Pojem "glykogenóza" je pre skupinu spoločný dedičné choroby charakterizované ukladaním v tkanivách buď abnormálne veľkého množstva glykogénu, alebo jeho neobvyklých typov.
Pri glykogenóze typu 1 (Girkeho choroba) sú bunky pečene a stočených tubulov naplnené glykogénom, ale tieto zásoby nie sú k dispozícii: dokazuje to hypoglykémia, ako aj absencia zvýšenia hladiny glukózy v krvi v reakcii na adrenalín. a glukagón. Typicky sa u týchto pacientov vyvinie ketóza a hyperlipémia, ktorá je vo všeobecnosti charakteristická pre stav tela s nedostatkom sacharidov. V pečeni, obličkách a črevných tkanivách
glukózo-6-fosfatázová aktivita je buď extrémne nízka, alebo úplne chýba.
Glykogenóza typu II (Pump disease) vedie k fatálnym následkom a je charakterizovaná absenciou lyzozomálnej α-glukozidázy (kyslá maltáza), ktorej funkciou je degradácia glykogénu, ktorá bráni jeho akumulácii v ribozómoch.
Glykogenóza III typ(limitná dextrinóza; Forbesova choroba alebo Coryho choroba) je charakterizovaná absenciou odvetvovacieho enzýmu; v dôsledku toho sa hromadí charakteristický rozvetvený polysacharid (zvyškový dextrín).
Glykogenóza typu IV (amylopektinóza; Andersenova choroba) je charakterizovaná absenciou vetviaceho enzýmu, čo vedie k akumulácii polysacharidu obsahujúceho malý počet vetiev. Smrť je zvyčajne spôsobená srdcovou resp zlyhanie pečene v prvom roku života.
Neprítomnosť svalovej fosforylázy (myofosforylázy) je príčinou glykogenózy typu V (nedostatok myofosforylázy; McArdleov syndróm). Pacienti majú zníženú toleranciu cvičenia. Hoci ich kostrové svaly majú abnormálne vysoký obsah glykogénu (2,5 – 4,1 %), v krvi po cvičení fyzická práca takmer alebo žiadny laktát sa nezistí.
Opisuje sa glykogenóza spojená s deficitom fosforylázy v pečeni (glykogenóza typu VI), deficit fosfofruktokinázy vo svaloch a erytrocytoch (glykogenéza typu VII; Taruiho choroba), ako aj glykogenóza spôsobená deficitom fosforyláz kinázy. Boli tiež hlásené deficity adenylátkinázy a cAMP-dependentnej proteínkinázy.
LITERATÚRA
Brown D.H., Brown B.I. Niektoré vrodené chyby metabolizmu uhľohydrátov. Strana 391. In: MTP International Review of Science. Vol. 5, Whelan W.J. (ed.), Butterworth, 1975. Cohen P. Control of En/yme Activity, 2. vyd. Chapman a Hall, 1983.
Cohen P. Úloha fosforylácie proteínov v hormonálnej kontrole aktivity enzýmov. Eur. J. Biochem., 151, 439 (1985). bunka. Endocrinol.. 1981. 23, 233.
Hers H. G. Kontrola metabolizmu glykogénu v pečeni. Annu. Rev. Biochem., 1976, 45.167.
Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (eds.). Metabolizmus sacharidov a jeho poruchy, zv. 3, Academic Press, 1981.
Sperling O., de Vries A. (eds.). Vrodené poruchy metabolizmu u človeka. Karger, 1978.
Stanhurv J. B. a kol. (eds.). The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5. vydanie, McGraw-Hill, 1983.
Ryža. 7-27. Zmeny v aktivite glykogén fosforylázy a glykogén syntázy. Molekuly enzýmu sú označené krúžkami: aktívne - čierne, neaktívne - biele. FP-fosfatáza (GR) je fosfoproteínfosfatáza z granúl glykogénu.
60. Hladina glukózy v krvi ako homeostatický parameter vnútorného prostredia organizmu. Úloha systémov inzulínu, glukagónu, adrenalínu, adenylátcyklázy a inozitol-fosfátu pri regulácii hladín glukózy.
Ako už bolo uvedené, primárnym signálom pre syntézu inzulínu a glukagónu je zmena koncentrácie glukózy v krvi. Inzulín a glukagón sú v krvi neustále prítomné, ale keď sa obdobie absorpcie zmení na obdobie postabsorpčné, zmení sa ich relatívna koncentrácia, čo je hlavný faktor, ktorý prepína metabolizmus glykogénu v pečeni. Pomer koncentrácie inzulínu v krvi ku koncentrácii glukagónu je tzv„inzulín-glukagónový index“.V postabsorpčnom období index inzulín-glukagón klesá a koncentrácia glukagónu sa stáva kľúčovou pri regulácii koncentrácie glukózy v krvi.
Účinok inzulínu na aktivitu glykogénsyntázy a fosforylázovej kinázy.FP-fosfatáza (GR) je fosfoproteínfosfatáza z granúl glykogénu. PK (pp90S6) je inzulínom aktivovaná proteínkináza.
Regulácia syntézy a rozkladu glykogénu v pečeni glukagónom a adrenalínom. 1 - glukagón a adrenalín interagujú so špecifickými membránovými receptormi. Komplex hormón-receptor ovplyvňuje konformáciu G-proteínu, čo spôsobuje jeho disociáciu na protoméry a nahradenie a-podjednotky GDP GTP; 2 - a-podjednotka spojená s GTP, aktivuje adenylátcyklázu, ktorá katalyzuje syntézu cAMP z ATP; 3 - v prítomnosti cAMP proteínkináza A (závislá od cAMP) reverzibilne disociuje, pričom sa uvoľnia podjednotky C s katalytickou aktivitou; 4 - proteínkináza A fosforyluje a aktivuje fosforylázovú kinázu; 5 - fosforylázová kináza fosforyluje glykogén fosforylázu a premieňa ju na aktívnu formu; 6-proteínkináza A tiež fosforyluje glykogénsyntázu, čím ju premieňa na neaktívny stav; 7 - v dôsledku inhibície glykogénsyntázy a aktivácie glykogénfosforylázy je glykogén zahrnutý do procesu rozpadu; 8 - fosfodiesteráza katalyzuje rozklad cAMP a tým prerušuje pôsobenie hormonálneho signálu. Komplex oc-podjednotka-GTP sa potom rozpadne a α-, β- a y-podjednotky G-proteínu sa reasociujú.
Regulácia syntézy a rozkladu glykogénu v pečeni adrenalínom a Ca 2+. FIFA 2 - fosfatidylinozitol bisfosfát; AK 3 - inozitol-1,4,5-trifosfát; DAG - diacylglycerol; ER - endoplazmatické retikulum; FS - fosfoditylserín. 1 - interakcia adrenalínu s α1 receptorom transformuje signál prostredníctvom aktivácie G-proteínu na fosfolipázu C, čím sa mení na aktívny stav; 2 - fosfolipáza C hydrolyzuje FIF 2 na IF 3 a DAG; 3 - AK 3 aktivuje mobilizáciu Ca 2+ z ER; 4 - Ca2+ , DAG a fosfoditylserín aktivujú proteínkinázu C. Proteínkináza C fosforyluje glykogénsyntázu, čím ju premieňa na neaktívny stav; 5 - komplex 4Са 2+ -kalmodulín aktivuje fosforylázovú kinázu a kalmodulín-dependentné proteínkinázy; 6 - fosforylázová kináza fosforyluje glykogén fosforylázu a tým ju aktivuje; 7 - aktívny formy troch enzýmy (kalmodulín-dependentná proteínkináza, fosforylázová kináza a proteínkináza C) fosforylujú glykogénsyntázu v rôznych centrách, čím ju premenia do neaktívneho stavu.
61. Dedičné poruchy metabolizmu monosacharidov a disacharidov: galaktozémia, intolerancia fruktózy a disacharidov. Glykogenózy a aglykogenózy.
Glykogénne choroby - Skupina dedičné poruchy, ktoré sú založené na znížení alebo nedostatočnej aktivite enzýmov, ktoré katalyzujú reakcie syntézy alebo rozkladu glykogénu, alebo porušení regulácie týchto enzýmov.
1. Glykogenóza - ochorenia spôsobené poruchou enzýmov podieľajúcich sa na rozklade glykogénu. Prejavujú sa buď nezvyčajnou štruktúrou glykogénu, alebo jeho nadmerným hromadením v pečeni, srdcových alebo kostrových svaloch, obličkách, pľúcach a iných orgánoch. Tabuľka 7-3 popisuje niektoré typy glykogenóz, ktoré sa líšia povahou a lokalizáciou defektu enzýmu.
Treba poznamenať, že termín "glykogenóza" prvýkrát navrhol K.F. Corey a G.T. Corey. Navrhli aj systém číslovania týchto chorôb. V súčasnosti však prevláda delenie glykogenóz na 2 skupiny: pečeňové a svalové.
Pečeňové formy Glykogenóza vedie k narušeniu využívania glykogénu na udržanie hladiny glukózy v krvi. Preto je bežným príznakom týchto foriem hypoglykémia v postabsorpčnom období.
Gierkeho choroba (typ I) zaznamenané najčastejšie. Opis hlavných symptómov tohto typu glykogenózy a ich príčin môže slúžiť ako základ pre pochopenie symptómov všetkých ostatných typov. Príčinou tohto ochorenia je dedičný defekt glukózo-6-fosfatázy, enzýmu, ktorý zabezpečuje uvoľnenie glukózy do krvného obehu po jej uvoľnení z glykogénu pečeňových buniek. Gierkeho choroba sa prejavuje hypoglykémiou, hypertriacylglycerolémiou (zvýšený obsah triacylglycerolov), hyperurikémiou (zvýšený obsah kyselina močová).
hypoglykémia- dôsledok narušenia tvorby voľnej glukózy z glukózo-6-fosfátu. Okrem toho v dôsledku poruchy glukózo-6-fosfatázy
| Glykogenózy |
|||
| formulár glykogenóza | defektný enzým | prejavy ochorenia | typ, meno choroba |
| Pečeňové | Glukóza-6-fosfatáza | Hypoglykémia, hyperacylglycerolémia, hyperurikémia, acidóza (v dôsledku akumulácie laktátu), charakteristický výraz tváre ("tvár čínskej bábiky"). | ja Gierkeho choroba |
| Amylo-1,6-glukozidáza ("debranching" enzým) | Akumulácia glykogénu s krátkymi vonkajšími vetvami (limito-dextrín). Ostatné prejavy sú menej výrazné ako u I. typu. | III Forbes-Coreyova choroba, limito-dextrinóza |
|
| Amylo-1,4 → 1,6 glukozyltransferáza ("vetvovací" enzým) | Akumulácia štrukturálne zmeneného glykogénu s veľmi dlhými vonkajšími vetvami a riedkymi vetvami. | IV Andersenova choroba |
|
| Fosforyláza | Akumulácia glykogénu normálnej štruktúry. Stredná hypoglykémia, hepatomegália, klinické prejavy podobné, ale menej výrazné ako pri glykogenóze typu I a III. | VI Jej choroba |
|
| Fosforylázová kináza | Podobne ako pri type VI | IX |
|
| Proteínkináza A | Podobne ako pri type VI | X |
|
| Svalnatý | Glykogén fosforyláza | Bolesť svalov, kŕče fyzická aktivita(aj mierny). Akumulácia glykogénu vo svaloch normálnej štruktúry. | V Choroba McArdle |
| Fosfofruktokináza | Podobne ako typ V | VII |
|
| Fosfoglyceromutáza | Podobne ako typ V | ||
| laktátdehydrogenáza (M-protomer) | Podobne ako typ V | ||
| zmiešané | Lysozomálna a-1,4-glykozidáza | Generalizovaná akumulácia glykogénu v lyzozómoch a potom v cytosóle | II Pompeho choroba |
akumulácia v pečeňových bunkách substrátu - glukóza-6-fosfátu, ktorý sa podieľa na procese katabolizmu, kde sa mení na pyruvát a laktát. Množstvo laktátu v krvi stúpa, takže je možná acidóza. V závažných prípadoch môže hypoglykémia viesť k záchvatom. Hypoglykémia je sprevádzaná poklesom hladiny inzulínu a znížením pomeru inzulín/glukagón, čo následne vedie k zrýchleniu lipolýzy tukového tkaniva v dôsledku pôsobenia glukagónu a uvoľňovania mastných kyselín do krvi. (pozri časť 8).
Hypertriacylglycerolémia vzniká v dôsledku zníženia aktivity lipázy lipázy tukového tkaniva, enzýmu aktivovaného inzulínom a zabezpečujúceho absorpciu TAG bunkami tukového tkaniva (pozri časť 8).
Hyperurikémia vzniká v dôsledku nasledujúcich udalostí:
obsah glukóza-6-fosfátu v bunkách a jeho využitie v pentózofosfátovej dráhe sa zvyšuje s tvorbou ribóza-5-fosfátu - substrátu pre syntézu purínové nukleotidy;
zvýšená tvorba kyseliny močovej v dôsledku nadmernej syntézy a následne katabolizmu purínových nukleotidov, finálny produktčo je kyselina močová.
vylučovanie kyseliny močovej klesá v dôsledku zvýšenej tvorby laktátu a zmeny pH moču na kyslú stranu, čo sťažuje vylučovanie urátov, málo rozpustných solí kyseliny močovej.
Pri diagnostikovaní tejto patológie sa aktivita glukózo-6-fosfatázy určuje v biopsiách pečene. Okrem toho sa používa glukagónový alebo adrenalínový stimulačný test, ktorý v prípade choroby dáva negatívny výsledok, t.j. po injekcii hormónu sa hladina glukózy v krvi mierne zmení.
Liečba spočíva v obmedzení príjmu potravín obsahujúcich glukózu. Odporúča sa vylúčiť zo stravy potraviny obsahujúce sacharózu a laktózu, pretože z nich vytvorená galaktóza a fruktóza vedú po premene na glukóza-6-fosfát k ďalšej akumulácii glykogénu. Na prevenciu hypoglykémie použite metódu častého kŕmenia. To môže zabrániť príznakom hypoglykémie.
Glykogenóza typu I sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Už v skoré obdobie Najvýraznejším znakom je hepatomegália. Choré deti majú krátky trup, veľké brucho zväčšené obličky. Choré deti zaostávajú vo fyzickom vývoji.
Opísané ochorenie sa niekedy označuje ako glykogenóza typu Ia, pretože existuje celý rad - typ Ib. Glykogenóza Ib je zriedkavá patológia charakterizovaná defektom enzýmu glukóza-6-fosfát translokázy, ktorý transportuje fosforylovanú glukózu do ER. Preto je aj napriek dostatočnej aktivite glukózo-6-fosfatázy narušené štiepenie anorganického fosfátu a uvoľňovanie glukózy do krvi. Klinický obraz glykogenóza typu Ib je rovnaká ako pri glykogenóze Ia.
Ochorenie na osýpky (typ III) velmi bezne. Tvorí 1/4 všetkých prípadov hepatálnej glykogenózy. Nahromadený glykogén má abnormálnu štruktúru, pretože enzým amylo-1,6-glukozidáza je defektný, ktorý hydrolyzuje glykozidické väzby na miestach vetvenia ("debranching enzyme", z angl. debmnching enzým). Nedostatok glukózy v krvi sa prejavuje rýchlo, pretože glykogenolýza je možná, ale v malom množstve. Na rozdiel od glykogenózy typu I sa nepozoruje laktátová acidóza a hyperurikémia. Ochorenie má miernejší priebeh.
Andersenova choroba (typ IV) - extrémne zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie vyplývajúce z defektu vetviaceho enzýmu, amyl-1,4-1,6-glukozyltransferázy. Obsah glykogénu v pečeni sa výrazne nezvýši, ale zmení sa jeho štruktúra, čo zabráni jeho rozkladu. Molekula glykogénu má málo vetviacich bodov a veľmi dlhé a riedke bočné vetvy. Súčasne je hypoglykémia mierne vyjadrená. Ochorenie sa vyvíja rýchlo, zhoršuje sa skorá cirhóza pečene a je prakticky neliečiteľné. Defekt vetviaceho enzýmu sa nachádza nielen v pečeni, ale aj v leukocytoch, svaloch, fibroblastoch a skoré a prevládajúce prejavy ochorenia sú spôsobené poruchou funkcie pečene.
Jej choroba (typ VI) sa prejavuje aj príznakmi v dôsledku poškodenia pečene. Táto glykogenóza je dôsledkom defektu glykogén fosforylázy. Glykogén normálnej štruktúry sa hromadí v hepatocytoch. Priebeh ochorenia je podobný glykogenóze I. typu, ale príznaky sú menej výrazné. Znížená aktivita glykogén fosforylázy sa nachádza aj v leukocytoch. Jej choroba je zriedkavý typ glykogenózy; dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
Porucha fosforylázovej kinázy (typ IX) vyskytuje sa iba u chlapcov, pretože táto vlastnosť je spojená s chromozómom X.
Defekt proteínkinázy A (typ X), ako aj defekt fosforylázovej kinázy sa prejavuje symptómami podobnými Hersovej chorobe.
Svalové formy glykogenóz charakterizované porušením energetického zásobovania kostrových svalov. Tieto ochorenia sa prejavujú pri fyzickej námahe a sprevádzajú ich bolesti a kŕče vo svaloch, slabosť a únava.
McArdleova choroba (typ V) - autozomálne recesívna patológia, pri ktorej v kostrových svaloch úplne chýba aktivita glykogén fosforylázy. Keďže aktivita tohto enzýmu v hepatocytoch je normálna, hypoglykémia sa nepozoruje (štruktúra enzýmu v pečeni a svaloch je kódovaná rôznymi génmi). Ťažká fyzická aktivita je zle tolerovaná a môže byť sprevádzaná kŕčmi, pri fyzickej námahe však nie je pozorovaná hyperprodukcia laktátu, čo zdôrazňuje význam mimosvalových zdrojov energie pre svalovú kontrakciu, napr. mastné kyseliny nahradenie glukózy pri tejto patológii (pozri časť 8). Hoci ochorenie nie je viazané na pohlavie, prevalencia ochorenia je vyššia u mužov.
Porucha fosfofruktokinázy charakteristické pre glykogenózu typu VII. Pacienti môžu vykonávať miernu fyzickú aktivitu. Priebeh ochorenia je podobný glykogenóze typu V, ale hlavné prejavy sú menej výrazné.
Defekt fosfoglycerolového plynu a defekt M-podjednotky LDH (nečíslované podľa Coreyho klasifikácie, pozri tabuľku 7-3) sú charakteristické pre svalové formy glykogenózy. Prejavy týchto patológií sú podobné McArdleovej chorobe. Defekt svalovej fosfoglyceromutázy bol opísaný len u jedného pacienta.
Aglykogenóza (klasifikácia 0 glykogenóza) je ochorenie vyplývajúce z defektu glykogénsyntázy. V pečeni a iných tkanivách pacientov veľmi nízka údržba glykogén. To sa prejavuje výraznou hypoglykémiou v postabsorpčnom období. Charakteristickým príznakom sú kŕče, najmä ráno. Choroba je zlučiteľná so životom, ale choré deti potrebujú časté kŕmenie.
Pečeňové glykogenózy ovplyvňujú metabolickú dráhu (katabolizmus sacharidov), ktorý narúša glykogenolýzu a v dôsledku toho udržiavanie hladín glukózy v krvi. Zároveň nie je narušená glykogenéza. Do tejto skupiny patria ochorenia Gierke, Forbes-Corey, Hers atď. Glykogenóza I. typu (hepatorenálny typ, Gierkeho choroba, defekt glukózy-6-fosfatózy). Dedí sa autozomálne recesívne, vyskytuje sa častejšie ako iné glykogenózy. Patogenéza je spojená s neschopnosťou organizmu pacienta premeniť substrát glukóza-6-fosfát, ktorý je v nadbytku prítomný v hepatocytoch a nefrocytoch, na glukózu, čo vedie k rozvoju hypoglykémie, ako aj acetonémie a acetonúrie, hypercholesterolémie, hyperurikémia. V závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť záchvaty. To spôsobuje relatívny hypoinzulinizmus, čo vedie k zvýšenej lipolýze a hyperlipoproteinémii typu I alebo V.
U chorých detí nachádzajú hepatomegáliu (už v novorodeneckom období), retardáciu rastu, krátky trup, veľké brucho. Steatóza sa vyvíja v pečeni. Obličky sú tiež zväčšené a obsahujú zásoby glykogénu. V období po puberte sú vyjadrené klinické komplikácie hyperurikémia (dna, urolitiáza). Pacienti sú charakterizovaní hypoglykémiou nalačno, zhoršením po hladovaní, (obmedzený vzostup hladiny cukru v krvi po injekciách glukagónu a adrenalínu), krivkami zníženého cukru.
Najrôznejšia glykogenóza I je glykogenóza Ib, našťastie nie je taká bežná. Ide o zriedkavú autozomálne recesívnu genokópiu predchádzajúcej poruchy, avšak s poškodením génu glukózo-6-fosfát translokázy v endoplazmatickom retikule. Klinika ochorenia sa zhoršuje pridaním klasickej Gierkeovej choroby a neutropénie s recidivujúcou bakteriálne infekcie(imunodeficiencia). Preto štiepenie esteru glukózy napriek vysokej aktivite fosfatázy nestačí.
Iná glykogenóza pečene typu III (Forbes-Coreyova choroba). Autozomálne dominantný defekt v enzýme, ktorý katalyzuje hydrolýzu 1-6 väzieb v molekule glykogénu. Tvorí štvrtinu všetkých prípadov glykogenózy vyskytujúcej sa pri hepatomegálii. Glykogenolýza je možná v malých množstvách, pretože fosforylovať možno iba molekuly glukózy z krátkych reťazcov. Vyznačuje sa benígnym priebehom, neohrozuje život dieťaťa, pretože v krvi nie je apactoacidóza a hyperurikémia. Hypoglykémia je prítomná nalačno, odpoveď na glukagón pretrváva na pozadí príjmu sacharidov, nie však nalačno. Glykogenéza typu VI a (jej choroba, nedostatok fosforylázy). Klinika je podobná ako pri glykogenóze I. typu. Je to mimoriadne zriedkavé.
Svalové glykogenózy zahŕňajú defekty svalovej fosforylázy, fosfofruktokinázy, ktoré spôsobujú poruchy energetického zásobovania kostrových svalov. Najčastejšie sa zisťujú pri fyzickej námahe a prejavujú sa svalovou slabosťou, myalgiou, myoglobinúriou, sprevádzanou hemolytická anémia, provokované oxidantmi (hypoglykémia nie je zistená). Príkladom je: glykogenóza typu V (McArdleova choroba).
Zmiešané formy glykogenóz. Glykogenóza typu II je generalizovaná glykogenóza, ktorá postihuje všetky bunky obsahujúce glykogén. Synonymá: glykogénová kardiomegália, Pompeho choroba, defekt lyzozomálnej glukozidázy. Tvorí 10 % všetkých glykogenóz. Táto forma je veľmi malígna, pacienti zomierajú v dojčenskom veku. Hlavným príznakom je kardiomegália v detstve s rozvojom ťažkého srdcového zlyhania, myalgie a zväčšeného jazyka. Neexistuje žiadna hypoglykémia, pretože pečeňová glykogenolýza netrpí.
Biologická chémia Lelevich Vladimir Valeryanovich
Poruchy metabolizmu glykogénu
Poruchy metabolizmu glykogénu
Glykogénové ochorenia sú skupinou dedičných porúch založených na znížení alebo nedostatku aktivity enzýmov, ktoré katalyzujú reakcie syntézy alebo rozkladu glykogénu. Tieto poruchy zahŕňajú glykogenózu a aglykogenózu.
Glykogenózy sú ochorenia spôsobené poruchou enzýmov podieľajúcich sa na rozklade glykogénu. Prejavujú sa buď nezvyčajnou štruktúrou glykogénu, alebo jeho nadmerným hromadením v pečeni, svaloch a iných orgánoch. V súčasnosti sa navrhuje rozdeliť glykogenózy do 2 skupín: pečeňové a svalové.
Pečeňové formy glykogenózy sa prejavujú porušením používania glykogénu na udržanie hladiny glukózy v krvi. Všeobecný príznak týchto foriem - hypoglykémia v postabsorpčnom období. Do tejto skupiny patria glykogenózy I, III, IY, YI, IX a X typov podľa Coreyho číslovania.
Svalové formy glykogenózy sú charakterizované poruchami energetického zásobovania kostrových svalov. Tieto ochorenia sa prejavujú pri fyzickej námahe a sprevádzajú ich bolesti a kŕče vo svaloch, slabosť a únava. Patria sem glykogenózy typu Y a YII.
Aglykogenóza (glykogenóza O podľa klasifikácie) je ochorenie vyplývajúce z defektu glykogénsyntázy. V pečeni a iných tkanivách je veľmi nízky obsah glykogénu. To sa prejavuje výraznou hypoglykémiou v postabsorpčnom období. charakteristický príznak sú kŕče, najmä ráno. Choroba je zlučiteľná so životom, ale choré deti potrebujú časté kŕmenie.
Z knihy Zdravie vášho psa autora Baranov AnatolijMetabolické ochorenia Ochorenia spojené s metabolickými poruchami u psov sú pomerne početné. Dôvodom je porušenie genetickej informácie, v dôsledku čoho gény zodpovedné za reprodukciu bielkovín v tele neposkytujú normálnu syntézu
Z knihy Liečba psov: Príručka veterinára autora Arkadyeva-Berlin Nika GermanovnaMetabolické ochorenia Obezita Okrem kliniky týchto ochorení sú v tejto kapitole uvedené metódy na symptomatickú liečbu zväčšených lymfatických uzlín a kritických stavov spojených s: a) horúčkou, b) hypotermiou, c) vyčerpaním.
Z knihy Mikrobiológia: poznámky z prednášok autora Tkačenko Ksenia Viktorovna4. Typy metabolizmu plastov Hlavné typy metabolizmu plastov sú: 1) proteínový, 2) uhľohydrátový, 3) lipidový, 4) nukleový Metabolizmus proteínov je charakterizovaný katabolizmom a anabolizmom. V procese katabolizmu baktérie degradujú proteíny pôsobením proteáz s
Z knihy Choroby psov (nenákazlivé) autora Panysheva Lidia VasilievnaChoroby v dôsledku metabolických porúch LV Panasheva Metabolizmus sú dva opačné procesy: asimilácia a disimilácia. Asimilácia je rozmnožovanie látok potrebných na tvorbu a obnovu buniek a tkanív – syntézu živ
Z knihy Anatómia veku a fyziológie autora Antonova Oľga Alexandrovna10.2. Hlavné formy metabolizmu v tele
Z knihy Ekológia od Mitchella Paula10.3. Vekové vlastnosti energetický metabolizmus Aj v podmienkach úplného odpočinku človek spotrebuje určité množstvo energie: telo neustále míňa energiu na fyziologické procesy, ktoré sa nezastavia ani na minútu. Minimum pre telo
Z knihy Tajomstvá ľudskej dedičnosti autora Afonkin Sergej JurijevičPORUŠENIA Keď sa veľký hurikán prehnal nad Anglickom v roku 1987 a vyvrátil 15 miliónov stromov, katastrofa bola vyhlásená za národnú katastrofu. Ale početná výsadba nových stromov bola do značnej miery zbytočná, pretože lesy sa obnovujú.
Z knihy Biologická chémia autora Lelevič Vladimír ValeryanovičPoruchy rodovej determinácie Bezdetnosť vo vašej rodine môže byť dedičná. Robert Bunsen Pohlavné chromozómy a pohlavné hormóny teda ovplyvňujú určenie pohlavia u človeka v procese jeho embryonálneho vývoja. Gény umiestnené na chromozóme Y spôsobujú sex
Z knihy autoraÚrovne štúdia metabolizmu Úrovne štúdia metabolizmu: 1. Celý organizmus.2. Izolované orgány (perfundované).3. Rezy tkanív.4. Bunkové kultúry.5. Tkanivové homogenáty.6. Izolované bunkové organely.7. Molekulová úroveň (purifikované enzýmy, receptory a
Z knihy autoraPorušenie energetického metabolizmu Všetky živé bunky neustále potrebujú ATP na implementáciu rôzne druhyčinnosti. Porušenie akéhokoľvek štádia metabolizmu, ktoré vedie k zastaveniu syntézy ATP, je pre bunku smrteľné. Tkaniny s vysokou energiou
Z knihy autoraRegulácia výmeny vápenatých a fosforečnanových iónov Vápnik a fosforečnany sú štrukturálne zložky kostného tkaniva. Ióny vápnika sa podieľajú na zrážaní krvi, svalovej kontrakcii, vedení nervových impulzov, ovplyvňujú činnosť iónových púmp, podporujú sekréciu
Z knihy autoraKapitola 18 Metabolizmus glykogénu Glykogén je hlavný rezervný polysacharid v živočíšnych tkanivách. Je to rozvetvený glukózový homopolymér, v ktorom sú glukózové zvyšky spojené v lineárnych oblastiach α-1,4-glykozidovými väzbami a v bodoch vetvenia α-1,6-glykozidovými väzbami.
Z knihy autoraSyntéza glykogénu (glykogenogenéza) Glykogén sa syntetizuje počas trávenia (1-2 hodiny po príjme sacharidov). Syntéza glykogénu z glukózy, ako každý anabolický proces, je endergonická, to znamená, že vyžaduje energiu Syntéza glykogénu zahŕňa 4
Z knihy autoraDráhy metabolizmu aminokyselín v tkanivách Aminokyseliny sú bifunkčné zlúčeniny obsahujúce amínové a karboxylové skupiny. Reakcie pre tieto skupiny sú spoločné pre rôzne aminokyseliny. Patria sem: 1. na amínovej skupine - deaminačné reakcie a
Z knihy autoraPorušenie metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu Fenylketonúria v pečeni zdravých ľudí malá časť fenylalanínu (do 10 %) sa premieňa na fenyllaktát a fenylacetylglutamín. Táto cesta katabolizmu fenylalanínu sa stáva hlavnou v prípade porušenia hlavnej cesty - transformácie na
Z knihy autoraPoruchy metabolizmu nukleotidov Xantinúria Xantinúria je dedičná enzymopatia spojená s poruchou xantínoxidázy, ktorá vedie k poruche katabolizmu purínov na kyselinu močovú. V plazme a moči 10-násobné zníženie hladiny moču
Glykogenózy (glykogenóza, jednotného čísla; glykogén + -sis; synonymum: choroba z ukladania glykogénu, choroba glykogénu) je skupina dedičných chorôb, ktoré sú spôsobené nedostatkom enzýmov zapojených do metabolizmu glykogénu; charakterizované porušením štruktúry glykogénu, jeho nedostatočnou alebo nadmernou akumuláciou rôzne telá a tkaniny. Glykogenózy sa delia podľa patogenetických charakteristík na pečeňovú, svalovú a zmiešanú formu. Hepatálna glykogenóza.Najčastejšia glykogenóza typu I alebo von Gierkeho choroba je spôsobená autozomálne recesívnym defektom glukózo-6-fosfatázy. Vzhľadom na to, že tento enzým sa nachádza iba v pečeni a obličkách, trpia hlavne tieto orgány a choroba má iný názov - hepatorenálna glykogenóza. Aj u novorodencov sa pozoruje hepatomegália a nefromegália v dôsledku akumulácie glykogénu nielen v cytoplazme, ale aj v jadrách buniek. Okrem toho sa syntéza lipidov aktivuje s výskytom steatózy pečene. Keďže enzým je nevyhnutný na defosforyláciu glukózo-6-fosfátu, po ktorej nasleduje uvoľnenie glukózy do krvi, pacienti majú hypoglykémiu a v dôsledku toho acetonémiu, metabolická acidóza Glykogenóza typu III alebo Forbes-Coreyova choroba alebo limitná dextrinóza je autozomálne recesívny defekt amylo-b1,6-glukozidázy, "odvetvujúceho" enzýmu, ktorý hydrolyzuje b1,6-glykozidovú väzbu. Ochorenie má benígnejší priebeh a jeho frekvencia je približne 25 % všetkých glykogenóz. Pacienti sú charakterizovaní hepatomegáliou, miernym oneskorením fyzický vývoj, v dospievaní je možná mierna myopatia Dve ďalšie pečeňové glykogenózy - glykogenóza typu IV (Andersenova choroba), spojená s defektom vetviaceho enzýmu a glykogenóza typu VI (Jej choroba), spojená s deficitom pečeňovej glykogénfosforylázy, sú pomerne zriedkavé.svalová glykogenóza Pre túto skupinu glykogenóz charakteristické zmeny v enzýmoch svalové tkanivo. To vedie k narušeniu zásobovania svalov energiou pri fyzickej námahe, k svalovým bolestiam, kŕčom.Glykogenóza typu V (McArdleova choroba) je absencia svalovej fosforylázy. Pri veľkej svalovej záťaži sa objavujú kŕče, myoglobinúria, hoci ľahká práca nespôsobuje žiadne problémy. Zmiešaná glykogenóza Tieto ochorenia postihujú pečeň, svaly a iné orgány Glykogenóza typu II (Pompeho choroba) – všetky bunky obsahujúce glykogén sú postihnuté nedostatkom lyzozomálnej b-1,4-glukozidázy, preto túto chorobu sa týka lyzozomálnych ochorení ukladania. Dochádza k akumulácii glykogénu v lyzozómoch a v cytoplazme. Ochorenie tvorí takmer 10 % všetkých glykogenóz a je najzhubnejšie. Pacienti zomierajú v detstve na kardiomegáliu a ťažké srdcové zlyhanie.Aglykogenózy sú stavy spojené s nedostatkom glykogénu. Príkladom aglykogenózy je dedičný autozomálne recesívny deficit glykogénsyntázy. Príznakmi sú ťažká hypoglykémia nalačno, najmä ráno, vracanie, kŕče, strata vedomia. V dôsledku hypoglykémie dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja, mentálnej retardácii. Choroba nie je pri adekvátnej liečbe (časté kŕmenie) smrteľná, hoci je nebezpečná.