اگر گروه خونی کودک با یکی از والدین مطابقت نداشته باشد، این می تواند به یک تراژدی خانوادگی واقعی تبدیل شود، زیرا پدر کودک مشکوک می شود که کودک متعلق به او نیست. در واقع این پدیده ممکن است به دلیل یک جهش ژنتیکی نادر باشد که در نژاد اروپایی در یک نفر از هر 10 میلیون نفر رخ می دهد! در علم به این پدیده «پدیده بمبئی» می گویند. در کلاس های زیست شناسی به ما یاد می دادند که کودک گروه خونی یکی از والدین را به ارث می برد، اما معلوم می شود که همیشه اینطور نیست. این اتفاق می افتد که به عنوان مثال، والدین با گروه های خونی اول و دوم، نوزادی را با سوم یا چهارم به دنیا می آورند. چه طور ممکنه؟
برای اولین بار، ژنتیک با وضعیتی مواجه شد که در سال 1952 یک نوزاد دارای گروه خونی بود که نمی توانست از والدینش به ارث برسد. پدر مرد دارای گروه خونی I، مادر زن دارای گروه خونی II و فرزند آنها با گروه خونی III به دنیا آمد. با توجه به این ترکیب غیر ممکن است. دکتری که این زوج را مشاهده کرد، پیشنهاد کرد که پدر کودک اولین گروه خونی را ندارد، بلکه تقلیدی از آن است که به دلیل برخی تغییرات ژنتیکی ایجاد شده است. یعنی ساختار ژن تغییر کرده است و بنابراین خصوصیات خونی تغییر کرده است.
این همچنین در مورد پروتئین های مسئول تشکیل گروه های خونی صدق می کند. 2 مورد از آنها وجود دارد - آگلوتینوژن های A و B که بر روی غشای گلبول های قرمز قرار دارند. این آنتی ژن ها که از والدین به ارث رسیده اند، ترکیبی را ایجاد می کنند که یکی از چهار گروه خونی را تعیین می کند.
پدیده بمبئی مبتنی بر اپیستازیس مغلوب است. صحبت كردن به زبان ساده، تحت تأثیر یک جهش، گروه خونی دارای ویژگی های I (0) است، زیرا حاوی آگلوتینوژن نیست، اما در واقع چنین نیست.
چگونه می توانید تشخیص دهید که آیا پدیده بمبئی را دارید؟ برخلاف گروه خونی اول که آگلوتینوژن های A و B روی گلبول های قرمز ندارد، اما در سرم خون آگلوتینین های A و B وجود دارد، در افراد مبتلا به پدیده بمبئی، آگلوتینین ها بر اساس گروه خونی ارثی تعیین می شود. اگرچه هیچ آگلوتینوژن B بر روی گلبول های قرمز کودک وجود نخواهد داشت (یادآور گروه خونی I (0) اما فقط آگلوتینین A در سرم گردش می کند. این امر خون با پدیده بمبئی را از خون طبیعی متمایز می کند، زیرا به طور معمول افراد دارای گروه I هر دو آگلوتینین A و B را دارند.
در صورت نیاز به انتقال خون، بیماران مبتلا به پدیده بمبئی فقط با همان خون قابل انتقال هستند. یافتن آن، به دلایل واضح، غیرواقعی است، بنابراین افراد مبتلا به این پدیده، به عنوان یک قاعده، مواد خود را در ایستگاه های انتقال خون ذخیره می کنند تا در صورت لزوم از آن استفاده کنند.
اگر صاحب چنین خون نادری هستید، هنگام ازدواج حتماً این موضوع را به همسرتان بگویید و زمانی که تصمیم به بچه دار شدن گرفتید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به پدیده بمبئی، فرزندانی با گروه خونی طبیعی به دنیا می آورند، اما گروه خونی که با قوانین وراثت شناخته شده توسط علم مطابقت ندارد.
عکس ها از منابع باز
چه کسی نداند که افراد چهار گروه خونی اصلی دارند. اول، دوم و سوم بسیار رایج هستند، چهارمی چندان گسترده نیست. این طبقه بندی بر اساس محتوای به اصطلاح آگلوتینوژن در خون است - آنتی ژن هایی که مسئول تشکیل آنتی بادی ها هستند.
گروه خونی اغلب بر اساس وراثت تعیین می شود، به عنوان مثال، اگر والدین دارای گروه دوم و سوم باشند، کودک می تواند هر چهار گروه را داشته باشد، اگر پدر و مادر گروه اول را داشته باشند، فرزندان آنها نیز گروه اول را خواهند داشت. اگر مثلاً پدر و مادر چهارمی و اولی را داشته باشند، فرزند یا دومی یا سومی را خواهد داشت.
با این حال، در برخی موارد، کودکان با یک گروه خونی متولد می شوند که طبق قوانین وراثت، آنها نمی توانند داشته باشند - این پدیده را پدیده بمبئی یا خون بمبئی می نامند.
در سیستم های گروه خونی ABO/Rhesus که برای طبقه بندی بیشتر گروه های خونی استفاده می شود، چندین گروه خونی نادر وجود دارد. نادرترین آنها AB- است، این گروه خونی در کمتر از یک درصد از جمعیت جهان مشاهده می شود. انواع B- و O- نیز بسیار نادر هستند و هر کدام کمتر از 5 درصد از جمعیت جهان را تشکیل می دهند. با این حال، علاوه بر این دو مورد اصلی، بیش از 30 سیستم گروه بندی خونی پذیرفته شده وجود دارد، از جمله بسیاری از انواع نادر، که برخی از آنها در گروه بسیار کمی از افراد مشاهده می شود.
گروه خونی با وجود آنتی ژن های خاصی در خون تعیین می شود. آنتی ژن های A و B بسیار رایج هستند و طبقه بندی افراد را بر اساس آنتی ژنی که دارند آسان تر می کند، در حالی که افراد دارای گروه خونی O هیچ آنتی ژنی ندارند. مثبت یا علامت منفیبعد از گروه به معنای وجود یا عدم وجود فاکتور Rh است. در عین حال، علاوه بر آنتی ژن های A و B، آنتی ژن های دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشد و این آنتی ژن ها ممکن است با خون اهداکنندگان خاص واکنش نشان دهند. برای مثال، ممکن است فردی دارای گروه خونی A+ باشد و آنتی ژن دیگری در خون خود نداشته باشد، که نشان دهنده احتمال واکنش نامطلوب با خون اهدایی گروه A+ حاوی آن آنتی ژن است.
خون بمبئی آنتی ژن A و B ندارد، بنابراین اغلب با گروه اول اشتباه گرفته می شود، اما حاوی آنتی ژن H نیز نیست، که می تواند به عنوان مثال، در هنگام تعیین پدری مشکل ساز شود - در نهایت، کودک ندارد. یک آنتی ژن منفرد در خونش که از والدینش دارد.
یک گروه خونی نادر هیچ مشکلی برای صاحبش ایجاد نمی کند، به جز یک چیز - اگر ناگهان نیاز به تزریق خون داشته باشد، فقط می توان از همان خون بمبئی استفاده کرد و این خون را می توان به فردی با هر گروهی بدون هیچ عواقبی تزریق کرد. .
اولین اطلاعات در مورد این پدیده در سال 1952 ظاهر شد، زمانی که پزشک هندی Vhend، با انجام آزمایش خون در خانواده ای از بیماران، نتیجه غیرمنتظره ای دریافت کرد: پدر دارای گروه خونی 1، مادر دارای گروه خونی II، و پسر دارای گروه خونی بود. III. او این مورد را در بزرگترین مجله پزشکی، The Lancet شرح داد. پس از آن، برخی از پزشکان با موارد مشابه مواجه شدند، اما نتوانستند آنها را توضیح دهند. و تنها در پایان قرن بیستم پاسخ پیدا شد: معلوم شد که در چنین مواردی بدن یکی از والدین از یک گروه خونی تقلید می کند (جعلی) در حالی که در واقع گروه خونی دیگری دارد؛ دو ژن در شکل گیری نقش دارند. از گروه خونی: یکی خون گروه را تعیین می کند، دومی تولید آنزیمی را رمزگذاری می کند که به این گروه اجازه می دهد تا متوجه شود. برای اکثر افراد این طرح کار می کند، اما در موارد نادر ژن دوم وجود ندارد و بنابراین آنزیم از دست رفته است. سپس تصویر زیر مشاهده می شود: یک نفر مثلاً دارد. گروه خونی III، اما نمی توان متوجه شد، و تجزیه و تحلیل نشان می دهد II. چنین والدینی ژن های خود را به کودک منتقل می کند - از این رو گروه خونی "غیرقابل توضیح" در کودک است. تعداد کمی از حاملان چنین تقلیدهایی وجود دارد - کمتر از 1٪ از جمعیت زمین.
پدیده بمبئی در هند کشف شد، جایی که طبق آمار، 0.01٪ از جمعیت دارای خون "خاص" هستند؛ در اروپا، خون بمبئی حتی کمتر رایج است - تقریباً 0.0001٪ از جمعیت.
و حالا کمی جزئیات بیشتر:
سه نوع ژن مسئول گروه خونی A، B و 0 (سه آلل) هستند.
هر فردی دو ژن گروه خونی دارد - یکی از مادر (A، B یا 0) و دیگری از پدر (A، B یا 0).
6 ترکیب ممکن وجود دارد:
| ژن ها | گروه |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0 ولت | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
چگونه کار می کند (از دیدگاه بیوشیمی سلولی)
در سطح گلبول های قرمز خون ما کربوهیدرات ها وجود دارد - "آنتی ژن H" که به عنوان "آنتی ژن 0" نیز شناخته می شود. (در سطح گلبول های قرمز گلیکوپروتئین هایی وجود دارد که خاصیت آنتی ژنی دارند. به آنها آگلوتینوژن می گویند.)
ژن A آنزیمی را کد می کند که برخی از آنتی ژن های H را به آنتی ژن های A تبدیل می کند. (ژن A یک گلیکوزیل ترانسفراز خاص را کد می کند که یک باقیمانده N-استیل-D-گالاکتوزامین را به آگلوتینوژن اضافه می کند و در نتیجه آگلوتینوژن A ایجاد می شود).
ژن B آنزیمی را کد می کند که برخی از آنتی ژن های H را به آنتی ژن های B تبدیل می کند (ژن B یک گلیکوزیل ترانسفراز خاص را کد می کند که یک باقیمانده D-گالاکتوز را به آگلوتینوژن اضافه می کند و در نتیجه آگلوتینوژن B ایجاد می شود).
ژن 0 هیچ آنزیمی را کد نمی کند.
بسته به ژنوتیپ، پوشش گیاهی کربوهیدرات روی سطح گلبول های قرمز خون به شکل زیر خواهد بود:
| ژن ها | آنتی ژن های خاص در سطح گلبول های قرمز | تعیین حروف گروه | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | آ | 2 | آ |
| AA | |||
| B0 | که در | 3 | که در |
| BB | |||
| AB | الف و ب | 4 | AB |
به عنوان مثال، بیایید والدین را با گروه های 1 و 4 تلاقی کنیم و ببینیم چرا آنها نمی توانند با گروه 1 فرزندی داشته باشند.
(زیرا یک کودک با نوع 1 (00) باید از هر والدین 0 دریافت کند، اما والدین با گروه خونی 4 (AB) 0 ندارد.)
پدیده بمبئی
زمانی اتفاق می‌افتد که فرد آنتی‌ژن «اصل» H را روی گلبول‌های قرمز خون خود تولید نکند، در این صورت، فرد نه آنتی‌ژن A و نه آنتی‌ژن B خواهد داشت، حتی اگر آنزیم‌های لازم وجود داشته باشد. خب، آنزیم های بزرگ و قدرتمندی می آیند تا H را به A تبدیل کنند... اوه! اما چیزی برای تغییر وجود ندارد، کسی نیست!
آنتی ژن اصلی H توسط ژنی کدگذاری می شود که به طور شگفت انگیزی H نامگذاری شده است.
H - ژن کد کننده آنتی ژن H
h - ژن مغلوب، آنتی ژن H تشکیل نمی شود
مثال: فردی با ژنوتیپ AA باید گروه خونی 2 داشته باشد. اما اگر او AAHh باشد، گروه خونی او اولین خواهد بود، زیرا چیزی برای ساخت آنتی ژن A وجود ندارد.
این جهش برای اولین بار در بمبئی کشف شد، به همین دلیل نام آن به این جهش داده شد. در هند، در یک نفر از هر 10000 نفر، در تایوان - در یک نفر از 8000. در اروپا، hh بسیار نادر است - در یک نفر در دویست هزار (0.0005٪) رخ می دهد.
نمونه ای از پدیده بمبئی شماره 1: اگر یکی از والدین دارای اولین گروه خونی و دیگری دارای گروه دوم باشد، کودک نمی تواند گروه چهارم را داشته باشد، زیرا هیچ یک از والدین ژن B لازم برای گروه 4 را ندارند.
و حالا پدیده بمبئی:
ترفند این است که والد اول، با وجود ژن BB، آنتی ژن B ندارد، زیرا چیزی برای ساختن آنها وجود ندارد. بنابراین با وجود گروه سوم ژنتیکی، از نظر انتقال خون دارای گروه اول است.
نمونه ای از پدیده بمبئی شماره 2. اگر هر دو والدین دارای گروه 4 باشند، نمی توانند فرزندی از گروه 1 داشته باشند.
| والد AB (4 گروه) |
والدین AB (گروه 4) | |
| آ | که در | |
| آ | AA (گروه دوم) |
AB (4 گروه) |
| که در | AB (4 گروه) |
BB (گروه سوم) |
و حالا پدیده بمبئی
| والدین ABHh (4 گروه) |
والدین ABHh (گروه چهارم) | |||
| ق | آه | B.H. | Bh | |
| ا.ح. | AAHH (گروه دوم) |
AAHh (گروه دوم) |
ABHH (4 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
| آه | AAHH (گروه دوم) |
آهان (1 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
ABhh (1 گروه) |
| B.H. | ABHH (4 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
BBHH (گروه سوم) |
BBHh (گروه سوم) |
| Bh | ABHh (4 گروه) |
ابهه (1 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
خخخ (1 گروه) |
همانطور که می بینیم، با پدیده بمبئی، والدین با گروه 4 هنوز هم می توانند فرزندی با گروه 1 داشته باشند.
موقعیت سیس A و B
در فردی با گروه خونی 4، ممکن است خطایی در هنگام عبور از آن رخ دهد ( جهش کروموزومی) زمانی که هر دو ژن A و B روی یک کروموزوم هستند و در کروموزوم دیگر چیزی وجود ندارد. بر این اساس، گامت‌های چنین AB عجیب به نظر می‌رسند: یکی حاوی AB خواهد بود و دیگری چیزی ندارد.
| آنچه والدین دیگر باید ارائه دهند | والد جهش یافته | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 گروه) |
0- (1 گروه) |
| آ | AAV (4 گروه) |
آ- (گروه دوم) |
| که در | ABB (4 گروه) |
که در- (گروه سوم) |
البته کروموزوم‌های حاوی AB و کروموزوم‌هایی که اصلاً حاوی هیچ چیز نیستند، توسط انتخاب طبیعی رد خواهند شد، زیرا آنها در پیوند با کروموزوم های عادی و غیر جهش یافته مشکل خواهند داشت. علاوه بر این، کودکان AAV و ABB ممکن است دچار عدم تعادل ژنی شوند (اختلال در زنده ماندن، مرگ جنین). احتمال مواجهه با جهش cis-AB تقریباً 0.001٪ (0.012٪ cis-AB نسبت به همه AB) تخمین زده می شود.
نمونه ای از cis-AV. اگر یکی از والدین دارای گروه 4 و دیگری دارای گروه 1 باشد، آنها نمی توانند از هر یک از دو گروه 1 یا 4 فرزند داشته باشند.
و حالا جهش:
| والدین 00 (1 گروه) | والد جهش یافته AB (4 گروه) |
|||
| AB | - | آ | که در | |
| 0 | AB0 (4 گروه) |
0- (1 گروه) |
A0 (گروه دوم) |
B0 (گروه سوم) |
البته احتمال داشتن فرزندان خاکستری کمتر است - 0.001٪، همانطور که توافق شده است، و 99.999٪ باقی مانده در گروه های 2 و 3 قرار می گیرد. اما با این حال، این کسری از درصد "باید در طول مشاوره ژنتیک و معاینه پزشکی قانونی در نظر گرفته شود."
چگونه با خون غیر معمول زندگی می کنند؟
زندگی روزمره یک فرد با خون منحصر به فرد، به استثنای چندین عامل، با دیگر طبقه بندی های آن تفاوتی ندارد:
یک مشکل جدی انتقال خون است؛ فقط از همان خون می توان برای این اهداف استفاده کرد، در حالی که اهداکننده جهانی است و برای همه مناسب است.
· عدم امکان اثبات پدری؛ اگر آزمایش DNA ضروری باشد، نتیجه نمی دهد، زیرا کودک آنتی ژنی که والدینش دارند را ندارد.
حقیقت جالب! در ایالات متحده آمریکا، ماساچوست، خانواده ای زندگی می کند که دو کودک دارای پدیده بمبئی هستند، فقط آنها دارای یک نوع A-H هستند، چنین خونی یک بار در جمهوری چک در سال 1961 تشخیص داده شد. آنها نمی توانند برای یکدیگر اهدا کننده باشند، زیرا آنها متفاوت هستند. فاکتور رزوس و انتقال خون به هر گروه دیگری به طور طبیعی غیرممکن است. فرزند بزرگتر به بزرگسالی رسید و به عنوان آخرین چاره برای خود اهدا کننده شد، همان سرنوشت در انتظار خواهر کوچکترش وقتی 18 ساله شد
و چیز جالب دیگری در مورد موضوعات پزشکی: اینجا و اینجا مفصل صحبت کردم. یا شاید کسی علاقه مند باشد یا مثلاً برای همه شناخته شده باشد
10.04.2015 13.10.2015
خون مایعی منحصر به فرد در بدن انسان است که به طور مداوم در رگ ها گردش می کند، اکسیژن را تامین می کند و همچنین اجزای لازم اعضای داخلی. همه می دانند که چهار گروه از آن وجود دارد، I، II، III، IV، اما همه از وجود یک گروه استثنایی، بسیار نادر دیگر به نام پدیده بمبئی اطلاع ندارند.
خون کشف نشده، یک داستان کشفی
کشف این پدیده در سال 1952، در هند (شهر بمبئی، بمبئی سابق، جایی که نام آن منشا گرفته بود) توسط دانشمند بهند رخ داد. این کشف در طول تحقیقات در مورد مالاریا توده ای، پس از آن انجام شد سه نفرهیچ آنتی ژن لازمی وجود نداشت که تعیین کند خون به کدام گروه تعلق دارد. موارد وقوع منحصر به فرد است، تعداد افراد مبتلا به پدیده بمبئی در جهان یک نفر در دویست و پنجاه هزار نفر جمعیت است، فقط در هند این رقم بالاتر است و به 1 مورد در هر 7600 نفر می رسد.
حقیقت جالب! دانشمندان بر این باورند که ظهور خون ناشناخته در هند با ازدواج های مکرر با اعضای خانواده خود مرتبط است. طبق قوانین کشور، تولید مثل در دایره یک طبقه بالاتر به شما امکان می دهد ثروت و موقعیت خود را در جامعه حفظ کنید.
اخیراً کارمندان دانشگاه ورمونت بیانیه‌ای هیجان‌انگیز داده‌اند مبنی بر اینکه انواع خون کمیاب نیز وجود دارد که نام‌های آنها جونیور و لانگریس است. آنها با طیف سنجی جرمی کشف شدند و در نتیجه دو پروتئین کاملاً جدید شناسایی شدند. قبلاً علم حدود 30 پروتئین مسئول گروه خونی را می دانست و اکنون 32 مورد از آنها وجود دارد که به دانشمندان امکان می دهد کشف خود را اعلام کنند. کارشناسان معتقدند که این کشف گامی جدید در مبارزه با آن است بیماری های سرطانیو به ما امکان توسعه را می دهد تکنولوژی جدیددرمان انکولوژی
چه چیزی منحصر به فرد است؟
· اولین گروه گسترده ترین در نظر گرفته می شود، در زمان نئاندرتال ها بوجود آمد و بیش از 40 هزار سال است که تقریباً نیمی از حاملان آن بر روی زمین شناخته شده است.
· دومی بیش از 15 هزار سال است که شناخته شده است، همچنین نادر نیست، طبق منابع مختلف، ناقلان آن حدود 35٪ هستند، بیشترین افراد مبتلا به این نوع در ژاپن و اروپای غربی;
· سومین، کمی کمتر از دو مورد اول، تقریباً به اندازه مورد دوم شناخته شده است، بیشترین غلظت افراد با این گونه در اروپای شرقی، مجموع حامل های آن حدود 15٪ است.
· چهارم، جدیدترین، بیش از هزار سال از تشکیل آن نمی گذرد، در نتیجه ادغام I و III فقط در 5٪ و طبق برخی داده ها حتی در 3٪ از جمعیت به وجود آمد. کره زمیناین مایع مهم قرمز رنگ در رگ ها جریان می یابد.
حال تصور کنید، اگر گروه چهارم جوان و نادر در نظر گرفته شود، در مورد گروه بمبئی که کمی بیش از 60 سال از کشفش می گذرد و در 001/0 درصد از مردم کره زمین یافت می شود، چه می توان گفت؛ البته منحصر به فرد بودن آن غیرقابل انکار است. .
پدیده چگونه شکل می گیرد؟
طبقه بندی به گروه ها بر اساس محتوای آنتی ژن است، به عنوان مثال، دوم حاوی آنتی ژن A، سوم حاوی آنتی ژن B، چهارم حاوی هر دو آنها است، و در گروه اول وجود ندارند، اما یک آنتی ژن اولیه H و همه وجود دارد. بقیه از آن ناشی می شود، نوعی "مصالح ساختمانی" برای A و B محسوب می شود.
گرو گذاشتن ترکیب شیمیاییخون در یک کودک در رحم رخ می دهد و بستگی به نوع خون آن در والدین دارد؛ این وراثت است که عامل اساسی می شود. اما استثنائات نادری از قوانین وجود دارد که نمی توان آنها را ژنتیکی توضیح داد. این ظهور پدیده بمبئی است، در این واقعیت نهفته است که کودکان متولد شده دارای نوعی خون هستند که پیشینی نمی توانند داشته باشند. این آنتی ژن A و B ندارد، بنابراین می توان آن را با گروه اول اشتباه گرفت، اما جزء H را نیز ندارد، این منحصر به فرد بودن آن است.
چگونه با خون غیر معمول زندگی می کنند؟
زندگی روزمره یک فرد با خون منحصر به فرد، به استثنای چندین عامل، با دیگر طبقه بندی های آن تفاوتی ندارد:
یک مشکل جدی انتقال خون است؛ فقط از همان خون می توان برای این اهداف استفاده کرد، در حالی که اهداکننده جهانی است و برای همه مناسب است.
· عدم امکان اثبات پدری؛ اگر آزمایش DNA ضروری باشد، نتیجه نمی دهد، زیرا کودک آنتی ژنی که والدینش دارند را ندارد.
حقیقت جالب! در ایالات متحده آمریکا، ماساچوست، خانواده ای زندگی می کند که دو کودک دارای پدیده بمبئی هستند، فقط آنها دارای یک نوع A-H هستند، چنین خونی یک بار در جمهوری چک در سال 1961 تشخیص داده شد. آنها نمی توانند برای یکدیگر اهدا کننده باشند، زیرا آنها متفاوت هستند. فاکتور رزوس و انتقال خون به هر گروه دیگری به طور طبیعی غیرممکن است. فرزند بزرگتر به بزرگسالی رسید و به عنوان آخرین چاره برای خود اهدا کننده شد، همان سرنوشت در انتظار خواهر کوچکترش وقتی 18 ساله شد.
· در بدن یک مرد بالغ متوسط، حجم خون 5-6 لیتر است.
· چهاردهم ژوئن به عنوان روز جهانی اهداء کننده در نظر گرفته می شود، این روز به روز تولد کارل لندشتاینر اختصاص دارد، او اولین کسی بود که خون را به گروه ها طبقه بندی کرد.
· اعتقاد بر این است که اگر نماد شروع به خونریزی کند، مشکل ایجاد می شود؛ افرادی هستند که ادعا می کنند این روند را قبل از حمله تروریستی 11 سپتامبر 2001 و آغاز جنگ جهانی دوم مشاهده کرده اند. همچنین، منابع مکتوب از نمادی در حال خونریزی قبل از شب سنت بارتولمیوس صحبت می کنند.
در اواسط قرن بیستم رابطه ای بین گرایش به بیماری های خاص و گروه خونی ایجاد شد، به عنوان مثال، کسانی که گروه دوم دارند بیشتر مستعد ابتلا به سرطان خون و مالاریا هستند، کسانی که دارای گروه اول هستند بیشتر مستعد پارگی هستند. رباط ها، تاندون ها و زخم های گوارشی؛
تشخیص سرطان بیشتر از دیگران در گروه سوم شنیده می شود، کمتر از دیگران در گروه اول.
فردی است که بدون نبض زندگی می کند، منحصر به فرد بودن او در این است که به جای قلب که برداشته شده، دستگاهی برای گردش خون نصب کرده است، به طور کامل به کار خود ادامه می دهد، اما حتی در هنگام نوار قلب، نبض وجود ندارد. انجام می شود؛
· در ژاپن مطمئن هستند که شخصیت و سرنوشت یک فرد بستگی به نوع خونی دارد که او به دنیا آمده است.
مایعی که طی میلیون‌ها سال تکامل یافته است تا به ما فرصت زندگی را بدهد، حاوی اسرار و اسرار بسیاری است. ما را از قرار گرفتن در معرض محافظت می کند محیط، از ویروس ها و عفونت های مختلف، خنثی کردن آنها، جلوگیری از نفوذ آنها به حیاتی اندام های مهم. اما چه بسیار رازهای دیگر، علاوه بر پدیده بمبئی، و همچنین گروه های جونیور و لانگریس، باید برای دانشمندان فاش شود و به تمام جهان گفته شود.
فردی با گروه خونی معروف به پدیده بمبئی یک اهداکننده جهانی است: خون او را می توان به افراد با هر گروه خونی تزریق کرد. با این حال، افراد دارای این گروه خونی نادر نمی توانند خون هر نوع دیگری را بپذیرند. چرا؟
چهار گروه خونی (اول، دوم، سوم و چهارم) وجود دارد: طبقه بندی گروه های خونی بر اساس وجود یا عدم وجود یک ماده آنتی ژنی است که در سطح سلول های خونی ظاهر می شود. هر دو والدین بر گروه خونی کودک تأثیر می گذارند و تعیین می کنند.
با دانستن گروه خونی، یک زوج می توانند با استفاده از شبکه Punnett گروه خونی فرزند متولد نشده خود را پیش بینی کنند. به عنوان مثال، اگر مادر دارای گروه خونی سوم و پدر دارای اولین گروه خونی باشد، به احتمال زیاد فرزند آنها اولین گروه خونی را خواهد داشت.
با این حال، موارد نادری وجود دارد که زوجین با اولین گروه خونی فرزندی به دنیا بیاورند، حتی اگر ژن گروه خونی اول را نداشته باشند. اگر این اتفاق بیفتد، به احتمال زیاد کودک دارای پدیده بمبئی است که برای اولین بار در سال 1952 توسط دکتر بهنده و همکارانش در بمبئی (مومبای فعلی) در هند در سه نفر کشف شد. مشخصه اصلیگلبول های قرمز با پدیده بمبئی عدم وجود آنتی ژن h در آنها است.
گروه خونی نادر
آنتی ژن h در سطح گلبول های قرمز قرار دارد و پیش ساز آنتی ژن های A و B است. آلل A برای تولید آنزیم های ترانسفراز ضروری است که آنتی ژن h را به آنتی ژن A تبدیل می کند. به همین ترتیب، آلل B برای تولید آنزیم ترانسفراز برای انتقال آنتی ژن h به آنتی ژن B ضروری است. در گروه خونی O، آنتی ژن h نمی تواند تبدیل شود زیرا آنزیم ترانسفراز تولید نمی شود. شایان ذکر است که تبدیل آنتی ژن با افزودن اتفاق می افتد کربوهیدرات های پیچیدهتولید شده توسط آنزیم های ترانسفراز به آنتی ژن h.
پدیده بمبئی
فرد مبتلا به پدیده بمبئی یک آلل مغلوب آنتی ژن h را از هر یک از والدین به ارث می برد. او حامل ژنوتیپ هموزیگوت مغلوب (hh) به جای ژنوتیپ غالب هموزیگوت (HH) و هتروزیگوت (Hh) موجود در هر چهار گروه خونی است. در نتیجه، آنتی ژن h در سطح سلول های خونی ظاهر نمی شود، بنابراین آنتی ژن های A و B تشکیل نمی شوند. آلل h نتیجه جهش در ژن H (FUT1) است که بر تظاهرات تأثیر می گذارد. آنتی ژن h در گلبول های قرمز دانشمندان دریافته اند که افراد مبتلا به پدیده بمبئی برای جهش T725G (تغییر لوسین 242 به آرژنین) در ناحیه کدکننده FUT1 هموزیگوت (hh) هستند. این جهش یک آنزیم غیرفعال تولید می کند که قادر به تشکیل آنتی ژن h نیست.
تولید آنتی بادی
افراد مبتلا به پدیده بمبئی آنتی بادی های محافظ در برابر آنتی ژن های H، A و B تولید می کنند و از آنجایی که خون آن ها آنتی بادی علیه آنتی ژن های H، A و B تولید می کند، تنها می توانند از اهداکنندگان دارای همان پدیده خون دریافت کنند. انتقال خون از چهار گروه دیگر می تواند کشنده باشد. در گذشته مواردی وجود داشته است که بیمارانی با گروه خونی O در حین تزریق خون جان خود را از دست داده اند، زیرا پزشکان برای پدیده بمبئی آزمایش نکرده اند.
از آنجایی که پدیده بمبئی است، یافتن اهداکننده برای بیماران با این گروه خونی بسیار دشوار است. احتمال داشتن اهداکننده با پدیده بمبئی 1 در 250000 نفر است. هند بیشترین تعداد مبتلایان به پدیده بمبئی را دارد: 1 مورد در 7600 نفر. متخصصان ژنتیک متقاعد شده اند که تعداد زیادی ازافراد مبتلا به پدیده بمبئی در هند با ازدواج های فامیلی بین اعضای یک طبقه مرتبط است. ازدواج فامیلی در طبقه بالا به شما امکان می دهد موقعیت خود را در جامعه حفظ کنید و از ثروت خود محافظت کنید.
اگر گروه خونی کودک با یکی از والدین مطابقت نداشته باشد، این می تواند به یک تراژدی خانوادگی واقعی تبدیل شود، زیرا پدر کودک مشکوک می شود که کودک متعلق به او نیست. در واقع این پدیده ممکن است به دلیل یک جهش ژنتیکی نادر باشد که در نژاد اروپایی در یک نفر از هر 10 میلیون نفر رخ می دهد! در علم به این پدیده «پدیده بمبئی» می گویند. در کلاس های زیست شناسی به ما یاد می دادند که کودک گروه خونی یکی از والدین را به ارث می برد، اما معلوم می شود که همیشه اینطور نیست. این اتفاق می افتد که به عنوان مثال، والدین با گروه های خونی اول و دوم، نوزادی را با سوم یا چهارم به دنیا می آورند. چه طور ممکنه؟
برای اولین بار، ژنتیک با وضعیتی مواجه شد که در سال 1952 یک نوزاد دارای گروه خونی بود که نمی توانست از والدینش به ارث برسد. پدر مرد دارای گروه خونی I، مادر زن دارای گروه خونی II و فرزند آنها با گروه خونی III به دنیا آمد. با توجه به این ترکیب غیر ممکن است. دکتری که این زوج را مشاهده کرد، پیشنهاد کرد که پدر کودک اولین گروه خونی را ندارد، بلکه تقلیدی از آن است که به دلیل برخی تغییرات ژنتیکی ایجاد شده است. یعنی ساختار ژن تغییر کرده است و بنابراین خصوصیات خونی تغییر کرده است.
این همچنین در مورد پروتئین های مسئول تشکیل گروه های خونی صدق می کند. 2 مورد از آنها وجود دارد - آگلوتینوژن های A و B که بر روی غشای گلبول های قرمز قرار دارند. این آنتی ژن ها که از والدین به ارث رسیده اند، ترکیبی را ایجاد می کنند که یکی از چهار گروه خونی را تعیین می کند.
پدیده بمبئی مبتنی بر اپیستازیس مغلوب است. به عبارت ساده، تحت تأثیر یک جهش، گروه خونی دارای ویژگی های I (0) است، زیرا حاوی آگلوتینوژن نیست، اما در واقع چنین نیست.
چگونه می توانید تشخیص دهید که آیا پدیده بمبئی را دارید؟ برخلاف گروه خونی اول که آگلوتینوژن های A و B روی گلبول های قرمز ندارد، اما در سرم خون آگلوتینین های A و B وجود دارد، در افراد مبتلا به پدیده بمبئی، آگلوتینین ها بر اساس گروه خونی ارثی تعیین می شود. اگرچه هیچ آگلوتینوژن B بر روی گلبول های قرمز کودک وجود نخواهد داشت (یادآور گروه خونی I (0) اما فقط آگلوتینین A در سرم گردش می کند. این امر خون با پدیده بمبئی را از خون طبیعی متمایز می کند، زیرا به طور معمول افراد دارای گروه I هر دو آگلوتینین A و B را دارند.
در صورت نیاز به انتقال خون، بیماران مبتلا به پدیده بمبئی فقط با همان خون قابل انتقال هستند. یافتن آن، به دلایل واضح، غیرواقعی است، بنابراین افراد مبتلا به این پدیده، به عنوان یک قاعده، مواد خود را در ایستگاه های انتقال خون ذخیره می کنند تا در صورت لزوم از آن استفاده کنند.
اگر صاحب چنین خون نادری هستید، هنگام ازدواج حتماً این موضوع را به همسرتان بگویید و زمانی که تصمیم به بچه دار شدن گرفتید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به پدیده بمبئی، فرزندانی با گروه خونی طبیعی به دنیا می آورند، اما گروه خونی که با قوانین وراثت شناخته شده توسط علم مطابقت ندارد.
عکس ها از منابع باز
جهش های زیادی می تواند در بدن انسان رخ دهد و ساختار ژنی و در نتیجه ویژگی های آن را تغییر دهد. این همچنین در مورد پروتئین های مسئول تشکیل گروه های خونی صدق می کند. در مجموع 2 مورد از آنها وجود دارد - آگلوتینوژن های A و B که روی غشای گلبول های قرمز قرار دارند. این آنتی ژن ها که از والدین به ارث رسیده اند، ترکیبی را ایجاد می کنند که یکی از چهار گروه خونی را تعیین می کند.
شما می توانید گروه های خونی احتمالی کودک را بر اساس گروه خونی والدین محاسبه کنید.
در برخی موارد، یک کودک دارای گروه خونی کاملاً متفاوت با گروه خونی است که می توانست از والدین به ارث برده باشد. این پدیده پدیده بمبئی نام داشت. این بیماری در نتیجه یک جهش ژنتیکی نادر در یک نفر از هر 10 میلیون نفر (قفقازی ها) رخ می دهد.
این پدیده اولین بار در سال 1952 در هند توصیف شد: پدر دارای گروه خونی 1، مادر دارای گروه خونی 2 و فرزند دارای گروه خونی 3 بود که در حالت عادی غیرممکن است. دکتری که این مورد را بررسی کرد، پیشنهاد کرد که در واقع پدر اولین گروه خونی را نداشت، بلکه تقلید از آن را داشت که در نتیجه برخی تغییرات ژنتیکی به وجود آمد.
چرا این اتفاق می افتد؟
اساس توسعه پدیده بمبئی اپیستازیس مغلوب است. برای اینکه یک آگلوتینوژن به عنوان مثال A روی گلبول قرمز ظاهر شود، عمل ژن دیگری ضروری است که H نامیده می شود. تحت تأثیر این ژن، پروتئین خاصی تشکیل می شود که از نظر ژنتیکی به یک پروتئین تبدیل می شود. آگلوتینوژن برنامه ریزی شده به عنوان مثال، آگلوتینوژن A تشکیل می شود و گروه خونی 2 را در انسان تعیین می کند.
مانند هر ژن انسانی دیگری، H در هر یک از دو کروموزوم جفتی وجود دارد. این سنتز یک پروتئین پیش ساز آگلوتینوژن را کد می کند. تحت تأثیر یک جهش، این ژن به گونه ای تغییر می کند که دیگر نمی تواند سنتز پروتئین پیش ساز را فعال کند. اگر اتفاقی بیفتد که دو ژن hh جهش یافته وارد بدن شوند، هیچ مبنایی برای ایجاد پیش سازهای آگلوتینوژن وجود نخواهد داشت و پروتئین A و B در سطح گلبول های قرمز وجود نخواهد داشت، زیرا آنها چیزی برای تشکیل نخواهند داشت. . هنگام بررسی، چنین خونی با I (0) مطابقت دارد، زیرا حاوی آگلوتینوژن نیست.
با پدیده بمبئی، گروه خونی کودک از قوانین ارث از والدین پیروی نمی کند. به عنوان مثال، اگر به طور معمول یک زن و یک مرد با گروه 3 می توانند فرزندی را نیز با گروه 3 III (B) به دنیا بیاورند، اگر هر دو ژن های h مغلوب را به کودک منتقل کنند، پیش ساز آگلوتینوژن B قادر نخواهد بود. شکل دادن.
چگونه پدیده بمبئی را بشناسیم؟
برخلاف گروه خونی اول که آگلوتینوژن های A و B روی گلبول های قرمز ندارد، اما در سرم خون آگلوتینین های A و B وجود دارد، در افراد مبتلا به پدیده بمبئی، آگلوتینین ها بر اساس گروه خونی ارثی تعیین می شود. در مثالی که در بالا بحث شد، اگرچه هیچ آگلوتینوژن B روی گلبول‌های قرمز خون کودک وجود نخواهد داشت (یادآور گروه خونی 1)، اما فقط آگلوتینین A در سرم گردش می‌کند. این امر خون با پدیده بمبئی را از خون طبیعی متمایز می کند، زیرا به طور معمول افراد دارای گروه 1 دارای هر دو آگلوتینین - a و b هستند.
نظریه دیگری وجود دارد که مکانیسم احتمالی پدیده بمبئی را توضیح می‌دهد: وقتی سلول‌های زایا تشکیل می‌شوند، مجموعه‌ای دوگانه از کروموزوم‌ها در یکی از آنها باقی می‌ماند و در دومی هیچ ژنی مسئول تشکیل خون نیست. گروه ها. با این حال، جنین‌هایی که از چنین گامت‌هایی تشکیل می‌شوند، اغلب غیرقابل زندگی هستند و می‌میرند مراحل اولیهتوسعه.
بیماران مبتلا به این پدیده فقط با همان خون قابل تزریق هستند. بنابراین بسیاری از آنها مواد خود را در ایستگاه های انتقال خون نگهداری می کنند تا در صورت لزوم از آن استفاده کنند.
هنگام ازدواج بهتر است از قبل به همسرتان هشدار دهید و با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. بیماران مبتلا به پدیده بمبئی اغلب فرزندانی با گروه خونی طبیعی به دنیا می آورند، اما گروه خونی که قوانین ارث از والدین را رعایت نمی کند.
سه نوع ژن مسئول گروه خونی A، B و 0 (سه آلل) هستند.
هر فردی دو ژن گروه خونی دارد - یکی از مادر (A، B یا 0) و دیگری از پدر (A، B یا 0).
6 ترکیب ممکن وجود دارد:
| ژن ها | گروه |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0 ولت | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
چگونه کار می کند (از دیدگاه بیوشیمی سلولی)
در سطح گلبول های قرمز خون ما کربوهیدرات ها وجود دارد - "آنتی ژن H" که به عنوان "آنتی ژن 0" نیز شناخته می شود.(در سطح گلبول های قرمز گلیکوپروتئین هایی وجود دارد که خاصیت آنتی ژنی دارند. به آنها آگلوتینوژن می گویند.)
ژن A آنزیمی را کد می کند که برخی از آنتی ژن های H را به آنتی ژن های A تبدیل می کند.(ژن A یک گلیکوزیل ترانسفراز خاص را کد می کند که یک باقیمانده N-استیل-D-گالاکتوزامین را برای تولید آگلوتینوژن A به آگلوتینوژن اضافه می کند).
ژن B آنزیمی را کد می کند که برخی از آنتی ژن های H را به آنتی ژن های B تبدیل می کند.(ژن B یک گلیکوزیل ترانسفراز خاص را کد می کند، که باقیمانده D-گالاکتوز را به آگلوتینوژن اضافه می کند و در نتیجه آگلوتینوژن B ایجاد می شود).
ژن 0 هیچ آنزیمی را کد نمی کند.
بسته به ژنوتیپ، پوشش گیاهی کربوهیدرات روی سطح گلبول های قرمز خون به شکل زیر خواهد بود:
| ژن ها | آنتی ژن های خاص در سطح گلبول های قرمز | گروه خونی | تعیین حروف گروه |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | آ | 2 | آ |
| AA | |||
| B0 | که در | 3 | که در |
| BB | |||
| AB | الف و ب | 4 | AB |
به عنوان مثال، بیایید والدین را با گروه های 1 و 4 تلاقی کنیم و ببینیم چرا آنها فرزندی با گروه 1 دارند.
(زیرا یک کودک با نوع 1 (00) باید از هر والدین 0 دریافت کند، اما والدین با گروه خونی 4 (AB) 0 ندارد.)
پدیده بمبئی
زمانی اتفاق می‌افتد که فرد آنتی‌ژن «اصل» H را روی گلبول‌های قرمز خون خود تولید نکند، در این صورت، فرد نه آنتی‌ژن A و نه آنتی‌ژن B خواهد داشت، حتی اگر آنزیم‌های لازم وجود داشته باشد. خب، آنزیم های بزرگ و قدرتمندی می آیند تا H را به A تبدیل کنند... اوه! اما چیزی برای تغییر وجود ندارد، کسی نیست!
آنتی ژن اصلی H توسط ژنی کدگذاری می شود که به طور شگفت انگیزی H نامگذاری شده است.
H - ژن کد کننده آنتی ژن H
h - ژن مغلوب، آنتی ژن H تشکیل نمی شود
مثال: فردی با ژنوتیپ AA باید گروه خونی 2 داشته باشد. اما اگر او AAHh باشد، گروه خونی او اولین خواهد بود، زیرا چیزی برای ساخت آنتی ژن A وجود ندارد.
این جهش برای اولین بار در بمبئی کشف شد، به همین دلیل نام آن به این جهش داده شد. در هند، در یک نفر از هر 10000 نفر، در تایوان - در یک نفر از 8000. در اروپا، hh بسیار نادر است - در یک نفر در دویست هزار (0.0005٪) رخ می دهد.
نمونه ای از پدیده بمبئی شماره 1:اگر یکی از والدین دارای اولین گروه خونی و دیگری دارای گروه دوم باشد، کودک دارای گروه چهارم است، زیرا هیچ یک از والدین ژن B لازم برای گروه 4 را ندارند.
و حالا پدیده بمبئی:
ترفند این است که والد اول، با وجود ژن BB، آنتی ژن B ندارد، زیرا چیزی برای ساختن آنها وجود ندارد. بنابراین با وجود گروه سوم ژنتیکی، از نظر انتقال خون دارای گروه اول است.
نمونه ای از پدیده بمبئی شماره 2.اگر هر دو والدین دارای گروه 4 باشند، نمی توانند فرزندی از گروه 1 داشته باشند.
| والد AB (4 گروه) |
والدین AB (گروه 4) | |
| آ | که در | |
| آ | AA (گروه دوم) |
AB (4 گروه) |
| که در | AB (4 گروه) |
BB (گروه سوم) |
و حالا پدیده بمبئی
| والدین ABHh (4 گروه) |
والدین ABHh (گروه چهارم) | |||
| ق | آه | B.H. | Bh | |
| ا.ح. | AAHH (گروه دوم) |
AAHh (گروه دوم) |
ABHH (4 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
| آه | AAHH (گروه دوم) |
آهان (1 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
ABhh (1 گروه) |
| B.H. | ABHH (4 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
BBHH (گروه سوم) |
BBHh (گروه سوم) |
| Bh | ABHh (4 گروه) |
ابهه (1 گروه) |
ABHh (4 گروه) |
خخخ (1 گروه) |
همانطور که می بینیم، با پدیده بمبئی، والدین با گروه 4 هنوز هم می توانند فرزندی با گروه 1 داشته باشند.
موقعیت سیس A و B
در فردی با گروه خونی 4، در حین تقاطع، یک خطا (جهش کروموزومی) ممکن است زمانی رخ دهد که هر دو ژن A و B در یک کروموزوم ظاهر شوند، اما هیچ چیز در کروموزوم دیگر وجود ندارد. بر این اساس، گامت‌های چنین AB عجیب به نظر می‌رسند: یکی حاوی AB خواهد بود و دیگری چیزی ندارد.
| آنچه والدین دیگر باید ارائه دهند | والد جهش یافته | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 گروه) |
0- (1 گروه) |
| آ | AAV (4 گروه) |
آ- (گروه دوم) |
| که در | ABB (4 گروه) |
که در- (گروه سوم) |
البته کروموزوم‌های حاوی AB و کروموزوم‌هایی که اصلاً حاوی هیچ چیز نیستند، توسط انتخاب طبیعی رد خواهند شد، زیرا آنها در پیوند با کروموزوم های عادی و غیر جهش یافته مشکل خواهند داشت. علاوه بر این، کودکان AAV و ABB ممکن است دچار عدم تعادل ژنی شوند (اختلال در زنده ماندن، مرگ جنین). احتمال مواجهه با جهش cis-AB تقریباً 0.001٪ (0.012٪ cis-AB نسبت به همه AB) تخمین زده می شود.
نمونه ای از cis-AV.اگر یکی از والدین دارای گروه 4 و دیگری دارای گروه 1 باشد، آنها نمی توانند از هر یک از دو گروه 1 یا 4 فرزند داشته باشند.
و حالا جهش:
| والدین 00 (1 گروه) | والد جهش یافته AB (4 گروه) |
|||
| AB | - | آ | که در | |
| 0 | AB0 (4 گروه) |
0- (1 گروه) |
A0 (گروه دوم) |
B0 (گروه سوم) |
البته احتمال داشتن فرزندان خاکستری کمتر است - 0.001٪، همانطور که توافق شده است، و 99.999٪ باقی مانده در گروه های 2 و 3 قرار می گیرد. اما با این حال، این کسری از درصد "باید در طول مشاوره ژنتیک و معاینه پزشکی قانونی در نظر گرفته شود."
از مدرسه می دانیم که چهار گروه خونی اصلی وجود دارد. سه مورد اول رایج است، اما چهارمی نادر است. گروه ها بر اساس محتوای آگلوتینوژن در خون طبقه بندی می شوند که آنتی بادی ها را تشکیل می دهند. با این حال، تعداد کمی از مردم می دانند که گروه پنجمی به نام "پدیده بمبئی" نیز وجود دارد.
برای اینکه بفهمید در مورد چه چیزی صحبت می کنیم، باید محتوای آنتی ژن ها را در خون به خاطر بسپارید. بنابراین، گروه دوم حاوی آنتی ژن A، سوم حاوی آنتی ژن B، چهارم حاوی آنتی ژن های A و B، و گروه اول حاوی این عناصر نیست، اما حاوی آنتی ژن H است - این ماده ای است که در ساختن آن شرکت می کند. آنتی ژن های دیگر در گروه پنجم نه A، نه B و نه H وجود دارد.
وراثت
گروه خونی تعیین کننده وراثت است. اگر والدین دارای گروه سوم و دوم باشند، فرزندان آنها می توانند با هر یک از چهار گروه به دنیا بیایند، اگر والدین گروه اول را داشته باشند، فرزندان فقط خون گروه اول را خواهند داشت. با این حال، مواردی وجود دارد که والدین فرزندانی با پدیده غیرعادی، گروه پنجم یا بمبئی به دنیا می آورند. این خون حاوی آنتی ژن های A و B نیست و به همین دلیل است که اغلب با گروه اول اشتباه گرفته می شود. اما در خون بمبئی هیچ آنتی ژن H موجود در گروه اول وجود ندارد. اگر معلوم شود که کودکی دارای پدیده بمبئی است، نمی توان پدری را به طور دقیق تعیین کرد، زیرا هیچ آنتی ژن واحدی در خون والدین او وجود ندارد.
تاریخچه کشف
کشف یک گروه خونی غیرمعمول در سال 1952 در هند و در منطقه بمبئی انجام شد. در طول مالاریا، آزمایش‌های خون گسترده انجام شد. در معاینات چند نفر شناسایی شدند که خون هیچ کدام از این چهار نفر نبود گروه های معروف، زیرا هیچ آنتی ژنی در آن وجود نداشت. این موارد «پدیده بمبئی» نامیده شد. بعداً اطلاعات مربوط به چنین خونی در سراسر جهان ظاهر شد و در جهان از هر 250000 نفر یک نفر پنجمین نوع دارد. در هند، این رقم بالاتر است - یک نفر در هر 7600 نفر.
به گفته دانشمندان، ظهور گروه جدیددر هند به این دلیل است که ازدواج های فامیلی در این کشور مجاز است. طبق قوانین هند، تولید مثل در یک طبقه به فرد اجازه می دهد تا موقعیت خود را در جامعه و ثروت خانواده حفظ کند.
بعدش چی
پس از کشف پدیده بمبئی توسط دانشمندان دانشگاه ورمونت، بیانیه‌ای مبنی بر وجود موارد دیگر منتشر شد. گروه های نادرخون آخرین اکتشافات Langereis و Junior نام دارند. این گونه ها حاوی پروتئین های کاملا ناشناخته ای هستند که مسئول گروه خونی هستند.
منحصر به فرد بودن گروه 5
رایج ترین و قدیمی ترین گروه اول است. در زمان نئاندرتال ها بوجود آمد - بیش از 40 هزار سال قدمت دارد. تقریبا نیمی از جمعیت جهان اولین گروه خونی را دارند.
گروه دوم حدود 15 هزار سال پیش ظاهر شد. همچنین نادر محسوب نمی شود، اما طبق منابع مختلف، حدود 35 درصد افراد ناقل آن هستند. اغلب، گروه دوم در ژاپن و اروپای غربی یافت می شود.
گروه سوم کمتر رایج است. حاملان آن حدود 15 درصد از جمعیت است. اکثر افراد با این گروه در اروپای شرقی یافت می شوند.
تا همین اواخر گروه چهارم جدیدترین گروه محسوب می شد. حدود پنج هزار سال از ظهور آن می گذرد. در 5 درصد از جمعیت جهان رخ می دهد.
پدیده بمبئی (گروه خونی V) جدیدترین پدیده محسوب می شود، زیرا چندین دهه پیش کشف شد. تنها 0.001٪ از مردم در کل سیاره با چنین گروهی وجود دارند.
شکل گیری پدیده
طبقه بندی گروه های خونی بر اساس محتوای آنتی ژن ها است. این اطلاعات در مورد انتقال خون کاربرد دارد. اعتقاد بر این است که آنتی ژن H موجود در گروه اول "پیشساز" همه گروه های موجود است، زیرا نوعی مصالح ساختمانی، که از آن آنتی ژن های A و B پدید آمدند.
تشکیل ترکیب شیمیایی خون در رحم رخ می دهد و به گروه های خونی والدین بستگی دارد. و در اینجا متخصصان ژنتیک می توانند با انجام محاسبات ساده تشخیص دهند که یک نوزاد ممکن است با کدام گروه های احتمالی متولد شود. گاهی اوقات انحراف از هنجار معمول رخ می دهد، و سپس کودکانی متولد می شوند که اپیستازیس مغلوب (پدیده بمبئی) را نشان می دهند. خون آنها حاوی آنتی ژن های A، B، H نیست. این منحصر به فرد بودن گروه خونی پنجم است.
افراد دارای گروه پنجم
این افراد مانند میلیون ها نفر دیگر با گروه های دیگر زندگی می کنند. اگرچه برای آنها مشکلاتی وجود دارد:
- یافتن اهداکننده سخت است. در صورت نیاز به انتقال خون، فقط می توان از گروه پنجم استفاده کرد. با این حال، خون بمبئی را می توان برای همه گروه ها بدون استثنا استفاده کرد و هیچ عواقبی ندارد.
- نمی توان پدری را ثابت کرد. اگر نیاز به انجام آزمایش پدری DNA داشته باشید، هیچ نتیجه ای نمی دهد، زیرا کودک آنتی ژن هایی را که والدینش دارند، نخواهد داشت.
خانواده ای در آمریکا وجود دارد که در آن دو فرزند با پدیده بمبئی و حتی با نوع A-H. چنین خونی یک بار در جمهوری چک در سال 1961 شناسایی شد. هیچ اهداکننده ای برای کودکان در جهان وجود ندارد و تزریق خون از گروه های دیگر برای آنها کشنده است. به دلیل همین ویژگی، فرزند بزرگ اهداکننده خودش شد و همین اتفاق در انتظار خواهرش است.
بیوشیمی
به طور کلی پذیرفته شده است که سه نوع ژن مسئول گروه های خونی وجود دارد: A، B و 0. هر فرد دارای دو ژن است - یکی از مادر و دیگری از پدر. بر این اساس، شش تنوع ژنی وجود دارد که گروه خونی را تعیین می کند:
- گروه اول با وجود 00 ژن مشخص می شود.
- برای گروه دوم - AA و A0.
- سومی حاوی آنتی ژن های 0B و BB است.
- در چهارم - AB.
کربوهیدرات ها روی سطح گلبول های قرمز قرار دارند، آنها همچنین آنتی ژن 0 یا آنتی ژن H هستند. تحت تأثیر آنزیم های خاص، آنتی ژن H به A کد می شود. همین اتفاق زمانی رخ می دهد که آنتی ژن H در B رمزگذاری شود. ژن 0 این کار را انجام نمی دهد. هر گونه رمزگذاری آنزیم را تولید می کند. وقتی روی سطح گلبول های قرمز سنتز آگلوتینوژن وجود نداشته باشد، یعنی آنتی ژن H اصلی روی سطح وجود نداشته باشد، این خون بمبئی در نظر گرفته می شود. ویژگی آن این است که در غیاب آنتی ژن H یا "کد منبع" چیزی برای تبدیل به آنتی ژن های دیگر وجود ندارد. در موارد دیگر، آنتی ژن های مختلفی در سطح گلبول های قرمز یافت می شود: گروه اول با عدم وجود آنتی ژن مشخص می شود، اما حضور H، دوم - A، سوم - B، چهارم - AB. افراد دارای گروه پنجم هیچ ژنی روی سطح گلبول های قرمز خون خود ندارند و حتی H ندارند که وظیفه کدگذاری را بر عهده دارد، حتی اگر آنزیم هایی وجود داشته باشند که رمزگذاری شده باشند - تبدیل H به غیرممکن است. ژن دیگری، زیرا این منبع H وجود ندارد.
آنتی ژن اصلی H توسط ژنی به نام H رمزگذاری می شود. به نظر می رسد: H ژنی است که آنتی ژن H را کد می کند، h یک ژن مغلوب است که در آن آنتی ژن H تشکیل نمی شود. در نتیجه، هنگام انجام یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی از وراثت احتمالی گروه های خونی، والدین ممکن است دارای فرزندانی باشند گروه مختلف. به عنوان مثال، والدین با گروه چهارم نمی توانند با گروه اول صاحب فرزند شوند، اما اگر یکی از والدین پدیده بمبئی را داشته باشد، می توانند با هر گروهی حتی با گروه اول بچه دار شوند.
نتیجه
طی میلیون‌ها سال، تکامل و نه تنها سیاره ما در حال وقوع است. همه موجودات زنده تغییر می کنند. تکامل نیز خون را رها نکرده است. این مایع نه تنها به ما اجازه می دهد زندگی کنیم، بلکه از ما نیز محافظت می کند تاثیر منفیمحیط زیست، ویروس ها و عفونت ها، آنها را خنثی کرده و از نفوذ آنها به حیاتی جلوگیری می کند سیستم های مهمو اندام ها اکتشافات مشابهی که دانشمندان چندین دهه پیش در قالب پدیده بمبئی و همچنین انواع دیگر گروه های خونی انجام دادند، همچنان یک راز باقی مانده است. و معلوم نیست چه تعداد راز که هنوز توسط دانشمندان فاش نشده است در خون مردم سراسر جهان نگهداری می شود. شاید بعد از مدتی کشف خارق العاده دیگری از یک گروه جدید مشخص شود که بسیار جدید، منحصر به فرد خواهد بود و افراد دارای آن توانایی های باورنکردنی خواهند داشت.