг сосудов и наличие суданофильных зернистых шаров представляют характерные морфологические черты этой формы лейкодистрофии. Наряду с этим имеются выраженная реакция глиальной ткани и серьезные дистрофические изменения нервных клеток коры больших полушарий и подкорковых узлов.

Патогенез лейкодистрофий

При лейкодистрофиях происходит накопление определенных липидов в различных органах и тканях. Так, при метахроматической лейкодистрофии в белом веществе мозга накапливаются сульфатиды и снижен уровень фосфолипидов, холестерина, протеолипидов; в сером веществе содержание липидов существенно не изменено. При глобоидно-клеточной лейкодистрофии (болезнь Краббе) в белом веществе головного и спинного мозга отмечаются выраженная демиелинизация, накопление цсреброзидов при снижении фракций других липидов. При суданофильной лейкодистрофии обнаружено уменьшение всех липидных фракций, кроме сфингомиелина .

Клиника лейкодистрофий

Ведущими симптомами в клинической картине лейкодистрофий являются неврологические нарушения, отличающиеся прогредиентностью. Появление клинических симптомов отмечается преимущественно в первые годы жизни. В отдельных случаях дебют заболевания может отмечаться в школьном и молодом возрасте (ювенильная форма). В качестве ранних признаков часто обнаруживаются судорожные припадки, гиперкинезы, спастические парезы конечностей. По мере развития заболевания могут присоединяться другие неврологические симптомы: косоглазие, тремор головы, расстройства координации, изменение тонуса мышц, снижение интеллекта, утрата приобретенных речевых функций, вегетативные нарушения. На глазном дне с большим постоянством обнаруживается первичная атрофия сосков зрительных нервов. В спинномозговой жидкости выявляется белково-клеточная диссоциация.

Клиника метахроматической лейкодистрофии

Типичными признаками метахроматической формы лейкодистрофии являются симптомы, указывающие на диффузное поражение нервной системы. Особенно часто обнаруживаются спастические парезы и параличи, атаксический синдром, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующая деменция, снижение зрения и слуха, полиморфные судорожные припадки. Характерны вегетативные расстройства: отеки, понижение питания, гипергидроз или сухость кожи, гиперсаливация. Течение заболевания носит прогрессирующий характер. В заключительной стадии метахроматической лейкодистрофии выявляются состояния децеребрационной ригидности, учащение судорожных припадков, гипертермические кризы. Летальный исход наступает в результате пневмонии, сердечной и дыхательной недостаточности. При лабораторных исследованиях отмечены диффузные изменения на ЭЭГ, белково-клеточная диссоциация в спинномозговой жидкости, часто без повышения ликворного давления - гидроцефалия ex vacuo, атрофия зрительных нервов. В зависимости от характера клинической симптоматики метахроматическую лейкодистрофию необходимо дифференцировать с детским церебральным параличом, эпилепсией, спинальной амиотрофией, энцефалитом. Уточнению диагноза способствуют биохимические исследования, обнаруживающие специфические изменения в обмене сульфатидов - положительный тест Аустина с мочой - появление золотисто-коричневых телец, видимых под микроскопом при окрашивании осадка мочи толуидиновым синим; тест Аустина является специфическим для метахроматической формы лейкодистрофии, а также изменение липидов в крови и особенно в СМЖ.

В спинномозговой жидкости у больных метахроматической лейкодистрофией выявляется повышение уровня цереброзидов (за счет сульфатидов) в среднем до 0,53 мг% (в норме составляет 0,24 мг%).
Поскольку сульфатиды являются важным компонентом миелина, их изменение можно рассматривать как результат нарушения метаболизма липидов миелина - дисмиелинизацию.

Клиника глобоидно-клеточной лейкодистрофиеи (лейкодистрофии Краббе)

Наиболее злокачественное течение заболевания отмечается у больных с глобоидно-клеточной лейкодистрофией. Заболевание начинается на первом году жизни, чаще до 6 мес. У больных развиваются судорожные припадки, имеющие клонико-тонический характер. Отмечаются также малые припадки. По мере развития болезни судорожные припадки становятся более частыми и длительными. Дети отстают в физическом и психическом развитии, утрачивают ранее приобретенные навыки, перестают узнавать родителей. Отмечающаяся в начальных стадиях болезни гипотония мышц сменяется их гипертонией; в развернутой стадии глобоидно-клеточной лейкодистрофии у всех больных выявляются спастичность и в последующем - состояние децеребрационной ригидности. Нередко возникают гипертермические кризы - температура тела поднимается до 40-41 °С и удерживается в течение нескольких дней. Примечательны некоторые внешние черты больных: крупная голова, светлые волосы, короткая шея; отмечаются также разнообразные диспластические признаки. На глазном дне обнаруживается частичная или полная атрофия зрительных нервов. Постепенно у больных развивается кахексия. Характерны также гидроцефалия, бульбарные расстройства, органическая деменция. В спинномозговой жидкости нарастает белково-клеточная диссоциация. В плазме крови больных обнаруживается резкое повышение уровня свободного холестерина, превышающего нормальные показатели в 3.5-9 раз. Отмечается также умеренное повышение отдельных фракций фосфолипидов. Исследование липидов в эритроцитах периферической крови обнаруживает снижение количества сфингомиелина.

Клиника суданофильной лейкодистрофии Пелицеуса - Мерцбахера

Своеобразная клиническая картина отмечается у больных с суданофильной лейкодистрофией Пелицеуса - Мерцбахера. Болеют мальчики, иногда являющиеся родными или двоюродными братьями (матери - родные сестры). Ранними неврологическими симптомами являются нистагм, тремор головы, задержка физического и психического развития. Нистагм обнаруживается с рождения ребенка или в первые месяцы жизни, по характеру является горизонтальным с ротаторным компонентом, иногда отмечается и вертикальный нистагм. Тремор головы наблюдается в покое, становится особенно выраженным при попытке удержать голову. У всех больных имеется задержка физического и психического развития: дети поздно начинают удерживать голову, сидеть, стоять; плохо говорят и понимают обращенную речь. У отдельных больных наряду с задержкой физического и психического развития заболевание дебютирует прогрессирующей слабостью в конечностях, судорожными припадками. В развернутой стадии суданофильной лейкодистрофии у всех больных выявляются спастические парезы, нарушения координации, скандированная речь, органическая деменция. Характерны гидроцефалия, косоглазие, нарушение пигментации, дегенеративные стигмы. Течение заболевания с возрастом становится более медленным, может принимать стационарный характер, что представляет определенную особенность этой формы лейкодистрофии. При дополнительных исследованиях обнаруживают атрофию зрительных нервов; в спинномозговой жидкости - слабо выраженную белково-клеточную диссоциацию. Диагностике заболевания помогает установление типа наследования. Основной тип - рецессивный, сцепленный с полом, хотя в отдельных случаях не исключается и аутосомно-рецессивный тип наследования . Биохимическое исследование липидов позволяет уточнить диагноз. В плазме крови умеренно повышается содержание сфингомиелина и гликолипидов, а также свободного холестерина. В эритроцитах периферической крови больных лейкодистрофией Пелицеуса - Мерцбахера содержание сфингомиелина уменьшено, в то время как уровень кефалина и лецитина несколько повышен.
Увеличивается содержание свободного холестерина; уровень гликолипидов в эритроцитах практически не меняется. Эти данные позволяют считать, что для суданофильной лейкодистрофии характерно снижение сфингомиелина в эритроцитах и его повышение в плазме крови, повышение свободного холестерина в плазме и в эритроцитах. Изменения других липидов менее выражены.

Лечение больных лейкодистрофиями проводится по принципам, идентичным лечению больных внутриклеточными липоидозами.

Пелицеуса – Мерцбахера – заболевание, которое является четвёртой формой лейкодистрофии, и может передаваться несколькими способами.

Первый – аутосомно-рецессивный. При этом оба родителя должны являться носителями мутантного гена. С вероятностью в 50% их дети также будут носителями повреждённого гена, и только с вероятностью в 25% рождается здоровый ребёнок. Такова же вероятность рождения и ребёнка с этим видом лейкодистрофии.

Второй – наследование, которое сцеплено с полом. Например, в семье заболевание передаётся только мальчикам или только девочкам.

В чём суть заболевания

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Диагностика

Понять, насколько сильно поражён мозг при лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера, поможет МРТ головы. Иногда требуется генетическое исследование, чтобы понять, являются ли родители носителями дефектного гена.

Также врач обязательно при разговоре с родителями соберёт самый подробный анамнез, чтобы точно понять, когда именно появились первые признаки болезни, как быстро идёт прогрессирование, насколько страдает память и интеллект, а также как сильно изменилась физическая активность.

Лечение и прогноз

Лечения лейкодистрофии не существует. В некоторых случаях может помочь пересадка костного мозга, однако она не сможет восстановить весь разрушенный меланин и повреждённые нервные клетки. Да и для того, чтобы костный мозг начал работать, требуется немало времени, а его у людей с таким диагнозом нет.

Второй способ лечения – симптоматический. При этом ребёнка можно избавить только от судорог, а вот другие симптомы так и будут прогрессировать.

Прогноз при лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера всегда неблагоприятный. Общая продолжительность жизни составляет не более трёх лет, причём в самом конце ребёнок остаётся полностью слепым, глухим, не способным глотать и двигаться.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.