علل، علائم و درمان اشکال مختلف میوپاتی. میوپاتی - چیست و چگونه این بیماری را زیاد نخوابیم؟ علائم میوپاتی پیچیده اندام فوقانی

میوپاتی - آسیب شناسی مادرزادیناشی از جهش های خاص در ژن ها است. مکانیسم ایجاد این بیماری به طور کامل شناخته نشده است، بنابراین پزشکان نمی توانند دقیقاً تعیین کنند که چه زمانی یک زوج می توانند فرزند بیمار داشته باشند. همچنین این اتفاق می افتد که یک پدر و مادر کاملا سالم ممکن است فرزندی با هر شکلی از میوپاتی داشته باشد. به طور کلی، این بیماری با اختلالات متابولیک در بافت های عضلانی همراه است که به همین دلیل کراتین را از دست می دهد که منجر به دیستروفی آنها می شود.

انواع

در بیماری هایی مانند میوپاتی، ساختارهای عضلانی کمربند شانه و لگن عمدتاً تحت تأثیر قرار می گیرند. اما سایر عضلات نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند، بنابراین بسته به شدت علائم، چندین شکل از این بیماری متمایز می شود.

رایج ترین شکل آن است میوپاتی دوشن. به روشی دیگر، این شکل از آسیب شناسی کاذب هیپرتروفیک نامیده می شود، زیرا با افزایش مشخص می شود. توده عضلانیبه دلیل انباشته شدن چربی، که به دلیل آن عضلات بزرگ، اما ضعیف می شوند. میوپاتی دوشن بدخیم ترین شکل آسیب شناسی است - با یک دوره سریع و عواقب شدید مشخص می شود. اکثر بیماران مبتلا به آتروفی دوشن ناتوان می شوند و حتی به دلیل یا می میرند. باید گفت که میوپاتی دوشن در سال های اول زندگی خود را نشان می دهد و بیشتر پسران به آن مبتلا هستند. علاوه بر این، هر چه زودتر شروع شود، آسیب شناسی شدیدتر است.

شکل دوم نیز کمتر رایج نیست - این است میوپاتی اربیا شکل نوجوانی آسیب شناسی. این بیماری در مردان و زنان 20 تا 30 ساله ایجاد می شود و با آتروفی عضلات باسن و کمربند لگنی ظاهر می شود. بیماران یک راه رفتن "اردک" ایجاد می کنند، آتروفی ماهیچه های دهان ایجاد می شود که با عدم توانایی در تا کردن لب ها با لوله و سوت مشخص می شود، که همچنین باعث نقض تلفظ صداهای خاص می شود. شروع زودهنگام بیماری منجر به بی حرکتی و ناتوانی می شود، اما اگر بیماری دیرتر شروع شود، سیر آن کمتر تهاجمی است.

شکل رایج دیگر این است میوپاتی بکر. او بیشتر در نظر گرفته می شود آسیب شناسی خفیفاز همه گونه ها در افراد جوان در سن 20 سالگی شروع می شود، با هیپرتروفی ظاهر می شود عضلات ساق پا. هیچ ناهنجاری روانی در این شکل وجود ندارد.

شکل بعدی آسیب شناسی - استخوان بازو-صورت. هم مردان و هم زنان به این تنوع مبتلا می شوند و این بیماری در سنین 10 تا 20 سالگی خود را نشان می دهد. علامت اولیهبیماری ها - ضعف عضلات صورت، پس از آن آتروفی با آسیب به تیغه های شانه به عضلات کمربند شانه گسترش می یابد. با این بیماری ماهیچه های دهان و چشم تحت تاثیر قرار می گیرند که منجر به هایپرتروفی آنها می شود. به ندرت، این فرآیند به کمربند لگنی می رسد. سیر این نوع میوپاتی کند است، بنابراین، برای مدت طولانی، بیماران می توانند تحرک و عملکرد خود را حفظ کنند. هرچه بیماری دیرتر شروع شود، آسان تر است و ناتوانی در بیشتر موارد با این شکل ایجاد نمی شود.

همچنین نوعی از بیماری وجود دارد میوپاتی چشم. بیشتر اوقات، به دلیل آسیب به عضلات چشم، فرد ایجاد می شود و این اصلی ترین و تنها علامت این آسیب شناسی است. هیچ اختلال دیگری در میوپاتی چشمی وجود ندارد، بنابراین این شکل از بیماری را می توان ساده ترین آن دانست.

در عمل پزشکی، انواع دیگری از میوپاتی وجود دارد، به عنوان مثال، میوپاتی دیستال، رشته ای، میتوکندری، اوپنهایم. این اشکال بیماری کمتر شایع هستند و تظاهرات واضحی ندارند، بنابراین اغلب حتی تشخیص داده نمی شوند.

همانطور که در بالا ذکر شد، علل این بیماری در جهش های ژنی نهفته است و دانشمندان هنوز نتوانسته اند علت وقوع این جهش ها را دریابند. توافق بر این است که میوپاتی در نتیجه نقض فرآیندهای متابولیک در بافت های عضلانی ایجاد می شود.

علائم

البته علامت اصلی بیماری ضعف و متعاقب آن آتروفی عضلات بدن است. با این حال، هر نوع آسیب شناسی علائم خاص خود را دارد که به پزشکان امکان می دهد تشخیص صحیح را ایجاد کنند.

علائم کلی میوپاتی ذاتی در هر شکل از بیماری به شرح زیر است:

افزایش خستگی؛
درددر عضلاتی که تحت تأثیر قرار می گیرند؛
کاهش یا برعکس، افزایش تحرک مفاصل؛
احساس "درد" در عضلات، مانند سرماخوردگی؛
کاهش قدرت عضلانی

سایر علائم بیماری مشخصه انواع خاصی است. بنابراین، میوپاتی ارب با موارد زیر مشخص می شود:

دیستروفی عضلانی باسن؛
آتروفی عضلات پشت و انحنای ستون فقرات؛
ظاهر یک کمر "زنبور"؛
ظاهر راه رفتن "اردک"؛
آتروفی عضلات اطراف دهان

میوپاتی دوشن خاص خود را دارد علائم مشخصه، که در میان:

تکثیر بافت چربی در عضلات ساق پا، به همین دلیل اندازه آنها افزایش می یابد.
ناتوانی در ایستادن به تنهایی زمانی که بیمار روی زمین نشسته است.
دیستروفی و اختلال عملکرد کامل تمام عضلات بدن؛
ناهنجاری های مفصلی؛
آتروفی عضلات قلبی و تنفسی با ایجاد نارسایی تنفسی یا قلبی.

همانطور که در بالا ذکر شد، میوپاتی دوشن شدیدترین شکل آسیب شناسی است.

میوپاتی بکر با علائمی مانند موارد زیر مشخص می شود:

خستگی و خستگی در پاها؛
تغییر در ظاهر پاها؛
آتروفی عضلات کمربند لگنی.

در دیستروفی عضلانیدر هومروسکاپتو صورت، هیپرتروفی لب ها، نقض تلفظ صدا، آتروفی عضلات چشم وجود دارد که به دلیل آن فرد نمی تواند آنها را ببندد و تغییر در حالات صورت.

شکل خفیف این آسیب شناسی، میوپاتی چشمی، تنها با تغییراتی در عضلات چشم مشخص می شود که منجر به اختلال در بینایی و مشکل در بسته شدن و باز کردن چشم ها می شود.

تشخیص و درمان

بیماری مانند میوپاتی نیاز به تشخیص دقیق دارد، زیرا درمان آسیب شناسی اجازه از بین بردن آن را نمی دهد و فقط با هدف حمایت از سلامت یک فرد بیمار است. بنابراین، هر چه زودتر تشخیص داده شود، احتمال بهبود کیفیت زندگی بیمار بیشتر است.

تشخیص بیماری بر اساس آزمایش خون، گرفتن است فیبرهای عضلانیبرای بیوپسی و مطالعه آنها، و همچنین برای چنین مطالعه ای مانند الکترومیوگرام. در برخی موارد، تشخیص تنها از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی امکان پذیر است.

درمان میوپاتی امکان درمان کامل بیماری را فراهم نمی کند. پزشکان هنوز تکنیکی برای جلوگیری از پیشرفت آتروفی ایجاد نکرده اند. بنابراین، درمان میوپاتی بر اساس از بین بردن علائم بیماری است. داروهای اصلی مورد استفاده در هنگام بروز دیستروفی عضلانی، هورمون های آنابولیک هستند. ویتامین ها برای حفظ ایمنی تجویز می شوند و مصرف ATP و عوامل آنتی کولین استراز نیز نشان داده شده است.

علاوه بر این، بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی با کمک تمرینات فیزیوتراپی و فیزیوتراپی درمان می شود. درست است، چنین روش هایی نمی توانند فرد را از بیماری نجات دهند، اما تنها می توانند شدت تظاهرات را کاهش دهند. درست غذا خوردن با میوپاتی بسیار مهم است - این به بدن اجازه می دهد مقدار مورد نیازمواد مورد نیاز او را دریافت کنید که روند آتروفی فیبرهای عضلانی را کند می کند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می بخشد.

میوپاتی یک بیماری دژنراتیو فیبرهای عضلانی به دلیل عوامل ژنتیکی است. این بیماری بر اساس آتروفی پیشرونده عضلانی است که منجر به دیستروفی عضلانی اولیه می شود.

این بیماری علاوه بر ارثی بودن، می تواند در نتیجه یا آسیب (میوپاتی ثانویه) به دست آید. اما اغلب این بیماری در اعضای یک خانواده رخ می دهد.

میوپاتی اولیه در آن ایجاد می شود دوران کودکی. تحت تأثیر عوامل نامطلوب (کار بیش از حد فیزیکی، حاد یا مزمن). بیماری های عفونی، مسمومیت) علائم آسیب شناسی تشدید می شود.

میوپاتی های ثانویه بسیار کمتر ثبت می شوند، آنها نتیجه اختلالات عملکرد سیستم های اتونوم و غدد درون ریز هستند.

علاوه بر این، میوپاتی ها متمایز می شوند:

پروگزیمال- عضلات اندام هایی که به بدن نزدیکتر هستند تحت تأثیر قرار می گیرند.
دیستال- عضلات دور از بدن رنج می برند.
نوع مختلط- پروگزیمال و دیستال به طور همزمان.

دلایل ایجاد اختلال

میوپاتی های اولیه به خودی خود ظاهر می شوند و به سایر بیماری ها وابسته نیستند. به عنوان یک قاعده، آنها در طبیعت ارثی هستند و می توانند از قبل در هنگام تولد به دست آیند. نوزاد مبتلا به میوپاتی ضعیف فریاد می زند، با حرکات کند مشخص می شود و سینه را ضعیف می مکد.

میوپاتی ارثی می تواند در اوایل کودکی (از 3 تا 10 سالگی) و نوجوانی ایجاد شود. هر نوع اولیه به دلیل نقص ژنتیکی یا ارثی ایجاد می شود و سیر شدیدی دارد.

اشکال ثانویه بیماری می تواند توسط برخی از بیماری ها تحریک شود، یعنی پیامد آن باشد. اغلب این اختلالات هورمونیبه عنوان مثال، تیروتوکسیکوز - سنتز بیش از حد هورمون ها غده تیروئید.

به ایجاد اختلال کمک کنید بیماری های سیستمیکبافت همبند، به عنوان مثال، اسکلرودرمی - بیماری که با شکست در تولید کلاژن مشخص می شود.

طبقه بندی اشکال گوناگونمیوپاتی بسته به گروه عضلانی که ضایعه در آن رخ داده انجام می شود. علاوه بر این، میوپاتی ها به التهابی و مادرزادی تقسیم می شوند.

اختلالات التهابی

میوپاتی های التهابی بیماری های عضلانی ناهمگن اکتسابی هستند. برای آنها، یک فرآیند التهابی که در عضلات مخطط رخ می دهد معمولی است. با چنین بیماری، التهاب ماهیت عفونی یا خود ایمنی دارد.

میوپاتی التهابی علائم مشخصی دارد

درد و ضعف در عضلات؛
وجود انقباضات؛
آتروفی عضلانی؛
تورم عضلات؛
کاهش فعالیت حرکتی؛
گاهی اوقات بافت عضلانی فشرده می شود.

گروه میوپاتی های التهابی شامل ضایعات عضلانی سیستمیک و موضعی است:

طبقه بندی و انواع بیماری

انواع اصلی میوپاتی:

تظاهرات یک بیماری خطرناک

این بیماری دارای تعدادی علائم بالینی است، اما علامت اصلی میوپاتی، ضعف پاتولوژیک یک گروه عضلانی خاص است.

پزشکان علائم زیر میوپاتی را تشخیص می دهند:

به تدریج در حال توسعه است بی حالی در عضلات(دیستروفی عضلانی با یک شخصیت متقارن بیان می شود).
ضعف در اندام های پروگزیمال مشخص شده است(در این زمینه، اقدامات ساده ای مانند بالا رفتن از پله ها یا شانه زدن برای بیمار یک کار غیرممکن است).
در پاها و بازوها گم شده;
عملکرد اندام های لگن مختل نمی شود;
با ضعف عضلانی احساس درد مشاهده نمی شود;
گاهی بوجود می آیند تشنج.

معیارها و روش های تشخیصی

در اولین قرار ملاقات، پزشک با بیمار مصاحبه می کند و شرح حال را تجزیه و تحلیل می کند. بیمار به دکتر می گوید:

هنگامی که اولین علائم آسیب شناسی ظاهر شد؛
در آن گروه های عضلانی ضعف رخ داده است.
چگونه این بیماری بر کل بدن تأثیر می گذارد.
سلامتی او در کودکی چگونه بود
آیا بستگان نزدیک بیماری های مشابه داشتند.

پس از آن، پزشک بیمار را معاینه می کند که در طی آن عوامل زیر آشکار می شوند:

شدت ضعف عضلانی؛
تون عضلانی؛
وجود آتروفی؛
آیا رفلکس اندام وجود دارد.
آیا انحنای ستون فقرات وجود دارد.

با میوپاتی، بیماران همیشه راه رفتن خود را تغییر می دهند که در تشخیص نیز مورد توجه قرار می گیرد.

به تحقیقات آزمایشگاهیشامل آزمایش خون برای هورمون های تیروئید و سطح کراتین کیناز است. نمونه برداری از بافت عضلانی انجام می شود و سپس زیر میکروسکوپ بررسی می شود. مطالعه ژنتیکی خانواده بیمار نیز برای تشخیص صحیح ضروری است.

درمان بیماری بسته به شکل آن

میوپاتی های التهابی با یک دوره گلوکوکورتیکواستروئیدها درمان می شوند. دوز پردنیزولون در روز 80-100 میلی گرم است. اگر اثر درمان قابل توجه باشد (قدرت در عضلات ظاهر شود)، دوز به تدریج به دوز نگهدارنده 15 میلی گرم در روز کاهش می یابد.

در موارد پیچیده، میوپاتی التهابی نیاز به درمان پالس متیل پردنیزولون دارد. درمان با داروهای هورمونی بسیار زیاد است اثرات جانبیبنابراین، گلوکوکورتیکواستروئیدها در برخی از بیماران منع مصرف دارند.

اگر در طی 3 ماه از درمان با گلوکوکورتیکواستروئیدها هیچ دینامیک مثبتی مشاهده نشد، میوپاتی مقاومت استروئیدی پیدا کرده است. در این مورد، سیتواستاتیک برای بیمار تجویز می شود:

سیکلوسپورین؛
آزاتیوپرین؛
سیکلوفسفامید؛
متوترکسات.

درمان میوپاتی شارکو ماری علامتی است. برای بیمار ویتامین ها، گروه B، ATP، داروهای آنتی کولین استراز، تزریق خون، ورزش درمانی، ماساژ تجویز می شود. درمان در دوره های مکرر انجام می شود.

اگر بیمار پاهای آویزان دارد، باید کفش های ارتوپدی بپوشد. در موارد شدید، تنوتومی اندیکاسیون دارد. در این بیماری، فعالیت حرفه ای بیمار نباید با بارهای سنگین همراه باشد.

درمان میوپاتی دوشن به دلیل پیشرفت سریع بیماری و شدت زیاد آن معمولاً بی اثر است.

برای بیمار درمان نگهدارنده تجویز می شود که علائم را کاهش می دهد و پیشرفت بیماری را کمی کند می کند. اینها داروهایی برای بهبود متابولیسم هستند:

درمان باید در دوره ها و در یک محیط بیمارستان انجام شود. استفاده از داروهای گروه گلوکوکورتیکوئید برای چندین سال عمر بیمار را طولانی می کند.

پیش بینی و پیشگیری

میوپاتی های اولیه پیش آگهی نسبتاً نامطلوبی دارند. بدتر از همه وضعیت انواع بیماری های نوزادی است که از هفته های اول تولد کودک شروع می شود. این بچه ها خیلی زود می میرند.

در مواردی که بیماری خیلی دیرتر ظاهر شد، نتیجه مطلوب تری مشاهده می شود. با این حال، سیر بیماری بستگی به این دارد که ضایعه چقدر گسترده است و آیا سایر اندام های حیاتی (کلیه ها، کبد، قلب) در فرآیند پاتولوژیک دخالت دارند یا خیر.

یک پیش آگهی نسبتاً مطلوب برای میوپاتی های اکتسابی، زیرا شناسایی علت و از بین بردن آن منجر به پسرفت آسیب شناسی می شود.

پیشگیری از اشکال اولیه این بیماری شامل معاینه ژنتیکی پزشکی زن و شوهر قبل از بچه دار شدن و در هفته های اول بارداری است.

برای جلوگیری از ایجاد میوپاتی نیروی ثانویه، رعایت یک سبک زندگی سالم ضروری است:

تمرین منظم؛
ماساژ کل بدن و قسمت های خاصی از آن؛
مالش بدن با یک حوله خیس شده در آب سرد (3 بار در روز).
رد عادات بد؛
تغذیه مناسب؛
گرفتن پودر از گچ و استخوان های سوخته.

دیستروفی عضلانی اصطلاحی است که برای اشاره به اشکال ارثی میوپاتی همراه با دژنراسیون عضلانی استفاده می شود. این یک گروه کامل از بیماری ها است که بیشتر آنها در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شوند، سیر پیوسته پیشرونده ای دارند و دیر یا زود به ناتوانی شدید منجر می شوند. چندین طبقه بندی دقیق از دیستروفی عضلانی بر اساس اصول مختلف (ژنتیکی، بیوشیمیایی، بالینی) ارائه شده است، اما طبقه بندی یکپارچه وجود ندارد.

دیستروفی های کمبود دیستروفین عمدتاً به دو شکل ترکیب می شوند: دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenn) و دیستروفی عضلانی بکر (Strongecker).

دیستروفی عضلانی دوشن یا دیستروفی عضلانی شبه هیپرتروفیک دوشن، بدخیم ترین و شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی مرتبط با X است. تخمیر (CPK) قبلاً در دوره نوزادی تشخیص داده شده است، اما علائم بالینیدر سن 2-4 سالگی ظاهر می شود. این کودکان دیر پیاده‌روی می‌کنند، دویدن و پریدن برایشان سخت یا غیرممکن است، مکرر زمین می‌خورند (مخصوصاً هنگام دویدن)، در بالا رفتن از پله‌ها یا کف شیب‌دار (ضعف عضلانی نزدیک) مشکل دارند و به دلیل راه رفتن روی انگشتان شست خود (راه رفتن با انگشتان پا) مشکل دارند. برای انقباضات تاندون های پا. کاهش احتمالی هوش هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا مشخص است. بتدریج این روند به سمت بالا می رود. هیپرلوردوز و کیفوسکولیوز تشکیل می شود. در سن 10-8 سالگی، راه رفتن به شدت مختل می شود. بیمار با کمک تکنیک های مشخصه «میوپاتیک» از روی زمین بلند می شود. در سن 14-15 سالگی، معمولاً بیماران کاملاً بی حرکت می شوند و در سن 15-17 سالگی به دلیل ضعف عضلات تنفسی می میرند. قفسه سینه. ECG تقریباً در 90٪ موارد ناهنجاری ها را تشخیص می دهد (کاردیومیوپاتی). سطح CPK به شدت افزایش یافته است. در EMG - سطح عضلانی ضایعه. بیوپسی عضله ناهنجاری های هیستوپاتولوژیک غیر اختصاصی، هرچند مشخصه را نشان می دهد.

دیستروفی عضلانی بکر دومین شکل شایع اما خوش خیم میودیستروفی کاذب هیپرتروفیک است. شروع بیماری بین 5 تا 15 سالگی است. الگوی درگیری عضلات مانند دوشن است. با ضعف عضلات کمربند لگنی و پاهای پروگزیمال مشخص می شود. راه رفتن تغییر می کند، هنگام بلند شدن از یک صندلی پایین، هنگام بالا رفتن از پله ها مشکلاتی وجود دارد. هیپرتروفی کاذب واضح در عضلات ساق پا ایجاد می شود. این روند به آرامی به سمت بالا به عضلات کمربند شانه ای و بازوهای نزدیک گسترش می یابد. سطح CPK افزایش یافت

سیر بیماری با ناتوانی بعدی مطلوبتر و کندتر است.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام (Erba-Rota) یک بیماری ارثی با نوع ارثی اتوزومال غالب است. شروع بیماری در سن 14-16 سالگی رخ می دهد. ضعف عضلانی ظاهر می شود و سپس آتروفی عضلات کمربند لگنی و قسمت های پروگزیمال پاها ظاهر می شود، کمتر اوقات عضلات کمربند شانه نیز در همان زمان دچار مشکل می شوند. افت فشار خون عضلانی، "لقی" مفاصل آشکار می شود. به عنوان یک قاعده، عضلات پشت و شکم درگیر می شوند (راه رفتن "اردک"، دشواری در بلند شدن از حالت دراز کشیدن، لوردوز مشخص در ناحیه کمر و بیرون زدگی شکم به سمت جلو، "تیغه های شانه pterygoid"). بیمار شروع به استفاده از تکنیک های خاص در فرآیند سلف سرویس می کند. در موارد پیشرفته، آتروفی انتهایی، انقباض عضلات و تاندون ها و حتی انقباضات را می توان یافت. ماهیچه های صورت در بیشتر موارد آسیب نمی بینند. هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا نیز در اینجا ایجاد می شود. سطح CPK در خون افزایش می یابد. در EMG - سطح عضلانی ضایعه.

دیستروفی عضلانی فاسیو-کتف-بازو (میودیستروفی صورت-کتف-شانه لاندوزی-دژرین) یک فرم اتوزومال غالب نسبتاً خوش خیم است که در سن 25-20 سالگی با علائم ضعف عضلانی و آتروفی در صورت شروع به تظاهر می کند. صورت میوپاتیک")، کمربند شانه ای، پشت و بازوهای پروگزیمال. شکست تنها نیمه بالایی بدن می تواند تا 10-15 سال طول بکشد. سپس یک روند نزولی در گسترش آتروفی وجود دارد. رفلکس های تاندون دست نخورده باقی می مانند مدت زمان طولانی. علائم نامتقارن هستند. سطح آنزیم ها در خون طبیعی یا کمی افزایش یافته است.

دیستروفی عضلانی چشمی با شروع دیررس (در دهه چهارم تا ششم زندگی) مشخص می شود و با آسیب به عضلات حرکتی چشمی و همچنین عضلات حلق با اختلالات بلع ظاهر می شود. همچنین یک فرم با ضایعه ایزوله فقط عضلات چشمی حرکتی وجود دارد که با پیشرفت تدریجی، در نهایت منجر به افتالمپلژی کامل خارجی می شود. حالت دوم معمولاً بدون دوبرابر شدن (میوپاتی چشمی یا افتالموپلژی خارجی پیشرونده Graefe) ادامه می یابد. تشخیص توسط یک مطالعه EMG تایید می شود. سطح CK به ندرت افزایش می یابد (اگر این روند به سایر عضلات مخطط گسترش یابد).

آمیوگرافی دیویدنکوف اسکاپولوپرونئال (کتف- پرونئال) با آتروفی پیشرونده و ضعف در گروه های عضلانی پرونئال و سپس در عضلات کمربند شانه مشخص می شود. برخی از محققان بر این باورند که سندرم آتروفی کتف-پرونئال گونه ای از ایجاد میودیستروفی Landouzy-Dejerine است.

دیستروفی عضلانی دیستال یک استثنا از کل گروه میودیستروفی است، زیرا ابتدا عضلات دیستال پاها و پاها و سپس بازوها را درگیر می کند. رفلکس های تاندون به همان ترتیب بیرون می افتند. به ندرت، این روند به عضلات پروگزیمال گسترش می یابد. تشخیص نیاز به حفظ حساسیت و سرعت عادی هدایت تحریک در طول اعصاب دارد. سطح CPK نرمال یا کمی افزایش یافته است. EMG سطح عضلانی ضایعه را تایید می کند.

انواع دیستروفی عضلانی دیستال با شروع در دوران نوزادی، در دوران کودکی، با شروع دیررس (نوع Welander)، با تجمع ادخال های دسمین وجود دارد.

دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus دارای یک نوع توارث وابسته به X است، در 4-5 سالگی با توزیع مشخصه شانه-پرونئال آتروفی و ضعف شروع می شود (بخش های دیستال حتی در موارد پیشرفته دست نخورده باقی می مانند). به طور معمول تشکیل زودرس انقباضات در مفاصل آرنج، گردن و تاندون آشیل. یکی دیگر از ویژگی های معمول عدم وجود هیپرتروفی کاذب است. اختلالات ریتم قلب، نقص هدایت (گاهی اوقات مسدود شدن کامل با مرگ ناگهانی بیمار) مشخصه است. سطح سرمی CPK برای مدت طولانی طبیعی باقی می ماند. EMG هم سطح نوروژنیک و هم سطح عضلانی ضایعه را نشان می دهد.

یک گروه خاص - میوپاتی های مادرزادی چندین بیماری را ترکیب می کند که معمولاً از بدو تولد یا در اوایل کودکی شناسایی می شوند و با یک دوره خوش خیم مشخص می شوند: آنها اغلب در طول زندگی پایدار می مانند. گاهی اوقات آنها حتی شروع به پسرفت می کنند. اگر پیشرفت در تعدادی از موارد مشاهده شود، بسیار ناچیز است.

تشخیص این بیماری ها از طریق تصویر بالینی تقریبا غیرممکن است. برای این کار از مطالعات هیستوشیمیایی، میکروسکوپی الکترونی و بیوشیمیایی ریز استفاده می شود. این معمولاً یک تصویر "بچه شل" ("Floppy Baby") با ضعف عضلانی عمومی یا پروگزیمال، آتروفی و افت فشار خون، کاهش یا عدم وجود رفلکس تاندون است. گاهی اوقات انقباضات ایجاد می شود.

این گروه شامل بیماری‌هایی مانند بیماری هسته مرکزی، بیماری چند هسته‌ای، میوپاتی نمالین، میوپاتی مرکز هسته‌ای، میوپاتی با عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی، میوپاتی کاهش‌یافته بدن (کاهش میوپاتی بدن)، میوپاتی با گنجاندن «اثر انگشت» (میوپاتی اثر انگشت بدن)، مایوپاتی می‌باشد. با انکلوزیون های سیتوپلاسمی (میوپاتی بدن سیتوپلاسمی)، میوپاتی با توده های لوله ای (انکلوزیون های بازوفیلیک) (میوپاتی با توده های لوله ای)، میوپاتی با غلبه فیبرهای عضلانی نوع اول (غلبه میوفیبر نوع I).

EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را در این اشکال نشان می دهد. آنزیم های عضلانی در خون یا طبیعی هستند یا کمی افزایش یافته اند. تشخیص بر اساس بررسی میکروسکوپی الکترونی انجام می شود.

میوپاتی های غشایی

به اصطلاح میوپاتی های غشایی، که شامل سندرم های میوتونیک است.

میوپاتی های التهابی

میوپاتی پارانئوپلاستیک

میوپاتی با استئودیستروفی و استئومالاسی، که در میان سایر سندرم‌های پارانئوپلاستیک توصیف می‌شود، باید موضع جداگانه‌ای اتخاذ کند.

از نظر ژنتیکی، میوپاتی ها گروه ناهمگنی از بیماری ها هستند. میوپاتی هایی با نوع توارث اتوزومال غالب، با اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس وجود دارد.

شکل کاذب هیپرتروفیک دوشن.این شایع ترین شکل میوپاتی مرتبط با جنسی است. پسرا مریضن این بیماری در پنج سال اول زندگی کودک شروع می شود. از نظر بالینی با آتروفی عضلات کمربند لگنی و پاهای پروگزیمال ظاهر می شود. هیپرتروفی کاذب در اوایل ظاهر می شود، مخصوصاً در ناحیه گاستروکنمیوس و کمتر در عضلات دلتوئید، آتروفی انتهایی عضلات، جمع شدن تاندون ها، به ویژه آشیل، رفلکس ها به خصوص زانو از بین می روند. بالا رفتن از پله برای کودک سخت است، دستانش را به باسنش تکیه می دهد، نمی تواند بپرد و به سختی از روی زمین بلند می شود. پس از مدتی ضعف و آتروفی عضلات کمربند شانه ای ایجاد می شود و به زودی کودک در بستر می ماند. در آینده، انقباضات به دلیل عقب رفتن شدید تاندون ها ایجاد می شود، پا موقعیت اسب را می گیرد.

با این شکل از میوپاتی، تغییراتی در عضله قلب نیز مشاهده می شود، مغز به یک درجه یا دیگری رنج می برد، که با عقب ماندگی ذهنی کودک آشکار می شود. به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی و تهویه ضعیف، این کودکان اغلب دچار ذات الریه می شوند که با ضعف عضله قلب تشدید می شود که معمولاً بیماران زودتر می میرند. همه اینها به تأثیر پلیوتروپیک ژن پاتولوژیک اشاره دارد.

در سال 1955، بکر یک نوع خفیف از میوپاتی مرتبط با جنسی را که نام او را یدک می‌کشد، توصیف کرد. این بیماری پس از 20 سالگی شروع می شود. با هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا و آتروفی تدریجی عضلات کمربند لگنی و ران ها ظاهر می شود.

هوش در این شکل آسیب نمی بیند. این دو شکل از بیماری با آسیب به دو ژن مختلف که در دو مکان کروموزوم جنسی X قرار دارند مشخص می‌شوند، یعنی ژنوکپی هستند. هر دو شکل میوپاتی در یک خانواده رخ نمی دهد.

فرم ارببه روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این در سه نسخه رخ می دهد - اولیه، معمولی و اواخر. از این میان، رایج ترین نوع معمولی، جوانی است. بیماران معمولاً در دهه دوم زندگی دچار ضعف عضلات کمربند لگنی و اندام تحتانی پروگزیمال و سپس آتروفی آنها می شوند. در آینده، عضلات کمربند شانه و بازوهای پروگزیمال در این فرآیند درگیر می شوند. هیپرتروفی کاذب در این شکل جزئی و نادر است. راه رفتن و استاتیک در بیماران تغییر می کند، اگرچه کمتر از شکل دوشن است. با بلند شدن، بیمار به اشیاء اطراف تکیه می دهد (74). به دلیل ضعف عضلات بلند پشت، عضلات گلوتئال و شکم، لوردوز افزایش می یابد و راه رفتن شبیه اردک می شود. به دلیل ضعف عضلات سراتوس قدامی، کتف های ناخنک ظاهر می شوند. به دلیل آتروفی عضله ذوزنقه، یک علامت "شانه های شل" رخ می دهد. بیمار را می توان با شانه گرفته و آزادانه کمربند شانه را بالا برد. در این مورد، سر، همانطور که بود، بین تیغه های شانه دفن می شود. از ماهیچه های شکمی، آتروفی مستقیم و مایل بیشتر و عرضی باقی می ماند که در نتیجه کمر در بیماران بسیار نازک است ("کمر زنبور"). عضله دایره ای دهان و عضلات حلقوی چشم زود تحت تأثیر قرار می گیرند. در نتیجه، بیمار نمی تواند لب های خود را به یک لوله جمع کند، نمی تواند سوت بزند، هنگام خندیدن گوشه های دهان بالا نمی رود و شقاق دهان به طرفین کشیده می شود (لبخند عرضی). به دلیل هیپرتروفی کاذب، لب ها بیرون زده می شوند (لب های تاپیر). ماهیچه‌های بلند اندام‌ها نه تنها از نظر قطر، بلکه در انتها نیز آتروفی می‌شوند (آتروفی ترمینال) و در نتیجه توبروزیت عضلانی ایجاد می‌شود. در نتیجه آتروفی و کوتاه شدن عضلات، حرکات فعال و غیرفعال در مفاصل محدود می شود. به دلیل ضعف ماهیچه ها و دستگاه لیگامان، رفلکس های تاندون کاهش یافته یا وجود ندارد و "لقی" مفاصل مشخص می شود. با گذشت سالها، وزن بدن افزایش می یابد، به ویژه لایه چربی زیر جلدی توسعه می یابد، ماهیچه ها بیشتر و بیشتر آتروفی می شوند، که منجر به محدودیت شدید حرکات فعال و متعاقباً بی حرکتی کامل بیماران می شود.

هر دو مرد و زن مبتلا می شوند، اما اولی شایع تر است. هرچه این بیماری زودتر شروع شود، بدخیم تر است. در نسخه آخر، دوره مطلوب تر است. بیماران می توانند برای مدت طولانی راه بروند و به خود خدمت کنند. مواردی از تعلیق پیشرفت بیماری برای مدتی وجود دارد.

شکل شانه-صورت Landouzy-Dejerine.این خفیف ترین شکل بیماری است. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. از سن 15-20 سالگی شروع می شود، بسیار کند پیشرفت می کند و تأثیر کمی بر ظرفیت کاری بیماران دارد. این بیماری با ضعف و آتروفی عضلات تیغه های شانه شروع می شود و بعداً به عضلات صورت سرایت می کند. صورت بیماران در حالات صورت ضعیف است، بدون چین و چروک - "میوپاتیک" (75). آنها دارای تیغه های شانه ناخنک هستند، به دلیل ضعف عضلات کمربند شانه، بیماران قادر به بالا بردن بازوهای خود از سطح افقی نیستند. در زنان، این بیماری شدیدتر از مردان است. این بیماری بر توانایی های ذهنی تأثیر نمی گذارد. چنین بیمارانی ممکن است فرزندانی داشته باشند که نیمی از آنها نیز مستعد ابتلا به این شکل از میوپاتی هستند.

سایر اشکال میوپاتیبسیار کمتر رخ می دهد. در میان آنها، اشکال چشمی، دیستال، مادرزادی متمایز می شود.

در فرم چشمیدر میوپاتی، بیماری با پتوز پلک ها و به دنبال آن بی حرکتی تدریجی کره چشم شروع می شود (76). به ندرت، این فرآیند به عضلات صورت و گردن می رود. برخی از دانشمندان بر این باورند که شکل افتالموپلژیک میوپاتی یک نوع خفیف از شکل استخوانی-صورتی است.

فرم دیستالمیوپاتی با ضعف تدریجی و آتروفی عضلات اندام های انتهایی ظاهر می شود. این بیماری در سنین 60-40 سالگی شروع می شود و بسیار کند پیشرفت می کند. از نظر بالینی شبیه آمیوتروفی عصبی Charcot-Marie-Tooths است، با این حال، بیماران اختلالات حسی ندارند. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

که در سال های گذشتهاشکال مادرزادی (غیر پیشرونده) میو

رقت انگیز از نظر بالینی، آنها با ضعف و شل شدن عضلات اندام های عمدتاً پروگزیمال ظاهر می شوند. زود شروع می کنند و پیشرفت نمی کنند.

چندین گزینه را انتخاب کرد میوپاتی های مادرزادی -میوپاتی میله مرکزی، رشته ای، هسته مرکزی، میوپاتی با میتوکندری غول پیکر و میتونی اوپنهایم.

میوپاتی میله مرکزی. میکروسکوپ الکترونی به هم ریختگی میوفیبریل ها در قسمت مرکزی فیبر عضلانی، تقسیم نامشخص به سارکومرها و تغییر در نوارها را نشان می دهد.

تغییرات در فیبرهای عضلانی شبیه تصویر مشاهده شده در حین عصب کشی است که به برخی از نویسندگان دلیلی داد تا بیماری عضلانی را با نقض عصب خود در دوره قبل از تولد مرتبط کنند. بررسی هیستوشیمیایی در این قسمت از فیبر عضله فسفوریلاز و دهیدروژنز لاکتیک تشخیص داده نمی شود.

به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

میوپاتی رشته ای. با این فرم، ساختارهای رشته ای در رشته های عضلانی در مرکز، کمتر در حاشیه یافت می شود. فیبرهای عضلانی فاقد خط عرضی هستند و از نظر کالیبر متفاوت هستند. علاوه بر کاهش تون عضلانی و ضعف عضلات اسکلتی، ناهنجاری های اسکلتی به شکل تغییر شکل قفسه سینه و ستون فقرات، کشیدگی جمجمه صورت و غیره مشاهده می شود.

میوپاتی هسته ای مرکزی در بیماران کاهش تن ماهیچه های تنه و اندام ها، بدشکلی قفسه سینه و همچنین پتوز پلک ها و افتالمپلژی خارجی مشاهده می شود. بررسی بافت‌شناسی فیبرهای عضلانی با اندازه کوچک، در مرکز آنها هسته‌هایی قرار دارد که توسط یک میدان نوری احاطه شده‌اند، بدون میوفیبریل.

میوپاتی با میتوکندری غول پیکر. از نظر بالینی با افت فشار خون عضلانی مادرزادی آشکار می شود. بررسی بافت شناسی میتوکندری غول پیکر را بین فیبرهای فیبرهای عضلانی نشان داد.

میوتونی اوپنهایم ("کودک شل")، که قبلاً به عنوان یک شکل بینی مستقل جدا شده بود، اکنون یکی از اشکال میوپاتی های مادرزادی و غیر پیشرونده در نظر گرفته می شود (77).

پاتوژنز نزدیک بینی به طور کامل مشخص نشده است. فرضیه "غشاهای معیوب" بیشترین شناخت را دریافت کرد. نویسندگان آن معتقدند که اختلالات رخ داده در فیبرهای عضلانی به دلیل نقض اولیه ساختار است.

غشای عضلانی به دلیل افزایش انتشار از طریق غشای سلولی، فیبرهای عضلانی تعدادی از اجزا (آنزیم ها، گلیکوژن، اسیدهای آمینه و غیره) را از دست می دهند. اهمیت نقض مبادله نوکلئوتیدهای حلقوی دخیل در تنظیم فرآیندهای متابولیک در فیبر عضلانی است. بنابراین آدنوزین مونوفسفات (AMP) از طریق سیستم پروتئازها فعالیت تعدادی از آنزیم های کلیدی را کنترل می کند. سطح فعالیت AMP به فعالیت دو آنزیم آن که در غشا تعبیه شده است بستگی دارد: آدنیلات سیکلاز که AMP را از ATP سنتز می کند و فسفودی استراز که AMP را تجزیه می کند. تغییر در فعالیت این آنزیم ها در نهایت منجر به آسیب و مرگ فیبرهای عضلانی می شود.

در بررسی بافت شناسیعضلات بیماران مبتلا به میوپاتی، قطر ناهموار فیبرهای عضلانی و جایگزینی آنها با بافت همبند و چربی است. در فیبرهای عضلانی منفرد، تعداد هسته ها افزایش می یابد که به صورت زنجیره ای مرتب شده اند. یک شکاف طولی فیبرهای عضلانی با تشکیل واکوئل وجود دارد. در مراحل پیشرفته، با تشکیل یک حلقه فیبری متراکم در اطراف رشته های عضلانی و رگ های خونی، مقدار بافت همبند اندو و پری میزیال به طور قابل توجهی افزایش می یابد. میکروسکوپ الکترونی گسترش مسیرهای سارکوپلاسمی بین میوفیبریل ها را با رسوب دانه های گلیکوژن و قطرات چربی در این مکان ها نشان می دهد.

در یک مطالعه بیوشیمیایی در سرم خون، افزایش فعالیت و غلظت آلدراز عضلانی، لاکتات دهیدروژناز و کراتین کیناز وجود دارد. در عضلات، فعالیت این آنزیم ها کاهش می یابد. در ادرار دفع کراتین افزایش و دفع خلاق کاهش می یابد. افزایش کراتین کیناز سرم نشانه اولیه بیماری و نشانگر حامل هتروزیگوت میوپاتی دوشن است. منشاء عضلانی آنزیم های سرمی که در مطالعه بیوشیمیایی سرم خون بیماران یافت می شود، نشان دهنده افزایش نفوذپذیری سلول های عضلانی و اندامک های آنها است. در سال های اخیر، مطالعات میکروسکوپی الکترونی تغییراتی را در صفحات انتهایی نورون های حرکتی در بیماران مبتلا به میوپاتی نشان داده است. ممکن است علت آتروفی عضلانی در میوپاتی ها، نارسایی ماده تروفیک عصبی باشد.

عصب‌زدایی عضلانی و کمبود توکوفرول تنها نمونه‌هایی از میوپاتی هستند.

درمان بیماران مبتلا به میوپاتی چندان مؤثر نیست. S.N. Davidenkov که توجه زیادی به بیماری های ارثی سیستم عصبی داشت، توصیه کرد که این بیماران انفوزیون خون تک گروهی را از اهداکنندگان 4-5 بار در هر دوره 125-150 میلی لیتر دریافت کنند، تجویز انسولین همراه با گلوکز (4- 16 واحد انسولین و 20 میلی لیتر محلول گلوکز 40 درصد به صورت داخل وریدی - 30 انفوزیون در هر دوره)، رادیوتراپی ناحیه هیپوتالاموس و معرفی ATP. آنها همچنین استفاده از هورمون های آنابولیک، اسیدهای آمینه، رژیم درمانی را توصیه می کنند. بیماران مبتلا به میوپاتی باید به اندازه کافی سبزیجات و میوه های تازه، شیر خام، پنیر، کره، تخم مرغ، آجیل، عسل، هویج، بلغور جو دوسر مصرف کنند. الکل برای آنها منع مصرف دارد. قهوه، چای، ادویه جات، شکر، سیب زمینی، کلم، اولین غذاهای گرم توصیه نمی شود. به بیماران ماساژ سبک، تمرینات فیزیوتراپی نشان داده می شود. تکرار سیستماتیک این دوره ها دارودرمانی 2-3 بار در سال باعث می شود تا مدتی پیشرفت بیماری به تعویق بیفتد. در فواصل بین دوره های درمان در بیمارستان، بیماران مبتلا به میوپاتی باید توسط متخصص مغز و اعصاب به صورت سرپایی مشاهده شوند، ویتامین های B، اسید اسکوربیک، اسیدهای آمینه، هورمون های آنابولیک مصرف کنند.

با کوتاه شدن شدید تاندون آشیل، درمان ارتوپدی نشان داده می شود.

مطالعات بالینی و بیوشیمیایی می تواند حامل های هتروزیگوت ژن میوپاتی پاتولوژیک را شناسایی کند. بنابراین، در مادران کودکان مبتلا به میوپاتی دوشن، و همچنین در خواهران و برادران مبتلا به سایر اشکال میوپاتی، تعدادی از علائم یافت می شود که می تواند به عنوان معیاری برای هتروزیگوسیتی باشد. این موارد عبارتند از هایپرتروفی، کوتاه شدن شکم و طولانی شدن تاندون عضلات گاستروکنمیوس، عدم وجود رفلکس آشیل، فشرده شدن تیز عضلات در افراد تمرین نکرده، ضعف تون عضلات و دستگاه رباط، که با انعطاف پذیری بیش از حد انگشتان، ضخیم شدن انگشتان ظاهر می شود. اعصاب اولنار و گوش بزرگ، انحنای ستون فقرات، کف پای صاف. در خون - افزایش غلظت کراتین کیناز و آلدولاز. هنگام توصیه به فرزندآوری بیشتر در این خانواده باید این علائم را در نظر گرفت.