処理。 骨形成不全症は治りません。 一部の非致死性形態については、幼児期の積極的な理学療法が、整形外科的治療のみよりも優れています。 I 型および場合によっては IV 型の病気の子供は、独立して動くことができます。 骨形成不全症 III 型および IV 型の患者には、高弾性ストッキング、松葉杖のほか、水泳や特別なトレーニングが効果的です。 重篤な場合には必要となります 身障者用車両、しかし患者は自分自身の世話をすることを学ぶことができます。 十代の若者には心理的な助けが必要な場合があります。
整形外科的措置は、患者の機能を向上させるために骨折を治療し、変形を矯正することを目的としています。 骨折にはギプス固定または副木固定が必要です。 通常はすぐに治り、固定化骨粗鬆症を避けるためにギプスは除去されます。 変形を矯正するには 長骨骨切り術に頼って骨内ロッドを使用します。
カルシウムとフッ化物 栄養補助食品、カルシトニン注射も効果がありません。 場合によっては（通常は骨形成不全症 I 型と IV 型）、成長ホルモンの助けを借りて小児の骨の組織構造を改善することができます。 ジホスホネートは可動性を高め、ほとんどの患者の症状を軽減します。 パミドロネートの静脈内投与またはアレンドロネートの投与は、患者の生活の質を改善し、骨吸収を抑制し、それによって石灰化を促進します。 これらの化合物は骨折のリスクを軽減し、痛みを軽減しますが、ムガン I 型コラーゲンは骨基質に保持されます。 おそらく海綿骨に最も大きな効果があり、椎骨の密度を高め、患者の成長を促進します。 治療効果は、症状の重症度、変異の性質、または治療を開始した患者の年齢には依存しません。 長骨の緻密な物質の発達と機械的特性に対するビスホスホネートの影響が研究されています。
予報。 骨形成不全症 - 慢性疾患、患者の機能だけでなく、平均寿命も縮めます。 骨形成不全症 II 型の子供は、原則として、生後 1 か月以内（最長 1 年）に死亡します。 骨形成不全症 III 型では、患者の死亡率のピーク（主に肺の病理による）は、幼児期、青年期、および 40 ～ 50 歳の時期に起こります。 骨形成不全症 I 型および骨形成不全症 IV 型の患者の平均余命は依然として正常です。
III 型骨形成不全症の患者は、通常、車椅子で生活しています。 積極的なリハビリテーション措置により、 公共交通機関そして家の中を動き回ります。 IV 型疾患の子供は通常、自分で、または松葉杖の助けを借りて公共交通機関を利用できます。
意味
（緯度。骨形成不全症、さもなければ「不完全な骨形成」、病気「 クリスタルマン"）は、骨の脆弱性の増加を特徴とする病気の1つです。
一連の遺伝性疾患が原因で、骨形成不全症の人はコラーゲンの量が不足しているか、コラーゲンの品質が正常ではありません。 コラーゲンは骨構造において重要なタンパク質であるため、この病気により骨が弱くなったり、もろくなったりします。
この病気は古くから知られており、1637 年に骨折して生まれた子供の事例が報告されています。
原因
1788年、子宮内くる病は起こらないため、子宮内骨折は先天梅毒の結果であるという意見が表明されました。 時間が経つにつれて、梅毒はこの病気の要因として除外されました。
1849 年に、子宮内または出生後に発生した複数の骨折を伴う脆弱な骨症候群が報告され、「骨形成不全症」という名前が付けられ、現在でもこの名前が使用されています。
臨床医は、骨形成不全症の 2 つの形態を区別します。初期型（子宮内または出生前）、子宮内または出産中に骨折が発生する場合、および出生後または後期型です。
出生前型の疾患を持って生まれた子供は生後数か月で死亡すると考えられていましたが、多くの臨床医はこれらの子供が生存する可能性を指摘しています。
今、それが何かは明らかに知られています 以前の病気症状が現れるほど、その経過は重篤になり、予後は悪化します。
骨形成不全症には 4 つの段階があります。
- 潜在的な;
- 骨折の段階。
- 難聴の段階。
- 安定した骨粗鬆症の段階。
しかし、この分類は病気の原因の問題に対する適切な答えを提供しません。 残念ながら、小児に発生する骨形成不全症の変異型を区別するための適切なシステムはありません。
症状
病気の臨床症状は、病気の種類や患者の年齢、個人の遺伝的に決定された特徴によって異なります。 出生前にこの病気が発症すると、子供は非常に衰弱して生まれ、場合によっては生存できないこともあります。 出産中、通常の経過にもかかわらず、子供は骨折を経験します。 出生時に、子宮内骨折の不適切な治癒後に手足の変形が検出されることがあります。 臨床的には、骨形成不全症の診断は主に、完全骨折および不完全骨折による手足の歪み、筋萎縮、青い強膜、および「琥珀色」の歯の存在に基づいて行われます。 その後、子供をくるんだり、入浴したり、ベビーベストや着ぐるみを着たりするときに骨折が起こることがよくあります。 原則として、骨折は骨膜下で発生し、大腿骨または上腕骨の骨幹の断片の角変位を伴いますが、前腕や脛骨の骨の場合はあまりありません。 骨盤や脊椎の骨折が起こることもあります。 彼らはすぐに一緒に成長するので、すぐに治療を開始する必要があります。 手と足の骨の骨折はほとんど起こらないことに注意してください。 そして骨折後は偽関節症は起こりません。
未治療の小児では、骨折が四肢部分の角変形と融合し、明白な肥厚性仮骨が触知できます。 手足は体に対して不釣り合いに短く、変形しています。
前述したように、頻繁に、場合によっては多発する骨折や肺炎症性合併症の結果、この病気の初期型に罹患した子供は生後数日または数か月で死亡し、10歳まで生存することはほとんどありません。
晩期型の骨形成不全症は、健康だと考えられている2歳から12歳の小児に骨折として現れることがありますが、思春期には頻度は低くなりますが、成人にも同様に発生しますが、思春期以降は骨折は稀であると考えられています。 、場合によってはまったく存在しないこともあります。
後期型の不完全骨粗鬆症では、骨折の頻度は 1 日に数回から数十回と変化します。 異なるローカリゼーション。 時々、子供には脊椎の骨に変形があることが発見され、 下肢骨の微小亀裂によって引き起こされる過去の典型的な骨折はありません。 作用する力が小さいため、長骨、肋骨、鎖骨などの破片骨折がありません。 骨折の性質とその癒合の経過は、骨折と変わりません。 初期の形式不完全な骨形成や偽関節はほとんど観察されません。 骨折には痛み、腫れ、破片のしこりなどを伴います。
この病気では、患者は常に全身倦怠感を経験します。 穏やかな生活習慣による筋萎縮。 関節の靱帯被膜装置の脆弱化により、関節の不安定性や亜脱臼、脱臼が引き起こされます。 背骨が曲がっていたり、平らになっている可能性があります 胸郭.
分類
ベース 遺伝子研究多くの著者が 4 種類の病気を特定しており、今日では標準として受け入れられています。
- IおよびIV - 常染色体優性遺伝型で軽度の経過を示す疾患。
- II - 複数の病的骨折または肺感染性合併症により、患者が出生直後または少し遅れて死亡する疾患。
- III - 常染色体劣性遺伝形式の疾患で、患者は普通に生活していますが、主に骨折の治療に問題があります。
診断
不全骨粗鬆症は、骨の脆弱性の増加、青色強膜、難聴という 3 つの症状によって特徴付けられます。 難聴は、中耳の小骨の硬化性変化と癒合の結果として、思春期以降に徐々に発症します。 しかし、すべての場合において、骨の脆弱性の増加を伴う難聴が観察されます。 しかし、強膜の青さはこの病気の恒常的な兆候であり、強膜の薄化と脈絡膜の色素の半透明によって引き起こされます。
骨形成不全症の診断は、重大な困難を引き起こすことはありません。 これは示された三つの症状に基づいていますが、主なものは長管状骨が頻繁に脆弱になることです。
この疾患の初期型を患う子供の出生時に、正常な体と比べて手足が短く湾曲していることが発見される場合があり、これが軟骨ジストロフィーを疑う理由となる可能性があります。 しかし、頭と顔が正常であること、および子宮内骨折の不適切な治癒による角変形の場所で脳梁骨の肥厚が検出されることは、正しい診断を確立するための基礎となります。
子供の場合 若い年齢骨形成不全症は、くる病や乳児型の骨軟化症と混同される可能性があり、胸部の変形、手足や背骨の湾曲などが見られますが、病歴と検査を注意深く研究すれば、この病態は除外されます。
必須の方法は、骨形成不全症患者のX線検査です。 骨格のX線写真からさまざまなことがわかります 病理学的変化骨の状態は、患者の年齢、病気の形態、病気の経過の特徴によって異なります。 病気の初期の段階では、小児を X 線検査する必要はほとんどありません。 臨床検査出生後に整形外科医による子供の検査は、正しい診断を確立または疑う根拠を与えます。 そして、生き残っている子供たちの場合、病的骨折は非常に一般的であるため、X線診断は必要ありません。
末期型の骨形成不全症では、治療法の選択と変形の矯正を決定するために、小児、青少年、特に成人のX線検査が行われ、破片のずれや不適切な癒合を伴う骨折がないか検査されます。
骨形成不全症の子供の血液と尿の臨床検査では、何も示されませんでした。 特性この病気の。 場合によっては新鮮骨折でも観察される ESRの増加。 血清の生化学的研究では、酸性ホスファターゼとアルカリ性ホスファターゼの活性の増加が検出されたものの、カルシウムとリンのレベル、およびアルカリホスファターゼの活性は、患者のさまざまな年齢層で正常範囲内で変動しました。
予後に関しては、出生前初期の骨形成不全症では、衰弱した子供の大部分が、頻繁な骨折やさまざまな病気による合併症の結果、出生直後または生後最初の数か月間で死亡するということをもう一度強調する必要があります。 炎症過程。 思春期には骨折の発生頻度が低く、成人になると時間が経つにつれて骨折は観察されなくなるため、後期型の病気の予後はより良好です。
防止
子どもたちは病的に変化した骨の骨折が頻繁にあり、すぐに治癒して変形する傾向があることを考慮すると、子どもたちに次のような治療を提供することが非常に重要です。 緊急援助そしてそれらを正しく扱います。 骨形成不全症における骨折の治療原則は、外傷学で一般的に受け入れられている原則と変わりません。 骨折が頻繁に起こる場合、髄内金属骨接合術の使用は、骨折の再発や角変形の発生を防ぐための予防策です。
幼い子供の骨折のせいで、 就学前年齢通常は治療されます 保守的な方法、時には角変形が発生し、下肢の静的および動的機能が破壊され、変形性変形性関節症を引き起こします。 子供と大人の角変形、特に下肢の骨は除去する必要があります。
骨形成不全症がある 意味の方が大事だ骨折の予防効果があります。 病気の子供は慎重に扱われ、穏やかな養生法を維持し、回復治療を処方されなければなりません。 カルシウム、リン、鉄、マルチビタミン、ビタミンDを摂取すると効果的です。幼児期には胸腺製剤が処方され、年長児には骨の成長を促進するために生殖腺ホルモンが処方されます。
- 骨の脆弱性の増加。 最も典型的な骨折は、長い管状の骨 (大腿骨、上腕骨、前腕、脛骨) です。 病的骨折は妊娠中や妊娠中に胎児に発生する可能性があります。 労働活動そして人生の最初の数か月間（ゲーム中、おくるみをするとき、着替えをするとき、子供の入浴中）。 出産中、特にさまざまな器具を使用した場合、鎖骨や四肢の骨の骨折が頻繁に発生します。 産科給付金、例えば鉗子。
- 骨折の不適切な治癒の結果として生じる骨の形状の変化と短縮。
- 胸部の変形（形状の変化）。
- 頭蓋骨の柔らかい骨。
- 結合組織の発育不全と半透明による目の灰青色の強膜（白） インナーシェル顔料（色素）が含まれているもの。
- 子供の歯が生えるのが遅い（1年半以降）、歯が崩れる。 歯の色は黄色、つまり「琥珀色の歯」です。
- 筋肉の発達が不十分（たるんだ、体積が大幅に減少している）。
- 鼠径部に発生することが多い 臍ヘルニア.
- 関節の靱帯装置の弱さ。
- 中耳腔の小骨（ハンマー、キヌタ骨、アブミ骨）間の結合組織の進行性増殖による難聴。
- ラグイン 身体的発達.
- 低身長。
フォーム
次の 2 つの形式があります。
- 早い、または 先天的な形態（フロリック病）。 この形態では、妊娠中および子供の誕生後の最初の数日間に骨折が発生します。
- 遅い形態（ロブスタイン病）。 骨折は子供が歩き始めるときに起こります。 このフォームは初期フォームよりも有利なコースを持っています。
- 1種類：病的骨折は出生後に発生します。
- 2 タイプ最も深刻な形態です。 それは、身体的発達の遅れを伴う骨格の発達の重大な障害（骨の短縮と湾曲、複数の骨折により骨の表面に突起が現れる）として現れます。
- タイプ3よりも深刻度が低い タイプ2。 このタイプでは、誕生から青年期までに骨折が起こります。
- 4種類障害の発現が最も目立たないことを特徴とします。 このような患者では、この病気は通常、40～50歳での骨粗鬆症（骨密度の減少、体力の低下に寄与する）の早期発症を伴います。
- 5種類： タイプ4、しかし、固有の組織学的データ (組織構造) があります。 骨は「網状構造」（網目状）をしています。
- 6型: 臨床症状対応する タイプ4、しかし、ユニークな組織学的データもあります 骨組織(「魚の鱗」);
- 7型軟骨組織のタンパク質（タンパク質）の変異に関連します。
- 8型- アミノ酸のロイシンとプロリンを含むタンパク質の変化に関連する重篤かつ致死的なもの。
原因
- 理由 この病気の Col AI および Col AII 遺伝子の変異であり、コラーゲン (骨組織の重要な成分) の形成が不十分になったり、その構造が異常になったりします。 その結果、骨がもろくなり、特に長い管状骨（上腕骨、大腿骨、前腕、脛骨）の病的骨折として臨床的に現れます。
- 継承には 2 つのタイプがあります。
- 常染色体優性(タイプ 1 ～ 5 に典型的);
- 常染色体劣性(タイプ 7 と 8 に典型的)。
で 常染色体劣性遺伝様式 Col AI または Col AII 遺伝子に変異を持つ親を持つ病気の子供が生まれます。 このような患者では、病気の経過はより重篤になります。母親の妊娠中または出産直後に複数の骨折が発生します。
診断
- 病歴と苦情の分析:
- 四肢の長骨の脆弱性が増大し、その後形状が変化し、短縮します。
- 目の灰青色の強膜（白目）。
- 難聴は20～30年後に完全に失われます。
- 家族歴：両親または遠い親戚のいずれかに病気が存在する。
- X線写真は病気の重症度によって異なります。 主な臨床徴候は、骨格全体の広範な骨粗鬆症（骨密度の減少、その強度の低下に寄与する）です。 了解しました：
- 長い管状骨（大腿骨、上腕骨、前腕、脛骨）の外側の緻密な層が著しく薄くなる。
- 骨の直径の減少。
- 仮骨（骨折の結果として骨が治癒するときに形成される構造）がさらに形成された病的骨折。
- 新生児の頭蓋骨は薄くなり、広がった縫合糸が長時間にわたって頭蓋骨の間に残ります。
- 骨生検は、生体内サンプリングを実行する研究方法です。 小さな部分身体からの骨組織（生検） 診断目的。 この病気の場合、腸骨から生検サンプルが採取されます。 得られた生検を検査すると、骨組織密度の減少と長管状骨の外側の緻密層の薄化が認められます。
- コラーゲン欠損（骨組織の主要なタンパク質）を研究するための皮膚生検。
- 分子遺伝学的分析: コラーゲン (病気に特徴的な突然変異を特定するための、血液または唾液サンプルからの特定の遺伝子の DNA 分析)。
- ご相談も可能です。
骨形成不全症の治療
この病気は遺伝性であるため、対症療法のみが行われます。
- 初めに 薬物セラピー骨組織の主要なタンパク質であるコラーゲンの形成を強化することを目的とすべきです。 興奮剤は成長ホルモンであり、それと並行して、抗酸化剤、カルシウム塩、リン塩、ビタミン D2 が処方されます。
- ソマトトロピンによる治療過程が完了した後、骨石灰化促進剤（副甲状腺ホルモン）とマルチビタミン製剤が処方されます。
- 理学療法的な治療法も使用されます（カルシウム塩による電気泳動 - 浸透） 医薬品電場の影響下で人体に）、マッサージ、治療的および予防的な体育。
- 重篤な場合には、手足の変形（形や大きさの変化）を取り除くことが必要となります。 手術。 外科的矯正の適応は、サイズの大幅な縮小を伴う四肢セグメントの角の湾曲です。 この場合、彼らは骨切り術（骨を取り除くための骨の解剖）に頼ります。 不規則な形状） と さまざまなオプション骨接合（さまざまな固定構造を使用した骨片の合成）。
区別する 髄外そして 髄内骨接合術。
- で 骨外骨接合術固定器は人体の内側、骨の外側に位置し、それによって骨片が互いに一致します。 不利益 この方法骨膜（骨の外側を取り囲む結合組織）の損傷です。
- で 髄内骨接合術固定器は骨の内部に挿入され、骨片が一致します。
合併症と結果
- 骨折の不適切な治癒による手足の湾曲。
- 完全な難聴（難聴）。
- 早期の歯の喪失。
- 胸部の変形による肺炎（肺炎）が頻繁に起こります。
骨形成不全症の予防
- 家系図に患者が存在することは、医療遺伝カウンセリングの直接の指標となります。
骨形成不全症（ロブスタイン・ヴロリク病、不完全な骨形成、子宮内くる病、脆性骨症候群、クリスタルマン病と同義）は、過度の組織の脆弱性が認められる筋骨格系の疾患です。 この障害はかなりまれな遺伝性疾患と考えられています。 この病気の主な特徴は、現時点では不治であることです。
骨形成不全症 1 は、常染色体優性および常染色体劣性の両方で親から子に伝染します。 平均すると、同様の診断を受けた患者 2 人に 1 人に、その原因は次のとおりです。 自然突然変異遺伝子。
臨床像と症状の重症度は、そのような経過に直接依存します。 病理学的プロセス。 最も一般的な症状は、骨の脆弱性の増加、骨構造の変形、および歯の生える遅れです。
診断の基礎は、臨床医によって直接実行される操作、つまりX線撮影と遺伝子検査です。 多くの場合、特定の症状により正しい診断を確立するのに問題はありません。
現在、特別な治療法はありません。 治療は維持することを目的としています 正常な状態患者を対象とし、理学療法手順を含む、 薬そして骨折の修復。
で 国際分類第 10 版の病気では、そのような逸脱には独自の意味が与えられます。 したがって、ICD-10 コードは Q78.0 です。
病因
骨形成不全症は、骨形成プロセスの違反に基づいた遺伝性疾患であり、全身性の骨粗鬆症と骨の脆弱性の増加につながります。
発生率は新生児10〜20,000人あたり1件であるため、この病状はまれです。 この病気は、結合組織タンパク質、つまり 1 型コラーゲンの合成の違反に基づいています。 この障害は、この物質の鎖をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
ほとんどの場合、この病気は常染色体優性遺伝しますが、常染色体劣性遺伝することはあまりありません。 最初の状況では、両親の一方がそのような病気に苦しんでいる場合にのみ病気の子供が生まれます。 この疾患の 2 番目の変異型は、両親が Col AI または Col AII 遺伝子に変異を持っているが、両親自身がそのような疾患を持っていない場合に発生します。 厳しいコース病理。 胎児には複数の骨折が発生します。 子宮内発育.
いずれの場合も、骨やその他の結合組織の一部であるコラーゲンの構造が破壊されるか、そのような物質の生成量が不十分になります。
このような状況では、骨の成長は完全に正常であるにもかかわらず、骨組織は次のような変化を起こします。
これが減少につながる 機械的性質そしてそのような病気の経過中の骨の病理学的脆弱性。
分類
臨床症状の発生時期によると、小児の骨形成不全症は次のとおりです。
- 初期 – 骨折は出産中または赤ちゃんの生後最初の数日間に発生します。
- 後期 - 子供が最初の一歩を踏み出す時期に症状が現れ始めます。
病気の種類による分類:
- 1つ目は、出生直後の骨折の出現を特徴とします。
- 2つ目は骨格の発達の違反です（身体の発達は子供の年齢に対応していません）。
- 3つ目は、誕生から青年期までの骨折が特徴です。
- 4番目 - 骨組織の完全性の侵害は最小限ですが、同時に早期の発育が発生します。
- 5番目 – 骨組織の独特なメッシュ状構造で表現されます。
- 6番目 – このような場合の骨組織は「魚の鱗」と呼ばれます。
- 7番目 - 突然変異は骨ではなく軟骨組織で発生します。
- 8番目は、この過程で最も深刻な変種であり、タンパク質の大きな変化と死につながります。
症状
初期および後期の骨形成不全症の臨床症状はわずかに異なります。
たとえば、最初のケースでは、臨床症状には次のようなものがあります。
この形態の病状を有する乳児の約80%は生後1か月以内に死亡し、そのうち60%以上が生後数日で死亡します。 さらに、そのような子供たちは生命に耐えられない頭蓋内損傷を抱えています。 出産時の怪我, 呼吸器感染症そして色々な 呼吸器疾患。 一般に、子供は 2 歳を超えて生きることはありません。
後期型の症状は次のとおりです。
- 骨の脆弱性の増加。
- プログレッシブ;
- 泉門の閉鎖が遅い。
- 子供の身体的発達の遅れ。
- 緩い関節;
- 筋萎縮;
- 複数の脱臼と亜脱臼。
- 手足の変形と短縮。
- 背骨と胸骨の湾曲。
象牙形成不全症は次のような特徴があります。
- 歯が生えるのが遅い - 2年近く。
- 不正咬合;
- 黄色い歯。
- 病理学的消去歯科ユニットの軽度の破壊。
- 複数。
思春期以降、骨折の傾向は徐々に減少します。
さらに、次のような症状があります。
- 低身長。
- 頭蓋骨の柔らかい骨。
- 鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニアの形成。
- 発汗量の増加;
- 腎臓における結石の形成。
- 頻繁な鼻血。
- 精神的および性的発達の障害。
これらの症状が発生した場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。 医療扶助。 この病気は不治の病であるという事実にもかかわらず、治療は合併症の発症を回避し、患者の状態を維持するのに役立ちます。
診断
骨形成不全症の診断は多くの場合困難を引き起こしませんが、正しい診断を確立するプロセスには必然的に統合的なアプローチが必要です。
まず第一に、小児科医はいくつかの操作を独立して実行する必要があります。
- 家族歴を調査して、どのような種類の病気が遺伝したのかを判断します。
- 自分の病歴を見直す。
- 患者を注意深く診察します。
- 患者の両親に詳細にインタビューして完全な情報をまとめる 臨床像、臨床症状の最初の出現時期と強度を明らかにします。
臨床検査は、生検標本の顕微鏡検査と DNA 分析に限定されます。
この場合の最も有益な機器手順を以下に示します。
- 骨と皮膚の生検。
- レントゲン撮影;
- CTとMRI。
小児科医に加えて、療法士、遺伝学者、歯科医、耳鼻咽喉科医、外傷専門医、整形外科医が診断に参加します。
正しい診断は、胎児の子宮内発育中、つまり妊娠16週目に、産科超音波検査を使用して行うことができます。 場合によっては、診断を確定するために絨毛膜絨毛の採取と DNA 検査が行われます。
骨形成不全症は以下のものと区別されます。
- エーラス・ダンロス症候群。
- 軟骨ジストロフィー。
処理
病気を完全に治すことは不可能ですが、保守的な方法は次のことを目的としています。
- 骨組織の石灰化プロセスの改善。
- 新たな骨折の発生を防ぐ。
- 身体的、心理的、社会的なリハビリテーション。
骨形成不全症の治療には次のようなものがあります。
- コース セラピーマッサージ;
- 薬物電気泳動およびウラル連邦管区。
- 高周波療法と磁気療法。
- 水治療法と運動療法。
- マルチビタミン、カルシウム、リンのサプリメントを摂取する。
- 薬物「ソマトトロピン」によるコラーゲン合成の刺激。
- 骨組織の破壊を阻害する薬剤の使用 - これらはビスホスホネートです。
骨折を解消するには、以下を使用します。
- 骨片の再配置。
- 四肢の石膏固定。
顕著な骨変形の場合は、骨髄内または髄外骨接合による矯正骨切り術という外科的介入が必要になります。 前者の場合、固定具は骨の外側に取り付けられるため、断片を互いに比較することができ、後者の場合は骨の内側に取り付けられます。
さらに、患者は以下を着用する必要がある場合があります。
- 整形外科用の靴。
- 特別な装具とインソール。
- サポートコルセット。
考えられる合併症
このような病気の治療が時期尚早に行われると、次のような合併症が発生します。
- 骨折の不適切な治癒による上肢と下肢の湾曲。
- 20～30歳までに完全な難聴になる。
- 早期に歯を失う。
- 頻繁
予防と予後
骨形成不全症の発症の主な理由が遺伝子変異であることを考えると、具体的な 予防措置完全に不在。
このような病気の発症を防ぐ唯一の手段は、親になることを決めたカップルの遺伝子検査とDNA検査であり、これにより臨床医は同様の診断で子供が生まれる可能性を計算します。
骨形成不全症の予後はあいまいです。病理学的プロセスの初期の形態では、患者が2年を超えて生存することはほとんどありません。 コースの新しいバージョンには、より有利なコースがありますが、同時に期間が大幅に制限され、生活の質が低下します。
骨形成不全症 - 稀な病気人の骨格構造。骨の脆弱性の増加で表されます。 それは遺伝性である場合もあれば、後天性である場合もあります。
この病気はさまざまな形で現れます。 すでに骨折した状態で生まれてくる子供もいます。 多くの場合、新生児には骨折がありませんが、生後数年間は骨折が常に発生します。 病気が軽度の場合、骨の脆弱性は学齢期から感じられ、場合によっては思春期以降にも感じられることがあります。
子供の誕生後にこの病気が現れた場合、その子供は両親のどちらかから受け継いだと考えられます。 同時に、新生児がすでに複数の骨折をしている場合、母親と父親の両方が病理学的変化を引き起こす遺伝子の保因者である可能性が最も高くなります。
骨形成不全症 重篤な形態脊椎の重度の湾曲、低身長、難聴を引き起こします。 重度の病気では、骨が曲がったり、短くなったり、厚くなったりすることがあります。 このような患者の余命は通常短いです。
原因
骨形成不全症の主な原因はコラーゲンタンパク質遺伝子の変異であり、これは主に遺伝性です。 まれに、自然発生的に発生することもあります。 タンパク質の構造が変化した結果、その合成プロセスが中断されます。 これは、軟骨および骨組織細胞の形成に病理をもたらします。
骨形成不全症のもう一つの原因は、変異していないコラーゲンの生成不足です。 この場合、病気はほとんどの場合軽度です。 この形態では、四肢の単独の骨折のみが発生し、通常、その数は思春期後に減少します。
症状
骨形成不全症の症状は、多くの場合、子供の人生の最初の数年間にすでに感じられています。 病気の新生児では、頭のサイズが大きくなり、泉門が広くなり、長期間治らず、頭蓋骨は長期間非常に柔らかいままです。 子どもの手足はねじれて短くなっている可能性があります。 このような子供たちは、おくるみをしたり静かに遊んだりするときに骨折する可能性があります。
骨格の脆弱性が高まった子供は、筋萎縮や難聴により発育が悪く、ほとんど動かず、声や外来騒音に対する反応が鈍かったり、まったく反応しなかったりします。 病気の子供たちは身体的発達が遅れていますが、ほとんどの場合、精神的発達は正常のままです。
この病気の一般的な症状は次のように説明できます。
- 骨格系に小さな負荷がかかると頻繁に起こる骨折。
- 過度に可動性のある関節。
- 強膜の青色。
- 筋肉の発達が不十分。
- 骨の変形。
- 脱毛;
- 虫歯と歯の喪失。
患者は鼠径ヘルニアや臍ヘルニア、難聴を経験します。 彼らはしばしば大動脈の病状に苦しんでいます。 僧帽弁心臓、腎結石、大動脈、肺などの病気 骨形成不全症では、胸が腫れて樽型になることがよくあります。
一般に、病気の症状はその形態によって異なります。 で マイルドな形原則として、骨に重大な変形はありません。 側弯症、骨の脆弱性の増加、関節の可動性の異常のみが観察されます。 脊椎の圧迫骨折が発生する可能性があります。 この形態の骨形成不全症の人は、特定の予防策を講じればかなり長生きできます。
コラーゲンの生成が不十分であり、同時に構造が変化すると、患者は頻繁な骨折や重度の骨変形に加えて、肺の未発達による呼吸障害を経験します。 通常、生後1年以内に死亡します。
処理
骨の脆弱性の増加は、現代医学ではまだ完全には治療できない非常に深刻な病気です。 したがって、骨形成不全症の治療の目標は、骨の石灰化を促進し、患者の通常のライフスタイルを最大限に高めることによって骨折のリスクを軽減することです。
薬物治療は、カルシウムサプリメント、ビスホスホネート、ビタミンD、ホルモン剤、エルゴカルシフェロール、グリセロリン酸、コンプレクソン、カリウム塩およびマグネシウム塩を患者に処方することで構成されます。
骨形成不全症の治療では、運動療法、理学療法、骨接合術が行われます。 場合によっては推奨される 外科的介入、金属構造、さまざまな移植片、骨移植を使用して関節の不動性を修正することから成ります。