Se il gruppo sanguigno del bambino non corrisponde a uno dei genitori, questa può essere una vera tragedia familiare, poiché il padre del bambino sospetterà che il bambino non sia il suo. In effetti, un tale fenomeno potrebbe essere dovuto a una rara mutazione genetica che si verifica nella razza europea in una persona su 10 milioni! Nella scienza, questo fenomeno è chiamato Bombay Phenomenon. A lezione di biologia ci è stato insegnato che un bambino eredita il gruppo sanguigno di uno dei genitori, ma si scopre che non è sempre così. Succede che, ad esempio, i genitori con il primo e il secondo gruppo sanguigno nascano un bambino con il terzo o il quarto. Com'è possibile?
Per la prima volta, la genetica ha incontrato una situazione in cui un bambino aveva un gruppo sanguigno che non poteva essere ereditato dai suoi genitori nel 1952. Il padre maschio aveva il gruppo sanguigno I, la madre femmina il II e il loro bambino era nato con il gruppo sanguigno III. Secondo questa combinazione non è possibile. Il medico che ha osservato la coppia ha suggerito che il padre del bambino non aveva il primo gruppo sanguigno, ma la sua imitazione, nata a causa di qualche tipo di cambiamento genetico. Cioè, la struttura del gene è cambiata, e quindi i segni del sangue.
Questo vale anche per le proteine responsabili della formazione dei gruppi sanguigni. Ce ne sono 2 in totale: si tratta degli agglutinogeni A e B situati sulla membrana degli eritrociti. Ereditati dai genitori, questi antigeni creano una combinazione che determina uno dei quattro gruppi sanguigni.
Al centro del fenomeno Bombay c'è l'epistasi recessiva. parlando in parole povere, sotto l'influenza della mutazione, il gruppo sanguigno ha segni di I (0), poiché non contiene agglutinogeni, ma in realtà non lo è.
Come puoi sapere se hai il Bombay Phenomenon? A differenza del primo gruppo sanguigno, quando non ci sono agglutinogeni A e B sugli eritrociti, ma ci sono agglutinine A e B nel siero del sangue, le agglutinine determinate dal gruppo sanguigno ereditato sono determinate negli individui con il fenomeno di Bombay. Sebbene non ci sarà agglutinogeno B sugli eritrociti del bambino (che ricorda il gruppo sanguigno I (0), nel siero circolerà solo l'agglutinina A. Questo distinguerà il sangue con il fenomeno Bombay da quello normale, perché normalmente le persone con gruppo Ho entrambe le agglutinine - A e B.
Quando si rende necessaria una trasfusione di sangue, i pazienti con il Bombay Phenomenon dovrebbero essere trasfusi solo con esattamente lo stesso sangue. Trovarlo, per ovvie ragioni, non è realistico, quindi le persone con questo fenomeno, di regola, salvano il proprio materiale nelle stazioni di trasfusione di sangue per usarlo se necessario.
Se sei il proprietario di un sangue così raro, assicurati di dirlo al tuo coniuge quando ti sposi e quando decidi di avere una prole, consulta un genetista. Nella maggior parte dei casi, le persone con il fenomeno Bombay danno alla luce bambini con il solito gruppo sanguigno, ma non secondo le regole dell'ereditarietà riconosciute dalla scienza.
Foto da fonti aperte
Chi non sa che le persone hanno quattro gruppi sanguigni principali. Il primo, il secondo e il terzo sono abbastanza comuni, il quarto poco diffuso. Questa classificazione si basa sul contenuto nel sangue dei cosiddetti agglutinogeni - antigeni responsabili della formazione di anticorpi.
Il gruppo sanguigno è più spesso determinato dall'ereditarietà, ad esempio, se i genitori hanno il secondo e il terzo gruppo, il bambino può avere uno qualsiasi dei quattro, nel caso in cui il padre e la madre abbiano il primo gruppo, anche i loro figli avranno il primo, e se, diciamo, i genitori hanno il quarto e il primo, il bambino ne avrà un secondo o un terzo.
Tuttavia, in alcuni casi, i bambini nascono con un gruppo sanguigno che, secondo le regole dell'eredità, non possono avere: questo fenomeno è chiamato fenomeno Bombay, o sangue Bombay.
All'interno dei sistemi di gruppi sanguigni ABO/Rhesus utilizzati per classificare la maggior parte dei gruppi sanguigni, esistono diversi gruppi sanguigni rari. Il più raro è AB-, questo tipo di sangue è osservato in meno dell'uno per cento della popolazione mondiale. Anche i tipi B- e O- sono molto rari, ognuno dei quali rappresenta meno del 5% della popolazione mondiale. Tuttavia, oltre a questi due principali, esistono più di 30 sistemi di tipizzazione del sangue generalmente accettati, inclusi molti tipi rari, alcuni dei quali sono osservati in un gruppo molto ristretto di persone.
Il gruppo sanguigno è determinato dalla presenza di determinati antigeni nel sangue. Gli antigeni A e B sono molto comuni, rendendo più facile classificare le persone in base a quale antigene hanno, mentre le persone con gruppo sanguigno O non hanno nessuno dei due. positivo o segno negativo dopo il gruppo si intende la presenza o l'assenza del fattore Rh. Allo stesso tempo, oltre agli antigeni A e B, sono possibili anche altri antigeni e questi antigeni possono reagire con il sangue di alcuni donatori. Ad esempio, qualcuno potrebbe avere un gruppo sanguigno A+ e non avere un altro antigene nel sangue, indicando che è probabile che abbia una reazione avversa con una donazione di sangue A+ che contiene quell'antigene.
Non ci sono antigeni A e B nel sangue di Bombay, quindi è spesso confuso con il primo gruppo, ma non contiene nemmeno l'antigene H, il che può essere un problema, ad esempio, quando si determina la paternità, perché il bambino non ha nessuno degli antigeni nel sangue che lui dai suoi genitori.
Un gruppo sanguigno raro non dà alcun problema al suo proprietario, tranne una cosa: se improvvisamente ha bisogno di una trasfusione di sangue, allora puoi usare solo lo stesso gruppo sanguigno di Bombay e questo sangue può essere trasfuso a una persona con qualsiasi gruppo senza alcun conseguenze.
Le prime informazioni su questo fenomeno apparvero nel 1952, quando il medico indiano Vhend, conducendo esami del sangue nella famiglia dei pazienti, ricevette un risultato inaspettato: il padre aveva 1 gruppo sanguigno, la madre aveva II e il figlio aveva III. Ha descritto questo caso nella più grande rivista medica, The Lancet. Successivamente, alcuni medici hanno riscontrato casi simili, ma non sono stati in grado di spiegarli. E solo alla fine del XX secolo è stata trovata la risposta: si è scoperto che in questi casi il corpo di uno dei genitori imita (falsa) un gruppo sanguigno, mentre in realtà ne ha un altro, due geni sono coinvolti in la formazione del gruppo sanguigno: una determina il gruppo sanguigno, la seconda codifica la produzione di un enzima che permette di realizzare questo gruppo. Per la maggior parte delle persone, questo schema funziona, ma in rari casi manca il secondo gene e quindi non c'è enzima. Quindi si osserva la seguente immagine: una persona ha, per esempio. III gruppo sanguigno, ma non può essere realizzato e l'analisi rivela II. Un tale genitore trasmette i suoi geni a un bambino, quindi il gruppo sanguigno "inspiegabile" appare nel bambino. Ci sono pochi portatori di tale mimetismo: meno dell'1% della popolazione mondiale.
Il fenomeno Bombay è stato scoperto in India, dove, secondo le statistiche, lo 0,01% della popolazione ha sangue "speciale", in Europa il sangue di Bombay è ancora più raro - circa lo 0,0001% degli abitanti.
E ora un po' più di dettaglio:
Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B e 0 (tre alleli).
Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno dalla madre (A, B o 0) e uno dal padre (A, B o 0).
Sono possibili 6 combinazioni:
| geni | gruppo |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| aa | |
| 0 V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Come funziona (in termini di biochimica cellulare)
Sulla superficie dei nostri globuli rossi ci sono carboidrati - "antigeni H", sono anche "0 antigeni". (Sulla superficie dei globuli rossi ci sono glicoproteine che hanno proprietà antigeniche. Sono chiamate agglutinogeni.)
Il gene A codifica un enzima che converte parte degli antigeni H in antigeni A. (Il gene A codifica per una specifica glicosiltransferasi che lega il residuo N-acetil-D-galattosamina all'agglutinogeno, dando luogo all'agglutinogeno A).
Il gene B codifica un enzima che converte parte degli antigeni H in antigeni B. (Il gene B codifica per una specifica glicosiltransferasi che lega un residuo di D-galattosio all'agglutinogeno, dando luogo all'agglutinogeno B).
Il gene 0 non codifica per nessun enzima.
A seconda del genotipo, la vegetazione di carboidrati sulla superficie degli eritrociti avrà questo aspetto:
| geni | antigeni specifici sulla superficie dei globuli rossi | lettera di gruppo | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | UN | 2 | UN |
| aa | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A e B | 4 | AB |
Ad esempio, incrociamo i genitori con 1 e 4 gruppi e vediamo perché non possono avere un figlio con 1 gruppo.
(Perché un bambino con tipo 1 (00) dovrebbe ricevere uno 0 da ciascun genitore, ma un genitore con tipo 4 (AB) non ha uno 0.)
Fenomeno Bombay
Si verifica quando una persona non forma sugli eritrociti l'antigene H "iniziale", in questo caso la persona non avrà né antigeni A né antigeni B, anche se sono presenti gli enzimi necessari. Bene, arriveranno grandi e potenti enzimi per trasformare H in A ... oops! ma non c'è niente da trasformare, asha no!
L'antigene H originale è codificato da un gene, non a caso denominato H.
H - gene che codifica per l'antigene H
h - gene recessivo, l'antigene H non è formato
Esempio: una persona con il genotipo AA deve avere 2 gruppi sanguigni. Ma se è AAhh, allora il suo gruppo sanguigno sarà il primo, perché non c'è nulla da cui ricavare l'antigene A.
Questa mutazione è stata scoperta per la prima volta a Bombay, da cui il nome. In India, si verifica in una persona su 10.000, a Taiwan - in una su 8000. In Europa, hh è molto raro - in una persona su duecentomila (0,0005%).
Un esempio di come funziona Bombay Phenomenon #1: se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, allora il bambino non può avere il quarto gruppo, perché nessuno dei due genitori ha il gene B necessario per il 4° gruppo.
E ora il fenomeno Bombay:
Il trucco è che il primo genitore, nonostante i loro geni BB, non ha antigeni B, perché non c'è nulla da cui ricavarli. Pertanto, nonostante il terzo gruppo genetico, dal punto di vista della trasfusione di sangue, ha il primo gruppo.
Un esempio del fenomeno Bombay al lavoro #2. Se entrambi i genitori appartengono al gruppo 4, non possono avere un figlio del gruppo 1.
| Genitore AB (Gruppo 4) |
Capogruppo AB (Gruppo 4) | |
| UN | IN | |
| UN | aa (Gruppo 2) |
AB (Gruppo 4) |
| IN | AB (Gruppo 4) |
BB (gruppo 3) |
E ora il fenomeno Bombay
| Genitore ABHh (Gruppo 4) |
Genitore ABHh (Gruppo 4) | |||
| AH | Ah | BH | beh | |
| AH | AAHH (Gruppo 2) |
AAHh (Gruppo 2) |
ABHH (Gruppo 4) |
ABHh (Gruppo 4) |
| Ah | AAHH (Gruppo 2) |
Ah (1 gruppo) |
ABHh (Gruppo 4) |
ABh (1 gruppo) |
| BH | ABHH (Gruppo 4) |
ABHh (Gruppo 4) |
BBHH (gruppo 3) |
BBHh (gruppo 3) |
| beh | ABHh (Gruppo 4) |
ABh (1 gruppo) |
ABHh (Gruppo 4) |
Bhh (1 gruppo) |
Come puoi vedere, con il fenomeno Bombay, i genitori con il gruppo 4 possono ancora avere un figlio con il primo gruppo.
Cis posizione A e B
In una persona con gruppo sanguigno 4, può verificarsi un errore durante il crossing over ( mutazione cromosomica), quando entrambi i geni - sia A che B - si trovano su un cromosoma e nulla sull'altro cromosoma. Di conseguenza, i gameti di un tale AB risulteranno strani: in uno ci sarà AB e nell'altro niente.
| Cosa possono offrire gli altri genitori | genitore mutante | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (Gruppo 4) |
0- (1 gruppo) |
| UN | AB (Gruppo 4) |
UN- (Gruppo 2) |
| IN | ABB (Gruppo 4) |
IN- (gruppo 3) |
Naturalmente, i cromosomi contenenti AB, e i cromosomi che non contengono nulla, saranno eliminati dalla selezione naturale, perché difficilmente si coniugano con cromosomi normali di tipo selvaggio. Inoltre, nei bambini di AAV e ABB si può osservare uno squilibrio genetico (violazione della vitalità, morte dell'embrione). La probabilità di incontrare una mutazione cis-AB è stimata in circa lo 0,001% (0,012% di cis-AB rispetto a tutti gli AB).
Un esempio di cis-AB. Se un genitore ha il 4° gruppo e l'altro il primo, allora non possono avere figli né del 1° né del 4° gruppo.
E ora la mutazione:
| Genitore 00 (1 gruppo) | Genitore mutante AB (Gruppo 4) |
|||
| AB | - | UN | IN | |
| 0 | AB0 (Gruppo 4) |
0- (1 gruppo) |
A0 (Gruppo 2) |
B0 (gruppo 3) |
La probabilità di avere bambini ombreggiati in grigio è, ovviamente, inferiore - 0,001%, come concordato, e il restante 99,999% ricade sui gruppi 2 e 3. Tuttavia, queste frazioni percentuali "dovrebbero essere prese in considerazione nella consulenza genetica e nell'esame forense".
Come vivono con sangue insolito?
La vita quotidiana di una persona con sangue unico non differisce dalle sue altre classificazioni, ad eccezione di diversi fattori:
· la trasfusione è un problema serio, solo lo stesso sangue può essere utilizzato per questi scopi, mentre è un donatore universale e adatto a tutti;
Impossibilità di stabilire la paternità, se è necessario fare il DNA, non darà risultati, poiché il bambino non ha gli antigeni che hanno i suoi genitori.
Fatto interessante! Negli Stati Uniti, nel Massachusetts, vive una famiglia in cui due bambini hanno il fenomeno Bombay, solo con il tipo A-H, tale sangue è stato diagnosticato una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non possono essere donatori l'uno per l'altro, poiché hanno un Rh diverso - fattore, e la trasfusione di qualsiasi altro gruppo, ovviamente, è impossibile. Il figlio maggiore ha raggiunto la maggiore età ed è diventato donatore per se stesso in caso di emergenza, un tale destino attende la sorella minore quando compie 18 anni
E qualcos'altro di interessante su argomenti medici: qui ho raccontato in dettaglio e qui. O forse qualcuno è interessato o, ad esempio, noto
10.04.2015 13.10.2015
Il sangue è un fluido unico nel corpo umano, circola costantemente attraverso i vasi, si nutre di ossigeno e anche componenti necessari organi interni. Tutti sanno che esistono quattro dei suoi gruppi, I, II, III, IV, ma non tutti sanno dell'esistenza di un altro gruppo, estremamente raro, eccezionale, chiamato fenomeno Bombay.
Sangue inesplorato, storia di scoperta
La scoperta del fenomeno è avvenuta nel 1952, in India (la città di Mumbai, ex Bombay, da cui il nome), ad opera dello scienziato Bhende. La scoperta è stata fatta durante la ricerca sulla malaria di massa, dopo tre persone non c'erano antigeni necessari che determinassero a quale tipo appartiene il sangue. I casi di occorrenza sono unici, il numero di persone con il fenomeno Bombay nel mondo è di uno ogni duecentocinquantamila persone, solo in India questa cifra è più alta, è di 1 caso ogni 7600 persone.
Fatto interessante! Gli scienziati ritengono che l'emergere di sangue sconosciuto in India sia associato a frequenti matrimoni con membri della propria famiglia. Secondo le leggi del Paese, la continuazione della famiglia nella cerchia di una, la casta più alta, consente di salvare la ricchezza e la propria posizione nella società.
Di recente, i dipendenti dell'Università del Vermont hanno rilasciato una dichiarazione sensazionale secondo cui esistono ancora tipi di sangue più rari, i loro nomi sono Junior e Langeris. Sono stati scoperti mediante spettrometria di massa, a seguito della quale sono state identificate due proteine \u200b\u200bcompletamente nuove, in precedenza la scienza conosceva circa 30 proteine \u200b\u200bresponsabili del gruppo sanguigno, e ora ce ne sono 32, il che ha permesso agli scienziati di annunciare la loro scoperta. Gli esperti ritengono che questa scoperta sia un nuovo passo nella lotta contro cancro e consentirne lo sviluppo nuova tecnologia trattamento oncologico.
Qual è l'unicità?
Il primo gruppo è considerato il più comune, è sorto al tempo dei Neanderthal ed è conosciuto da più di 40mila anni, quasi la metà dei suoi portatori sulla terra;
Il secondo è noto da più di 15mila anni, inoltre non è raro, secondo varie fonti i suoi portatori sono circa il 35%, soprattutto le persone con questa specie in Giappone e Europa occidentale;
il terzo, leggermente meno comune dei primi due, di cui si sa tanto quanto del secondo, la più grande concentrazione di persone con questa specie si trova in Europa orientale, in totale i suoi vettori sono circa il 15%;
il quarto, il più recente, non sono trascorsi più di mille anni dalla sua formazione, è sorto a seguito della fusione di I e III, solo il 5%, e secondo alcuni dati anche il 3% della popolazione il globo questo importante liquido rosso scorre attraverso i vasi.
Ora immagina se il gruppo IV è considerato giovane e raro, cosa possiamo dire del Bombay, che ha poco più di 60 anni dal momento della scoperta e si trova nello 0,001% delle persone sul pianeta, ovviamente la sua unicità è innegabile.
Come si forma il fenomeno?
La classificazione in gruppi si basa sul contenuto di antigeni, ad esempio il secondo contiene l'antigene A, il terzo - B, il quarto li contiene entrambi e nel primo sono assenti, ma c'è un antigene iniziale H e tutti il resto deriva da esso, è considerato una sorta di "materiale da costruzione" per A e B.
posa Composizione chimica il sangue in un bambino arriva anche in utero e dipende da cosa c'è nei genitori, è l'ereditarietà che diventa il fattore fondamentale. Ma ci sono rare eccezioni alla regola che sfidano la spiegazione genetica. Questo è l'emergere del fenomeno Bombay, sta nel fatto che i bambini nati hanno quel tipo di sangue che a priori non possono avere. Non ha antigeni A e B, quindi può essere confuso con il primo gruppo, ma non ha nemmeno la componente H, questa è la sua unicità.
Come vivono con sangue insolito?
La vita quotidiana di una persona con sangue unico non differisce dalle sue altre classificazioni, ad eccezione di diversi fattori:
· la trasfusione è un problema serio, solo lo stesso sangue può essere utilizzato per questi scopi, mentre è un donatore universale e adatto a tutti;
Impossibilità di stabilire la paternità, se è necessario fare il DNA, non darà risultati, poiché il bambino non ha gli antigeni che hanno i suoi genitori.
Fatto interessante! Negli Stati Uniti, nel Massachusetts, vive una famiglia in cui due bambini hanno il fenomeno Bombay, solo con il tipo A-H, tale sangue è stato diagnosticato una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non possono essere donatori l'uno per l'altro, poiché hanno un Rh diverso - fattore, e la trasfusione di qualsiasi altro gruppo, ovviamente, è impossibile. Il figlio maggiore ha raggiunto la maggiore età ed è diventato donatore per se stesso in caso di emergenza, un tale destino attende la sorella minore quando compie 18 anni.
Nel corpo di un maschio adulto medio, il volume del sangue è di 5-6 litri;
· Il quattordici giugno è considerata la Giornata mondiale del donatore, è programmata per coincidere con il compleanno di Karl Landsteiner, che per primo classificò il sangue in gruppi;
· Si ritiene che se l'icona ha iniziato a sanguinare - per essere nei guai, ci sono persone che affermano di aver osservato questo processo prima dell'attacco terroristico dell'11 settembre 2001 e dell'inizio della seconda guerra mondiale. Fonti scritte parlano anche di un'icona sanguinante prima della notte di Bartolomeo;
A metà del 20 ° secolo, è stata stabilita una relazione tra la tendenza a determinate malattie e il gruppo sanguigno, ad esempio, i proprietari del secondo gruppo sono più suscettibili alla leucemia e alla malaria, dal primo - a legamenti strappati, tendini e ulcere peptiche;
La diagnosi di cancro viene ascoltata più spesso dalle persone con il terzo gruppo, meno spesso di altre con il primo;
C'è una persona che vive senza polso, la sua unicità sta nel fatto che al posto del cuore che gli è stato rimosso, ha un dispositivo per la circolazione sanguigna, continua a funzionare per intero, ma non c'è polso anche quando si esegue un ECG viene eseguita;
· In Giappone, sono fiduciosi che il carattere e il destino di una persona dipendano dal tipo di sangue con cui è nato.
Molti misteri e segreti sono custoditi nel liquido che si è evoluto per milioni di anni per darci l'opportunità di vivere. Ci protegge dagli effetti ambiente, da vari virus e infezioni, neutralizzandoli, impedendo loro di penetrare negli organi vitali. Ma quanti altri segreti, oltre al fenomeno Bombay, così come i gruppi di Junior e Langeris, gli scienziati devono rivelare e raccontare al mondo intero.
Una persona con un gruppo sanguigno noto come fenomeno di Bombay è un donatore universale: il suo sangue può essere trasfuso a persone con qualsiasi gruppo sanguigno. Tuttavia, le persone con questo tipo di sangue più raro non possono accettare nessun altro tipo di sangue. Perché?
Esistono quattro gruppi sanguigni (primo, secondo, terzo e quarto): la classificazione dei gruppi sanguigni si basa sulla presenza o assenza di una sostanza antigenica che compare sulla superficie delle cellule del sangue. Entrambi i genitori influenzano e determinano il gruppo sanguigno del bambino.
Conoscendo il gruppo sanguigno, una coppia può prevedere il gruppo sanguigno del nascituro utilizzando il reticolo di Pannet. Ad esempio, se la madre ha un terzo gruppo sanguigno e il padre ha un primo gruppo sanguigno, molto probabilmente il loro bambino avrà un primo gruppo sanguigno.
Tuttavia, ci sono rari casi in cui una coppia ha un figlio con il primo gruppo sanguigno, anche se non hanno i geni del primo gruppo sanguigno. Se è così, molto probabilmente il bambino ha il Bombay Phenomenon, scoperto per la prima volta in tre persone a Bombay (ora Mumbai) in India nel 1952 dal Dr. Bhende e dai suoi colleghi. Caratteristica principale eritrociti nel fenomeno di Bombay è l'assenza di h-antigene in essi.
Gruppo sanguigno raro
L'antigene h si trova sulla superficie degli eritrociti ed è un precursore degli antigeni A e B. L'allele A è necessario per la produzione degli enzimi transferasi che convertono l'antigene h in antigene A. Allo stesso modo, l'allele B è necessario per la produzione degli enzimi transferasi per la conversione dell'antigene h nell'antigene B. Nel primo gruppo sanguigno, l'antigene h non può essere convertito perché gli enzimi transferasi non vengono prodotti. Va notato che la trasformazione dell'antigene avviene per aggiunta carboidrati complessi prodotto dagli enzimi transferasi all'antigene h.
Fenomeno Bombay
Una persona con il fenomeno di Bombay eredita un allele recessivo per l'antigene h da ciascun genitore. Porta un genotipo omozigote recessivo (hh) invece dei genotipi omozigoti dominanti (HH) ed eterozigoti (Hh) presenti in tutti e quattro i gruppi sanguigni. Di conseguenza, l'antigene h non appare sulla superficie delle cellule del sangue, quindi non si formano gli antigeni A e B. L'allele h è il risultato di una mutazione del gene H (FUT1), che colpisce il espressione dell'antigene h nei globuli rossi. Gli scienziati hanno scoperto che le persone con il fenomeno Bombay sono omozigoti (hh) per la mutazione T725G (leucina 242 cambia in arginina) nella regione codificante FUT1. Come risultato di questa mutazione, viene prodotto un enzima inattivato che non è in grado di formare l'antigene h.
Produzione di anticorpi
Le persone con il fenomeno Bombay sviluppano anticorpi protettivi contro gli antigeni H, A e B. Poiché il loro sangue produce anticorpi contro gli antigeni H, A e B, possono ricevere solo sangue da donatori con lo stesso fenomeno. La trasfusione di sangue degli altri quattro gruppi può essere fatale. In passato, ci sono stati casi in cui pazienti con presunto sangue di tipo I sono morti durante le trasfusioni perché i medici non hanno testato il Bombay Phenomenon.
Poiché esiste il fenomeno Bombay, è molto difficile per i pazienti con questo gruppo sanguigno trovare donatori. La possibilità di un donatore con il fenomeno Bombay è di 1 su 250.000 persone. L'India ha il maggior numero di persone con il fenomeno Bombay: 1 persona su 7600. I genetisti ne sono convinti un gran numero di le persone con il fenomeno Bombay in India sono associate a matrimoni consanguinei tra membri della stessa casta. Un matrimonio monosangue in una casta superiore ti consente di mantenere la tua posizione nella società e proteggere la ricchezza.
Se il gruppo sanguigno del bambino non corrisponde a uno dei genitori, questa può essere una vera tragedia familiare, poiché il padre del bambino sospetterà che il bambino non sia il suo. In effetti, un tale fenomeno potrebbe essere dovuto a una rara mutazione genetica che si verifica nella razza europea in una persona su 10 milioni! Nella scienza, questo fenomeno è chiamato Bombay Phenomenon. A lezione di biologia ci è stato insegnato che un bambino eredita il gruppo sanguigno di uno dei genitori, ma si scopre che non è sempre così. Succede che, ad esempio, i genitori con il primo e il secondo gruppo sanguigno nascano un bambino con il terzo o il quarto. Com'è possibile?
Per la prima volta, la genetica ha incontrato una situazione in cui un bambino aveva un gruppo sanguigno che non poteva essere ereditato dai suoi genitori nel 1952. Il padre maschio aveva il gruppo sanguigno I, la madre femmina il II e il loro bambino era nato con il gruppo sanguigno III. Secondo questa combinazione non è possibile. Il medico che ha osservato la coppia ha suggerito che il padre del bambino non aveva il primo gruppo sanguigno, ma la sua imitazione, nata a causa di qualche tipo di cambiamento genetico. Cioè, la struttura del gene è cambiata, e quindi i segni del sangue.
Questo vale anche per le proteine responsabili della formazione dei gruppi sanguigni. Ce ne sono 2 in totale: si tratta degli agglutinogeni A e B situati sulla membrana degli eritrociti. Ereditati dai genitori, questi antigeni creano una combinazione che determina uno dei quattro gruppi sanguigni.
Al centro del fenomeno Bombay c'è l'epistasi recessiva. In termini semplici, sotto l'influenza di una mutazione, il gruppo sanguigno ha segni di I (0), poiché non contiene agglutinogeni, ma in realtà non lo è.
Come puoi sapere se hai il Bombay Phenomenon? A differenza del primo gruppo sanguigno, quando non ci sono agglutinogeni A e B sugli eritrociti, ma ci sono agglutinine A e B nel siero del sangue, le agglutinine determinate dal gruppo sanguigno ereditato sono determinate negli individui con il fenomeno di Bombay. Sebbene non ci sarà agglutinogeno B sugli eritrociti del bambino (che ricorda il gruppo sanguigno I (0), nel siero circolerà solo l'agglutinina A. Questo distinguerà il sangue con il fenomeno Bombay da quello normale, perché normalmente le persone con gruppo Ho entrambe le agglutinine - A e B.
Quando si rende necessaria una trasfusione di sangue, i pazienti con il Bombay Phenomenon dovrebbero essere trasfusi solo con esattamente lo stesso sangue. Trovarlo, per ovvie ragioni, non è realistico, quindi le persone con questo fenomeno, di regola, salvano il proprio materiale nelle stazioni di trasfusione di sangue per usarlo se necessario.
Se sei il proprietario di un sangue così raro, assicurati di dirlo al tuo coniuge quando ti sposi e quando decidi di avere una prole, consulta un genetista. Nella maggior parte dei casi, le persone con il fenomeno Bombay danno alla luce bambini con il solito gruppo sanguigno, ma non secondo le regole dell'ereditarietà riconosciute dalla scienza.
Foto da fonti aperte
Nel corpo umano possono verificarsi molte mutazioni che ne modificano la struttura genica e, di conseguenza, i segni. Questo vale anche per le proteine responsabili della formazione dei gruppi sanguigni. Ce ne sono 2 in totale: si tratta degli agglutinogeni A e B, situati sulla membrana degli eritrociti. Ereditati dai genitori, questi antigeni creano una combinazione che determina uno dei quattro gruppi sanguigni.
È possibile calcolare i possibili gruppi sanguigni del bambino dai gruppi sanguigni dei genitori.
In alcuni casi, si scopre che il bambino ha un gruppo sanguigno completamente diverso da quello che potrebbe essere ereditato dai genitori. Questo fenomeno è chiamato il fenomeno di Bombay. Si verifica a seguito di una rara mutazione genetica in una persona su 10 milioni (nei caucasici).
Questo fenomeno è stato descritto per la prima volta in India nel 1952: il padre aveva il 1° gruppo sanguigno, la madre il 2°, il bambino il 3°, cosa normalmente impossibile. Il medico che ha studiato questo caso ha suggerito che in realtà il padre non aveva il primo gruppo sanguigno, ma la sua imitazione, nata a seguito di una sorta di cambiamento genetico.
Perché sta succedendo?
La base dello sviluppo del fenomeno Bombay è l'epistasi recessiva. Affinché un agglutinogeno, ad esempio A, appaia su un eritrocita, è necessaria l'azione di un altro gene, è stato chiamato H. Sotto l'azione di questo gene si forma una proteina speciale, che viene poi trasformata in un gene geneticamente programmato uno o l'altro agglutinogeno. Ad esempio, si forma l'agglutinogeno A e determina il 2° gruppo sanguigno nell'uomo.
Come qualsiasi altro gene umano, H è presente su ciascuno dei due cromosomi accoppiati. Codifica per la sintesi della proteina precursore dell'agglutinogeno. Sotto l'influenza di una mutazione, questo gene cambia in modo tale da non poter più attivare la sintesi della proteina precursore. Se accade che due geni hh mutati entrino nel corpo, allora non ci sarà alcuna base per creare precursori dell'agglutinogeno e non ci saranno né la proteina A né la B sulla superficie degli eritrociti, poiché non avranno nulla da cui formarsi. Nello studio, tale sangue corrisponde a I (0), poiché non contiene agglutinogeni.
Nel fenomeno Bombay, il gruppo sanguigno del bambino non si presta alle regole di eredità dei genitori. Ad esempio, se normalmente una donna e un uomo del 3° gruppo possono avere un figlio anche del 3° gruppo III (B), allora se entrambi trasmettono al bambino i geni recessivi h, non si può formare il precursore dell'agglutinogeno B .
Come riconoscere il fenomeno Bombay?
A differenza del primo gruppo sanguigno, quando non contiene agglutinogeni A e B sugli eritrociti, ma ci sono agglutinine a e b nel siero del sangue, le agglutinine determinate dal gruppo sanguigno ereditato sono determinate negli individui con il fenomeno di Bombay. Nell'esempio sopra discusso, sebbene non ci sarà agglutinogeno B sugli eritrociti del bambino (che ricorda il 1° gruppo sanguigno), solo l'agglutinina a circolerà nel siero. Questo distinguerà il sangue con il fenomeno Bombay dal solito, perché normalmente le persone con il 1 ° gruppo hanno entrambe le agglutinine - a e b.
C'è un'altra teoria che spiega il possibile meccanismo del fenomeno Bombay: durante la formazione delle cellule germinali, in una di esse rimane un doppio set di cromosomi, e nella seconda non ci sono geni responsabili, tra l'altro, della formazione del sangue gruppi. Tuttavia, gli embrioni formati da tali gameti molto spesso non sono vitali e muoiono fasi iniziali sviluppo.
I pazienti con questo fenomeno possono essere trasfusi solo esattamente con lo stesso sangue. Pertanto, molti di loro conservano il proprio materiale nelle stazioni di trasfusione di sangue per utilizzarlo se necessario.
Quando si entra in matrimonio, è meglio avvisare in anticipo il proprio partner e consultare un genetista. I pazienti con il fenomeno Bombay spesso danno alla luce bambini con un gruppo sanguigno normale, ma non seguono le regole dell'eredità dei genitori.
Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B e 0 (tre alleli).
Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno dalla madre (A, B o 0) e uno dal padre (A, B o 0).
Sono possibili 6 combinazioni:
| geni | gruppo |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| aa | |
| 0 V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Come funziona (in termini di biochimica cellulare)
Sulla superficie dei nostri globuli rossi ci sono carboidrati - "antigeni H", sono anche "0 antigeni".(Sulla superficie dei globuli rossi ci sono glicoproteine che hanno proprietà antigeniche. Sono chiamate agglutinogeni.)
Il gene A codifica per un enzima che converte alcuni degli antigeni H in antigeni A.(Il gene A codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di N-acetil-D-galattosamina a un agglutinogeno per formare l'agglutinogeno A).
Il gene B codifica per un enzima che converte alcuni degli antigeni H in antigeni B.(Il gene B codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di D-galattosio a un agglutinogeno per formare l'agglutinogeno B).
Il gene 0 non codifica per nessun enzima.
A seconda del genotipo, la vegetazione di carboidrati sulla superficie degli eritrociti avrà questo aspetto:
| geni | antigeni specifici sulla superficie dei globuli rossi | gruppo sanguigno | lettera di gruppo |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | UN | 2 | UN |
| aa | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A e B | 4 | AB |
Ad esempio, incrociamo i genitori con 1 e 4 gruppi e vediamo perché hanno un figlio con 1 gruppo.
(Perché un bambino con tipo 1 (00) dovrebbe ricevere uno 0 da ciascun genitore, ma un genitore con tipo 4 (AB) non ha uno 0.)
Fenomeno Bombay
Si verifica quando una persona non forma sugli eritrociti l'antigene H "iniziale", in questo caso la persona non avrà né antigeni A né antigeni B, anche se sono presenti gli enzimi necessari. Bene, arriveranno grandi e potenti enzimi per trasformare H in A ... oops! ma non c'è niente da trasformare, asha no!
L'antigene H originale è codificato da un gene, non a caso denominato H.
H - gene che codifica per l'antigene H
h - gene recessivo, l'antigene H non è formato
Esempio: una persona con il genotipo AA deve avere 2 gruppi sanguigni. Ma se è AAhh, allora il suo gruppo sanguigno sarà il primo, perché non c'è nulla da cui ricavare l'antigene A.
Questa mutazione è stata scoperta per la prima volta a Bombay, da cui il nome. In India, si verifica in una persona su 10.000, a Taiwan - in una su 8000. In Europa, hh è molto raro - in una persona su duecentomila (0,0005%).
Un esempio del Bombay Phenomenon #1 al lavoro: se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, allora il bambino ha il quarto gruppo, perché nessuno dei genitori ha il gene B necessario per il gruppo 4.
E ora il fenomeno Bombay:
Il trucco è che il primo genitore, nonostante i loro geni BB, non ha antigeni B, perché non c'è nulla da cui ricavarli. Pertanto, nonostante il terzo gruppo genetico, dal punto di vista della trasfusione di sangue, ha il primo gruppo.
Un esempio del fenomeno Bombay al lavoro #2. Se entrambi i genitori appartengono al gruppo 4, non possono avere un figlio del gruppo 1.
| Genitore AB (Gruppo 4) |
Capogruppo AB (Gruppo 4) | |
| UN | IN | |
| UN | aa (Gruppo 2) |
AB (Gruppo 4) |
| IN | AB (Gruppo 4) |
BB (gruppo 3) |
E ora il fenomeno Bombay
| Genitore ABHh (Gruppo 4) |
Genitore ABHh (Gruppo 4) | |||
| AH | Ah | BH | beh | |
| AH | AAHH (Gruppo 2) |
AAHh (Gruppo 2) |
ABHH (Gruppo 4) |
ABHh (Gruppo 4) |
| Ah | AAHH (Gruppo 2) |
Ah (1 gruppo) |
ABHh (Gruppo 4) |
ABh (1 gruppo) |
| BH | ABHH (Gruppo 4) |
ABHh (Gruppo 4) |
BBHH (gruppo 3) |
BBHh (gruppo 3) |
| beh | ABHh (Gruppo 4) |
ABh (1 gruppo) |
ABHh (Gruppo 4) |
Bhh (1 gruppo) |
Come puoi vedere, con il fenomeno Bombay, i genitori con il gruppo 4 possono ancora avere un figlio con il primo gruppo.
Cis posizione A e B
In una persona con il 4 ° gruppo sanguigno, può verificarsi un errore (mutazione cromosomica) durante l'incrocio, quando entrambi i geni A e B si trovano su un cromosoma e nulla sull'altro cromosoma. Di conseguenza, i gameti di un tale AB risulteranno strani: in uno ci sarà AB e nell'altro niente.
| Cosa possono offrire gli altri genitori | genitore mutante | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (Gruppo 4) |
0- (1 gruppo) |
| UN | AB (Gruppo 4) |
UN- (Gruppo 2) |
| IN | ABB (Gruppo 4) |
IN- (gruppo 3) |
Naturalmente, i cromosomi contenenti AB, e i cromosomi che non contengono nulla, saranno eliminati dalla selezione naturale, perché difficilmente si coniugano con cromosomi normali di tipo selvaggio. Inoltre, nei bambini di AAV e ABB si può osservare uno squilibrio genetico (violazione della vitalità, morte dell'embrione). La probabilità di incontrare una mutazione cis-AB è stimata in circa lo 0,001% (0,012% di cis-AB rispetto a tutti gli AB).
Un esempio di cis-AB. Se un genitore ha il 4° gruppo e l'altro il primo, allora non possono avere figli né del 1° né del 4° gruppo.
E ora la mutazione:
| Genitore 00 (1 gruppo) | Genitore mutante AB (Gruppo 4) |
|||
| AB | - | UN | IN | |
| 0 | AB0 (Gruppo 4) |
0- (1 gruppo) |
A0 (Gruppo 2) |
B0 (gruppo 3) |
La probabilità di avere bambini ombreggiati in grigio è, ovviamente, inferiore - 0,001%, come concordato, e il restante 99,999% ricade sui gruppi 2 e 3. Tuttavia, queste frazioni percentuali "dovrebbero essere prese in considerazione nella consulenza genetica e nell'esame forense".
Sappiamo dalla scuola che ci sono quattro gruppi sanguigni principali. I primi tre sono comuni, mentre il quarto è raro. La classificazione dei gruppi avviene in base al contenuto di agglutinogeni nel sangue, che formano anticorpi. Tuttavia, poche persone sanno che esiste un quinto gruppo, chiamato "Bombay Phenomenon".
Per capire qual è la posta in gioco, dovresti ricordare il contenuto di antigeni nel sangue. Quindi, il secondo gruppo contiene l'antigene A, il terzo - B, il quarto contiene gli antigeni A e B, e nel primo gruppo questi elementi sono assenti, ma contiene l'antigene H - questa è una sostanza che prende parte alla costruzione di altri antigeni. Nel quinto gruppo non c'è né A, né B, né H.
Eredità
Il gruppo sanguigno determina l'ereditarietà. Se i genitori hanno il terzo e il secondo gruppo, allora i loro figli possono nascere con uno qualsiasi dei quattro gruppi, se i genitori hanno il primo gruppo, allora i bambini avranno solo il sangue del primo gruppo. Tuttavia, ci sono momenti in cui i genitori danno alla luce bambini con un fenomeno insolito, quinto gruppo o Bombay. Non ci sono antigeni A e B in questo sangue, motivo per cui viene spesso confuso con il primo gruppo. Ma nel sangue di Bombay non c'è antigene H contenuto nel primo gruppo. Se un bambino ha un fenomeno di Bombay, non sarà possibile determinare con precisione la paternità, poiché non c'è un solo antigene nel sangue che hanno i suoi genitori.
Storia della scoperta
La scoperta di un insolito gruppo sanguigno fu fatta nel 1952, in India, nella regione di Bombay. Durante la malaria venivano eseguiti esami del sangue di massa. Durante gli esami sono state individuate diverse persone il cui sangue non appartiene a nessuno dei quattro band famose perché non conteneva antigeni. Questi casi sono diventati noti come il "fenomeno di Bombay". Successivamente, le informazioni su tale sangue hanno cominciato ad apparire in tutto il mondo e nel mondo ogni 250.000 persone c'è un quinto gruppo. In India, questa cifra è più alta: una ogni 7.600 persone.
Secondo gli scienziati, l'aspetto nuovo gruppo in India è dovuto al fatto che in questo paese sono consentiti matrimoni strettamente imparentati. Secondo le leggi dell'India, la continuazione della famiglia all'interno della casta consente di mantenere una posizione nella società e ricchezza familiare.
Qual è il prossimo
Dopo la scoperta del fenomeno Bombay, gli scienziati dell'Università del Vermont hanno dichiarato che ce ne sono altri gruppi rari sangue. Le ultime scoperte si chiamavano Langereis e Junior. Queste specie contengono proteine precedentemente completamente sconosciute che sono responsabili del gruppo sanguigno.
L'unicità del 5° gruppo
Il più comune e più antico è il primo gruppo. Ha avuto origine al tempo dei Neanderthal: ha più di 40 mila anni. Quasi la metà della popolazione mondiale ha il primo gruppo sanguigno.
Il secondo gruppo è apparso circa 15 mila anni fa. Inoltre non è considerato raro, ma secondo varie fonti, circa il 35% delle persone ne è portatore. Molto spesso, il secondo gruppo si trova in Giappone, nell'Europa occidentale.
Il terzo gruppo è meno comune. I suoi portatori sono circa il 15% della popolazione. La maggior parte delle persone con questo gruppo si trova nell'Europa orientale.
Fino a poco tempo fa, il quarto gruppo era considerato il più recente. Sono passati circa cinquemila anni dalla sua apparizione. Si verifica nel 5% della popolazione mondiale.
Il Bombay Phenomenon (gruppo sanguigno V) è considerato il più recente, essendo stato scoperto decenni fa. C'è solo lo 0,001% delle persone sull'intero pianeta con un tale gruppo.
La formazione del fenomeno
La classificazione dei gruppi sanguigni si basa sul contenuto di antigeni. Queste informazioni vengono utilizzate nelle trasfusioni di sangue. Si ritiene che l'antigene H contenuto nel primo gruppo sia il "progenitore" di tutti i gruppi esistenti, poiché è una sorta di materiale da costruzione da cui hanno avuto origine gli antigeni A e B.
La posa della composizione chimica del sangue avviene anche in utero e dipende dai gruppi sanguigni dei genitori. E qui, i genetisti possono dire con quali possibili gruppi può nascere un bambino con semplici calcoli. A volte, tuttavia, si verificano deviazioni dalla solita norma, e quindi nascono bambini che mostrano un'epistasi recessiva (il fenomeno Bombay). Nel loro sangue non ci sono antigeni A, B, H. Questa è l'unicità del quinto gruppo sanguigno.
Persone con il quinto gruppo
Queste persone vivono come milioni di altre, con altri gruppi. Anche se hanno alcune difficoltà:
- È difficile trovare un donatore. Se è necessario effettuare una trasfusione di sangue, può essere utilizzato solo il quinto gruppo. Tuttavia, il sangue di Bombay può essere utilizzato per tutti i gruppi senza eccezioni e non ci sono conseguenze.
- La paternità non può essere stabilita. Se è necessario eseguire un test del DNA per la paternità, non darà alcun risultato, poiché il bambino non avrà gli antigeni che hanno i suoi genitori.
C'è una famiglia negli Stati Uniti in cui sono nati due bambini con il fenomeno Bombay, e anche con Tipo A-H. Tale sangue è stato rilevato una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non ci sono donatori per bambini nel mondo e la trasfusione di altri gruppi è fatale per loro. A causa di questa caratteristica, il figlio maggiore è diventato un donatore per se stesso e sua sorella sta aspettando lo stesso.
Biochimica
È generalmente accettato che esistano tre tipi di geni responsabili dei gruppi sanguigni: A, B e 0. Ogni persona ha due geni: uno riceve dalla madre e il secondo dal padre. Sulla base di questo, ci sono sei variazioni genetiche che determinano il gruppo sanguigno:
- Il primo gruppo è caratterizzato dalla presenza di 00 geni.
- Per il secondo gruppo - AA e A0.
- Il terzo contiene gli antigeni 0B e BB.
- Nel quarto - AB.
I carboidrati si trovano sulla superficie dei globuli rossi, sono anche antigeni 0 o antigeni H. Sotto l'influenza di alcuni enzimi, si verifica la codifica dell'antigene H in A. La stessa cosa accade quando la codifica dell'antigene H in B Il gene 0 non produce alcuna codifica dell'enzima. Quando non c'è sintesi di agglutinogeni sulla superficie degli eritrociti, cioè non c'è l'antigene H iniziale sulla superficie, allora questo sangue è considerato Bombay. La sua particolarità è che in assenza dell'antigene H, o "codice sorgente", non c'è nulla da trasformare in altri antigeni. In altri casi, sulla superficie degli eritrociti si trovano vari antigeni: il primo gruppo è caratterizzato dall'assenza di antigeni, ma dalla presenza di H, per il secondo - A, per il terzo - B, per il quarto - AB. Le persone con il quinto gruppo non hanno geni sulla superficie degli eritrociti e non hanno nemmeno H, che è responsabile della codifica, anche se ci sono enzimi che codificano, è impossibile trasformare H in un altro gene, perché non c'è sorgente H.
L'antigene H originale è codificato da un gene chiamato H. Assomiglia a questo: H è il gene che codifica l'antigene H, h è un gene recessivo in cui l'antigene H non è formato. Di conseguenza, quando si esegue un'analisi genetica della possibile ereditarietà dei gruppi sanguigni nei genitori, i bambini con gruppo diverso. Ad esempio, i genitori con il quarto gruppo non possono avere figli con il primo gruppo, ma se uno dei genitori ha un fenomeno Bombay, allora possono avere figli con qualsiasi gruppo, anche con il primo.
Conclusione
Nel corso di molti milioni di anni, avviene l'evoluzione, e non solo del nostro pianeta. Tutti gli esseri viventi cambiano. Anche l'evoluzione non ha lasciato sangue. Questo fluido non solo ci permette di vivere, ma ci protegge anche da impatto negativo ambiente, virus e infezioni, neutralizzandoli e impedendo loro di penetrare nel vitale sistemi importanti e organi. Scoperte simili fatte decenni fa dagli scienziati sotto forma del fenomeno Bombay, così come altri tipi di gruppi sanguigni, rimangono un mistero. E non si sa quanti segreti non ancora rivelati dagli scienziati siano custoditi nel sangue delle persone di tutto il mondo. Forse dopo un po 'si saprà di un'altra scoperta fenomenale di un nuovo gruppo che sarà molto nuovo, unico e le persone con esso avranno abilità incredibili.