1) Čo je dedičstvo spojené s pohlavím? Vysvetlite X-linked nasl.

dedičnosť viazaná na pohlavie- dedičnosť génu umiestneného na pohlavných chromozómoch.

X-viazané dedičstvo:

A) Dominantný – znak je bežnejší u žien, pretože má dva X chromozómy. Ženy s dominou. znakom to odovzdávajú rovnako dcéram a synom a muži iba dcéram. Synovia nikdy nasl. od otcov X-spojka. znamenie.

B) Recesívny – prejavený znak. U homozygotných mužov, ktorí túto vlastnosť zdedia po matkách s dominou. Fenotyp, ktorý je nositeľom recesie. alela.

2) Iné typy dedičstva:

A) Autozomálne dominantné - znak rovnocenných stretnutí. u mužov a žien a možno ich vysledovať v každej generácii.

B) Autozomálne recesívne nazl. - znak možno vysledovať len u jedinca homozygotného pre túto alelu.

C) Y-viazané nasl. - znak sa objavuje len u mužov v každej generácii.

3) 100% pretože Chlapci získavajú chromozóm X iba od svojej matky.

4) Nie, pretože Ženy dedia jeden chromozóm X od svojej matky a druhý od svojho otca. Z toho vyplýva, že X-chromozóm otca obsahujúci dominantný gén prejde na dievča, gén sa objaví so 100% pravdepodobnosťou

5) Choroby spojené s chromozómom X:

Folikulárna keratóza je kožné ochorenie charakterizované stratou mihalníc, obočia a vlasov. U homozygotných mužov je závažnejšia ako u heterozygotných žien.

Hemofília je neschopnosť zrážať krv. Prenášané z matky na syna.

Číslo lístka 46

Situačná úloha č.1

Zdravým rodičom sa narodil syn .....

Odpoveď: 1) Duchennova svalová dystrofia sa vyskytuje s frekvenciou 3:10 000 živonarodených chlapcov. Geneticky patrí medzi X-viazané recesívne letálne poruchy. klinický obraz Duchennova svalová dystrofia u dievčat by mala vylúčiť monozómiu X-chromozómu (Turnerov syndróm). Možnosť rozvoja Duchennovej svalovej dystrofie u dievčat s karyotypom 46,XX nie je vylúčená z dôvodu inaktivácie chromozómu X s normálnou alelou vo všetkých (alebo takmer všetkých) bunkách na skoré štádia vývoj (16-32 bunková blastocysta).

2) Kombinatívna variabilita. MECHANIZMY VZHĽADU: 1- diverzita gamét: a) nezávislá dedičnosť b) spojená dedičnosť; 2- náhodné stretnutie gamét; 3- náhodný výber rodičovských párov.

3) Nastáva variabilita: genotypový (zmena genotypu je príčinou zmeny znaku) je mutačný a kombinatívny; fenotypové (vplyv prostredia, ale genotyp sa nemení).

4) a 5) nemôžem ľutovať, môže niekto doplniť lístok, prosím!!! NIE SOM TAKY BIOLOG!!

Situačná úloha č.2

IN rozvinuté krajiny je tam nárast...

Odpoveď: Hlavné teórie starnutia:

Hypotéza chýb – podľa tejto teórie môžu pri syntéze DNA nastať chyby, ktoré ovplyvnia štruktúru bielkovín, enzýmov. S vekom sa počet chýb a porúch zvyšuje.

Hypotéza voľných radikálov - podľa nej sa zvyšuje akumulácia voľných radikálov v procese metabolizmu, môžu sa spájať s DNA, RNA a spôsobovať zmeny v ich štruktúre. Preto je jedným zo spôsobov boja proti starnutiu používanie antioxidantov (vitamíny C, E, karotén, selén)

Teória V.M. Dilman - príčinou starnutia je porušenie hormonálnej regulácie tela.

Teória I.P. Pavlova - prepätie nervového systému - stres urýchľuje proces starnutia.

Jednotlivé miery starnutia, ako aj vývoj, sa môžu medzi ľuďmi rovnakého chronologického veku výrazne líšiť. Fajčenie, drogová závislosť, alkoholizmus urýchľujú rýchlosť starnutia a v dôsledku toho skracujú dĺžku života. Charakter výživy má významný vplyv na stav ľudského zdravia. Takže použitie tučného mäsového jedla vedie k rozvoju aterosklerózy, mŕtvice, infarktu. Obezita je zvýšený rizikový faktor smrti.

Proces starnutia sa prejavuje na molekulárnej, subcelulárnej a bunkovej úrovni. Znižuje sa intenzita molekulárnej opravy DNA, znižuje sa úroveň transkripcie a translácie. Počet mitochondrií v bunkách klesá. Typickým znakom starnutia nervových buniek je s pribúdajúcim vekom narastajúca akumulácia pigmentu lipofuscínu v cytoplazme. Deštrukcia mikrofibríl bola zistená v kardiomyocytoch, voľné radikály sa hromadia v mnohých bunkách. V súčasnosti je dokázaná existencia genetickej kontroly procesov starnutia. Napriek všetkým týmto mechanizmom starnutia je možné odolať nástupu staroby. Osoba má špeciálne adaptačné mechanizmy na potlačenie staroby, napr. vysoký stupeň spoločenská a pracovná aktivita, zachovanie duševnej a fyzickej výkonnosti až do staroby. Tiež predlžuje život tým, že prijíma nízkokalorické jedlá, systematicky fyzické cvičenie a tak ďalej. K dnešnému dňu nebola stanovená priemerná dĺžka života človeka. Dôveryhodný maximálne termínyživot zriedka presahuje 120 rokov. Úspechy lekárskych a iných vied zjavne pomôžu ľudstvu predĺžiť dĺžku života.

Situačná úloha č.3

V praxi zubného lekára sú ....

odpoveď: 1) Ako možno tieto defekty vysvetliť z hľadiska fylogenézy?

Odpoveď : Ide o atavistické malformácie zubného systému spojené s nedostatočným vývojom orgánov v tom štádiu morfogenézy, kedy rekapitulovali (opakovali) stav predkov, teda tieto anomálie boli kedysi normou pre viac či menej vzdialených predkov.

Téma lekcie: „Ľudská genetika“

Úlohy:

1. Zvážiť črty štúdia ľudskej genetiky, získať poznatky o hlavných metódach štúdia ľudskej dedičnosti.
2. Rozvíjať schopnosť používať genetické termíny a vzorce na riešenie praktických problémov.
3. Prehlbovanie a rozširovanie vedomostí žiakov o lekárska genetika, uvedomenie si dôležitosti získaných poznatkov pre zdravie budúcich generácií.

Metódy:

• výkladové a názorné (rozhovor, príbeh, ukážka poznámok a schém rodokmeňov);
• výskum (riešenie problémov, analýza rodokmeňových tabuliek, zostavovanie rodokmeňových tabuliek);
• skupinová práca.

Vybavenie:

• zbierka „Problémy v genetike“;
• informačné listy pre študentov „Genetika človeka“;
• rodokmeňové tabuľky;
• tabuľka "Dedičnosť génu hemofílie v kráľovských rodoch Európy."

Typ lekcie:

Lekcia aplikácie vedomostí a zručností.

Počas vyučovania

I. Aktualizácia vedomostí

úvod učiteľ: "Pre genetický výskumčlovek je veľmi nepohodlný objekt: veľké množstvo chromozómov, experimentálne kríženie je nemožné, puberta prichádza neskoro, malý počet potomkov v každej rodine. Dnes sú na lekcii zástupcovia štyroch nezávislých genetických laboratórií, ktorí nám pomôžu zistiť hlavné metódy štúdia ľudskej dedičnosti.“

1 študent zo skupiny je pozvaný na tabuľu riešiť úlohy.

Úloha 1.

Fenylketonúria (porucha metabolizmu fenylalanínu vedúca k demencii) sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Aké môžu byť deti v rodine, kde sú rodičia pre túto vlastnosť heterozygotní?

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 75%, choré - 25%.

Úloha 2. Kosáčikovitá anémia (zmena normálneho hemoglobínu - A na S-hemoglobín, následkom čoho červené krvinky nadobúdajú tvar kosáčika) sa dedí ako neúplne dominantný autozomálny gén. Ochorenie u homozygotných jedincov vedie k smrti, zvyčajne pred pubertou sú heterozygotní jedinci životaschopní, anémia u nich sa najčastejšie prejavuje subklinicky. To je zaujímavé malarické plazmodium nemôže použiť S-hemoglobín na svoju výživu. Preto ľudia, ktorí majú túto formu hemoglobínu, neochorejú na maláriu.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať deti, ktoré nie sú odolné voči malárii, je 25%.

Úloha 3. Klasická hemofília sa prenáša ako X-viazaný recesívny znak. Zdravý muž sa ožení so ženou, ktorej brat má hemofíliu Určte pravdepodobnosť, že v tejto rodine budú zdravé deti.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 75%.

Úloha 4. Hypoplázia skloviny (tenká, zrnitá sklovina, svetlohnedé zuby) sa dedí ako dominantná črta viazaná na X. V rodine, kde obaja rodičia trpeli výraznou anomáliou, sa narodil syn s normálnymi zubami. Určte pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude mať tiež normálne zuby.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 25%.

II. Metódy štúdia ľudskej genetiky

Zástupcovia genetických laboratórií vysvetľujú podstatu genetických metód pomocou informačného listu „Human Genetics“, tabuľky „Hemophilia Gene Deheritance in the Royal Houses of Europe“.

1. Metóda dvojčiat

Deti narodené v rovnakom čase sa nazývajú dvojčatá. Sú jednovaječné (identické) a dizygotné (bratské). Monozygotné dvojčatá sa vyvíjajú z jednej zygoty, ktorá bola v štádiu drvenia rozdelená na dve (alebo viac) častí. Preto sú takéto dvojčatá geneticky totožné a vždy rovnakého pohlavia. Jednovaječné dvojčatá sa vyznačujú vysokou mierou podobnosti (zhody) v mnohých smeroch.Stupeň zhody pre kvalitatívne znaky u jednovaječných dvojčiat je zvyčajne vysoký a má tendenciu k 100%. To znamená, že prostredie nemá takmer žiadny vplyv na tvorbu znakov krvných skupín, tvar obočia, farbu očí a vlasov a rozhodujúci vplyv má genotyp. Dvojitá metóda potvrdila dedičnú podmienenosť hemofílie, diabetes mellitus, schizofrénie. Bola zistená výrazná predispozícia k viacerým ochoreniam: tuberkulóza, reumatizmus atď., čo znamená, že ľudia s určitým genotypom majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku týchto ochorení za priaznivých podmienok

Dizygotné dvojčatá sa vyvíjajú z vajíčok, ktoré sú súčasne ovulované a oplodnené rôznymi spermiami. Preto sú dedične odlišné a môžu byť rovnakého alebo odlišného pohlavia. V mnohom sú rozdielne (nesúladné).

Pozorovania dvojčiat poskytujú materiál na odhalenie úlohy dedičnosti a prostredia vo vývoji vlastností.

2. Genealogická metóda

Podstatou metódy je študovať rodokmene v tých rodinách, v ktorých sú dedičné choroby. Metóda umožňuje určiť typ dedičnosti znaku a na základe získaných informácií predpovedať pravdepodobnosť prejavu študovaného znaku u potomstva, ktoré má veľký význam varovať dedičné choroby.

Vďaka známemu rodokmenu sa podarilo vystopovať dedičnosť génu pre hemofíliu od anglickej kráľovnej Viktórie. Viktória a jej manžel boli zdraví. Je tiež známe, že žiadny z jej predkov netrpel hemofíliou. S najväčšou pravdepodobnosťou došlo k mutácii v gaméte jedného z Victoriných rodičov. Vďaka tomu sa stala nositeľkou génu pre hemofíliu a odovzdala ho mnohým potomkom. Všetci mužskí potomkovia, ktorí dostali chromozóm X s mutovaným génom od Victorie, trpeli hemofíliou. Gén hemofílie je recesívny a je zdedený spojený s X chromozómom.

Nasledujúce ochorenia sa dedia podľa autozomálne dominantného typu: glaukóm, achondroplázia, polydaktýlia (extra prsty), brachydaktýlia (krátky prst), arachnodaktýlia (Morfanov syndróm).

Autozomálne recesívny typ dedičné: albinizmus, fenylketonúria, alergie, schizofrénia.

X-spojené dominantné vlastnosti: hypoplázia skloviny (tenká zrnitá sklovina, svetlohnedé zuby).

X-viazané recesívne znaky: hemofília, farbosleposť, absencia potných žliaz.

Znaky spojené s Y: hypertrichóza(chlpatý okraj ušnica), syndaktýlia (fúzia prstov).

Použitie genealogickej metódy ukázalo, že v príbuzných manželstvách sa v porovnaní s nepríbuznými výrazne zvyšuje pravdepodobnosť deformácií, mŕtvo narodených detí a skorej úmrtnosti u potomkov, pretože recesívne gény častejšie prechádzajú do homozygotného stavu.

3. Cytogenetická metóda

Na základe štúdia sady ľudských chromozómov. Normálne ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov - 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy. Použitie túto metódu umožnilo identifikovať skupinu ochorení spojených buď so zmenou počtu chromozómov alebo so zmenou ich štruktúry.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom(47, XXY) vždy muži. Vyznačujú sa nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz, často mentálnou retardáciou, vysokým rastom (v dôsledku neúmerne dlhých nôh).

Shereshevsky-Turnerov syndróm(45, XO) sa pozoruje u žien. Prejavuje sa spomalením puberty, nevyvinutím pohlavných žliaz, absenciou menštruácie, neplodnosťou. Ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner sú malého vzrastu, široké ramená, úzka panva, dolných končatín skrátený, krk je krátky, so záhybmi, „mongoloidná“ časť očí.

Downov syndróm- jedno z najčastejších chromozomálnych ochorení. Vyvíja sa ako dôsledok trizómie na 21. chromozóme (47,21,21,21) choroba je ľahko diagnostikovaná, keďže má rad charakteristické znaky: krátke končatiny, malá lebka, plochý, široký nosový mostík, úzky palpebrálne trhliny so šikmým rezom, prítomnosť záhybu horné viečko, mentálna retardácia.

Častejšie chromozomálne ochorenia sú výsledkom mutácií, ktoré sa vyskytli v zárodočných bunkách jedného z rodičov počas meiózy.

4. Biochemická metóda

Metóda spočíva v stanovení aktivity enzýmov alebo obsahu niektorých metabolických produktov v krvi alebo moči. Pomocou tejto metódy, metabolické poruchy, ktoré sa vyskytujú počas rôznych patologických stavov a v dôsledku prítomnosti v genotype nepriaznivej kombinácie alelických génov. Napríklad, závažné ochorenie fenylketonúria vzniká pri homozygotnosti pre recesívny gén, ktorého aktivita blokuje premenu esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín a fenylalanín sa mení na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje močom. Choroba vedie k rýchlemu rozvoju demencie u detí. Včasná diagnóza a strava bez fenylalanínu môže zastaviť rozvoj ochorenia. V krvi sa nachádzajú heterozygoti pre gén fenylketonúrie zvýšený obsah fenylalanín, aj keď sa fenotyp výrazne nemení, človek je zdravý. Pri hemofílii môže byť heterozygotný nosič mutantného génu stanovený stanovením aktivity enzýmu zmeneného v dôsledku mutácie. Pomocou biochemickej metódy je teda možné s veľkou presnosťou predpovedať riziko potomstva s týmto ochorením.

• Kontrola problémov vyriešených na doske.

III. Rozbor rodokmeňa

Študenti dostanú úlohu.

1. Naučte sa princípy genealogickej analýzy

V ľudskej genetike je analógom hybridologickej metódy genealogická analýza. Spočíva v zostavovaní a štúdiu grafického znázornenia rodokmeňov, z ktorých každý odráža rodinné väzby medzi zdravými a chorými ľuďmi niekoľkých generácií. Samce sú označené štvorcami a samice kruhmi. Ľudia, ktorí majú študovaný znak vo fenotype (napríklad choroba), sú zobrazovaní ako čierne postavy a tí, ktorí majú k nemu alternatívny znak, sú zobrazovaní ako bieli. Niektoré vodorovné čiary spájajú grafické obrazy manželov navzájom, zatiaľ čo iné - grafické obrazy ich detí. Zvislé čiary navzájom spájajú grafické znázornenia rodičov a ich detí.

2. Preštudujte si grafické vyobrazenia rodokmeňa rodiny pre jednu skúmanú vlastnosť. Člen tejto rodiny, ktorý sa prihlásil na lekárske genetické vyšetrenie a nazýva sa proband, je v diagrame označený šípkou.

Rodokmeň 1

Rodokmeň 2

3. Odpovedzte na nasledujúce otázky

1. Koľko generácií ľudí je zastúpených v grafickom znázornení rodokmeňa probanda?

2. Koľko detí mali starí rodičia probanda z otcovej strany?

3. Aké je pohlavie probanda?

• 1-muž
• 2-samica

4. Má proband skúmanú vlastnosť?

• 1 - áno
• 2 - č

5. Koľko ďalších členov rodokmeňa má rovnakú vlastnosť, akú má proband?

6. Je skúmaná vlastnosť recesívna alebo dominantná?

• 1 - recesívne
• 2 - dominantný

7. Pomenujte chromozóm, v ktorom sa nachádza alela zodpovedná za vznik skúmaného znaku

• 1 - autozóm
• 2 - chromozóm X
• 3-Y-chromozóm

8. Aký je genotyp a) probanda, b) brata probanda, c) matky probanda, d) otca probanda?

Rodokmeň 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;

Rodokmeň 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;

5. Nakreslite grafické znázornenie rodokmeňa

Rosa a Alla sú sestry a obe, rovnako ako ich rodičia, trpia šerosleposťou. Majú aj sestru normálne videnie a brat a sestra, ktorí trpia šerosleposťou. Rosa a Alla si vzali mužov s normálnym zrakom. Alla mala dve dievčatá a štyroch chlapcov, ktorí trpeli šerosleposťou. Rosa má dvoch synov a dcéru s normálnym zrakom a ďalšieho syna, ktorý trpí šerosleposťou.

Určite genotypy Rosy, Ally, ich rodičov a všetkých detí.

odpoveď: Genotyp otca - Aa; matka - Aa; Ruža - Aa; Alla - AA; sestra Rosy a Ally, ktorá netrpí šerosleposťou, má genotyp - aa; ďalšia sestra a brat - AA alebo Aa; všetky deti Ally - Aa; Rosine deti, ktoré netrpia šerosleposťou - aa, syn - Aa.

Grafický obrázok rodokmeň Rosy a Ally.

IV. Zhrnutie lekcie

Ľudská genetika je jedným z najintenzívnejšie sa rozvíjajúcich vedných odborov. Náhodou je teoretický základ medicíny, odhaľuje biologický základ dedičných chorôb. Znalosť genetickej podstaty chorôb nám umožňuje včas stanoviť presnú diagnózu a vykonať potrebnú liečbu, aby sa zabránilo narodeniu chorých detí. V ďalšej lekcii si povieme sociálne problémyľudská genetika. A teraz si zhrňme lekciu. Odošlite svoj výsledkový list.

stupňa

Samostatná práca

Skupinová práca

v. Domáca úloha

S. 35, tvorivá práca o ľudskej genetike (abstrakty, správy, noviny, bulletiny, videoklipy).

Literatúra

1. biológia: Návod pre študentov medicíny školy. / V.N. Yarygin - M. Humanit. vyd. stredisko VLADOS, 2001.
2. Príprava na skúšku. Všeobecná biológia./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Drop. 2004.
3. Úloha zo všeobecnej a lekárskej genetiky./N. V. Helevin, -M.: Vyššia škola, 1976.
4. Všeobecná biológia. Učebnica pre ročníky 10-11 stredná škola/ D.K. Beljajev, G.M. Dymshits, - M.: Osvietenie, 2005.
5. Všeobecná biológia. Učebnica pre ročníky 10-11 s hĺbkovým štúdiom biológie v škole. / V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Vzdelávanie, 2001.

"Znaky rastlín"- Napíšte príklady rastlín. Naučte sa rozpoznávať rastliny z rôznych biotopov. Rozmanitosť rastlín. Botanika je veda, ktorá študuje rastliny. Hlavné vlastnosti rastlín. Rastlinná ríša má asi 350 tisíc druhov. Suchozemské rastliny dub, konvalinka, brusnica, kaktus atď. Rastlinné biotopy. Rastlinné biotopy.

"Príznaky otravy"- Listy ovplyvňujú nervový systém: rozmazané videnie, kŕče, strata vedomia. Bobule majú vplyv na srdce. Vyvolajte zvracanie. Laxatíva. po konzumácii semien. Prvá pomoc. Oddenky spôsobujú zvracanie. Rytmus a srdcová frekvencia sú narušené. Smrť môže nastať v dôsledku zástavy srdca.

"Znaky podobnosti"- Podobné trojuholníky. Dôkaz: Tretí znak podobnosti trojuholníkov. Prvý znak podobnosti trojuholníkov. Dôkaz vety. Dokázať: Áno. Druhý znak podobnosti trojuholníkov. 16. Ak vezmeme do úvahy druhé kritérium podobnosti trojuholníkov, stačí dokázať, že

"Prvý znak podobnosti trojuholníkov"- 3. Podľa vety o proporcionálnych segmentoch: Ako sa líšia čísla v každej prezentovanej dvojici? Čo to znamená? ABC je ako trojuholník? A1B1C1? V podobných trojuholníkoch ABC a A1B1C1 AB \u003d 8 cm, BC \u003d 10 cm, A1B1 \u003d 5,6 cm, A1C1 \u003d 10,5 cm. C" || Slnko. Všetko robíme naraz.Opakujeme štyrikrát.

"Znaky rastlinných rodín" Ako sa rodiny od seba líšia? Štruktúra kvetu (vzorec). Štruktúra plodu. Štruktúra kvetenstva. Kráľovstvo podkráľovstvo. Rozdelenie rastlín. Aký je účel klasifikácie rastlín? Koncepty. Rodiny rastlín. Charakteristika jednoklíčnolistových a dvojklíčnolistových rastlín. Objednajte triedne oddelenie. Druh rodovej rodiny.

"Znaky strunatcov"- Polostruny. Napíšte strunatce. Vlastnosti embryonálneho vývoja protostómov a deuterostómov. PODTYP CRANIAL (acrania). Charakteristické znaky strunatcov. Cyklostóm Ryby Obojživelníky Plazy Vtáky Cicavce. Ascidians Salps of Appendicularia. Klasifikácia strunatcov. WIKIPÉDIA.

Terapeutická stomatológia. Učebnica Jevgenij Vlasovič Borovský

5.1.5. dedičné poruchy vývoja zubov

Dedičné choroby majú veľký význam v medicíne a stomatológii. Ide o ochorenia, ktorých etiologickým faktorom sú mutácie. Patologický prejav mutácií tu nezávisí od vplyvu prostredia. Prostredie ovplyvňuje len závažnosť príznakov ochorenia.

Dedičné choroby sa v závislosti od stupňa poškodenia mutáciou dedičných štruktúr delia do dvoch veľkých skupín: génové a chromozomálne choroby. Na rozdiel od chromozomálnych ochorení sa génové mutácie prenášajú z generácie na generáciu nezmenené a ich dedičnosť sa dá vysledovať štúdiom rodokmeňa probanda. Génové mutácie môžu ovplyvniť vývoj tvrdých zubných tkanív – skloviny a dentínu.

V závislosti od počtu génov zapojených do procesu mutácie sa rozlišujú monogénne a polygénne ochorenia. Pri monogénnych ochoreniach je postihnuté jedno ložisko a tieto ochorenia sa dedia plne v súlade so zákonitosťami G. Mendela. Ak vezmeme do úvahy, že človek má asi 100 tisíc génov a každý gén pozostáva v priemere z 500 párov nukleotidových sekvencií DNA, je jasné, aký veľký môže byť počet mutácií a následne aj génových chorôb. Pri polygénnych ochoreniach postihujú mutácie viaceré lokusy chromozómov a tieto ochorenia sú spravidla charakterizované dedičnou predispozíciou (diabetes mellitus, ateroskleróza, dna, epilepsia, peptický vred, schizofrénia atď.). Na prejavenie účinku mutantného génu pri takýchto ochoreniach je potrebný určitý stav tela v dôsledku vplyvu škodlivých environmentálnych faktorov. Tieto ochorenia sa môžu objaviť v akomkoľvek veku.

Podľa povahy dedičnosti možno monogénne choroby rozdeliť do 3 skupín:

Autozomálne dominantné;

Autozomálne recesívne;

Prichytený k podlahe.

Dedičné ochorenia zubov sa prenášajú všetkými tromi typmi dedičnosti: pri autozomálne dominantnom type je dedičnosť znakov (ochorení) určená dominantnými autozomálnymi génmi, pri autozomálne recesívnom - recesívnymi génmi autozómov; dedičnosť viazaná na pohlavie je určená dominantnými a recesívnymi génmi prenášanými cez pohlavné chromozómy.

Jedným z počiatočných a zároveň najuniverzálnejších v ľudskej genetike je genealogická metóda (metóda rodokmeňa), pozostáva z 2 etáp: zostavenie rodokmeňov a genealogická analýza. Metóda vám umožňuje vysledovať chorobu v rodine alebo rode, čo naznačuje typ rodinných väzieb medzi členmi rodokmeňa.

Klinické a genetické vyšetrenie rodiny probanda sa začína zostavením podrobnej rodinnej schémy vrátane informácií o ochoreniach minimálne v 3–4 generáciách rodín. Všetci členovia rodiny musia byť osobne vyšetrení zubným lekárom. Informácie o príbuzných získané od pacienta by mali byť potvrdené krížovým výsluchom ostatných členov rodiny. Informácie by sa mali získavať od oboch rodičovských línií a pri analýze genetického materiálu treba mať vždy na pamäti zvláštnosti frekvencie prejavu (penetrancia) a stupňa závažnosti (expresivity) dedičných vlastností.

Pri genealogickom rozbore sa objasňuje typ dedičnosti, spresňuje sa diagnóza a určuje sa prognóza pre potomstvo.

V prípade autozomálne recesívneho typu dedičnosti je analýza vždy komplikovanejšia, pretože recesívny patologický gén je často v heterozygotnom stave a ukáže sa, že je „prekrytý“ dominantným normálnym génom alebo sa prenáša v niekoľkých generáciách. , simulujúce dominantnú dedičnosť.

Pri X-viazanom dominantnom type dedičnosti sa ochorenie prejavuje rovnako u žien aj u mužov (napríklad hladká defektná amelogenéza). Ale v budúcnosti žena prenesie túto chorobu na polovicu dcér a synov a muž na všetky dcéry, ale na žiadneho zo synov.

Pri recesívnej dedičnosti viazanej na X dostávajú postihnutí synovia jeden chromozóm X obsahujúci mutovaný gén iba od svojej matky. Choroba sa nikdy neprenáša z otca na synov, pretože otcovský chromozóm X sa prenáša iba na dcéry. Ženy ochorejú menej často ako muži, pretože na prejavenie recesívneho génu je potrebné, aby bol umiestnený na každom z dvoch chromozómov. U mužov na jej prejav stačí prítomnosť recesívneho génu len na jednom X chromozóme, keďže Y chromozóm nemá alelickú oblasť.

5.1.5.1. Tvorba defektnej skloviny

Niektoré génové mutácie, ktoré spôsobujú zmeny v štruktúre alebo chemickom zložení skloviny, zvyčajne spôsobujú zmeny, ktoré možno nájsť iba v sklovine. Iné mutácie môžu tiež viesť k zmenám v iných tkanivách alebo metabolických procesoch. Vo všeobecnosti tieto mutácie vedú k jednému z nasledujúcich dôsledkov: nedostatočná tvorba skloviny (hypoplázia), výrazný nedostatok počiatočnej kalcifikácie organickej matrice (hypokalcifikácia); poruchy tvorby kryštálov apatitu v rôznych zložkách sklovinových hranolov (hypo-vyzrievanie); ukladanie exogénneho materiálu, často pigmentového charakteru; kombinácia týchto porúch.

Dedičné defekty skloviny, ktoré nie sú spojené so všeobecnými poruchami, sa považujú za odrody defektnej amelogenézy. V bežnej populácii sa defektná amelogenéza všetkých typov vyskytuje s frekvenciou asi 1:14 000. Najčastejším typom defektnej amelogenézy je hypokalcifikácia skloviny, dedičná autozomálne dominantným spôsobom, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1:20 000.

Hypoplastická defektná amelogenéza. Táto forma zahŕňa také porušenia, keď hrúbka celej skloviny alebo jej časti počas vývoja nedosiahne normálnu hodnotu. Klinicky sa to prejavuje v podobe tenkej skloviny na zuboch, ktoré nie sú po stranách vo vzájomnom kontakte, ako aj v podobe jamiek, zvislých a vodorovných rýh na sklovine.

Autozomálne dominantná pit hypoplastická defektná amelogenéza. Pri tomto type defektnej amelogenézy má sklovina dočasných aj trvalých zubov zvyčajne normálnu hrúbku, ale na jej povrchu sú náhodne rozptýlené malé jamky.

Sklovina vyrazených zubov je tvrdá žltobiela. K zafarbeniu jamiek dochádza po tom, čo sú zuby vystavené orálnemu prostrediu, čo dáva zubom tmavosivý vzhľad. Jamky ovplyvňujú labiálne plochy vo väčšej miere ako lingválne. Existuje tendencia usporiadať jamy vo zvislých stĺpcoch.

Jamková hypoplastická defektná amelogenéza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. V skupinách príbuzných sa pozoruje prenos tejto vlastnosti z muža na muža. Ide o pomerne dobre zavedený vzorec, ktorý možno sporadicky vysledovať.

Autozomálne dominantná lokálna hypotastická defektná amelogenéza. Pri tomto type defektnej amelogenézy je hypoplastický defekt vyjadrený ako horizontálny rad jamiek, lineárne priehlbiny. Najzreteľnejšie sa tieto defekty objavujú na vestibulárnom povrchu zuba a postihujú 1/3 skloviny v jeho strednej časti, hoci v niektorých prípadoch je lézia lokalizovaná bližšie k reznej hrane. Táto chyba sa môže vyskytnúť tak u mliečnych, ako aj trvalých zubov. Môžu byť postihnuté všetky zuby, ale v rámci tej istej rodiny zvyčajne dominujú rozdiely v počte postihnutých zubov a v stupni poškodenia tkaniva. Vznik defektu nezodpovedá žiadnemu konkrétnemu obdobiu vo vývoji zubov.

Autozomálne dominantná hladká hypoplastická defektná amelogenéza. Tento typ defektnej amelogenézy je sprevádzaný tenkou a tvrdou sklovinou. Zuby majú hladký lesklý povrch. Farba vyrazených zubov sa môže meniť od matnej bielej po priesvitnú hnedú. Hrúbka skloviny je približne 1/4 - 1/3 normálnej hrúbky. Chýbajú bočné kontakty zubov. Niektoré oblasti skloviny môžu chýbať, najmä pozdĺž incizálnych a žuvacích plôch.

Tento stav sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaný vysokou penetráciou; pozoruje sa vo veľkých skupinách príbuzných ľudí.

Autozomálne dominantná hrubá hypoplastická defektná amelogenéza. Tento typ defektnej amelogenézy je charakterizovaný tvrdou sklovinou s drsným, zrnitým povrchom. Takáto sklovina má tendenciu sa skôr odlupovať od podkladového dentínu, než by sa opotrebovávala, ako je to vidieť pri hladkej sklovine. Zuby sú po prerezaní biele a žltkastobiele. Hrúbka skloviny je 1/4 - 1/3 hrúbky bežnej skloviny, čo má za následok dojem, že zuby boli otočené na korunky. Niekedy môže mať zub na krčku hrubšiu sklovinu.

Autozomálne recesívna hrubá defektná amelogenéza (neúplný vývoj skloviny). Pri neúplnom vývoji skloviny majú vyrazené zuby žltú farbu. Povrch zubov je drsný a zrnitý, pripomínajúci brúsené sklo. Existuje takmer úplná absencia tvorby skloviny. Zuby sa nachádzajú zriedka. Všetci pacienti s touto formou defektu skloviny majú otvorený zhryz. Medzi vyrazenými zubami mnohé chýbajú. Postihnuté sú mliečne aj trvalé zuby. Táto forma defektnej amelogenézy je zriedkavá.

X-viazaná (dominantná) hladká defektná amelogenéza. Klinický obraz skloviny u mužov sa líši od klinického obrazu u žien. Mliečny a trvalý chrup sú postihnuté rovnako často u oboch pohlaví. U mužov je zaznamenaná hladká, lesklá a tenká sklovina so žltohnedým odtieňom. Zuby nemajú bočné kontakty. Dochádza k zvýšenému odieraniu reznej hrany a žuvacích plôch, najmä u dospelých.

U žien je defekt skloviny vyjadrený v tom, že vertikálne pásy skloviny takmer normálnej hrúbky sú rozptýlené pásmi hypoplastickej skloviny. Niekedy je možné vidieť dentín na dne hypoplastických drážok. Vertikálne pruhy sú usporiadané náhodne a majú rôznu hrúbku. V štruktúre defektu na homológnych zuboch vpravo a vľavo nie je žiadna symetria.

Rovnako ako u iných foriem defektnej amelogenézy sa často zaznamenáva otvorený zhryz. Tento defekt sa dedí ako znak viazaný na X, čo je v súlade s účinkom lyonizácie génu na chromozóm X u heterozygotných žien.

Hypozrelá (nezrelá) defektná amelogenéza. Hypomaturálne formy defektnej amelogenézy sú klinicky charakterizované prítomnosťou škvrnitej a hnedožltej skloviny. Sklovina má zvyčajne normálnu hrúbku, ale je mäkšia ako normálne a má tendenciu sa odlupovať od dentínu. Podľa stupňa priepustnosti pre röntgenové lúče sa sklovina približuje k dentínu.

X-viazaná (recesívna) hypomaturácia defektná amelogenéza. Pri tejto chybnej amelogenéze sú postihnuté mliečne aj trvalé zuby. U mužov a žien je klinický obraz odlišný.

U mužov sú trvalé zuby škvrnité a majú žltobielu farbu, ale vekom môžu v dôsledku adsorpcie škvŕn stmavnúť. Hrúbka skloviny sa blíži k normálu. Sklovina je mäkká a hrot sondy môže prepichnúť jej povrch. Aj keď sú tieto zuby náchylnejšie na štiepenie a odieranie ako zdravé zuby, strata skloviny je pomalá. Vzhľad mliečnych zubov u chlapcov pripomína brúsené matné biele sklo. Niekedy dochádza k miernemu zožltnutiu dočasných zubov. Povrch zubov je pomerne hladký.

U žien sa na mliečnych aj trvalých zuboch striedajú vertikálne pásy matnej bielej skloviny a normálnej priesvitnej skloviny. Tieto pásy sa dodávajú v rôznych šírkach a sú náhodne rozmiestnené po korune. Neexistuje žiadna symetria homológnych zubov vpravo a vľavo.

Autozomálne recesívne pigmentovaná hypomaturácia defektná amelogenéza. Táto forma patológie je charakterizovaná poškodením mlieka a trvalých zubov. Sklovina prerezaných zubov je mliečna alebo leskle hnedá, ale po kontakte s exogénnymi látkami môže byť farba hlbšia. Sklovina má normálnu hrúbku a je náchylná na odlupovanie dentínu, najmä v oblastiach, ktoré boli ošetrené. K resorpcii skloviny na reznej hrane alebo žuvacej ploche zuba môže dôjsť už pred prerezávaním zubov. Pacienti s týmto defektom sa vyznačujú tvorbou veľkého množstva zubného kameňa, ktorý jasne fluoreskuje v červenofialovej farbe.

"Snehové" zuby."Snehové" zuby sú pomerne častou poruchou, pri ktorej majú rôzne oblasti skloviny matnú bielu farbu. Matná belosť skloviny môže byť plná alebo bodkovaná. Hranica medzi matným bielym smaltom a priesvitným smaltom je dosť ostrá. Zuby hornej čeľuste bývajú postihnuté vo väčšej miere ako dolné zuby. Chyba na zuboch, od čelných po žuvacie, vyzerá, ako keby boli zuby ponorené do bielej farby,

Matnému bielemu smaltu chýba dúhový lesk, ktorý možno vidieť pri bielom smalte s fluorózou. Postihnuté sú mliečne a trvalé zuby.

Hypokalcifikovaná defektná amelogenéza. Pri tejto forme sa takéto porušenia pozorujú, keď celá sklovina alebo jej jednotlivé časti nedosiahnu normálnu tvrdosť. Klinicky sa to prejavuje vo forme aplázie skloviny na vonkajšom povrchu korunky zuba s hyperestéziou obnaženého dentínu.

Autozomálne dominantne hypokalcifikovaná defektná amelogenéza. Pri tejto forme narušenia je hrúbka skloviny prerezaných zubov normálna, hoci niekedy sa v strednej tretine vestibulárneho povrchu pozorujú oblasti hypoplázie skloviny. Zubná sklovina je však taká mäkká, že sa môže stratiť krátko po erupcii a korunka pozostáva z jediného dentínu. Smalt má syrovitú konzistenciu a dá sa ľahko zoškrabať bagrom alebo prepichnúť sondou. Farba skloviny pokrývajúcej zuby po erupcii môže byť matne biela alebo žlto-oranžovo-hnedá. V mäkších vonkajších oblastiach sa sklovina rýchlo odlupuje a zanecháva exponované povrchy dentínu, ktoré môžu byť mimoriadne citlivé. Mnohé zuby sa nemusia preraziť vôbec alebo sa môžu preraziť s výrazným oneskorením. Vo viac ako 60% prípadov tohto defektu skloviny sa pozoruje otvorený zhryz.

Ryža. 5.9. Nedokonalá amelogenéza.

Nedokonalá amelogenéza je teda závažným porušením tvorby skloviny, vyjadreným v systémovom porušení štruktúry a mineralizácie mliečnych a stálych zubov, zmene farby a následnej čiastočnej alebo úplnej strate tkaniva (obr. 5.9).

5.1.5.2. Dedičné poruchy ovplyvňujúce dentín

V súčasnosti existujú tri typy defektnej dentinogenézy:

Typ I je jedným z niekoľkých prejavov bežného ochorenia skeletu nazývaného malformácia osteogenézy. Existujú vrodené a neskoré defektné osteogenézy. U oboch typov možno pozorovať zuby s defektmi dentínu. Zuby, mliečne aj trvalé, majú úžasnú jantárovú priesvitnosť. Existuje však značná odchýlka v závažnosti ochorenia od všetkých postihnutých zubov až po jednotlivé zuby s iba miernym sfarbením. Sklovina na takýchto zuboch sa ľahko odlomí, čo prispieva k rýchlejšiemu vymazaniu obnaženého dentínu. Pri chybnej dentinogenéze typu I sú mliečne zuby viac postihnuté ako trvalé zuby.

Ryža. 5.10. Dentinogenesis imperfecta typu II (Stainton-Candeponov syndróm).

Typ II v literatúre označovaný ako dedičný opalizujúci dentín alebo Stainton-Capdeponov syndróm, má v podstate rovnaké klinické znaky ako typ I. Hlavné dôvody, ktoré viedli k rozlíšeniu tohto typu na samostatnú formu, sú nasledovné:

Existujú údaje o veľkom počte rodín, z ktorých mnohí členovia sú postihnutí defektnou dentikogenézou typu II, ale nevykazujú žiadne známky defektnej osteogenézy;

Intrafamiliárna korelácia stupňa ochorenia, farbenia a vymazania pri type II je vysoká, zatiaľ čo pri defektnej dentinogenéze typu I je prítomná významná fenotypová variácia;

Pri defektnej dentinogenéze typu II sú rovnako postihnuté mliečne aj trvalé zuby, úplne zdravé zuby sa nedajú nájsť (obr. 5.10).

Typ III charakterizované poškodením zubov typu I a II, a to ako vo farbe, tak aj v tvare. V rámci tohto typu sú však pozorované významné fenotypové variácie. Najčastejšie pozorovanými klinickými prejavmi sú opalescentná farba zubov, kupolovité korunky, poškodenie mliečnych aj trvalých zubov, ako aj identifikácia takzvaných škrupinových zubov pri röntgenovom vyšetrení. Tento termín sa používa na opis zubov, v ktorých nedochádza k tvorbe dentínu po vytvorení plášťového dentínu.