ジストロフィーは栄養障害です。 筋肉組織に関しては、筋ジストロフィーは酸素の正常な吸収の欠如を意味し、 栄養素細胞レベルで。

血液供給が正常であれば、筋肉組織は必要に応じて発達しません。 本格的なものではなく、 筋肉細胞結合組織が発達しますが、機能はまったく発揮されません。

筋ジストロフィーは、痛みもなく気づかれずに発症するため、危険です。

逆に筋肉の量が増えるので、筋肉に力が入っているように見えます。 結合組織脂肪の層があります。 実際、移動することはますます困難になります。

重度の筋ジストロフィーは、患者に早期の障害をもたらします。

最も興味深いのは、細胞の栄養失調はカロリー摂取量に依存しないことです。
筋組織ジストロフィーは、まったく異なる発症メカニズムを持っています。

筋強直性ジストロフィーの発症の原因

筋強直性ジストロフィー、つまり筋肉組織が完全に収縮できないことは、主に男系を通じて遺伝します。
この病気は遺伝性であり、遺伝子障害によって引き起こされます。

1 つのアミノ酸が誤って挿入されると、筋肉細胞の遺伝的プログラムに変化が生じます。 酸素や栄養素を吸収できなくなります。

その結果、筋肉組織の細胞は平らになり、存在しなくなります。 自然は空になることを許容しないので、死んだ細胞の代わりに新しい細胞が発達します。 それらも正常ですが、収縮することができません。

筋ジストロフィーは本質的に局所的なものです。

そうしないと、消化管での栄養素の吸収障害により身体ジストロフィーが発症します。

体の変性のメカニズムは異なります。遺伝子の突然変異はありませんが、長期にわたる飢餓により体は自身の細胞を「消化」します。

奇妙なことに、その人は空腹を感じません。 吸収されるからこうなる 自分のリソース最小限のエネルギーコストで発生します。

この病気は次の方法で伝染します。 支配的な特性したがって、母親の健康状態に関係なく、すべての男児は筋ジストロフィーに罹患することになります。

筋ジストロフィーの症状

筋ジストロフィー 下肢性別と関係があり、父から息子へと受け継がれます。

肩甲上腕骨と顔の形状には性別は関係なく、男性にも女性にも伝染する可能性があります。

病気のそれぞれの形態には独自の症状があります。

デュシェンヌ型ジストロフィー

早く現れる 子供時代：3年から5年。

子どもたちは、転んだり、走れなかったり、階段を登るのに苦労したり、手を使ってのみ登ったりすることがよくあります。

7〜9歳までの子供の歩き方はよちよち歩きであり、その後は足が完全に動かなくなります。 ジストロフィーの懸念 ふくらはぎの筋肉.

子どもたちは早期に車椅子生活になってしまいます。

ベッカージストロフィー

デュシェンヌ型ジストロフィーに似ていますが、経過がより穏やかである点が異なります。

それは成人期に現れ始めます。

患者はアキレス腱が弛緩しているため、足を膝からかかとにかけてぶらぶらさせ、重く踏み鳴らしながら歩きます。

肩肩甲骨および顔面型の筋ジストロフィー

この病気はゆっくりと進行し、良性です。

それは、腕を肩の高さまで上げるときに肩甲骨が翼のように突き出るという事実に現れます。

この状態は何の問題も引き起こさないため、解剖学的特徴と考えることができます。

顔面眼咽頭型

成人期、通常は 40 ～ 50 歳後に発症します。

眼咽頭とは、ロシア語で「眼咽頭」の形を意味します。 患者のまぶたが下がっている 首の筋肉リラックスして首の弛みを引き起こします。

嚥下プロセスに困難が生じる可能性があります。 たとえ放送中でも、人々はしばしば窒息します。

筋強直性型の筋ジストロフィー

これがシュタイナート病です。 それはそれ自体を明らかにします 神経質なチック顔。 成人期に始まり、老年期に進みます。

病気の人は自分で顔の筋肉を緩めることができません。 場合によっては、この病気は筋肉のけいれんではなく、凍ったしかめっ面によって現れることがあります。

人は微笑んでいるが、唇をまっすぐに伸ばすことができない 長い期間時間。

筋ジストロフィーはなぜ人間にとって危険なのでしょうか?

筋ジストロフィーの危険性は、病理学的過程の位置によって異なります。

• 足に障害が起こると歩くことができなくなり、車椅子を使用するようになります。
• 横隔膜の筋肉が損傷すると、横隔膜の麻痺により呼吸が停止します。

病気の形態に応じて、結果は 筋ジストロフィー整形外科医による矯正治療が必要な場合や車椅子での生活が必要な場合など、非常に多様です。 突然死呼吸停止から。

全身性ジストロフィーの状態からの脱却は、何もかも食べるなどの推奨事項に限定されるものではありません。

ジストロフィーの治療プロセスには、一定量のタンパク質、脂肪、炭水化物、ミネラルを含む食品を選択することが含まれます。

筋ジストロフィーに関しては、食事療法や 薬筋肉細胞死のプロセスを止めることはできません。
さらに、その後の世代が進むごとに、この病気はより早く発症し、より重篤になります。

この病気は優性形質によって伝染するため、病気の親は自分の子供が同じ運命に陥ることを知っておく必要があります。

筋ジストロフィー (MD) は、進行性の筋力低下と筋変性を特徴とする一連の疾患です。 筋肉は徐々に萎縮し、体積が失われ、したがって強度が失われます。

これらは遺伝的起源の病気であり、出生時、小児期、在職中など、どの年齢でも発症する可能性があります。 大人の生活。 この病気には 30 以上の形態があり、症状が現れる年齢、影響を受ける筋肉の種類、重症度が異なります。 ほとんどの種類のジストロフィーは徐々に複雑になり、不可逆的な結果をもたらします。 現在、MDの治療法はまだありません。 最も有名で一般的な病気はデュシェンヌ筋症です。

MD の発症中に影響を受ける主な筋肉は、腰、脚、腕、前腕など、随意運動を促進する筋肉です。 場合によっては、呼吸筋や心臓が影響を受ける可能性があります。 筋ジストロフィー患者は、歩行時の可動性を徐々に失います。 心臓、胃腸、目の問題など、他の症状は筋力低下に関連している可能性があります。

ジストロフィーまたはミオパチー? 「ミオパチー」という言葉は、 一般名あらゆる病状に対応 MD. 筋ジストロフィーはミオパチーの特殊な形態です。 しかし、日常言語では、ミオパチーという用語は筋肉の変性を指すのによく使用されます。

ミオパチーは稀な不治の病です。 さまざまな病気が組み合わさっているため、正確な統計を作成するのは困難です。 いくつかの研究によると、約 3,500 人に 1 人がこの病気に苦しんでいます。

例えば：

病気の頻度と種類は国によって異なります:

病気の原因と治療法

この病状の原因は遺伝病、つまり正常な筋肉の発達に必要な遺伝子の欠陥（または突然変異）です。 この遺伝子が変異すると、筋肉は正常に機能できなくなり、潜在的な強度を失い、その結果、萎縮してしまいます。

ミオパチーの経過には、数十の異なる遺伝子が関与しています。 ほとんどの場合、これらは筋細胞の膜にあるタンパク質を「生成」する遺伝子です。

例えば：

• デュシェンヌ筋症は、筋細胞の膜の下に位置し、筋収縮に関与するタンパク質であるジストロフィンの欠乏に関連しています。
• 先天性MDのほぼ半数の原因は、筋肉細胞の膜を構成するタンパク質であるメロシンの欠損です。

多くの遺伝病と同様、ミオパチーは親から子に受け継がれることがほとんどです。 それほど一般的ではありませんが、遺伝子がランダムに変異すると、これらの病気が自然発生的に「出現」することがあります。 この場合、病気の遺伝子は両親や他の家族には存在しません。

通常、MD は劣性で送信されます。 言い換えれば、病気が発現するには、両親が保因者であり、異常な遺伝子を子供に受け継がなければなりません。 両親は異常遺伝子を2つではなく1つだけ持っているため、この病気は両親には現れません。 のために 正常に機能している筋肉の場合は、正常な遺伝子が 1 つあれば十分です。

さらに、ある種のミオパチーは男児のみに影響を及ぼします。これがデュシェンヌ型ミオパチーとベッカー型ミオパチーです。 どちらの場合も、これら 2 つの病気に関与する遺伝子は X 染色体上に位置しており、男性では 1 コピー存在します。

病気の症状

MD は筋力低下が特徴で、徐々に悪化する傾向があります。症状は病状の種類によって異なります。 場合によっては、心臓や呼吸器の障害、目の異常（奇形、白内障）、知的障害、 ホルモン障害等

最も一般的な病状の特徴

デュシェンヌ型筋筋症。 ほとんどの場合、症状は 3 ～ 5 歳頃に始まります。 脚の筋肉が弱っているため、「普通に」歩いていた子どもは、転んで立ち上がることが困難になることがよくあります。 彼らにとって、走ること、歩くこと、ジャンプすることがますます困難になってきています。 筋肉は弱ると体積を失いますが、ふくらはぎの筋肉は例外で、筋肉量を脂肪に置き換えることでさらに大きくなることがあります。

子どもたちはしばしば発作を訴えたり、 筋肉痛。 この病気は、最初の症状が現れるとすぐに急速に進行します。 車椅子の使用は通常 12 歳頃から必要になります。 このタイプの障害は、側弯症や関節変形を引き起こします。 さらに、精神薄弱を患う子供もいます。 思春期の終わりまでに、心臓合併症（心不全）や人工空気の供給を必要とする呼吸器疾患が一般的になります。 平均寿命（平均20年から30年）。

ベッカーミオパチー。 症状はデュシェンヌ型MDに似ていますが、それほど重篤ではなく、病気の進行もより遅いです。 症状は5歳から15歳の間に始まり、場合によってはそれより遅くなり、手足と周囲の胴体の筋力が進行的に低下するのが特徴です。 半数以上の症例では、40歳まで歩行が可能です。

ステインターミオパチー。 これは成人で最も一般的な 3 つのミオパチーの 1 つであり、ケベック州で最も一般的です。 症状は人によって異なります。 通常は30～40歳代で発症しますが、それ以上の年齢層もいます。 初期の形式（若年性および先天性）。

ミオトニーも観察されます。これは、異常かつ長期にわたる筋肉の収縮（筋肉の弛緩が遅すぎる）であり、特に手、時には舌に現れます。 顔、首、足首の筋肉も影響を受ける可能性があります。 心臓および呼吸器の異常がしばしば存在し、重篤になる可能性があります。 消化器疾患、ホルモン疾患、目の疾患、さらには不妊症や若年性脱毛症がよく観察されます。

ミオパチー 腰部 。 症状は通常、小児期 (10 歳) または成人期初期 (20 歳頃) に始まります。 肩や腰の筋肉は徐々に衰えますが、頭、首、横隔膜の筋肉は通常影響を受けません。 いくつかのフォームが添付されている場合 呼吸器疾患、このタイプのジストロフィーにはそのような異常はありません。 心臓疾患はまれです。 進化（病気の発症）は、その形態に応じて非常に多様です。

Dejerine-Landouzy ミオパチーまたは肩甲上腕ジストロフィー。 症状は通常、小児期後期または成人期（10～40歳）に現れます。 名前が示すように、ミオパチーは顔、肩、腕の筋肉に影響を与えます。 したがって、患者は笑顔を表現したり、いくつかの文章を発音したり、目を閉じることが困難になります。 可動性の喪失は症例の約 20% で発生します。 この病気はゆっくりと進行し、平均余命は正常です。

先天性MD。 症状は形態によって異なり、出生時または生後数か月で現れます。 この子供は筋緊張がほとんどなく、吸ったり飲み込んだりすることが困難で、場合によっては呼吸することさえ困難です。 これらのジストロフィーには、特に脳の欠陥、精神遅滞、目の発達異常が伴う場合があります。

眼咽頭ミオトニア。 この病気はケベック州では比較的一般的です。 症状は通常40歳または50歳頃に現れます。 この病気の最初の兆候はまぶたが垂れ下がり、続いて目、顔、喉（咽頭）の筋肉が弱くなり、食べ物を飲み込むことが困難になります。 病気の進行は遅いです。

研究と進歩

2005 年以来、筋肉病変が進行している患者の治療に幹細胞が使用されることが増えています。 筋ジストロフィーの治療にはこの方法が考慮されるかもしれません さまざまなオプションデュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィー、腰部筋症、上腕筋症などの病気。

治療の目標は、失われたものや損傷したものを再生することです 筋繊維幹細胞の再生能力を利用します。 このために たくさんの幹細胞は複数回の静脈内および筋肉内注射によって投与されるため、影響を受けた筋肉群をより適切に標的とする治療が可能になります。

進展の可能性

幹細胞療法は、筋肉量、筋力、動き、バランス、震え、筋肉の硬さを改善することができます。 幹細胞は将来の筋肉の減少を遅らせ、症状を軽減する可能性もあります。

治療はこの病気の決定的な治療法ではなく、筋線維の損失の問題を決して解決できないことに注意することが重要です。 このため、このような治療後の進行は永続的ではない可能性があります。 この分野の研究はまだ進行中です。

病気の家族

一般に、MD には 2 つの主要なファミリーがあります。

ジストロフィーの進化

MD の進行 (病気の発症) は、形態によって、また人によって大きく異なります。 一部の型は急速に発症し、早期に運動能力や歩行能力を失い、場合によっては致命的な心臓や呼吸器の合併症を引き起こしますが、他の型は数十年かけて非常にゆっくりと発症します。 たとえば、ほとんどの先天性筋ジストロフィーは軽度かほとんど目に見えないものですが、後に突然現れ、重篤な結果を引き起こす可能性があります。

考えられる合併症

合併症は病状の種類によって大きく異なります。 一部の疾患は呼吸筋や心臓に影響を及ぼし、場合によっては非常に深刻な結果を招くことがあります。

したがって、心臓合併症は、特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの男児に非常によく見られます。

さらに、筋肉の変性により体と関節が徐々に変形し、患者は側弯症を発症する可能性があります。 多くの場合、筋肉や腱が収縮し、緊張が生じます。 これらすべての障害は関節の変形を引き起こします。脚や腕が内側や下向きになり、膝や肘が変形します。

この病気は不安や不安を伴うことも知られています。 うつ病性障害したがって、患者は主に愛する人からの多大な注意とサポートを必要とします。

筋ジストロフィー疾患は、同様の遺伝性疾患のグループ全体であり、骨格筋の進行性（対称性）萎縮を特徴とし、最終段階では完全な可動性の喪失と患者の死につながります。 神経筋ジストロフィーは、萎縮が肋間筋だけでなく横隔膜にも影響を及ぼす場合、特に生命を脅かします。 心筋の損傷もよく見られます。 この場合、プロセスは不均一に発生し、腱に隣接する筋肉のみに影響を与える可能性があります。

進行性筋ジストロフィーなどの病気は、手足の感覚喪失や痛みを伴わずに発生します。 筋組織ジストロフィーは脂肪細胞と結合組織の活発な成長を引き起こし、筋肉が正常な状態であるという誤った印象を生み出します。 さらに、筋線維の部分的な壊死が発生する可能性があります。

先天性筋ジストロフィーは、子供の人生の最初の数年間ですでに現れ始めています-運動能力の発達において他の子供たちに遅れをとり、座ったり、立ったり、歩いたりするのが遅くなります。 その後、さまざまな骨関節疾患や変形が現れます。 脊柱そして胸骨。

筋ジストロフィーの原因

筋ジストロフィーは遺伝的欠陥が原因であり、男性に多く見られます。 女性では、損傷した劣性遺伝子が X 染色体上の健康な遺伝子によって補われます。

先天性筋ジストロフィーは、筋肉構造を維持するために必要なタンパク質ジストロフィンがほぼ完全に欠如していることを特徴とします。 筋ジストロフィーの一部の形態では、タンパク質は生成されますが、適切に機能しません。

筋ジストロフィーの症状

筋ジストロフィーは、その症状が成人と子供に等しく現れるが、顕著な減少が特徴である。 筋緊張、骨格筋萎縮に伴う歩行の視覚障害。 患者には筋肉痛はありませんが、感度は損なわれていません。 小児の筋ジストロフィーは、多くの場合、病気の発症前に獲得した後天的な身体的スキルの喪失につながります-子供は歩くことができない、頭を上げられない、座ることをやめますなど。

進行性筋ジストロフィーは筋肉量の増加につながり、死んだ筋線維の代わりに結合組織が存在します。 患者は頻繁に転倒し、持続的な疲労と体力の完全な欠如を訴えます。

小児では、筋ジストロフィーの原因は遺伝的欠陥にあり、さまざまな神経行動障害（多動性、注意欠陥障害、軽度の自閉症）を引き起こす可能性があります。

筋ジストロフィーの分類

• 筋ジストロフィーには、次のようないくつかの一般的な形態があります。
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー（または仮性肥大症）は、主に小児期の男児に現れます（最初の症状は2〜5歳で現れます）。 筋組織ジストロフィーは下肢と骨盤で始まり、その後、他の筋肉群とともに上半身に影響を及ぼします。 変性により、ふくらはぎの筋肉の体積が顕著に増加します。 脂肪と結合組織の量が増加します。 心筋も肥大化して弱体化します。 残念ながら、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは非常に急速に進行します。12 歳までに子供は動く能力を失い、20 歳までにほとんどの患者が死亡します。
• ベッカー型筋ジストロフィーは、以前の型よりもはるかにゆっくりと発症します。 背の低い人に最も多く見られます。 ベッカー型筋ジストロフィーは、患者が長期間にわたって満足のいく状態を維持できるように発症します。 障害を引き起こすだけ 付随する病気または怪我。
• シュタイナート病 (筋強直性筋ジストロフィー) はよりゆっくりと進行します。 20～40歳の成人患者に多くみられます。 この病気は、顔の筋肉の顕著な衰弱であるミオトニー（遅い筋肉の弛緩）を特徴とします。 四肢などの他の筋肉組織グループに影響を与える可能性もあります。 骨格筋に加えて、この病気は心筋や内臓の筋肉にも影響を与える可能性があります。
• 若年性型またはエルブ型筋ジストロフィーは、腕と肩の筋肉組織の萎縮を伴って 10 ～ 20 歳で始まります。 その後、病気は骨盤や脚に広がります。 Erb 型筋ジストロフィーはゆっくりと進行します。 歩くときの一種の「よちよち歩き」が特徴で、患者はお腹を突き出して胸を後ろに押しながら歩きます。
• ランドージー・デジェリン型筋ジストロフィー（この病気の形態は上腕肩甲顔面型と呼ばれます）は、顔の筋肉の損傷と、肩甲帯、胴体および四肢の筋肉の徐々に萎縮することを特徴としています。 の上 初期段階筋肉組織が変性すると、まぶたや唇が十分に閉じなくなり、その結果、言語障害が生じます。 このタイプの筋ジストロフィーは、52 歳未満の成人に発生します。 進行は非常にゆっくりであるため、患者は仕事を続けることができます。 骨盤筋の萎縮は15〜25年後に始まり、動きが困難になります。

最も一般的なタイプの筋ジストロフィーは進行性筋ジストロフィーです。

病気の診断

筋ジストロフィーの治療は、総合的な診断後にのみ処方されます。 進行性筋ジストロフィーは、新生児が特徴のない筋力低下を示した場合に医師によって診断されます。 血液中に観察される コンテンツの増加クレアチンキナーゼ 筋肉細胞から分泌される酵素。

診断を明確にするために、筋肉組織の生検が行われ、その後、 顕微鏡研究、筋電図検査や神経インパルス速度の測定も可能です。

両親がこの病気にかかりやすい場合、胎児の遺伝子欠陥の有無を調べるために特別な周産期診断が行われます。

筋ジストロフィーの治療方法

医師は筋ジストロフィーの治療法に答えることができません。 基本的に、筋ジストロフィーの治療は成功しません。 医学開発の現段階では、筋肉組織の萎縮を予防したり、その速度を遅らせたりすることはほとんど不可能です。

進行性筋ジストロフィーの治療は、病気そのものよりも合併症と戦うことを目的としており、脊椎の変形、頻繁な肺炎、心臓の問題を引き起こします。 この治療法は患者の生活の質を大幅に改善します。

このような場合、筋ジストロフィーの治療にはいくつかのポイントが含まれます。

• 患者は病気の症状の一部を緩和し、エネルギーを追加するためにコルチコステロイドを使用します。
• 患者には中等度が推奨される 体操、水泳（完全な運動不足は筋肉組織の変性の加速につながります）。
• 筋肉の緊張を維持し、関節の機能を改善することを目的とした特別な理学療法、および特別な呼吸訓練が行われます。
• さまざまな整形外科用器具が使用されます（下肢を固定するための特別な紐、 車椅子等々）。

進行性筋ジストロフィー（治療や治療が非常に効果がない場合があります）により、横隔膜と肺器官の機能障害が生じた場合、 正常な状態患者は呼吸機構を使用します。

小児の筋ジストロフィー

小児の筋ジストロフィーなどの遺伝病は、不完全な動きと不十分な運動によって発現します。 身体活動。 それは骨格筋の病状によって引き起こされます。 ほとんどの場合、子供は進行性の筋ジストロフィーを示し、影響を受けた遺伝子を受け継いだ結果として子供はこの症状を受けます。

筋肉組織の変性は、赤ちゃんが生まれた直後には目に見えません。 それは少し遅れて、子供が頭を上げられるようになったとき、または最初の独立した動きをしたときに現れます。

この病気は筋骨格系の機能不全から始まり、障害につながります。 そして最終段階では死に至る。

筋ジストロフィーの子供たちを助ける

の上 この瞬間私たちの財団のケア下には、この診断を受けた子供はいません。 ただし、他の診断で病気の子供たちを助けることはできます。

筋ジストロフィーは、さまざまな筋肉の萎縮または衰弱を特徴とする一連の疾患であり、ほとんどの場合、これらの疾患は遺伝性です。

この病気にはいくつかの形態があり、筋肉の局在、萎縮または衰弱の程度、発症年齢、獲得の種類、進行速度などの特徴が互いに異なります。

この病気の正確な原因は不明ですが、筋肉の不適切な代謝に関連する遺伝性の病気であると考えられています。 いくつかの形態は男児のみに発症します。

筋ジストロフィーの症状

主な症状は進行性の筋力低下です。

デュシェンヌ型ジストロフィー。 男の子に多く発生し、子供が自分で歩こうとしたときに発見されます。 このタイプの筋ジストロフィーの兆候は次のとおりです。

座ったり横になった状態から立ち上がるのが困難。

よく子供が転ぶ。

- 「よちよち歩き」歩行。

走ったりジャンプしたりすることが困難。

学習の困難さ。

ふくらはぎの筋肉の肥大。

ベッカージストロフィー。 このタイプの筋ジストロフィーの兆候はデュシェンヌ ジストロフィーに似ていますが、症状がより穏やかで、進行がよりゆっくりである点が異なります。 最初の症状は青年期に観察され、20歳を過ぎても観察されます。

筋強直性ジストロフィー (シュタイナート病)。 これでは、必要なときに筋肉を緩めることができなくなります。 顔の筋肉が主にこの病気の影響を受けます。 思春期以降に始まります。

肩肩甲骨ジストロフィー。 特性 外観人間: 腕や肩を上げると、肩甲骨が翼のように突き出ます。 青年期に発症します。

骨盤上腕ジストロフィー。 肩や腰の筋肉が痛くなり、足を持ち上げることができなくなります。 幼児期に発症し、進行していきます。

先天性ジストロフィー。 出生直後に発症するか、2歳までに現れます。 軽度の形態と重度の形態があります。

眼咽頭ジストロフィー。 最初の兆候はまぶたの垂れ下がりです。 目、首、顔の筋肉が弱くなり、嚥下が困難になります。 この形態は成人期（40～50歳）に現れます。

多くの場合、結合組織の増殖により筋肉が肥大し、筋肉が正常であるかのような錯覚を引き起こすことがあります。

その後、主な症状に筋ジストロフィーの次の兆候が加わります：骨格の変形、骨の発達の異常、脊椎の湾曲。

筋ジストロフィーの合併症

この病気は、呼吸に関連する筋肉に影響を与える可能性があります。 デュシェンヌ型ジストロフィー患者が 40 歳を超えて生きることはほとんどありません。

一部の種類の病気は心臓に悪影響を及ぼし、場合によっては食事に問題が生じることがあります。 正常に動く能力が失われ、麻痺が起こる可能性があります。

筋ジストロフィーの診断

医師は、患者の家族に同様の病気にかかった人がいるかどうかを調べ、病気がどのように進行したかを調べます。 親戚や患者自身と話し合い、彼の苦情を評価し、特別な研究を処方します。 筋肉組織の断片が検査され、筋肉の神経の状態を評価できる筋電図検査が処方されます。 免疫学的および生物学的研究も行われます。

筋ジストロフィーの治療

現代の医師は、筋ジストロフィーを完全に取り除くための特定の方法で治療する方法をまだ学んでいません。

筋ジストロフィーの治療は、症状を除去および軽減し、合併症を予防することを目的としています。

応用 コルチコステロイド薬ジストロフィーの進行を遅らせ、筋力を向上させるのに役立ちます。

筋肉を鍛えて強化するために運動が処方され、場合によってはホルモン療法や細胞療法が使用されます。

副木は筋肉の収縮を防ぐために使用されます。

で さまざまな症状適切な治療法が処方されます。 したがって、心臓疾患の場合は、特別な薬（フェニギジンなど）が使用されます。 整形外科用器具は歩行を維持するために使用されます。 筋肉の活動を低下させる薬が推奨されます。

ある種の病気に伴う眠気に対しては、セレギリンという薬が処方されます。

最近の研究では、 良い結果遺伝子治療を用いた治療を提供します。 しかし、この産業は発展途上にあり、病院での治療はその助けを借りて行われているわけではありません。

筋ジストロフィーの従来の治療法にも独自の方法があります。 ここではその一部を紹介します。

1.筋肉にすり込む バター。 こすった後、患者をシートに包み、1時間横たわらせます。 20分間こする必要があります。

2. シェル 鶏の卵すすぎ、小麦粉に挽きます。 この小麦粉にレモン汁を滴下し（数滴の数だけ）、得られた塊を空腹時と夜間に食べます。 20日間服用してください。

3. 半分 リットル瓶オーツ麦を洗い、3リットルの瓶に注ぎます。 これに小さじ1杯のレモン汁、大さじ3杯の砂糖を加え、水を加えます。 3日間放置してお茶の代わりにお飲みください。

神経科医に相談してください！

筋ジストロフィーはグループです 遺伝性疾患、 これで 筋肉量そしてその機能は徐々に低下していきます。

筋ジストロフィーの種類

筋ジストロフィーには次の 9 つのタイプがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 進行性の筋力低下を引き起こすことで男児に影響を及ぼし、通常は脚から始まります。 これは筋ジストロフィーの最も重篤な形態です。

ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) 年長の男の子や若い男性が罹患する病気ですが、症状はDMDよりも軽度です。

エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (EDMD) 、ふくらはぎの拘縮や筋力低下、肩や上腕の筋力低下、心臓伝導障害を引き起こすことで男児に影響を与えます。 EDMD の女性は心臓ブロックのリスクがあります。

四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD） 、これは小児期後期から成人期初期にかけて始まり、男性と女性の両方に影響を及ぼし、腰や肩の周りの筋肉の衰弱を引き起こします。 これは筋ジストロフィーの中で最も多様な形態であり、いくつかのタイプに分けられます。 さまざまな種類。 HFMDの疑いのある人の多くは、過去に誤診された可能性があります。 したがって、病気の有病率を推定することは困難です。

顔面肩甲上腕筋症（FSH） ランドージー・デジェリーヌ病としても知られるこの病気は、小児期後期から成人期初期に始まり、男性と女性の両方に影響を及ぼし、顔、肩、前腕の筋肉の衰弱を引き起こします。 腰や脚にも影響が出る可能性があります。

筋強直性ジストロフィー (MD) シュタイナート病としても知られるこの病気は、男性と女性の両方に影響を及ぼし、顔、脚、腕に全身的な衰弱が生じ、影響を受けた筋肉を弛緩できなくなります（ミオトニア）。 症状は、出生から成人までのいつでも現れる可能性があります。

眼咽頭筋ジストロフィー (OPMD) 、男女問わず成人が罹患し、目と喉の筋肉の衰弱を引き起こします。

遠位型筋ジストロフィー (DD) 、中年以降に始まり、腕や脚の筋肉の衰弱を引き起こします。

先天性筋ジストロフィー (CMD) 、これは生まれた時から存在しており、全身的な衰弱をもたらし、通常はゆっくりと進行します。 フクヤマ CMD と呼ばれるそのサブタイプには、精神薄弱も含まれます。 どちらの病気も非常にまれです。

筋ジストロフィーの原因と症状

DMD、BMD、CMD、およびほとんどの HFMD を含む一部の型の筋ジストロフィーは、筋タンパク質複合体遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 複合体のタンパク質の欠陥は筋ジストロフィーを引き起こし、筋ジストロフィーの自己修復能力が徐々に枯渇します。 DMD と MMD は、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 他の病気との違いはそれほど明確ではありません。

筋ジストロフィーというのは、 遺伝病つまり、遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 染色体上でつながっている遺伝子には 2 つの機能があります。 それらはタンパク質の生成をコードしており、遺伝の材料です。 親は、遺伝子を通じて、自分自身のタンパク質を作成するための完全な指示セットを子供に伝えます。

両親が両方とも遺伝物質を子供に伝えるため、子供は各遺伝子のコピーをそれぞれの親から 1 つずつ、計 2 つ保持します。 一部の病気では、両方のコピーに欠陥がある必要があります。 このような病気は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。 HFMD および DD の一部の形式は、CMD と同様に、この継承パターンを示します。 間違ったコピーを 1 つだけ持つ人は保因者と呼ばれ、病気にはかかりませんが、子供たちに間違った遺伝子を伝える可能性があります。

遺伝子の 1 コピーだけが損傷すると、他の病気が発生します。 このような病気を常染色体優性疾患といいます。 この継承パターンは、HFMD、DM、FSD、OPMD、および一部の形式の DD によって示されます。

すべてのタイプの筋ジストロフィーは、主な症状として筋力低下が特徴です。 症状の分布、年齢、病気の発症と進行は大きく異なります。 痛みは筋ジストロフィーの症状でもあり、通常は筋力低下の影響によるものです。

筋ジストロフィーの診断

筋ジストロフィーの診断には徹底的な検査が必要です 病歴忍耐強くて慎重な 健康診断。 すべてのタイプの筋ジストロフィーは遺伝的なものであるため、家族歴が重要な手がかりを提供します。

筋ジストロフィーの臨床検査には次のような検査が含まれる場合があります。

血中の筋肉酵素クレアチンキナーゼ (CK) のレベル。 筋肉の損傷によりCKレベルが上昇し、症状が現れる前にCKレベルが上昇する場合もあります。

筋生検 、検査のために筋肉組織の小片が切除されます。 筋細胞の構造の変化と、線維組織やその他の異常な構造の存在が特徴的です。 様々な形態筋ジストロフィー。 筋肉組織ジストロフィンなどの特定のタンパク質の有無を検査することもできます。

筋電図 (EMG) 。 EMG は、筋肉が刺激にどのように反応するかを研究するために使用されます。 反応の低下は筋ジストロフィーに現れます。

遺伝子検査 。 筋ジストロフィーのタイプの中には、変異遺伝子の存在を検査することで特定できるものもあります。

正確な遺伝子検査 DMD、MDB、DM、LGMD および EDMD のいくつかの形式の場合。

その他の特定のテスト 必要に応じて。 たとえば、EDMD および BMD が疑われる場合、心臓機能を検査するために心電図が必要になる場合があります。

筋ジストロフィーのほとんどの形態では、正確な診断を確立するのは難しくありません。 ただし、例外もあります。 生検を行ったとしても、FSH と別の筋肉疾患である多発性筋炎を区別するのは難しい場合があります。 早期HFMDの小児の筋ジストロフィーは、特に男児に発生した場合、より一般的なDMDと間違われることがよくあります。 早期発症型 MMD は DMD と非常によく似ています。 小児の筋ジストロフィーは、運動ニューロン疾患の 1 つと誤解されることがあります。 脊髄性筋萎縮症; 神経筋接合部の疾患（重症筋無力症）。 およびその他の筋肉疾患。

筋ジストロフィーの治療

実際、どのタイプの筋ジストロフィーでも治療に適した特効薬はありません。 プレドニゾンとコルチコステロイドは、DMDの進行をある程度遅らせることが示されています。 プレドニゾロンはBMDにも処方されます。

筋ジストロフィーの治療は主に、可動性、器用さの低下、拘縮、側弯症、心欠損、呼吸不全などの合併症を予防することを目的としています。

理学療法、特に定期的なストレッチは、影響を受けた筋肉の可動域を維持し、拘縮を予防または遅らせるために使用されます。 ブレースは足首や脚によく使用されます。 影響を受けた筋肉が小さくて孤立していて、より多くの筋肉の初期段階であれば、弱さを補うために他の筋肉群を強化することが可能である可能性があります。 柔らかい種筋ジストロフィー。 一方、定期的な運動は維持に役立ちます 一般的な状態健康。 激しい身体活動は一般的に推奨されません。

拘縮がさらにひどくなった場合には、手術が行われる場合もあります。

責任の否認:この記事に記載されている小児の筋ジストロフィーに関する情報は、読者への情報提供のみを目的としています。 医療専門家からのアドバイスに代わるものではありません。