Dystrofia je porucha výživy. Vo vzťahu k svalovému tkanivu svalová dystrofia znamená nedostatok normálneho príjmu kyslíka a živiny na bunkovej úrovni.

Pri normálnom zásobovaní krvou sa svalové tkanivo nevyvíja tak, ako by malo. Namiesto plného svalové bunky sa vyvíjajú spojivové tkanivá, ktoré nevykonávajú žiadne funkcie.

Svalová dystrofia je nebezpečná v tom, že prebieha bezbolestne a nepostrehnuteľne.

Naopak, zdá sa, že svaly sú naplnené silou, pretože vďaka tomu rastie ich objem spojivové tkanivo s vrstvami tuku. V skutočnosti je stále ťažšie a ťažšie sa pohybovať.

Ťažká svalová dystrofia vedie k skorej invalidite pacientov.

Najzaujímavejšie je, že bunková podvýživa nezávisí od množstva spotrebovaných kalórií.
Dystrofia svalového tkaniva má úplne odlišné mechanizmy vývoja.

Dôvody rozvoja myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia, teda neschopnosť svalového tkaniva úplne sa stiahnuť, sa dedí najmä po mužskej línii.
Ochorenie je genetické a je spôsobené génovými poruchami.

Jedna jediná aminokyselina je vložená nesprávne, čo má za následok zmenu v genetickom programe svalových buniek. Stávajú sa neschopnými absorbovať kyslík a živiny.

V dôsledku toho sa bunky svalového tkaniva sploštia a potom prestanú existovať. Príroda netoleruje prázdnotu, preto sa namiesto mŕtvych buniek vyvíjajú iné. Sú tiež normálne, ale neschopné kontrakcií.

Svalová dystrofia má lokálny charakter.

V opačnom prípade sa vyvinie dystrofia tela spojená s porušením absorpcie živín v tráviacom trakte.

Mechanizmus dystrofie tela je odlišný: neexistujú žiadne genetické mutácie, ale telo „trávi“ svoje vlastné bunky v dôsledku dlhodobého hladovania.

Napodiv, človek necíti hlad. Je to kvôli asimilácii vlastných zdrojov prebieha pri najnižších nákladoch na energiu.

Choroba sa prenáša cez dominantná vlastnosť preto každé dieťa mužského pohlavia bude trpieť svalovou dystrofiou, bez ohľadu na zdravotný stav jeho matky.

Príznaky svalovej dystrofie

svalová dystrofia dolných končatín viazané na pohlavie a prenášané z otca na syna.

Forma ramena, lopatky a tváre nie je viazaná na pohlavie a môže sa preniesť na mužov aj ženy.

Každá forma ochorenia má svoje vlastné prejavy.

Duchennova dystrofia

Objavuje sa skoro detstva: tri až päť rokov.

Batoľatá často padajú, nevedia behať, zdolávajú schody veľmi ťažko a len s pomocou rúk.

Chôdza dieťaťa do 7-9 rokov je kolísavá a potom dochádza k úplnej nehybnosti nôh. Obavy z dystrofie lýtkové svaly.

Deti skončia na invalidnom vozíku skôr.

Beckerova dystrofia

Podobá sa Duchennovej dystrofii, má však miernejší priebeh.

Začína sa objavovať vo veku plnoletosti.

Pacienti chodia, silno dupajú, pretože ich Achillova šľacha je uvoľnená, noha visí od kolena po pätu.

Rameno-skapulárne a tvárové formy svalovej dystrofie

Táto forma ochorenia sa vyvíja pomaly, prebieha benígne.

Prejavuje sa tým, že lopatky pri zdvihnutí paží na úroveň ramien trčia ako krídla.

Tento stav nespôsobuje ťažkosti, čo nám umožňuje považovať ho za anatomický znak.

Tvárová okulofaryngeálna forma

Objavuje sa v dospelosti, zvyčajne po 40-50 rokoch.

Oculofaryngeal, znamená v ruštine - "okulofaryngeálna" forma. Pacientovi poklesnú viečka krčný sval uvoľňuje, čo spôsobuje ochabnutie krku.

Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s prehĺtaním. Ľudia sa často dusia, dokonca aj zo vzduchu.

Myotonická forma svalovej dystrofie

Toto je Steinertova choroba. Ona sa prejavuje nervové tiky tváre. Začína v dospelosti a postupuje do staroby.

Chorá osoba nemôže nezávisle uvoľniť svaly tváre. Niekedy sa choroba prejavuje nie zášklbami svalov, ale zamrznutím grimasy.

Človek sa usmieva, ale nedokáže narovnať pery späť dlhé obdobiečas.

Čo je nebezpečná svalová dystrofia pre ľudí

Nebezpečenstvo svalovej dystrofie závisí od lokalizácie patologického procesu.

• Keď sú postihnuté nohy, človek nemôže chodiť a používa invalidný vozík.
• Pri poškodení svalov bránice sa dýchanie zastaví v dôsledku ochrnutia bránice.

V závislosti od formy ochorenia, následkov svalová dystrofia môže byť veľmi rôznorodá: od potreby korekčnej liečby u ortopéda a uväznenia na invalidný vozík až po neočakávaná smrť od zastavenia dýchania.

Dostať sa zo stavu všeobecnej dystrofie sa v žiadnom prípade neobmedzuje na odporúčania, ako napríklad jesť všetko a ešte viac.

Proces liečby dystrofie spočíva vo výbere produktov s určitým množstvom bielkovín, tukov, sacharidov a minerálov.

Čo sa týka svalovej dystrofie, žiadne diéty a lieky nemôže zastaviť proces odumierania svalových buniek.
Navyše v každej nasledujúcej generácii choroba začína skôr a je oveľa závažnejšia.

Keďže choroba sa prenáša dominantným spôsobom, chorí rodičia by si mali uvedomiť, že ich dieťa postihne rovnaký osud.

Svalová dystrofia (MD) je skupina ochorení charakterizovaných progresívnou slabosťou a svalovou degeneráciou. Svaly postupne atrofujú – strácajú objem a tým pádom aj silu.

Ide o choroby genetického pôvodu, ktoré sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku: od narodenia, v detstve alebo počas dospelosti. Existuje viac ako 30 foriem ochorenia, ktoré sa líšia vekom nástupu symptómov, povahou postihnutých svalov a závažnosťou. Väčšina typov dystrofií sa postupne komplikuje a má nezvratné následky. Momentálne stále neexistuje liečba MD. Najznámejším a najbežnejším typom ochorenia je Duchennova myopatia.

Počas vývoja MD sú primárne ovplyvnené hlavné svaly, ktoré prispievajú k dobrovoľnému pohybu, vrátane svalov bokov, nôh, rúk a predlaktí. V niektorých prípadoch môžu byť postihnuté dýchacie svaly a srdce. Ľudia so svalovou dystrofiou postupne strácajú pohyblivosť pri chôdzi. Ďalšie príznaky môžu byť spojené so svalovou slabosťou, vrátane srdcových, gastrointestinálnych a očných problémov.

Dystrofia alebo myopatia? Termín "myopatia" je spoločný názov pre všetky patológie M. D. Svalové dystrofie sú špeciálne formy myopatií. V bežnom jazyku sa však termín myopatia často používa na označenie svalovej degenerácie.

Myopatia je zriedkavé a nevyliečiteľné ochorenie. Je ťažké prísť s presnou štatistikou, keďže kombinujú rôzne ochorenia. Podľa niektorých štúdií týmto stavom trpí približne 1 z 3 500 ľudí.

Napríklad:

Frekvencia a typ ochorení závisí od konkrétnej krajiny:

Príčiny choroby a liečba

Príčinou tejto patológie sú genetické choroby, to znamená defekt (alebo mutácia) génu potrebného na normálny vývoj svalov. Keď tento gén zmutuje, svaly už nie sú schopné normálne fungovať – strácajú svoj silový potenciál a v dôsledku toho atrofujú.

Na priebehu myopatie sa podieľa niekoľko desiatok rôznych génov. Najčastejšie ide o gény, ktoré „produkujú“ proteíny, ktoré sa nachádzajú v membráne svalových buniek.

Napríklad:

• Duchennova myopatia je spojená s nedostatkom dystrofínu, proteínu umiestneného pod membránou svalových buniek, ktorý hrá úlohu pri svalovej kontrakcii.
• U takmer polovice vrodených MD je príčinou nedostatok merozínu, proteínu, ktorý tvorí membránu svalových buniek.

Ako mnohé genetické ochorenia, aj myopatiu najčastejšie prenášajú rodičia na svoje dieťa. Menej často sa tieto choroby môžu „objaviť“ spontánne, keď gén náhodou zmutuje. V tomto prípade chorý gén chýba u rodičov alebo iných členov rodiny.

MD sa spravidla prenáša recesívne. Inými slovami, aby sa ochorenie prejavilo, obaja rodičia musia byť nosičmi a odovzdať abnormálny gén dieťaťu. Ochorenie sa u rodičov neprejavuje z toho dôvodu, že každý z nich má len jeden abnormálny gén, a nie dva. Pre normálne fungovanie svaly, stačí jeden normálny gén.

Okrem toho niektoré formy myopatie postihujú iba chlapcov: ide o Duchennovu a Beckerovu myopatiu. V oboch prípadoch sa gén podieľajúci sa na týchto dvoch ochoreniach nachádza na chromozóme X, ktorý existuje v jedinej kópii u mužov.

Príznaky ochorenia

MD sa prejavuje svalovou slabosťou, ktorá má tendenciu sa postupne zhoršovať, symptómy sa líšia v závislosti od typu patológie. V závislosti od prípadu môžu byť prítomné aj ďalšie príznaky, ako sú srdcové a respiračné poruchy, očné abnormality (malformácie, šedý zákal), intelektuálne deficity, hormonálne poruchy atď.

Charakteristika najbežnejších patológií

Duchennova svalová myopatia. Najčastejšie sa príznaky začínajú vo veku 3 až 5 rokov. Deti, ktoré chodili „normálne“, v dôsledku oslabených svalov nôh často padajú a majú problém vstať. Beh, chôdza a skákanie sú pre nich čoraz ťažšie. Svaly, keď sú oslabené, strácajú na svojom objeme, s výnimkou lýtkových svalov, ktoré sa môžu dokonca zväčšiť nahradením svalovej hmoty tukom.

Deti sa často sťažujú na záchvaty a bolesť svalov. Choroba sa vyvíja pomerne rýchlo, hneď ako sa objavia prvé príznaky. Zvyčajne je použitie invalidného vozíka potrebné vo veku okolo 12 rokov. Takéto poruchy vedú k skolióze a deformáciám kĺbov. Niektoré deti majú navyše mentálnu retardáciu. Ku koncu dospievania sa často vyskytujú srdcové komplikácie (zlyhávanie srdca) a tiež dýchacie problémy vyžadujúce umelú ventiláciu. Priemerná dĺžka života (v priemere 20 až 30 rokov).

Beckerova myopatia. Symptómy sú porovnateľné s príznakmi M. D. Duchenna, sú však menej výrazné a vývoj ochorenia je pomalší. Symptómy sa začínajú vo veku 5 až 15 rokov, niekedy aj neskôr, a sú charakterizované progresívnou stratou svalovej sily na končatinách a okolo trupu. Vo viac ako polovici prípadov je chôdza možná až do veku 40 rokov.

Steinerova myopatia. Je to jedna z troch najčastejších myopatií u dospelých a najčastejšie sa vyskytuje v Quebecu. Príznaky sa líšia od človeka k človeku. Hoci sa zvyčajne objavujú vo veku 30 až 40 rokov, je ich viac skoré formy(juvenilné a vrodené).

Pozoruje sa aj myotónia - abnormálna a predĺžená svalová kontrakcia (sval sa uvoľňuje príliš pomaly), najmä v rukách a niekedy aj v jazyku. Postihnuté môžu byť aj svaly tváre, krku a členkov. Poruchy srdca a dýchania sú často prítomné a sú potenciálne závažné. Často sa vyskytujú tráviace, hormonálne, očné poruchy, ako aj neplodnosť a skorá plešatosť.

Myopatia bedrový . Symptómy sa zvyčajne objavujú v detstve (10 rokov) alebo skorej dospelosti (okolo 20 rokov). Svaly ramien a bedier sú postupne ochabnuté, pričom svaly hlavy, krku a bránice väčšinou nie sú postihnuté. Ak sa dodržiavajú niektoré formuláre poruchy dýchania, potom pri tomto type dystrofie takéto anomálie chýbajú. Srdcové poruchy sú zriedkavé. Evolúcia (vývoj choroby) je veľmi variabilná v závislosti od formy.

Dejerine-Landuzyho myopatia alebo humeroskapulárna dystrofia. Symptómy sa zvyčajne objavujú v neskorom detstve alebo v dospelosti (vo veku 10 až 40 rokov). Ako už názov napovedá, myopatia postihuje svaly tváre, ramien a paží. Preto je pre pacienta ťažké vyjadriť úsmev, povedať nejaké vety a zavrieť oči. Strata mobility sa vyskytuje asi v 20% prípadov. Choroba sa vyvíja pomaly, dĺžka života je normálna.

Vrodená MD. Symptómy sa líšia od jednej formy k druhej a sú prítomné pri narodení alebo v prvých mesiacoch života. Dieťa má mierny svalový tonus, ťažko sa mu saje a prehĺta, niekedy až dýcha. Tieto dystrofie môžu byť sprevádzané najmä malformáciami mozgu, mentálnou retardáciou a abnormálnym vývojom očí.

Okulofaryngeálna myotónia. Toto ochorenie je v Quebecu pomerne bežné. Symptómy sa zvyčajne objavujú vo veku 40 alebo 50 rokov. Prvými príznakmi ochorenia sú ovisnuté viečka, po ktorých nasleduje slabosť svalov očí, tváre a hrdla (hltanu), čo spôsobuje ťažkosti s prehĺtaním potravy. Progresia ochorenia je pomalá.

Výskum a pokrok

Od roku 2005 sa kmeňové bunky čoraz viac využívajú na liečbu pacientov s rozvíjajúcim sa svalovým ochorením. Na liečbu svalovej dystrofie touto metódou rôzne možnosti ochorenia ako: Duchennova svalová dystrofia, Becker, myopatia driekovej a ramennej oblasti.

Cieľom liečby je regenerácia stratených a poškodených svalové vlákna využitie regeneračného potenciálu kmeňových buniek. Pre to veľké množstvo kmeňové bunky sa podávajú prostredníctvom niekoľkých intravenóznych a intramuskulárnych injekcií, čo umožňuje lepšie zacielenie terapie špecificky na postihnutú svalovú skupinu.

Možný pokrok

Terapia kmeňovými bunkami môže poskytnúť zlepšenie, pokiaľ ide o svalovú hmotu, silu, pohyb, rovnováhu, tremor a stuhnutosť svalov. Kmeňové bunky môžu tiež spomaliť budúcu stratu svalového objemu a znížiť príznaky.

Je dôležité poznamenať, že liečba nie je definitívnym vyliečením tohto ochorenia a v žiadnom prípade nemôže vyriešiť problém straty svalových vlákien. Z tohto dôvodu nemusí byť pokrok po takejto liečbe trvalý. Výskum v tejto oblasti stále prebieha.

Rodiny s chorobami

Zvyčajne existujú dve hlavné rodiny MD:

Evolúcia dystrofie

Evolúcia (vývoj choroby) MD sa značne líši od jednej formy k druhej, ako aj od jednej osoby k druhej. Niektoré formy sa vyvíjajú rýchlo, čo vedie k skorej strate pohyblivosti a chôdze a niekedy k smrteľným srdcovým alebo respiračným komplikáciám, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú veľmi pomaly - v priebehu desaťročí. Väčšina vrodených svalových dystrofií, ktoré sú napríklad mierne alebo takmer neviditeľné, sa môže neskôr objaviť náhle a s vážnymi následkami.

Možné komplikácie

Komplikácie sa značne líšia v závislosti od typu patológie. Niektoré poruchy môžu postihnúť dýchacie svaly alebo srdce, niekedy s veľmi vážnymi následkami.

Srdcové komplikácie sú teda pomerne časté, najmä u chlapcov s Duchennovou svalovou dystrofiou.

Okrem toho degenerácia svalov spôsobuje postupnú deformáciu tela a kĺbov: na tomto pozadí sa u pacientov môže vyvinúť skolióza. Často dochádza ku kontrakcii svalov a šliach, čo vedie k ich kontrakcii. Všetky tieto porušenia vedú k deformácii kĺbov: nohy a ruky sú otočené dovnútra a dole, kolená alebo lakte sú deformované.

Je tiež známe, že ochorenie sprevádza úzkosť resp depresívnych porúch Preto pacienti potrebujú veľa pozornosti a podpory, predovšetkým od blízkych.

Ochorenie svalovej dystrofie je celá skupina podobných genetických ochorení, pre ktorú je charakteristická progresívna atrofia (symetrického) kostrového svalstva, ktorá v konečnom štádiu vedie k úplnej strate pohyblivosti a smrti pacienta. Neuromuskulárna dystrofia je život ohrozujúca najmä vtedy, keď atrofia postihuje bránicu, ako aj medzirebrové svaly. Poškodenie srdcového svalu tiež nie je nezvyčajné. V tomto prípade môže proces prebiehať nerovnomerne, zachytávajúc iba svaly susediace so šľachami.

Choroby, ako je progresívna svalová dystrofia, sa vyskytujú bez straty citlivosti alebo bolesti v končatinách. Dystrofia svalového tkaniva vedie k aktívnemu rastu tukových buniek a spojivových tkanív, pričom vytvára falošný dojem o normálnom stave svalov. Okrem toho môže dôjsť k čiastočnej nekróze svalových vlákien.

Vrodená svalová dystrofia sa začína prejavovať už v prvých rokoch života dieťaťa – zaostáva za rovesníkmi vo vývoji motoriky, začína neskoro sedieť, vstávať či chodiť. Neskôr sa objavujú rôzne osteoartikulárne poruchy a deformácie chrbtica a hrudnej kosti.

Príčiny svalovej dystrofie

Svalová dystrofia, ktorej príčiny spočívajú v genetickom defekte, sa častejšie prejavuje u mužov. U žien je poškodený recesívny gén kompenzovaný zdravým génom na X chromozóme.

Vrodená svalová dystrofia je charakterizovaná takmer úplnou absenciou dystrofínového proteínu potrebného na udržanie svalovej štruktúry. Pri niektorých formách svalovej dystrofie sa proteín produkuje, ale nefunguje správne.

Príznaky svalovej dystrofie

Svalová dystrofia, ktorej symptómy sa prejavujú rovnako u dospelých a detí, sa vyznačuje výrazným znížením svalový tonus, zraková porucha chôdze, ktorá je spojená s atrofiou kostrových svalov. Pacienti nemajú bolesti svalov, ale citlivosť nie je narušená. Svalová dystrofia u detí často vedie k strate nadobudnutých fyzických zručností získaných pred prepuknutím ochorenia – dieťa nemôže chodiť, nedrží hlavičku, prestáva sedieť atď.

Progresívna svalová dystrofia vedie k zvýšeniu objemu svalov - miesto mŕtvych svalových vlákien je obsadené spojivovým tkanivom. Pacient často padá a sťažuje sa na neustálu únavu, úplný nedostatok fyzickej sily.

U detí môže svalová dystrofia, ktorej príčiny spočívajú v genetických defektoch, spôsobiť rôzne neurobehaviorálne poruchy (hyperaktivita, porucha pozornosti, ľahký autizmus).

Klasifikácia svalovej dystrofie

• Ochorenie svalovej dystrofie má niekoľko bežných foriem, vrátane:
• Duchennova svalová dystrofia (alebo pseudohypertrofická) sa prejavuje najmä u chlapcov v detskom veku (prvé príznaky sa objavujú už vo veku 2-5 rokov). Dystrofia svalového tkaniva začína dolnými končatinami a panvou, potom postihuje hornú polovicu tela spolu so zvyškom svalových skupín. Degenerácia vedie k výraznému zvýšeniu objemu lýtkových svalov. Rastie množstvo tukového a spojivového tkaniva. Tiež zvyšuje a oslabuje srdcový sval. Duchennova svalová dystrofia, žiaľ, postupuje pomerne rýchlo - do 12 rokov dieťa stráca schopnosť pohybu a do 20 - väčšina pacientov zomrie.
• Beckerova svalová dystrofia sa vyvíja oveľa pomalšie ako predchádzajúca forma. Najčastejšie u nízkych ľudí. Beckerova svalová dystrofia prebieha tak, že pacienti zostávajú v uspokojivom stave pomerne dlho. viesť len k invalidite sprievodné choroby alebo zranenie.
• Steinertova choroba (myotonická svalová dystrofia) postupuje pomalšie. Častejšie sa vyskytuje u dospelých vo veku 20-40 rokov. Ochorenie je charakterizované myotóniou (oneskorená svalová relaxácia), nápadnou slabosťou svalov tváre. Je tiež možné poškodiť iné skupiny svalového tkaniva, napríklad končatiny. Okrem kostrového môže ochorenie postihnúť srdcový sval alebo svaly vnútorných orgánov.
• Juvenilná forma alebo Erbova svalová dystrofia začína vo veku 10-20 rokov atrofiou svalového tkaniva rúk a ramien. Potom sa choroba rozšíri na panvu a nohy. Erbova svalová dystrofia postupuje pomaly. Vyznačuje sa akýmsi „kolísaním“ pri chôdzi, pacienti chodia s vystrčeným žalúdkom a odtláčaním hrudníka.
• Svalová dystrofia Landouzy-Dejerina (táto forma ochorenia sa nazýva lopatka-faciálna) je charakterizovaná poškodením svalov tváre a postupnou atrofiou ramenného pletenca, svalov trupu a končatín. Na skoré štádia degenerácia svalového tkaniva, očné viečka a pery sa dostatočne nezatvárajú, čo následne vedie k porušeniu dikcie. Takáto svalová dystrofia sa objavuje u dospelých do 52 rokov. Postupuje veľmi pomaly, čo umožňuje pacientovi zostať práceneschopný. Atrofia panvových svalov začína až po 15-25 rokoch, čo sťažuje pohyb.

Najčastejším typom ochorenia svalovej dystrofie je progresívna svalová dystrofia.

Diagnóza ochorenia

Liečba svalovej dystrofie je predpísaná až po komplexnej diagnóze. Progresívnu svalovú dystrofiu lekári diagnostikujú, keď sa u novorodenca vyvinie netypická svalová slabosť. Pozoruje sa v krvi zvýšený obsah enzým kreatínkináza vylučovaný zo svalových buniek.

Na objasnenie diagnózy sa vykoná biopsia svalového tkaniva, po ktorej nasleduje mikroskopické štúdie, ako aj elektromyografia a meranie rýchlosti nervových impulzov.

V prípade predispozície oboch rodičov k ochoreniu sa vykonáva špeciálna perinatálna diagnostika ochorenia, ktorá umožňuje určiť prítomnosť génových defektov u plodu.

Ako liečiť svalovú dystrofiu

Ako liečiť svalovú dystrofiu, lekári nevedia odpovedať. V skutočnosti je liečba svalovej dystrofie neúspešná. V tomto štádiu vývoja medicíny je takmer nemožné zabrániť alebo dokonca spomaliť rýchlosť atrofie svalového tkaniva.

Progresívna svalová dystrofia, ktorej liečba je zameraná skôr na boj proti komplikáciám ako na samotné ochorenie, vedie k deformáciám chrbtice, častým zápalom pľúc a srdcovým problémom. Terapia môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov.

V takýchto prípadoch liečba svalovej dystrofie zahŕňa niekoľko bodov naraz:

• pacient užíva kortikosteroidy na zmiernenie niektorých príznakov ochorenia a dodanie energie;
• pacientom sa odporúča mierna fyzické cvičenie, plávanie (úplná nečinnosť vedie k zrýchleniu dystrofie svalového tkaniva);
• vykonáva sa špeciálna fyzioterapia zameraná na udržanie svalového tonusu a zlepšenie funkčnosti kĺbov, ako aj špeciálne dychové cvičenia;
• používajú sa rôzne ortopedické pomôcky (špeciálne úväzy na upevnenie predkolenia, invalidné vozíky A tak ďalej).

Ak progresívna svalová dystrofia (liečba a terapia môže byť extrémne neúčinná) spôsobuje poruchy vo fungovaní bránice a pľúcneho aparátu, udržujte normálny stav pacient používa dýchacie mechanizmy.

Svalová dystrofia u detí

Takéto genetické ochorenie, ako je svalová dystrofia u detí, je vyjadrené neúplnými pohybmi a nedostatočnými fyzická aktivita. Je to spôsobené patológiou kostrových svalov. Najčastejšie sa u detí prejavuje progresívna forma svalovej dystrofie, ktorú dieťa získalo v dôsledku dedenia postihnutých génov.

Dystrofia svalového tkaniva nie je viditeľná ihneď po narodení dieťaťa. Prejavuje sa o niečo neskôr, keď sa dieťa naučí držať hlavičku alebo robí prvé samostatné pohyby.

Počnúc poruchami pohybového aparátu, choroba vedie k invalidite. A v konečnej fáze - na smrť.

Pomôžte deťom so svalovou dystrofiou

Na tento moment v starostlivosti našej nadácie nie sú žiadne deti s touto diagnózou. Chorým deťom však môžete pomôcť aj s inými diagnózami!

Svalová dystrofia je séria ochorení, ktoré sú charakterizované atrofiou alebo oslabením rôznych svalov, najčastejšie sú tieto ochorenia dedičné.

Existuje niekoľko foriem takejto choroby, líšia sa od seba v takých charakteristikách: lokalizácia svalov, stupeň atrofie alebo oslabenia, vek nástupu, typ akvizície, rýchlosť progresie.

Príčiny ochorenia nie sú presne známe, predpokladá sa, že ide o dedičné ochorenie spojené s nesprávnym metabolizmom vo svaloch. Niektoré formy sa vyvíjajú iba u chlapcov.

Príznaky svalovej dystrofie

Hlavným príznakom je progresívna svalová slabosť.

Duchennova dystrofia. Vyvíja sa častejšie u chlapcov a zistí sa, keď sa dieťa pokúša chodiť samo. Príznaky svalovej dystrofie tohto typu sú nasledovné:

Ťažkosti pri vstávaní zo sediacej alebo ležiacej polohy;

Časté pády dieťaťa;

- kolísavá chôdza;

Ťažkosti pri behu a skákaní;

Ťažkosti s učením;

Rozšírenie lýtkových svalov.

Beckerova dystrofia. Príznaky tohto typu svalovej dystrofie sú podobné DMD, len sú miernejšie a vyvíjajú sa pomalšie. Prvé príznaky sú zaznamenané v dospievaní a dokonca aj po 20 rokoch.

Myotonická dystrofia (Steinertova choroba). S ním je nemožné uvoľniť svaly, keď chcete. V prvom rade sú postihnuté svaly tváre. Začína po dospievaní.

Dystrofia lopatky. charakteristický vzhľadčloveka: lopatky vyčnievajú ako krídla, keď človek zdvihne ruky alebo ramená. Vyvíja sa u tínedžerov.

Panvovo-brachiálna dystrofia. Svaly ramien a bokov trpia a je zaznamenaná neschopnosť zdvihnúť nohu. Vyvíja sa v ranom detstve a napreduje.

vrodená dystrofia. Vyvíja sa ihneď po narodení alebo sa prejaví až do 2 rokov. Existujú mierne formy a ťažký priebeh.

Oculofaryngeálna dystrofia. Prvým znakom sú ovisnuté viečka. Existuje slabosť svalov očí, krku, tváre, sú ťažkosti s prehĺtaním. Táto forma sa prejavuje v dospelosti (40-50 rokov).

Často sa svaly v dôsledku rastu spojivového tkaniva môžu zvýšiť, čo vytvára ilúziu svalovej normálnosti.

Neskôr sa k hlavným príznakom pripájajú tieto príznaky svalovej dystrofie: deformácia kostry, anomálie vývoja kostí, zakrivenie chrbtice.

Komplikácie svalovej dystrofie

Ochorenie môže postihnúť svaly, ktoré sú spojené s dýchaním. Ľudia s DMD sa zriedkavo dožívajú viac ako 40 rokov.

Niektoré druhy ochorení majú negatívny vplyv na srdce, niekedy sú problémy s jedením. Schopnosť normálneho pohybu sa stráca, môže dôjsť k paralýze.

Diagnóza svalovej dystrofie

Lekár zisťuje, či niekto v rodine pacienta nemal podobné ochorenie, zisťuje, ako ochorenie prebiehalo. Hovorí s príbuznými a samotným pacientom, hodnotí jeho sťažnosti a menuje špeciálne štúdie. Fragmenty svalového tkaniva sa skúmajú, je predpísaná elektromyografia, ktorá umožňuje posúdiť stav nervov vo svaloch. Vykonávajú sa aj imunologické a biologické štúdie.

Liečba svalovej dystrofie

Moderní lekári sa ešte nenaučili, ako liečiť svalovú dystrofiu určitými spôsobmi, aby sa úplne zbavili choroby.

Metódy liečby svalovej dystrofie sú zamerané na odstránenie a zmiernenie symptómov, ako aj na prevenciu komplikácií.

Aplikácia kortikosteroidné lieky pomôže oddialiť progresiu dystrofie a zlepšiť svalovú silu.

Na precvičenie a posilnenie svalov sú predpísané cvičenia, niekedy sa používa hormonálna a bunková terapia.

Na zabránenie svalovej kontrakcie sa používajú dlahy.

o rôzne príznaky je poskytnutá vhodná liečba. Takže na porušenie srdca sa používajú špeciálne lieky (napríklad fenigidín). Na podporu chôdze sa používajú ortopedické pomôcky. Odporúčané lieky, ktoré znižujú aktivitu vo svaloch.

S ospalosťou, ktorá často sprevádza niektoré formy ochorenia, je predpísaný liek selegilín.

Nedávne štúdie to ukázali pekné výsledky poskytuje liečbu génovou terapiou. Toto odvetvie sa však iba rozvíja a liečba v nemocniciach s jeho pomocou sa nevykonáva.

Alternatívna liečba svalovej dystrofie ponúka aj vlastné metódy. Tu sú niektoré z nich.

1. Vtierajte do svalov maslo. Po trení sa pacient zabalí do plachty a nechá sa hodinu ležať. Vtierajte 20 minút.

2. Škrupina kuracie vajcia opláchneme, rozotrieme do múky. Do tejto múky sa nakvapká citrónová šťava (koľko rokov - toľko kvapiek), vzniknuté hrudky sa jedia nalačno a na noc. Trvať 20 dní.

3. Polovica litrová nádoba ovos sa umyje a naleje do trojlitrovej nádoby. Pridajte k nemu lyžičku citrónovej šťavy, 3 veľké lyžice cukru a zalejte vodou. Trvajte na tom 3 dni a pite namiesto čaju.

Nechajte si poradiť od neurológa!

Svalová dystrofia je skupina dedičné choroby, na ktorom svalová hmota a jeho funkcie postupne upadajú.

Odrody svalovej dystrofie

Medzi deväť typov svalovej dystrofie patrí:

Duchennova svalová dystrofia (DMD) , ktorá postihuje chlapcov tým, že spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a zvyčajne začína v nohách. Toto je najťažšia forma svalovej dystrofie.

Beckerova svalová dystrofia (BMD) , ktorá postihuje starších chlapcov a mladých mužov, je miernejšia ako DMD.

Emery-Dreyfusova svalová dystrofia (EDMD) , ktorá postihuje chlapcov, spôsobuje kontraktúry a slabosť lýtok, slabosť v ramenách a nadlaktí a poruchy vedenia srdca. Ženy s EDMD sú ohrozené srdcovým blokom.

Svalová dystrofia pletenca končatín (LGMD) , ktorá začína v neskorom detstve, ranej dospelosti a postihuje mužov aj ženy, čo spôsobuje slabosť svalov okolo bokov a ramien. Toto je najnekonzistentnejšia forma svalovej dystrofie a delí sa na niekoľko rôzne druhy. Mnoho ľudí s podozrením na PHMD bolo v minulosti pravdepodobne nesprávne diagnostikovaných; a preto je ťažké odhadnúť prevalenciu ochorenia.

Rameno-skapulárna-tvárová myopatia (FSH) , tiež známa ako Landouzy-Dejerineova choroba, ktorá sa začína v neskorom detstve, ranej dospelosti a postihuje mužov aj ženy a spôsobuje slabosť svalov tváre, ramien a predlaktí. Postihnuté môžu byť aj boky a nohy.

Myotonická dystrofia (MD) , tiež známa ako Steinertova choroba, ktorá postihuje mužov aj ženy, čo vedie k celkovej slabosti tváre, nôh a rúk a sprevádzanej neschopnosťou uvoľniť postihnuté svaly (myotónia). Symptómy môžu začať kedykoľvek od narodenia do dospelosti.

Oculofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) , ktorá postihuje dospelých oboch pohlaví a spôsobuje slabosť svalov očí a hrdla.

Distálna svalová dystrofia (DD) , ktorá začína v strednom veku alebo neskôr a spôsobuje slabosť svalov rúk a nôh.

Vrodená svalová dystrofia (CMD) , ktorá je prítomná od narodenia, vedie k celkovej slabosti a zvyčajne postupuje pomaly. Jeho podtyp, nazývaný Fukuyama CMD, zahŕňa aj mentálnu retardáciu. Obe choroby sú extrémne zriedkavé.

Príčiny a príznaky svalovej dystrofie

Niektoré formy svalovej dystrofie, vrátane DMD, BMD, CMD a väčšiny foriem PHMD, sú spôsobené defektmi v génoch komplexu svalových proteínov. Defekty v proteínoch komplexu vedú k svalovej dystrofii, ktorá postupne vyčerpáva svoju schopnosť samoopravy. DMD a BMD sú spôsobené defektmi v géne pre proteín nazývaný dystrofín. Rozdiely medzi inými chorobami sú menej jasné.

Svalová dystrofia je genetické ochorenie to znamená, že je to spôsobené defektmi v génoch. Gény, ktoré sú na chromozómoch navzájom spojené, majú dve funkcie. Kódujú produkciu bielkovín a sú dedičným materiálom. Rodičia odovzdávajú svojim deťom prostredníctvom génov kompletný súbor pokynov na výrobu vlastných bielkovín.

Pretože obaja rodičia odovzdávajú genetický materiál svojmu dieťaťu, dieťa nesie dve kópie každého génu, jednu od každého rodiča. Pri niektorých ochoreniach musia byť obe kópie chybné. Takéto ochorenia sa nazývajú autozomálne recesívne. Niektoré formy LGMD a DD vykazujú tento vzor dedičnosti, rovnako ako CMD. Osoba s iba jednou nesprávnou kópiou sa nazýva nosič a nebude mať chorobu, ale môže preniesť nesprávny gén na svoje deti.

Iné ochorenia sa vyskytujú, keď je poškodená iba jedna kópia génu. Takéto ochorenia sa nazývajú autozomálne dominantné. Tento vzor dedičnosti je znázornený PHMD, DM, FSN, OPMD a niektorými formami DD.

Všetky typy svalovej dystrofie sa vyznačujú svalovou slabosťou ako hlavným príznakom. Distribúcia symptómov, vek, nástup a progresia ochorenia sa výrazne líšia. Bolesť je tiež príznakom svalovej dystrofie, zvyčajne v dôsledku účinkov slabosti.

Diagnóza svalovej dystrofie

Diagnóza svalovej dystrofie zahŕňa starostlivé vyšetrenie história medicíny trpezlivý a opatrný lekárska prehliadka. Rodinná anamnéza môže poskytnúť dôležité stopy, pretože všetky formy svalovej dystrofie sú genetické.

Laboratórne diagnostické testy na svalovú dystrofiu môžu zahŕňať:

Hladina svalového enzýmu kreatínkinázy (CK) v krvi. Hladiny CK stúpajú v dôsledku poškodenia svalov a v niektorých prípadoch môžu byť pozorované ešte predtým, ako sa objavia príznaky.

svalová biopsia pri ktorej sa odoberie malý kúsok svalového tkaniva na vyšetrenie. Charakteristické sú zmeny v štruktúre svalových buniek a prítomnosť vláknitého tkaniva alebo iných aberantných štruktúr rôzne formy svalová dystrofia. svalové tkanivo môžu byť tiež vyšetrené na prítomnosť alebo neprítomnosť špecifických proteínov, vrátane dystrofínu.

Elektromyogram (EMG) . EMG sa používa na štúdium reakcie svalov na stimuláciu. Znížená odpoveď sa prejavuje pri svalovej dystrofii.

Genetické testy . Niektoré typy svalovej dystrofie možno identifikovať testovaním na prítomnosť mutovaného génu.

Presné genetické testy pre DMD, BMD, DM, niekoľko foriem LGMD a EDMD.

Ďalšie špecifické testy podľa potreby. Ak existuje podozrenie na EDMD a BMD, môže byť potrebný elektrokardiogram na testovanie funkcie srdca.

V prípade väčšiny foriem svalovej dystrofie nie je ťažké stanoviť presnú diagnózu. Nájdu sa však aj výnimky. Dokonca aj pri biopsii môže byť ťažké rozlíšiť medzi FSH a inou svalovou poruchou, polymyozitídou. Svalová dystrofia u detí s počiatočnou PHMD je často mylne považovaná za oveľa všeobecnejšiu DMD, najmä ak sa vyskytuje u chlapcov. BMD s včasným nástupom je veľmi podobná DMD. Svalová dystrofia u detí môže byť zamenená za jednu z chorôb motorických neurónov, napr. spinálna svalová atrofia; ochorenia nervovosvalového spojenia (myasthenia gravis); a iné svalové ochorenia.

Liečba svalovej dystrofie

Presne povedané, neexistujú žiadne špecifické lieky na liečbu akéhokoľvek typu svalovej dystrofie. Prednizón a kortikosteroidy sú indikované na oddialenie progresie DMD do určitej miery. Prednizolón je tiež predpísaný pre BMD.

Liečba svalovej dystrofie je primárne zameraná na prevenciu komplikácií vrátane zníženej pohyblivosti, obratnosti, kontraktúr, skoliózy, srdcových chýb a respiračného zlyhania.

Fyzikálna terapia, najmä pravidelný strečing, sa používa na udržanie rozsahu pohybu postihnutých svalov a na prevenciu alebo oddialenie kontraktúry. Ortézy sa častejšie používajú na členkoch a nohách. Posilnenie iných svalových skupín na kompenzáciu slabosti môže byť možné, ak sú postihnuté svaly malé a izolované a ďalšie mäkké druhy svalová dystrofia. Pravidelné cvičenie medzitým pomáha udržiavať všeobecný stav zdravie. Vážna fyzická aktivita sa vo všeobecnosti neodporúča.

Keď sa kontraktúry stanú výraznejšími, môže sa vykonať operácia.

Odmietnutie zodpovednosti: Informácie uvedené v tomto článku o svalovej dystrofii u detí sú určené len na informovanie čitateľa. Nemôže byť náhradou za radu zdravotníckeho pracovníka.