Liečba. Na osteogenesis imperfecta neexistuje žiadny liek. Pri niektorých nefatálnych formách je aktívna fyzioterapia v ranom detstve lepšia ako samotná ortopedická starostlivosť. Deti s ochorením typu I a niekedy ochorením typu IV sa dokážu pohybovať samostatne. Pacientom s osteogenesis imperfecta typu III a IV pomáhajú vysoko elastické pančuchy, barle, ale aj plávanie a špeciálny tréning. V závažných prípadoch je to potrebné invalidný vozík ale pacienti sa môžu naučiť postarať sa o seba. Adolescenti môžu potrebovať psychologickú pomoc.
Ortopedické opatrenia sú zamerané na liečbu zlomenín a korekciu deformity s cieľom zvýšiť funkčnosť pacienta. Zlomenina vyžaduje sadrovanie alebo dlahovanie; zvyčajne sa rýchlo zahojí a sadra sa odstráni, aby sa predišlo imobilizačnej osteoporóze. Na korekciu deformity dlhé kosti uchýliť sa k osteotómii a použiť intraoseálne tyčinky.
vápnik a fluorid výživové doplnky a kalcitonínové injekcie sú neúčinné. V niektorých prípadoch (zvyčajne pri osteogenesis imperfecta typu I a IV) možno dosiahnuť zlepšenie histologickej štruktúry kostí u detí pomocou rastového hormónu. Difosfonáty u väčšiny pacientov zvyšujú pohyblivosť a zmierňujú symptómy. Intravenózne podávanie pamidronátu alebo užívanie alendronátu zlepšuje kvalitu života pacientov a inhibuje kostnú resorpciu, čím prispieva k ich mineralizácii. Tieto zlúčeniny znižujú riziko zlomenín a znižujú bolesť, hoci mutantný kolagén typu I zostáva zachovaný v kostnej matrici. Asi najväčší vplyv majú na hubovité kosti, zvyšujú hustotu stavcov a podporujú rast pacientov. Terapeutický účinok nezávisí od závažnosti prejavov, charakteru mutácií alebo veku pacienta, u ktorého bola terapia zahájená. Skúma sa vplyv difosfonátov na vývoj a mechanické vlastnosti kompaktnej hmoty dlhých kostí.
Predpoveď. Osteogenesis imperfecta - chronické ochoreniečo znižuje nielen funkčnosť pacientov, ale aj dĺžku ich života. Deti s nedokonalou osteogenézou typu II spravidla zomierajú v prvých mesiacoch života (do jedného roka). Pri osteogenesis imperfecta typu III sa vrchol úmrtnosti pacientov (hlavne z pľúcnej patológie) vyskytuje v ranom detstve, dospievaní a 40-50 rokoch. Očakávaná dĺžka života pacientov s osteogenesis imperfecta typu I a osteogenesis imperfecta typu IV zostáva normálna.
Pacienti s osteogenesis imperfecta typu III sú zvyčajne pripútaní na invalidný vozík. Aktívne rehabilitačné opatrenia im môžu umožniť užívať si verejná doprava a pohybovať sa po dome. Deti s ochorením IV.typu môžu mestskú hromadnú dopravu využívať väčšinou samy alebo s pomocou barlí.
Definícia
(lat. osteogenesis imperfecta; inak „nedokonalá tvorba kostí“, choroba „ krištáľový muž“) je jednou z chorôb charakterizovaných zvýšenou krehkosťou kostí.
Ľudia s osteogenesis imperfecta majú v dôsledku skupiny genetických porúch buď nedostatočné množstvo kolagénu, alebo jeho kvalita nie je na úrovni. Keďže kolagén je dôležitým proteínom v štruktúre kostí, výsledkom tohto ochorenia sú slabé alebo krehké kosti.
Ochorenie je známe už dlho, o čom svedčí aj prípad narodenia dieťaťa so zlomeninami kostí opísaný v roku 1637.
Príčiny
V roku 1788 bol vyjadrený názor, že vnútromaternicové zlomeniny sú výsledkom vrodeného syfilisu, pretože neexistuje žiadna vnútromaternicová rachitída. Postupom času bol syfilis vylúčený ako faktor tohto ochorenia.
V roku 1849 bol opísaný syndróm krehkých kostí s mnohopočetnými zlomeninami, ktoré sa vyskytli in utero alebo po narodení, a dal mu názov „osteogenesis imperfecta“, ktorý používame dodnes.
Klinici rozlišujú dve formy osteogenesis imperfecta – skorú (vnútromaternicovú alebo prenatálnu), keď sa zlomeniny kostí vyskytujú in utero alebo počas pôrodu, a postnatálnu alebo neskorú formu.
Hoci sa verilo, že deti narodené s prenatálnou formou ochorenia zomierajú v prvých mesiacoch života, mnohí lekári poukazujú na možnú životaschopnosť týchto detí.
Teraz je jasné, že čo pred chorobou prejaví, tým je jeho priebeh závažnejší a prognóza horšia.
V priebehu osteogenesis imperfecta existujú štyri štádiá:
- latentný;
- štádium zlomenín kostí;
- štádium hluchoty;
- štádiu stabilnej osteoporózy.
Ale táto klasifikácia nedáva adekvátnu odpoveď na otázku príčin ochorenia. Bohužiaľ, neexistuje správny systém na vymedzenie priebehu osteogenesis imperfecta, ktorý sa vyskytuje u detí.
Symptómy
Klinické prejavy ochorenia sú rôzne v závislosti od typu ochorenia a veku pacienta, jeho individuálnych, geneticky podmienených vlastností. V prenatálnej forme ochorenia sa deti rodia veľmi slabé, niekedy neživotaschopné. Počas pôrodu majú deti napriek normálnemu priebehu zlomeniny kostí. Pri narodení je niekedy možné zistiť deformácie končatín po nesprávnom hojení vnútromaternicových zlomenín. Klinicky je diagnóza osteogenesis imperfecta založená najmä na prítomnosti deformácií končatín v dôsledku úplných a neúplných zlomenín kostí, svalovej atrofie, modrej skléry a „jantárových“ zubov. Neskôr často dochádza k zlomeninám kostí pri zavinovaní dieťaťa, kúpaní alebo obliekaní tielka, šmýkačiek. Zlomeniny sú spravidla subperiostálne, s uhlovým posunom fragmentov diafýzy stehennej kosti alebo ramennej kosti, menej často kostí predlaktia a dolnej časti nohy. Niekedy dochádza k zlomeninám panvy a chrbtice. Rýchlo rastú spolu - preto musí liečba začať okamžite. Treba poznamenať, že zlomeniny kostí ruky a nohy sa takmer nikdy nestávajú. A po zlomeninách sa pseudoartróza nevyskytuje.
U neliečených detí zlomeniny rastú spolu s uhlovými deformáciami segmentov končatín a výrazným hypertrofickým kalusom, ktorý je hmatateľný. Končatiny vzhľadom na telo sú neúmerne krátke a deformované.
Ako už bolo povedané, v dôsledku častých, niekedy mnohopočetných zlomenín a pľúcnych zápalových komplikácií, deti so včasnou formou ochorenia zomierajú v prvých dňoch alebo mesiacoch po narodení a len zriedka sa dožijú 10 rokov.
Neskorá forma osteogenesis imperfecta sa môže prejaviť zlomeninami kostí u detí, ktoré sa považujú za zdravé vo veku od 2 do 12 rokov, menej často v dospievaní a u dospelých, hoci sa verí, že po puberte sú zlomeniny kostí zriedkavé a niekedy nie. vôbec.
Pri neskorej forme nedokonalej osteoporózy genézy je frekvencia zlomenín rôzna, niekoľko až desaťkrát s odlišná lokalizácia. Niekedy deti vykazujú deformácie kostí chrbtice a dolných končatín bez prenesených klasických zlomenín v dôsledku mikrotrhlín v kostiach. V dlhých kostiach, rebrách, kľúčnej kosti nie sú žiadne fragmentárne zlomeniny, pretože pôsobiaca sila je malá. Povaha zlomenín kostí, priebeh ich fúzie sa nelíšia od zlomenín v skorá forma osteogenesis imperfecta a pseudoartróza sa takmer nikdy nepozorujú. Zlomeniny sú sprevádzané bolesťou, opuchom, krepitáciou úlomkov atď.
S touto chorobou majú pacienti vždy všeobecnú nevoľnosť; svalová atrofia v dôsledku šetriaceho životného štýlu; slabosť ligamentózno-kapsulárneho aparátu kĺbov, čo vedie k ich nestabilite, ako aj k subluxáciám alebo dislokáciám. Tam môže byť zakrivenie chrbtice a ploché hrudný kôš.
Klasifikácia
Na základe genetický výskum mnohí autori identifikovali štyri typy ochorenia, ktoré dnes možno považovať za štandard:
- I a IV - ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti a miernym priebehom;
- II - ochorenie, pri ktorom pacienti zomierajú ihneď po narodení alebo o niečo neskôr v dôsledku viacerých patologických zlomenín alebo pľúcnych infekčných komplikácií;
- III - ochorenie s autozomálne recesívnou formou dedičnosti, pacienti žijú normálne a majú problémy hlavne pri liečbe zlomenín kostí.
Diagnostika
Osteoporosis imperfecta je charakterizovaná triádou symptómov: zvýšená krehkosť kostí, modrosť skléry a strata sluchu. Strata sluchu sa postupne rozvíja po puberte v dôsledku sklerotických zmien a splývania malých kostí stredného ucha. Vo všetkých prípadoch však pozorujeme hluchotu so zvýšenou lámavosťou kostí. Modrosť skléry je však stálym príznakom tejto choroby, je to spôsobené zriedením skléry a presvitaním pigmentu cievovky.
Diagnóza nedokonalej osteogenézy nespôsobuje výrazné ťažkosti. Vychádza z naznačenej triády príznakov, ale hlavnou je častá lámavosť dlhých kostí.
Existujú prípady, keď sa pri narodení dieťaťa s ranou formou ochorenia zistí disproporcia krátkych a zakrivených končatín v porovnaní s normálnym telom, čo môže viesť k podozreniu na chondrodystrofiu. Ale normálna hlava a tvár a zistené zhrubnutie zrohovatených kostí v miestach uhlových deformácií v dôsledku nesprávneho spojenia vnútromaternicových zlomenín je základom pre stanovenie správnej diagnózy.
U detí mladší vek Osteogenesis imperfecta môže byť zamenená s rachitídou alebo infantilnou formou osteomalácie, ktorá odhaľuje deformáciu hrudníka, zakrivenie končatín a chrbtice, ale starostlivé štúdium anamnézy a vyšetrenie túto patológiu vylučuje.
Povinnou metódou je röntgenové vyšetrenie pacientov s nedokonalou osteogenézou. Röntgenové snímky kostry ukazujú rôzne patologické zmeny v kostiach, ktoré závisia od veku pacienta, formy ochorenia a charakteristiky priebehu ochorenia. V skorej forme ochorenia je zriedka potrebné vyšetriť deti rádiologicky, pretože opatrne klinické vyšetrenie dieťa od ortopéda po narodení dáva dôvody na stanovenie alebo podozrenie na správnu diagnózu. A u detí, ktoré prežili, sú patologické zlomeniny kostí také bežné, že nie je potrebná röntgenová diagnostika.
Pri neskorej forme osteogenesis imperfecta sa robí röntgenové vyšetrenie detí, dospievajúcich a najmä dospelých so zlomeninami kostí s posunom úlomkov alebo ich nesprávnou fúziou, aby sa rozhodlo o výbere spôsobu liečby a korekcie deformít. .
Laboratórne štúdie krvi a moču detí s osteogenesis imperfecta nepreukázali žiadne charakteristické znaky túto chorobu. Niekedy sa to pozorovalo pri čerstvých zlomeninách kostí zvýšenie ESR. V biochemických štúdiách krvného séra hladiny vápnika a fosforu, ako aj aktivita alkalickej fosfatázy kolísali v rámci normálneho rozmedzia u rôznych vekových skupín pacientov, hoci sa zistilo zvýšenie aktivity kyslej a alkalickej fosfatázy.
K prognóze treba ešte raz zdôrazniť, že pri včasnej prenatálnej forme osteogenesis imperfecta väčšina oslabených detí zomiera hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života na následky častých zlomenín a komplikácií rôznych zápalové procesy. Priaznivejšia prognóza je v neskorej forme ochorenia, pretože počas puberty sú zlomeniny kostí zakaždým menej časté a v dospelosti sa časom nepozorujú.
Prevencia
Vzhľadom na to, že u detí časté zlomeniny patologicky zmenených kostí rýchlo rastú spolu so sklonom k deformáciám, je veľmi dôležité poskytnúť deťom núdzová starostlivosť a správne s nimi zaobchádzať. Princípy liečby zlomenín pri osteogenesis imperfecta sa nelíšia od všeobecne akceptovaných v traumatológii. V prípadoch častých zlomenín kostí je použitie intramedulárnej kovovej osteosyntézy preventívnym opatrením pre prípadné opakované zlomeniny a vznik uhlových deformít.
Vzhľadom k tomu, že zlomeniny kostí u malých detí predškolskom veku sa zvyčajne liečia konzervatívne metódy, niekedy dochádza k uhlovým deformáciám, ktoré porušujú staticko-dynamickú funkciu dolných končatín a spôsobujú deformujúcu sa artrózu. Uhlové deformity u detí a dospelých, najmä kostí dolných končatín, musia byť odstránené.
S osteogenesis imperfecta dôležitejšiu hodnotu má prevenciu zlomenín kostí. S chorými deťmi sa musí zaobchádzať opatrne, musia sa udržiavať v šetriacom režime a musí sa im predpisovať obnovujúca liečba. Užitočné je užívanie vápnika, fosforu, železa, multivitamínov, vitamínu D. V ranom detstve sa predpisujú prípravky na týmus a u starších detí hormón pohlavných žliaz na urýchlenie rastu kostí.
- Zvýšená krehkosť kostí. Najtypickejšie zlomeniny sú dlhé tubulárne kosti (femur, rameno, kosti predlaktia a predkolenia). Patologické zlomeniny sa môžu vyskytnúť u plodu počas tehotenstva, počas pracovná činnosť a v prvých mesiacoch života (pri hrách, zavinovaní, obliekaní, kúpaní dieťaťa). Počas pôrodu sa často vyskytujú zlomeniny kľúčnej kosti, kostí končatín, najmä pri použití rôznych pôrodnícke výhody, napríklad kliešte.
- Zmena tvaru a skrátenie kostí v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín.
- Deformácia (zmena tvaru) hrudníka.
- Mäkké kosti lebky.
- Šedomodrá skléra (bielka) oka v dôsledku nedostatočného rozvoja spojivového tkaniva a priesvitnosti vnútorný plášť obsahujúci pigment (farbivo).
- Neskoré prerezávanie zubov u detí (po 1,5 roku), rozpadanie zubov; farba zubov je žltá - „jantárové zuby“.
- Nedostatočne vyvinuté svaly (ochabnuté, výrazne znížený objem).
- Často existujú inguinálne, pupočná kýla.
- Slabosť väzivového aparátu kĺbu.
- Strata sluchu v dôsledku progresívnej proliferácie spojivového tkaniva medzi malými kosťami (kladivo, nákovka, strmienok) stredoušnej dutiny.
- Nevybavené fyzický vývoj.
- Nízky vzostup.
Formuláre
Existujú dve formy:
- skoro, alebo vrodená forma(Frolikova choroba). S touto formou sa zlomeniny vyskytujú počas tehotenstva av prvých dňoch po narodení dieťaťa;
- neskoro forma (Lobsteinova choroba). Zlomeniny sa vyskytujú, keď dieťa začne chodiť. Táto forma má priaznivejší priebeh ako raná forma.
- 1 typ: patologické zlomeniny sa vyskytujú po narodení;
- 2 typu je najťažšia forma. Prejavuje sa výraznými poruchami vo vývoji kostry (skrátenie a zakrivenie kostí; v dôsledku mnohopočetných zlomenín vznikajú na ich povrchu výbežky) s oneskorením telesného vývoja;
- 3 typ je menej závažný ako typ 2. S týmto typom zlomenín sa vyskytujú od narodenia do dospievania;
- 4 typ charakterizované najmenej výraznými prejavmi porušení. U takýchto pacientov je ochorenie zvyčajne sprevádzané predčasným rozvojom osteoporózy (zníženie hustoty kostí, čo prispieva k poklesu sily) vo veku 40-50 rokov;
- 5 typov: typ 4, ale existujú jedinečné histologické údaje (štruktúra tkaniva). Kosť má "sieťovú štruktúru" (typ podobný sieťovine);
- 6 typ: Klinické príznaky korešpondovať typ 4, ale existujú aj jedinečné histologické údaje kostného tkaniva("rybie šupiny");
- 7 typ spojené s mutáciou proteínu (proteínu) chrupavkového tkaniva;
- 8 typ- ťažké a smrteľné, spojené so zmenou proteínu, ktorý má vo svojom zložení aminokyseliny - leucín a prolín.
Príčiny
- Príčina túto chorobu je mutácia génu Col AI a Col AII, ktorá vedie k nedostatočnej tvorbe kolagénu (dôležitej zložky kostného tkaniva) alebo jeho abnormálnej štruktúre. V dôsledku toho kosti krehnú, čo sa klinicky prejavuje patologickými zlomeninami, najmä dlhých tubulárnych kostí (humerus, femur, kosti predlaktia a predkolenia).
- Existujú dva typy dedičstva:
- autozomálne dominantné(typické pre 1-5 typov);
- autozomálne recesívne(typické pre 7 a 8 typov).
O autozomálne recesívny vzor dedičnosti sa rodia choré deti, ktorých rodičia majú mutáciu génu Col AI alebo Col AII. U takýchto pacientov je priebeh ochorenia závažnejší: mnohopočetné zlomeniny sa vyskytujú počas tehotenstva matky alebo bezprostredne po pôrode.
Diagnostika
- Analýza anamnézy a sťažností choroby:
- zvýšená krehkosť dlhých kostí končatín, po ktorej nasleduje zmena ich tvaru a skrátenie;
- šedo-modré skléry (bielka) očí;
- strata sluchu až po jeho úplnú stratu po 20-30 rokoch.
- Rodinná anamnéza: prítomnosť ochorenia u jedného z rodičov alebo u vzdialených príbuzných.
- Rádiologický obraz závisí od závažnosti ochorenia. Hlavným klinickým príznakom je rozšírená osteoporóza (zníženie hustoty kostí, ktoré prispieva k zníženiu jej pevnosti) celého skeletu. Poznamenávajú sa:
- výrazné stenčenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí (femur, rameno, predlaktie a predkolenie);
- zníženie priemeru kosti;
- patologické zlomeniny s ďalšou tvorbou kalusu (štruktúra, ktorá sa tvorí, keď sa kosti spájajú v dôsledku zlomeniny);
- kosti lebky u novorodencov sú zriedené, predĺžené stehy medzi nimi zostávajú dlhú dobu.
- Kostná biopsia je výskumná metóda, pri ktorej sa vykonáva celoživotný odber vzoriek malý kúsok kostného tkaniva (biopsia) z tela s diagnostický účel. S touto chorobou sa odoberie biopsia z ilium. V štúdii získaného biopsia poznámka zníženie hustoty kostí, rednutie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí.
- Biopsia kože na štúdium defektu kolagénu (hlavný proteín v kostnom tkanive).
- Molekulárna genetická analýza: kolagén (analýza DNA určitých génov zo vzorky krvi alebo slín s cieľom identifikovať mutácie charakteristické pre ochorenie).
- Je možná aj konzultácia.
Liečba osteogenesis imperfecta
Keďže táto choroba je dedičná, používajú sa iba symptomatické metódy liečby.
- Po prvé medikamentózna terapia by mala byť zameraná na zvýšenie tvorby hlavného proteínu kostného tkaniva - kolagénu. Somatotropín je stimulant, paralelne s ním sú predpísané antioxidanty, soli vápnika a fosforu a vitamín D2.
- Po ukončení liečby somatotropínom sú predpísané stimulanty mineralizácie kostného tkaniva (hormóny prištítnych teliesok) a multivitamínové prípravky.
- Používajú sa aj fyzioterapeutické metódy liečby (elektroforéza so soľami vápnika - penetrácia liečivá látka do ľudského tela pôsobením elektrického poľa), masáž, liečebná a profylaktická telesná výchova.
- V závažných prípadoch, na odstránenie deformácií (zmena tvaru a veľkosti) končatín, je znázornené chirurgická intervencia. Indikácie pre chirurgickú korekciu sú uhlové zakrivenie segmentov končatín s výrazným znížením ich veľkosti. V tomto prípade sa uchýlia k osteotómii (disekcia kosti na odstránenie nepravidelný tvar) S rôzne možnosti osteosyntéza (porovnanie úlomkov kostí pomocou rôznych fixačných štruktúr).
Rozlišovať mimokostné A intramedulárna osteosyntéza.
- O kostnej osteosyntézy fixátor sa nachádza vo vnútri ľudského tela, ale mimo kosti, čím sa fragmenty kostí navzájom porovnávajú. nevýhodou túto metódu je poškodenie periostu (spojivového tkaniva obklopujúceho kosť zvonku).
- O intramedulárna osteosyntéza fixátor je vložený do kosti, čím sa zhoduje s úlomkami kosti.
Komplikácie a dôsledky
- Zakrivenie končatín v dôsledku zlej zlomeniny.
- Úplná strata sluchu (slabosť sluchu).
- Predčasná strata zubov.
- Častý zápal pľúc (pneumónia) v dôsledku deformácie hrudníka.
Prevencia osteogenesis imperfecta
- Prítomnosť pacientov v rodokmeni je priamou indikáciou pre lekárske genetické poradenstvo.
Osteogenesis imperfecta (syn. Lobsteinova choroba - Vrolik, nedokonalá kostná tvorba, vnútromaternicová rachitída, syndróm krehkých kostí, choroba "kryštálového" človeka) je ochorenie pohybového aparátu, pri ktorom dochádza k nadmernej lámavosti tkanív. Takáto porucha sa považuje za pomerne zriedkavé genetické ochorenie. Hlavnou črtou choroby je, že v súčasnosti je nevyliečiteľná.
Osteogenesis imperfecta 1 sa prenáša z rodičov na deti autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V priemere u každého 2 pacienta s podobnou diagnózou je príčinou spontánna mutácia génov.
Klinický obraz a závažnosť symptómov priamo závisia od variantu priebehu patologický proces. Najčastejšie pozorovaná zvýšená krehkosť kostí, deformácia kostných štruktúr a neskoré prerezávanie zubov.
Základom diagnostiky sú manipulácie vykonávané priamo lekárom - rádiografia, ako aj genetické testovanie. Často nie sú problémy so stanovením správnej diagnózy kvôli špecifickým symptómom.
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Terapia je zameraná na udržanie normálny stav pacienta a zahŕňa fyzioterapiu, recepciu lieky a opravy zlomenín.
IN medzinárodná klasifikácia choroby desiatej revízie, takáto odchýlka má svoj vlastný význam. Kód ICD-10 je teda Q78.0.
Etiológia
Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení procesu tvorby kostí, čo vedie k generalizovanej osteoporóze a zvýšenej krehkosti kostí.
Patológia je zriedkavá, pretože frekvencia výskytu je: 1 prípad na 10-20 tisíc novorodencov. Základom ochorenia je porušenie syntézy proteínov spojivového tkaniva, a to: kolagén typu 1. Takéto porušenie je spôsobené mutáciou génov, ktoré kódujú reťazce tejto látky.
Ochorenie sa v prevažnej väčšine prípadov dedí autozomálne dominantne, menej často autozomálne recesívne. V prvej situácii sa choré dieťa narodí až vtedy, keď jeden z rodičov trpí takouto chorobou. Druhý variant ochorenia nastáva, keď obaja rodičia majú mutáciu v géne Col AI alebo Col AII, ale sami takéto ochorenie nemajú, pričom je poznamenané ťažký priebeh patológia. Viacnásobné zlomeniny sa vyskytujú u plodu počas prenatálny vývoj.
V každom prípade sa buď naruší štruktúra kolagénu, ktorý je súčasťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo sa vytvorí nedostatočné množstvo takejto látky.
V takýchto situáciách kostné tkanivo, napriek úplne normálnemu rastu kostí, podlieha nasledujúcim zmenám:
- porézna štruktúra;
- tvorenie kostné procesy;
- vzhľad početných dutín, ktoré sú naplnené voľnými spojivové tkanivo;
- stenčenie kôry.
To vedie k poklesu mechanické vlastnosti a patologická krehkosť kostí v priebehu takéhoto ochorenia.
Klasifikácia
Podľa času výskytu klinických príznakov je osteogenesis imperfecta u detí:
- skoré - zlomeniny sa vyskytujú počas pôrodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa;
- neskoro - príznaky sa začínajú rozvíjať v období, keď dieťa robí prvé kroky.
Rozdelenie choroby v závislosti od typu:
- prvý je charakterizovaný výskytom zlomenín ihneď po narodení;
- druhá je porušením vývoja kostry (fyzický vývoj nezodpovedá veku dieťaťa);
- tretí je charakterizovaný zlomeninami od narodenia do dospievania;
- štvrtý - dochádza k minimálnemu narušeniu integrity kostného tkaniva, ale zároveň dochádza k predčasnému vývoju;
- piaty - je vyjadrený v jedinečnej, sieťovitej štruktúre kostného tkaniva;
- šiesty - kostné tkanivo sa v takýchto prípadoch nazýva "rybie šupiny";
- siedmy - mutácia sa nevyskytuje v kostiach, ale v tkanive chrupavky;
- ôsmy je najťažší variant kurzu, čo vedie k silnej zmene bielkovín a smrti.
Symptómy
Klinický prejav skorej a neskorej osteogenesis imperfecta bude trochu odlišný.
Napríklad v prvom prípade klinické príznaky zahŕňajú:
- zriedená bledá koža;
- tenký podkožného tkaniva;
- vrodené zlomeniny stehenná kosť, ako aj predkolenia, predlaktia a ramena (menej časté poškodenie kľúčnej kosti, hrudnej kosti a chrbtica);
- všeobecný .
Približne 80 % detí s touto formou patológie zomiera v prvom mesiaci života, z toho viac ako 60 % v prvých dňoch. Okrem toho majú tieto deti život ohrozujúce vnútrolebečné pôrodná trauma, respiračné infekcie a rôzne poruchy dýchania. Vo všeobecnosti deti nežijú viac ako 2 roky.
Príznaky neskorej formy sú uvedené:
- zvýšená krehkosť kostí;
- progresívny;
- neskoré uzavretie fontanelov;
- zaostávanie za dieťaťom vo fyzickom vývoji;
- uvoľnenie kĺbov;
- svalová atrofia;
- viacnásobné dislokácie a subluxácie;
- deformácia a skrátenie končatín;
- zakrivenie chrbtice a kostí hrudníka.
Nedokonalá dentinogenéza je charakterizovaná:
- neskoré prerezávanie zubov - bližšie k 2 rokom;
- maloklúzia;
- žltosť zubov;
- patologické vymazanie a ľahké zničenie zubných súprav;
- množné číslo.
Po puberte sklon k zlomeninám kostí postupne klesá.
Okrem toho príznaky zahŕňajú:
- nízky rast;
- mäkké kosti lebky;
- tvorba inguinálnych a pupočných hernií;
- zvýšené potenie;
- tvorba kameňov v obličkách;
- časté krvácanie z nosa;
- poruchy duševného a sexuálneho vývoja.
Ak sa tieto príznaky objavia, čo najskôr vyhľadajte lekársku pomoc lekárska pomoc. Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, terapia pomôže vyhnúť sa rozvoju komplikácií a udržať stav pacienta.
Diagnostika
Diagnóza Osteogenesis imperfecta často nespôsobuje ťažkosti, avšak proces stanovenia správnej diagnózy musí mať nevyhnutne integrovaný prístup.
Po prvé, pediater musí nezávisle vykonať niekoľko manipulácií:
- študovať rodinnú anamnézu, aby ste zistili, aký typ choroby bol zdedený;
- zoznámiť sa s anamnézou;
- starostlivo preskúmať pacienta;
- Podrobne pohovorte s rodičmi pacienta, aby ste zostavili kompletný klinický obraz, objasnenie prvého času vzhľadu a intenzity závažnosti klinických prejavov.
Laboratórne štúdie sú obmedzené na mikroskopické vyšetrenie biopsie a analýzu DNA.
V tomto prípade sú uvedené najinformatívnejšie inštrumentálne postupy:
- biopsia kostí a kože;
- rádiografia;
- CT a MRI.
Na diagnostike sa okrem detského lekára podieľa terapeut, genetik, zubný lekár, otorinolaryngológ, traumatológ a ortopéd.
Správna diagnóza môže byť stanovená počas vnútromaternicového vývoja plodu - v 16. týždni tehotenstva pomocou pôrodníckeho ultrazvuku. V niektorých prípadoch sa na potvrdenie diagnózy vykonáva biopsia choriových klkov a testy DNA.
Osteogenesis imperfecta sa odlišuje od:
- Ehlersov-Danlosov syndróm;
- chondrodystrofia.
Liečba
Nie je možné úplne vyliečiť chorobu, ale konzervatívne metódy sú zamerané na:
- zlepšenie procesov mineralizácie kostného tkaniva;
- prevencia vzniku nových zlomenín;
- fyzická, psychologická a sociálna rehabilitácia.
Liečba Osteogenesis imperfecta zahŕňa:
- kurzy terapeutická masáž;
- lekárska elektroforéza a UFO;
- induktotermia a magnetoterapia;
- vodoliečba a cvičebná terapia;
- užívanie multivitamínov, ako aj prípravkov vápnika a fosforu;
- stimulácia syntézy kolagénu s liekom "Somatotropín";
- použitie liekov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva, sú bisfosfonáty.
Na odstránenie zlomenín sa používajú:
- repozícia fragmentov kostí;
- sadrovú imobilizáciu končatiny.
S výraznou deformáciou kostí sa obracajú na chirurgickú intervenciu - na korekčnú osteotómiu s intramedulárnou alebo kostnou osteosyntézou. V prvom prípade je fixátor inštalovaný mimo kosti, čo umožňuje porovnávať fragmenty navzájom av druhom prípade vo vnútri kosti.
Okrem toho môžu pacienti potrebovať nosiť:
- ortopedická obuv;
- špeciálne ortézy a vložky;
- podporné korzety.
Možné komplikácie
Predčasná liečba takejto choroby vedie k nasledujúcim komplikáciám:
- zakrivenie horných a dolných končatín v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín;
- úplná strata sluchu vo veku 20-30 rokov;
- skorá strata zubných súprav;
- časté .
Prevencia a prognóza
Na pozadí skutočnosti, že hlavnými príčinami osteogenesis imperfecta sú genetické mutácie, špecifické preventívne akcieúplne chýbajú.
Jediným spôsobom, ako zabrániť rozvoju takéhoto neduhu, je genetické vyšetrenie páru, ktorý sa rozhodol stať rodičmi, a tiež testy DNA, vďaka ktorým lekár vypočíta, aká je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s podobnou diagnózou.
Osteogenesis imperfecta má nejednoznačnú prognózu - s včasnou formou vývoja patologického procesu pacienti zriedka žijú až 2 roky. Neskorý variant kurzu sa vyznačuje priaznivejším priebehom, no zároveň výrazne obmedzuje trvanie a znižuje kvalitu života.
Osteogenesis imperfecta - zriedkavé ochorenie kostrová kostra človeka, vyjadrená zvýšenou krehkosťou kostí. Môže byť dedičná alebo získaná.
Choroba sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Stáva sa, že deti sa už rodia so zlomenými kosťami. Často u novorodenca nie sú žiadne zlomeniny, ale neustále sa vyskytujú v prvých rokoch života. Ak je ochorenie mierne, krehkosť kostí sa môže prejaviť v školskom veku a niekedy aj po puberte.
Ak sa ochorenie prejaví po narodení dieťaťa, má sa za to, že ho zdedilo po jednom z rodičov. Potom, keď už novorodenec má viaceré zlomeniny, nositeľmi génu spôsobujúceho patologické zmeny sú s najväčšou pravdepodobnosťou matka aj otec.
Osteogenesis imperfecta v ťažké formy vedie k silnému zakriveniu chrbtice, nízkemu vzrastu, hluchote. Ťažká forma ochorenia môže spôsobiť skrútenie, skrátenie a zhrubnutie kostí. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je zvyčajne krátka.
Príčiny
Hlavnou príčinou osteogenesis imperfecta je mutácia v génoch kolagénového proteínu, ktorá je väčšinou dedičná. V ojedinelých prípadoch sa môže vyskytnúť aj spontánne. V dôsledku zmeny štruktúry proteínu je narušený proces jeho syntézy. To vedie k patológii tvorby buniek chrupavky a kostného tkaniva.
Ďalšou príčinou osteogenesis imperfecta je nedostatočná tvorba kolagénu, ktorý nie je zmutovaný. V tomto prípade má choroba najčastejšie miernu formu. Pri tejto forme dochádza len k jednotlivým zlomeninám končatín, ktorých počet po puberte väčšinou klesá.
Symptómy
Príznaky osteogenesis imperfecta sa často prejavia už v prvých rokoch života dieťaťa. U chorých novorodencov je hlava zväčšená, fontanel je široký, dlho neprerastá a kosti lebky zostávajú dlho veľmi mäkké. Dieťa môže mať zakrivené a skrátené končatiny. Takéto deti sú schopné získať zlomeninu pri zavinovaní alebo pri tichých hrách.
Bábätká so zvýšenou krehkosťou kostry nerastú dobre a pohybujú sa málo, reagujú zle alebo nereagujú vôbec na hlasové zvuky a vonkajší hluk v dôsledku svalovej atrofie a straty sluchu. Choré deti zaostávajú vo fyzickom vývoji, ale ich duševný vývoj zostáva vo väčšine prípadov normálny.
Všeobecné príznaky ochorenia možno opísať takto:
- Časté zlomeniny, ktoré sa vyskytujú pri malých zaťaženiach na kostrovom systéme;
- Nadmerne pohyblivé kĺby;
- Modrá skléra;
- Zle vyvinuté svaly;
- Deformácia kostí;
- Strata vlasov;
- Zničenie a strata zubov.
Pacienti majú inguinálnu a pupočnú herniu a hluchotu. Často trpia patológiami aorty a mitrálne chlopne srdca, nefrolitiázy, ochorenia aorty, pľúc a pod. Pomerne často sa pri osteogenesis imperfecta hrudník nafúkne a stane sa sudovitým.
Vo všeobecnosti príznaky ochorenia závisia od jeho formy. O mierna forma k výraznej deformácii kostí spravidla nedochádza. Pozoruje sa len skolióza, zvýšená krehkosť kostí a abnormálna pohyblivosť kĺbov. Môžu sa vyskytnúť kompresívne zlomeniny chrbtice. Ľudia s touto formou osteogenesis imperfecta môžu pri určitých opatreniach žiť pomerne dlho.
Ak sa kolagén tvorí v nedostatočnom množstve a zároveň má zmenenú štruktúru, pacienti okrem častých zlomenín a ťažkých deformácií kostí majú problémy s dýchaním v dôsledku nedostatočne vyvinutých pľúc. Zvyčajne zomierajú v prvom roku života.
Liečba
Zvýšená lámavosť kostí je veľmi závažné ochorenie, ktoré súčasná medicína zatiaľ nedokáže úplne vyliečiť. Cieľom liečby osteogenesis imperfecta je preto zníženie rizika zlomenín zvýšením mineralizácie kostí a s najväčšou pravdepodobnosťou obnovenie normálneho životného štýlu pacienta.
Medikamentózna liečba spočíva v predpisovaní vápnikových prípravkov, bisfosfonátov, vitamínu D, hormonálnych prípravkov, ergokalciferolu, glycerofosfátu, komplexónov, draselných a horečnatých solí pacientovi.
Pri liečbe osteogenesis imperfecta sa používa cvičebná terapia, fyzioterapia a osteosyntéza. V niektorých prípadoch sa odporúča chirurgická intervencia, ktorá spočíva vo fixácii nehybnosti kĺbov pomocou kovových konštrukcií, rôznych transplantácií a kostných štepov.