☰

Aké sú genetické choroby u detí? Najčastejšie genetické choroby a ich diagnostika u pestúnov Čo sú to dedičné choroby človeka

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Núdzové podmienky Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Kožné ochorenia infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia imunitných ochorení Alergické choroby Onkologické choroby Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby zubov Choroby krvi Choroby prsných žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích orgánov Choroby tráviacich orgánov Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Narkologické problémy Mentálne poruchy a javy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Sám genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je hlavne v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených chorôb môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé látky, ionizujúce žiarenie vnútromaternicové infekcie atď.). Nie však všetky dedičné choroby sa objavia ihneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne najprv prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami - náhle zmeny genetické vlastnosti jedinca, čo vedie k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca kvalitu života. Väčšina ťažké formy dedičná patológia plodu spôsobiť spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne uvedené zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým sa pri niektorých formách genetickej patológie môže dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučná liečba(napríklad zrážacie faktory pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. Symptomatická liečba zahŕňa použitie širokého spektra lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetickou patológiou od raného detstva potrebujú korekčné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.

Možnosti chirurgickej liečby dedičných ochorení sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napr. korekcia vrodených chýb srdca, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má k tomu ešte ďaleko široké uplatnenie v praktickom lekárstve.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

Vrodená patológia vo forme vrodené chyby vývoj môže nastať v kritických obdobiach vnútromaternicového vývoja pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu ani zmenám v genóme.

Rizikovými faktormi pre narodenie detí s malformáciami rôznej genézy môžu byť: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prejav v panve, nízky a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s vážnym funkčným nedostatkom alebo len kozmetickým defektom. Vrodené malformácie sa nachádzajú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, v tomto prípade je možné konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti s klinickým hodnotením dysplastickej konštitúcie, pretože jedna alebo viacero stigmy môže byť:

  1. variant normy;
  2. symptóm choroby;
  3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho absencia, pterygoidné záhyby; krátky trup, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza (nadmerný rast vlasov), kávové škvrny, materské znamienka, zmena farby kože, nízky alebo vysoký rast vlasov, nerovnomerná depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochý tyl, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený nosový mostík, priečna ryha čela, nízka poloha očného viečka, výrazné nadočnicové hrebene, široký most nos, zakrivený nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malej maxily alebo dolnej čeľuste.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku oka).

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, jamkovité zuby, chybný zhryz, pílovité zuby, vnútorný rast, podnebie úzke alebo krátke alebo gotické, klenuté, zuby riedke alebo zafarbené; rozdvojená špička jazyka, krátka uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoko nasadené, nízko alebo asymetricky, malé alebo veľké uši, prídavný, plochý, mäsitý ušnice, "zvieracie" uši, pripevnené laloky, žiadne laloky, dodatočný tragus.

Chrbtica: prídavné rebrá, skolióza, splynutie stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, abnormálna poloha pupka, nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých malformáciách je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO má 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s chromozómovou alebo génovou mutáciou, a 5 % má dedičnú patológiu, to znamená zdedenú.

Defekty, ktoré sa môžu vyskytnúť tak počas mutácie, ako aj zdedené, alebo vznikajú nepriaznivým pôsobením poškodzujúceho faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, equinovarus, konskú nohu, neuzavretie tvrdého podnebia a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, ako ďalej, to je minimum negatívnych skúseností rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

  • genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
  • vznikajúce v plode počas vývoja plodu (vrodené), závislejšie od nás a nášho správania, keďže vieme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty, s ktorými sa lekári stretávajú, sú:

  • Downov syndróm;
  • Patauov syndróm;
  • Turnerov syndróm;
  • Edwardsov syndróm.

Ostatné chromozomálne chyby sú menej časté. Vo všetkých prípadoch chromozomálnych porúch možno pozorovať mentálne a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Nie je možné zabrániť vzniku konkrétnej genetickej abnormality, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prenatálnou diagnostikou ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne štúdie, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotná žena dostane konzultáciu s genetikom v prípadoch, keď:

  • ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
  • jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
  • budúci rodičia sú úzko spriaznení;
  • vysoké riziko fetálnej chromozomálnej patológie bolo odhalené v dôsledku prenatálneho skríningu (výsledok hormonálneho krvného testu + ultrazvuk);
  • vek budúcej matky je viac ako 35 rokov;
  • prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
  • žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéza).

V prípade potreby ponúka genetik nastávajúca matka absolvovať ďalšie vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú prienik do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy ponúka nastávajúcej mamičke len v špeciálnych prípadoch a len genetik.

Väčšina žien v prípade vážnych otázok uprednostňuje návštevu genetika a genetický výskum. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko závisí od vašej konkrétnej situácie, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojimi príbuznými, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (XO). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý chrbát nosa, plochá zadná časť hlavy, nízky rast vlasov, vyčnievajúce veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): vysokí pacienti s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženského typu. Znížená sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje sklon k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

dedičné metabolické poruchy

Medzi znaky dedičných metabolických porúch patrí postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, častejšie sa zisťujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môže objaviť od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická podvýživa, ktorá sa začala v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelú výživu alebo zavádzanie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok niektorých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie u novorodencov je metabolizmus uhľohydrátov narušený. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy, prenesené do zmesí pripravených so sójovým mliekom. Zavádzajú sa skoršie doplnkové potraviny: kaša na mäsovom alebo zeleninovom vývare, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými príznakmi, konvulzívnym syndrómom. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroby je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. V novorodeneckom období sa vykonáva hromadné vyšetrenie detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti včasného záchytu dedičných ochorení sa zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe výrazne rozšírili. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodovej vody a buniek, ktoré obsahuje. Diagnostikujte každého chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy ultrazvuková procedúra, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia mužských a ženských gamét, sa začína tvorba nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodzujú tie orgány a systémy, ktoré sú položené v čase vystavenia škodlivému faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi hrubé defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava, kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa kladenie budúcich končatín, preto vznikajú také defekty, ako je absencia očí, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, mozgové prietrže, je možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca dochádza k ukladaniu pohlavných orgánov, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa objavujú anomálie ako rázštep pery a podnebia, anomálie načúvacieho prístroja, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, defekty srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

  • vrodená diafragmatická hernia,
  • defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálnym vývojom proximálne oddelenia absencia proximálnych končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
  • atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
  • hernia pupočnej šnúry,
  • atrézia žlčových ciest,
  • agenéza pľúc (nedostatok jedného pľúca),
  • vrodené srdcové chyby
  • malformácie obličiek a močových ciest,
  • malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - neprítomnosť mozgu, mikrocefália - nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatia. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Ten sa zasa delí na skoré - od 4. mesiaca. do 7. mesiaca a neskoro - 8. a 9. mesiac. tehotenstva.

Keď je plod vystavený škodlivému faktoru v ranom novorodeneckom období, dochádza k porušeniu diferenciácie už uloženého orgánu. Fetopatie (skoré) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, herniu hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniocerebrálne hernie sú častejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce environmentálne nebezpečenstvá

  • Alkohol a drogy – často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
  • Nikotín – môže spôsobiť oneskorenie v raste a vývoji dieťaťa.
  • Lieky sú obzvlášť nebezpečné v počiatočných štádiách tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15-16 týždni tehotenstva (výnimka, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
  • Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre dieťa veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť vážne poruchy a malformácie.
  • Röntgen, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
  • Profesionálne nebezpečenstvá mamy (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje v rôznych štádiách tehotenstva, takže nastávajúca matka musí podstúpiť včasné vyšetrenie lekárom v odporúčanom čase

  • v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
  • v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
  • v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia).

Prenatálna diagnostika to všetko v týchto dňoch dostáva väčšia distribúcia, pretože znalosti o zdraví nenarodeného bábätka a prognózy sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a jej schopností môže odmietnuť otehotnieť.

V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neuropatológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Lekár genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu genetickému poradenstvu o prognóze zdravia detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými resp. vrodené choroby nervový systém. Autor viac ako 150 publikácií.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa naše sny zrútia a dieťa sa narodí vážne choré, ale to vôbec neznamená, že toto vlastné, pôvodné, príbuzenské (vedecky: biologické) dieťa bude vo väčšine prípadov menej milované a menej drahé. Samozrejme, pri narodení chorého dieťaťa je nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov, stresu – fyzického aj morálneho, ako pri narodení zdravého. Niektorí odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí opustili choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: "Nesúďte a nebudete súdení." Dieťa je opustené z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby atď.) . Takzvané opustené deti môžu byť choré aj prakticky zdravých ľudí bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá a starší.

Z rôznych dôvodov sa manželia rozhodnú vziať si dieťa sirotinec alebo priamo z pôrodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny, odvážny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti odídu z detského domova a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a pod.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú u dieťaťa bezprostredne po narodení a zároveň na základe klinického obrazu ochorenia možno stanoviť diagnózu, resp. počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, kedy je patológia diagnostikovaná v závislosti od času.výskyt prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia možno u dieťaťa zistiť ešte pred ich prepuknutím klinické príznaky s pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v prenatálnom období. Niektoré vrodené vývojové chyby a ochorenia sa u plodu zisťujú pomocou laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických metód, presnejšie súboru prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu/adopciu by mali byť čo najpodrobnejšie vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčila príslušná profilová patológia, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

Chromozomálne mutácie

V jadre každej bunky Ľudské telo je 46 chromozómov, t.j. 23 párov, ktoré obsahujú všetky dedičné informácie. Človek dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva odborný cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne spracované. Súbor chromozómov, distribuovaný odborníkom v pároch a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, v jadre každej bunky je 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov je zodpovedný za pohlavie osoby. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý je od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb spôsobených zmenou sady chromozómov. Najčastejšou z nich je Downova choroba (jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm je v 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnakým spôsobom.

Chorobu Shereshevsky-Turner môžu mať iba dievčatá. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné vo veku 10-12 rokov, keď má dievča malý vzrast, nízko posadené vlasy vzadu na hlave a vo veku 13-14 rokov nie sú žiadne známky menštruácie. Dochádza k miernemu oneskoreniu duševný vývoj. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Frekvencia ochorenia je 1 na 3 000 dievčat a u dievčat s výškou 130 - 145 cm - 73 z 1 000.

Len u mužov sa pozoruje Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza je najčastejšie stanovená vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysoký rast (190 cm a viac), často mierne zaostáva v duševnom vývoji, dlhé paže neprimerané rastu, zakrýva hrudník pri jej objímaní. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Šírenie choroby je 1:18 000 zdravých mužov, 1:95 retardovaných chlapcov duševný vývoj a jeden z 9 mužov, ktorí trpia neplodnosťou.

Opísali/opísali sme najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porušenie (mutácia) génu vedie k porušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu porušeniu fyziologická funkcia bunky, orgány a systémy tela, na činnosti ktorých sa tento proteín podieľa. Poďme sa pozrieť na najčastejšie z týchto ochorení.

    Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: dedičné choroby, dedičné metabolické choroby, fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia

    Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z angl. Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo ... ... Wikipedia

    Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí ... Wikipedia

    Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie sa nenainštalovalo ... Wikipedia

    Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičné faktory v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. tvorí klinickú genetiku, ... ... Lekárska encyklopédia

    Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

    Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny Genetické ... ... Wikipedia

    Dedičné choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... ... Wikipédie

    Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení ovplyvňujúcich metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch ( metabolické ochorenia).… … Wikipedia

knihy

  • Detské choroby, Belopolsky Jurij Arkadyevič. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Plánované lekárske vyšetrenia, identifikácia ...
  • Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha sa vydáva moderné nápady o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k závažnej dedičnej patológii: považuje sa ...

Zriedkavé genetické choroby sú veľmi podmieneným konceptom, pretože choroba sa môže v jednom regióne prakticky nevyskytovať a v inej oblasti sveta systematicky postihuje veľkú časť populácie.

Diagnostika genetických chorôb

Dedičné ochorenia sa nemusia nevyhnutne vyskytnúť od prvého dňa života, môžu sa prejaviť až po niekoľkých rokoch. Preto je dôležité vykonať včasnú analýzu ľudských genetických chorôb, ktorých implementácia je možná počas plánovania tehotenstva aj počas obdobia vývoja plodu. Existuje niekoľko diagnostických metód:

  1. Biochemické. Umožňuje určiť prítomnosť skupiny chorôb spojených s dedičné poruchy metabolizmus. Táto metóda zahŕňa analýzu periférnej krvi na genetické ochorenia, ako aj kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných telesných tekutín.
  2. Cytogenetické. Slúži na identifikáciu chorôb, ktoré vznikajú v dôsledku porušenia v organizácii chromozómov bunky.
  3. Molekulárna cytogenetika. Je to pokročilejšia metóda ako predchádzajúca a umožňuje diagnostikovať aj tie najmenšie zmeny v štruktúre a usporiadaní chromozómov.
  4. Syndromický. Príznaky genetických ochorení sa často zhodujú s príznakmi iných, nepatologických ochorení. Podstatou tejto metódy stanovenia diagnózy je vyčleniť z celej škály symptómov konkrétne tie, ktoré naznačujú syndróm. dedičné ochorenie. To sa vykonáva pomocou špeciálnych počítačové programy a starostlivé vyšetrenie genetikom.
  5. Molekulárna genetika. Najmodernejšia a najspoľahlivejšia metóda. Umožňuje vám skúmať ľudskú DNA a RNA, odhaliť aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych ochorení a mutácií.
  6. Ultrazvukový postup:
  • panvové orgány - určiť choroby reprodukčného systému u žien, príčiny neplodnosti;
  • vývoj plodu - na diagnostiku vrodených vývojových chýb a prítomnosti určitých chromozomálnych ochorení.

Liečba genetických chorôb

Liečba sa vykonáva tromi spôsobmi:

  1. Symptomatická. Neodstraňuje príčinu ochorenia, ale zmierňuje bolestivé symptómy a zabraňuje ďalšej progresii ochorenia.
  2. Etiologické. Ovplyvňuje priamo príčiny ochorenia pomocou metód génovej korekcie.
  3. Patogenetické. Používa sa na zmenu fyziologických a biochemických procesov v tele.

Druhy genetických chorôb

Genetické dedičné choroby sú rozdelené do troch skupín:

  1. Chromozomálne aberácie.
  2. Monogénne choroby.
  3. polygénne choroby.

Treba si uvedomiť, že vrodené choroby nepatria medzi dedičné choroby, pretože. sú najčastejšie kvôli mechanickému poškodeniu plod alebo infekčné lézie.

Zoznam genetických chorôb

Najčastejšie dedičné choroby:

  • hemofília;
  • Farbosleposť;
  • Downov syndróm;
  • cystická fibróza;
  • spina bifida;
  • Canavanova choroba;
  • leukodystrofia Peliceus-Merzbacher;
  • neurofibromatóza;
  • Angelmanov syndróm;
  • Tay-Sachsova choroba;
  • Charcot-Marie choroba;
  • Joubertov syndróm;
  • Prader-Williho syndróm;
  • Turnerov syndróm;
  • Klinefelterov syndróm;
  • fenylketonúria.