ミオパシー - 先天性病理遺伝子の特定の突然変異によって引き起こされます。 この病気の発症メカニズムは完全には解明されていないため、医師は、夫婦がいつ病気の子供を産むことができるかを正確に判断することはできません。 また、完全に健康な父親と母親が、何らかの形のミオパシーを患っている子供を持っている可能性もあります. 一般に、この疾患は筋肉組織の代謝障害に関連しており、これによりクレアチンが失われ、ジストロフィーにつながります。
品種
ミオパシーなどの疾患では、肩甲骨と骨盤の筋肉構造が主に影響を受けます。 しかし、他の筋肉も影響を受ける可能性があるため、症状の重症度に応じて、この病気のいくつかの形態が区別されます。
最も一般的な形式は デュシェンヌ型ミオパシー. 別の言い方をすれば、この形態の病状は偽肥大症と呼ばれます。 筋肉量脂肪の蓄積により、筋肉は大きくなりますが、弱くなります。 デュシェンヌ型ミオパシーは、最も悪性の病理学であり、急速な経過と深刻な結果を特徴としています。 デュシェンヌ型萎縮症のほとんどの患者は身体障害者になり、死亡することさえあります。 デュシェンヌ型ミオパシーは、生後数年ですでに現れており、ほとんどの男の子が病気になっていると言わなければなりません。 さらに、それが早く始まるほど、病状はより深刻になります。
2番目の形式もそれほど一般的ではありません - これは Erbのミオパシーまたは若年型の病理。 この疾患は、20～30 歳の男女に発症し、股関節と骨盤帯の筋肉の萎縮によって現れます。 患者は「アヒル」歩行を発症し、口の筋肉の萎縮が発症します。これは、チューブとホイッスルで唇を折りたたむことができないことを特徴とし、特定の音の発音にも違反します。 病気の早期発症は不動と障害につながりますが、病気の発症が遅い場合、その経過はそれほど攻撃的ではありません.
別の一般的な形式は ベッカーミオパシー. 彼女は最も考えられている 軽度の病状全品種から。 20歳の若者に始まり、肥大によって現れる ふくらはぎの筋肉. この形態に精神的な異常はありません。
病理学の次の形態 - 上腕肩甲骨-顔面. 男性と女性の両方がこの種類の影響を受け、この病気は 10 歳から 20 歳の間に現れます。 初期症状病気 - 顔の筋肉の衰弱、その後萎縮が肩帯の筋肉に広がり、肩甲骨に損傷を与えます。 この病気では、口と目の筋肉が影響を受け、肥大につながります。 ごくまれに、プロセスが骨盤帯に到達します。 このタイプのミオパシーの経過は遅いため、患者は長期間にわたって可動性とパフォーマンスを維持できます。 病気が遅く始まるほど、それはより簡単になり、ほとんどの場合、この形では障害は発生しません。
のような病気もあります。 目のミオパシー. ほとんどの場合、目の筋肉の損傷により人が発症し、これがこの病状の主で唯一の症状です。 眼のミオパシーには他の障害がないため、この形態の病気が最も簡単であると考えることができます.
医療行為では、遠位、糸状、ミトコンドリア、オッペンハイムミオパシーなど、他のタイプのミオパシーがいくつかあります。 これらの形態の疾患はあまり一般的ではなく、顕著な症状がないため、診断さえされないことがよくあります。
前述のように、この病気の原因は遺伝子変異にあり、科学者はこれらの変異がなぜ起こるのかをまだ解明できていません。 コンセンサスは、筋肉組織の代謝プロセスの違反の結果としてミオパシーが発生するということです。
症状
もちろん、この病気の主な症状は、体の筋肉の衰弱とその後の萎縮です。 ただし、病理の種類ごとに、医師が正しい診断を確立できるようにする独自の典型的な症状があります。
疾患の各形態に固有のミオパシーの一般的な症状は次のとおりです。
- 疲労の増加;
- 痛み影響を受ける筋肉で;
- 関節の可動性が低下するか、逆に増加します。
- 風邪のような筋肉の「痛み」の感覚;
- 筋力の低下。
この病気の他の症状は、特定の品種に特徴的です。 したがって、Erb のミオパチーは次のような特徴があります。
- 腰の筋ジストロフィー;
- 背中の筋肉の萎縮と脊椎の湾曲;
- 「ハチ」ウエストの外観。
- 「アヒル」歩行の出現;
- 口の周りの筋肉の萎縮。
デュシェンヌ型ミオパシーには独自の特徴があります 特徴的な症状、その中で：
- ふくらはぎの筋肉の脂肪組織の増殖。これにより、サイズが大きくなります。
- 患者が床に座っているときに自力で立ち上がることができない。
- 体のすべての筋肉のジストロフィーおよび完全な機能不全;
- 関節変形;
- 呼吸器または心不全の発症を伴う心筋および呼吸筋の萎縮。
前述のように、デュシェンヌ型ミオパチーは最も深刻な病状です。
ベッカー型ミオパシーは、次のような症状によって特徴付けられます。
- 足の疲労と疲労;
- 脚の外観の変化;
- 骨盤帯の筋肉の萎縮。
で 筋ジストロフィー上腕骨 - 顔面では、唇の肥大、発音の違反、目の筋肉の萎縮があり、人がそれらを閉じることができず、顔の表情が変化します。
この病理の軽度の形態である眼ミオパチーは、目の筋肉の変化のみを特徴とし、視力障害や目を閉じたり開けたりするのが困難になります。
診断と治療
ミオパシーなどの病気は、病状の治療ではそれを排除することができず、病人の健康をサポートすることのみを目的としているため、慎重な診断が必要です。 したがって、診断が早ければ早いほど、患者の生活の質が向上する可能性が高くなります。
病気の診断は、血液検査に基づいています。 筋繊維生検とその研究、および筋電図などの研究に。 場合によっては、診断は分子遺伝学的分析によってのみ行うことができます。
ミオパシーを治療しても、病気を完全に治すことはできません。 医師は、萎縮の進行を止める技術をまだ開発していません。 したがって、ミオパシーの治療は、病気の症状の除去に基づいています。 筋ジストロフィーが発生したときに使用される主な薬は同化ホルモンです。 免疫力を維持するためにビタミンを処方し、ATPや抗コリンエステラーゼ剤の摂取も指示しています。
さらに、筋ジストロフィーなどの病気は、理学療法のエクササイズや理学療法の助けを借りて治療されます。 確かに、そのような方法は人を病気から救うことはできませんが、症状の重症度を軽減することしかできません。 ミオパチーと一緒に正しく食べることは非常に重要です - これにより体は 必要数量必要な物質を手に入れることで、筋繊維の萎縮のプロセスが遅くなり、患者の生活の質が向上します。
ミオパシーは、遺伝的要因による筋線維の変性疾患です。 この疾患は、進行性の筋萎縮に基づいており、原発性筋ジストロフィーにつながります。
病気が遺伝するという事実に加えて、それは結果または怪我として得られる可能性があります（二次ミオパシー）。 しかし、ほとんどの場合、病気は同じ家族のメンバーに発生します。
原発性ミオパチーが発生する 子供時代. 有害要因の影響下（身体的過労、急性または慢性 感染症、中毒）病理の症状が悪化します。
続発性ミオパシーは記録される頻度がはるかに低く、自律神経系および内分泌系の機能不全の結果です。
さらに、ミオパチーは区別されます：
- 近位-体に近い手足の筋肉が影響を受けます。
- 遠位- 体から離れた筋肉が苦しんでいます。
- 混合型- 同時に近位および遠位。
障害の発症の理由
原発性ミオパシーは単独で現れ、他の病気に依存しません。 原則として、それらは本質的に遺伝性であり、出生時にすでに入手できます。 ミオパシーを患った新生児は、泣き声が弱く、動きが鈍く、乳房の吸啜がうまくできません。
遺伝性ミオパシーは、幼児期（3歳から10歳まで）および思春期に発症する可能性があります。 遺伝的または遺伝的欠陥が原因で一次型が発生し、重度の経過をたどります。
病気の二次的な形態は、いくつかの病気、つまりその結果によって引き起こされる可能性があります。 たいていこれ ホルモン障害、例えば、甲状腺中毒症 - ホルモンの過剰な合成 甲状腺.
障害の発症に寄与する 全身疾患結合組織、例えば、強皮症 - コラーゲン産生の失敗を特徴とする疾患。
分類 様々な形態ミオパシーは、病変が発生した筋肉群に応じて実行されます。 さらに、ミオパチーは炎症性と先天性に分けられます。
炎症性疾患
炎症性ミオパシーは、後天性の異種筋疾患です。 彼らにとって、横紋筋で起こる炎症過程は典型的です。 このような病気では、炎症は本質的に感染性または自己免疫性です。
炎症性ミオパシーには特徴的な症状があります
- 筋肉の痛みと衰弱;
- 拘縮の存在;
- 筋萎縮;
- 筋肉の腫れ;
- 運動活動の低下;
- 時々、筋肉組織の圧縮があります。
炎症性ミオパシーのグループには、全身性および局所的な筋肉病変が含まれます。
病気の分類と種類
ミオパチーの主な種類：
危険な病気の兆候
この疾患には多くの臨床症状がありますが、ミオパシーの主な症状は、特定の筋肉群の病的な衰弱です。
医師は、ミオパシーの以下の症状を区別します。
- 徐々に発展 筋肉の無気力（筋ジストロフィーは対称的な性格で表されます）;
- 近位四肢に見られる衰弱（このような背景から、階段を上ったり髪をとかしたりするような単純な動作は、患者にとって不可能な作業です）;
- 脚と腕に ない;
- 骨盤内臓器の機能が妨げられていない;
- 筋力低下で 痛覚は観察されない;
- 時々起こる 痙攣.
診断基準と方法
最初の予約時に、医師は患者にインタビューし、病歴を分析します。 患者は医師に次のように話します。
- 病理学の最初の症状が現れたとき;
- どの筋肉群で衰弱が発生したか;
- 病気が全身にどのように影響するか;
- 子供の頃の彼の健康状態はどうでしたか。
- 近親者に同様の病気があるかどうか。
その後、医師は患者を診察し、その間に次の要因が明らかになります。
- 筋力低下の重症度;
- 筋緊張;
- 萎縮の存在;
- 四肢反射が存在します。
- 背骨の湾曲があるかどうか。
ミオパシーでは、患者は常に歩行を変えますが、これも診断に考慮されます。
に 実験室での研究甲状腺ホルモンとクレアチンキナーゼレベルの血液検査が含まれています。 筋肉組織の生検が行われ、顕微鏡で検査されます。 正確な診断には、患者の家族の遺伝子検査も必要です。
その形態に応じた疾患の治療
炎症性ミオパシーは、グルココルチコステロイドのコースで治療されます。 プレドニゾロンの 1 日あたりの投与量は 80 ～ 100 mg です。 治療の効果が顕著になった場合（筋肉に強さが現れた場合）、用量は徐々に減少し、1日あたり15mgの維持用量になります。 
複雑な症例では、炎症性ミオパチーにはメチルプレドニゾロンパルス療法が必要です。 ホルモン剤による治療には多くの 副作用したがって、グルココルチコステロイドは一部の患者では禁忌です。
グルココルチコステロイドによる治療から 3 か月以内に正のダイナミクスが観察されない場合、ミオパシーはステロイド耐性を獲得しています。 この場合、患者は細胞増殖抑制剤を処方されます：
- シクロスポリン;
- アザチオプリン;
- シクロホスファミド;
- メトトレキサート。
シャルコー・マリー・ミオパシーの治療は対症療法です。 患者は、ビタミン、グループ B、ATP、抗コリンエステラーゼ薬、輸血、運動療法、マッサージを処方されています。 治療は繰り返しのコースで行われます。
患者の足がぶら下がっている場合は、整形外科用の靴を履く必要があります。 重症例では、テノトミーが必要です。 この病気では、患者の専門的な活動を重い負荷に関連付けるべきではありません。
デュシェンヌ型ミオパシーの治療は、疾患が急速に進行し、その重症度が非常に高いため、通常は効果がありません。
患者は、症状を緩和し、疾患の発症をわずかに遅らせる維持療法を処方されます。 これらは代謝を改善するための薬です：
治療は、コース内および病院環境で行う必要があります。 グルココルチコイド群の薬を数年間使用すると、患者の寿命が延びます。
予測と予防
原発性ミオパチーの予後はかなり悪いです。 何よりも悪いのは、子供の誕生の最初の数週間から始まる乳児型の病気の状況です。 これらの子供たちは非常に早く死亡します。
病気がずっと後に現れた場合、より好ましい結果が観察されます。 ただし、病気の経過は、病変の範囲と、他の重要な臓器 (腎臓、肝臓、心臓) が病理学的プロセスに関与しているかどうかによって異なります。
原因の特定とその除去が病状の退行につながるため、後天性ミオパチーの予後はかなり良好です。
病気の主要な形態の予防は、子供を妊娠する前と妊娠の最初の数週間に、夫婦の医学的遺伝子検査にあります。
二次力ミオパシーの発症を防ぐためには、健康的なライフスタイルを順守する必要があります。
- 定期的な運動;
- 全身とその特定の部分のマッサージ。
- 冷たい水に浸したタオルで体をこする（1日3回）;
- 悪い習慣の拒絶;
- 適切な栄養;
- チョークと焦げた骨から粉末をとります。
筋ジストロフィーは、筋変性を伴う遺伝性のミオパシーを指す用語です。 これは、ほとんどが小児期または思春期に始まり、着実に進行する経過をたどり、遅かれ早かれ重度の障害につながる病気のグループ全体です. 異なる原理 (遺伝的、生化学的、臨床的) に基づく筋ジストロフィーのいくつかの詳細な分類が提案されていますが、統一された分類はありません。
ジストロフィン欠損ジストロフィーは、主にデュシェン型筋ジストロフィー (Duchenn) とベッカー型筋ジストロフィー (ストロンデッカー) の 2 つの形態を組み合わせたものです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、または仮性肥大性デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体連鎖性筋ジストロフィーの最も悪性で最も一般的な形態です。 発酵血症（CPK）は新生児期にすでに検出されていますが、 臨床症状 2～4歳で出現。 これらの子供は歩くのが遅く、走ったりジャンプしたりするのが困難または不可能であり、頻繁に転倒し (特に走ろうとすると)、階段や傾斜した床を上るのが困難で (近位筋力低下)、親指で歩く (つま先歩き) ことが原因である。足の腱の拘縮のために。 知能低下の可能性あり。 ふくらはぎの筋肉の偽肥大が特徴的です。 徐々に、プロセスは上向きになります。 過前弯症および脊柱後弯症が形成されます。 8〜10歳までに、歩行は著しく妨げられます。 患者は、特徴的な「ミオパシー」テクニックの助けを借りて床から起き上がります。 原則として、患者は14〜15歳までに完全に動けなくなり、呼吸筋の衰弱により15〜17歳までに死亡します。 胸. 心電図は、ほぼ 90% の症例 (心筋症) で異常を検出します。 CPKのレベルが急激に上昇します。 EMG - 病変の筋肉レベル。 筋生検では、特徴的ではあるが非特異的な組織病理学的異常が示される。
ベッカー型筋ジストロフィーは、偽肥大性筋ジストロフィーの 2 番目に一般的ですが良性の形態です。 病気の発症は5歳から15歳の間です。 筋肉の関与のパターンはデュシェンヌと同じです。 骨盤帯と近位脚の筋肉の衰弱が特徴です。 歩行が変化し、低い椅子から立ち上がるとき、階段を上るときに困難があります。 ふくらはぎの筋肉の顕著な仮性肥大が発生します。 プロセスはゆっくりと上向きに広がり、肩帯と近位腕の筋肉に達します. CPKレベル上昇
病気の経過はより良好であり、遅くなり、後に障害が発生します。
四肢帯型筋ジストロフィー (Erba-Rota) は、常染色体優性遺伝型の遺伝性疾患です。 病気の発症は14〜16歳で発生します。 筋肉の衰弱が現れ、骨盤帯の筋肉と脚の近位部分の萎縮が起こりますが、肩帯の筋肉も同時に苦しむことはあまりありません。 筋肉の低血圧、関節の「ゆるみ」があらわれる。 原則として、背中と腹部の筋肉が関与しています（「アヒル」の歩行、横になった姿勢からの立ち上がりの困難、腰部の顕著な前弯、腹部の前方への突出、「翼状肩甲骨」）。 患者は、セルフサービスの過程で特別なテクニックを適用し始めます。 進行した症例では、終末期の萎縮、筋肉と腱の退縮、さらには拘縮が見られることがあります。 ほとんどの場合、顔の筋肉は苦しむことはありません。 ふくらはぎの筋肉の偽肥大もここで発症します。 血液中のCPKのレベルが上昇します。 EMG - 病変の筋肉レベル。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (Landouzy-Dejerine の顔面肩甲骨筋ジストロフィー) は比較的良性の常染色体優性型で、20 歳から 25 歳で顔面の筋力低下と萎縮の症状が現れ始めます (" myopathic face") 、肩帯、背中および近位腕。 上半身だけの敗北は、最大10〜15年続くことがあります。 その後、萎縮の広がりが減少傾向にあります。 腱反射はそのままです 長い時間. 症状は非対称です。 血液中の酵素のレベルは正常であるか、わずかに上昇しています。
眼咽頭筋ジストロフィーは、晩発性（生後4～6年）を特徴とし、眼球運動筋および嚥下障害を伴う咽頭筋の損傷によって現れます。 眼球運動筋のみの孤立した病変を伴う形態もあり、徐々に進行し、最終的には完全な外眼筋麻痺につながります。 後者は通常、倍増することなく進行します（眼筋障害、またはグレーフの進行性外眼筋麻痺）。 診断は、EMG 検査によって確認されます。 CK のレベルが上昇することはめったにありません (プロセスが他の横紋筋に及ぶ場合)。
肩甲骨腓骨 (肩甲骨-腓骨) Davidenkov の amyography は、腓骨筋群の進行性萎縮と筋力低下、次に肩帯の筋肉の衰弱を特徴としています。 一部の研究者は、肩甲骨 - 腓骨萎縮症の症候群は、ランドージー-デジェリン筋ジストロフィーの発症の変種であると信じています.
遠位筋ジストロフィーは、最初に脚と足の遠位の筋肉に影響を与え、次に腕の遠位の筋肉に影響を与えるため、筋ジストロフィーの全グループからの例外です. 腱反射は同じ順序で落ちます.まれに、プロセスが近位の筋肉にまで及びます. 診断には、神経に沿った興奮の伝導の感度と通常の速度を維持する必要があります。 CPK のレベルは正常またはわずかに上昇しています。 EMG は、病変の筋肉レベルを確認します。
デスミン封入体の蓄積を伴う、乳児期、小児期、遅発性（ウェランダー型）で発症する遠位筋ジストロフィーの変種があります。
Emery-Dreyfus 型筋ジストロフィーは、X 連鎖型の遺伝を持ち、4 ～ 5 歳で始まり、特徴的な肩腓骨の萎縮と衰弱の分布を伴います (進行した場合でも遠位部分はそのまま残ります)。 典型的には、拘縮の早期形成 肘関節、首とアキレス腱。 別の典型的な特徴は、偽肥大がないことです。 心臓のリズム障害、伝導障害（時には患者の突然死を伴う完全な遮断）が特徴的です。 血清CPKレベルは長期間正常のままです。 EMG は、病変の神経原性レベルと筋肉レベルの両方を示します。
特別なグループ - 先天性ミオパチーは、通常、出生時または幼児期に検出され、良性の経過によって区別されるいくつかの疾患を組み合わせています。 時には後退し始めることさえあります。 多くの場合に進行が認められる場合、それは非常に重要ではありません。
これらの疾患を臨床像で認識することはほとんど不可能です。 このために、組織化学的、電子顕微鏡的および細かい生化学的研究が使用されます。 これは通常、全身または近位の筋力低下、萎縮および低血圧、腱反射の低下または消失を伴う「弛緩した赤ちゃん」(「フロッピー ベイビー」) の写真です。
このグループには、中心核疾患、多核疾患、ネマリンミオパチー、中心核ミオパチー、先天性線維型不均衡を伴うミオパシー、還元体のミオパシー（還元体ミオパシー）、「指紋」の封入体を伴うミオパシー（指紋体ミオパシー）、ミオパチーなどの疾患が含まれます。細胞質封入体を伴う（細胞質体ミオパシー）、管状凝集体を伴うミオパチー（好塩基性封入体）（管状凝集体を伴うミオパチー）、第1型の筋線維が優勢なミオパシー（I型筋線維優勢）。
EMG は、これらのフォームの非特異的なミオパシーの変化を明らかにします。 血液中の筋肉酵素は、正常かわずかに上昇しています。 診断は電子顕微鏡検査に基づいて行われます。
膜性ミオパシー
筋強直性症候群を含む、いわゆる膜性ミオパシー。
炎症性ミオパシー
腫瘍随伴性ミオパシー
別の位置は、他の腫瘍随伴症候群の中で説明されている骨異栄養症および骨軟化症を伴うミオパシーによって取られるべきです。
遺伝的に言えば、ミオパシーは異質な疾患群です。 常染色体優性遺伝型、常染色体劣性遺伝型および性連鎖型のミオパシーがあります。
デュシェンヌの偽肥大型。これは性連鎖ミオパシーの最も一般的な形態です。 男の子は病気です。 この病気は、子供の人生の最初の5年間に始まります。 骨盤帯と近位脚の筋肉の萎縮によって臨床的に現れます。 偽肥大は初期に現れ、特に腓腹筋と三角筋の頻度は低くなり、筋肉の末端萎縮、特にアキレス腱の収縮、特に膝の反射消失が見られます。 子供は階段を上るのが難しく、手を腰に当て、ジャンプできず、床から立ち上がるのが非常に困難です。 しばらくすると、肩帯の筋肉の衰弱と萎縮が始まり、すぐに子供は寝たきりになります。 将来的には、腱の急激な収縮により拘縮が発生し、足は馬の位置になります。
この形態のミオパシーでは、心筋にも変化が見られ、脳はある程度苦しみ、子供の精神遅滞によって明らかになります。 呼吸筋の衰弱と換気不良のために、これらの子供たちはしばしば肺炎を発症し、心筋の衰弱によって悪化し、患者は通常早期に死亡します. これはすべて、病的遺伝子の多面的な影響を示しています。
1955 年に、ベッカーは、彼の名前が付けられた性連鎖性ミオパシーの軽度の変種について説明しました。 この病気は20歳以降に始まります。 それは、ふくらはぎの筋肉の仮性肥大と、骨盤帯と太ももの筋肉の萎縮がゆっくりと進行することによって現れます。
この形の知性は損なわれません。 これらの 2 つの形態の疾患は、性 X 染色体の 2 つの遺伝子座にある 2 つの異なる遺伝子の損傷によって決定されます。つまり、遺伝子コピーです。 両方の形態のミオパチーが同じ家族に発生することはありません。
アーブフォーム常染色体劣性で遺伝します。 初期、標準、後期の 3 つのバージョンで発生します。 これらのうち、最も一般的な典型的な若々しい変種です。 患者は、通常、生後 20 代で、骨盤帯および近位下肢の筋肉の衰弱を発症し、その後萎縮します。 将来的には、肩帯と近位腕の筋肉がこのプロセスに関与します。 この形態の仮性肥大はマイナーでまれです。 デュシェンヌ型よりは少ないものの、患者の歩行と静力学が変化します。 立ち上がると、患者は周囲の物体に寄りかかります（74）。 背中、臀部、腹部の長い筋肉の弱さにより、前弯が増加し、歩行がアヒルに似ています。 前鋸筋の筋力低下により、翼状肩甲骨が出現します。 僧帽筋の萎縮により、「肩こり」の症状が起こります。 患者は肩をつかまれ、肩帯を自由に持ち上げることができます。 この場合、いわば頭は肩甲骨の間に埋もれています。 腹筋のうち、まっすぐで斜めの萎縮が多く、横方向の萎縮が残っているため、患者のウエストは非常に細い（「ワスプウエスト」）。 口の輪状筋と目の輪状筋が早期に影響を受けます。 その結果、患者は唇をチューブに折りたたむことができず、口笛を吹くことができず、笑うときに口角が上がらず、口の裂け目が横に伸びます（横向きの笑顔）。 偽肥大により、唇が突出します（バクの唇）。 四肢の長い筋肉は、直径だけでなく末端も萎縮し（終末萎縮）、結果として筋結節になります。 筋肉の萎縮と短縮の結果、関節の能動的および受動的な動きが制限されます。 筋肉および靭帯装置の弱さのために、腱反射が減少または消失し、関節の「緩み」が認められます。 何年にもわたって、体重が増加し、特に皮下脂肪層が発達し、筋肉の萎縮がますます進み、能動的な動きが急激に制限され、その後患者が完全に動かなくなります。
男性と女性の両方が影響を受けますが、前者がより一般的です。 発症が早ければ早いほど、悪性度が高くなります。 後期版では、コースがより有利になります。 患者は長い間歩き、自分で奉仕することができます。 病気の進行が一時的に停止する場合があります。
Landouzy-Dejerine の肩顔形。これは、この病気の最も軽い形態です。 常染色体優性遺伝です。 15～20歳で始まり、進行は非常に遅く、患者の作業能力にはほとんど影響しません。 この病気は、肩甲骨の筋肉の衰弱と萎縮から始まり、後に顔の筋肉に広がります。 患者の顔は表情が乏しく、しわがありません-「ミオパシー」（75）。 肩帯の筋肉が弱いため、患者は腕を水平レベルより上に上げることができません。 女性では、この病気は男性よりも深刻です。 この病気は精神的能力に影響を与えません。 そのような患者には子供がいる可能性があり、その半分はこの形態のミオパチーにもかかりやすい.
他の形態のミオパシー発生頻度ははるかに低くなります。 その中で、眼麻痺、遠位、先天性の形態が区別されます。
で 眼麻痺型ミオパシーでは、まぶたの眼瞼下垂から始まり、眼球が徐々に動かなくなります(76)。 あまり一般的ではありませんが、プロセスは顔と首の筋肉に行きます. 一部の科学者は、ミオパチーの眼麻痺型は肩甲骨-顔面型の軽度の変形であると信じています.
遠位形態ミオパシーは、四肢遠位部の筋肉の衰弱と萎縮が徐々に進行することによって現れます。 この病気は 40 ～ 60 歳で始まり、非常にゆっくりと進行します。 臨床的にはシャルコー・マリー・トゥース神経筋萎縮症に似ていますが、患者には感覚障害はありません。 常染色体優性遺伝です。
で ここ数年筋の先天性（非進行性）形態
哀れ。 臨床的には、主に近位の手足の筋肉の衰弱とたるみによって現れます。 彼らは早く始まり、進歩しません。
いくつかのオプションを選択しました 先天性ミオパシー -中心桿体のミオパシー、糸状、中心核、巨大ミトコンドリアを伴うミオパチー、およびオッペンハイム筋強直。
中心ロッドのミオパチー。 電子顕微鏡検査では、筋線維の中央部分での筋原線維の解体、サルコメアへの不明瞭な分割、およびバンドの変化が示されます。
筋線維の変化は、除神経中に観察された画像に似ており、一部の著者は、筋疾患を出生前の神経支配の侵害と関連付ける理由がありました. 線維筋ホスホリラーゼのこの部分における組織化学的検査および乳酸脱水素は検出されない。
常染色体優性遺伝です。
糸状ミオパチー。 この形態では、繊維状構造が中央の筋線維に見られ、末梢にはあまり見られません。 筋線維には横縞がなく、口径が異なります。 筋緊張の低下と骨格筋の衰弱に加えて、胸部と背骨の変形、顔面の頭蓋骨の伸長などの形で骨格異常が認められます。
中枢性核ミオパチー。 患者では、体幹と四肢の筋肉の緊張の低下、胸の変形、まぶたの眼瞼下垂、外眼筋麻痺があります。 小さなサイズの筋線維の組織学的検査は、それらの中心に核があり、筋原線維を欠いている明視野に囲まれています。
巨大ミトコンドリアによるミオパチー。 先天性筋低血圧によって臨床的に現れる。 組織学的検査により、筋線維の原線維の間に巨大なミトコンドリアが存在することが明らかになりました。
オッペンハイムのミオトニー (「弛緩した子供」) は、以前は独立した病理学的形態として分離されていましたが、現在では先天性の非進行性ミオパシーの形態の 1 つと考えられています (77)。
近視の病因は完全には解明されていません。 「欠陥のある膜」の仮説は、最大の認識を受けました。 その著者は、筋繊維で発生する乱れは、構造の主な違反によるものであると信じています.
筋肉膜。 細胞膜を介した拡散の増加により、筋線維は多くの成分 (酵素、グリコーゲン、アミノ酸など) を失います。 重要なのは、筋繊維の代謝プロセスの調節に関与する環状ヌクレオチドの交換の違反です。 したがって、プロテアーゼのシステムを介したアデノシン一リン酸（AMP）は、多くの重要な酵素の活性を制御します. AMP 活性のレベルは、膜に組み込まれた 2 つの酵素の活性に依存します。ATP から AMP を合成するアデニル酸シクラーゼと、AMP を分解するホスホジエステラーゼです。 これらの酵素の活動の変化は、最終的に筋繊維の損傷と死につながります。
で 組織学的検査ミオパシー患者の筋肉では、筋線維の直径が不均一であり、結合組織および脂肪組織との置換があります。 個々の筋線維では、鎖状に配置された核の数が増加しています。 液胞の形成を伴う筋線維の縦方向の分裂があります。 進行した段階では、筋線維と血管の周りに密な線維輪が形成され、筋内結合組織と筋周囲結合組織の量が大幅に増加します。 電子顕微鏡検査では、筋原線維間の筋形質経路の拡大が明らかになり、これらの場所にグリコーゲン粒子と脂肪滴が沈着します。
血清の生化学的研究では、筋肉アルドラーゼ、乳酸脱水素酵素、およびクレアチンキナーゼの活性と濃度が増加しています。 筋肉では、これらの酵素の活性が低下します。 尿中では、クレアチンの排泄が増加し、クリエイティブの排泄が減少します。 血清クレアチンキナーゼの増加は、この疾患の初期の徴候であり、デュシェンヌ型ミオパシーのヘテロ接合保菌の指標です。 患者の血清の生化学的研究で見つかった血清酵素の筋肉起源は、筋肉細胞とその細胞小器官の透過性の増加を示しています。 近年、電子顕微鏡研究により、ミオパシー患者の運動ニューロンの終板の変化が明らかになりました。 ミオパシーにおける筋萎縮の原因は、神経栄養物質の不足である可能性があります。
筋肉の除神経とトコフェロール欠乏は、ミオパシーの単なる表現型コピーです。
ミオパシー患者の治療はあまり効果的ではありません。 神経系の遺伝性疾患に大きな注意を払った S. N. ダビデンコフは、これらの患者が 125-150 ml のコースごとに 4-5 回、ドナーから単一グループの血液を注入し、ブドウ糖を含むインスリンを投与することを推奨しました (4- 16単位のインスリンと20mlの40％グルコース溶液の静脈内投与 - 1コースあたり30回の注入）、視床下部領域の放射線療法、およびATPの導入。 彼らはまた、同化ホルモン、アミノ酸、食事療法の使用を推奨しています. ミオパシーの患者は、新鮮な野菜や果物、生乳、カッテージ チーズ、バター、卵、ナッツ、蜂蜜、ニンジン、オートミールを十分に摂取する必要があります。 アルコールは禁忌です。 コーヒー、紅茶、スパイス、砂糖、ジャガイモ、キャベツ、最初の温かい料理はお勧めできません。 患者は軽いマッサージ、理学療法の練習を見せられます。 これらのコースの体系的な繰り返し 薬物セラピー年に2〜3回、病気の発症をしばらく遅らせることができます。 病院での治療コースの合間に、ミオパシーの患者は外来で神経科医によって観察され、ビタミンB群、アスコルビン酸、アミノ酸、同化ホルモンを摂取する必要があります。
アキレス腱の顕著な短縮により、整形外科治療が必要になります。
臨床的および生化学的研究により、病的ミオパチー遺伝子のヘテロ接合キャリアを特定できます。 そのため、デュシェンヌ型ミオパシーの子供の母親や、他の形態のミオパシーの兄弟姉妹には、ヘテロ接合性の基準として役立つ多くの症状が見られます. これらは、肥大、腹部の短縮および腓腹筋の腱の延長、アキレス反射の欠如、物理的に訓練されていない個人における鋭い筋肉の収縮、指の過度の柔軟性によって明らかにされる筋緊張および靭帯装置の弱さ、筋肉の肥厚です。尺骨神経と大耳神経、背骨の湾曲、偏平足。 血中 - クレアチンキナーゼとアルドラーゼの濃度の増加。 この家族にさらに出産を勧めるときは、これらの症状を考慮に入れる必要があります。