ヴェルドニヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は遺伝性の病気です。 病理学を背景に、運動ニューロンへの損傷が注目されています。 ホフマン脊髄筋萎縮症は、非性染色体によって伝染します。 次に、この病気、その臨床像、そしてそれを排除するために考えられる治療手段を詳しく見ていきます。
用語
脊髄筋萎縮症がどのように現れるかについて話す前に、いくつかの概念について知っておきましょう。 病理の名前を見てみましょう。 これは 2 つの部分で構成されます。
- 脊髄 - この言葉は障害の位置を示します。 この場合、脊椎にある特定の要素について話しています。 これは体の最も重要な構造の 1 つである脊髄です。
- 筋萎縮症は、「a」は障害、「myo」は筋肉、そして「トロフィー」は栄養という 3 つの部分を含む言葉です。
この情報に基づいて、病理の名前の意味を理解することができます。 したがって、ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は筋肉の栄養障害です。 この病状は、線維の衰弱とけいれんを特徴としています。
継承
脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝疾患です。 この定義は、形質の伝達が非性染色体を通じて行われる遺伝のタイプを示しています。 さらに、それは両親に最初に存在する場合にのみ現れます（彼ら自身は病気ではない可能性があります）。
病気の発症
脊髄筋萎縮症は成人には起こりません。 病理は子供に現れます。 この病気の特徴は、 悪性の経過そして急速な進歩。 大きな細胞は動きの調整を担当します 脊髄。 また、筋肉の緊張も維持します。 それらが損傷すると、筋肉の機能不全が発症します。
先天的な形態
脊髄筋萎縮症には 3 つの形態があります。 それらは、最初の兆候の発現時期とプロセスの発展の強度に従って決定されます。 先天的な形態早ければ始まるかもしれない 産前期。 この場合、胎動はさらに弱まっています。 後で妊娠。 同時に、出生前期間の初めには、動きは正常の範囲内でした。 妊娠の解決自体が病的なものである可能性があります。 多くの場合、生後最初の数日以内に、筋緊張の低下と腱反射の低下を伴う、顕著な筋不全麻痺が検出されます。 球後（初期）症状も存在する場合があります。 それらは、赤ちゃんの弱々しい泣き声とゆっくりとした吸いつきによって現れます。 場合によっては、完全な反射不全が観察されます。 この小児には、舌の細動、耳下腺機能低下、および嚥下反射の低下が見られる場合があります。 脊髄筋萎縮症には頻脈が伴います。 多くの場合、病理はいくつかの発達上の欠陥と精神の形成の減速と組み合わされます。 脊髄筋萎縮症は異なります 速い流れそして1〜1年半までに死に至る。
初期の形式
先天性よりも軽い経過をたどります。 幼児期の形態はこの病気の典型的な症状であると考えられています。 この場合の脊髄筋萎縮症は、1歳半未満で現れます。
ほとんどの場合、病気の兆候は治療後に検出されます。 食中毒または感染性病変。 正常に発達している子供は、以前に獲得した運動能力を急速に失い始めます。 彼は座ること、立つこと、歩くことをやめます。 まず、弛緩性麻痺が認められます。 下肢、徐々に胴体と腕に移動します。 子供の状態は急速に悪化しています。 首の筋肉と球筋に筋力低下が現れます。 呼吸器系の機能不全により、4～5歳までに肺炎が発症し、その後死亡します。 小児の弛緩性麻痺は腱の拘縮によって複雑になります。 多くの場合、ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は全身性多汗症を伴います。
病理の遅発性
病気の3番目の形態は1.5〜2年後に始まります。 これまでと比べると比較的楽に進められます。 運動能力は10歳までの子供に保たれます。 通常、この後、状態は悪化します。
臨床像
病理はまず麻痺を特徴とする 近位セクション下肢、次に上肢。 脊髄筋萎縮症では、皮下脂肪層が明確に定義されています。 これにより、筋肉の機能不全を特定することが困難になります。 腱反射はかなり早い段階から衰え始めます。 この病理は、腕を伸ばしたときの指のわずかな震えを特徴とします。 骨の変形、特に下肢と胸骨が典型的であると考えられています。 球症状は、線維性けいれんを伴う舌筋肉の萎縮、軟口蓋の不全麻痺、および咽頭反射の低下として現れます。
ファジオ・ロンデ病
これ 特別なオプション萎縮の症状。 病理は、原則として3歳までに発症し始め、場合によっては思春期に発症します。 この病気は、咀嚼筋を含む顔の筋肉の衰弱を特徴とします。 飲み込むのが困難になり、声が変わります。 病理は舌の萎縮を伴い、場合によっては眼筋麻痺が現れることもあります。 病気は非常に早く進行します。 6～12か月後に死亡します。 球障害に手足の麻痺や麻痺が加わることもあります。 場合によっては、これらの症状が発現する時間がないこともあります。 しかし、剖検では必ず全長に沿って前脊柱角の細胞に病変が見られます。
診断
検査中に、病理はオッペンハイム筋緊張症から分離されます。 ほとんどの専門家は、この病理は独立した疾病学的実体ではないと考えています。 研究者らによると、オッペンハイム筋緊張症は、主な症状が重度の筋緊張低下である症候群です。 これに関して、 最近「フロッピーベイビー」という言葉は広く使われています。
研究方法：筋電図検査
脊髄筋萎縮症の検出は、（例外を除く）に基づいています。 初期の症状および典型的な臨床像）シリーズの結果について 追加の研究。 これらのうち、筋電図検査に注目する価値があります。 ほとんどすべての場合、生体電気自発活動は、束形成電位の存在下で安静時に検出されます。 随意収縮を背景に、「ピケットフェンス」リズムの減少した性質の電気活動が検出されます。 これは、電位の持続時間の増加と同期現象を示しています。
病理検査
これにより、前脊髄角の細胞数の減少や変性タイプの変化を特定することができます。 病理学的障害は、脳神経の運動核の頸部および腰部の肥厚領域にはっきりと現れます。 神経終末の筋肉内ゾーンの前根の変化も検出されます。 正常な端子の消失や過剰な分岐が認められます。
生化学分析
この研究により変化が明らかになりました 炭水化物の代謝。 したがって、脊髄筋萎縮症では、患者の解糖は胎児型に近いことが判明しました。 多くの場合、クレアチン-クレアチニン代謝の重大な変化、つまりクレアチン排泄の増加、クレアチニン排泄の減少が検出されます。 血清中の酵素濃度は実質的に変化しないことにも注意してください。
脊髄筋萎縮症：治療
病理学の治療は、運動療法とマッサージの任命に限定されます。 これらの手順は定期的に実行する必要があります。 根本的な治療法はありません。 いくつかの薬を服用すると、ある程度の症状を和らげることができます。 特に、専門家はサンギナリン、ガランタミン、オクサジル、プロゼリンなどの製品を推奨しています。 さらに、病気の重篤な症状の場合には、ビタミンBが処方され、少量の輸血を繰り返すことが推奨される場合があります。
赤ちゃんが決して座ったり、立ったり、走ったりしないと知るのは怖いです。 正常に成長している様子を見るのはさらに恐ろしいです 発達中の子供突然、ゆっくりと意識が消え始め、常に転倒し、数か月後には階段を登ることができなくなり、ある日、簡単に立ち上がることができなくなります。
脊髄性筋萎縮症
医師は、運動障害を特徴とする数種類の遺伝病を、脊髄性筋萎縮症と呼ばれる 1 つのグループに分類します。 ICD-10 では、それらは疾患の種類の追加の適応症を備えた G12 としてコード化されています。
研究者らによると、約 0.01 ～ 0.02% の子どもが SMA と診断されて生まれます。 この病状は、少年と男性に多く発生します。
脊髄性筋萎縮症は、主に幼児期の小児に発生します。 ただし、この病気の一部の形態は、青年または成人にのみ発症し始めます。 病理学の潜行性は、患者が達成できたものを日に日に徐々に奪っていくという事実にあります。
病理学は、G. Werdnig によって初めて説明されました。 彼は脊髄、その前角、根の等側性萎縮に注意を喚起しました。 末梢神経 1891年にすでに 来年 J. ホフマンは、私たちが独立した病気について話していることを証明することができました。 20世紀半ば。 研究者の E. Kugelberg と L. Welander は、高齢になってから発生し、予後がより良好である病理について説明しました。
症状
SMA の各タイプには独自の特別な症状がありますが、異なる疾患を 1 つのグループにまとめることができる症状がいくつかあります。 これ：
- 筋力低下と萎縮の増加。
- 1〜2年後に発症する病気では、走ることや歩くことなど、すでに達成されている能力の低下が顕著になります。
- 指の震え。 舌の震えも見られます。
- 骨格の変形。
- 大多数の患者の知的および精神的健康の維持。
SMAの種類
年齢、症状の発症時期、病理経過の特徴、および予後により、いくつかの種類の病気を区別することが可能になります。
この形態の病理はほとんど説明されていませんが、最初のタイプの SMA と組み合わされることがよくあります。 この病気は先天性のものです。 これは、完全な動きの欠如、腱反射、筋力低下、および膝関節の動きが制限されることを特徴とします。 呼吸障害は出生時から観察されています。
脊髄筋萎縮症ヴェルドニッヒ・ホフマン - 遺伝病理学 神経系、筋力低下が体全体に現れます。 この病気は、座ったり、自立して動いたり、自分自身の世話をしたりする能力を障害します。 で 現代世界まだ 効果的な治療法それは肯定的な結果をもたらすでしょう。
出生前診断により、病気の子供が生まれるリスクが大幅に軽減されます。 この病気の名前は、それを説明した科学者に由来しています。 最初は 1 つの形態の病理が発見されましたが、すぐに 2 つ目の形態が記載され、その後、症状の異なるいくつかの形態の病理が出現しました。
病因
病理は遺伝する。 これは、ヒトの 5 番目の染色体の突然変異によって発生します。 SMNタンパク質を生成すると考えられている遺伝子が変異している。 このタンパク質は神経細胞の運動の発達に影響を与えます。 変化が起こると、ニューロンが死滅し、筋肉への神経インパルスが停止します。 筋肉は収縮せず、その助けを借りて実行されるべき動きが起こりません。
ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症が小児で発症し始めるには、父親と母親からの2つの突然変異遺伝子が必要です。 親自身が病気ではなくても、両親が変異遺伝子の保因者である場合、健康なペアの遺伝子が体内で優勢であるため、リスクが生じます。
両親が変異遺伝子の保因者である場合、25のケースで病気の子供が生まれます。 科学者たちは、地球上の50人に1人が突然変異の保因者であると計算しました。
分類
脊髄性筋萎縮症は、発症時期と変化の程度に応じてさまざまなタイプに分類されます。
- タイプ I - 乳児の病理。
- タイプ II - 中間。
- III タイプ - 若々しい;
- タイプ IV - 成人。
病状の形態によって異なります 臨床像.
症状
医学では病気は4種類に分けられます。 それらの違いは次のとおりです。
- 病状の発生期間。
- 症状が現れた。
- 子供の平均余命。
それらに共通する唯一のことは、人の精神的および感覚的能力が損なわれていないということです。 すべての兆候は運動活動の障害にのみ関連しています。 それぞれのタイプを個別に見てみましょう。
- 病気が生後6か月まで進行した場合、残念ながら予後は好ましくありません。
- 舌を飲み込んだり、吸ったり、動かしたりする能力が損なわれる場合があります（舌が無意識に収縮し、一般に萎縮しているように見える場合があります）。 子供は弱々しく鈍い泣き声を上げます。 嚥下反射の違反により、食物が食道ではなく食道に移動するため、摂食プロセスが不可能になります。 航空会社。 これは赤ちゃんの死につながる可能性があります。
- 肋骨の間にある筋肉が損傷すると、呼吸が困難になります。 最初は問題は解決されますが、その後状況は悪化します。 この段階では、子供を次の場所に移送する必要があるかもしれません。 人工換気肺（人工呼吸器）。
- 顔やまぶたの筋肉は病状の影響を受けません。
- 子どもの発達は遅くなり、頭を上げたり、おもちゃに手を伸ばしたり、後ろから横に寝返りしたり、座ることさえできなくなります。 病状が発症する前に子供が何かをすることを学んだ場合、それらのスキルは失われます。
この病気の視覚的な症状は胸骨の変形です。 病状が先天性の場合、子供は6か月以上生きられません。 3か月後にこの病気が発症した場合、余命は3年です。
この病状は、頭が小さい、心臓病、先天性骨折、停留睾丸などの他の先天性異常を伴って発生することがよくあります。
タイプ II - この時期までに 6 か月から 2 年の間に発症しますが、障害は診断されません。 子供は必要なスキルをすべて時間通りに習得します。 患者に最初に観察されるのは筋力低下です。 股関節が最初に痛むため、子供は歩くのをやめます。 筋力低下はゆっくりではありますが徐々に進行し、すべての四肢に完全に影響を及ぼします。 場合によっては筋肉に負担がかかる 呼吸器系.
首の筋肉が弱くなるので、頭が垂れてきます。 このタイプの病気は、骨や関節の変形が特徴です。 最初のタイプと比較すると、このタイプはより好ましいですが、ほとんどの子供は思春期にすでに呼吸の問題を抱えています。
タイプ III は、病状が 2 歳から 15 歳までの間に現れる可能性があるため、若年性と呼ばれます。
最初に現れる兆候は脚の衰弱であり、歩き方が不安定になります。 下肢の筋肉は萎縮しますが、皮下脂肪組織が発達しているため、あまり目立ちません。 ティーンエイジャーはしばしばつまずいたり、転んだり、歩き方が変わり始めたりするため、単に動きにぎこちなさがあるように見えます。 時間が経つと、子供はまったく動かなくなります。
その後、病気は腕に広がり、さらに手にも広がります。 顔の筋肉は衰えていますが、目はまだ動きます。 筋肉がすでに病理の影響を受けている領域では動きません。 この形態の病気は骨格の変形によって起こります。 平均寿命は最長40年です。
IV 型は 35 年後に発症するため、成人と呼ばれます。 症状は前のタイプと同じです。脚の筋肉が弱くなり、反射神経が低下します。 その結果、筋肉は完全に萎縮し、足を動かすことができなくなります。 呼吸器系の筋肉は影響を受けないため、呼吸が妨げられることはありません。 この病気の形態は最も好ましい経過をたどります。
診断
病気の最初の兆候が現れた場合、次のことが行われます。
- 筋電図検査 - 自発的な活動を検出するために使用できます。
- 遺伝子診断- 5番目の染色体上の遺伝子変異を検出する。
- 胎児の出生前DNA診断 - 異常があれば妊娠は中止されます。
詳細な診断は個別に選択されます。
処理
これ 遺伝病不治の。 現代の科学者たちは、SMNタンパク質の合成をどのように制御するかを明らかにするためにさまざまな研究を行っていますが、残念なことに、結果は依然として期待外れです。
患者の困難な状態を何とか軽減するために、医師は次の治療法を処方します。
- 一定の休憩を挟んで定期的に薬を摂取する - 特別な薬は神経組織と筋肉の代謝を改善するのに役立ちます。
- ビタミンB群;
- 形成と再生を促進する物質 構造部品細胞、組織、筋肉の構造。
- 神経や筋肉の伝導性を高める薬。
- マッサージとエクササイズ 治療薬;
- 理学療法;
- 関節や脊椎が損傷した場合の整形外科的矯正。
これは遺伝的に伝わる病態です。 父親と母親の両方が変異遺伝子の保因者である場合、子供にこの病気が存在する可能性があります。 病気になると筋肉が弱くなり、動きが障害され、完全に動けなくなることもあります。 病理は呼吸器系の筋肉にも影響を与える可能性があります。 現在、この病気の治療は不可能です。
考えられる合併症
ほとんどの場合、脊髄筋萎縮症の患者は次の合併症があると診断されます。
- さまざまな二次感染症。
- と発音した。
死亡の危険性が高くなります。
防止
として 予防策将来の両親の遺伝子レベルでさまざまな異常をタイムリーに診断する必要があります。 そのためには、陣痛が始まる前にDNA診断を実施する必要があります。
たまたま子供が病気と診断された場合、そのような病気には治療法がないため、妊娠を中絶しなければなりません。
医学的観点から見て、記事に記載されている内容はすべて正しいのでしょうか?
証明された医学的知識がある場合にのみ回答してください
脊髄性筋萎縮症は、運動機能の障害を伴う重度の病態です。 この病気には 4 つのタイプがあり、そのうちの 1 つは乳児期に発症する脊髄筋萎縮症ヴェルドニヒ・ホフマン病です。 子供時代。 このタイプの病状は遺伝性であり、治癒することはなく、使用される技術は患者の状態をわずかに緩和するだけです。 病気はどのような兆候によって認識されますか?また、病気が検出された場合はどうすればよいですか?
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、筋肉の動きを制御する脊髄内のニューロンの損傷を伴います。 通常、脚と首の筋肉が最もダメージを受けますが、 上肢影響を受ける頻度は低くなります。 患者は運動、嚥下、頭を保持することに問題を抱えていますが、感覚は保たれており、感覚の遅れはありません。 精神的発達。 しかし、他の形態のSMA患者が、障害はあるものの老年まで生きるチャンスがある場合、ヴェルドニッヒ・ホフマン筋萎縮症の場合、最長余命は30年を超えません。
病理は非常にまれです - 80〜10万人に1人のケースです。 しかし、異常の発症に関与する遺伝子の保因者はさらに多く存在します。 この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、子供がヴェルドニッヒ・ホフマン筋萎縮症を示すには、両親が両方ともこの遺伝子の保因者でなければなりません。 ただし、この場合、赤ちゃんが病気になる確率はわずか25％です。 この病気の原因は単に遺伝的素因だけであり、SMA と怪我、感染症、その他の要因との関連性は見つかっていません。
病気の症状
専門家は、発現と典型的な症状の点で異なるヴェルドニッヒ・ホフマン SMA の 3 つの形態を区別しています。
テーブル。 ヴェルトニッヒ・ホフマン SMA の形式
これらの病態はすべて、精神的および感覚的障害がないという点で統一されていますが、臨床像には大きな違いがあります。
幼児フォーム
タイプ I の病理学では、最初の症状は子供の出生時にすでに顕著です。 弛緩性麻痺、非常に弱い叫び声を上げ、深い反射神経はありません。 専門家にとって筋緊張低下を判断することは難しくなく、これにより最初の日からヴェルドニッヒ・ホフマン萎縮の存在を確立することが可能になります。 そのような子供は乳房をゆっくりと吸い、ミルクをうまく飲み込みず、しばしば窒息します。 舌の動きでさえ難しく、注意深く観察すると、舌の上で不随意な筋肉の収縮、つまり小さな波のような動きが見られることがわかります。 食べ物が気道に入り、子供の死亡を引き起こす可能性があるため、これらすべてが摂食困難を引き起こします。
これらの症状に加えて、横隔膜の麻痺や骨格の変形が観察されます。子供の背骨は曲がったり、落ち込んだり、逆に鋭く突き出たりすることがあります。 胸郭、関節が判明します。 この診断を受けた子供たちは、他の子供たちと比べて運動能力の発達が著しく遅れています。 頭を上げたり、左右に寝返りしたり、注意を引く物に手を伸ばしたり、座った姿勢をとることができません。 同時に、この病気は顔の表情や目の筋肉の機能に影響を与えず、子供が表現する感情が歪むこともありません。
ご注意ください： 数量限定ヴェルドニッヒ・ホフマン筋萎縮症の小児では、かなりの遅れはあるものの、運動能力は依然として現れますが、その後 短時間退行する。
SMA タイプ 1 は、他の先天性病状を伴うことがよくあります。
- 骨盤関節の形成異常。
- 脳の水頭症。
- 血管腫;
- 心臓の欠陥。
この病気は非常に急速に進行し、ほとんどの場合生後 6 か月以内に死亡します。 2～3年生きる赤ちゃんもいます。 死因は通常、重篤な心臓病であり、 呼吸不全.
初期の形式
2 番目のタイプの筋萎縮症の場合、子供は生後 6 か月間はまったく正常に成長し、前兆はありません。 生後6か月で積極的に立ち上がり、ベビーベッドやベビーサークルに沿って移動し始める人もいます。 最初の症状は筋力低下で、徐々に発症することもあれば、何らかの原因で突然発症することもあります。 子供の病気、さまざまな感染症。 これは通常、赤ちゃんの生後7〜10か月で起こります。
筋肉の機能はまず下肢で障害され、その結果、子供のはいはいはますます悪化し、自分の足で立つことが困難になります。 さらに、病変はますます高く広がり、深部反射の低下、指の震えの出現、舌の随意筋収縮、呼吸器系の混乱を引き起こします。 この形態の病状の発生は小児期ほど深刻ではなく、ほとんどの患者は思春期まで生存しますが、この期間の生活の質は依然として非常に低いままです。 そのような子供たちは自分自身の世話をすることができず、外部の助けなしではやっていけません。 死因は故障が多い 呼吸器官、病気によって弱った生物に影響を与えることが多いさまざまな感染症だけでなく。
後期型
専門家は、この形態の SMA は最も重症ではないと考えていますが、最長 30 年間生存する可能性があります。 典型的な症状は、子供が 1.5 ～ 2 歳のときに最も頻繁に発生します。 その時間まで 身体的発達なしで起こる わずかな違反赤ちゃんは歩いたり、走ったり、年齢に応じた通常の活動レベルを示します。 限られた数の患者だけが、運動発達の遅れや過度の遅さを経験する可能性があります。
最初の症状は軽いです。
- 子供はすぐに疲れてしまいます。
- 動きの調整が低下し、赤ちゃんが走ったり歩いたりするときに転倒することが多くなります。
- 倦怠感がしばしば観察されます。
病気が進行するにつれて、他のより特徴的な兆候が現れます。
- 歩き方が変わり、子供は歩きながら膝を高く上げます。
- 筋力低下が増加します。
- 指がわずかに震えています。
- 舌の自発的なけいれん、嚥下機能の困難があります。
- 骨や関節の変形が発生し、特に胸部で顕著です。
これらすべてのプロセスはかなりゆっくりと発達し、歩く能力は約 8 ～ 10 歳まで持続します。 将来的には、移動は車椅子でのみ可能になりますが、セルフケアの能力はさらに数年間完全に失われるわけではありません。 維持療法を行った場合、この診断を受けた人は最長25～30歳まで生存します。
病気の診断
先天性筋緊張低下症候群は、SMA だけでなく、脳性麻痺、脳性麻痺などの他の多くの病状の特徴でもあります。 筋萎縮性硬化症、ミオパチー さまざまな形。 したがって、視診だけでなく、症状の発症のタイミングや発症のダイナミクスに関する情報も、ヴェルドニッヒ・ホフマン筋萎縮症を区別するのには役立ちません。 CT または MRI は他の脊椎病変の存在を除外できますが、これらの研究は SMA を判断するのに十分ではありません。
主要 診断方法脊髄筋萎縮が疑われる場合は、筋電図検査、つまり ENMG が実行されます。 この方法は、神経筋系の機能、特に神経インパルスの通過とそれらに対する反応を分析することを目的としています。 診断を確定するために、筋組織生検とDNA検査も処方されます。
重要！ 家族にSMAの病歴がある人は、筋肉発達障害の原因となるSMN遺伝子の存在を調べる遺伝子検査を受けることをお勧めします。 妊婦は出生前に胎児の DNA 検査を受け、診断が確認された場合、これは妊娠中絶の重大な兆候となります。
維持療法
ヴェルドニッヒ・ホフマン SMA は不治の病であるため、患者には病気の症状を軽減することを目的とした支持療法が提供されます。 主に重点を置くのは、影響を受けた筋肉の代謝を改善することです。 神経線維、病状の進行を遅らせることができます。 この目的のために彼らは使用します 薬いくつかのグループ：神経代謝物、神経筋伝達を促進する薬剤、組織の栄養性と血液循環を改善する薬剤。
最もよく処方されるのは次のとおりです。
薬の種類、投与量、使用期間は、検査結果に基づいて、子供の年齢を考慮して主治医が決定します。 薬以外にも適応があるのは、 理学療法、理学療法手順、ソフトマッサージ。 重度の脊椎変形の場合は、整形外科用のコルセットや包帯が使用されます。
ビデオ - ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症（SMA）、またはヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は、常染色体劣性遺伝疾患です。 遺伝性疾患進行性の低血圧と筋力低下が特徴です。
筋肉組織の特徴的な弱体化は、脊髄の前角にあるアルファ運動ニューロンの進行性変性によって発生します。 したがって、この病気は脊髄の病理に基づいており、遺伝する可能性があります。
この病気の特徴は、体の表面近くにある骨格筋よりも深部にある骨格筋の衰弱がより活発に現れることです。 この資料では、ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄性筋萎縮症の症状と治療について説明します。
この情報は、さまざまな理由から、この深刻でしばしば致命的な病気に対処しなければならない人にとって有益です。
一部の患者では 病理学的プロセス脳神経の運動ニューロン、特にV to Vも関与している可能性があります XIIペア。 この場合、この病気は脊髄細胞の後角に由来し、さらに横隔膜の筋肉の機能不全を引き起こします。 消化管、心臓および括約筋。
1890 年にヴェルドニッヒは、小児における症候群の発現である古典的な乳児型 SMA について初めて説明しました。 若い頃。 それから何年も経った 1956 年に、クーゲルベルクとヴェランダーはあまり機密扱いをしませんでした。 厳しい形態高齢患者の脊髄性筋萎縮症。
これらの科学者のおかげで、今日の医師は SMA と SMA を正確に区別できるようになりました。 他の種類似たような症状の病気など 筋ジストロフィーデュシェンヌ。
脊髄筋萎縮症は女児で最も一般的な診断であり、重度の進行性衰弱を伴います。 これは、小児における最も一般的な遺伝的死因の 1 つです。
SMA症候群は患者の年齢に基づいて次の4つのタイプに分類されます。
- I型（ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症）。 生後6か月までに発達します。
- タイプ II – 生後 6 か月から 12 か月の間。
- III型（クーゲルベルク・ヴェランダー病） – 2～15歳
- 成人患者の場合は IV 型。
広がる
この病気の発生率は、15〜20,000人あたり約1例です。 新生児のみについて話すと、この数字は10万人あたり約5〜7件になります。 脊髄筋萎縮症は遺伝性劣性疾患であるため、多くの親がその保因者であるにもかかわらず、そのことを知らない可能性があります。
SMA キャリアの有病率は 80 人に 1 人であり、言い換えれば、80 人に 1 人の家族に脊髄性筋萎縮症を患う子供がいる可能性があります。 両親が両方とも変異遺伝子の保因者である場合、このリスクは数倍に増加します。
したがって、SMA 症候群は、嚢胞性線維症に次いで小児において最も一般的な神経系の変性疾患であり、上記のように、小児死亡の主な遺伝原因となっています。
死因は呼吸不全。 病気の初期段階で患者が若ければ若いほど、予後は悪くなります。 全体の平均死亡年齢は約10歳です。 子供の知能の状態やその他の心身発達の指標は、病気の進行にはまったく影響しません。
若い患者とは異なり、成人男性は女性よりも約 2:1 の比率でこの病気に罹患することが多く、男性患者の臨床経過はより重篤です。 女性のこの病気の症例の増加は約8歳で始まり、男の子は13歳で女の子に「追いつきます」。
脊髄性筋萎縮症 - 症状
最初のタイプの脊髄性筋萎縮症では、赤ちゃんが生まれる前に最初の症状が現れます。 ほとんどの母親は、妊娠後期に異常な胎児の非活動性を報告します。 新生児の SMA の症状は非常に明白です。子供は自分で寝返りを打つことができず、その後座位を取ることができません。
さらに、進行性の臨床症状の悪化が進行し、ほとんどの場合、死に至ります。 通常、2 歳の患者では呼吸不全とその合併症によって死亡します。
2 型 SMA 患者は、生後 4 ～ 6 か月の間に通常通り発症します。 彼らは自分で座ることができるかもしれませんが、歩くことは決してできないので、歩く必要があります。 身障者用車両移動用に。 一般に、そのような子供たちはヴェルトニッヒ・ホフマン脊髄萎縮症に苦しむ患者よりもはるかに長生きします。 平均寿命は最大40年です。
タイプ 3 の患者は、主に伸筋力の低下により、階段を上ったり、床から立ち上がったりすることが困難になることがよくあります。 股関節。 平均余命は正常に近い。
SMAの症状について詳しく読む
1 型脊髄性筋萎縮症の新生児は活動的ではありません。 たとえそれができるとしても、彼らは四肢を非常に困難に動かします。 股関節はほぼ常に曲がって弱くなり、手で簡単にさまざまな方向にひねることができます。 膝も曲がっています。
通常、外側の筋肉はそれほど影響を受けないため、指や足の指はほぼ正常に動きます。 赤ちゃんは頭をコントロールしたり持ち上げたりすることができません。 反射消失（反射の欠如）は、ほとんどすべての患者で観察されます。
2 番目のタイプの SMA に苦しむ子供は頭を動かすことができ、これらの患者の 75% は独立して座ることができます。 筋力低下は上肢よりも下肢で顕著です。 膝蓋骨反射はありません。 年長の子供は上腕二頭筋と上腕三頭筋の反射を示すことがあります。
最も多いのは側弯症です よくある症状 SMA では、ほとんどの患者が片側または両側の股関節脱臼を発症します。 特定標識 10歳未満で発症します。
3 型脊髄性筋萎縮症患者は、人生の早い段階で歩くことができ、この能力は外来患者として思春期を通じて維持することができます。 衰弱は体の持久力を制限するだけでなく、限界を引き起こす可能性があります。 患者の 3 分の 1 は 40 歳までに車椅子生活になります。
処理
現在のところ知られていません 医療脊髄性筋萎縮症であるため、初期および中年の患者の生存率が非常に低いことはすぐに注目に値します。
ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄性筋萎縮症の新生児は、平均余命が短いため、整形外科的ケアはほとんど必要ありません。 副子固定は、筋活動の低下が見られる場合に使用されます。
患者 II および Ⅲ型 SMA では、関節拘縮 (関節の動きの制限) を治療するために理学療法を使用できます。 多くのための 根本治療拘縮には外科的治療が必要です。
上で述べたように、SMA 症候群で最も一般的な整形外科的問題は側弯症であり、これは重篤な形態をとることがよくあります。 矯正器具による治療にもかかわらず、脊椎湾曲は年間約 8°進行します。
分節型後方脊椎固定術は、弯曲のある若い患者に推奨されることが多い 脊柱矯正器具で矯正することはできません。また、10 歳を超えて湾曲が 40° を超える患者の場合も同様です。
手術は医学的に可能になるまで延期されるべきです。 3 番目のタイプの SMA 患者では湾曲の進行がよりゆっくりと起こり、年齢が高くなるほど出現することが多くなることに留意する必要があります。
ダイエット
脊髄性筋萎縮症の治療には、患者のメニューを配給するための個別のアプローチが必要ですが、残念ながら主治医がそれを遵守していないことが非常に多いです。 人体計測指標、血液組成、筋肉状態の生化学的マーカーは、SMA 患者の評価の重要な要素です。
特定の患者の病気の経過の特殊性により、上記の指標に影響を与えるには食事への介入が必要となる場合があります。筋肉にこれらの機能を与えることができるのは食事の助けによるためです。 栄養素それは患者が自分の場合に必要とするものです。
もちろん、脊髄性筋萎縮症の治療に対するこのアプローチは、この疾患の第 2 型または第 3 型を診断する場合にのみ意味があります。
理学療法
第 2 型および第 3 型の脊髄性筋萎縮症に苦しむ患者に対する追加のサポートは、食事療法と同様に重要です。 まず第一に、正規化された負荷の助けを借りて、関節拘縮の進行を防ぎ、セルフケアにおける強さ、持久力、独立性を維持することができます。
かなり重要な役割 体操教育的、社会的、心理的、そして 専門的な活動患者は、健康な人と同じように、ほぼ通常のライフスタイルを送る機会を持つことになるからです。