☰

Nie dedičné choroby. Dedičné choroby človeka, ich prevencia. Liečba dedičných chorôb

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie dedičné choroby Núdzové podmienky Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Kožné ochorenia infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia imunitných ochorení Alergické ochorenia Onkologické ochorenia Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby zubov Choroby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích orgánov Choroby tráviaceho systému Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Narkologické problémy Mentálne poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Sám genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičné choroby patrí najmä do kompetencie lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených chorôb môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé látky, ionizujúce žiarenie vnútromaternicové infekcie atď.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami - náhle zmeny genetické vlastnosti jedinca, čo vedie k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca kvalitu života. Väčšina ťažké formy dedičná patológia plodu spôsobiť spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne uvedené zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch svojho života tiež podliehajú vyšetreniu na dedičné a vrodené choroby metabolizmus (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, kongenitálna adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým sa pri niektorých formách genetickej patológie môže dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučná liečba(napríklad zrážacie faktory pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. Symptomatická liečba zahŕňa použitie tzv. široký rozsah lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetickou patológiou od raného detstva potrebujú korekčné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.

Schopnosti chirurgická liečba dedičné ochorenia sa redukujú hlavne na odstránenie závažných malformácií, ktoré zabraňujú normálne fungovanie organizmu (napríklad korekcia vrodených srdcových chýb, neuzavretie hornej pery a podnebia, hypospádia a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má k tomu ešte ďaleko široké uplatnenie v praktickom lekárstve.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

Každý gén Ľudské telo obsahuje jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje oboje jeho jedinečnosť vonkajšie znaky, a do značnej miery určuje jej zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Dodnes bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto ochorení, ich špecifickosť, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Typy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité tomu rozumieť vrodené chyby, ktorý sa objavil ako výsledok vnútromaternicové infekcie, užívanie nelegálnych drog tehotnou ženou a iné vonkajšie faktory, ktoré by mohli tehotenstvo ovplyvniť – nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené prasknutím chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál by mal zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne prestavby vedú k vzniku genetickej nerovnováhy, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja organizmu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vyskytujú aberácie: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómia na chromozóme X alebo chromozóme Y atď.

Najčastejšou chromozomálnou anomáliou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár (celkovo 23) chromozómov tri kópie, a nie dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je to tak genetické ochorenie- výsledok translokácie chromozómu 21 alebo mozaiky. V drvivej väčšine prípadov syndróm nie je dedičná porucha(91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je pomerne heterogénna klinické prejavy choroby, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. Dodnes bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych ochorení. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú viditeľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v období puberty alebo keď človek dosiahne 30-50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšie faktory (podvýživa, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemickej choroby srdcia, cukrovka, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia predstavujú asi 92 %. celkový počet dedičné patológie. S vekom sa frekvencia chorôb zvyšuje. AT detstva počet pacientov je najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu sú len krátky zoznam niektorí z nich:

Najčastejšie genetické choroby Najvzácnejšie genetické choroby

Hemofília (porucha zrážania krvi)

Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).

Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)

Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)

Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)

Ochorenie slonov (bolestivé kožné výrastky)

Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)

Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)

Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)

Stendhalov syndróm (palpitácie, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)

Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)

Robinov syndróm (malformácia maxilofaciálnej oblasti)

Prader-Williho syndróm (oneskorenie fyzického a intelektuálny rozvoj, chyby vzhľadu)

Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)

Fenylketonúria (zhoršený metabolizmus aminokyselín)

Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Na prejave genetickej chyby sa podieľajú rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, hormonálna nerovnováha, podvýživa). Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa odhalí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takúto diagnózu je možné vykonať tak vo fáze plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje zistiť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných telesných tekutín;

Cytogenetická metóda

Odhaľuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v porušení organizácie bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje odhaliť aj mikrozmeny a najmenšie rozpady chromozómov;

Syndromová metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálneho počítačové programy z celého spektra príznakov sa rozlišujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

Na tento moment je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na detekciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Na diagnostiku vrodené patológie a niektoré chromozomálne poruchy plodu tiež využívajú ultrazvuk.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často žena musí prejsť mnohými nepresvedčivými vyšetreniami, kým sa obráti na genetika.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené časti génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom porúch, vám lekár pomôže zvoliť vhodnú taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva sú ženy pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikované genetickými ochoreniami plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí tehotenstvo udržať. Väčšina skorý termín diagnostika týchto patológií - 9. týždeň. Táto diagnóza sa vykonáva pomocou bezpečného neinvazívneho testu DNA Panorama. Test spočíva v tom, že sa budúcej matke odoberie krv zo žily, metódou sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a študuje sa na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia je schopná identifikovať také abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelá osoba, ktorá absolvovala genetické testy, môže zistiť svoju predispozíciu ku genetickým chorobám. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k efektívnemu preventívne opatrenia a zabrániť výskytu patologický stav návštevou špecialistu.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická acidóza atď. Niektoré z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života človeka.

Hlavné metódy liečby:

  • Symptomatická

    Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

    genetik

    Kyjev Julia Kirillovna

    Ak máte:

    • otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
    • slabé výsledky skríningu
    Vám ponúkame objednajte sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*

    *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

Dedičné choroby človeka sú choroby spojené s narušením dedičného aparátu buniek a dedia sa z rodičov na potomkov. Hlavný zásobník genetickej informácie sa nachádza v jadrových chromozómoch. Všetky bunky v ľudskom tele obsahujú vo svojich jadrách rovnaký počet chromozómov. Výnimkou sú pohlavné bunky alebo gaméty - spermie a vajíčka a malá časť bunky, ktoré sa delia priamym delením. Menší podiel genetickej informácie obsahuje mitochondriálna DNA.

Patológia genetického aparátu sa vyskytuje na chromozomálnej úrovni, na úrovni jedného génu a je spojená aj s defektom alebo absenciou viacerých génov. Ľudské dedičné choroby sa delia na:

Chromozomálne ochorenia

Najznámejšie chromozomálne ochorenia typu trizómie - ďalší tretí chromozóm v páre:

  1. Downov syndróm - trizómia pre 21 párov;
  2. Patauov syndróm - trizómia pre 13. pár;
  3. Edwardsov syndróm – trizómia na 18. páre chromozómov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného X chromozómu u žien.

Klinefelterov syndróm je dodatočný chromozóm X u mužov.

Iné chromozomálne ochorenia sú spojené so štrukturálnym preskupením chromozómov s ich normálnym počtom. Napríklad strata alebo zdvojenie časti chromozómu, výmena úsekov chromozómov z rôznych párov.

Patogenéza chromozomálnych ochorení nie je celkom jasná. Mechanizmus „piateho kolesa“ sa zrejme spustí, keď absencia alebo nadbytočný chromozóm v páre zasahuje do normálna operácia genetický aparát v bunkách.

Genetické choroby

Príčinami dedičných ochorení na úrovni génov je poškodenie časti DNA, ktoré má za následok defekt jedného konkrétneho génu. Najčastejšie sú za to zodpovedné génové mutácie dedičné degeneratívne ochorenia alebo dedičné metabolické ochorenia v dôsledku narušenia syntézy zodpovedajúceho štrukturálneho proteínu alebo proteínového enzýmu:

  1. cystická fibróza;
  2. hemofília;
  3. fenylketonúria;
  4. albinizmus;
  5. kosáčiková anémia;
  6. Neznášanlivosť laktózy;
  7. Iné metabolické ochorenia.

Monogénne dedičné choroby sa dedia podľa klasických zákonov Gregora Mendela. Existujú autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavne viazané typy dedičnosti.

Najčastejšie sa implementuje génový typ dedičných chorôb.

Choroby s dedičnou predispozíciou alebo polygénne choroby

Tie obsahujú:

  1. ischémia srdca;
  2. reumatoidná polyartritída;
  3. rakovina prsníka;
  4. psoriáza;
  5. schizofrénia;
  6. Alergické ochorenia;
  7. Žalúdočný vred…

Zoznam pokračuje ďalej a ďalej. Existuje len malá časť chorôb, ktoré akosi nesúvisia s dedičnou predispozíciou. Všetky procesy fungovania tela sú skutočne spôsobené syntézou rôznych proteínov, stavebných aj proteínových enzýmov.

Ak je však pri monogénnych dedičných chorobách jeden gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúceho proteínu, potom pri polygénnych dedičných chorobách je za zložitý metabolický proces zodpovedných niekoľko rôznych génov. Preto môže byť mutácia jedného z nich kompenzovaná a prejaviť sa iba za dodatočných vonkajších nepriaznivých podmienok. To vysvetľuje, že u detí s týmito chorobami na ne deti nie vždy ochorejú a, naopak, u zdravých rodičov môžu deti na tieto choroby ochorieť. Preto pri polygénnych dedičných ochoreniach môžeme hovoriť len o väčšej či menšej predispozícii.

Diagnóza dedičných chorôb

Metódy diagnostiky dedičných chorôb:


Treba však vziať do úvahy, že mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za rakovinu prsníka (BC) len v 5 – 10 % a ich prítomnosť alebo absencia len mení mieru rizika pomerne zriedkavej formy BC. Výpočet účinnosti tejto metódy bude uvedený v nasledujúcich publikáciách.

Liečba dedičných chorôb

Symptomatická liečba je úprava metabolických a iných patologických porúch spojených s týmto ochorením.

diétna terapia má za cieľ vylúčiť produkty obsahujúce látky, ktoré pacienti nevstrebávajú alebo netolerujú.

génová terapia je zameraný na zavedenie embrya alebo zygoty genetického materiálu, ktorý kompenzuje defekty mutovaných génov, do genetického aparátu ľudských buniek. Doteraz bol úspech génovej terapie obmedzený. Medicína je ale optimistická, pokiaľ ide o vývoj metód genetického inžinierstva pri liečbe dedičných chorôb.

Dedičné choroby sú tie choroby, ktoré sa prenášajú prostredníctvom zárodočných buniek z generácie na generáciu. Celkovo existuje viac ako šesťtisíc ochorení tohto typu. Asi tisícku z nich dnes možno identifikovať ešte pred narodením dieťaťa. Tiež sa tieto ochorenia môžu prejaviť na konci druhej dekády života a dokonca aj po 40 rokoch. hlavný dôvod vzhľad dedičných chorôb sú mutácie génov alebo chromozómov.

Klasifikácia dedičných chorôb

Dedičné choroby sú rozdelené do dvoch skupín:

  1. Jediná príčina alebo monofaktoriálna. Ide o ochorenia, ktoré sú spojené s mutáciami v chromozómoch alebo génoch.
  2. Multikauzálny alebo multifaktoriálny. Ide o choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien rôznych génov a vplyvom mnohých faktorov prostredia.

Aby sa u jedného z rodinných príslušníkov objavila podobná choroba, musí mať táto osoba podobnú alebo rovnakú kombináciu génov, ktorú už má. Preto sú dedičné choroby spojené s prítomnosťou spoločných génov u príbuzných rôzneho stupňa príbuzenstvo.

A podiel spoločných príbuzných génov

Keďže každý prvostupňový príbuzný pacienta má 50% svojich génov, môžu mať títo ľudia identickú kombináciu génov, čo je náchylné na vzhľad túto chorobu. Príbuzní tretieho a druhého stupňa príbuzenstva majú o niečo menšiu pravdepodobnosť, že budú mať rovnakú sadu génov s pacientom.

Dedičné choroby - typy

Dedičná choroba môže mať viac ako jeden typ. Rozlíšiť:

  • Často sa pri delení bunky stáva, že jednotlivé páry chromozómov zostanú spolu. V dôsledku toho je počet chromozómov v novej bunke väčší ako v iných. Táto skutočnosť vedie k tomu, že tieto ochorenia sa vyskytujú u 1 zo 180 novorodencov. Tieto deti majú početné vrodené chyby atď.
  • Abnormality v autozómoch vedú k viacnásobným a vážne ochorenia.
  • Monogénne ochorenia zahŕňajú mutácie v jednom géne. Tieto choroby sa dedia podľa Mendelovho zákona.
  • Dedičné metabolické ochorenia. Takmer všetky génová patológia spojené s dedičnými metabolickými ochoreniami. Keď dôjde k mutácii v procese štruktúry operónu, syntetizuje sa proteín s nepravidelnou štruktúrou. V dôsledku toho sa hromadia patologické metabolické produkty, čo je pre mozog veľmi škodlivé.

Existujú aj iné dedičné choroby. Pred pokračovaním v ich liečbe je potrebné prejsť kompletná diagnostika. Lekári odporúčajú byť mimoriadne pozorní voči všetkým budúcim matkám, v ktorých rodine sú pacienti s touto diagnózou. Takéto tehotné ženy by totiž mali byť pod špeciálnym dohľadom. Iba v tomto prípade je možné minimalizovať stupeň prejavu tejto choroby u dieťaťa. Hlavná vec na zapamätanie je, že akékoľvek dedičné ochorenie, s lekársky zásah v určitom správnom časovom období môže plynúť oveľa ľahšie.






























Späť dopredu

Pozor! Ukážka snímky slúži len na informačné účely a nemusí predstavovať celý rozsah prezentácie. Ak máš záujem táto práca prosím stiahnite si plnú verziu.

"Všetci stojíme na pleciach našich predkov."
Africké príslovie

Typ hodiny: hodina učenia sa nového materiálu a upevňovania získaných vedomostí.

Ciele: formovanie poznatkov o dedičnej podstate ľudských chorôb, ich klasifikácia; príčiny a metódy liečby; systematizácia poznatkov o zákonitostiach dedičnosti, zákonitostiach genetiky; posilnenie schopnosti používať genetické termíny a symboly; formovanie humánneho postoja k ľuďom so zdravotnými problémami ako k plnohodnotným členom spoločnosti, rozvoj záujmu študentov o modernú vedecký výskumčloveka a celého organického sveta.

  • vzdelávacie: rozširovať poznatky z biológie človeka, pokračovať v asimilácii študentmi systému vedomostí o ľudské choroby spôsobené dedičnosťou, príčiny dedičných chorôb a typy ich dedičnosti, metódy prevencie a liečby;
  • vzdelávacie: pokračovať vo formovaní vedeckého svetonázoru študentov, systému názorov a presvedčení o potrebe zachovania ich zdravia; podporovať rozvoj profesijnej orientácie študentov;
  • rozvíjajúci sa - naďalej rozvíjať zručnosti študentov:
    • vzdelávacie a intelektuálne: analyzovať fakty, vytvárať vzťahy príčina-následok;
    • vyvodiť závery, zdôrazniť hlavnú vec, porovnať, systematizovať, vysvetliť;
    • vzdelávacie a informačné: spracovať prijaté informácie;
    • pracovať s učebnicou, formovať kultúru používania informačných technológií v individuálnej, kolektívnej výchove a kognitívna aktivita;
    • vzdelávacie a komunikatívne: hovoriť ústne a písanie rešpektovať názor partnera.
  • rozvoj emocionálna sféra: zvýšenie záujmu o predmet, zvýšenie kognitívnej aktivity.

Vyučovacie metódy: výkladová a názorná, čiastočne exploračná.

Vybavenie: počítač, projektor, plátno.

Formy organizácie kognitívnej činnosti: individuálna, kolektívna.

Miesto vyučovania: Sekcia "Základy genetiky a selekcie", kapitola "Normy variability", téma "Getika človeka" (2-3 vyučovacie hodiny).

Počas vyučovania

I. Organizácia začiatku hodiny: organizačná chvíľa, pozdrav.

II. Úvod do témy lekcie.

Úvodný rozhovor. Učiteľ: "V predchádzajúcich lekciách sme skúmali metódy na štúdium ľudskej dedičnosti, ich vlastnosti. Dnes v lekcii budeme hovoriť o ľudských dedičných chorobách. Aké choroby sa nazývajú dedičné?" Prezentácia (snímka 3).

Dedičné choroby sú ľudstvu známe zrejme už od čias Hippokrata, ale ich štúdium sa začalo až v 20. storočí po znovuobjavení http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendelových zákonov. Počas prvých desaťročí 20. storočia sa hromadili a analyzovali dôkazy o dedičnosti patologických znakov. Celkový počet dedičných chorôb je enormný, do dnešného dňa ich bolo identifikovaných viac ako 6000 a približne 1000 z nich je dnes možné odhaliť ešte pred narodením dieťaťa.

Otázka: "Je rozdiel medzi dedičnými chorobami, vrodenými chorobami a malformáciami? Čo to je?" (odpovede na otázky - Príloha 1).

Otázka: "Prečo je potrebné študovať ľudské dedičné choroby?"

Učiteľ: "Pre lepšie pochopenie nového učiva sa musíme oprieť o terminológiu predchádzajúcich tém. Počas hodiny vám budú klásť otázky o znalosti pojmov. Nové pojmy si zapíšeme do zošita. Prvý pojem je „dedičné choroby“.

III. Učenie sa nového materiálu.

1. Učiteľ: "Zatiaľ neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia dedičných chorôb. Ešte nie je definitívne vypracovaná. V posledných rokoch, vzhľadom na výrazný pokrok dosiahnutý v štúdiu podstaty veľkého počtu dedičných chorôb, boli splnené všetky predpoklady na vytvorenie genetickej klasifikácie vznikli Základ genetickej Klasifikácia dedičných chorôb je založená na etiologickom princípe, a to na type mutácií a charaktere interakcie s prostredím.

Zvážte klasifikáciu dedičných chorôb (snímka 4) (študenti nakreslia diagram do zošitov)

2. Genetické ochorenia (snímka 5).

3. Monogénne choroby (snímka 6).

Zvážte niektoré monogénne ochorenia. Základné informácie budú žiaci počas vyučovacej hodiny zapisovať do tabuľky „Charakteristika dedičných chorôb človeka“:

3.1. Marfanov syndróm (snímka 7).

Otázka: "Čo znamená pojem "syndróm"? Prečo je táto choroba tak pomenovaná?"

Študenti sa odvolávajú na slovník pojmov (Príloha 2). Slovník pre učiteľov Príloha 3.

Učiteľ hovorí o prejavoch choroby: porážka spojivové tkanivo, kostrové, vysoké, neúmerne dlhé končatiny: ľudia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom, nezvyčajne štíhli, ich hrudný kôš niekedy deformovaný (kilovitý hrudník), ich roztiahnuté prsty pripomínajú labky obrovského pavúka, čo slúžilo ako základ pre obrazný názov tejto disproporcie – arachnodaktýlia (z gréckeho „daktil“ – prst a Arachné – podľa mýtu – a. žena premenená Aténou na pavúka). Charakteristické je poškodenie očí: dislokácia alebo subluxácia šošovky (očná šošovka je posunutá), chvenie dúhovky. Úzka dlhá tvár.

Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom (snímka 8).

otázka:„Marfanov syndróm postihol viacero na celom svete slávni ľudia. Akí známi sú ľudia vyobrazení na diapozitíve?

Otázka: "Mnohí ľudia s Marfanovým syndrómom boli mimoriadne pracovití. Prečo si myslíte?"

3.2. Cystická fibróza (snímka 9) .

Učiteľka dodáva: cystická fibróza je najčastejšie známe dedičné ochorenie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu. Frekvencia výskytu : medzi novorodencami približne 1:1500-1:2000. Je známych viac ako 130 alel.

Pacienti s cystickou fibrózou nie sú nákazliví a duševne úplne kompletní. Je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Darí sa im najmä veci, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa tvorivosti, robia úžasných hudobníkov, umelcov.

Pozrite si video kanála STS, program "História podrobne. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13. máj 1983, La Tronche, Francúzsko - 30. apríla 2007, Paríž, Francúzsko).

Otázky pre žiakov po zhliadnutí: "Je možné, aby sa človek trpiaci dedičnou chorobou v živote realizoval? Čo je k tomu potrebné?"

3.3. Hemofília (snímka 10). Odkazovanie študentov na slovník.

Otázka: Prečo sa hemofília nazýva „kráľovská“ choroba? (odsek 35 učebnice, obr. 46 „Dedičnosť hemofílie“).

Sledovanie videoklipu televízneho kanála "Rusko", programu "Vesti" zo dňa 17.04.2009 "Diagnóza hemofílie už nie je veta."

Pred zhliadnutím videa sú študenti požiadaní otázky: "Aké sú metódy liečby hemofílie? Môže pacient s hemofíliou žiť plnohodnotný život? Čo je cieľom Medzinárodného dňa hemofílie?"

4. Polygénne choroby (snímka 12). Doplnky pre učiteľov (Príloha 3).

5. Mitochondriálne ochorenia (snímka 13) - Leberov syndróm, Alpersova polyodystrofia, Pearsonov syndróm. Dôvodom sú mutácie ovplyvňujúce mitochondriálne gény, ktoré kódujú proteíny podieľajúce sa na prenose elektrónov v dýchacom reťazci. Fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnych a mutantných mitochondrií.

Opisy takýchto syndrómov pokračujú dodnes. V súčasnosti je známych asi 30.

otázka:"Akým spôsobom sa podľa vás dedia mitochondriálne choroby? Zvážte vzor dedičnosti takejto choroby." (snímka 14).

6. Chromozomálne ochorenia(snímka 15).

Učiteľ dodáva: Frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov je asi 1%. Mnohé chromozómové zmeny sú nezlučiteľné so životom a sú spoločná príčina spontánne potraty a mŕtvo narodené deti.

Celkovo je k dnešnému dňu známych viac ako 800 chromozomálnych ochorení. Vo väčšine prípadov sa chromozomálne ochorenia prejavujú mnohopočetnými vrodenými vývojovými chybami. Chromozomálne ochorenia sa diagnostikujú pomocou špeciálnych metód cytogenetického výskumu.

6.1. Príčiny chromozomálnych ochorení (snímka 16).

6.2. Porušenie ploidie (snímka 17).

otázka:"Čo je aneuploidia? Polyploidia?"

6.3. Formy aneuploidie (snímky 18, 19, 20).

6.3.1. Svet rovnakých príležitostí. Downov syndróm (snímka 21).

Otázky: "Čo viete o Downovom syndróme? Aké sú príčiny Downovho syndrómu? (odsek 35, obrázok 49). Aké asociácie vo Vás vyvoláva názov tohto ochorenia?"

Prírastky pre učiteľov: zahraničný výskum a zahraničné skúsenosti to ukazujú : inteligenčný kvocient väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v oblasti, ktorá zodpovedá priemerný stupeň vývojové oneskorenia.

Deti s Downovým syndrómom sú učenlivé.

O Iný ľudia s Downovým syndrómom iné duševné schopnosti, iné správanie a fyzický vývoj. Každý človek má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talent.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu oveľa lepšie rozvíjať svoje schopnosti, ak žijú doma v atmosfére lásky, ak študujú programy v detstve včasná pomoc ak dostanú špeciálne vzdelanie, náležitú lekársku starostlivosť a pocítia pozitívny prístup spoločnosti.

Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Downovým syndrómom „netrpia“, nie sú týmto syndrómom „postihnuté“, nie sú jeho „obeťami“.

Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky znaky Downovho syndrómu. A nakoniec, dokonca aj v prítomnosti rovnakej špecifickej vlastnosti sa ľudia budú navzájom líšiť, pretože táto vlastnosť sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. V skutočnosti je medzi ľuďmi s Downovým syndrómom oveľa viac rozdielov ako podobností.

6.4. Trizómia na pohlavných chromozómoch (snímka 22).

Otázka: "Aké sú príčiny trizómie?"

6.5 Zmeny v štruktúre chromozómov (snímka 23).

Otázka: "Pozrite sa pozorne na obrázky. Aké zmeny v chromozómoch okrem tých, ktoré sú uvedené na snímke, vidíte? Pomenujte ich." Opakovanie pojmov odsek 34.

6.7. Choroby chromozomálnych prestavieb (snímka 24).

Učiteľ: „Je dôležité si uvedomiť, že:

1) chromozomálne preskupenie môže byť zdedené od rodičov alebo sa môže vyskytnúť počas oplodnenia. Perestrojka sa nedá napraviť – zostáva na celý život.

2) Reštrukturalizácia nie je nákazlivá, jej nositeľom môže byť napríklad darca krvi.

3) Ľudia sa často cítia vinní za to, že ich rodina má taký problém, ako je chromozomálne preskupenie. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je nikoho chyba ani dôsledok niekoho konania.

4) Väčšina nositeľov vyvážených prestavieb môže mať zdravé deti.

IV. Upevnenie získaných vedomostí.

Otázky (snímka 25).

1. Aké choroby sa nazývajú dedičné?

2. Aká je klasifikácia dedičných chorôb človeka?

3. Ak sa u rodiča zistí nezvyčajná chromozomálna prestavba, ako to môže ovplyvniť dieťa?

4. Dajú sa chromozomálne ochorenia vyliečiť?

5. Aké metódy prevencie chromozomálnych ochorení môžete ponúknuť?

6. Zvážte na ďalšej snímke fotografiu slávneho spisovateľa 19. storočia. G.H. Andersen. Aké dedičné ochorenie sa u neho dá predpokladať? prečo? (snímka 26).

Doplňujúca informácia pre žiakov: v škole sa prejavila jeho mimoriadna pracovitosť. Svoje diela prepisoval až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol virtuóznu presnosť a zároveň ľahkosť štýlu. Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: "Bol vysoký, chudý a mimoriadne zvláštny v držaní tela a pohyboch. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že som ho asi nikdy nemal." aby sa bál, že mu niekto vymení galoše.Nos mal takzvaný rímsky tvar, ale tiež neúmerne veľký a nejako zvlášť vyčnieval dopredu. Nervové napätie, v ktorom sa táto talentovaná osoba zjavne neustále nachádzala, v ňom vyvolalo veľa obáv - bál sa cholery, požiaru, nehody, straty. dôležité dokumenty užiť zlú dávku liekov...

7. Na ďalšej snímke sú obrázky troch ľudí. Otázkaštudentom: "Čo ich spája?" (snímka 27).

Dopĺňa odpovede žiakov o informácie z histórie učiteľom (Príloha 1). Príčiny nanizmu sú však u týchto ľudí odlišné:

Kretinizmus - ochorenie je zvyčajne spojené s prudko zníženou funkciou štítna žľaza spôsobené nedostatočným príjmom jódu v strave. Kretinizmus je bežný v horských oblastiach, kde je endemická struma.

Závažné dedičné ochorenie nazývané osteochondrodysplázia, pri ktorom je v dôsledku nedostatku hormónu narušený rast chrupavkového a kostného tkaniva. Preto sú u takýchto ľudí porušené všetky proporcie tela. Pri tejto chorobe nie je nezvyčajné úplná absencia prstov. Ale duševné schopnosti, psychika zostávajú úplne normálne.

Rast trpaslíkov - dôsledky ťažkej rachity utrpeli v ranom detstve a spôsobili porušenie metabolizmus minerálov v rastúcom organizme. Takíto ľudia však spravidla dobre študujú, získavajú vzdelanie, zakladajú si rodiny.

Otázka: Viete povedať, ktorá zo zobrazených osôb trpela dedičnou chorobou a ktorá inými typmi chorôb?

8. Aké metódy ľudskej genetiky sa používajú na diagnostiku dedičných chorôb? (aktualizácia vedomostí žiakov, práca s textom učebnice odsek 35).

9. Aké sú spôsoby liečby metabolických ochorení? (Práca s textom učebnice odsek 36, s. 126).

10. Ako by ste komentovali výroky:

Choroba nejde cez les, ale cez ľudí.

Ovocie podľa semena: čo sa seje, to rastie?

V. Zhrnutie.

Konverzácia. Na lekcii boli zvážené niektoré dedičné ľudské choroby, ich klasifikácia, príčiny ich výskytu, dôsledky ich prejavu, diagnostické metódy, metódy liečby. Je veľmi dôležité včas určiť (diagnostikovať) prítomnosť dedičného ochorenia u novorodenca a zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tento účel boli v krajine otvorené lekárske genetické konzultácie. Klinická genetika, ktorá je súkromnou sekciou lekárskej genetiky človeka, študuje príčiny, vývoj, kliniku, diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb. Špecialista na lekársku genetiku sa nazýva genetik. Táto špecialita sa u nás objavila až v roku 1988. V súčasnosti existujú v Ruskej federácii desiatky lekárskych genetických inštitúcií, ktoré zamestnávajú viac ako 140 genetických lekárov. Vo Vladivostoku existuje aj lekárska genetická konzultácia v Regionálnom klinickom centre pre starostlivosť o matku a dieťa, Lekárska genetická konzultácia Regionálnej klinickej nemocnice a v štáte Vladivostok. liečebný ústav existuje Katedra biológie s kurzom lekárskej genetiky.

Známkovanie žiakov, ktorí aktívne pracujú na vyučovacej hodine.

VI. Domáca úloha.

Odseky 35, 36, zápisy do zošitov. Učebnica „Biológia. Základná úroveň. Grades 10-11". Edited by D.K. Belyaev, G.M. Dymshits. M. "Enlightenment". 2008

Doplnková úloha: u nás sú všetci novorodenci vyšetrovaní na tieto ochorenia: fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza. Zistite, do ktorej skupiny dedičných ochorení patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm. Doplňte tabuľku.

Vzhľadom na veľkú veľkosť video súboru (24,7 MB) a obmedzenie celkového množstva materiálu poskytnutého súťažou (do 10 MB) je adresa stránky s videom uvedená http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Adresa URL stránky videa (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Zoznam zdrojov.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. atď. Lekárska genetika. - M.: Materstvo. Stredná škola, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. z angličtiny. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: chor.

3. Dubinin N.P. Genetika a človek. Kniha. na mimoškolské čítanie IX - X buniek. M.: "Osvietenie", 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Všeobecné a lekárska genetika. Prednášky a úlohy. - Rostov na Done: Phoenix, 2002, - 320 s.

5. Populárne lekárska encyklopédia. Ch. vyd. B.V. Petrovský, 1987 - 704 s. od chorého.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html