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エナメル質形成不全は、X 連鎖優性形質として遺伝します。 歯のエナメル質形成不全：診断と治療 歯のエナメル質形成不全は連鎖的に遺伝します。

1) 床連動レイヤーとは何ですか? X染色体に関連する遺伝について説明します。

性関連遺伝- 性染色体上に位置する遺伝子の継承。

X リンク継承:

A) 優性 - X 染色体を 2 本持っているため、この形質は女性に多く見られます。 ダムを持つ女性。 この形質は娘にも息子にも平等に受け継がれ、男性からは娘にのみ受け継がれます。 息子たちは決して降りてきませんでした。 Xクラッチの父から。 サイン。

B) 劣性 - 発現の兆候。 ドムを持つ母親から形質を受け継ぐホモ接合型男性。 凹みの保因者である表現型。 対立遺伝子。

2) 他のタイプの継承:

A) 常染色体優性遺伝。 – 同様に会議の兆候。 男性でも女性でも、あらゆる世代で追跡できます。

B) 常染色体劣性遺伝。 – この形質は、特定の対立遺伝子のホモ接合性を持つ個人でのみ追跡できます。

B) Y 連鎖継承。 – この特性は各世代の男性にのみ現れます。

3) 100% 理由 男の子はX染色体を母親からのみ獲得します。

4) いいえ、なぜなら 女性は 1 つの X 染色体を母親から、もう 1 つを父親から受け継ぎます。 つまり、優性遺伝子を含む父親の X 染色体が女の子に受け継がれ、その遺伝子は 100% の確率で発現します。

5) X 染色体に関連する疾患:

濾胞性角化症は、まつげ、眉毛、髪の毛の喪失を特徴とする皮膚疾患です。 ヘテロ接合性の女性よりもホモ接合性の男性の方が重症です。

血友病 - 血液を凝固させる能力がないこと。 母から息子へと受け継がれてきました。

チケット番号 46

状況別タスクNo.1

健やかな両親が息子を産んだ……。

回答: 1) デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男児の出生 10,000 人に 3 分の 3 の頻度で発生します。 遺伝的には、X 連鎖劣性致死性疾患です。 臨床像女児のデュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、X 染色体上のモノソミー (ターナー症候群) を除外する必要があります。 核型 46.XX の女児がデュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症する可能性は、すべての (またはほぼすべての) 細胞で正常な対立遺伝子を持つ X 染色体が不活化されているため、排除できません。 初期段階発生（16～32細胞胚盤胞）。

2) 組み合わせの変動性。 出現のメカニズム: 1- 配偶子の多様性: a) 独立した遺伝 b) 連鎖した遺伝; 2-配偶子のランダムな会合。 3- 親ペアのランダムな選択。

3) 変動性には次のようなものがあります。遺伝子型 (遺伝子型の変化が形質の変化の原因となる)、突然変異性および組み合わせ性の場合があります。 表現型（環境の影響を受けるが、遺伝子型は変化しない）。



4) と 5) できませんでした。申し訳ありませんが、誰かチケットを追加してください。 私は生物学がそれほど得意ではありません!!

状況別タスクNo.2

で 先進国増えてる……

答え: 老化の基本理論:

エラー仮説 - この理論によると、DNA 合成中にエラーが発生し、タンパク質や酵素の構造に影響を与える可能性があります。 年齢が上がると、エラーや故障が増えます。

フリーラジカル仮説 - それによると、代謝プロセス中にフリーラジカルの蓄積が増加し、DNA、RNAと結合し、その構造に変化を引き起こす可能性があります。 したがって、老化に対抗する方法の 1 つは、抗酸化物質 (ビタミン C、E、カロテン、セレン) の使用です。

理論 VM ディルマナ – 老化の原因は体のホルモン調節の違反です。

理論 I.P. パブロバ – 神経系の過剰な緊張 – ストレスは老化プロセスを加速します。

老化や発達の速度は、暦年が同じでも人によって大きく異なる場合があります。 喫煙、薬物中毒、アルコール依存症は老化速度を加速し、その結果、平均余命を短縮します。 栄養の性質は人間の健康に大きな影響を与えます。 したがって、脂肪の多い肉食品を食べると、アテローム性動脈硬化、脳卒中、心臓発作の発症につながります。 肥満は死亡リスク増加の要因です。

老化のプロセスは、分子レベル、細胞内レベル、細胞レベルで現れます。 分子 DNA 修復の強度が低下し、転写と翻訳のレベルが低下します。 細胞内のミトコンドリアの数が減少します。 老化した神経細胞の典型的な特徴は、加齢とともに増加する細胞質内のリポフスチン色素の蓄積です。 心筋細胞ではミクロフィブリルの破壊が検出され、フリーラジカルが多くの細胞に蓄積します。 老化プロセスの遺伝的制御の存在は現在証明されています。 こうした老化のメカニズムにもかかわらず、老化の始まりに抵抗することは可能です。 人間には、老化を遅らせるための特別な適応メカニズムがあります。たとえば、 上級社会的および労働活動、老年期までの精神的および身体的パフォーマンスの維持。 低カロリーの食品を計画的に食べることも寿命を延ばします。 体操等々。 現在までのところ、人間の種の寿命は決定されていません。 信頼性のある 最大期間寿命が120年を超えることはほとんどありません。 どうやら、医学やその他の科学の成果は、人類の平均寿命を延ばすのに役立つようです。



状況別タスクNo.3

歯科医院にはこんなものがあります...

答え： 1) これらの欠陥は系統発生の観点からどのように説明できますか?

答え ：これらは歯系の隔世奇形であり、祖先の状態を再現（反復）した形態形成の段階での器官の発育不全に関連しています。つまり、これらの異常は、多かれ少なかれ遠い祖先ではかつては標準でした。

授業のテーマ：「人類の遺伝学」

タスク:

  1. 人間の遺伝学の研究の特徴を考慮し、人間の遺伝を研究する基本的な方法についての知識を深めます。
  2. 遺伝的用語とパターンを使用して実際的な問題を解決する能力を開発します。
  3. 学生の知識を深め、広げる 医療遺伝学、将来の世代の健康のために獲得した知識の重要性を認識する。

方法:

  • 説明と実例（会話、ストーリー、メモと系図のデモンストレーション）。
  • 研究（問題の解決、家系図の分析、家系図の作成）。
  • グループワーク。

装置：

  • コレクション「遺伝学の問題」。
  • 学生情報シート「人類遺伝学」。
  • 家系図。
  • 表「ヨーロッパ王家における血友病遺伝子の継承」。

レッスンタイプ:

知識とスキルを応用するためのレッスン。

授業中

I. 知識の更新

導入先生たち：「だって、 遺伝子研究人間は非常に不便な物体です。 たくさんの染色体に問題があり、実験的交配は不可能であり、思春期が遅く起こり、各家系の子孫の数は少ない。 今日の授業には4つの独立した遺伝子研究所の代表者が出席し、人間の遺伝を研究するための基本的な方法を理解するのを手伝ってくれます。」

グループごとに 1 人の生徒がボードに招待され、問題を解決します。

タスク1。

フェニルケトン尿症（認知症を引き起こすフェニルアラニン代謝障害）は、常染色体劣性形質として遺伝します。 両親がこの形質のヘテロ接合性である家族では、子供たちはどのような性格になるでしょうか?

答え：健康な子供が生まれる確率は75％、病気の子供が生まれる確率は25％です。

問題 2。 鎌状赤血球貧血 (正常なヘモグロビン - A から S ヘモグロビンへの変化。その結果、赤血球が鎌の形をとります) は、不完全に優性な常染色体遺伝子として受け継がれます。ホモ接合性の個人のこの病気は、通常、死につながります。思春期前、ヘテロ接合体は生存可能であり、貧血はほとんどの場合、不顕性的に現れます。 興味深いのは、 マラリア原虫 Sヘモグロビンを栄養として利用することはできません。 したがって、この型のヘモグロビンを持つ人はマラリアにかかりません。

答え：マラリアに耐性のない子供が生まれる確率は 25% です。

タスク3。古典的血友病は、劣性の X 連鎖形質として伝染します。 健康な男性が血友病の兄弟を持つ女性と結婚します。この家族で健康な子供が生まれる確率を調べてください。

答え：健康な子供が生まれる確率は75%です。

タスク4。エナメル質形成不全（薄い顆粒状のエナメル質、薄茶色の歯）は、X連鎖優性形質として遺伝します。 両親がこの異常に苦しんでいた家族では、正常な歯を持った息子が生まれました。 次の子供も正常な歯を持つ確率を調べます。

答え：健康な子供が生まれる確率は25%です。

II. 人間の遺伝学を研究する方法

遺伝子研究所の代表者は、情報シート「人類遺伝学」と表「ヨーロッパ王家における血友病遺伝子の継承」を用いて遺伝的手法の本質を説明します。

1.ツイン方式

双子とは、同時に生まれた子供のことです。 それらは一卵性（一卵性）と二卵性（二卵性）です。 一卵性双生児は 1 つの接合子から発生し、卵割の段階で 2 つ (またはそれ以上) の部分に分かれます。 したがって、そのような双子は遺伝的に同一であり、常に同性です。 一卵性双生児は、多くの特徴の高い類似性 (一致) が特徴で、一卵性双生児の質的形質の一致度は通常高く、100% に達する傾向があります。 これは、血液型、眉の形、目、髪の色などの特徴の形成に環境はほとんど影響せず、遺伝子型が決定的な影響を与えることを意味します。 双子法により、血友病、糖尿病、統合失調症の遺伝的原因が確認されました。 結核、リウマチなど、多くの病気に対する顕著な素因が発見されています。これは、有利な条件下では、特定の遺伝子型を持つ人々にこれらの病気が発生する可能性がより高いことを意味します。

二卵性双生児は、同時に排卵され、異なる精子によって受精した卵子から発生します。 したがって、それらは遺伝的に異なり、同性または異なる性別のいずれかになります。 それらは多くの点で似ていません（不一致です）。

双子の観察は、形質の発達における遺伝と環境の役割を特定するための材料を提供します。

2. 系図学的方法

この方法の本質は、遺伝性疾患のある家系の家系を研究することです。 この方法を使用すると、形質の遺伝の種類を決定し、得られた情報に基づいて、研究された形質が子孫に発現する確率を予測できます。 非常に重要警告用 遺伝性疾患.

有名な家系図のおかげで、イギリスのビクトリア女王からの血友病遺伝子の継承を追跡することができました。 ビクトリアと夫は健康だった。 彼女の先祖には血友病を患った人がいなかったことも知られています。 おそらく、ビクトリアの両親の一方の配偶子に突然変異が発生したと考えられます。 その結果、彼女は血友病遺伝子の保因者となり、多くの子孫にそれを伝えました。 ビクトリア州から変異遺伝子を持つX染色体を受け取った男性の子孫は全員、血友病を患っていた。 血友病遺伝子は劣性遺伝子であり、X 染色体に関連して遺伝します。

以下の疾患は常染色体優性遺伝します：緑内障、軟骨無形成症、多指症（指が余分にある）、短指症（指が短い）、クモ指症（モーファン症候群）。

常染色体劣性遺伝によると遺伝性：白皮症、フェニルケトン尿症、アレルギー、統合失調症。

X連鎖の優性形質:エナメル質形成不全（薄い顆粒状のエナメル質、薄茶色の歯）。

X連鎖劣性形質:血友病、色覚異常、汗腺の欠如。

Y 連鎖特徴: 多毛症(端に毛が生える 耳介）、合指症（指の癒合）。

系図学的手法を使用すると、劣性遺伝子はホモ接合性になることが多いため、血縁関係のない結婚と比べて、子孫の奇形、死産、早期死亡の可能性が大幅に増加することが示されています。

3. 細胞遺伝学的方法

ヒト染色体セットの研究に基づいています。 通常、ヒトの核型には、22対の常染色体と2本の性染色体からなる46本の染色体が含まれています。 使用法 この方法これにより、染色体の数の変化またはその構造の変化に関連する疾患群を特定することが可能になりました。

クラインフェルター症候群の患者(47,ХХУ) 常に男性です。 彼らは、生殖腺の発育不全、多くの場合精神遅滞、および（不釣り合いに長い脚による）高度な成長を特徴としています。

シェレシェフスキー・ターナー症候群(45、XO) は女性に観察されます。 それは、思春期の遅れ、生殖腺の発育不全、月経の欠如、不妊症として現れます。 シェレシェフスキー・ターナー症候群の女性は背が低く、肩幅が広く、骨盤が狭く、 下肢短く、短い首、ひだのある、「モンゴロイド」の目の形。

ダウン症- 最も一般的な染色体疾患の 1 つ。 この病気は、21 番染色体 (47、21、21、21) のトリソミーの結果として発症します。この病気は、多くの特徴を持っているため、簡単に診断できます。 特性: 短い手足、小さな頭蓋骨、平らで広い鼻梁、狭い 眼瞼裂斜めのカット、折り目の存在 上まぶた、 精神遅滞。

もっと頻繁に 染色体疾患減数分裂中に両親の一方の生殖細胞に起こった突然変異の結果です。

4. 生化学的方法

この方法には、血液または尿中の酵素の活性または特定の代謝産物の含有量を測定することが含まれます。 この方法により、さまざまな原因で生じる代謝異常を改善します。 病的状態遺伝子型内に対立遺伝子の好ましくない組み合わせが存在することによって引き起こされます。 例えば、 深刻な病気フェニルケトン尿症は、劣性遺伝子のホモ接合性の場合に発症します。この遺伝子の活性により、必須アミノ酸であるフェニルアラニンのチロシンへの変換が阻害され、フェニルアラニンはフェニルピルビン酸に変換され、尿中に排泄されます。 この病気は子供の認知症の急速な発症につながります。 早期診断そしてフェニルアラニンを含まない食事は病気の発症を防ぐことができます。 フェニルケトン尿症遺伝子のヘテロ接合体では、 コンテンツの増加フェニルアラニン、表現型は大きく変化しませんが、人は健康です。 血友病では、突然変異の結果として変化した酵素の活性を測定することによって、突然変異遺伝子のヘテロ接合性保因を確立することができる。 したがって、生化学的方法を使用すると、子孫がこの病気に罹患するリスクを非常に正確に予測することが可能です。

  • ボード上で解決された問題を確認します。

Ⅲ． 血統分析

学生は課題を受け取ります。

1. 家系図分析の原理を学ぶ

ヒト遺伝学において、雑種学的手法の類似物は系図分析です。 それは、それぞれが反映されている血統のグラフィック表現を編集して研究することから成ります。 家族のきずな数世代にわたる健康な人と病気の人の間。 男性は四角で示され、女性は丸で示されます。 研究対象の形質 (たとえば、病気) を表現型に持つ人々は黒人として描かれ、別の形質を持つ人は白人で描かれます。 いくつかの水平線は配偶者のグラフィック画像を相互に接続し、他の水平線は子供たちのグラフィック画像を接続します。 垂直線は、親と子のグラフィック イメージを相互に接続します。

2. 家系図の調査研究されたある特性によると。 この家族の中で遺伝医療相談を申請した発端者と呼ばれる者は、図では矢印で示されています。

血統1


血統2


3. 次の質問に答えてください

1. 発端者の家系図には何世代の人が表されていますか?

2. 発端者の父方の祖父母には何人の子供がいましたか?

3. 発端者の性別は何ですか?

  • 1-男性
  • 2-女性

4. 発端者は研究された特性を持っていますか?

  • 1 - はい
  • 2 - いいえ

5. 発端者と同じ特徴を持つ家系図は他に何人いますか?

6. 研究されている形質は劣性ですか、それとも優性ですか?

  • 1 - 劣性
  • 2 - 支配的

7. 研究されている形質の形成に関与する対立遺伝子を含む染色体の名前を述べてください

  • 1 - 常染色体
  • 2 - X 染色体
  • 3 -Y 染色体

8. a) 発端者、b) 発端者の兄弟、c) 発端者の母親、d) 発端者の父親の遺伝子型は何ですか?

血統 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d)2;

血統2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7.8 c) 4 d)7;

5. 家系図をグラフィック表示する

ローザとアラは姉妹で、両親と同じように二人とも夜盲症を患っています。 彼らには妹もいます 通常の視力、そして夜盲症に苦しんでいる兄と妹。 ローザとアラは正常な視力を持つ男性と結婚しました。 アラには夜盲症を患う2人の女の子と4人の男の子がいました。 ローザには正常な視力を持つ 2 人の息子と娘、そしてもう 1 人は夜盲症を患う息子がいます。

ローズ、アラ、彼らの両親、そしてすべての子供の遺伝子型を決定します。

答え：父親の遺伝子型 - Aa; 母 - ああ; バラ - AA; アッラー - AA; ローザとアラの妹は夜盲症ではありませんが、遺伝子型はaaです。 別の姉妹と兄弟 - AAまたはAa; アッラの子供たちはすべてアーです。 夜盲症に悩まされていないローズの子供たち - ああ、息子 - ああ。

グラフィックイメージローズとアラの血統。

IV. レッスンのまとめ

人類遺伝学は、最も急速に発展している科学分野の 1 つです。 彼女はたまたま 理論的根拠医学は、遺伝性疾患の生物学的基盤を明らかにします。 病気の遺伝的性質についての知識があれば、時間内に正確な診断を下し、必要な治療を行うことができ、病気の子供の誕生を防ぐことができます。 次のレッスンでは次のことについて話します 社会問題人間の遺伝学。 さて、レッスンをまとめましょう。 スコアシートを提出してください。

学年

個人の仕事

グループワーク

V. 宿題

P.35、 クリエイティブな作品人類の遺伝学に関するもの (要約、メッセージ、新聞、ニュースレター、ビデオクリップ)。

文学

  1. 生物学: チュートリアル医学生向け 学校/V.N. ヤリギン・M・ヒューマニット。 編 ヴラドス センター、2001 年。
  2. 私たちは統一国家試験の準備をしています。 一般生物学。/V.N. フロシン、V.I. シヴォグラゾフ。 -M.: バスタード。 2004年。
  3. 一般および医学遺伝学の問題集/N. V. ヘレビン、-M.: 高等学校、1976 年。
  4. 一般的な生物学。 10～11年生向けの教科書 高校/ D.K. ベリャエフ、GM ディムシッツ、-M.: 教育、2005 年。
  5. 一般的な生物学。 学校で生物学を深く学ぶことができる、10 年生から 11 年生向けの教科書。/ V.K. Noisy、G.M. Dymshits、A.O. Ruvinsky、-M.: 教育、2001 年。

「植物の特徴」- 植物の例を書きます。 さまざまな生息地の植物を見分ける方法を学びましょう。 さまざまな植物。 植物学は植物を研究する科学です。 植物の基本的な性質。 植物界には約 35 万種があります。 陸上植物 オーク、スズラン、コケモモ、サボテンなど。 植物の生息地。 植物の生息地。

「中毒の兆候」- 葉の影響 神経系：視覚障害、けいれん、意識喪失。 ベリー類は心臓に影響を与えます。 嘔吐を誘発します。 下剤。 種を食べた後。 応急処置。 根茎は嘔吐を引き起こします。 リズムと心拍数が乱れます。 心停止の結果として死亡する可能性があります。

「類似性の兆候」- 同様の三角形。 証明: 三角形の相似性を示す 3 番目の記号。 三角形の類似性の最初の兆候。 定理の証明。 証明: 与えられた。 三角形の相似性を示す 2 番目の記号。 16. 三角形の相似性に関する 2 番目の基準を考慮すると、次のことを証明するだけで十分です。

「三角形の類似性の最初の兆候」- 3. 比例セグメントの定理によると、表示される各ペアの数値はどのように異なりますか? どういう意味ですか？ ABCは三角形に似ていますか? A1B1C1? 相似な三角形 ABC と A1B1C1 では、AB = 8 cm、BC = 10 cm、A1B1 = 5.6 cm、A1C1 = 10.5 cm 2. 線分 AB "= A1B1 (点 B" є AB) 線分 B" C" || を脇に置きます。 太陽。 すべてを一度に行い、これを 4 回繰り返します。

「植物科の特徴」- 家族はどのような特徴で異なりますか? 花の構造（式）。 果物の構造。 花序の構造。 亜王国王国。 工場部門。 植物はどのような目的で分類されるのでしょうか? コンセプト。 植物の家族。 単子葉植物と双子葉植物の特徴。 オーダークラス部門。 種属の家族。

「脊索動物の特徴」- 半索動物。 脊索動物門。 前口動物と後口動物の胚発生の特徴。 サブタイプ頭蓋（頭蓋）。 脊索動物の特徴的な特徴。 円口類、魚類、両生類、爬虫類、鳥類、哺乳類。 ホヤサルプス虫垂。 脊索動物の分類。 ウィキペディア。

治療歯科。 教科書 エフゲニー・ウラソヴィッチ・ボロフスキー

5.1.5. 遺伝性の歯科疾患

遺伝性疾患は医学と歯科において非常に重要性を増しています。 これらは突然変異を病因とする病気です。 ここでの突然変異の病理学的発現は環境の影響に依存しません。 環境は病気の症状の重症度にのみ影響します。

遺伝性疾患は、遺伝構造の突然変異に対する損傷のレベルに応じて、遺伝子疾患と染色体疾患の 2 つの大きなグループに分類されます。 染色体疾患とは異なり、遺伝子変異は変化することなく世代から世代に伝わり、その遺伝は発端者の家系を研究することで追跡できます。 遺伝子変異は、エナメル質や象牙質といった硬い歯の組織の発達に影響を与える可能性があります。

突然変異プロセスに関与する遺伝子の数に応じて、単一遺伝子疾患と多遺伝子疾患が区別されます。 単一遺伝子性疾患では、1 つの遺伝子座が影響を受け、これらの疾患は G. メンデルの法則に従って遺伝します。 人間が約 10 万個の遺伝子を持ち、各遺伝子が平均 500 対の DNA ヌクレオチド配列で構成されていると考えると、突然変異の数、したがって遺伝子疾患の数がどれほど大きくなり得るかが明らかになります。 多遺伝子性疾患では、突然変異がいくつかの染色体座位に影響を及ぼし、これらの疾患は通常、遺伝的素因（糖尿病、アテローム性動脈硬化症、痛風、てんかん、消化性潰瘍、統合失調症など）によって特徴付けられます。 このような病気で変異遺伝子の影響が現れるには、有害な環境要因への曝露によって引き起こされる身体の特定の状態が必要です。 これらの病気はどの年齢でも発症する可能性があります。

遺伝の性質に基づいて、単一遺伝子疾患は 3 つのグループに分類できます。

常染色体優性;

常染色体劣性。

床に貼り付けられています。

遺伝性歯科疾患は、3 つのタイプの遺伝すべてによって伝染します。常染色体優性タイプでは、形質 (疾患) の遺伝は常染色体の優性遺伝子によって決まります。常染色体劣性タイプでは、常染色体の劣性遺伝子によって決まります。 性関連遺伝は、性染色体を介して伝達される優性遺伝子と劣性遺伝子によって決定されます。

人類の遺伝学の初期のものであり、同時に最も普遍的なものの 1 つは、 系図法（血統法）、家系図の作成と系図分析の 2 段階で構成されます。 この方法を使用すると、家族または氏族の病気を追跡し、血統のメンバー間の関係の種類を示すことができます。

発端者の家族の臨床および遺伝子検査は、少なくとも 3 ～ 4 世代にわたる家族の病気に関する情報を含む詳細な家族図を作成することから始まります。 家族全員が個人的に歯科医の診察を受ける必要があります。 患者から受け取った親族に関する情報は、他の家族の反対尋問によって確認する必要があります。 情報は両方の親系統から取得する必要があり、遺伝物質を分析するときは、遺伝形質の発現頻度（浸透度）と発現の程度（表現力）の特殊性を常に念頭に置く必要があります。

系図分析では、遺伝の種類が明らかになり、診断が明確になり、子孫の予後が決定されます。

常染色体劣性遺伝の場合、劣性病理学的遺伝子はヘテロ接合状態にあることが多く、優性の正常遺伝子によって「覆われている」か、または複数の世代にわたって伝えられることが判明するため、分析は常により複雑になります。 、優性継承をシミュレートします。

X 連鎖優性遺伝の場合、この疾患は女性と男性の両方に等しく現れます (たとえば、滑らかなエナメル質形成不全)。 しかし将来的には、女性は娘と息子の半数にこの病気を伝染させ、男性は娘全員に感染させるが、息子には感染させないことになる。

X連鎖劣性遺伝では、影響を受けた息子は母親からのみ変異遺伝子を含む単一のX染色体を受け取ります。 父親のX染色体は娘にのみ受け継がれるため、この病気は父親から息子に伝染することはありません。 劣性遺伝子が発現するには2本の染色体のそれぞれに存在する必要があるため、女性は男性よりも病気になることが少ないです。 男性の場合、Y 染色体には対立遺伝子領域がないため、劣性遺伝子が 1 本の X 染色体に存在するだけで症状が発現します。

5.1.5.1. 欠陥のあるエナメル質の形成

エナメル質の構造または化学組成に変化を引き起こすいくつかの遺伝子変異は、通常、エナメル質でのみ検出できる変化を引き起こします。 他の突然変異も、他の組織や代謝プロセスに変化をもたらす可能性があります。 一般に、これらの変異は次のいずれかの結果をもたらします：エナメル質の不十分な形成（形成不全）、有機マトリックスの初期石灰化の顕著な失敗（低石灰化）。 エナメルプリズムのさまざまな構成要素におけるアパタイト結晶の形成における欠陥（過熟成）。 外因性物質の沈着。多くの場合、本質的に着色されています。 これらの障害の組み合わせ。

一般的な疾患と関連しない遺伝性のエナメル質欠損は、エナメル質形成不全のタイプと考えられます。 一般集団では、あらゆるタイプのエナメル質形成不全が約 1:14,000 の頻度で発生します。最も一般的なタイプのエナメル質形成不全は、常染色体優性遺伝によるエナメル質低石灰化であり、1:20,000 の頻度で発生します。

低形成不全エナメル質形成不全。 この形態には、エナメル質の全体または一部の厚さが発育中に正常な値に達しない場合のような障害が含まれます。 臨床的には、これは側面で互いに接触していない歯の薄いエナメル質の形、およびエナメル質上の窪み、垂直および水平の溝の形で現れます。

常染色体優性孔食性形成不全不完全エナメル質形成。 このタイプのエナメル質形成不全では、仮歯と永久歯のエナメル質は通常は正常な厚さですが、その表面には小さな穴がランダムに点在しています。

生えてきた歯のエナメル質は硬い黄白色です。 ピットステインは歯が口腔環境にさらされた後に発生し、歯に濃い灰色のあばた状の外観を与えます。 この小窩は、舌表面よりも唇表面に大きな影響を及ぼします。 ピットは縦列に配置される傾向があります。

窪んだ低形成欠陥エナメル質形成は、常染色体優性様式で遺伝します。 親戚の集団では、この形質のヒトからヒトへの伝達が観察されます。 このかなり明確に確立されたパターンは散発的に観察されます。

常染色体優性の局所低背性不完全エナメル質形成。このタイプのエナメル質形成不全では、形成不全欠損は、水平方向に並んだピットと線状のくぼみによって表されます。 これらの欠陥は歯の前庭表面に最もはっきりと現れ、中央部分のエナメル質の 1/3 に影響を与えますが、場合によっては損傷が刃先近くに局在している場合もあります。 この欠損は乳歯と永久歯の両方に現れる可能性があります。 すべての歯が影響を受ける可能性がありますが、通常は家族内で影響を受ける歯の数と組織損傷の範囲が大きく異なります。 欠損の形成は、歯の発達における特定の時期に対応するものではありません。

常染色体優性の平滑低形成性不完全エナメル質形成。このタイプのエナメル質形成不全には、薄くて硬いエナメル質が伴います。 歯の表面は滑らかで光沢があります。 新しく生えてくる歯の色は、鈍い白から半透明の茶色までさまざまです。 エナメル質の厚みは通常の1/4〜1/3程度です。 歯が横方向に接触することはありません。 エナメル質の一部の領域、特に切縁や咀嚼面に沿った領域が欠けている場合があります。

この状態は常染色体優性遺伝し、浸透率が高い。 関係者の大規模なグループで祝われます。

常染色体優性の肉眼的低形成欠陥エナメル質形成不全。このタイプのエナメル質形成不全は、粗い粒状の表面を持つ硬いエナメル質を特徴とします。 このようなエナメル質は、滑らかなエナメル質の場合と同様に、磨耗するのではなく、下にある象牙質から剥がれる傾向があります。 歯は白く、萌出後は黄白色になります。 エナメル質の厚さは通常のエナメル質の1/4～1/3なので、歯をかぶせるために削られたような印象になります。 場合によっては、歯の首の部分のエナメル質が厚くなることがあります。

常染色体劣性遺伝による重篤なエナメル質形成不全（エナメル質の発育不全）。エナメル質が完全に発達していない場合、生えてきた歯の色は黄色になります。 歯の表面はざらざらした粒状で、すりガラスのように見えます。 エナメル質の形成はほぼ完全に存在しません。 歯はまばらに並んでいます。 この形態のエナメル質欠損を持つすべての患者は開咬を持っています。 生えてきた歯の中には、多くの歯が欠けています。 乳歯と永久歯の両方が影響を受けます。 この形態のエナメル質形成不全はまれです。

X連鎖（優性）平滑欠損エナメル質形成。男性のエナメル質の臨床像は、女性のエナメル質の臨床像とは異なります。 乳歯と永久歯は、男女ともに同じ頻度で影響を受けます。 男性では、黄褐色の色合いをした、滑らかで光沢のある薄いエナメルが注目されます。 歯には横方向の接触がありません。 特に成人では、切縁と咀嚼面の摩耗が増加します。

女性では、エナメル質の欠損は、ほぼ正常な厚さのエナメル質の縦縞が形成不全エナメル質の縞と交互になるという事実で表されます。 時々、形成不全溝の底に象牙質が見られることがあります。 太さの異なる縦縞がランダムに配置されています。 左右の相同歯の欠損構造には対称性がありません。

他の形態のエナメル質形成不全と同様に、開咬がよく観察されます。 この欠陥は X 連鎖形質として受け継がれ、これはヘテロ接合性女性における X 染色体上の遺伝子のイオン化の影響と一致しています。

低成熟（未熟）欠陥エナメル質形成。欠陥のあるエナメル質形成の低成熟型は、斑点で覆われ、黄褐色のエナメル質が存在することを臨床的に特徴とします。 エナメル質は通常は通常の厚さですが、通常よりも柔らかく、象牙質から欠ける傾向があります。 X線の透過性という点ではエナメル質は象牙質に近いです。

X連鎖性（劣性）低成熟不全エナメル質形成不全。この欠陥のあるエナメル質形成により、乳歯と永久歯の両方が影響を受けます。 男性と女性では臨床像が異なります。

男性の永久歯は斑点があり、色は黄白色ですが、年齢とともに汚れが吸着するため、黒ずむことがあります。 エナメル質の厚さは正常に近づいています。 エナメル質は柔らかいため、プローブの先端がその表面を突き刺す可能性があります。 これらの歯は健康な歯よりも欠けたり磨耗しやすいですが、エナメル質の損失はゆっくりと起こります。 男の子の乳歯の外観は、磨かれた白いガラスに似ています。 場合によっては、乳歯がわずかに黄ばむことがあります。 歯の表面は比較的滑らかです。

女性では、鈍い白いエナメル質と通常の半透明のエナメル質の交互の縦縞が乳歯と永久歯の両方に見られます。 これらのストライプにはさまざまな幅があり、クラウンに沿ってランダムに分布しています。 左右の相同な歯の対称性はありません。

常染色体劣性遺伝性色素性低成熟症エナメル質形成不全。この形態の病状は、乳歯と永久歯の損傷を特徴としています。 生えてきた歯のエナメル質は乳白色または光沢のある茶色ですが、外因性物質と接触すると色が濃くなることがあります。 エナメル質は通常の厚さで、特に治療領域の周囲で象牙質から欠けやすいです。 歯の切縁または咀嚼面のエナメル質の吸収は、歯が生える前であっても発生することがあります。 この欠陥を持つ患者は、赤紫色の明るい蛍光を発する大量の歯石が形成されるのが特徴です。

「雪のような」歯。「雪のような」歯は、エナメル質のさまざまな部分がくすんだ白色になる、かなり一般的な疾患です。 エナメルのマットな白さは、無地の場合もあれば、斑点状の場合もあります。 マットホワイトエナメルと半透明エナメルの境界線がとてもシャープです。 通常、上顎の歯は下顎の歯よりも影響を受けます。 正面から噛む部分までの歯の欠損は、まるで白いペンキに浸したように見えます。

艶消しの白いエナメルには、フッ素を含む白いエナメルに見られる虹色の輝きがありません。 乳歯と永久歯が影響を受けます。

低石灰化欠陥エナメル質形成。この形態では、エナメル質全体またはその個々の部分が通常の硬度に達しない場合に乱れが観察されます。 臨床的には、これは象牙質の露出領域の知覚過敏を伴う歯冠の外表面のエナメル質形成不全として現れます。

常染色体優性の低石灰化不完全エナメル質形成。この形態の障害では、生えている歯のエナメル質の厚さは正常ですが、前庭表面の中央 3 分の 1 にエナメル質形成不全の領域が観察されることがあります。 しかし、歯のエナメル質は萌出後すぐに失われるほど柔らかく、歯冠は象牙質のみで構成されています。 エナメル質はチーズのような粘度を持っており、バックホウで簡単に削り取ったり、プローブで貫通したりすることができます。 萌出後の歯を覆うエナメル質の色は、くすんだ白または黄、オレンジ、茶色になります。 外側の柔らかい領域では、エナメル質がすぐに失われ、露出した象牙質の表面が残り、非常に敏感になる可能性があります。 多くの歯はまったく生えてこないか、あるいは著しく遅く生えてくることがあります。 このエナメル質欠損のケースの 60% 以上で、開咬が観察されます。

米。 5.9. エナメル質形成不全症。

したがって、エナメル質形成不全症は重度のエナメル質形成障害であり、乳歯と永久歯の構造と石灰化の全身的な破壊、変色、およびそれに続く組織の部分的または完全な喪失として現れます（図5.9）。

5.1.5.2. 象牙質に影響を及ぼす遺伝性疾患

現在、象牙形成不全には 3 つのタイプがあります。

タイプIこれは、骨形成欠損と呼ばれる一般的な骨格疾患のいくつかの症状の 1 つです。 骨形成には先天性および遅発性欠損があります。 どちらのタイプでも、象牙質欠損のある歯が観察される場合があります。 赤ちゃんの歯も永久歯も、驚くべき琥珀色の透明度を持っています。 ただし、すべての歯が影響を受ける場合から、数本の歯が軽度の変色のみを示す場合まで、病気の重症度にはかなりのばらつきがあります。 このような歯のエナメル質は簡単に欠けるため、露出した象牙質の摩耗が早まります。 タイプ I の象牙形成不全では、乳歯が永久歯よりも影響を受けます。

米。 5.10. 象牙形成不全症 II 型 (ステイントン・カンデポント症候群)。

タイプⅡ文献では遺伝性乳白色象牙質、またはステイントン・カプデポン症候群と呼ばれるこの症候群は、本質的に I 型と同じ臨床的特徴を持っています。この型を別の型として特定することになった主な理由は次のとおりです。

多数の家族の証拠があり、そのメンバーの多くは歯形成不全 II 型に罹患しているが、骨形成不全の兆候は全く示されていない。

II 型では疾患の程度、染色、および消耗の家族内相関が高いのに対し、I 型欠損象牙形成には顕著な表現型の変動が存在します。

象牙形成不全タイプ II の場合、乳歯と永久歯の両方が同様に影響を受け、完全に健康な歯は見つかりません (図 5.10)。

タイプⅢ色と形の両方において、タイプ I とタイプ II の歯の病変を特徴とします。 ただし、この門内には表現型に大きな変異があります。 最も一般的に観察される臨床症状は、乳白色の歯、ドーム状の歯冠、乳歯と永久歯の両方の損傷、および X 線検査でのいわゆる耳甲介歯の確認です。 この用語は、マントル象牙質が形成された後に象牙質の形成が起こらない歯を指すために使用されます。