Etické princípy lekárskej genetiky formulovaný v roku 1997 v programe ľudskej genetiky Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO). Načrtáva etické princípy činnosti genetickej služby, tak všeobecne, ako aj v určitých oblastiach lekárskej genetiky. Spoznajte tie hlavné.
- Spravodlivé rozdelenie verejných zdrojov vyčlenených na genetickú službu v prospech tých, ktorí to najviac potrebujú.
- Dať ľuďom slobodu voľby vo všetkých záležitostiach týkajúcich sa genetiky.
- Dobrovoľná účasť ľudí na všetkých medicínskych genetických procedúrach vrátane testovania a liečby. Vylúčenie akéhokoľvek nátlaku zo strany štátu, spoločnosti, lekárov.
- Spoločnou prácou s predstaviteľmi iných profesií poskytovať všetky druhy lekárskej a sociálnej pomoci pacientom trpiacim dedičnými chorobami a ich rodinám.
- Odmietnutie testov alebo procedúr, ktoré sú z lekárskeho hľadiska zbytočné.
Tieto ustanovenia sú špecifikované v závislosti od konkrétneho typu pomoci.
Napríklad pri hromadnom genetickom testovaní dedičných chorôb vzniká množstvo etických problémov. Oba sú spojené s možnou diskrimináciou osôb s pozitívne výsledky testov, a s ich možným vplyvom na psychickú pohodu ľudí, ktorí sú v čase testovania zdraví. V súlade so všeobecne uznávanými medzinárodnými štandardmi by testovanie na prítomnosť dedičných chorôb u dospelých malo byť dobrovoľné a účastníci testu by sa mali slobodne rozhodnúť (na základe komplexných informácií), či testovanie podstúpia alebo nie na základe svojich názorov a morálnych zásad.
Vyšetrenie detí pre skorá diagnóza v záujme ich zdravia by malo byť povinné a bezplatné napríklad genetické vyšetrenie novorodencov na rozšírené nebezpečné genetické dedičné ochorenie (fenylketonúria). Predpokladom takéhoto vyšetrenia je dostupnosť a včasnosť liečby ochorenia.
V mnohých krajinách je zo zákona zakázané vykonávať genetické vyšetrenie chorôb, ktorých liečba nie je možná. WHO povoľuje testovanie dospelých pri absencii liečby choroby, ak sú získané informácie potrebné na zabránenie poškodeniu zdravia budúcich generácií. Testovanie detí na choroby s neskorým nástupom (alebo testovanie na predispozíciu k chorobám) pri absencii liečby alebo prevencie by sa malo odložiť do veku, keď mladí ľudia budú môcť sami rozhodovať o tejto otázke.
Berúc do úvahy skúsenosti Rady Európy a ňou vypracovanú koncepciu UNESCO, bola v roku 1997 prijatá „ Všeobecná deklarácia o ľudskom genóme a ľudských právach". Ide o prvý univerzálny právny akt v oblasti biológie, ktorý zaručuje dodržiavanie ľudských práv a zohľadňuje potrebu zabezpečiť slobodu výskumu. Postuluje, že ľudský genóm je východiskovým základom zhody všetkých predstaviteľov ľudskej rasy, uznania ich dôstojnosti, rozmanitosti a prirodzený stav by nemal slúžiť ako zdroj príjmu.
Nikto nesmie byť diskriminovaný na základe genetických vlastností, ktorých účelom alebo dôsledkom je útok na základné slobody a ľudskú dôstojnosť.
Deklarácia vyžaduje súhlas zainteresovaných strán a dôvernosť genetických informácií, vyhlasuje právo osoby rozhodnúť, či bude alebo nebude informovaný o výsledkoch genetickej analýzy a jej následkoch, ako aj právo na spravodlivú náhradu spôsobenej škody. v dôsledku vystavenia genómu v súlade s medzinárodným právom a vnútroštátnymi právnymi predpismi.
Pri vedeckom výskume v tejto oblasti hlavný cieľ musí dôjsť k zníženiu utrpenia ľudí a zlepšeniu zdravia každého človeka a celého ľudstva. Vedci – biológovia, genetici a lekári, ktorí vykonávajú výskum ľudského genómu, musia brať do úvahy ich etické a sociálne dôsledky. materiál zo stránky
V Rusku existuje Základy legislatívy ochrany zdravia“, kde je uvedená manželka všeobecné pravidlá správanie lekára k pacientovi. Prijaté a federálny zákon o činnostiach genetického inžinierstva, ktorý zakazuje takýto výskum na ľuďoch. Zákon uvádza, že právna a etická úprava lekárske aplikácie genetické technológie by sa mali budovať s prihliadnutím na medzinárodné skúsenosti a na vyriešenie vznikajúcich etických problémov je potrebná kompetentná spoločná účasť lekárov, genetikov, právnikov, filozofov, sociálni pracovníci a teológov.
Mimoriadne dôležité je zvyšovanie povedomia obyvateľstva o problémoch genetiky a moderných genetických technológií. Je to potrebné, aby sa predišlo jednak zbytočným obavám v spoločnosti spojeným s výskumom v oblasti molekulárnej biológie a genetiky, ako aj nafúknutým očakávaniam pri využívaní výsledkov štúdia ľudského genómu.
Na tejto stránke sú materiály k témam:
Zhrnutie lekcie etické aspekty lekárskej genetiky
Etické princípy genetického výskumu abstrakt
Správa o etických princípoch lekárskej genetiky
Abstrakt na tému "Getika človeka so základmi lekárskej genetiky"
Všeobecné etické princípy vykonávania genetického výskumu abstrakt
Otázky k tejto položke:
Etické princípy lekárskej genetiky
Môžete pracovať s rôznymi biologické materiály: izolovať, študovať, transformovať, vzorky obsahujúce genetickú informáciu možno zaviesť do tela pacienta. Genetické informácie možno využiť aj rôznymi spôsobmi: možno ich uchovávať, prenášať, distribuovať, ničiť.
V tomto prípade môže byť objektom vplyvu zmenenej genetickej informácie nielen samotný subjekt, ale aj jeho priami potomkovia v niekoľkých generáciách. To všetko odlišuje etiku lekárskej genetiky od iných sekcií bioetiky.
Etické princípy lekárskej genetiky boli sformulované v roku 1997 v programe Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) o genetike človeka. Poďme sa zoznámiť s tými hlavnými.
1. Spravodlivé rozdelenie verejných zdrojov vyčlenených na genetickú službu v prospech tých, ktorí ich najviac potrebujú.
2. Dobrovoľná účasť ľudí na všetkých medicínskych genetických procedúrach vrátane testovania a liečby. Vylúčenie akéhokoľvek nátlaku zo strany štátu, spoločnosti, lekárov.
3. Úcta k osobnosti človeka bez ohľadu na úroveň jeho vedomostí. Možnosť vzdelávania v oblasti genetiky pre všetkých členov spoločnosti: lekárov, učiteľov, kňazov a pod.
4. Rešpektovanie menšinových názorov.
5. Úzka spolupráca s organizáciami, ktoré združujú pacientov a ich príbuzných.
6. Predchádzanie diskriminácii na základe genetických informácií v zamestnaní, poistení alebo odbornej príprave.
7. Spoločnou prácou s predstaviteľmi iných profesií poskytovať všetky druhy lekárskej a sociálnej pomoci pacientom trpiacim dedičnými chorobami a ich rodinám.
8. Pri komunikácii s pacientom používajte jasný, prístupný jazyk.
9. Pravidelné poskytovanie potrebnej pomoci alebo podpornej liečby pacientom.
10. Odmietnutie testov alebo procedúr, ktoré nie sú z lekárskeho hľadiska nevyhnutné.
11. Priebežná kontrola kvality genetických služieb a postupov.
Tieto ustanovenia sú špecifikované v závislosti od tradícií krajiny a konkrétneho typu pomoci.
V súčasnosti je už identifikovaných a študovaných niekoľko stoviek patologicky zmenených sekvencií DNA spôsobených mutagénmi. Mnohé z týchto patológií sú príčinou rôznych ľudských chorôb. Preto je presná diagnóza a prognóza genetických chorôb taká dôležitá. skoré štádia ich výskyt - v bunkách tela embrya od samého začiatku jeho vnútromaternicového vývoja.
V súčasnosti v USA, európskych krajinách a Rusku prebieha medzinárodný program „Human Genome“, ktorého jedným z cieľov je kompletne prečítať nukleotidovú sekvenciu celej ľudskej DNA. Ďalším cieľom je čo najpodrobnejšie zmapovať genóm a určiť funkcie génov. Tento 15-ročný program je najdrahším projektom v biológii na začiatku 21. storočia. (ak vytlačíte celú sekvenciu nukleotidov ľudskej DNA - asi 3 miliardy párov - potom to bude trvať 200 zväzkov po 1000 strán).
Ako už bolo spomenuté vyššie, mnohé ochorenia sú spôsobené mutáciami alebo genetickou (dedičnou) predispozíciou. Jedna z najsľubnejších aplikácií genetické inžinierstvo- liečba dedičných chorôb zavedením normálnych ("liečivých") génov do tela pacienta. Táto metóda je prijateľná na liečbu chorôb spôsobených mutáciou jediného génu (známych je niekoľko tisíc takýchto chorôb).
Aby mohol byť gén pri delení odovzdaný dcérskym bunkám a zostal v ľudskom tele po celý život, musí byť integrovaný do chromozómu. Prvýkrát bol tento problém vyriešený pri pokusoch na myšiach v roku 1981. Už v roku 1990 boli v USA schválené klinické skúšky na liečbu ťažkej kombinovanej imunodeficiencie zavedením normálneho génu, ktorý pri tomto ochorení chýba. O niečo neskôr sa rovnakou metódou začal liečiť jeden z typov hemofílie.
V súčasnosti prebiehajú klinické skúšky génovej liečby pre asi tucet dedičných chorôb. Medzi nimi: hemofília; dedičná svalová dystrofia, ktorá vedie k takmer úplnej nehybnosti dieťaťa; dedičná hypercholesterolémia. V mnohých prípadoch sa už dosahuje citeľné zlepšenie stavu pacientov s týmito a inými dovtedy neliečiteľnými chorobami.
Aplikácia techník genetického inžinierstva na ľudí vyvoláva množstvo etických problémov a otázok. Je možné zaviesť gény do ľudských zárodočných buniek nie za účelom liečby, ale s cieľom zlepšiť niektoré znaky potomstva? Je možné diagnostikovať dedičné ochorenia, ak sa pacient môže dozvedieť o výsledkoch a zatiaľ neexistujú žiadne metódy liečby? Čo je lepšie: využitie genetickej diagnostiky v prenatálnom období, keď odhalenie dedičných chýb môže viesť k odmietnutiu mať dieťa, alebo k odmietnutiu takejto diagnostiky, kvôli ktorej sa rodičia, ktorí majú gény pre dedičné ochorenie, môžu rozhodnúť, že nebudú mať vôbec deti?
Etika klonovania
Klonovanie je proces, pri ktorom sa živá bytosť vyrába z jednej bunky odobratej inej živej bytosti. Podľa prieskumov Time/CNN je 93 % Američanov proti klonovaniu ľudí a 66 % proti klonovaniu zvierat.
Človek je tým, kým je a mal by byť akceptovaný iba týmto spôsobom. Nemôže byť predmetom zmien z dobrých úmyslov. V opačnom prípade zmizne hlavný rozdiel medzi ľuďmi ako subjektmi a objektmi na umelú manipuláciu. To bude mať najtrpkejšie následky pre ľudskú dôstojnosť. Sociálne dôsledky tejto zmeny sú hlboké. Toto bude Nová éraľudských dejín, v ktorých genetická konštitúcia ľudstva ako celku bude podliehať vplyvu trhových prvkov. Jedným z možných dôsledkov, súdiac podľa vysokých nákladov na technológiu, je, že bohatí budú môcť získať ďalšie výhody pre svoje deti, čo povedie ku genetickému zlepšeniu vládnucej elity. Lee Silver, biológ z Princetonskej univerzity, povedal, že elita by sa mohla stať takmer samostatným druhom. Vzhľadom na silu technológie a nedávne príklady genocídy v 20. storočí je dôvod obávať sa použitia genetického inžinierstva na eugenické účely. Vytvorenie klonu bezhlavej žaby v roku 1997 vyvolalo poriadny strach. Táto skúsenosť vyvolala strach vytvárania bezhlavých ľudí ako „tovární na orgány“ a „vedeckého fašizmu“. Potom bude možné vytvárať ďalšie tvory, ktorých hlavným účelom bude slúžiť dominantnej skupine.
Prezident Clinton povedal, že klonovanie ľudí je morálne neprijateľné a navrhol jeho 5-ročný zákaz. Jeho vôľa sa však obmedzila na to, že požiadal priemysel, aby v tejto veci dosiahol dobrovoľnú dohodu. Úplný zákaz tejto oblasti nepovažoval za možné. Kongres zamietol navrhovaný zákon. V tejto oblasti teda stále existuje legislatívne vákuum. Americký patentový úrad medzičasom rozhodol, že kliniky si môžu patentovať vlastné línie embryí, čím sa otvorila otázka „dizajnu embryí“ pre výskumné účely. Na druhej strane WHO a Rada Európy vyzvali na zákaz klonovania ľudí. Ak bude klonovanie zakázané, niektoré vedecké otázky sa budú riešiť ťažšie. Ale pohodlnosť vedeckého výskumu nemôže ospravedlniť ponižovanie ľudskej dôstojnosti, ako to bolo v nacistických koncentračných táboroch. Ťažkosti pri získavaní určitých druhov medicínskych informácií nemôžu byť dostatočným ospravedlnením pre výskum, ktorý si vyžaduje použitie osoby ako veci.
Správa, že vedec z univerzity v Kyunji (Južná Kórea) vytvoril ľudský klon, rozmnožil ho na 4 bunky a až potom zničil, vyvolala mimoriadne negatívnu reakciu verejnosti. V skutočnosti však takéto experimenty prebiehajú už mnoho rokov. V roku 1993 na University of George Washington (USA) bolo odmietnutých 17 ľudských embryí na 42. Implantácia geneticky modifikovaných ľudských embryí bola zakázaná v r. Južná Kórea od roku 1993. ale Nová technológia na oplodnenie nepotrebuje spermie. Dva dni po šokujúcom oznámení juhokórejská vláda zakázala financovanie klonovania ľudí, no nevydala zákonný zákaz. Vo svojom rozhodnutí vláda jasne uznala, že súkromný priemysel a nečestní vedci by sa nenechali odradiť nedostatkom vládnych financií.
Vedci tiež skúmajú možnosť vytvorenia „súprav na opravu tela“: novonarodené deti dostanú zásobu klonovaných buniek zmrazených v národnej tkanivovej banke. Tieto súpravy poskytnú neobmedzenú zásobu ľudských tkanív, ktoré môžu byť vytvorené na transplantáciu a liečbu nevyliečiteľných chorôb. Novorodencom sa odoberú vzorky tkanív a uložia sa, kým nebudú potrebné. Orgány môžu byť klonované z buniek v tele tej istej osoby. Tým sa eliminuje riziko odmietnutia transplantátu. Roslyn Institute (UK) a University of Wisconsin (USA) pracujú na tomto koncepte. Vedci zastávajú názor, že pravidlá umožňujú terapeutické klonovanie ľudí na vytvorenie buniek, z ktorých sa dá vyrásť napríklad nové srdce.
Po zvládnutí tejto kapitoly by mal študent:
vedieť
- etické problémy v činnosti lekárskej genetickej služby;
- etické problémy, ktoré vznikajú pri vykonávaní genetického testovania a jeho používaní genetická diagnóza na iné ako lekárske účely;
byť schopný
Posúdiť situácie v praxi genetika z hľadiska dodržiavania právnych a etických noriem;
vlastné
Zručnosti v aplikácii bioetických princípov a pravidiel v oblasti lekárskej genetiky.
V súčasnosti zahŕňa lekárska genetika značný počet moderné technológie- od prenatálnej, preimplantačnej, presymptomatickej diagnostiky až po génovú terapiu. Vnímanie týchto úspechov v spoločnosti je veľmi odlišné. Odráža nádeje na nové riešenia problémov aj sklamania, keďže nové technológie nie sú všemocné, majú množstvo metodologických obmedzení a spôsobujú vážne obavy, keď sa stanú možný zásah v tých aspektoch a procesoch ľudského života, ktoré boli predtým mimo kontroly a riadenia. Predpokladom pre rozvoj právnych a legislatívnych predpisov akéhokoľvek charakteru sú morálne normy a hodnoty spoločnosti. Nie všetky výdobytky intenzívneho vedecko-technického pokroku sú bezprostredne podriadené legislatívnej alebo právnej úprave na ochranu jednotlivca, mnohé problémy treba ešte riešiť na úrovni morálnych pozícií spoločnosti.
V rámci bioetiky sú diskutované etické problémy vyplývajúce z využívania nových medicínskych technológií a prijateľné možnosti ich riešenia v praxi. hlavnou úlohou dokumenty z oblasti medicínskej bioetiky - vyvážiť záruky dodržiavania základných ľudských práv a slobôd s potrebou zabezpečenia slobody bádania.
Princípy moderná morálka zaväzujú hľadať kompromis medzi záujmami spoločnosti a jednotlivca. Vzhľadom na základné princípy bioetiky je potrebné poznamenať nasledovné.
Starodávny princíp lekárskej deontológie „konať dobro“, braný ako základ v bioetike, v dôsledku rozporu medzi dobrom konkrétnej osoby a dobrom skupiny ľudí alebo spoločnosti ako celku, v niektorých situáciách spôsobuje odborníkom ťažkosti. v aplikácii. V rade medzinárodných dokumentov je schválená norma týkajúca sa lekárskej genetiky, podľa ktorej sú záujmy pacienta nadradené záujmom rodiny a spoločnosti, ale rozhodovanie o týchto otázkach nemá jednoznačné odporúčania.
Zásada „neškodiť“. nedokonalosť) zakazuje výskum a terapeutické akcie spojené s neopodstatneným rizikom nepriaznivé účinky pre pacienta, čo je relevantné aj pre biomedicínsky výskum a technológiu.
Princíp individuálnej autonómie ( osobná autonómia - uznanie slobody a dôstojnosti pacienta, jeho právo nezávisle robiť všetky rozhodnutia týkajúce sa jeho zdravia - vytvára dilemu, pokiaľ ide o genetickú patológiu nenarodeného dieťaťa. V modernej medicíne bioetika nahrádza paternalistickú etiku, ktorá pacienta považovala len za objekt liečby, pozornosti, za ktorú rozhoduje lekár. Ale kompetentný pacient môže urobiť nezávislú adekvátnu voľbu - človeka, ktorý je schopný myslieť realisticky, samostatne sa rozhodovať a niesť za to zodpovednosť. V prípadoch genetických patológií, biogenetických problémov sú tieto riešenia samozrejme veľmi náročné, kladú na špecialistov požiadavku nielen odbornej, ale aj etickej kompetencie.
Princíp spravodlivosti (spravodlivosť) zohľadňuje rovnakú dostupnosť zdrojov pre lekársku genetickú starostlivosť prostredníctvom systému verejné zdravie. Z medicínsko-genetického hľadiska by mal princíp spravodlivosti platiť aj pri rozdeľovaní sociálnych zdrojov medzi už žijúce a budúce generácie. Spoločnosť musí zabezpečiť starostlivosť o zdravie potomkov obmedzovaním svojich zdrojov a ich investovaním do zdravia vnúčat a pravnúčat.
Na základe týchto princípov moderná bioetika sformulovala množstvo pravidiel, ktoré sa používajú na morálne zdôvodnenie rozhodnutí v konkrétnych situáciách:
- - vládnuť pravdivosť - jej dodržiavanie zo strany lekára pri komunikácii s pacientom je nevyhnutná podmienka umožniť osobe, aby sa nezávisle rozhodla o svojom zdraví;
- - vládnuť súkromia označuje neprípustnosť prenosu prijatého o genetický výskum informovanie komukoľvek bez súhlasu pacienta a je dôsledkom zásady „neškodiť“;
- - vládnuť informovaný súhlas - dôsledok princípu autonómie pacienta; toto pravidlo sa už stalo súčasťou právnych a právnych noriem upravujúcich správanie o lekárske zákroky. Akékoľvek genetické vyšetrenie by malo prebiehať bez nátlaku, či už tajne resp otvorený formulár vykonávať len so súhlasom pacienta alebo jeho zákonných zástupcov. Ľudia, ktorí sa rozhodnú využiť niektoré genetické služby, alebo ich naopak odmietnu, by sa za svoj výber nemali stať objektom diskriminácie či stigmatizácie.
Presnému a jednoznačnému dodržiavaniu všetkých zásad a pravidiel bioetiky bráni rôznorodosť situácií, ktoré v praxi vznikajú.
Lekárske genetické služby v Spojených štátoch sú veľmi rôznorodé. To odráža všeobecnú pluralitnú atmosféru americkej spoločnosti. Väčšina klinických genetikov v USA je pridružená k Americkej spoločnosti pre ľudskú genetiku, ktorá má viac ako 3000 členov. Existuje aj Národná spoločnosť pre genetické poradenstvo s približne 700 členmi. V krajine je 127 lekárskych fakúlt, ktoré pripravujú odborníkov na strednej úrovni pre prácu v oblasti lekárskej genetiky.
Účelnosť prenatálnej diagnostiky je daná nárastom dojčenskej úmrtnosti spôsobenej vrodenými vývojovými anomáliami. Ak toto číslo v roku 1915. bola 6,4 %, potom v roku 1990. - asi 18 %. Vo všetkých prípadoch, keď to lekár uzná za potrebné, určite pošle ženu na prenatálnu diagnostiku. Lekári, ktorí klientovi tento postup neponúknu, ak sú na to dôvody, môžu niesť právnu zodpovednosť. Napríklad v roku 1994 súd vo Virgínii nariadil lekárovi, aby doživotne podporoval dieťa s Downovým syndrómom, pretože lekár neponúkol klientovi včas AMNIKENTÉZU.
Všetky viac Americké ženy sa uchyľujú k prenatálnej diagnostike. Ak v roku 1979 v štáte New York bolo vyšetrených 29% žien vo veku 35 rokov a viac, potom v roku 1990 - viac ako 40%. Okrem toho sú hlavnými dôvodmi na vykonanie AMNIOCENTÉZY tieto okolnosti:
vek tehotnej ženy presahuje 35 rokov;
predchádzajúce tehotenstvo viedlo k narodeniu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami;
prítomnosť chromozomálnych abnormalít u ktoréhokoľvek z rodičov;
anamnéza spontánneho potratu;
prítomnosť mužských príbuzných u ženy s dedičnými chorobami spojenými s chromozómom X;
rodičia sú vystavení vysokému riziku dedičných (a zistiteľných) metabolických defektov;
zvýšené riziko jednania s dieťaťom s neurologickými vývojovými chybami.
Ako však poznamenala Prezidentská komisia pre etické problémy v medicíne, biomedicínskom a behaviorálnom výskume: „Hodnotová analýza by sa mala vnímať predovšetkým ako technický nástroj na použitie v rámci konkrétneho etického referenčného rámca, a nie ako spôsob riešenia zložitých etických problémov. .“
V roku 1990 v USA bolo asi 1 600 000 legálnych potratov alebo 425 na každých 1 000 živonarodených detí. Len 1 % potratov bolo vykonaných 20 týždňov po počatí. Asi 93% žien, ktoré objavili anomálie vo vývoji plodu, sa uchýlilo k potratu.
Medzi respondentmi z USA panuje vysoká zhoda v oblasti genetického poradenstva. Týmto cieľom je správne informovať jednotlivca a tým zvýšiť jeho schopnosť samostatne sa rozhodovať. Prezidentská komisia pre štúdium etických otázok v medicíne... vyjadrila podporu nedirektívnemu štýlu konzultácií.
Táto prezidentská komisia tiež definovala podmienky, ktoré by umožnili genetikom prijímať rozhodnutia, čím sa zvýšila zásada zachovania dôvernosti v záujme tretích strán: Tieto podmienky sú nasledovné:
snahy o získanie súhlasu klienta na sprístupnenie informácií tretím stranám neboli úspešné;
je vysoko pravdepodobné, že zverejnenie informácií zníži ujmu, ktorá môže byť týmto jednotlivcom spôsobená;
v prípade dostatočne veľkých očakávaných škôd;
keď sa vynaložilo maximálne úsilie na zverejnenie len tej časti informácií, ktorá je potrebná na diagnostiku a (alebo) účinnú terapiu. Napríklad členovia prezidentskej komisie konkrétne posudzovali prípad súvisiaci s identifikáciou karyotypu XV u klienta. Veria, že prijaté informácie treba klientke oznámiť v čo najšetrnejšej forme pre jej psychiku. Rozhodli sa, že klientke treba povedať, že „nemôže mať dieťa pre nedostatočný vývoj reprodukčných orgánov a že chirurgické odstránenie ich rudimentov výrazne zníži pravdepodobnosť vzniku rakoviny u klientky“.
Veľká väčšina amerických genetikov považuje za potrebné poskytnúť klientovi všetky informácie získané pri prenatálnej diagnostike. Tiež sa domnievajú, že žena, ktorá je zásadným odporcom interrupcií, má rovnaké práva ako ostatní na vykonávanie prenatálnej diagnostiky. Patologická úzkosť 25-ročnej ženy je z ich pohľadu dostatočným podkladom pre prenatálnu diagnostiku. Medzi respondentmi z USA však nebola zhoda o vhodnosti prenatálnej diagnostiky na určenie pohlavia plodu.
Doteraz sa v USA hromadne vyšetrovali prevažne novorodenci, predovšetkým s cieľom identifikovať choroby, ktoré sa u nich dajú liečiť. V mnohých prípadoch boli určité etnické skupiny obyvateľstva predisponované ku konkrétnej dedičnej chorobe podrobené skríningu na dobrovoľnom základe (napríklad identifikácia nosičov Tay-Sachsovej choroby medzi aškenázskymi Židmi). Od roku 1986 V štáte Kalifornia sa začalo univerzálne stanovenie alfa-fetoproteínu v krvi tehotných žien. Podľa členov prezidentskej komisie platí zásada dobrovoľnosti za prítomnosti hromadné choroby nemusia byť rešpektované, ak:
hovoríme o identifikácii ťažkých zranení u osôb, najmä detí, ktoré nie sú schopné samostatne chrániť svoje záujmy, pomocou spoľahlivých a zdravotne nezávadných postupov;
keď realizácia podobných programov na dobrovoľnej báze neviedla k pozitívnym výsledkom.
Členovia prezidentskej komisie sa domnievajú, že masový skríning populácie a vývoj testov na množstvo rozšírených chorôb s výraznou genetickou zložkou umožňuje vysokorizikovým ľuďom vopred zmenou životného štýlu znížiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Áno, v roku 1992. v USA bolo ročne vyšetrených 32,5 milióna ľudí (vrátane testov pomocou DBC - vzoriek). Okrem toho náklady na túto skríningovú operáciu dosiahli približne 1 000 miliónov dolárov. v roku.
Členovia prezidentskej komisie sa domnievajú, že preverovanie by sa malo vykonávať najmä na dobrovoľnej báze a zástupcom poisťovní a zamestnávateľov by v žiadnom prípade nemal byť umožnený prístup k informáciám získaným pri preverovaní.
Prieskum 295 amerických genetikov odhalil silný konsenzus o etickom aspekte v 9 zo 14 analyzovaných prípadov. Takže stáli za:
zatajovanie prípadov falošného otcovstva;
zverejnenie výsledkov laboratórnych testov vo všetkých prípadoch;
priznanie práva na nezávislé rozhodovanie nositeľom ťažkých dedičných chorôb, ktoré nie sú zistené prenatálne;
priznanie práva na prenatálnu diagnostiku osobám, ktoré odmietajú interrupciu;
právo vykonávať prenatálnu diagnostiku v súvislosti s patologickou úzkosťou matky;
účelnosť nedirektívneho poradenstva v prípade zistenia dedičných, ale negatívne ľahkých ochorení u plodu.
Medzi genetikmi neexistoval konsenzus v 5 zo 14 navrhovaných prípadov:
53 % opýtaných by nahlásilo klientovo ochorenie s HUNTINGTONOVOU choreou jeho (jej) príbuzným;
54 % opýtaných by ochorenie oznámilo príbuzným klienta s hemofíliou;
62 % by porušilo dôvernosť, ak by rodič mal vyváženú translokáciu;
64 % opýtaných by klientke prezradilo pravdu, ak by mala XV karyotyp;
34 % opýtaných by súhlasilo s prenatálnou diagnostikou na kontrolu pohlavia a 28 % by súhlasilo, ale poslalo by pár do inej inštitúcie.
Väčšina genetických respondentov odmietla návrh na prieskum určitých etnických skupín ako vedúci k diskriminácii. Genetici boli viac naklonení zachovávaniu mlčanlivosti, keď boli klientovi diagnostikované predklinické príznaky HUNTINGTONOVEJ chorey, ako keď sa choroba už rozkývala, argumentujúc tým, že príbuzní mali možnosť vykonať príslušné testy z vlastnej iniciatívy.
Americkí genetici veria, že v nasledujúcich 10-15 rokoch sa budú najviac obávať problémov spôsobených nasledujúcimi okolnosťami:
vývoj nových liečebných postupov pre genetické choroby vrátane terapie v maternici, transplantácie orgánov a molekulárnej genetiky;
skríning nosičov genetických chorôb;
potreba zvýšiť platby špecialistov za lekárske genetické služby, ktoré poskytujú obyvateľstvu;
hodnotenie škôd spôsobených budúcej generácii rastúcim znečisťovaním životného prostredia;
hľadať nové zdroje zdrojov;
skríning na genetickom základe osôb s predispozíciou na rakovinu a kardiovaskulárne ochorenia;
vykonávanie výskumu ľudských embryí, ZYGOT a plodov;
genetický skríning na pracovisku;
diskusia o eugenických aspektoch lekárskej genetiky;
vývoj metód na predbežný výber pohlavia dieťaťa.
Respondenti – genetici v USA sa výrazne odlišujú od genetikov v iných krajinách pozitívnym vzťahom k kočíkovaniu (náhradné materstvo), ako aj k právu na výber pohlavia dieťaťa a k činnosti súkromných lekárskych genetických laboratórií.
67 % genetikov z USA považuje náhradné materstvo za pozitívne riešenie problému materstva. 62 % amerických genetikov uznáva právo na prenatálnu diagnostiku na výber pohlavia dieťaťa. Donedávna s tým súhlasili genetici iba dvoch ďalších krajín, Indie a Maďarska.
V USA existujú tri skupiny obyvateľstva, ktoré sa najviac zaujímajú o vývoj lekárskej genetiky:
osoby postihnuté určitými chorobami a ich príbuzní;
neprofesionálne dobrovoľné združenia so záujmom o štúdium genetických chorôb;
profesijné organizácie.
V USA existuje asi 150 národných dobrovoľníckych organizácií, ktoré pomáhajú pacientom s genetickými chorobami a ich rodičom. Existuje aj 250 národných dobrovoľníckych organizácií na pomoc materstvu a detstvu, ako aj silné hnutie na obranu práv ľudí so zdravotným postihnutím.
Medzi nevyriešené problémy v Spojených štátoch patrí otázka prípustnosti alebo limitov povinného skríningu obyvateľstva a otázka potratov. Ženy v USA majú nárok na potrat len do dosiahnutia druhého trimestra (do 3 mesiacov) tehotenstva.
V niektorých štátoch však interrupciu platí klientka. Verejnosť krajiny je za uznanie práva ženy na interrupciu v prípade zistenia anomálií plodu. V súčasnosti má 47 štátov nariadený skríning novorodencov, aspoň za určitých okolností, a iba tri štáty (Okres Columbia, Maryland a Severná Karolína) majú skríning novorodencov na dobrovoľnom základe.
Pri skúmaní efektívnosti systému genetických služieb sa zvyčajne používajú kategórie ako "diagnóza", "stupeň rizika", ako aj také kritérium - do akej miery činnosť konzultanta - genetika mení plány rodiny a jeho správanie. Najrozsiahlejšia štúdia účinnosti systému genetických služieb v r primárna prevencia dedičné choroby uskutočnili v USA Sorenson et al. Rozsah tejto štúdie dokazujú nasledujúce čísla: Bolo analyzovaných 1369 konzultácií, ktoré uskutočnilo 205 genetikov zo 47 kliník v krajine. Analýza získaných údajov ukázala, že bezprostredne po ukončení konzultácie nevie 54 % klientov uviesť mieru rizika ochorenia, ktoré hlásili a 40 % klientov diagnózu, ktorú nahlásili. To naznačuje, aké ťažké je nadviazať spoľahlivý etický kontakt medzi klientom a genetickým poradcom. Navyše miera pochopenia svojich problémov zo strany klienta rástla úmerne s výškou príjmu klienta. Významné rozdiely boli odhalené aj v subjektívnom hodnotení významnosti konkrétnej úrovne rizika zo strany poradcu a klienta. Riziko ochorenia u 7 – 19 % genetikov sa považovalo za stredné, u 20 – 24 % za vysoké a nad 25 % za veľmi vysoké. Pre klientov sa menej ako 10 % riziko považovalo za nízke, 10 – 24 % za nízke alebo stredné a 15 – 20 % za stredné riziko. Pod 10 % rizikom boli klienti presvedčení, že ďalšie dieťa bude pravdepodobne „normálne“ a až pri 25 % riziku túto dôveru stratili. Poradca nie vždy dokáže ovplyvniť reprodukčné plány rodiny. 56 % klientov, o ktorých sa hovorilo šesť mesiacov po konzultácii, uviedlo, že ich reprodukčné plány sa nezmenili. Polovica klientov, ktorí uviedli, že poradenstvo zmenilo ich plány, ich v skutočnosti nezmenilo. Konzultácia na všetkých úrovniach rizika akéhokoľvek ochorenia, vrátane tých, ktoré nie sú prístupné terapie, spravidla len posilňuje zámer rodiny získať potomstvo. Toto ustanovenie platí pre choroby, ktoré nie sú diagnostikované prenatálne. Pri rizikovosti 10 % pred konzultáciou zamýšľalo mať dieťa 52 % klientov a po nej - 60 %, pri riziku 11 % a viac - 27 % pred konzultáciou a 42 % po nej. Vo všeobecnosti platí, že efektívnosť poradenstva, ak sa hodnotí z hľadiska princípu informovaného rozhodnutia, je najvyššia u dostatočne vzdelaných predstaviteľov strednej triedy.
Verejnosť negatívne reaguje na snahy vlády dostať sa k informáciám o zdravotnom stave jednotlivých občanov.
Ťažšie sa hodnotí postoj verejnosti k pokusom o získanie takýchto informácií zo strany zamestnávateľov a najmä poisťovní. Kritika týchto pokusov sa zvyčajne uskutočňuje pod hlavičkou boja proti diskriminácii osôb náchylných na genetické choroby. V súčasnosti tri štáty (Florida, Louisiana, New Jersey) prijali zákony zakazujúce diskrimináciu vo vzdelávaní, poistení a zamestnaní na základe genetickej diagnózy.
Hlavnou úlohou medicínskeho genetického výskumu v blízkej budúcnosti je dekódovanie ľudského genómu, realizované americkými genetikmi spolu s vedcami z Japonska, Veľkej Británie a Nemecka, ktoré poskytne lekárom informácie potrebné na účely diagnostiky a genómu. terapiu. V kratšom časovom intervale je hlavnou úlohou lekárskej genetiky identifikovať predklinické príznaky incipienta dedičné ochorenie a predisponujúce faktory pre rakovinu a kardiovaskulárne ochorenia.
1. Účel a špecifiká morálnych problémov genetiky.
2. Etické problémy projektu „Ľudský genóm“.
3. Morálne aspekty génovej terapie a poradenstva.
4. Etické dilemy eugeniky.
Literatúra
1. Siluyanova I.V. Bioetika v Rusku: hodnoty a zákony. - M., 1997. - S. 122-137.
2. Biomedicínska etika // Ed. IN AND. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.
3. Ivanyushkin A.Ya. atď. Úvod do bioetiky. - M., 1998. - S. 241-264.
4. Baev A. Ľudský genóm. Etické a právne problémy // Človek. - 1995, č.2.
5. Yorysh A. Právne a etické problémy ľudského klonovania. - M., 1998.
6. Siluyanova I. Vytváranie ľudských skladov je nemorálne. -
M., 1997.
Témy abstraktov a správ
1. Právne aspekty genetika.
2. Perspektívy klonovania.
3. Morálne problémy realizácie projektu „Ľudský genóm“.
4. Príležitosti a nebezpečenstvá genetiky.
Účel a špecifiká morálnych problémov genetiky
Moderná ľudská genetika je intenzívne sa rozvíjajúca oblasť poznania, ktorá úzko súvisí s praxou medicíny. Táto vlastnosť genetiky prispieva k vzniku nových morálnych a právne problémy si naliehavo vyžaduje diskusiu a rozhodnutie.
V roku 1995 dala Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) do obehu dokument s názvom Súhrn etických aspektov lekárskej genetiky. „Súhrn“ obsahuje hlavné body rozsiahlejšieho dokumentu „Program ľudskej genetiky WHO“.
Tieto dokumenty zhŕňajú medzinárodné skúsenosti o etických otázkach, ktoré vznikajú vo výskume a klinickej praxi v oblasti genetickej patológie v súvislosti so zavádzaním moderných bio- a genomických technológií do zdravotníctva. Čo sa týka etickej regulácie odborná činnosť lekárov, potom sú všetky otázky v týchto dokumentoch posudzované v trojici ich genetických, právnych a sociálnych aspektov .
Cieľ lekárskej genetikydokument hovorí, že ide o diagnostiku, liečbu a prevenciu dedičných chorôb. Vedecký výskum vykonaných na dosiahnutie tohto cieľa. Lekárska genetická prax by mala byť založená na nasledujúcom všeobecné etické princípy:
Úcta k jednotlivcovi: Povinnosťou lekára je rešpektovať sebaurčenie a voľbu autonómneho jednotlivca a ochranu osôb so zdravotným postihnutím (napr. deti, osoby s mentálnou retardáciou, duševná choroba); princíp úcty k jednotlivcovi by mal byť základom každého vzťahu medzi profesionálnym genetikom a konzultantom;
Benefit: povinné zabezpečenie blahobytu jednotlivca, konanie v jeho záujme a maximalizácia možných výhod;
Neškodenie: povinnosť znížiť a ak je to možné, odstrániť škodu spôsobenú osobe;
Rovnováha: potreba vyvážiť riziko prijatých opatrení tak, aby bol prínos pre pacientov a ich rodiny pravdepodobnejší ako poškodenie;
Spravodlivosť: spravodlivé rozdelenie výhod a bremien.
Podobné dokumenty vypracovali a pripravujú aj iné medzinárodné organizácie. Mnohí lekári, genetici a právnici hovoria o potrebe vyvinúť špeciálny medicínsky genetický kódex, ktorý by upravoval príslušné práva, povinnosti a normy správania sa strán v týchto záležitostiach.
Jeden z podstatné črty etických problémov lekárskej genetiky je, že dedičné choroby sa netýkajú len jednotlivca, ktorý nimi trpí. Tieto choroby sa prenášajú na potomkov, takže vznikajúce problémy sú zásadne rodinného, kmeňového charakteru.
Druhá vlastnosť Existuje dramatický rozdiel medzi úspešnosťou diagnostiky dedičných chorôb a schopnosťou ich liečiť. Len veľmi málo chorôb sa dá úspešne liečiť, preto sa činnosť lekára obmedzuje na ich identifikáciu a preventívne opatrenia. To spôsobuje vznik neobvyklého problému pre medicínu - etiky diagnostiky konkrétnej dedičnej patológie, ak neexistuje spôsob, ako ju liečiť. Ako ukazuje prax, drvivá väčšina ľudí ohrozených dedičnými chorobami nechce byť diagnostikovaná, nechce poznať svoju budúcnosť, pretože ju nie je schopná zmeniť.
Po tretie špecifická vlastnosť lekárskej genetiky je, že hlavným predmetom jej pozornosti sú budúce generácie a materiálne náklady znáša súčasná generácia. To si vyžaduje osobitnú duchovnú klímu v spoločnosti, keď väčšina spoluobčanov dokáže pochopiť svoju zodpovednosť za zdravie a život tých, ktorí sa ešte len nenarodia. Ak dôjde k takémuto porozumeniu, je možné racionálne vyriešiť problém spravodlivého rozdelenia sociálnych zdrojov medzi žijúcu generáciu a tú, ktorá ju nahradí.
Etické otázky projektu ľudského genómu
Prví vývojári projekt ľudského genómu predvídal nevyhnutnosť etických, právnych a sociálnych problémov a formuloval etické ciele Projektu:
Špecifikovať a predpovedať dôsledky mapovania ľudského genómu;
Stimulovať verejnú diskusiu o probléme;
Rozvíjať možnosti regulácie, ktoré zabezpečia využitie informácií v záujme jednotlivca a spoločnosti.
Sú tri oblasti, v ktorých je potrebné analyzovať sociálno-etické dôsledky projektu „Ľudský genóm“ – ide o jednotlivca a rodinu, spoločnosť, filozofické predstavy človeka o sebe samom. . Na individuálnej aj rodinnej úrovni jeden príklad problémov, ktoré môžu nastať, je nasledujúci. V blízkej budúcnosti budú vyvinuté tisíce nových metód genetickej diagnostiky a každý človek bude môcť mať jedinečné informácie o svojich genetických vlastnostiach. No zároveň vzniká prirodzená asymetria práv vlastniť takýto „majetok“ a disponovať s ním. Rodičom sa páči zákonní zástupcovia maloletí majú právo na prístup k svojim genetickým informáciám. Zákon však nestanovuje právo detí vlastniť genetické informácie o svojich rodičoch. Keďže genóm dieťaťa bol získaný čiastočne od otca a čiastočne od matky, obmedzenie práva na prístup ku genetickej informácii rodičov znamená, že niekedy nie je možné získať životne dôležité informácie. dôležitá informácia o sebe. Ide o jasnú formu nespravodlivosti vo vzťahoch medzi generáciami v rámci rodiny. Budeme musieť rozšíriť rozsah tradičných pojmov „dôvernosť“, „nedotknuteľnosť súkromného života“, „osobná autonómia“. Teraz by sa mali vzťahovať nielen na jednotlivca, ale aj na rodinu, klan. Rastie význam rodinných zväzkov, vzájomnej zodpovednosti, spravodlivosti, slušnosti všetkých príbuzných. Len vnútrorodinná solidarita môže každého člena rodiny ochrániť pred neželaným zasahovaním zainteresovaných osôb do ich „genetických tajomstiev“. Môžu to byť zamestnávatelia a ich zástupcovia, poisťovne, vládne orgány a ďalšie.
Na úrovni spoločnosti V prvom rade je potrebné kvalitatívne zlepšiť všeobecnú biologickú a najmä genetickú výchovu populácie. Vlastníctvo genetickej informácie znamená zodpovedné nakladanie s ňou. To druhé je nemožné bez zvládnutia základov moderných genetických vedomostí, bez pochopenia jazyka pravdepodobnostných vzorcov, ktoré opisujú znaky prejavu dedičných vlastností. Genetická nevedomosť populácie bola a bude úrodným prostredím pre bezohľadné politické špekulácie a nečestné komerčné aktivity v oblasti genetického testovania a medicínskeho genetického poradenstva.
Ešte jeden sociálny problém Problémom, ktorému spoločnosť čelí pri realizácii Projektu ľudského genómu, je spravodlivosť prístupu ku genetickým diagnostickým metódam, medicínskemu genetickému poradenstvu a vhodným metódam prevencie a liečby dedičných chorôb.
rozvoj filozofické predstavy človeka o sebe je to mimoriadne dôležité, pretože len skutočným určením pozemského a kozmického postavenia človeka možno pochopiť prípustné hranice zasahovania do základov jeho bytia.
Morálne aspekty génovej terapie a poradenstva
Génová terapia je jedným z najnovších trendov vo vývoji medicíny. K dnešnému dňu bol aplikovaný na stovky pacientov a v niektorých prípadoch s celkom povzbudivými výsledkami. Najperspektívnejšie je využitie génovej terapie na liečbu monogénnych dedičných chorôb, pri ktorých sa predpokladá, že vnesenie genetického materiálu obsahujúceho normálne fungujúci gén do tela vyvolá rozhodujúci terapeutický efekt. Sľubný je vývoj metód génovej terapie malígnych novotvarov. Do vývoja sa vkladajú značné nádeje efektívne metódy génová terapia AIDS.
Vyhliadky génovej terapie vo vzťahu k multifaktoriálnym poruchám, ako sú kardiovaskulárne poruchy, sú nejednoznačné. Avšak aj tu, keď sú identifikované "úzke miesta" chorôb, sú možné varianty genetickej korekcie, sľubujúce aspoň možnosť spomalenia vývoja patológie.
Treba však zdôrazniť, že v súčasnosti žiadna z existujúce metódy génovú terapiu nemožno považovať za dostatočne zrelú a spoľahlivú. Úspešné prípady, vzbudzujúce verejné nadšenie a nadšenie, sa striedali s tragickými zlyhaniami, po ktorých nasledovali vytrvalé výzvy na zastavenie týchto nebezpečných experimentov. Dá sa preto s istotou predpokladať, že génová terapia v najbližších desaťročiach neopustí pole experimentov, a preto by sa na ňu mal aplikovať príslušný súbor právnych a etických noriem.
Lekárske genetické poradenstvo je proces, pri ktorom pacienti alebo ich príbuzní ohrození dedičnou chorobou alebo suspektným dedičným ochorením dostávajú informácie o následkoch túto chorobu, pravdepodobnosť jeho vývoja a dedičnosti, ako aj spôsoby prevencie a liečby.
O konečnom efekte medicínskeho genetického poradenstva nerozhoduje len presnosť záveru konzultanta, ale do značnej miery pochopenie, uvedomenie si významu genetickej prognózy zo strany poradcov. Neustála spomienka na problémy, strachy, obavy, mylné predstavy o povahe dedičných chorôb sťažuje konzultujúcej osobe vnímanie informácií poskytnutých konzultantom. Oznamovanie aj prvotriednych výsledkov výskumu rodičom môže byť neúčinné, ak nie sú na prijímanie týchto informácií náležite pripravení. Vysvetlenie rizika by sa malo vykonávať dôsledne, berúc do úvahy charakteristiky konzultácie.
Väčšina pacientov genetika, analogicky s odporúčaniami terapeuta, chirurga a iných odborníkov, verí, že lekár poradne pre nich vypracuje jasný akčný program, predpíše vhodné opatrenia a dá jednoznačnú odpoveď, ktorá rodič je „vinný“ za narodenie chorého dieťaťa a ako sa vyhnúť opakovaným problémom. Často sú však sklamaní. O mnohých otázkach sa musia rozhodnúť sami, napríklad keď im povedali rozsah opakovaného genetického rizika. Preto je veľmi dôležité, aby rodičia odchádzali z konzultácie s pomerne jasnou predstavou o možných výsledkoch budúcich tehotenstiev. K tomu je potrebné informovať pacientov nielen o pravdepodobnostnej prognóze, ale aj vysvetliť pravdepodobné príčiny výskyt choroby v rodine, mechanizmy jej prenosu, možnosť včasnej diagnostiky, liečby a pod.
Etické dilemy eugeniky
Termín "eugenika" navrhnutý v roku 1883 F. Galton. Podľa jeho názoru eugenika musí vyvinúť metódy sociálna kontrola ktorý „môže napraviť alebo zlepšiť rasové vlastnosti budúcich generácií, fyzické aj intelektuálne“. Stúpenci eugeniky verili, že rozvoj medicíny a iných opatrení na zlepšenie kvality života oslabuje účinok prirodzeného výberu a hrozí nebezpečenstvo degenerácie ľudí. „Podnormálni“ jedinci, podieľajúci sa na rozmnožovaní, „kontaminujú genofond národa“ patologickými génmi. Eugenika ponúkla systém opatrení, ktoré by mohli zabrániť genetickej degenerácii populácie.
Existujú dva typy eugeniky: negatívna a pozitívna. Prvý je navrhnutý tak, aby vyvinul metódy, ktoré dokážu zastaviť dedičnosť „subnormálnych“ génov. Druhý by mal poskytovať rôzne priaznivé príležitosti a výhody na reprodukciu fyzicky a intelektuálne najnadanejších jedincov.
Myšlienky eugeniky mali významný vplyv na formovanie fašistickej rasovej teórie a praxe v Nemecku, čo spôsobilo, že myšlienky genetického zlepšovania boli medzi vedcami a verejnosťou zdiskreditované. Zároveň niektoré myšlienky eugeniky nemožno uznať ako racionálne. Zlepšenie zdravia obyvateľstva systematickým znižovaním koncentrácie génov, ktoré určujú konkrétnu patológiu, je úplne morálne opodstatnená akcia.