إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين ، فقد تكون هذه مأساة عائلية حقيقية ، لأن والد الطفل سيشك في أن الطفل ليس من مواليده. في الواقع ، قد تكون هذه الظاهرة ناتجة عن طفرة جينية نادرة تحدث في السباق الأوروبي في شخص واحد من كل 10 ملايين! في العلم ، تسمى هذه الظاهرة ظاهرة بومباي. في فصل علم الأحياء ، تعلمنا أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين ، لكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ، على سبيل المثال ، الآباء الذين لديهم فصيلة الدم الأولى والثانية ، أن يولد الطفل مع المجموعة الثالثة أو الرابعة. كيف يكون هذا ممكنا؟
لأول مرة ، واجه علم الوراثة حالة عندما يكون لدى الطفل فصيلة دم لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان الأب الذكر من فصيلة الدم الأول ، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية ، وطفلها ولد بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع غير ممكن. أشار الطبيب الذي راقب الزوجين إلى أن والد الطفل ليس لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن تقليدها الذي نشأ بسبب نوع من التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات قد تغيرت ، وبالتالي تغيرت علامات الدم.
وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B الموجودان على غشاء كرات الدم الحمراء. هذه المستضدات الموروثة من الوالدين تخلق توليفة تحدد واحدة من مجموعات الدم الأربع.
في قلب ظاهرة بومباي تكمن النزعة المتنحية. تتحدث بكلمات بسيطة، تحت تأثير الطفرة ، فصيلة الدم لديها علامات I (0) ، لأنها لا تحتوي على مواد ملوثة ، لكنها في الحقيقة ليست كذلك.
كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا توجد متصمات A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات A و B في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. على الرغم من أنه لن يكون هناك بروتين راصِم B على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم I (0)) ، إلا أن agglutinin A فقط سوف يدور في المصل. وهذا سيميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم المعتاد ، لأن الأشخاص الذين لديهم مجموعة لدي كلا الراصات - A و B.
عندما يصبح نقل الدم ضروريًا ، يجب نقل المرضى المصابين بظاهرة بومباي فقط بنفس الدم تمامًا. إن العثور عليها لأسباب واضحة أمر غير واقعي ، لذا فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة ، كقاعدة عامة ، يحتفظون بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.
إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر ، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج ، وعندما تقرر أن تنجب ذرية ، استشر أخصائيًا في علم الوراثة. في معظم الحالات ، يلد الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة الدم المعتادة ، ولكن ليس وفقًا لقواعد الميراث التي يعترف بها العلم.
صور من مصادر مفتوحة
من لا يعرف أن الناس لديهم أربعة أنواع رئيسية من الدم. الأول والثاني والثالث شائع جدًا ، والرابع ليس واسع الانتشار. يعتمد هذا التصنيف على المحتوى الموجود في الدم لما يسمى بـ agglutinogens - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.
غالبًا ما يتم تحديد فصيلة الدم من خلال الوراثة ، على سبيل المثال ، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة ، فيمكن للطفل أن يكون لديه أي من المجموعات الأربع ، في حالة وجود المجموعة الأولى للأب والأم ، فسيكون لأطفالهم أيضًا الأول ، وإذا كان للوالدين ، على سبيل المثال ، الرابع والأول ، فسيكون للطفل إما ثاني أو ثالث.
ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة ظاهرة بومباي ، أو دم بومباي.
ضمن أنظمة فصيلة الدم ABO / Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم أنواع الدم ، هناك العديد من أنواع الدم النادرة. الأندر هو AB- ، هذا النوع من الدم يُلاحظ في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. النوعان B و O نادران جدًا أيضًا ، حيث يمثل كل منهما أقل من 5٪ من سكان العالم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين ، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا لفحص الدم ، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة ، والتي لوحظ بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.
يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A و B شائعة جدًا ، مما يسهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الموجود لديهم ، في حين أن الأشخاص من فصيلة الدم O ليس لديهم أي منهما. إيجابي أو إشارة سلبيةبعد المجموعة يعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. في الوقت نفسه ، بالإضافة إلى المستضدات A و B ، من الممكن أيضًا وجود مستضدات أخرى ، ويمكن أن تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال ، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A + وليس لديه مستضد آخر في دمه ، مما يشير إلى أنه من المحتمل أن يكون له رد فعل سلبي مع التبرع بالدم A + الذي يحتوي على هذا المستضد.
لا توجد مستضدات A و B في دم بومباي ، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين المجموعة الأولى ، ولكن لا يوجد مستضد H أيضًا ، مما قد يمثل مشكلة ، على سبيل المثال ، عند تحديد الأبوة - لأن الطفل ليس لديه أي من المستضدات الموجودة في الدم له من والديه.
فصيلة الدم النادرة لا تسبب أي مشاكل لصاحبها ، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم ، فيمكنك استخدام نفس فصيلة دم بومباي فقط ، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص مع أي مجموعة دون أي مجموعة. عواقب.
ظهرت المعلومات الأولى حول هذه الظاهرة في عام 1952 ، عندما تلقى الطبيب الهندي فهيند ، أثناء إجراء اختبارات الدم في أسرة المرضى ، نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة دم واحدة ، والأم لديها فصيلة دم الثانية ، والابن لديها ثالث. وصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية ، The Lancet. بعد ذلك ، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة ، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين ، تم العثور على الإجابة: اتضح أنه في مثل هذه الحالات ، يقوم جسد أحد الوالدين بتقليد (مزيف) إحدى فصائل الدم ، بينما في الواقع لها أخرى ، هناك جينان متورطان في تكوين فصيلة الدم: يحدد المرء فصيلة الدم ، ويشفر الثاني إنتاج إنزيم يسمح بتحقيق هذه المجموعة. بالنسبة لمعظم الناس ، يعمل هذا المخطط ، ولكن في حالات نادرة ، يكون الجين الثاني مفقودًا ، وبالتالي لا يوجد إنزيم. ثم يتم ملاحظة الصورة التالية: شخص لديه ، على سبيل المثال. ثالثا فصيلة الدم ولكن لا يمكن تحقيقها ، ويكشف التحليل الثاني. مثل هذا الوالد ينقل جيناته إلى طفل - ومن هنا تظهر فصيلة الدم "التي لا يمكن تفسيرها" في الطفل. هناك عدد قليل من حاملي مثل هذا التقليد - أقل من 1 ٪ من سكان العالم.
تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند ، حيث وفقًا للإحصاءات ، 0.01٪ من السكان لديهم دماء "خاصة" ، في أوروبا دم بومباي نادر - حوالي 0.0001٪ من السكان.
والآن المزيد من التفاصيل:
هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A و B و 0 (ثلاثة أليلات).
كل شخص لديه جينان من فصيلة الدم - واحد من الأم (أ ، ب ، أو 0) والآخر من الأب (أ ، ب ، أو 0).
6 مجموعات ممكنة:
| الجينات | مجموعة |
| 00 | 1 |
| 0 أ | 2 |
| AA | |
| 0 فولت | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
كيف يعمل (من حيث الكيمياء الحيوية للخلايا)
توجد على سطح خلايا الدم الحمراء الكربوهيدرات - "مستضدات H" ، وهي أيضًا "0 مستضدات". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى الجلاوتينوجينات.)
يقوم الجين A بترميز إنزيم يحول جزءًا من مستضدات H إلى مستضدات A. (يقوم الجين A بتشفير ناقل جليكوزيل معين يربط بقايا N-acetyl-D-galactosamine بالراصات ، مما يؤدي إلى الإصابة بالراصة A).
يقوم الجين B بترميز إنزيم يحول جزءًا من مستضدات H إلى مستضدات B. (يقوم الجين B بتشفير ناقل جليكوزيل معين يربط بقايا D-galactose بالمواد المتراكمة ، مما يؤدي إلى الإصابة بالراصات B).
لا يرمز الجين 0 لأي إنزيم.
اعتمادًا على النمط الجيني ، ستبدو النباتات الكربوهيدراتية على سطح كريات الدم الحمراء كما يلي:
| الجينات | مستضدات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء | رسالة جماعية | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| أ 0 | أ | 2 | أ |
| AA | |||
| ب 0 | في | 3 | في |
| BB | |||
| AB | أ و ب | 4 | AB |
على سبيل المثال ، نقوم بتبادل الآباء مع مجموعة واحدة و 4 مجموعات ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل من مجموعة واحدة.
(لأن الطفل من النوع 1 (00) يجب أن يتلقى 0 من كل والد ، لكن الوالد من النوع 4 (AB) ليس لديه 0.)
ظاهرة بومباي
يحدث عندما لا يشكل الشخص مستضد H "الأولي" على كريات الدم الحمراء ، وفي هذه الحالة ، لن يكون لدى الشخص مستضدات A أو مستضدات B ، حتى في حالة وجود الإنزيمات الضرورية. حسنًا ، ستأتي الإنزيمات العظيمة والقوية لتحويل H إلى A ... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحويل ، آشا لا!
يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين ، والذي لم يتم تعيينه بشكل مفاجئ H.
H - ترميز الجين للمستضد H
ح - الجين المتنحي ، لا يتشكل المستضد H
مثال: يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه النمط الجيني AA مجموعتان من الدم. أما إذا كان هو AAhh ، فستكون فصيلة دمه هي الأولى ، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.
تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي ، ومن هنا جاءت تسميتها. في الهند ، يحدث في شخص واحد من كل 10000 ، في تايوان - في واحد من كل 8.000. في أوروبا ، hh نادر جدًا - في شخص واحد من بين مائتي ألف (0.0005٪).
مثال على كيفية عمل ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى والآخر لديه فصيلة الدم الثانية ، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة ، لأن أيًا من الوالدين لديه الجين B الضروري للمجموعة الرابعة.
والآن ظاهرة بومباي:
الحيلة هي أن الوالد الأول ، على الرغم من جينات BB ، ليس لديه مستضدات B ، لأنه لا يوجد شيء يصنعها منه. لذلك ، على الرغم من المجموعة الجينية الثالثة ، من وجهة نظر نقل الدم ، لديه المجموعة الأولى.
مثال على ظاهرة بومباي في العمل # 2. إذا كان كلا الوالدين لديه المجموعة 4 ، فلا يمكن أن يكون لهما طفل من المجموعة 1.
| الوالد AB (المجموعة 4) |
الوالد AB (المجموعة 4) | |
| أ | في | |
| أ | AA (المجموعة 2) |
AB (المجموعة 4) |
| في | AB (المجموعة 4) |
BB (المجموعة 3) |
والآن ظاهرة بومباي
| الوالد ABHh (المجموعة 4) |
الوالد ABHh (المجموعة 4) | |||
| آه | آه | BH | به | |
| آه | AAHH (المجموعة 2) |
آآآه (المجموعة 2) |
ABHH (المجموعة 4) |
ABHh (المجموعة 4) |
| آه | AAHH (المجموعة 2) |
آه (مجموعة واحدة) |
ABHh (المجموعة 4) |
أبه (مجموعة واحدة) |
| BH | ABHH (المجموعة 4) |
ABHh (المجموعة 4) |
BBHH (المجموعة 3) |
BBHh (المجموعة 3) |
| به | ABHh (المجموعة 4) |
أبه (مجموعة واحدة) |
ABHh (المجموعة 4) |
BBhh (مجموعة واحدة) |
كما ترون ، مع ظاهرة بومباي ، لا يزال بإمكان الآباء في المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة الأولى.
موقف رابطة الدول المستقلة A و B
في شخص لديه فصيلة الدم 4 ، قد يحدث خطأ أثناء العبور ( طفرة صبغية) ، عندما يكون كلا الجينين - A و B - على كروموسوم واحد ، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وفقًا لذلك ، سوف تتحول الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB بشكل غريب: في أحدهما سيكون هناك AB ، والآخر - لا شيء.
| ما يمكن للآباء الآخرين تقديمه | الوالد متحولة | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (المجموعة 4) |
0- (مجموعة واحدة) |
| أ | AAB (المجموعة 4) |
أ- (المجموعة 2) |
| في | ABB (المجموعة 4) |
في- (المجموعة 3) |
بالطبع ، الكروموسومات التي تحتوي على AB ، والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق ، سيتم استبعادها عن طريق الانتقاء الطبيعي ، لأن لن يقترنوا بصعوبة مع الكروموسومات العادية من النوع البري. بالإضافة إلى ذلك ، في أطفال AAV و ABB ، يمكن ملاحظة عدم توازن الجينات (انتهاك الصلاحية ، موت الجنين). يُقدر احتمال مواجهة طفرة cis-AB بحوالي 0.001٪ (0.012٪ من cis-AB نسبة إلى جميع ABs).
مثال على cis-AB. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة الرابعة ، والآخر الأول ، فلا يمكن أن يكون لهما أطفال من المجموعة الأولى أو الرابعة.
والآن الطفرة:
| الوالدين 00 (مجموعة واحدة) | أب متحولة (المجموعة 4) |
|||
| AB | - | أ | في | |
| 0 | AB0 (المجموعة 4) |
0- (مجموعة واحدة) |
أ 0 (المجموعة 2) |
ب 0 (المجموعة 3) |
إن احتمال وجود أطفال مظللين باللون الرمادي ، بالطبع ، أقل - 0.001٪ ، كما هو متفق عليه ، و 99.999٪ المتبقية تقع على المجموعتين 2 و 3. لكن مع ذلك ، يجب أن تؤخذ هذه النسبة المئوية في الاعتبار في الاستشارة الوراثية وفحص الطب الشرعي.
كيف يعيشون بدم غير عادية؟
لا تختلف الحياة اليومية لشخص ذي دم فريد عن تصنيفاته الأخرى ، باستثناء عدة عوامل:
· يعتبر نقل الدم مشكلة خطيرة ، ولا يمكن استخدام سوى نفس الدم لهذه الأغراض ، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع.
استحالة إثبات الأبوة ، إذا حدث أن من الضروري صنع الحمض النووي ، فلن يعطي نتيجة ، لأن الطفل ليس لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.
حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة ، ماساتشوستس ، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي ، فقط من النوع A-H ، تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. لا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض ، لأن لديهم عامل ريسس مختلف. - عامل ، ونقل الدم لأية مجموعة أخرى ، بالطبع ، مستحيل. بلغ الطفل الأكبر سن الرشد وأصبح متبرعًا لنفسه في حالة الطوارئ ، وينتظر مثل هذا المصير أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا
وشيء آخر مثير للاهتمام في الموضوعات الطبية: هنا أخبرت بالتفصيل وهنا. أو ربما شخص ما مهتم أو ، على سبيل المثال ، معروف جيدًا
10.04.2015 13.10.2015
الدم هو سائل فريد في جسم الإنسان ، فهو يدور باستمرار عبر الأوعية الدموية ، ويتغذى بالأكسجين ، وكذلك المكونات الضرورية اعضاء داخلية. يعلم الجميع أن هناك أربع مجموعات من مجموعاتها ، الأول والثاني والثالث والرابع ، لكن لا يعلم الجميع بوجود مجموعة استثنائية أخرى نادرة للغاية تسمى ظاهرة بومباي.
دم مجهول ، قصة اكتشاف
تم اكتشاف هذه الظاهرة في عام 1952 ، في الهند (مدينة مومباي ، بومباي سابقًا ، حيث جاء الاسم) ، بواسطة العالم Bhende. تم الاكتشاف خلال البحث عن الملاريا الجماعية ، بعد ذلك ثلاثة أشخاصلم تكن هناك مستضدات ضرورية تحدد نوع الدم الذي ينتمي إليه. حالات الحدوث فريدة من نوعها ، عدد الأشخاص المصابين بظاهرة بومباي في العالم هو واحد لكل مائتين وخمسين ألف شخص ، فقط في الهند هذا الرقم أعلى ، فهو حالة واحدة لكل 7600 شخص.
حقيقة مثيرة للاهتمام! يعتقد العلماء أن ظهور دماء غير معروفة في الهند مرتبط بالزواج المتكرر مع أفراد من أسرهم. وفقًا لقوانين الدولة ، فإن استمرار الأسرة في دائرة واحدة ، وهي أعلى طبقة ، يسمح لك بتوفير الثروة ومكانتك في المجتمع.
في الآونة الأخيرة ، أدلى موظفو جامعة فيرمونت بتصريح مثير مفاده أنه لا تزال هناك أنواع من أندر الدم ، وأسمائهم جونيور ولانجريس. تم اكتشافها عن طريق قياس الطيف الكتلي ، ونتيجة لذلك تم التعرف على نوعين من البروتينات الجديدة تمامًا ، وعرف العلم سابقًا حوالي 30 بروتينًا مسؤولة عن فصيلة الدم ، والآن يوجد 32 منها ، مما سمح للعلماء بالإعلان عن اكتشافهم. يعتقد الخبراء أن هذا الاكتشاف هو خطوة جديدة في الكفاح ضد سرطانوالسماح بالتنمية تكنولوجيا جديدةعلاج الأورام.
ما هو التفرد؟
تعتبر المجموعة الأولى هي الأكثر شيوعًا ، فقد نشأت في زمن إنسان نياندرتال وكانت معروفة لأكثر من 40 ألف عام ، ما يقرب من نصف ناقلاتها على الأرض ؛
الثاني معروف منذ أكثر من 15 ألف عام ، كما أنه ليس نادرًا ، وفقًا لمصادر مختلفة ، حاملاته حوالي 35٪ ، معظمهم من جميع المصابين بهذا النوع في اليابان و أوروبا الغربية;
الثالث ، أقل شيوعًا بقليل من النوعين الأولين ، كما هو معروف عنه حول الثاني ، يوجد أكبر تركيز للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع في أوروبا الشرقية، في المجموع ، يبلغ إجمالي شركات النقل حوالي 15 ٪ ؛
الرابع ، الأحدث ، لم يمر أكثر من ألف عام على تشكيله ، فقد نشأ نتيجة اندماج الأول والثالث ، 5 ٪ فقط ، ووفقًا لبعض البيانات ، حتى 3 ٪ من السكان العالمهذا السائل الأحمر المهم يتدفق عبر الأوعية.
تخيل الآن ما إذا كانت المجموعة الرابعة تعتبر صغيرة ونادرة ، فماذا يمكن أن نقول عن بومباي ، التي يزيد عمرها قليلاً عن 60 عامًا منذ لحظة الاكتشاف وتوجد في 0.001٪ من الناس على هذا الكوكب ، بالطبع ، تفردها هو لا ينكر.
كيف تتشكل الظاهرة؟
يعتمد التصنيف إلى مجموعات على محتوى المستضدات ، على سبيل المثال ، الثاني يحتوي على مستضد A ، والثالث - B ، والرابع يحتوي على كليهما ، وفي الأول غائبان ، ولكن يوجد مستضد أولي H وكلها والباقي ينشأ عنه ، ويعتبر نوعًا من "مواد البناء" لـ A و B.
وضع التركيب الكيميائييحدث الدم في الطفل حتى في الرحم ويعتمد على ما هو عليه في الوالدين ، فالوراثة هي العامل الأساسي. لكن هناك استثناءات نادرة للقاعدة التي تتحدى التفسير الجيني. هذا هو ظهور ظاهرة بومباي ، إنه يكمن في حقيقة أن الأطفال المولودين لديهم نوع الدم الذي لا يمكن أن يكون لديهم بداهة. لا يحتوي على مستضدات A و B ، لذلك يمكن الخلط بينه وبين المجموعة الأولى ، ولكنه أيضًا لا يحتوي على مكون H ، وهذا هو تفرده.
كيف يعيشون بدم غير عادية؟
لا تختلف الحياة اليومية لشخص ذي دم فريد عن تصنيفاته الأخرى ، باستثناء عدة عوامل:
· يعتبر نقل الدم مشكلة خطيرة ، ولا يمكن استخدام سوى نفس الدم لهذه الأغراض ، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع.
استحالة إثبات الأبوة ، إذا حدث أن من الضروري صنع الحمض النووي ، فلن يعطي نتيجة ، لأن الطفل ليس لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.
حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة ، ماساتشوستس ، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي ، فقط من النوع A-H ، تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. لا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض ، لأن لديهم عامل ريسس مختلف. - عامل ، ونقل الدم لأية مجموعة أخرى ، بالطبع ، مستحيل. بلغ الطفل الأكبر سن الرشد وأصبح متبرعًا لنفسه في حالة الطوارئ ، ومثل هذا المصير ينتظر أخته الصغرى عندما تبلغ من العمر 18 عامًا.
في جسم الذكر البالغ متوسط حجم الدم هو 5-6 لترات ؛
· يعتبر الرابع عشر من يونيو هو اليوم العالمي للمانحين ، ويتزامن مع عيد ميلاد كارل لاندشتاينر ، حيث قام بتصنيف الدم أولاً إلى مجموعات.
· يُعتقد أنه إذا بدأ الرمز ينزف - ليكون في مأزق ، فهناك أشخاص يزعمون أنهم لاحظوا هذه العملية قبل هجوم 11 سبتمبر 2001 الإرهابي وبدء الحرب العالمية الثانية. تتحدث المصادر المكتوبة أيضًا عن أيقونة تنزف قبل ليلة بارثولوميو.
في منتصف القرن العشرين ، نشأت علاقة بين الميل إلى بعض الأمراض وفصيلة الدم ، على سبيل المثال ، يكون أصحاب المجموعة الثانية أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم والملاريا ، من الأول إلى تمزق الأربطة والأوتار و القرحة الهضمية
غالبًا ما يتم سماع تشخيص السرطان من قبل الأشخاص من المجموعة الثالثة ، وفي كثير من الأحيان أقل من الآخرين الذين لديهم المجموعة الأولى ؛
هناك شخص يعيش بدون نبض ، تكمن تفرده في حقيقة أنه بدلاً من القلب الذي تمت إزالته ، لديه جهاز للدورة الدموية ، ويستمر في العمل بشكل كامل ، ولكن لا يوجد نبض حتى عند إجراء مخطط كهربية القلب تم إنجازه؛
· في اليابان ، هم واثقون من أن شخصية ومصير الشخص يعتمد على نوع الدم الذي وُلد به.
يتم تخزين الكثير من الألغاز والأسرار في السائل الذي تطور لملايين السنين من أجل منحنا فرصة للعيش. إنه يحمينا من التأثيرات بيئةمن الفيروسات والالتهابات المختلفة وتحييدها ومنعها من اختراق الأعضاء الحيوية. ولكن كم من الأسرار ، بالإضافة إلى ظاهرة بومباي ، وكذلك مجموعات جونيور ولانجريس ، على العلماء أن يكشفوا ويخبروا العالم بأسره.
الشخص ذو فصيلة الدم المعروفة باسم ظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك ، لا يمكن للأشخاص الذين لديهم فصيلة دم نادرة قبول أي نوع آخر من الدم. لماذا؟
هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. كلا الوالدين يؤثران ويحددان فصيلة دم الطفل.
بمعرفة فصيلة الدم ، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة Pannet. على سبيل المثال ، إذا كانت الأم لديها فصيلة دم ثالثة والأب لديه فصيلة دم أولى ، فمن المرجح أن يكون لطفلهما فصيلة دم أولى.
ومع ذلك ، هناك حالات نادرة عندما يكون للزوجين طفل من فصيلة الدم الأولى ، حتى لو لم يكن لديهم جينات من فصيلة الدم الأولى. إذا كان الأمر كذلك ، فالأرجح أن الطفل مصاب بظاهرة بومباي ، التي اكتُشفت لأول مرة في ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 من قبل الدكتور بندي وزملائه. الشخصيات الرئيسيهكريات الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.
فصيلة دم نادرة
يقع مستضد h على سطح كريات الدم الحمراء وهو مقدمة لمولدات المضادات A و B. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز التي تحول مستضد h إلى مستضد A. بنفس الطريقة ، فإن الأليل B مطلوب لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز لتحويل مستضد h إلى مستضد B. في فصيلة الدم الأولى ، لا يمكن تحويل مستضد h لأنه لا يتم إنتاج إنزيمات ترانسفيراز. وتجدر الإشارة إلى أن تحول المستضد يحدث عن طريق الإضافة الكربوهيدرات المعقدةالتي تنتجها إنزيمات ترانسفيراز إلى مستضد h.
ظاهرة بومباي
يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا لمستضد h من كل والد. يحمل نمطًا وراثيًا متنحيًا متماثلًا (hh) بدلاً من الأنماط الجينية السائدة متماثلة الزيجوت (HH) والأنماط الجينية غير المتجانسة (Hh) الموجودة في جميع مجموعات الدم الأربع. نتيجة لذلك ، لا يظهر مستضد h على سطح خلايا الدم ، لذلك لا يتم تكوين مستضدات A و B. ينتج أليل h عن طفرة في الجين H (FUT1) ، مما يؤثر على التعبير عن مستضد h في خلايا الدم الحمراء. وجد العلماء أن الأشخاص المصابين بظاهرة بومباي متماثلون (hh) لطفرة T725G (يتغير leucine 242 إلى arginine) في منطقة تشفير FUT1. نتيجة لهذه الطفرة ، يتم إنتاج إنزيم معطل غير قادر على تكوين مستضد h.
إنتاج الأجسام المضادة
يطور الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة للحماية من مستضدات H و A و B. لأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H و A و B ، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين لديهم نفس الظاهرة. قد يكون نقل الدم للمجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. في الماضي ، كانت هناك حالات توفي فيها مرضى يُفترض أنهم من فصيلة الدم 1 أثناء عمليات نقل الدم لأن الأطباء لم يختبروا ظاهرة بومباي.
نظرًا لظاهرة بومباي ، من الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. فرصة المتبرع بظاهرة بومباي هي 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: 1 من كل 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بذلك عدد كبير منيرتبط الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي في الهند بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك الزواج بدم واحد في طبقة أعلى بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية الثروة.
إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين ، فقد تكون هذه مأساة عائلية حقيقية ، لأن والد الطفل سيشك في أن الطفل ليس من مواليده. في الواقع ، قد تكون هذه الظاهرة ناتجة عن طفرة جينية نادرة تحدث في السباق الأوروبي في شخص واحد من كل 10 ملايين! في العلم ، تسمى هذه الظاهرة ظاهرة بومباي. في فصل علم الأحياء ، تعلمنا أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين ، لكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ، على سبيل المثال ، الآباء الذين لديهم فصيلة الدم الأولى والثانية ، أن يولد الطفل مع المجموعة الثالثة أو الرابعة. كيف يكون هذا ممكنا؟
لأول مرة ، واجه علم الوراثة حالة عندما يكون لدى الطفل فصيلة دم لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان الأب الذكر من فصيلة الدم الأول ، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية ، وطفلها ولد بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع غير ممكن. أشار الطبيب الذي راقب الزوجين إلى أن والد الطفل ليس لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن تقليدها الذي نشأ بسبب نوع من التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات قد تغيرت ، وبالتالي تغيرت علامات الدم.
وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B الموجودان على غشاء كرات الدم الحمراء. هذه المستضدات الموروثة من الوالدين تخلق توليفة تحدد واحدة من مجموعات الدم الأربع.
في قلب ظاهرة بومباي تكمن النزعة المتنحية. بعبارات بسيطة ، تحت تأثير الطفرة ، فصيلة الدم لها علامات I (0) ، لأنها لا تحتوي على مواد ملزمة ، لكنها في الحقيقة ليست كذلك.
كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا توجد متصمات A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات A و B في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. على الرغم من أنه لن يكون هناك بروتين راصِم B على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم I (0)) ، إلا أن agglutinin A فقط سوف يدور في المصل. وهذا سيميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم المعتاد ، لأن الأشخاص الذين لديهم مجموعة لدي كلا الراصات - A و B.
عندما يصبح نقل الدم ضروريًا ، يجب نقل المرضى المصابين بظاهرة بومباي فقط بنفس الدم تمامًا. إن العثور عليها لأسباب واضحة أمر غير واقعي ، لذا فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة ، كقاعدة عامة ، يحتفظون بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.
إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر ، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج ، وعندما تقرر أن تنجب ذرية ، استشر أخصائيًا في علم الوراثة. في معظم الحالات ، يلد الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة الدم المعتادة ، ولكن ليس وفقًا لقواعد الميراث التي يعترف بها العلم.
صور من مصادر مفتوحة
في جسم الإنسان ، يمكن أن تحدث العديد من الطفرات التي تغير تركيبه الجيني ، وبالتالي العلامات. وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B ، يقعان على غشاء كريات الدم الحمراء. هذه المستضدات الموروثة من الوالدين تخلق توليفة تحدد واحدة من مجموعات الدم الأربع.
من الممكن حساب أنواع الدم المحتملة للطفل من فصائل دم الوالدين.
في بعض الحالات ، وجد أن لدى الطفل فصيلة دم مختلفة تمامًا عن تلك التي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. هذه الظاهرة تسمى ظاهرة بومباي. يحدث نتيجة طفرة جينية نادرة في شخص واحد من كل 10 ملايين (في القوقازيين).
تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة في الهند في عام 1952: كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم الثانية ، والطفل الثالث ، وهو أمر مستحيل في العادة. وأشار الطبيب الذي درس هذه الحالة إلى أن الأب في الواقع لم يكن لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن التقليد الذي نشأ نتيجة نوع من التغيرات الجينية.
لماذا يحدث هذا؟
أساس تطور ظاهرة بومباي هو التنحي النخاعي. من أجل ظهور مادة راصدة ، على سبيل المثال ، A ، على خلية حمراء ، يكون عمل جين آخر ضروريًا ، وكان يسمى H. تحت تأثير هذا الجين ، يتم تكوين بروتين خاص ، والذي يتحول بعد ذلك إلى جين وراثي مبرمج واحد أو آخر agglutinogen. على سبيل المثال ، يتكون agglutinogen A ويحدد فصيلة الدم الثانية في البشر.
مثل أي جين بشري آخر ، يوجد H في كل من الكروموسومين المقترنين. يرمز لتخليق بروتين السلائف الراص. تحت تأثير الطفرة ، يتغير هذا الجين بطريقة لم يعد قادرًا على تنشيط تخليق البروتين السلائف. إذا حدث أن دخل جيني hh متحوران إلى الجسم ، فلن يكون هناك أساس لتكوين سلائف الجيلاتين ، ولن يكون هناك بروتين A أو B على سطح كريات الدم الحمراء ، حيث لن يكون لديهم أي شيء لتشكيله. في الدراسة ، يتوافق هذا الدم مع I (0) ، لأنه لا يحتوي على مادة agglutinogens.
في ظاهرة بومباي ، فصيلة دم الطفل لا تخضع لقواعد الميراث من الأبوين. على سبيل المثال ، إذا كان بإمكان المرأة والرجل من المجموعة الثالثة عادةً إنجاب طفل من المجموعة الثالثة (ب) ، فعندئذٍ إذا قام كلاهما بنقل الجينات المتنحية h إلى الطفل ، فلا يمكن تكوين طليعة الجينات ب .
كيف تتعرف على ظاهرة بومباي؟
على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا تحتوي على الجيلاتينوجين A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات أ و ب في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. في المثال الذي تمت مناقشته أعلاه ، على الرغم من أنه لن يكون هناك جُلوتينوجين ب على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم الأولى) ، فإن الراصقة فقط هي التي ستنتشر في المصل. سيميز هذا الدم بظاهرة بومباي عن المعتاد ، لأنه عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى كلا من الراصات - أ وب.
هناك نظرية أخرى تشرح الآلية المحتملة لظاهرة بومباي: أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، تبقى مجموعة مزدوجة من الكروموسومات في إحداها ، وفي الثانية لا توجد جينات مسؤولة ، من بين أمور أخرى ، عن تكوين الدم مجموعات. ومع ذلك ، فإن الأجنة المتكونة من هذه الأمشاج غالبًا ما تكون غير قابلة للحياة وتموت المراحل الأولىتطوير.
لا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلا بنفس الدم تمامًا. لذلك ، يحتفظ الكثير منهم بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.
عند الدخول في الزواج ، من الأفضل تحذير شريكك مسبقًا واستشارة أخصائي وراثة. غالبًا ما يلد المرضى المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة دم طبيعية ، لكنهم لا يتبعون قواعد الميراث من الوالدين.
هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A و B و 0 (ثلاثة أليلات).
كل شخص لديه جينان من فصيلة الدم - واحد من الأم (أ ، ب ، أو 0) والآخر من الأب (أ ، ب ، أو 0).
6 مجموعات ممكنة:
| الجينات | مجموعة |
| 00 | 1 |
| 0 أ | 2 |
| AA | |
| 0 فولت | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
كيف يعمل (من حيث الكيمياء الحيوية للخلايا)
توجد على سطح خلايا الدم الحمراء الكربوهيدرات - "مستضدات H" ، وهي أيضًا "0 مستضدات".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى الجلاوتينوجينات.)
يرمز الجين A إلى إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين أ بتشفير ناقل جليكوزيل معين يضيف بقايا N-acetyl-D-galactosamine إلى مادة agglutinogen لتكوين agglutinogen A).
يرمز الجين B للإنزيم الذي يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B.(يقوم الجين ب بتشفير ناقلة جليكوزيل معينة تضيف بقايا د-جالاكتوز إلى مادة راصدة لتكوين راصات ب).
لا يرمز الجين 0 لأي إنزيم.
اعتمادًا على النمط الجيني ، ستبدو النباتات الكربوهيدراتية على سطح كريات الدم الحمراء كما يلي:
| الجينات | مستضدات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء | فصيلة الدم | رسالة جماعية |
| 00 | - | 1 | 0 |
| أ 0 | أ | 2 | أ |
| AA | |||
| ب 0 | في | 3 | في |
| BB | |||
| AB | أ و ب | 4 | AB |
على سبيل المثال ، نقوم بتبادل الآباء مع مجموعة واحدة وأربع مجموعات ونرى لماذا لديهم طفل من مجموعة واحدة.
(لأن الطفل من النوع 1 (00) يجب أن يتلقى 0 من كل والد ، لكن الوالد من النوع 4 (AB) ليس لديه 0.)
ظاهرة بومباي
يحدث عندما لا يشكل الشخص مستضد H "الأولي" على كريات الدم الحمراء ، وفي هذه الحالة ، لن يكون لدى الشخص مستضدات A أو مستضدات B ، حتى في حالة وجود الإنزيمات الضرورية. حسنًا ، ستأتي الإنزيمات العظيمة والقوية لتحويل H إلى A ... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحويل ، آشا لا!
يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين ، والذي لم يتم تعيينه بشكل مفاجئ H.
H - ترميز الجين للمستضد H
ح - الجين المتنحي ، لا يتشكل المستضد H
مثال: يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه النمط الجيني AA مجموعتان من الدم. أما إذا كان هو AAhh ، فستكون فصيلة دمه هي الأولى ، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.
تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي ، ومن هنا جاءت تسميتها. في الهند ، يحدث في شخص واحد من كل 10000 ، في تايوان - في واحد من كل 8.000. في أوروبا ، hh نادر جدًا - في شخص واحد من بين مائتي ألف (0.0005٪).
مثال على ظاهرة بومباي رقم 1 في العمل:إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى ، والآخر لديه فصيلة الدم الثانية ، فإن الطفل لديه المجموعة الرابعة ، لأنه لا يوجد أحد من الوالدين لديه الجين B الضروري للمجموعة 4.
والآن ظاهرة بومباي:
الحيلة هي أن الوالد الأول ، على الرغم من جينات BB ، ليس لديه مستضدات B ، لأنه لا يوجد شيء يصنعها منه. لذلك ، على الرغم من المجموعة الجينية الثالثة ، من وجهة نظر نقل الدم ، لديه المجموعة الأولى.
مثال على ظاهرة بومباي في العمل # 2.إذا كان كلا الوالدين لديه المجموعة 4 ، فلا يمكن أن يكون لهما طفل من المجموعة 1.
| الوالد AB (المجموعة 4) |
الوالد AB (المجموعة 4) | |
| أ | في | |
| أ | AA (المجموعة 2) |
AB (المجموعة 4) |
| في | AB (المجموعة 4) |
BB (المجموعة 3) |
والآن ظاهرة بومباي
| الوالد ABHh (المجموعة 4) |
الوالد ABHh (المجموعة 4) | |||
| آه | آه | BH | به | |
| آه | AAHH (المجموعة 2) |
آآآه (المجموعة 2) |
ABHH (المجموعة 4) |
ABHh (المجموعة 4) |
| آه | AAHH (المجموعة 2) |
آه (مجموعة واحدة) |
ABHh (المجموعة 4) |
أبه (مجموعة واحدة) |
| BH | ABHH (المجموعة 4) |
ABHh (المجموعة 4) |
BBHH (المجموعة 3) |
BBHh (المجموعة 3) |
| به | ABHh (المجموعة 4) |
أبه (مجموعة واحدة) |
ABHh (المجموعة 4) |
BBhh (مجموعة واحدة) |
كما ترون ، مع ظاهرة بومباي ، لا يزال بإمكان الآباء في المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة الأولى.
موقف رابطة الدول المستقلة A و B
في شخص لديه فصيلة الدم الرابعة ، يمكن أن يحدث خطأ (طفرة صبغية) أثناء العبور ، عندما يكون كلا الجينين A و B على كروموسوم واحد ، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وفقًا لذلك ، سوف تتحول الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB بشكل غريب: في أحدهما سيكون هناك AB ، والآخر - لا شيء.
| ما يمكن للآباء الآخرين تقديمه | الوالد متحولة | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (المجموعة 4) |
0- (مجموعة واحدة) |
| أ | AAB (المجموعة 4) |
أ- (المجموعة 2) |
| في | ABB (المجموعة 4) |
في- (المجموعة 3) |
بالطبع ، الكروموسومات التي تحتوي على AB ، والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق ، سيتم استبعادها عن طريق الانتقاء الطبيعي ، لأن لن يقترنوا بصعوبة مع الكروموسومات العادية من النوع البري. بالإضافة إلى ذلك ، في أطفال AAV و ABB ، يمكن ملاحظة عدم توازن الجينات (انتهاك الصلاحية ، موت الجنين). يُقدر احتمال مواجهة طفرة cis-AB بحوالي 0.001٪ (0.012٪ من cis-AB نسبة إلى جميع ABs).
مثال على cis-AB.إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة الرابعة ، والآخر الأول ، فلا يمكن أن يكون لهما أطفال من المجموعة الأولى أو الرابعة.
والآن الطفرة:
| الوالدين 00 (مجموعة واحدة) | أب متحولة (المجموعة 4) |
|||
| AB | - | أ | في | |
| 0 | AB0 (المجموعة 4) |
0- (مجموعة واحدة) |
أ 0 (المجموعة 2) |
ب 0 (المجموعة 3) |
إن احتمال وجود أطفال مظللين باللون الرمادي ، بالطبع ، أقل - 0.001٪ ، كما هو متفق عليه ، و 99.999٪ المتبقية تقع على المجموعتين 2 و 3. لكن مع ذلك ، يجب أن تؤخذ هذه النسبة المئوية في الاعتبار في الاستشارة الوراثية وفحص الطب الشرعي.
نعلم من المدرسة أن هناك أربعة أنواع رئيسية من الدم. الثلاثة الأولى شائعة ، في حين أن الرابع نادر. يحدث تصنيف المجموعات وفقًا لمحتوى الجيلاتين في الدم ، والتي تشكل الأجسام المضادة. ومع ذلك ، قلة من الناس يعرفون أن هناك مجموعة خامسة تسمى "ظاهرة بومباي".
لفهم ما هو على المحك ، يجب أن تتذكر محتوى المستضدات في الدم. لذلك ، تحتوي المجموعة الثانية على مستضد A ، والثالثة - B ، والمجموعة الرابعة تحتوي على مستضدين A و B ، وفي المجموعة الأولى هذه العناصر غائبة ، ولكنها تحتوي على مستضد H - وهي مادة تشارك في بناء الأخرى المستضدات. في المجموعة الخامسة لا يوجد أ ولا ب ولا ح.
ميراث
فصيلة الدم هي التي تحدد الوراثة. إذا كان لدى الوالدين المجموعتين الثالثة والثانية ، فيمكن أن يولد أطفالهم مع أي من المجموعات الأربع ، وإذا كان الوالدان لديهم المجموعة الأولى ، فسيكون للأطفال دم المجموعة الأولى فقط. ومع ذلك ، هناك أوقات ينجب فيها الآباء أطفالًا مع مجموعة خامسة غير عادية أو ظاهرة بومباي. لا يوجد مستضدات A و B في هذا الدم ، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى. لكن في دم بومباي لا يوجد مستضد H في المجموعة الأولى. إذا كان الطفل يعاني من ظاهرة بومباي ، فلن يكون من الممكن تحديد الأبوة بدقة ، نظرًا لعدم وجود مستضد واحد في دم والديه.
تاريخ الاكتشاف
تم اكتشاف فصيلة دم غير عادية في عام 1952 ، في الهند ، في منطقة بومباي. أثناء الملاريا ، تم إجراء اختبارات الدم الجماعية. خلال الفحوصات ، تم التعرف على العديد من الأشخاص الذين لا تنتمي دمائهم إلى أي من الأربعة الفرق الموسيقية الشهيرةلأنه لا يحتوي على مستضدات. أصبحت هذه الحالات تُعرف باسم "ظاهرة بومباي". في وقت لاحق ، بدأت المعلومات حول هذا الدم تظهر في جميع أنحاء العالم ، وفي العالم لكل 250000 شخص ، هناك مجموعة خامسة واحدة. في الهند ، هذا الرقم أعلى - واحد لكل 7600 شخص.
وفقا للعلماء ، المظهر مجموعة جديدةفي الهند يرجع ذلك إلى حقيقة أنه في هذا البلد يُسمح بالزيجات وثيقة الصلة. وفقًا لقوانين الهند ، يسمح لك استمرار الأسرة داخل الطبقة الاجتماعية بحفظ منصب في المجتمع وثروة الأسرة.
ماذا بعد
بعد اكتشاف ظاهرة بومباي ، أدلى العلماء في جامعة فيرمونت بتصريح مفاده أن هناك أخرى مجموعات نادرةدم. تم تسمية أحدث الاكتشافات Langereis و Junior. تحتوي هذه الأنواع على بروتينات غير معروفة تمامًا من قبل مسؤولة عن فصيلة الدم.
تفرد المجموعة الخامسة
الأكثر شيوعًا والأقدم هي المجموعة الأولى. نشأت في زمن إنسان نياندرتال - عمرها أكثر من 40 ألف سنة. ما يقرب من نصف سكان العالم لديهم فصيلة الدم الأولى.
ظهرت المجموعة الثانية منذ حوالي 15 ألف عام. كما أنه لا يعتبر نادرًا ، ولكن وفقًا لمصادر مختلفة ، فإن حوالي 35 ٪ من الأشخاص هم حاملوه. في أغلب الأحيان ، توجد المجموعة الثانية في اليابان وأوروبا الغربية.
المجموعة الثالثة أقل شيوعًا. الناقلون لها يشكلون حوالي 15٪ من السكان. تم العثور على معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المجموعة في أوروبا الشرقية.
حتى وقت قريب ، كانت المجموعة الرابعة تعتبر الأحدث. لقد مرت حوالي خمسة آلاف سنة منذ ظهورها. يحدث في 5 ٪ من سكان العالم.
تعتبر ظاهرة بومباي (فصيلة الدم V) هي الأحدث ، حيث تم اكتشافها منذ عقود. لا يوجد سوى 0.001٪ من الناس على الكوكب بأسره بمثل هذه المجموعة.
تشكيل الظاهرة
يعتمد تصنيف فصائل الدم على محتوى المستضدات. تستخدم هذه المعلومات في نقل الدم. يُعتقد أن المستضد H الموجود في المجموعة الأولى هو "السلف" لجميع المجموعات الموجودة ، لأنه نوع من مواد البناءالتي نشأت منها المستضدات A و B.
يحدث زرع التركيب الكيميائي للدم حتى في الرحم ويعتمد على فصائل دم الوالدين. وهنا ، يمكن لعلماء الوراثة تحديد المجموعات المحتملة التي يمكن أن يولد بها طفل بحسابات بسيطة. في بعض الأحيان ، ومع ذلك ، تحدث انحرافات عن القاعدة المعتادة ، ومن ثم يولد الأطفال الذين يظهرون التنحي المتنحي (ظاهرة بومباي). لا يوجد مستضدات A ، B ، H. في دمائهم ، هذا هو التفرد في فصيلة الدم الخامسة.
الناس مع المجموعة الخامسة
هؤلاء الناس يعيشون مثل ملايين آخرين ، مع مجموعات أخرى. على الرغم من وجود بعض الصعوبات:
- من الصعب العثور على متبرع. إذا كان من الضروري إجراء نقل الدم ، فيمكن استخدام المجموعة الخامسة فقط. ومع ذلك ، يمكن استخدام دم بومباي لجميع المجموعات دون استثناء ، ولا توجد عواقب.
- لا يمكن إثبات الأبوة. إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار الحمض النووي للأبوة ، فلن يعطي أي نتائج ، لأن الطفل لن يكون لديه المستضدات الموجودة لدى والديه.
هناك عائلة في الولايات المتحدة ولد فيها طفلان مع ظاهرة بومباي ، وحتى معها نوع A-H. تم اكتشاف هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك عام 1961. لا يوجد متبرعون للأطفال في العالم ، ونقل الدم من مجموعات أخرى قاتل لهم. وبسبب هذه الميزة ، أصبح الطفل الأكبر متبرعًا لنفسه ، وأخته تنتظر ذلك.
الكيمياء الحيوية
من المقبول عمومًا أن هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصائل الدم: A و B و 0. لكل شخص جينان - أحدهما يتلقى من الأم والثاني من الأب. بناءً على ذلك ، هناك ستة اختلافات جينية تحدد فصيلة الدم:
- تتميز المجموعة الأولى بوجود 00 جين.
- للمجموعة الثانية - AA و A0.
- الثالث يحتوي على مستضدات 0B و BB.
- في الرابع - AB.
توجد الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء ، وهي أيضًا مستضدات 0 أو مستضدات H. تحت تأثير بعض الإنزيمات ، يحدث ترميز المستضد H إلى A. يحدث الشيء نفسه عندما يتم تشفير المستضد H إلى B لا ينتج الجين 0 أي ترميز للإنزيم. عندما لا يكون هناك تخليق للجلوتينوجينات على سطح كريات الدم الحمراء ، أي لا يوجد مستضد H مبدئي على السطح ، فإن هذا الدم يعتبر بومباي. تكمن خصوصيته في أنه في حالة عدم وجود مستضد H ، أو "شفرة المصدر" ، فلا يوجد شيء يمكن تحويله إلى مستضدات أخرى. في حالات أخرى ، توجد مستضدات مختلفة على سطح كريات الدم الحمراء: تتميز المجموعة الأولى بغياب المستضدات ، ولكن وجود H ، بالنسبة للمجموعة الثانية - A ، للثالث - B ، للمجموعة الرابعة - AB. الأشخاص من المجموعة الخامسة ليس لديهم أي جينات على سطح كريات الدم الحمراء ، ولا يمتلكون حتى H ، المسؤولة عن الترميز ، حتى لو كانت هناك إنزيمات مشفرة ، فمن المستحيل تحويل H إلى جين آخر ، لأنه لا يوجد مصدر H.
يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين يسمى H. يبدو كالتالي: H هو الجين الذي يشفر مستضد H ، h هو جين متنحي لا يتشكل فيه مستضد H. نتيجة لذلك ، عند إجراء تحليل جيني للوراثة المحتملة لفصائل الدم لدى الوالدين والأطفال المصابين مجموعة مختلفة. على سبيل المثال ، لا يمكن للوالدين من المجموعة الرابعة إنجاب أطفال من المجموعة الأولى ، ولكن إذا كان لدى أحد الوالدين ظاهرة بومباي ، فيمكنهم عندئذ إنجاب أطفال من أي مجموعة ، حتى مع المجموعة الأولى.
خاتمة
على مدار ملايين السنين ، يحدث التطور ، وليس كوكبنا فقط. كل الكائنات الحية تتغير. التطور لم يترك دماء أيضا. هذا السائل لا يسمح لنا بالعيش فحسب ، بل يحمينا أيضًا التأثير السلبيالبيئة والفيروسات والالتهابات وتحييدها ومنعها من اختراق الحيوية أنظمة مهمةوالأعضاء. لا تزال الاكتشافات المماثلة التي توصل إليها العلماء منذ عقود في شكل ظاهرة بومباي ، بالإضافة إلى أنواع أخرى من الدم ، لغزا. ولا يُعرف عدد الأسرار التي لم يكشف عنها العلماء بعد والتي يتم الاحتفاظ بها في دماء الناس حول العالم. ربما بعد فترة من الوقت سيصبح معروفًا عن اكتشاف هائل آخر لمجموعة جديدة ستكون جديدة جدًا وفريدة من نوعها ، وسيتمتع الأشخاص معها بقدرات لا تصدق.