Myopatia - vrodená patológia spôsobené určitými mutáciami v génoch. Mechanizmus vývoja ochorenia nie je úplne pochopený, takže lekári nemôžu presne určiť, kedy môže pár mať choré dieťa. Stáva sa tiež, že úplne zdravý otec a matka môžu mať dieťa s akoukoľvek formou myopatie. Vo všeobecnosti je choroba spojená s metabolickými poruchami vo svalových tkanivách, ktoré v dôsledku toho strácajú kreatín, čo vedie k ich dystrofii.
Odrody
Pri ochorení, akým je myopatia, sú postihnuté prevažne svalové štruktúry ramenného pletenca a panvy. Postihnuté však môžu byť aj iné svaly, preto sa v závislosti od závažnosti symptómov rozlišuje niekoľko foriem tohto ochorenia.
Najbežnejšou formou je Duchennova myopatia. Iným spôsobom sa táto forma patológie nazýva pseudohypertrofická, pretože sa vyznačuje nárastom svalová hmota kvôli hromadeniu tuku, kvôli ktorému sa svaly stávajú veľkými, ale slabými. Duchennova myopatia je najzhubnejšia forma patológie - vyznačuje sa rýchlym priebehom a ťažkými následkami. Väčšina pacientov s Duchennovou atrofiou sa stane zdravotne postihnutým a dokonca zomrie v dôsledku alebo. Treba povedať, že Duchennova myopatia sa prejavuje už v prvých rokoch života a väčšinou sú na ňu chorí chlapci. Navyše, čím skôr začne, tým závažnejšia je patológia.
Druhá forma je tiež nemenej bežná - to je Erbova myopatia alebo juvenilná forma patológie. Ochorenie sa vyvíja u mužov a žien vo veku 20–30 rokov a prejavuje sa atrofiou svalov bedrového kĺbu a panvového pletenca. U pacientov sa vyvinie "kačacia" chôdza, rozvíja sa atrofia svalov úst, ktorá sa vyznačuje neschopnosťou zložiť pery hadičkou a píšťalkou, čo tiež spôsobuje porušenie výslovnosti niektorých zvukov. Včasný nástup choroby vedie k imobilite a invalidite, ak však choroba začne neskôr, jej priebeh je menej agresívny.
Ďalšou bežnou formou je Beckerova myopatia. Je považovaná za najviac mierna patológia zo všetkých odrôd. Začína u mladých ľudí vo veku 20 rokov, prejavuje sa hypertrofiou lýtkové svaly. V tejto forme neexistujú žiadne duševné abnormality.
Ďalšia forma patológie - humeroskapulárne-tvárové. Touto odrodou sú postihnutí muži aj ženy a choroba sa prejavuje vo veku 10 až 20 rokov. Počiatočný príznak choroby - slabosť svalov tváre, po ktorej sa atrofia rozšíri na svaly ramenného pletenca s poškodením lopatiek. Pri tejto chorobe sú postihnuté svaly úst a očí, čo vedie k ich hypertrofii. Veľmi zriedkavo sa proces dostane do panvového pletenca. Priebeh tohto typu myopatie je pomalý, preto si pacienti môžu dlhodobo udržiavať pohyblivosť a výkonnosť. Čím neskôr choroba začína, tým je ľahšia a postihnutie sa vo väčšine prípadov s touto formou nevyvíja.
Existuje aj taký typ ochorenia ako očná myopatia. Najčastejšie sa v dôsledku poškodenia svalov oka človek vyvíja a to je hlavný a jediný príznak tejto patológie. Pri myopatii oka nie sú žiadne iné poruchy, takže túto formu ochorenia možno považovať za najjednoduchšiu.
V lekárskej praxi existujú niektoré ďalšie typy myopatií, napríklad distálna, filamentózna, mitochondriálna, Oppenheimova myopatia. Tieto formy ochorenia sú menej časté a nemajú výrazné prejavy, takže často nie sú ani diagnostikované.
Ako už bolo spomenuté vyššie, príčiny ochorenia spočívajú v génových mutáciách a vedci stále nedokázali prísť na to, prečo tieto mutácie vznikajú. Konsenzus je, že myopatia sa vyvíja v dôsledku porušenia metabolických procesov vo svalových tkanivách.
Symptómy
Samozrejme, hlavným príznakom ochorenia je slabosť a následná atrofia svalov tela. Každý typ patológie má však svoje typické príznaky, ktoré umožňujú lekárom stanoviť správnu diagnózu.
Všeobecné príznaky myopatie, ktoré sú vlastné každej forme ochorenia, sú nasledovné:
- zvýšená únava;
- bolesť v tých svaloch, ktoré sú postihnuté;
- znížená alebo naopak zvýšená pohyblivosť kĺbov;
- pocit "bolesti" vo svaloch, ako pri prechladnutí;
- zníženie svalovej sily.
Ďalšie príznaky choroby sú charakteristické pre určité odrody. Erbova myopatia je teda charakterizovaná:
- svalová dystrofia bokov;
- atrofia chrbtových svalov a zakrivenie chrbtice;
- vzhľad "osa" pása;
- vzhľad "kačacej" chôdze;
- atrofia svalov okolo úst.
Duchennova myopatia má svoje vlastné charakteristické príznaky, medzi ktorymi:
- proliferácia tukového tkaniva na lýtkových svaloch, vďaka čomu sa zväčšujú;
- neschopnosť postaviť sa samostatne, keď pacient sedí na podlahe;
- dystrofia a úplná dysfunkcia všetkých svalov tela;
- deformácie kĺbov;
- atrofia srdca a dýchacích svalov s rozvojom respiračného alebo srdcového zlyhania.
Ako bolo uvedené vyššie, Duchennova myopatia je najťažšou formou patológie.
Beckerova myopatia je charakterizovaná príznakmi, ako sú:
- únava a únava v nohách;
- zmena vzhľadu nôh;
- atrofia svalov panvového pletenca.
O svalová dystrofia Na humeroskapto-faciálnej oblasti je hypertrofia pier, porušenie výslovnosti zvuku, atrofia svalov očí, kvôli ktorej ich človek nemôže zavrieť, a zmena výrazov tváre.
Mierna forma tejto patológie, očná myopatia, je charakterizovaná len zmenami očných svalov, čo vedie k zhoršenému videniu a ťažkostiam pri zatváraní a otváraní očí.
Diagnostika a liečba
Choroba, ako je myopatia, si vyžaduje starostlivú diagnostiku, pretože liečba patológie ju neumožňuje odstrániť a je zameraná iba na podporu zdravia chorého človeka. Preto čím skôr je diagnóza stanovená, tým je pravdepodobnejšie, že zlepší kvalitu života pacienta.
Diagnóza ochorenia je založená na krvnom teste, odbere svalové vlákna na biopsiu a ich štúdium, ako aj na takú štúdiu ako elektromyogram. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza stanovená iba pomocou molekulárnej genetickej analýzy.
Liečba myopatie neumožňuje úplne vyliečiť chorobu. Lekári zatiaľ nevyvinuli techniku na zastavenie rozvoja atrofie. Preto je liečba myopatie založená na odstránení symptómov ochorenia. Hlavnými liekmi používanými pri výskyte svalovej dystrofie sú anabolické hormóny. Na udržanie imunity sú predpísané vitamíny a je tiež indikovaný príjem ATP a anticholínesterázových činidiel.
Okrem toho sa choroba, ako je svalová dystrofia, lieči pomocou fyzioterapeutických cvičení a fyzioterapie. Je pravda, že takéto metódy nie sú schopné zachrániť človeka pred chorobou, ale môžu len znížiť závažnosť prejavov. Správne stravovanie pri myopatii je mimoriadne dôležité – to telu umožňuje požadované množstvo dostať látky, ktoré potrebuje, čím sa spomalí proces atrofie svalových vlákien a zlepší sa kvalita života pacienta.
Myopatia je degeneratívne ochorenie svalových vlákien v dôsledku genetických faktorov. Ochorenie je založené na progresívnej svalovej atrofii, ktorá vedie k primárnej svalovej dystrofii.
Okrem toho, že choroba je dedičná, môže sa získať v dôsledku alebo zranenia (sekundárna myopatia). Ale najčastejšie sa choroba vyskytuje u členov tej istej rodiny.
Primárna myopatia sa vyvíja v detstva. Pod vplyvom nepriaznivých faktorov (fyzické prepracovanie, akútne alebo chronické infekčné choroby, otravy) príznaky patológie sa zhoršujú.
Sekundárne myopatie sú zaznamenané oveľa menej často, sú výsledkom dysfunkcií autonómneho a endokrinného systému.
Okrem toho sa rozlišujú myopatie:
- proximálne- sú ovplyvnené svaly končatín, ktoré sú bližšie k telu;
- distálny- svaly, ktoré sú ďaleko od tela, trpia;
- zmiešaný typ- proximálne a distálne súčasne.
Dôvody rozvoja poruchy
Primárne myopatie sa objavujú samy od seba a nezávisia od iných ochorení. Spravidla majú dedičnú povahu a možno ich získať už pri narodení. Novorodenec s myopatiou slabo kričí, vyznačuje sa pomalými pohybmi a zle saje na prsníku.
Dedičná myopatia sa môže vyvinúť v ranom detstve (od 3 do 10 rokov) a dospievaní. Akékoľvek primárne formy sa vyvíjajú v dôsledku genetickej alebo dedičnej chyby a majú ťažký priebeh.
Sekundárne formy ochorenia môžu byť vyvolané nejakou chorobou, teda jej dôsledkom. Najčastejšie toto hormonálne poruchy, napríklad tyreotoxikóza - nadmerná syntéza hormónov štítna žľaza.
Prispieť k rozvoju poruchy systémové ochorenia spojivového tkaniva, napríklad sklerodermia - ochorenie charakterizované zlyhaním tvorby kolagénu.
Klasifikácia rôzne formy myopatia sa vykonáva v závislosti od svalovej skupiny, v ktorej sa lézia vyskytla. Okrem toho sa myopatie delia na zápalové a vrodené.
Zápalové poruchy
Zápalové myopatie sú získané heterogénne svalové ochorenia. Pre nich je typický zápalový proces vyskytujúci sa v priečne pruhovaných svaloch. Pri takomto ochorení má zápal infekčnú alebo autoimunitnú povahu.
Zápalová myopatia má charakteristické príznaky
- bolesť a slabosť vo svaloch;
- prítomnosť kontraktúr;
- svalová atrofia;
- opuch svalov;
- znížená motorická aktivita;
- niekedy dochádza k zhutneniu svalového tkaniva.
Skupina zápalových myopatií zahŕňa systémové a lokálne svalové lézie:
Klasifikácia a odrody choroby
Hlavné typy myopatií:
Prejavy nebezpečného ochorenia
Ochorenie má množstvo klinických príznakov, ale hlavným príznakom myopatie je patologická slabosť určitej svalovej skupiny.
Lekári rozlišujú nasledujúce príznaky myopatie:
- postupne sa rozvíjajúce letargia vo svaloch(svalová dystrofia je vyjadrená symetrickým charakterom);
- slabosť zaznamenaná v proximálnych končatinách(na tomto pozadí sú také jednoduché činnosti, ako je lezenie po schodoch alebo česanie, pre pacienta nemožná úloha);
- v nohách a rukách chýba;
- fungovanie panvových orgánov nie je narušené;
- so svalovou slabosťou pocity bolesti nie sú pozorované;
- niekedy vznikajú kŕče.
Diagnostické kritériá a metódy
Na prvom stretnutí lekár vypočuje pacienta a analyzuje anamnézu. Pacient hovorí lekárovi:
- keď sa objavili prvé príznaky patológie;
- v ktorých sa vyskytla slabosť svalových skupín;
- ako choroba ovplyvňuje celé telo;
- aký bol jeho zdravotný stav v detstve;
- či blízki príbuzní mali podobné choroby.
Potom lekár vyšetrí pacienta, počas ktorého sa zistia tieto faktory:
- závažnosť svalovej slabosti;
- svalový tonus;
- prítomnosť atrofie;
- sú prítomné reflexy končatín;
- či dochádza k zakriveniu chrbtice.
Pri myopatii pacienti vždy menia svoju chôdzu, čo sa zohľadňuje aj pri diagnostike.
Komu laboratórny výskum zahŕňa krvný test na hormóny štítnej žľazy a hladiny kreatínkinázy. Vykoná sa biopsia svalového tkaniva, ktorá sa potom skúma pod mikroskopom. Pre správnu diagnózu je potrebná aj genetická štúdia rodiny pacienta.
Liečba choroby v závislosti od jej formy
Zápalové myopatie sa liečia kúrou glukokortikosteroidov. Denná dávka prednizolónu je 80-100 mg. Ak sa účinok liečby prejaví (sila sa objaví vo svaloch), dávka sa postupne znižuje na udržiavaciu dávku 15 mg / deň. 
V komplikovaných prípadoch zápalová myopatia vyžaduje pulznú terapiu metylprednizolónom. Liečba hormonálnymi liekmi má veľa vedľajšie účinky Preto sú glukokortikosteroidy u niektorých pacientov kontraindikované.
Ak do 3 mesiacov od liečby glukokortikosteroidmi nie je pozorovaná žiadna pozitívna dynamika, potom myopatia získala rezistenciu na steroidy. V tomto prípade sú pacientovi predpísané cytostatiká:
- cyklosporín;
- azatioprín;
- cyklofosfamid;
- metotrexát.
Liečba Charcot-Marie myopatie je symptomatická. Pacientovi sú predpísané vitamíny, skupina B, ATP, anticholínesterázové lieky, krvné transfúzie, cvičebná terapia, masáže. Terapia sa vykonáva v opakovaných kurzoch.
Ak má pacient visiace nohy, mal by nosiť ortopedickú obuv. V závažných prípadoch je indikovaná tenotómia. S touto chorobou by profesionálna činnosť pacienta nemala byť spojená s ťažkými bremenami.
Liečba Duchennovej myopatie je zvyčajne neúčinná v dôsledku rýchlej progresie ochorenia a jeho veľkej závažnosti.
Pacientovi je predpísaná udržiavacia terapia, ktorá zmierňuje príznaky a mierne spomaľuje vývoj ochorenia. Sú to lieky na zlepšenie metabolizmu:
Liečba by mala prebiehať v kurzoch a v nemocničnom prostredí. Používanie liekov skupiny glukokortikoidov počas niekoľkých rokov predlžuje život pacienta.
Prognóza a prevencia
Primárne myopatie majú skôr nepriaznivú prognózu. Najhoršia je situácia s infantilnými formami chorôb, ktoré začínajú od prvých týždňov od narodenia dieťaťa. Tieto deti zomierajú veľmi skoro.
Priaznivejší výsledok sa pozoruje v prípadoch, keď sa choroba objavila oveľa neskôr. Priebeh ochorenia však závisí od toho, aké rozsiahle je ložisko a či sa na patologickom procese podieľajú aj ďalšie životne dôležité orgány (obličky, pečeň, srdce).
Pomerne priaznivá prognóza pre získané myopatie, pretože identifikácia príčiny a jej odstránenie vedie k regresii patológie.
Prevencia primárnych foriem ochorenia spočíva v lekárskom genetickom vyšetrení manželského páru pred počatím dieťaťa a v prvých týždňoch tehotenstva.
Aby sa zabránilo rozvoju sekundárnej myopatie, je potrebné dodržiavať zdravý životný štýl:
- pravidelné cvičenie;
- masáž celého tela a určitých jeho častí;
- trenie tela uterákom namočeným v studenej vode (3 krát denne);
- odmietnutie zlých návykov;
- správna výživa;
- brať prášky z kriedy a spálených kostí.
Svalové dystrofie je termín, ktorý sa používa na označenie dedičných foriem myopatie sprevádzané svalovou degeneráciou. Ide o celú skupinu ochorení, z ktorých väčšina začína v detstve alebo dospievaní, má stabilne progresívny priebeh a skôr či neskôr vedie k ťažkému postihnutiu. Bolo navrhnutých niekoľko podrobných klasifikácií svalových dystrofií založených na rôznych princípoch (genetických, biochemických, klinických), neexistuje však jednotná klasifikácia.
Dystrofín-deficitné dystrofie kombinujú hlavne dve formy: Duchennovu svalovú dystrofiu (Duchenn) a Beckerovu svalovú dystrofiu (strongecker).
Duchennova svalová dystrofia alebo pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia je najzhubnejšia a najbežnejšia forma X-viazanej svalovej dystrofie. fermentémia (CPK) sa zisťuje už v novorodeneckom období, ale klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Tieto deti chodia neskoro, je pre nich ťažké alebo nemožné behať a skákať, často padajú (najmä keď sa pokúšajú bežať), majú problémy s lezením po schodoch alebo na šikmú podlahu (ochabnutie proximálnych svalov) a chodia po palcoch (chôdza po špičkách). na kontraktúry šliach nohy. Možné zníženie inteligencie. Pseudohypertrofia lýtkových svalov je charakteristická. Postupne sa proces uberá smerom nahor. Vzniká hyperlordóza a kyfoskolióza. Vo veku 8-10 rokov je chôdza výrazne narušená. Pacient vstáva z podlahy pomocou charakteristických „myopatických“ techník. Vo veku 14-15 rokov sú pacienti spravidla úplne imobilizovaní a zomierajú vo veku 15-17 rokov na slabosť dýchacích svalov. hrudník. EKG odhalí abnormality v takmer 90% prípadov (kardiomyopatia). Hladina CPK sa prudko zvyšuje. Na EMG - svalová úroveň lézie. Svalová biopsia ukazuje nešpecifické, aj keď charakteristické histopatologické abnormality.
Beckerova svalová dystrofia je druhou najčastejšou, ale benígnou formou pseudohypertrofickej myodystrofie. Začiatok ochorenia je medzi 5. a 15. rokom života. Vzor svalového zapojenia je rovnaký ako pri DMD. Charakterizovaná slabosťou svalov panvového pletenca a proximálnych nôh. Chôdza sa mení, sú ťažkosti pri vstávaní z nízkej stoličky, pri lezení po schodoch. Vyvinie sa výrazná pseudohypertrofia lýtkových svalov; proces sa pomaly šíri smerom nahor do svalov ramenného pletenca a proximálnych ramien. Hladina CPK sa zvýšila
Priebeh ochorenia je priaznivejší a pomalší s neskorším postihnutím.
Svalová dystrofia končatín (Erba-Rota) je dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Nástup choroby nastáva vo veku 14-16 rokov. Objavuje sa svalová slabosť a následne atrofia svalov panvového pletenca a proximálnych častí nôh, menej často súčasne trpia aj svaly ramenného pletenca. Odhaľuje sa svalová hypotenzia, "uvoľnenie" kĺbov. Spravidla sa zapájajú svaly chrbta a brucha („kačacia“ chôdza, sťažené vstávanie z ľahu, výrazná lordóza v driekovej oblasti a vystrčenie brucha dopredu, „pterygoidné lopatky“). Pacient začína uplatňovať špeciálne techniky v procese samoobsluhy. V pokročilých prípadoch možno nájsť terminálnu atrofiu, retrakciu svalov a šliach, dokonca aj kontraktúry. Svaly tváre vo väčšine prípadov netrpia. Rozvíja sa tu aj pseudohypertrofia lýtkových svalov. Hladina CPK v krvi je zvýšená. Na EMG - svalová úroveň lézie.
Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (Landouzy-Dejerine faciálne-skapulo-ramenná myodystrofia) je relatívne benígna autozomálne dominantná forma, ktorá sa začína prejavovať vo veku 20-25 rokov príznakmi svalovej slabosti a atrofie v tvári (“ myopatická tvár"), ramenného pletenca, chrbta a proximálnych ramien. Porážka iba hornej polovice tela môže trvať až 10-15 rokov. Potom existuje klesajúci trend v šírení atrofie. Šľachové reflexy zostávajú nedotknuté dlho. Symptómy sú asymetrické. Hladina enzýmov v krvi je normálna alebo mierne zvýšená.
Okulofaryngeálna svalová dystrofia je charakteristická neskorým začiatkom (v 4. – 6. dekáde života) a prejavuje sa poškodením okohybných svalov, ako aj svalov hltana s poruchami prehĺtania. Existuje aj forma s izolovanou léziou iba okohybných svalov, ktorá postupne postupuje až nakoniec vedie k úplnej vonkajšej oftalmoplégii. Ten zvyčajne prebieha bez zdvojenia (očná myopatia alebo Graefova progresívna externá oftalmoplégia). Diagnózu potvrdí EMG štúdia. Hladina CK zriedka stúpa (ak sa proces rozšíri na iné priečne pruhované svaly).
Scapuloperoneálna (skapulárno-peroneálna) Davidenkovova amyografia sa vyznačuje progresívnou atrofiou a slabosťou v peroneálnych svalových skupinách a potom v svaloch ramenného pletenca. Niektorí vedci sa domnievajú, že syndróm skapulárno-peroneálnej atrofie je variantom vývoja Landouzy-Dejerinovej myodystrofie.
Distálna svalová dystrofia je výnimkou z celej skupiny myodystrofie, pretože postihuje najskôr distálne svaly nôh a chodidiel, potom rúk. Reflexy šľachy vypadávajú v rovnakom poradí.Zriedkavo sa proces rozširuje na proximálne svaly. Diagnóza vyžaduje zachovanie citlivosti a normálnej rýchlosti vedenia vzruchu pozdĺž nervov. Hladina CPK je normálna alebo mierne zvýšená. EMG potvrdzuje svalovú úroveň lézie.
Existujú varianty distálnej svalovej dystrofie so začiatkom v dojčenskom veku, v detstve, s neskorým začiatkom (typ Welander), s akumuláciou desminových inklúzií.
Emery-Dreyfusova svalová dystrofia má X-viazaný typ dedičnosti, začína sa vo veku 4-5 rokov s charakteristickou ramenno-peroneálnou distribúciou atrofie a slabosti (distálne úseky zostávajú nedotknuté aj v pokročilých prípadoch). Typicky skorá tvorba kontraktúr v lakťových kĺbov, krku a Achillovej šľachy. Ďalším typickým znakom je absencia pseudohypertrofie. Charakteristické sú poruchy srdcového rytmu, poruchy vedenia (niekedy úplná blokáda s náhlou smrťou pacienta). Hladiny CPK v sére zostávajú normálne po dlhú dobu. EMG ukazuje neurogénnu aj svalovú úroveň lézie.
Špeciálna skupina - vrodené myopatie spája niekoľko chorôb, ktoré sa zvyčajne zisťujú od narodenia alebo v ranom detstve a vyznačujú sa benígnym priebehom: často zostávajú stabilné počas celého života; niekedy dokonca začnú ustupovať; ak je progresia zaznamenaná vo viacerých prípadoch, potom je veľmi nevýznamná.
Rozpoznať tieto ochorenia podľa klinického obrazu je takmer nemožné. Na tento účel sa používajú histochemické, elektrónové mikroskopické a jemné biochemické štúdie. Toto je zvyčajne obraz „ochabnutého dieťaťa“ („Floppy baby“) s generalizovanou alebo proximálnou svalovou slabosťou, atrofiou a hypotenziou, zníženými alebo chýbajúcimi reflexmi šliach.Niekedy sa vyvinú kontraktúry.
Do tejto skupiny patria ochorenia ako centrálne jadro, viacjadrové ochorenie, nemalinová myopatia, centronukleárna myopatia, myopatia s vrodenou disproporciou typu vlákna, myopatia zmenšených teliesok (redukujúca telesná myopatia), myopatia s inklúziami „odtlačkov prstov“ (myopatia odtlačkov prstov), myopatia s cytoplazmatickými inklúziami (myopatia cytoplazmatického telieska), myopatia s tubulárnymi agregátmi (bazofilné inklúzie) (myopatia s tubulárnymi agregátmi), myopatia s prevahou svalových vlákien prvého typu (prevaha myovlákna I. typu).
EMG odhaľuje nešpecifické myopatické zmeny v týchto formách. Svalové enzýmy v krvi sú buď normálne alebo mierne zvýšené. Diagnóza sa robí na základe elektrónového mikroskopického vyšetrenia.
Membránové myopatie
Takzvané membránové myopatie, ktoré zahŕňajú myotonické syndrómy.
Zápalové myopatie
Paraneoplastická myopatia
Samostatné stanovisko by mala zaujať myopatia s osteodystrofiou a osteomaláciou, ktorá je popisovaná medzi inými paraneoplastickými syndrómami.
Z genetického hľadiska sú myopatie heterogénnou skupinou chorôb. Existujú myopatie s autozomálne dominantným typom dedičnosti, s autozomálne recesívnou a pohlavne viazanou.
Pseudohypertrofická forma DMD. Toto je najbežnejšia forma myopatie viazanej na pohlavie. Chlapci sú chorí. Choroba začína v prvých piatich rokoch života dieťaťa. Klinicky sa prejavuje atrofiou svalov panvového pletenca a proximálnych nôh. Včas sa objavuje pseudohypertrofia, najmä gastrocnemia a menej často deltových svalov, terminálna atrofia svalov, retrakcia šliach, najmä Achillových, vymiznú reflexy, najmä kolien. Pre dieťa je ťažké vyliezť po schodoch, opiera sa rukami o boky, nemôže skákať a s veľkými ťažkosťami vstáva z podlahy. Po určitom čase sa dostaví slabosť a atrofia svalov ramenného pletenca a čoskoro je dieťa pripútané na lôžko. V budúcnosti sa kontraktúry vyvíjajú v dôsledku prudkého stiahnutia šliach, noha zaujme pozíciu koňa.
Pri tejto forme myopatie sú zaznamenané zmeny aj v srdcovom svale, mozog trpí do jedného alebo druhého stupňa, čo sa prejavuje mentálnou retardáciou dieťaťa. V dôsledku slabosti dýchacích svalov a zlého vetrania sa u týchto detí často vyvinie zápal pľúc, ktorý sa zhoršuje slabosťou srdcového svalu, na ktorý pacienti zvyčajne zomierajú skôr. To všetko poukazuje na pleiotropný vplyv patologického génu.
V roku 1955 Becker opísal mierny variant myopatie viazanej na pohlavie, ktorá nesie jeho meno. Choroba začína po dosiahnutí veku 20 rokov. Prejavuje sa pseudohypertrofiou lýtkových svalov a pomaly sa rozvíjajúcou atrofiou svalov panvového pletenca a stehien.
Inteligencia v tejto podobe netrpí. Tieto dve formy ochorenia sú determinované poškodením dvoch rôznych génov lokalizovaných v dvoch lokusoch pohlavného X chromozómu, t.j. ide o genokópie. Obe formy myopatie sa nevyskytujú v tej istej rodine.
Erb tvar dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Vyskytuje sa v troch verziách – skorá, typická a neskorá. Z nich najbežnejší typický, mladistvý variant. U pacientov sa zvyčajne v druhej dekáde života vyvinie slabosť svalov panvového pletenca a proximálnych dolných končatín a následne ich atrofia. V budúcnosti sú do procesu zapojené svaly ramenného pletenca a proximálnych ramien. Pseudohypertrofia v tejto forme je malá a zriedkavá. Chôdza a statika u pacientov sú zmenené, aj keď menej ako vo forme DMD. Vstávajúc, pacient sa opiera o okolité predmety (74). V dôsledku slabosti dlhých svalov chrbta, gluteálnych a brušných svalov sa zvyšuje lordóza a chôdza pripomína kačicu. V dôsledku slabosti predných pílovitých svalov sa objavujú pterygoidné lopatky. V dôsledku atrofie trapézového svalu sa objavuje príznak "uvoľnených ramien". Pacienta možno vziať za ramená a voľne zdvihnúť ramenný pletenec nahor. V tomto prípade je hlava, ako keby, pochovaná medzi lopatkami. Z brušných svalov zostáva viac atrofia priamych a šikmých a priečnych, v dôsledku čoho je pás u pacientov veľmi tenký („osí pás“). Kruhový sval úst a kruhové svaly očí sú postihnuté skoro. V dôsledku toho pacient nemôže zložiť pery do hadičky, nemôže pískať, pri smiechu sa mu nedvíhajú kútiky úst a ústna štrbina sa rozťahuje do strán (priečny úsmev). V dôsledku pseudohypertrofie vystupujú pery (pysky tapíra). Dlhé svaly končatín atrofujú nielen v priemere, ale aj na koncoch (terminálna atrofia), čo má za následok svalovú tuberositu. V dôsledku svalovej atrofie a skrátenia sú aktívne a pasívne pohyby v kĺboch obmedzené. V dôsledku slabosti svalov a väzivového aparátu sú reflexy šliach znížené alebo chýbajúce a je zaznamenaná „uvoľnenosť“ kĺbov. V priebehu rokov sa zvyšuje telesná hmotnosť, vyvíja sa najmä vrstva podkožného tuku, svaly stále viac atrofujú, čo vedie k prudkému obmedzeniu aktívnych pohybov a následne k úplnej imobilite pacientov.
Postihnutí sú muži aj ženy, no častejšie sú tie prvé. Čím skôr choroba začne, tým je zhubnejšia. V neskorej verzii je priebeh priaznivejší. Pacienti môžu dlho chodiť a slúžiť sami sebe. Existujú prípady pozastavenia progresie ochorenia na určitý čas.
Plecená forma Landouzy-Dejerine. Toto je najľahšia forma ochorenia. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Začína vo veku 15-20 rokov, postupuje veľmi pomaly a má malý vplyv na pracovnú kapacitu pacientov. Choroba začína slabosťou a atrofiou svalov lopatiek, neskôr sa šíri do svalov tváre. Tvár pacientov je chudobná na mimiku, bez vrások – „myopatická“ (75). Majú pterygoidné lopatky, kvôli slabosti svalov ramenného pletenca nie sú pacienti schopní zdvihnúť ruky nad horizontálnu úroveň. U žien je ochorenie závažnejšie ako u mužov. Choroba neovplyvňuje duševné schopnosti. Takíto pacienti môžu mať deti, z ktorých polovica je tiež predisponovaná k tejto forme myopatie.
Iné formy myopatie vyskytujú oveľa menej často. Medzi nimi sa rozlišujú oftalmoplegické, distálne, vrodené formy.
O oftalmoplegická forma Pri myopatii sa ochorenie začína ptózou očných viečok, po ktorej nasleduje postupná nehybnosť očných bulbov (76). Menej často ide proces do svalov tváre a krku. Niektorí vedci sa domnievajú, že oftalmoplegická forma myopatie je miernym variantom humeroskapulárno-tvárovej formy.
Distálna forma myopatia sa prejavuje postupne sa rozvíjajúcou slabosťou a atrofiou svalov distálnych končatín. Choroba začína vo veku 40-60 rokov a postupuje veľmi pomaly. Klinicky pripomína Charcot-Marie-Toothsovu nervovú amyotrofiu, pacienti však nemajú senzorické poruchy. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom.
AT posledné roky vrodené (neprogresívne) formy myo-
paty. Klinicky sa prejavujú slabosťou a ochabnutosťou svalov prevažne proximálnych končatín. Začínajú skoro a nenapredujú.
Vybraných niekoľko možností vrodené myopatie - myopatia centrálnej tyčinky, filamentózna, centrálna jadrová, myopatia s obrovskými mitochondriami a Oppenheimova myotónia.
Myopatia centrálnej tyčinky. Elektrónová mikroskopia ukazuje dezorganizáciu myofibríl v centrálnej časti svalového vlákna, nevýrazné rozdelenie na sarkoméry a zmeny v pásoch.
Zmeny vo svalových vláknach pripomínajú obraz pozorovaný pri denervácii, čo dávalo niektorým autorom dôvod spájať svalové ochorenie s porušením ich inervácie v prenatálnom období. Histochemické vyšetrenie v tejto časti vlákna svalová fosforyláza a mliečna dehydrogenéza sa nezistia.
Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom.
Filamentózna myopatia. Pri tejto forme sa filamentózne štruktúry nachádzajú vo svalových vláknach v strede, menej často na periférii. Svalové vlákna sú bez priečneho ryhovania a líšia sa kalibrom. Okrem zníženia svalového tonusu a slabosti kostrových svalov sa zaznamenávajú anomálie kostry vo forme deformácie hrudníka a chrbtice, predĺženia lebky tváre atď.
Centrálna jadrová myopatia. U pacientov dochádza k zníženiu tonusu svalov trupu a končatín, deformácii hrudníka, ako aj k ptóze očných viečok a vonkajšej oftalmoplegii. Histologické vyšetrenie svalových vlákien malej veľkosti, v ich strede sú jadrá, obklopené svetelným poľom, bez myofibríl.
Myopatia s obrovskými mitochondriami. Klinicky sa prejavuje vrodenou svalovou hypotenziou. Histologické vyšetrenie odhalilo obrovské mitochondrie medzi fibrilami svalových vlákien.
Oppenheimova myotónia („ochabnuté dieťa“), predtým izolovaná ako samostatná nozologická forma, sa dnes považuje za jednu z foriem vrodených, neprogresívnych myopatií (77).
Patogenéza myopagie nebola úplne objasnená. Najväčšie uznanie získala hypotéza „defektných membrán“. Jeho autori sa domnievajú, že poruchy vyskytujúce sa vo svalových vláknach sú spôsobené primárnym porušením štruktúry
svalové membrány. V dôsledku zvýšenej difúzie cez bunkové membrány strácajú svalové vlákna množstvo zložiek (enzýmy, glykogén, aminokyseliny atď.). Dôležitosť sa prikladá narušeniu výmeny cyklických nukleotidov, ktoré sa podieľajú na regulácii metabolických procesov vo svalovom vlákne. Takže adenozínmonofosfát (AMP) prostredníctvom systému proteáz riadi aktivitu mnohých kľúčových enzýmov. Úroveň aktivity AMP závisí od aktivity dvoch jeho enzýmov zabudovaných do membrány: adenylátcyklázy, ktorá syntetizuje AMP z ATP, a fosfodiesterázy, ktorá AMP degraduje. Zmeny v aktivite týchto enzýmov vedú v konečnom dôsledku k poškodeniu a odumieraniu svalových vlákien.
O histologické vyšetrenie svalov pacientov s myopatiou, dochádza k nerovnomernému priemeru svalových vlákien a ich náhrade spojivovým a tukovým tkanivom. V jednotlivých svalových vláknach dochádza k nárastu počtu jadier, ktoré sú usporiadané do reťaze. Dochádza k pozdĺžnemu štiepeniu svalových vlákien s tvorbou vakuol. V pokročilých štádiách sa množstvo endo- a perimyziálneho spojivového tkaniva výrazne zvyšuje s tvorbou hustého vláknitého prstenca okolo svalových vlákien a krvných ciev. Elektrónová mikroskopia odhaľuje expanziu sarkoplazmatických dráh medzi myofibrilami s ukladaním glykogénových zŕn a tukových kvapôčok v týchto miestach.
V biochemickej štúdii v krvnom sére dochádza k zvýšeniu aktivity a koncentrácie svalovej aldrázy, laktátdehydrogenázy a kreatínkinázy; vo svaloch je aktivita týchto enzýmov znížená. V moči sa zvyšuje vylučovanie kreatínu a klesá vylučovanie kreatínu. Zvýšenie sérovej kreatínkinázy je skorým znakom ochorenia a indikátorom heterozygotného nosičstva Duchennovej myopatie. Svalový pôvod sérových enzýmov zistený v biochemickej štúdii krvného séra pacientov naznačuje zvýšenie permeability svalových buniek a ich organel. V posledných rokoch štúdie elektrónového mikroskopu odhalili zmeny na koncových doskách motorických neurónov u pacientov s myopatiou. Je možné, že príčinou svalovej atrofie pri myopatiách je nedostatočnosť neurálnej trofickej substancie.
Svalová denervácia a nedostatok tokoferolu sú len fenokópie myopatie.
Liečba pacientov s myopatiou nie je veľmi účinná. S. N. Davidenkov, ktorý venoval veľkú pozornosť dedičným ochoreniam nervového systému, odporúčal týmto pacientom infúziu jednoskupinovej krvi od darcov 4-5x za kúru 125-150 ml, podávanie inzulínu s glukózou (4- 16 jednotiek inzulínu a 20 ml 40% roztoku glukózy intravenózne - 30 infúzií na kurz), rádioterapia hypotalamickej oblasti a zavedenie ATP. Odporúčajú tiež užívanie anabolických hormónov, aminokyselín, diétnu terapiu. Pacienti s myopatiou by mali jesť dostatok čerstvej zeleniny a ovocia, surové mlieko, tvaroh, maslo, vajcia, orechy, med, mrkvu, ovsené vločky. Alkohol je pre nich kontraindikovaný. Neodporúča sa káva, čaj, korenie, cukor, zemiaky, kapusta, prvé teplé jedlá. Pacientom sa zobrazuje ľahká masáž, fyzioterapeutické cvičenia. Systematické opakovanie týchto kurzov medikamentózna terapia 2-3 krát ročne umožňuje oddialiť vývoj ochorenia na určitý čas. V intervaloch medzi liečebnými cyklami v nemocnici by pacienti s myopatiou mali byť ambulantne sledovaní neurológom, užívať vitamíny B, kyselinu askorbovú, aminokyseliny, anabolické hormóny.
Pri výraznom skrátení Achillovej šľachy je indikovaná ortopedická liečba.
Klinické a biochemické štúdie môžu identifikovať heterozygotných nosičov génu patologickej myopatie. Takže u matiek detí s Duchennovou myopatiou, ako aj u súrodencov s inými formami myopatie sa nachádza množstvo symptómov, ktoré môžu slúžiť ako kritériá pre heterozygotnosť. Ide o hypertrofiu, skrátenie brucha a predĺženie šľachy lýtkových svalov, absenciu Achillových reflexov, prudké zhutnenie svalov u fyzicky netrénovaných jedincov, slabosť svalového tonusu a väzivového aparátu, prejavujúca sa nadmernou ohybnosťou prstov, zhrubnutím lakťové a veľké ušné nervy, zakrivenie chrbtice, ploché nohy. V krvi - zvýšenie koncentrácie kreatínkinázy a aldolázy. Tieto symptómy treba brať do úvahy pri odporúčaní ďalšieho nosenia dieťaťa v tejto rodine.