miyopati - doğuştan patoloji genlerdeki belirli mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın gelişim mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır, bu nedenle doktorlar bir çiftin ne zaman hasta bir çocuğa sahip olabileceğini tam olarak belirleyemez. Ayrıca, tamamen sağlıklı bir baba ve annenin herhangi bir miyopati türü olan bir çocuğu olabilir. Genel olarak hastalık, kas dokularındaki metabolik bozukluklarla ilişkilidir ve bu nedenle kreatin kaybeder ve bu da distrofilerine yol açar.
Çeşitler
Miyopati gibi bir hastalıkta, omuz kuşağının ve pelvik kas yapıları ağırlıklı olarak etkilenir. Ancak diğer kaslar da etkilenebilir, bu nedenle semptomların ciddiyetine bağlı olarak bu hastalığın çeşitli biçimleri ayırt edilir.
En yaygın biçim Duchenne miyopatisi. Başka bir deyişle, bu patoloji biçimine psödohipertrofik denir, çünkü bir artışla karakterize edilir. kas kütlesi kasların büyüdüğü ancak zayıfladığı yağ birikimi nedeniyle. Duchenne miyopatisi, patolojinin en habis şeklidir - hızlı bir seyir ve ciddi sonuçlarla karakterizedir. Duchenne atrofisi olan çoğu hasta veya nedeniyle sakat kalır ve hatta ölür. Duchenne miyopatisinin yaşamın ilk yıllarında kendini gösterdiği ve çoğunlukla erkeklerin hasta olduğu söylenmelidir. Ayrıca ne kadar erken başlarsa patoloji o kadar şiddetli olur.
İkinci biçim de daha az yaygın değildir - bu Erb miyopatisi veya genç patoloji formu. Hastalık 20-30 yaş arası erkek ve kadınlarda gelişir ve kalça ve pelvik kuşak kaslarının atrofisi ile kendini gösterir. Hastalar bir "ördek" yürüyüşü geliştirir, ağız kaslarının atrofisi gelişir, bu da dudakları bir tüp ve ıslık ile katlayamama ile karakterize edilir ve bu da belirli seslerin telaffuzunun ihlaline neden olur. Hastalığın erken başlaması hareketsizlik ve sakatlığa yol açar, ancak hastalık daha geç başlarsa seyri daha az agresif olur.
Diğer bir yaygın biçim ise Becker miyopatisi. O en çok kabul edilir hafif patoloji tüm çeşitlerden. 20 yaşında gençlerde başlar, hipertrofi ile kendini gösterir baldır kasları. Bu formda zihinsel anormallikler yoktur.
Bir sonraki patoloji şekli - humeroskapular-yüz. Hem erkekler hem de kadınlar bu çeşitlilikten etkilenir ve hastalık 10 ile 20 yaşları arasında kendini gösterir. İlk belirti hastalıklar - yüz kaslarının zayıflığı, ardından atrofi omuz kemerinin kaslarına yayılır ve omuz bıçaklarına zarar verir. Bu hastalık ile ağız ve göz kasları etkilenir ve bu da hipertrofilerine yol açar. Çok nadiren süreç pelvik kuşağa ulaşır. Bu tür miyopatinin seyri yavaştır, bu nedenle hastalar uzun süre hareket kabiliyetini ve performansını koruyabilir. Hastalık ne kadar geç başlarsa o kadar kolay olur ve çoğu durumda sakatlık bu formla gelişmez.
Ayrıca böyle bir hastalık türü var. göz miyopatisi. Çoğu zaman, göz kaslarındaki hasar nedeniyle kişi gelişir ve bu, bu patolojinin ana ve tek semptomudur. Göz miyopatisinde başka bir rahatsızlık yoktur, bu nedenle hastalığın bu şekli en kolay olarak kabul edilebilir.
Tıbbi uygulamada, başka bazı miyopati türleri vardır, örneğin, distal, filamentli, mitokondriyal, Oppenheim miyopati. Hastalığın bu formları daha az yaygındır ve belirgin belirtileri yoktur, bu nedenle sıklıkla teşhis bile edilmezler.
Yukarıda bahsedildiği gibi, hastalığın nedenleri gen mutasyonlarında yatmaktadır ve bilim adamları bu mutasyonların neden oluştuğunu hala çözebilmiş değildir. Konsensüs, miyopatinin kas dokularındaki metabolik süreçlerin ihlali sonucu geliştiği yönündedir.
belirtiler
Tabii ki, hastalığın ana semptomu, vücut kaslarının zayıflığı ve ardından atrofisidir. Bununla birlikte, her patoloji türünün, doktorların doğru tanı koymasına izin veren kendi tipik semptomları vardır.
Hastalığın her formunda bulunan miyopatinin genel semptomları aşağıdaki gibidir:
- artan yorgunluk;
- ağrı etkilenen kaslarda;
- azaltılmış veya tersine artan eklem hareketliliği;
- soğuk algınlığında olduğu gibi kaslarda "ağrı" hissi;
- kas gücünde azalma.
Hastalığın diğer semptomları, belirli çeşitlerin karakteristiğidir. Yani, Erb'nin miyopatisi aşağıdakilerle karakterize edilir:
- kalça kas distrofisi;
- sırt kaslarının atrofisi ve omurganın eğriliği;
- bir "eşek arısı" belinin görünümü;
- "ördek" yürüyüşünün görünümü;
- ağız çevresindeki kasların atrofisi.
Duchenne miyopatisinin kendi karakteristik semptomlar, bunlar arasında:
- baldır kaslarında yağ dokusunun çoğalması, bu nedenle büyüklüklerinin artması;
- hasta yerde otururken kendi başına ayağa kalkamama;
- vücudun tüm kaslarının distrofisi ve tam disfonksiyonu;
- eklem deformasyonları;
- solunum veya kalp yetmezliği gelişimi ile kalp ve solunum kaslarının atrofisi.
Yukarıda bahsedildiği gibi, Duchenne miyopatisi patolojinin en şiddetli şeklidir.
Becker'in miyopatisi, aşağıdaki gibi semptomlarla karakterize edilir:
- bacaklarda yorgunluk ve halsizlik;
- bacakların görünümünde değişiklik;
- pelvik kuşak kaslarının atrofisi.
-de kas distrofisi Humeroscapto-facial'da dudakların hipertrofisi, ses telaffuzunun ihlali, kişinin kapatamadığı göz kaslarının atrofisi ve yüz ifadelerinde bir değişiklik vardır.
Bu patolojinin hafif bir formu olan oküler miyopati, yalnızca göz kaslarındaki değişikliklerle karakterize edilir, bu da görme bozukluğuna ve gözleri kapatıp açmada zorluğa yol açar.
Teşhis ve tedavi
Miyopati gibi bir hastalık, dikkatli bir teşhis gerektirir, çünkü patolojinin tedavisi onu ortadan kaldırmaya izin vermez ve yalnızca hasta bir kişinin sağlığını desteklemeyi amaçlar. Bu nedenle, tanı ne kadar erken konursa, hastanın yaşam kalitesinin iyileşme olasılığı o kadar artar.
Hastalığın teşhisi kan tahlili ile konur. kas lifleri biyopsi ve çalışmaları için olduğu kadar elektromiyogram gibi bir çalışma için. Bazı durumlarda tanı ancak moleküler genetik analiz ile konulabilir.
Miyopati tedavisi, hastalığı tamamen iyileştirmeyi mümkün kılmaz. Doktorlar henüz atrofi gelişimini durdurmak için bir teknik geliştirmediler. Bu nedenle miyopati tedavisi, hastalığın semptomlarının ortadan kaldırılmasına dayanmaktadır. Kas distrofisi meydana geldiğinde kullanılan ana ilaçlar anabolik hormonlardır. Bağışıklığı korumak için vitaminler reçete edilir ve ATP ve antikolinesteraz ajanlarının alımı da belirtilir.
Ek olarak, kas distrofisi gibi bir hastalık, fizyoterapi egzersizleri ve fizyoterapi yardımıyla tedavi edilir. Doğru, bu tür yöntemler bir kişiyi hastalıktan kurtaramaz, ancak yalnızca belirtilerin şiddetini azaltabilir. Miyopati ile doğru yemek yemek son derece önemlidir - bu, vücudun gerekli miktar kas liflerinin atrofi sürecini yavaşlatan ve hastanın yaşam kalitesini artıran ihtiyaç duyduğu maddeleri alır.
Miyopati, genetik faktörlere bağlı olarak kas liflerinin dejeneratif bir hastalığıdır. Hastalık, birincil kas distrofisine yol açan ilerleyici kas atrofisine dayanır.
Hastalığın kalıtsal olmasının yanı sıra yaralanma veya yaralanma (ikincil miyopati) sonucu da bulaşabilir. Ancak çoğu zaman hastalık aynı ailenin üyelerinde görülür.
Primer miyopati gelişir çocukluk. Olumsuz faktörlerin etkisi altında (fiziksel aşırı çalışma, akut veya kronik bulaşıcı hastalıklar, zehirlenme) patolojinin semptomları şiddetlenir.
İkincil miyopatiler çok daha az sıklıkla kaydedilir, otonom ve endokrin sistemlerin işlev bozukluklarının sonucudur.
Ek olarak, miyopatiler ayırt edilir:
- yakın- vücuda daha yakın olan uzuvların kasları etkilenir;
- uzak- vücuttan uzaktaki kaslar acı çeker;
- karışık tip- aynı anda proksimal ve distal.
Bozukluğun gelişme nedenleri
Birincil miyopatiler kendi başlarına ortaya çıkar ve diğer rahatsızlıklara bağlı değildir. Kural olarak, kalıtsal niteliktedirler ve doğumda zaten elde edilebilirler. Miyopatili bir yenidoğan zayıf bir şekilde çığlık atar, ağır hareketlerle karakterizedir ve memeyi kötü emer.
Kalıtsal miyopati erken çocukluk döneminde (3 ila 10 yaş arası) ve ergenlik döneminde gelişebilir. Herhangi bir birincil form, genetik veya kalıtsal bir kusur nedeniyle gelişir ve şiddetli bir seyir gösterir.
Hastalığın ikincil formları, bazı hastalıklar tarafından kışkırtılabilir, yani sonucu olabilir. Çoğu zaman bu hormonal bozukluklar, örneğin, tirotoksikoz - aşırı hormon sentezi tiroid bezi.
Bozukluğun gelişimine katkıda bulunmak sistemik hastalıklar bağ dokusu, örneğin, skleroderma - kollajen üretimindeki başarısızlıkla karakterize edilen bir hastalık.
sınıflandırma çeşitli formlar miyopati, lezyonun oluştuğu kas grubuna bağlı olarak gerçekleştirilir. Ayrıca miyopatiler enflamatuar ve konjenital olarak ayrılır.
Enflamatuar bozukluklar
Enflamatuar miyopatiler, edinilmiş heterojen kas hastalıklarıdır. Onlar için çizgili kaslarda meydana gelen iltihaplanma süreci tipiktir. Böyle bir hastalıkta, iltihaplanma bulaşıcıdır veya doğası gereği otoimmündür.
İnflamatuar miyopati karakteristik semptomlara sahiptir
- kaslarda ağrı ve zayıflık;
- kontraktürlerin varlığı;
- kas atrofisi;
- kas şişmesi;
- azalmış motor aktivite;
- bazen kas dokusunun sıkışması vardır.
Enflamatuar miyopati grubu, sistemik ve lokal kas lezyonlarını içerir:
Hastalığın sınıflandırılması ve çeşitleri
Başlıca miyopati türleri:
Tehlikeli bir hastalığın belirtileri
Hastalığın bir takım klinik semptomları vardır, ancak miyopatinin ana semptomu, belirli bir kas grubunun patolojik zayıflığıdır.
Doktorlar aşağıdaki miyopati semptomlarını ayırt eder:
- yavaş yavaş gelişen kaslarda uyuşukluk(kas distrofisi simetrik bir karakterle ifade edilir);
- proksimal uzuvlarda kaydedilen zayıflık(bu arka plana karşı, merdiven çıkma veya tarama gibi basit eylemler hasta için imkansız bir görevdir);
- bacaklarda ve kollarda eksik;
- pelvik organların işleyişi bozulmaz;
- kas zayıflığı ile ağrı duyumları gözlenmez;
- bazen ortaya çıkar konvülsiyonlar.
Teşhis kriterleri ve yöntemleri
İlk randevuda doktor hastayla görüşür ve öyküyü inceler. Hasta doktora şunları söyler:
- patolojinin ilk belirtileri ortaya çıktığında;
- hangi kas gruplarında güçsüzlük oluştu;
- hastalığın tüm vücudu nasıl etkilediği;
- çocukken sağlığı nasıldı;
- yakın akrabalarda benzer hastalıkların olup olmadığı.
Bundan sonra doktor, aşağıdaki faktörlerin ortaya çıktığı hastayı muayene eder:
- kas zayıflığının şiddeti;
- kas tonusu;
- atrofi varlığı;
- uzuv refleksleri mevcut mu;
- omurga eğriliği olup olmadığı.
Miyopati ile hastalar her zaman tanıda da dikkate alınan yürüyüşlerini değiştirirler.
İle laboratuvar araştırması tiroid hormonları ve kreatin kinaz seviyeleri için bir kan testi içerir. Kas dokusu biyopsisi yapılır ve daha sonra mikroskop altında incelenir. Doğru teşhis için hastanın ailesinin genetik çalışması da gereklidir.
Hastalığın şekline göre tedavisi
Enflamatuar miyopatiler, bir glukokortikosteroid kürü ile tedavi edilir. Günlük Prednizolon dozu 80-100 mg'dır. Tedavinin etkisi fark edilir hale gelirse (kaslarda kuvvet ortaya çıkar), doz kademeli olarak 15 mg/gün idame dozuna düşürülür. 
Karmaşık vakalarda, inflamatuar miyopati metilprednizolon nabız tedavisi gerektirir. Hormonal ilaçlarla tedavi birçok yan etkiler Bu nedenle glukokortikosteroidler bazı hastalarda kontrendikedir.
Glukokortikosteroidlerle tedavinin 3 ayı içinde pozitif dinamikler gözlenmezse, miyopati steroid direnci kazanmıştır. Bu durumda, hastaya sitostatik reçete edilir:
- siklosporin;
- Azatioprin;
- Siklofosfamid;
- metotreksat.
Charcot-Marie miyopatisinin tedavisi semptomatiktir. Hastaya vitaminler, B grubu, ATP, antikolinesteraz ilaçları, kan nakli, egzersiz terapisi, masaj reçete edilir. Terapi tekrarlanan kurslarda gerçekleştirilir.
Hastanın sarkık ayakları varsa ortopedik ayakkabı giymelidir. Şiddetli vakalarda tenotomi endikedir. Bu hastalık ile hastanın mesleki aktivitesi ağır yüklerle ilişkilendirilmemelidir.
Duchenne miyopatisinin tedavisi, hastalığın hızlı ilerlemesi ve ciddiyeti nedeniyle genellikle etkisizdir.
Hastaya semptomları hafifleten ve hastalığın gelişimini biraz yavaşlatan idame tedavisi verilir. Bunlar metabolizmayı iyileştiren ilaçlardır:
Tedavi kurslarda ve hastane ortamında yapılmalıdır. Glukokortikoid grubu ilaçların birkaç yıl boyunca kullanılması hastanın ömrünü uzatır.
Tahmin ve önleme
Primer miyopatiler oldukça olumsuz bir prognoza sahiptir. Hepsinden kötüsü, bir çocuğun doğumunun ilk haftalarından itibaren başlayan çocuksu hastalık biçimlerindeki durumdur. Bu çocuklar çok erken ölüyor.
Hastalığın çok daha sonra ortaya çıktığı durumlarda daha olumlu bir sonuç gözlenir. Bununla birlikte, hastalığın seyri, lezyonun ne kadar yaygın olduğuna ve diğer hayati organların (böbrekler, karaciğer, kalp) patolojik sürece dahil olup olmadığına bağlıdır.
Nedenin tanımlanması ve ortadan kaldırılması patolojinin gerilemesine yol açtığından, edinilmiş miyopatiler için oldukça uygun bir prognoz.
Hastalığın birincil formlarının önlenmesi, evli bir çiftin çocuk sahibi olmadan önce ve hamileliğin ilk haftalarında tıbbi genetik muayenesinden oluşur.
İkincil kuvvet miyopatisinin gelişmesini önlemek için sağlıklı bir yaşam tarzına uymak gerekir:
- düzenli egzersiz;
- tüm vücudun ve belirli bölümlerinin masajı;
- vücudu soğuk suya batırılmış bir havluyla ovmak (günde 3 defa);
- kötü alışkanlıkların reddi;
- doğru beslenme;
- tebeşir ve yanmış kemiklerden toz almak.
Kas distrofileri, kas dejenerasyonunun eşlik ettiği miyopatinin kalıtsal formlarını ifade etmek için kullanılan bir terimdir. Bu, çoğu çocuklukta veya ergenlikte başlayan, sürekli ilerleyen bir seyir izleyen ve er ya da geç ciddi sakatlığa yol açan bütün bir hastalık grubudur. Farklı ilkelere (genetik, biyokimyasal, klinik) dayalı musküler distrofilerin birkaç ayrıntılı sınıflandırması önerilmiştir, ancak birleşik bir sınıflandırma yoktur.
Distrofin eksikliği olan distrofiler başlıca iki formu birleştirir: Duchenn müsküler distrofi (Duchenn) ve Becker musküler distrofi (daha güçlü).
Duchenne musküler distrofi veya psödohipertrofik Duchenne musküler distrofi, X'e bağlı müsküler distrofinin en habis ve en yaygın şeklidir. Fermentemi (CPK) yenidoğan döneminde zaten tespit edilir, ancak klinik semptomlar 2-4 yaşlarında ortaya çıkar. Bu çocuklar geç yürürler, koşmayı ve zıplamayı zor veya imkansız bulurlar, sık sık düşerler (özellikle koşmaya çalışırken), merdivenleri veya eğimli zeminleri çıkmakta zorlanırlar (proksimal kas zayıflığı) ve başparmakları üzerinde yürürler (ayak parmağında yürüme). ayak tendonlarının kontraktürleri için. Zekada olası azalma. Baldır kaslarının psödohipertrofisi karakteristiktir. Yavaş yavaş, süreç yukarı doğru bir yön alır. Hiperlordoz ve kifoskolyoz oluşur. 8-10 yaşlarında yürüyüş büyük ölçüde bozulur. Hasta, karakteristik "miyopatik" tekniklerin yardımıyla yerden kalkar. 14-15 yaşlarında hastalar kural olarak tamamen hareketsiz hale gelir ve 15-17 yaşlarında solunum kaslarının zayıflığından ölürler. göğüs. EKG, vakaların neredeyse %90'ında anormallikler saptar (kardiyomiyopati). CPK seviyesi keskin bir şekilde artar. EMG'de - lezyonun kas seviyesi. Kas biyopsisi, karakteristik olmasına rağmen spesifik olmayan histopatolojik anormallikler gösterir.
Becker kas distrofisi, psödohipertrofik miyodistrofinin ikinci en yaygın fakat iyi huylu şeklidir. Hastalığın başlangıcı 5 ile 15 yaşları arasındadır. Kas tutulum paterni Duchenne'deki ile aynıdır. Pelvik kuşak ve proksimal bacak kaslarının zayıflığı ile karakterizedir. Yürüyüş değişir, alçak bir sandalyeden kalkarken, merdiven çıkarken zorluklar vardır. Baldır kaslarında belirgin bir psödohipertrofi gelişir; süreç yavaşça yukarıya doğru omuz kuşağı ve proksimal kol kaslarına yayılır. CPK seviyesi arttı
Hastalığın seyri daha elverişlidir ve daha sonra bir sakatlık ile yavaşlar.
Ekstremite-kuşak kas distrofisi (Erba-Rota), otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın başlangıcı 14-16 yaşlarında ortaya çıkar. Kas zayıflığı ortaya çıkar ve ardından pelvik kuşak kaslarında ve bacakların proksimal kısımlarında atrofi olur, daha az sıklıkla omuz kuşağı kasları da aynı anda acı çeker. Kas hipotansiyonu, eklemlerin "gevşekliği" ortaya çıkar. Kural olarak, sırt ve karın kasları tutulur ("ördek" yürüyüşü, yatar pozisyondan kalkmada zorluk, bel bölgesinde belirgin lordoz ve karın öne doğru çıkıntısı, "pterygoid kürek kemikleri"). Hasta self servis sürecinde özel teknikler uygulamaya başlar. İlerlemiş vakalarda terminal atrofi, kas ve tendonların geri çekilmesi ve hatta kontraktürler bulunabilir. Çoğu durumda yüz kasları acı çekmez. Baldır kaslarının psödohipertrofisi de burada gelişir. Kandaki CPK seviyesi artar. EMG'de - lezyonun kas seviyesi.
Facio-scapulo-humeral müsküler distrofi (Landouzy-Dejerine'in fasiyal-skapular-omuz miyodistrofisi), yüzdeki kas güçsüzlüğü ve atrofi semptomlarıyla 20-25 yaşlarında kendini göstermeye başlayan nispeten iyi huylu otozomal dominant bir formdur (" miyopatik yüz") , omuz kuşağı, sırt ve proksimal kollar. Vücudun sadece üst yarısının yenilgisi 10-15 yıl kadar sürebilir. Daha sonra atrofinin yayılmasında düşüş eğilimi vardır. Tendon refleksleri sağlam kalır uzun zaman. Semptomlar asimetriktir. Kandaki enzimlerin seviyesi normal veya biraz yüksek.
Okülofaringeal müsküler distrofi, geç başlangıçlı (yaşamın 4.-6. on yılında) ile karakterize edilir ve okülomotor kasların yanı sıra yutma bozuklukları olan farenks kaslarının hasar görmesi ile kendini gösterir. Ayrıca, yavaş yavaş ilerleyen, sonunda tam bir dış oftalmoplejiye yol açan, yalnızca okülomotor kasların izole bir lezyonu olan bir form da vardır. İkincisi genellikle ikiye katlanmadan ilerler (oküler miyopati veya Graefe'nin ilerleyici dış oftalmoplejisi). Tanı bir EMG çalışması ile doğrulanır. CK seviyesi nadiren yükselir (süreç diğer çizgili kaslara uzanırsa).
Skapuloperoneal (skapular-peroneal) Davidenkov'un amyografisi, peroneal kas gruplarında ve ardından omuz kemerinin kaslarında ilerleyici atrofi ve zayıflık ile karakterizedir. Bazı araştırmacılar, skapular-peroneal atrofi sendromunun, Landouzy-Dejerine miyodistrofisinin gelişiminin bir varyantı olduğuna inanmaktadır.
Distal müsküler distrofi, önce bacakların ve ayakların, sonra kolların distal kaslarını etkilediği için tüm miyodistrofi grubunun bir istisnasıdır. Tendon refleksleri aynı sırayla düşer, nadiren süreç proksimal kaslara kadar uzanır. Teşhis, duyarlılığın korunmasını ve sinirler boyunca uyarmanın normal iletim hızını gerektirir. CPK seviyesi normal veya biraz yüksek. EMG lezyonun kas seviyesini doğrular.
Distal müsküler distrofinin bebeklikte, çocuklukta, geç başlangıçlı (Welander tipi), desmin inklüzyonlarının birikimi ile varyantları vardır.
Emery-Dreyfus musküler distrofi, X'e bağlı bir kalıtım tipine sahiptir, 4-5 yaşında karakteristik bir omuz-peroneal atrofi ve zayıflık dağılımı ile başlar (ileri vakalarda bile distal bölümler bozulmadan kalır). Tipik olarak erken kontraktür oluşumu dirsek eklemleri, boyun ve Aşil tendonları. Diğer bir tipik özellik, psödohipertrofinin olmamasıdır. Kalp ritmi bozuklukları, iletim kusurları (bazen hastanın ani ölümü ile tam blokaj) karakteristiktir. Serum CPK seviyeleri uzun süre normal kalır. EMG lezyonun hem nörojenik hem de muskuler seviyesini gösterir.
Özel bir grup - konjenital miyopatiler, genellikle doğumdan veya erken çocukluk döneminde tespit edilen ve iyi huylu bir seyirle ayırt edilen birkaç hastalığı birleştirir: genellikle yaşam boyunca sabit kalırlar; hatta bazen gerilemeye başlarlar; birkaç durumda ilerleme kaydedilmişse, o zaman çok önemsizdir.
Bu hastalıkları klinik tablodan tanımak neredeyse imkansızdır. Bunun için histokimyasal, elektron mikroskobik ve ince biyokimyasal incelemelerden yararlanılır. Bu genellikle genelleştirilmiş veya proksimal kas zayıflığı, atrofi ve hipotansiyon, tendon reflekslerinde azalma veya yokluk olan "sarkık bebek" ("disketli bebek") tablosudur. Bazen kontraktürler gelişir.
Bu grup, merkezi çekirdek hastalığı, çok çekirdekli hastalık, nemalin miyopati, sentronükleer miyopati, doğuştan lif tipi orantısız miyopati, indirgenmiş cisim miyopatisi (redükte vücut miyopatisi), "parmak izi" içeren miyopati (parmak izi vücut miyopatisi), miyopati gibi hastalıkları içerir. sitoplazmik inklüzyonlarla (sitoplazmik vücut miyopatisi), tübüler agregatlarla miyopati (bazofilik inklüzyonlar) (tübüler agregatlarla miyopati), birinci tip kas liflerinin baskın olduğu miyopati (tip I miyofiber baskınlığı).
EMG, bu formlarda spesifik olmayan miyopatik değişiklikleri ortaya koymaktadır. Kandaki kas enzimleri ya normaldir ya da hafif yükselmiştir. Tanı elektron mikroskobik inceleme temelinde konur.
Membran miyopatileri
Miyotonik sendromları içeren sözde membran miyopatileri.
inflamatuar miyopatiler
paraneoplastik miyopati
Diğer paraneoplastik sendromlar arasında tanımlanan osteodistrofili miyopati ve osteomalazi için ayrı bir pozisyon alınmalıdır.
Genetik açıdan miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Otozomal resesif ve cinsiyete bağlı, otozomal dominant kalıtım tipine sahip miyopatiler vardır.
Duchenne'in psödohipertrofik formu. Bu, cinsiyete bağlı miyopatinin en yaygın şeklidir. Çocuklar hasta. Hastalık, bir çocuğun yaşamının ilk beş yılında başlar. Klinik olarak pelvik kuşak ve proksimal bacak kaslarının atrofisi ile kendini gösterir. Psödohipertrofi erken ortaya çıkar, özellikle gastroknemiusta ve daha seyrek olarak deltoid kaslarda, kaslarda terminal atrofi, tendonlarda, özellikle Aşillerde retraksiyon, refleksler, özellikle dizlerde kaybolur. Çocuk merdiven çıkmakta güçlük çeker, ellerini beline dayaır, zıplayamaz ve yerden büyük güçlükle yükselir. Bir süre sonra omuz kuşağı kaslarının zayıflığı ve körelmesi başlar ve kısa süre sonra çocuk yatalak kalır. Gelecekte, tendonların keskin bir şekilde geri çekilmesi nedeniyle kontraktürler gelişir, ayak bir atın pozisyonunu alır.
Bu miyopati formunda kalp kasında da değişiklikler görülür, beyin bir dereceye kadar acı çeker ve bu da çocuğun zihinsel geriliği ile kendini gösterir. Solunum kaslarının zayıflığı ve yetersiz havalandırma nedeniyle, bu çocuklar sıklıkla kalp kası zayıflığı ile şiddetlenen ve hastaların genellikle erken ölmesine neden olan zatürree geliştirir. Bütün bunlar patolojik genin pleiotropik etkisine işaret ediyor.
1955'te Becker, cinsiyete bağlı miyopatinin kendi adını taşıyan hafif bir varyantını tanımladı. Hastalık 20 yaşından sonra başlar. Baldır kaslarının psödohipertrofisi ve pelvik kuşak ve uyluk kaslarının yavaş gelişen atrofisi ile kendini gösterir.
Bu formdaki zeka acı çekmez. Hastalığın bu iki formu, cinsiyet X kromozomunun iki lokusunda bulunan iki farklı genin hasar görmesi ile belirlenir, yani bunlar genkopilerdir. Her iki miyopati formu da aynı ailede görülmez.
Erb formu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Üç versiyonda ortaya çıkar - erken, tipik ve geç. Bunlardan en yaygın tipik, genç varyant. Hastalarda, genellikle yaşamın ikinci on yılında, pelvik kuşak ve proksimal alt ekstremite kaslarında zayıflık ve ardından atrofi gelişir. Gelecekte, omuz kuşağı ve proksimal kolların kasları sürece dahil olur. Bu formdaki psödohipertrofi minör ve nadirdir. Hastalarda yürüyüş ve statik, Duchenne şekline göre daha az da olsa değişir. Ayağa kalkarken, hasta çevredeki nesnelere yaslanır (74). Sırtın uzun kasları, kalça ve karın kaslarının zayıflığından dolayı lordoz artar ve yürüyüş ördeği andırır. Serratus anterior kaslarının zayıflığından dolayı pterygoid skapulalar ortaya çıkar. Trapezius kasının atrofisi nedeniyle, "gevşek omuzlar" belirtisi ortaya çıkar. Hasta omuzlarından tutulabilir ve omuz kemerini serbestçe yukarı kaldırabilir. Bu durumda baş, olduğu gibi kürek kemiklerinin arasına gömülür. Karın kaslarından düz ve eğik atrofi daha fazla ve enine olanlar kalır, bunun sonucunda hastalarda bel çok incedir (“eşek arısı bel”). Ağzın dairesel kası ve gözlerin dairesel kasları erken etkilenir. Bunun sonucunda hasta dudaklarını tüp şeklinde kıvıramaz, ıslık çalamaz, gülerken ağzın köşeleri yukarı kalkmaz ve oral fissür yanlara doğru esner (enine gülümseme). Psödohipertrofi nedeniyle dudaklar çıkıntı yapar (bir tapirin dudakları). Uzuvların uzun kasları sadece çap olarak değil aynı zamanda uçlarda da (terminal atrofi) körelerek kas tüberozitesine neden olur. Kas atrofisi ve kısalması sonucunda eklemlerdeki aktif ve pasif hareketler sınırlanır. Kasların ve bağ aparatlarının zayıflığından dolayı tendon refleksleri azalır veya yoktur ve eklemlerde "gevşeklik" görülür. Yıllar geçtikçe vücut ağırlığı artar, özellikle deri altı yağ tabakası gelişir, kaslar giderek daha fazla atrofiye uğrar, bu da aktif hareketlerin keskin bir şekilde kısıtlanmasına ve ardından hastaların tamamen hareketsiz kalmasına yol açar.
Hem erkekler hem de kadınlar etkilenir, ancak ilki daha yaygındır. Hastalık ne kadar erken başlarsa o kadar habistir. Geç sürümde, kurs daha uygundur. Hastalar uzun süre yürüyebilir ve kendilerine hizmet edebilirler. Hastalığın ilerlemesinin bir süre askıya alındığı durumlar vardır.
Landouzy-Dejerine'in omuz-yüz formu. Bu, hastalığın en hafif şeklidir. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. 15-20 yaşlarında başlar, çok yavaş ilerler ve hastaların çalışma kapasitesine çok az etkisi olur. Hastalık, kürek kemiği kaslarının zayıflığı ve atrofisi ile başlar ve daha sonra yüz kaslarına yayılır. Hastaların yüz ifadeleri zayıf, kırışıksız - “miyopatik” (75). Omuz kuşağı kaslarının zayıflığı nedeniyle pterygoid omuz bıçaklarına sahiptirler, hastalar kollarını yatay seviyenin üzerine kaldıramazlar. Kadınlarda hastalık erkeklere göre daha ağır seyretmektedir. Hastalık zihinsel yetenekleri etkilemez. Bu tür hastaların çocukları olabilir ve bunların yarısı da miyopatinin bu formuna yatkındır.
Diğer miyopati biçimleriçok daha az sıklıkta meydana gelir. Bunlar arasında oftalmoplejik, distal, konjenital formlar ayırt edilir.
-de oftalmoplejik form Miyopatide hastalık göz kapaklarının pitozisi ile başlar, bunu gözbebeklerinin kademeli olarak hareketsizliği izler (76). Daha az yaygın olarak, işlem yüz ve boyun kaslarına gider. Bazı bilim adamları, miyopatinin oftalmoplejik formunun, humeroskapular-yüz formunun hafif bir varyantı olduğuna inanırlar.
Uzak form miyopati, distal ekstremite kaslarının yavaş yavaş gelişen zayıflığı ve atrofisi ile kendini gösterir. Hastalık 40-60 yaşlarında başlar ve çok yavaş ilerler. Klinik olarak Charcot-Marie-Tooth'un nöral amiyotrofisine benzer, ancak hastaların duyusal bozuklukları yoktur. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
AT son yıllar konjenital (ilerlemeyen) miyo-
zavallı Klinik olarak, ağırlıklı olarak proksimal uzuvların kaslarının zayıflığı ve gevşekliği ile kendini gösterirler. Erken başlarlar ve ilerlemezler.
Birkaç seçenek seçildi doğuştan miyopatiler - merkezi çubuğun miyopatisi, ipliksi, merkezi nükleer, dev mitokondrili miyopati ve Oppenheim miyotonisi.
Merkezi çubuğun miyopatisi. Elektron mikroskobu, kas lifinin orta kısmındaki miyofibrillerin düzensizliğini, sarkomerlere belirsiz bölünmeyi ve bantlardaki değişiklikleri gösterir.
Kas liflerindeki değişiklikler denervasyon sırasında gözlenen tabloya benzer, bu da bazı yazarların kas hastalığını doğum öncesi dönemde innervasyonlarının ihlali ile ilişkilendirmesine neden olmuştur. Histokimyasal incelemede kas liflerinin bu bölümünde fosforilaz ve laktik dehidrojenez saptanmaz.
Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
Filamentöz miyopati. Bu formda, kas liflerinde merkezde, daha az sıklıkla periferde filamentli yapılar bulunur. Kas lifleri enine çizgilerden yoksundur ve kalibre bakımından farklılık gösterir. Kas tonusunun azalması ve iskelet kaslarının zayıflığının yanı sıra göğüs ve omurganın deformasyonu, yüz kafatasının uzaması vb. şeklinde iskelet anomalileri not edilir.
Merkezi nükleer miyopati. Hastalarda gövde ve ekstremite kaslarının tonusunda azalma, göğüs deformitesi, göz kapaklarında sarkma ve dış oftalmopleji vardır. Küçük boyutlu kas liflerinin histolojik incelemesi, bunların merkezinde, miyofibrillerden yoksun, hafif bir alanla çevrili çekirdekler bulunur.
Dev mitokondrili miyopati. Klinik olarak konjenital kas hipotansiyonu ile kendini gösterir. Histolojik incelemede kas liflerinin fibrilleri arasında dev mitokondri görüldü.
Daha önce bağımsız bir nozolojik form olarak izole edilen Oppenheim miyotonisi (“sarkık çocuk”), şimdi konjenital, ilerleyici olmayan miyopatilerin formlarından biri olarak kabul edilmektedir (77).
Miyopajinin patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. "Kusurlu zarlar" hipotezi en büyük takdiri aldı. Yazarları, kas liflerinde meydana gelen rahatsızlıkların, yapının birincil ihlalinden kaynaklandığına inanmaktadır.
kas zarları. Hücre zarlarından artan difüzyon nedeniyle, kas lifleri bir dizi bileşeni (enzimler, glikojen, amino asitler, vb.) Kaybeder. Kas lifindeki metabolik süreçlerin düzenlenmesinde yer alan siklik nükleotit değişiminin ihlaline önem verilir. Böylece proteaz sistemi aracılığıyla adenozin monofosfat (AMP), bir dizi anahtar enzimin aktivitesini kontrol eder. AMP aktivitesinin seviyesi, zarda bulunan enzimlerinden ikisinin aktivitesine bağlıdır: AMP'yi ATP'den sentezleyen adenilat siklaz ve AMP'yi bozan fosfodiesteraz. Bu enzimlerin aktivitesindeki değişiklikler sonuçta kas liflerinin hasar görmesine ve ölümüne yol açar.
-de histolojik inceleme miyopatili hastaların kaslarında, düzensiz bir kas lifi çapı ve bunların bağ ve yağ dokusu ile yer değiştirmesi vardır. Tek tek kas liflerinde, bir zincir halinde düzenlenmiş çekirdeklerin sayısında bir artış vardır. Vakuol oluşumu ile kas liflerinin uzunlamasına bölünmesi vardır. İleri evrelerde, kas lifleri ve kan damarları etrafında yoğun bir fibröz halka oluşumu ile endo ve perimisiyal bağ dokusu miktarı önemli ölçüde artar. Elektron mikroskobu, bu yerlerde glikojen tanecikleri ve yağ damlacıklarının birikmesiyle miyofibriller arasındaki sarkoplazmik yolların genişlediğini ortaya koymaktadır.
Kan serumunda yapılan bir biyokimyasal çalışmada kas aldraz, laktat dehidrojenaz ve kreatin kinazın aktivite ve konsantrasyonunda artış olduğu; kaslarda bu enzimlerin aktivitesi azalır. İdrarda kreatin atılımı artar ve kreatif atılımı azalır. Serum kreatin kinazında bir artış, hastalığın erken bir belirtisi ve Duchenne miyopatisinin heterozigot taşıyıcılığının bir göstergesidir. Hastaların kan serumunun biyokimyasal çalışmasında bulunan serum enzimlerinin kas kaynaklı olması, kas hücrelerinin ve bunların organellerinin geçirgenliğinin arttığını gösterir. Son yıllarda elektron mikroskobik çalışmalar, miyopatili hastalarda motor nöronların uç plakalarında değişiklikler olduğunu ortaya koymuştur. Miyopatilerde kas atrofisinin nedeninin nöral trofik maddenin yetersizliği olması olasıdır.
Kas denervasyonu ve tokoferol eksikliği sadece miyopatinin fenokopileridir.
Miyopatili hastaların tedavisi çok etkili değildir. Sinir sisteminin kalıtsal hastalıklarına büyük önem veren S. N. Davidenkov, bu hastaların donörlerden 4-5 kez 125-150 ml'lik tek grup kan infüzyonu, glikozlu insülin uygulaması (4- 16 ünite insülin ve intravenöz 20 ml% 40 glikoz çözeltisi - kurs başına 30 infüzyon), hipotalamik bölgenin radyoterapisi ve ATP'nin verilmesi. Ayrıca anabolik hormonların, amino asitlerin, diyet tedavisinin kullanılmasını önerirler. Miyopatili hastalar yeterince taze sebze ve meyve, çiğ süt, süzme peynir, tereyağı, yumurta, fındık, bal, havuç, yulaf ezmesi yemelidir. Alkol onlar için kontrendikedir. Kahve, çay, baharatlar, şeker, patates, lahana, ilk sıcak yemekler tavsiye edilmez. Hastalara hafif masaj, fizyoterapi egzersizleri gösterilir. Bu derslerin sistematik tekrarı ilaç tedavisi Yılda 2-3 kez yapılması hastalığın gelişimini bir süre geciktirmeyi mümkün kılar. Bir hastanede tedavi kürleri arasındaki aralıklarda, miyopatili hastalar ayakta tedavi bazında bir nörolog tarafından gözlemlenmeli, B vitaminleri, askorbik asit, amino asitler, anabolik hormonlar almalıdır.
Aşil tendonunun belirgin bir şekilde kısalması ile ortopedik tedavi belirtilir.
Klinik ve biyokimyasal çalışmalar, patolojik miyopati geninin heterozigot taşıyıcılarını belirleyebilir. Bu nedenle, Duchenne miyopatili çocukların annelerinde ve diğer miyopati türlerine sahip kardeşlerde, heterozigotluk için kriter olarak hizmet edebilecek bir dizi semptom bulunur. Bunlar hipertrofi, karında kısalma ve gastrocnemius kaslarının tendonunda uzama, Aşil reflekslerinin yokluğu, fiziksel olarak eğitimsiz kişilerde keskin kas sıkışması, parmaklarda aşırı esneklik ile kendini gösteren kas tonusu ve bağ aparatında zayıflık, ulnar ve büyük kulak sinirleri, omurganın eğriliği, düztabanlık. Kanda - kreatin kinaz ve aldolaz konsantrasyonunda bir artış. Bu ailede daha fazla çocuk doğurma tavsiye edilirken bu semptomlar dikkate alınmalıdır.