Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle uyuşmuyorsa, bu gerçek bir aile trajedisi olabilir, çünkü bebeğin babası bebeğin kendisinden olmadığından şüphelenecektir. Hatta böyle bir fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide görülen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu fenomene Bombay Fenomeni denir. Biyoloji dersinde, bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak bunun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, birinci ve ikinci kan gruplarına sahip ebeveynler, üçüncü veya dördüncü kan gruplarına sahip bir bebek doğar. Bu nasıl mümkün olabilir?
Genetik bilimi ilk kez 1952'de bir bebeğin anne ve babasından kalıtsal olarak alınamayan bir kan grubuna sahip olduğu bir durumla karşılaştı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II idi ve çocukları III kan grubuyla dünyaya geldi. Bu kombinasyona göre mümkün değildir. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, bir tür genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkan taklidini öne sürdü. Yani gen yapısı ve dolayısıyla kan belirtileri değişmiştir.
Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrosit zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.
Bombay fenomeninin kalbinde resesif epistasis vardır. konuşmak basit terimlerle, mutasyonun etkisi altında, kan grubu aglütinojen içermediğinden I (0) belirtilerine sahiptir, ancak aslında değildir.
Bombay Fenomenine sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? Birinci kan grubundan farklı olarak, eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Çocuğun eritrositlerinde (I (0) kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni olan kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde grup Hem aglütininlerim var - A ve B.
Kan transfüzyonu gerekli olduğunda, Bombay Fenomeni olan hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilmelidir. Bariz nedenlerden dolayı onu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip kişiler, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kan nakli istasyonlarında kendi malzemelerini saklarlar.
Eğer siz de böyle nadide bir kanın sahibiyseniz evlenirken eşinize bunu mutlaka söyleyin ve çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomeni olan kişiler, normal kan grubuna sahip çocukları doğurur, ancak bilim tarafından tanınan kalıtım kurallarına göre değil.
Açık kaynaklardan fotoğraflar
İnsanların dört ana kan grubu olduğunu kim bilmez. Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygın, dördüncü çok yaygın değil. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan sözde aglütinojenlerin kandaki içeriğine dayanmaktadır.
Kan grubu çoğunlukla kalıtım tarafından belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dört gruptan herhangi birine sahip olabilir, baba ve annenin birinci gruba sahip olması durumunda çocukları da olacaktır. birincisi ve diyelim ki ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.
Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.
Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemleri içinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu tip kan dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- türleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlemlenen pek çok nadir türü de içeren, genel kabul görmüş 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.
Kan grubu, kanda belirli antijenlerin varlığı ile belirlenir. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da insanları hangi antijene sahip olduklarına göre sınıflandırmayı kolaylaştırırken, kan grubu 0 olan kişilerde hiçbiri yoktur. pozitif veya negatif işareti gruptan sonra Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerine ek olarak başka antijenler de mümkündür ve bu antijenler belirli donörlerin kanıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, bir kişinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka bir antijen olmayabilir, bu da o antijeni içeren bir A+ kan bağışı ile ters reaksiyon gösterme ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir.
Bombay kanında A ve B antijeni yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak içinde H antijeni de yoktur, bu örneğin babalık belirlenirken sorun olabilir - çünkü çocuk yoktur. Anne ve babasından aldığı kandaki antijenlerden herhangi biri.
Nadir bir kan grubu, sahibine bir şey dışında herhangi bir sorun çıkarmaz - aniden kan nakline ihtiyacı olursa, o zaman yalnızca aynı Bombay kan grubunu kullanabilirsiniz ve bu kan, herhangi bir gruba sahip bir kişiye herhangi bir grup olmadan nakledilebilir. sonuçlar.
Bu fenomenle ilgili ilk bilgi, 1952'de, hastaların ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend beklenmedik bir sonuç aldığında ortaya çıktı: babanın 1 kan grubu, annenin II ve oğlunun III. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer vakalarla karşılaştı ancak bunları açıklayamadı. Ve ancak 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte), aslında başka bir kan grubuna sahip olduğu, iki genin dahil olduğu ortaya çıktı. kan grubunun oluşumu: Biri kan grubunu belirler, ikincisi bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve bu nedenle enzim yoktur. Sonra şu resim gözlenir: örneğin bir kişi vardır. III kan grubu, ancak bunu gerçekleştiremez ve tahliller II'yi ortaya çıkarır. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğa aktarır - bu nedenle çocukta "açıklanamayan" kan grubu belirir. Bu tür taklitlerin çok az taşıyıcısı var - dünya nüfusunun% 1'inden azı.
Bombay fenomeni, istatistiklere göre nüfusun% 0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi, Avrupa'da Bombay kanı daha da nadir - sakinlerin yaklaşık% 0,0001'i.
Ve şimdi biraz daha detay:
Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).
Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).
6 kombinasyon mümkündür:
| genler | grup |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AAA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)
Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir". (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)
Gen A, H antijenlerinin bir kısmını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, N-asetil-D-galaktozamin tortusunu aglütinojene bağlayarak aglütinojen A'yı oluşturan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
Gen B, H antijenlerinin bir kısmını B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (B Geni, bir D-galaktoz kalıntısını aglütinojene bağlayarak aglütinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.
Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:
| genler | kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki spesifik antijenler | grup mektubu | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AAA | |||
| B0 | İÇİNDE | 3 | İÇİNDE |
| BB | |||
| AB | A ve B | 4 | AB |
Örneğin 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 gruplu çocuk sahibi olamadıklarını görüyoruz.
(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekirken, tip 4 (AB) olan bir ebeveynin 0 değeri yoktur.)
bombay fenomeni
Kişi eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmadığında ortaya çıkar, bu durumda kişide gerekli enzimler bulunsa bile ne A antijeni ne de B antijeni bulunmayacaktır. Pekala, büyük ve kudretli enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... ayy! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!
Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - geni kodlayan antijen H
h - resesif gen, antijen H oluşmaz
Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubu olması gerekir. Ama eğer o AAhh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü A antijenini yapacak hiçbir şey yoktur.
Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).
Bombay Fenomeni #1'in nasıl çalıştığına bir örnek: Bir ebeveyn birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü hiçbir ebeveyn 4. grup için gerekli olan B genine sahip değildir.
Ve şimdi Bombay fenomeni:
İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.
2 numaralı işteki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de 4. gruba sahipse, 1. gruptan bir çocuğa sahip olamazlar.
| üst AB (Grup 4) |
Ebeveyn AB (Grup 4) | |
| A | İÇİNDE | |
| A | AAA (Grup 2) |
AB (Grup 4) |
| İÇİNDE | AB (Grup 4) |
BB (grup 3) |
Ve şimdi Bombay Fenomeni
| Ebeveyn ABHh (Grup 4) |
Ebeveyn ABHh (Grup 4) | |||
| AH | Ah | BH | bh | |
| AH | AAHH (Grup 2) |
AAHh (Grup 2) |
ABHH (Grup 4) |
ABHh (Grup 4) |
| Ah | AAHH (Grup 2) |
ahh (1 grup) |
ABHh (Grup 4) |
ABhh (1 grup) |
| BH | ABHH (Grup 4) |
ABHh (Grup 4) |
BBHH (grup 3) |
BBHh (grup 3) |
| bh | ABHh (Grup 4) |
ABhh (1 grup) |
ABHh (Grup 4) |
BBhh (1 grup) |
Gördüğünüz gibi Bombay fenomeni ile 4. gruptaki ebeveynler hala 1. gruptan çocuk sahibi olabiliyor.
Cis pozisyonu A ve B
Kan grubu 4 olan bir kişide geçiş sırasında hata oluşabilir ( kromozomal mutasyon), her iki gen - hem A hem de B - bir kromozom üzerinde olduğunda ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.
| Diğer ebeveynler neler sunabilir? | mutant ebeveyn | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (Grup 4) |
0- (1 grup) |
| A | AAB (Grup 4) |
A- (Grup 2) |
| İÇİNDE | ABB (Grup 4) |
İÇİNDE- (grup 3) |
Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından itlaf edilecektir, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara zorlukla konjuge olurlar. Ayrıca AAV ve ABB çocuklarında gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) görülebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si).
Bir cis-AB örneği. Bir ebeveyn 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, ne 1. ne de 4. gruptan çocukları olamaz.
Ve şimdi mutasyon:
| Ebeveyn 00 (1 grup) | AB mutant ebeveyn (Grup 4) |
|||
| AB | - | A | İÇİNDE | |
| 0 | AB0 (Grup 4) |
0- (1 grup) |
A0 (Grup 2) |
B0 (grup 3) |
Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”
Olağandışı kanla nasıl yaşarlar?
Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.
İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu bir aile yaşıyor, sadece A-H tipinde, bu tür kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Farklı bir Rh'ye sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. - faktör ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini böyle bir kader beklemektedir.
Ve tıbbi konularda ilginç bir şey daha: burada ayrıntılı olarak anlattım ve burada. Veya belki birisi ilgilenir veya örneğin tanınmış
10.04.2015 13.10.2015
Kan insan vücudunda eşsiz bir sıvıdır, sürekli damarlarda dolaşır, oksijenle beslenir ve ayrıca gerekli bileşenler iç organlar. Herkes dört grubu olduğunu bilir, I, II, III, IV, ancak herkes Bombay fenomeni adı verilen son derece nadir, istisnai bir grubun varlığından haberdar değildir.
Uncharted kan, keşif hikayesi
Fenomenin keşfi 1952'de Hindistan'da (Mumbai şehri, eski adıyla Bombay, adının geldiği yer), bilim adamı Bhende tarafından gerçekleşti. Keşif, kitlesel sıtma üzerine yapılan araştırmalar sırasında yapıldı. üç kişi kanın hangi türe ait olduğunu belirleyen gerekli antijenler yoktu. Oluşum vakaları benzersizdir, dünyada Bombay fenomenine sahip insan sayısı iki yüz elli bin kişide birdir, sadece Hindistan'da bu rakam daha yüksektir, 7600 kişi başına 1 vakadır.
İlginç gerçek! Bilim adamları, Hindistan'da bilinmeyen kanın ortaya çıkmasının, kendi aile üyeleriyle yapılan sık evliliklerle ilişkili olduğuna inanıyor. Ülke yasalarına göre, ailenin en yüksek kast olan bir çemberde devam etmesi, servetinizi ve toplumdaki konumunuzu korumanıza olanak tanır.
Son zamanlarda, Vermont Üniversitesi çalışanları tarafından hala en nadir kan türlerinin olduğuna, isimlerinin Junior ve Langeris olduğuna dair sansasyonel bir açıklama yapıldı. Kütle spektrometresi ile keşfedildiler, bunun sonucunda tamamen yeni iki protein tanımlandı, daha önce bilim kan grubundan sorumlu yaklaşık 30 protein biliyordu ve şimdi 32 tane var, bu da bilim adamlarının keşiflerini duyurmasına izin verdi. Uzmanlar, bu keşfin virüsle mücadelede yeni bir adım olduğuna inanıyor. kanser ve gelişimine izin ver yeni teknoloji onkoloji tedavisi.
benzersizlik nedir?
İlk grup en yaygın olarak kabul edilir, Neandertaller döneminde ortaya çıktı ve 40 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, dünyadaki taşıyıcılarının neredeyse yarısı;
İkincisi 15 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, ayrıca nadir değil, çeşitli kaynaklara göre taşıyıcıları yaklaşık% 35, Japonya'da bu türe sahip insanların çoğu ve Batı Avrupa;
üçüncüsü, ilk ikisinden biraz daha az yaygın, onun hakkında ikincisi hakkında ne kadar çok şey biliniyorsa, bu türe sahip en büyük insan yoğunluğu burada bulunur. Doğu Avrupa, toplamda taşıyıcıları yaklaşık %15'tir;
dördüncüsü, en yenisi, oluşumunun üzerinden bin yıldan fazla geçmedi, I ve III'ün birleşmesi sonucu ortaya çıktı, nüfusun sadece% 5'i ve hatta bazı verilere göre% 3'ü Dünya bu önemli kırmızı sıvı damarlardan akar.
Şimdi IV grubunun genç ve nadir kabul edildiğini hayal edin, keşfedildiği andan itibaren 60 yaşın biraz üzerinde olan ve gezegendeki insanların% 0,001'inde bulunan Bombay hakkında ne söyleyebiliriz, elbette benzersizliği inkar edilemez
Fenomen nasıl oluşur?
Gruplara sınıflandırma, antijenlerin içeriğine dayanır, örneğin, ikinci antijen A içerir, üçüncü - B, dördüncü her ikisini de içerir ve ilkinde yoktur, ancak bir başlangıç \u200b\u200bantijeni H vardır ve hepsi geri kalanı ondan kaynaklanır, A ve B için bir tür "yapı malzemesi" olarak kabul edilir.
döşeme kimyasal bileşim bir çocukta kan rahimde bile oluşur ve ebeveynlerde ne olduğuna bağlı olarak, temel faktör haline gelen kalıtımdır. Ancak kuralın genetik açıklamaya meydan okuyan nadir istisnaları vardır. Bu, Bombay fenomeninin ortaya çıkışıdır, doğan çocukların a priori sahip olamayacakları türden kana sahip olmaları gerçeğinde yatmaktadır. A ve B antijeni olmadığı için birinci grupla karıştırılabilir ama H bileşeni de yoktur, bu onun benzersizliğidir.
Olağandışı kanla nasıl yaşarlar?
Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.
İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu bir aile yaşıyor, sadece A-H tipinde, bu tür kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Farklı bir Rh'ye sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. - faktör ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, küçük kız kardeşini 18 yaşına geldiğinde böyle bir kader beklemektedir.
Ortalama bir yetişkin erkeğin vücudunda kan hacmi 5-6 litredir;
· 14 Haziran Dünya Donörler Günü olarak kabul edilir, Karl Landsteiner'in doğum gününe denk gelir, o ilk olarak kanı gruplara ayırmıştır;
· Simge kanamaya başladıysa - başı belaya girdiyse, bu süreci 11 Eylül 2001 terör saldırısı ve 2. Dünya Savaşı'nın başlamasından önce gözlemlediğini iddia eden insanlar olduğuna inanılıyor. Yazılı kaynaklar ayrıca Bartholomew'in gecesinden önce kanayan bir ikondan bahseder;
20. yüzyılın ortalarında, belirli hastalıklara eğilim ile kan grubu arasında bir ilişki kuruldu, örneğin, ikinci grubun sahipleri lösemi ve sıtmaya karşı daha hassastır, ilkinden yırtık bağlara, tendonlara ve peptik ülserler;
Kanser teşhisi en sık üçüncü gruba sahip kişiler tarafından duyulur, birinci gruba sahip olanlara göre daha az duyulur;
Nabız olmadan yaşayan bir insan var, benzersizliği, çıkarıldığı kalp yerine kan dolaşımı için bir cihaza sahip olması, tam olarak çalışmaya devam etmesi, ancak EKG çekildiğinde bile nabız olmaması gerçeğinde yatmaktadır. gerçekleştirilir;
· Japonya'da, bir kişinin karakterinin ve kaderinin, ne tür bir kanla doğduğuna bağlı olduğundan eminler.
Bize yaşama fırsatı vermek için milyonlarca yıldır evrimleşen sıvının içinde pek çok gizem ve sır saklıdır. etkilerden bizi korur. çevre, çeşitli virüslerden ve enfeksiyonlardan, onları etkisiz hale getirerek hayati organlara nüfuz etmelerini engeller. Ancak Bombay fenomeninin yanı sıra Junior ve Langeris gruplarının yanı sıra bilim adamlarının daha ne kadar sırrı ortaya çıkarması ve tüm dünyaya anlatması gerekiyor.
Bombay fenomeni olarak bilinen bir kan grubuna sahip bir kişi evrensel bir donördür: Kanı, herhangi bir kan grubuna sahip insanlara nakledilebilir. Ancak, bu en nadir kan grubuna sahip kişiler, diğer kan türlerini kabul edemezler. Neden?
Dört kan grubu vardır (birinci, ikinci, üçüncü ve dördüncü): Kan gruplarının sınıflandırılması, kan hücrelerinin yüzeyinde görünen antijenik bir maddenin varlığına veya yokluğuna dayanır. Her iki ebeveyn de çocuğun kan grubunu etkiler ve belirler.
Kan grubunu bilen bir çift, doğmamış çocuklarının kan grubunu Pannet kafesini kullanarak tahmin edebilir. Örneğin, annenin üçüncü kan grubu ve babanın birinci kan grubu varsa, o zaman büyük olasılıkla çocuklarının da birinci kan grubu olacaktır.
Bununla birlikte, bir çiftin, birinci kan grubunun genlerine sahip olmasalar bile, birinci kan grubuna sahip bir çocuğu olduğu nadir durumlar vardır. Eğer öyleyse, çocuk büyük olasılıkla Bombay Fenomeni'ne sahiptir ve ilk olarak 1952'de Dr. Bhende ve meslektaşları tarafından Hindistan'da Bombay'da (şimdiki Mumbai) üç kişide keşfedilmiştir. Ana karakteristik Bombay fenomenindeki eritrositler, içlerinde h-antijeninin olmamasıdır.
Nadir kan grubu
h-antijeni eritrositlerin yüzeyinde bulunur ve A ve B antijenlerinin öncüsüdür. A-aleli, h-antijenini A-antijenine dönüştüren transferaz enzimlerinin üretimi için gereklidir. Aynı şekilde, h antijeninin B antijenine dönüştürülmesi için transferaz enzimlerinin üretimi için B aleli gereklidir. Birinci kan grubunda transferaz enzimleri üretilmediğinden h-antijeni dönüştürülemez. Antijenin dönüşümünün eklenerek gerçekleştiğine dikkat edilmelidir. kompleks karbonhidratlar transferaz enzimleri tarafından h-antijenine üretilir.
bombay fenomeni
Bombay fenomeni olan bir kişi, her bir ebeveynden h antijeni için resesif bir alel alır. Dört kan grubunun hepsinde bulunan homozigot dominant (HH) ve heterozigot (Hh) genotipler yerine homozigot çekinik (hh) genotip taşır. Sonuç olarak, h-antijeni kan hücrelerinin yüzeyinde görünmez, bu nedenle A ve B antijenleri oluşmaz. kırmızı kan hücrelerinde h-antijeninin ifadesi. Bilim adamları, Bombay Fenomeni'ne sahip kişilerin FUT1 kodlama bölgesindeki T725G mutasyonu (lösin 242'nin arginin'e dönüşmesi) için homozigot (hh) olduğunu buldular. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, h-antijenini oluşturamayan inaktive edilmiş bir enzim üretilir.
antikor üretimi
Bombay fenomenine sahip kişiler, H, A ve B antijenlerine karşı koruyucu antikorlar geliştirirler. Kanları H, A ve B antijenlerine karşı antikor ürettiğinden, yalnızca aynı fenomene sahip donörlerden kan alabilirler. Diğer dört grubun kan transfüzyonu ölümcül olabilir. Geçmişte, doktorların Bombay Fenomeni için test yapmaması nedeniyle kan grubu I olduğu varsayılan hastaların nakil sırasında öldüğü vakalar olmuştur.
Bombay fenomeni olduğu için bu kan grubuna sahip hastaların donör bulması çok zor. Bombay fenomeni olan bir bağışçının şansı 250.000 kişide 1'dir. Hindistan, Bombay fenomenine sahip en çok insana sahiptir: 7600 kişiden 1'i. Genetikçiler buna inanıyor çok sayıda Hindistan'da Bombay fenomeni olan insanlar, aynı kastın üyeleri arasındaki akraba evlilikleriyle ilişkilendirilir. Daha yüksek bir kastta tek kanlı bir evlilik, toplumdaki konumunuzu korumanıza ve serveti korumanıza olanak tanır.
Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle uyuşmuyorsa, bu gerçek bir aile trajedisi olabilir, çünkü bebeğin babası bebeğin kendisinden olmadığından şüphelenecektir. Hatta böyle bir fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide görülen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu fenomene Bombay Fenomeni denir. Biyoloji dersinde, bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak bunun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, birinci ve ikinci kan gruplarına sahip ebeveynler, üçüncü veya dördüncü kan gruplarına sahip bir bebek doğar. Bu nasıl mümkün olabilir?
Genetik bilimi ilk kez 1952'de bir bebeğin anne ve babasından kalıtsal olarak alınamayan bir kan grubuna sahip olduğu bir durumla karşılaştı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II idi ve çocukları III kan grubuyla dünyaya geldi. Bu kombinasyona göre mümkün değildir. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, bir tür genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkan taklidini öne sürdü. Yani gen yapısı ve dolayısıyla kan belirtileri değişmiştir.
Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrosit zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.
Bombay fenomeninin kalbinde resesif epistasis vardır. Basit bir ifadeyle, bir mutasyonun etkisi altında, kan grubu aglütinojen içermediğinden I (0) belirtilerine sahiptir, ancak aslında değildir.
Bombay Fenomenine sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? Birinci kan grubundan farklı olarak, eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Çocuğun eritrositlerinde (I (0) kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni olan kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde grup Hem aglütininlerim var - A ve B.
Kan transfüzyonu gerekli olduğunda, Bombay Fenomeni olan hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilmelidir. Bariz nedenlerden dolayı onu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip kişiler, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kan nakli istasyonlarında kendi malzemelerini saklarlar.
Eğer siz de böyle nadide bir kanın sahibiyseniz evlenirken eşinize bunu mutlaka söyleyin ve çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomeni olan kişiler, normal kan grubuna sahip çocukları doğurur, ancak bilim tarafından tanınan kalıtım kurallarına göre değil.
Açık kaynaklardan fotoğraflar
İnsan vücudunda, gen yapısını ve dolayısıyla belirtilerini değiştiren birçok mutasyon meydana gelebilir. Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.
Ebeveynlerin kan gruplarından çocuğun olası kan gruplarını hesaplamak mümkündür.
Bazı durumlarda, çocuğun ebeveynlerden kalıtsal olarak alınabilecek olandan tamamen farklı bir kan grubuna sahip olduğu bulunmuştur. Bu fenomene Bombay Fenomeni denir. 10 milyonda bir kişide (Kafkasyalılarda) nadir görülen bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkıyor.
Bu fenomen ilk olarak 1952'de Hindistan'da tanımlandı: baba 1. kan grubuna, anne 2. kan grubuna, çocuk 3. kan grubuna sahipti ki bu normalde imkansız. Bu vakayı inceleyen doktor, aslında babanın ilk kan grubuna sahip olmadığını, ancak bazı genetik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan taklidini öne sürdü.
Bu neden oluyor?
Bombay fenomeninin gelişiminin temeli resesif epistasistir. Bir aglütinojenin, örneğin A'nın bir eritrosit üzerinde görünmesi için, başka bir genin etkisi gereklidir, buna H adı verildi. Bu genin etkisi altında, daha sonra genetik olarak dönüştürülen özel bir protein oluşur. programlanmış bir veya daha fazla aglütinojen. Örneğin aglütinojen A insanlarda oluşur ve 2. kan grubunu belirler.
Diğer herhangi bir insan geninde olduğu gibi, iki çift kromozomun her birinde H bulunur. Aglütinojen öncü proteinin sentezini kodlar. Bir mutasyonun etkisi altında, bu gen, öncü proteinin sentezini artık aktive edemeyecek şekilde değişir. Eğer iki mutasyona uğramış hh geni vücuda girerse, o zaman aglütinojen öncüleri oluşturmak için bir temel olmayacak ve eritrositlerin yüzeyinde ne A ne de B proteini olmayacak, çünkü bunların oluşturacakları hiçbir şey olmayacak. Çalışmada, bu tür kan, aglütinojen içermediğinden I (0) 'a karşılık gelir.
Bombay fenomeninde, çocuğun kan grubu, anne babadan kalıtım kurallarına uygun değildir. Örneğin, normalde 3. gruptaki bir kadın ve bir erkek, 3. grup III (B)'den de çocuk sahibi olabiliyorsa, o zaman her ikisi de resesif h genlerini çocuğa aktarırsa, aglütinojen B'nin öncüsü oluşamaz. .
Bombay Fenomeni nasıl anlaşılır?
Birinci kan grubundan farklı olarak eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B içermediği halde kan serumunda aglütinin a ve b bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Yukarıda tartışılan örnekte, çocuğun eritrositlerinde (1. kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin a dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni ile kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde 1. gruptaki insanlar hem aglütininlere sahiptir - a ve b.
Bombay fenomeninin olası mekanizmasını açıklayan başka bir teori daha var: germ hücrelerinin oluşumu sırasında, birinde çift kromozom seti kalır ve ikincisinde, diğer şeylerin yanı sıra kan oluşumundan sorumlu hiçbir gen yoktur. gruplar. Bununla birlikte, bu tür gametlerden oluşan embriyolar çoğunlukla yaşayamaz ve ölür. erken aşamalar gelişim.
Bu fenomene sahip hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilebilir. Bu nedenle birçoğu gerektiğinde kullanmak üzere kan nakil istasyonlarında kendi malzemelerini saklıyor.
Evliliğe girerken partnerinizi önceden uyarmak ve bir genetikçiye danışmak daha iyidir. Bombay fenomeni olan hastalar genellikle normal kan grubu olan, ancak ebeveynlerin kalıtım kurallarına uymayan çocukları doğurur.
Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).
Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).
6 kombinasyon mümkündür:
| genler | grup |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AAA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)
Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir".(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)
A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, aglütinojen A oluşturmak için bir aglütinojene bir N-asetil-D-galaktosamin kalıntısı ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen B, aglütinojen B oluşturmak için bir aglütinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.
Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:
| genler | kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki spesifik antijenler | kan grubu | grup mektubu |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AAA | |||
| B0 | İÇİNDE | 3 | İÇİNDE |
| BB | |||
| AB | A ve B | 4 | AB |
Örneğin 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlayıp neden 1 gruplu çocuk sahibi olduklarını görüyoruz.
(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekirken, tip 4 (AB) olan bir ebeveynin 0 değeri yoktur.)
bombay fenomeni
Kişi eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmadığında ortaya çıkar, bu durumda kişide gerekli enzimler bulunsa bile ne A antijeni ne de B antijeni bulunmayacaktır. Pekala, büyük ve kudretli enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... ayy! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!
Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - geni kodlayan antijen H
h - resesif gen, antijen H oluşmaz
Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubu olması gerekir. Ama eğer o AAhh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü A antijenini yapacak hiçbir şey yoktur.
Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).
İş yerinde Bombay Fenomeni # 1'e bir örnek: Ebeveynlerden biri birinci kan grubuna, diğeri ikinci kan grubuna sahipse, çocuk dördüncü gruba sahip olur, çünkü ebeveynlerden hiçbiri 4. grup için gerekli olan B genine sahip değildir.
Ve şimdi Bombay fenomeni:
İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.
2 numaralı işteki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de 4. gruba sahipse, 1. gruptan bir çocuğa sahip olamazlar.
| üst AB (Grup 4) |
Ebeveyn AB (Grup 4) | |
| A | İÇİNDE | |
| A | AAA (Grup 2) |
AB (Grup 4) |
| İÇİNDE | AB (Grup 4) |
BB (grup 3) |
Ve şimdi Bombay Fenomeni
| Ebeveyn ABHh (Grup 4) |
Ebeveyn ABHh (Grup 4) | |||
| AH | Ah | BH | bh | |
| AH | AAHH (Grup 2) |
AAHh (Grup 2) |
ABHH (Grup 4) |
ABHh (Grup 4) |
| Ah | AAHH (Grup 2) |
ahh (1 grup) |
ABHh (Grup 4) |
ABhh (1 grup) |
| BH | ABHH (Grup 4) |
ABHh (Grup 4) |
BBHH (grup 3) |
BBHh (grup 3) |
| bh | ABHh (Grup 4) |
ABhh (1 grup) |
ABHh (Grup 4) |
BBhh (1 grup) |
Gördüğünüz gibi Bombay fenomeni ile 4. gruptaki ebeveynler hala 1. gruptan çocuk sahibi olabiliyor.
Cis pozisyonu A ve B
4. kan grubuna sahip bir kişide, A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozom üzerindeyken, diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.
| Diğer ebeveynler neler sunabilir? | mutant ebeveyn | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (Grup 4) |
0- (1 grup) |
| A | AAB (Grup 4) |
A- (Grup 2) |
| İÇİNDE | ABB (Grup 4) |
İÇİNDE- (grup 3) |
Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından itlaf edilecektir, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara zorlukla konjuge olurlar. Ayrıca AAV ve ABB çocuklarında gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) görülebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si).
Bir cis-AB örneği. Bir ebeveyn 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, ne 1. ne de 4. gruptan çocukları olamaz.
Ve şimdi mutasyon:
| Ebeveyn 00 (1 grup) | AB mutant ebeveyn (Grup 4) |
|||
| AB | - | A | İÇİNDE | |
| 0 | AB0 (Grup 4) |
0- (1 grup) |
A0 (Grup 2) |
B0 (grup 3) |
Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”
Okuldan dört ana kan grubu olduğunu biliyoruz. İlk üçü yaygın, dördüncüsü ise nadirdir. Grupların sınıflandırılması, kandaki antikor oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre gerçekleşir. Ancak çok az kişi "Bombay Fenomeni" adı verilen beşinci bir grup olduğunu biliyor.
Neyin tehlikede olduğunu anlamak için kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısınız. Yani, ikinci grup A antijenini, üçüncü - B'yi, dördüncü grup A ve B antijenlerini içerir ve birinci grupta bu elementler yoktur, ancak antijen H'yi içerir - bu, diğerlerinin yapımında yer alan bir maddedir. antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.
Miras
Kan grubu kalıtımı belirler. Ebeveynlerin üçüncü ve ikinci grupları varsa, çocukları dört gruptan herhangi biri ile doğabilir, eğer ebeveynler birinci gruba sahipse, o zaman çocuklar sadece birinci grubun kanına sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu zamanlar vardır. Bu kanda A ve B antijeni yoktur, bu nedenle sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomeni varsa, ebeveynlerinin sahip olduğu kanda tek bir antijen olmadığı için babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.
keşif geçmişi
Alışılmadık bir kan grubunun keşfi 1952'de Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında toplu kan testleri yapıldı. Yapılan incelemelerde kanları dört gruptan hiçbirine ait olmayan çok sayıda kişi belirlendi. ünlü gruplarçünkü antijen içermez. Bu vakalar "Bombay Fenomeni" olarak bilinmeye başlandı. Daha sonra, bu tür kanla ilgili bilgiler tüm dünyada ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişiden birinin beşinci bir grubu var. Hindistan'da bu rakam daha yüksektir - 7.600 kişi başına bir.
Bilim adamlarına göre dış görünüş yeni Grup Hindistan'da, bu ülkede yakın akraba evliliklere izin verildiği gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Hindistan yasalarına göre, ailenin kast içinde devam etmesi, toplumdaki bir konumu ve aile servetini kurtarmanıza olanak tanır.
Sıradaki ne
Bombay fenomeninin keşfedilmesinin ardından Vermont Üniversitesi'ndeki bilim adamları, başka fenomenlerin de olduğuna dair bir açıklama yaptılar. nadir gruplar kan. En son keşiflere Langereis ve Junior adı verildi. Bu türler, kan grubundan sorumlu olan, daha önce tamamen bilinmeyen proteinler içerir.
5. grubun benzersizliği
En yaygın ve en eskisi birinci gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı birinci kan grubuna sahiptir.
İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir sayılmaz, ancak çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i onun taşıyıcısıdır. Çoğu zaman, ikinci grup Japonya'da, Batı Avrupa'da bulunur.
Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları, nüfusun yaklaşık% 15'idir. Bu gruba sahip çoğu insan Doğu Avrupa'da bulunur.
Yakın zamana kadar, dördüncü grup en yeni olarak kabul edildi. Görünüşünden bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.
Bombay Fenomeni (kan grubu V), onlarca yıl önce keşfedilen en yenisi olarak kabul edilir. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların yalnızca %0,001'i var.
Fenomenin oluşumu
Kan gruplarının sınıflandırılması, antijenlerin içeriğine dayanmaktadır. Bu bilgi kan transfüzyonunda kullanılır. Birinci grupta yer alan antijen H'nin, bir tür olduğu için mevcut tüm grupların "atası" olduğuna inanılmaktadır. inşaat malzemesi A ve B antijenlerinin kaynaklandığı.
Kanın kimyasal bileşimi anne karnında bile oluşur ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalarla bir bebeğin hangi olası gruplarla doğabileceğini söyleyebilirler. Yine de bazen olağan normdan sapmalar meydana gelir ve ardından resesif epistaz (Bombay fenomeni) gösteren çocuklar doğar. Kanlarında A, B, H antijenleri yoktur, bu beşinci kan grubunun benzersizliğidir.
Beşinci gruba sahip kişiler
Bu insanlar diğer milyonlarca insan gibi başka gruplarla birlikte yaşıyorlar. Bazı zorlukları olsa da:
- Donör bulmak zor. Kan transfüzyonu yapılması gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve hiçbir sonucu yoktur.
- Babalık kurulamaz. Babalık için bir DNA testi yapmanız gerekiyorsa, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmayacağından bu herhangi bir sonuç vermeyecektir.
ABD'de iki çocuğu Bombay fenomeni ile dünyaya gelen ve hatta AH tipi. Bu tür kan, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklar için donör yok ve diğer grupların transfüzyonu onlar için ölümcül. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendisi için bağışçı oldu ve kız kardeşi de aynısını bekliyor.
biyokimya
Genel olarak kan gruplarından sorumlu üç tür gen olduğu kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır - biri anneden, ikincisi babadan alınır. Buna dayanarak, kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:
- Birinci grup, 00 genin varlığı ile karakterize edilir.
- İkinci grup için - AA ve A0.
- Üçüncüsü, 0B ve BB antijenlerini içerir.
- Dördüncü - AB'de.
Karbonhidratlar kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunur, bunlar da antijen 0 veya antijen H'dir. Belirli enzimlerin etkisi altında, antijen H'nin A'ya kodlanması gerçekleşir. Aynı şey, H antijeninin B'ye kodlanması sırasında da olur. Gen 0, enzimin herhangi bir kodlamasını üretmez. Eritrositlerin yüzeyinde aglütinojenlerin sentezi olmadığında, yani yüzeyde başlangıç H antijeni olmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Tuhaflığı, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda, başka antijenlere dönüşecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, eritrositlerin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: birinci grup, antijenlerin yokluğu ile karakterize edilir, ancak ikincisi için H'nin varlığı - A, üçüncüsü - B, dördüncüsü - AB için. Beşinci gruba sahip kişilerde eritrositlerin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve hatta kodlamadan sorumlu olan H'ye sahip değildirler, kodlayan enzimler olsa bile H'yi başka bir gene dönüştürmek imkansızdır çünkü H kaynağı yok.
Orijinal H antijeni, H adlı bir gen tarafından kodlanır. Şuna benzer: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı çekinik bir gendir. Sonuç olarak, ebeveynlerde kan gruplarının olası kalıtımının genetik bir analizi yapılırken, farklı grup. Örneğin, dördüncü gruptaki ebeveynlerin birinci gruptaki çocukları olamaz, ancak ebeveynlerden birinin Bombay fenomeni varsa, o zaman herhangi bir gruptan, birinci gruptan bile çocuk sahibi olabilirler.
Çözüm
Milyonlarca yıl boyunca, sadece gezegenimizin değil, evrim gerçekleşir. Tüm canlılar değişir. Evrim de kan bırakmadı. Bu sıvı sadece yaşamamızı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda bizi korur. olumsuz etkiçevre, virüsler ve enfeksiyonlar, onları nötralize etmek ve hayati organlara nüfuz etmelerini önlemek önemli sistemler ve organlar. Bilim adamları tarafından onlarca yıl önce Bombay fenomeni ve diğer kan türleri şeklinde yapılan benzer keşifler bir sır olarak kalıyor. Ve bilim adamları tarafından henüz açığa çıkarılmayan kaç tane sırrın dünyanın dört bir yanındaki insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak yeni bir grubun başka bir olağanüstü keşfi hakkında bilgi sahibi olacak ve onunla birlikte insanlar inanılmaz yeteneklere sahip olacak.