☰

dedičné choroby. Liečba a prevencia dedičných chorôb Choroby s dedičnou predispozíciou

Prevencia je dôležitou oblasťou medicíny, ktorá zahŕňa sanitárne, lekárske, hygienické, sociálno-ekonomické opatrenia.

Druhy prevencie chorôb

Primárnym cieľom je predchádzať vplyvu rizikových faktorov a predchádzať vzniku ochorení. Zahŕňa opatrenia na očkovanie, racionalizáciu výživy, režimu práce a odpočinku, fyzická aktivita atď.

Sekundárna prevencia choroby zahŕňajú opatrenia na odstránenie výrazných rizikových faktorov, ktoré za určitých podmienok môžu viesť k nástupu, relapsu alebo exacerbácii. Ide napríklad o adaptívny rozpad, prepätie, zníženie imunitného stavu. Hlavnou metódou prevencie ochorenia je klinické vyšetrenie na včasnú diagnostiku, dynamické sledovanie, cielená liečba. Dôležitá úloha je daná aj racionálna postupná obnova.

Terciárna prevencia chorôb sa týka rehabilitácie pacientov, ktorí stratili možnosť plnohodnotného života. Zahŕňa liečebnú, psychologickú, sociálnu a pracovnú rehabilitáciu.

Význam prevencie dedičných chorôb

Podľa WHO sa 2,5 % detí rodí s malformáciami. Len 1,5–2 % z nich je spojených s exogénnymi faktormi (infekcie TORCH-komplexu, ionizujúce žiarenie, niektoré lieky atď.), zvyšok je spôsobený genetickými príčinami.

Medzi genetickými faktormi pri vzniku malformácií a chorôb pripadá 1 %. génové mutácie, 0,5 % - na chromozomálne mutácie, 3–3,5 % - pri ochoreniach s výraznou dedičnou zložkou (ICHS, cukrovka ateroskleróza). V 40-50% prípadov detskej úmrtnosti je príčinou dedičný faktor. Chorobami spojenými s genetikou trpí 30 % pacientov v detských nemocniciach.

Prevencia dedičné choroby sa týka lekárskeho genetického poradenstva a prenatálnej diagnostiky. Znižuje riziko, že dieťa bude mať choroby spôsobené genetikou.

Prevencia dedičných chorôb

Šanca, že človek ochorie na konkrétnu chorobu, závisí od toho, aké gény zdedil od svojich rodičov. Existujú patológie, ktoré úplne alebo do značnej miery závisia od dedičné faktory. Metódy cielenej prevencie dedičných chorôb sú ich skorá diagnóza a stanovenie individuálneho rizika vzniku geneticky podmieneného ochorenia.

Podľa stupňa rizika sa dedičné choroby delia na:

  • tým, ktorí majú vysoký stupeň genetické riziko (patológie autozomálne dominantného, ​​autozomálne recesívneho pôvodu a dedičnosť viazaná na pohlavie);
  • choroby so stredným stupňom genetického rizika (v dôsledku čerstvých mutácií, ako aj chromozomálnych chorôb s polygénnym typom dedičnosti);
  • s malým rizikom.

Metódy prenatálnej diagnostiky na prevenciu dedičných chorôb

Prenatálna diagnostika kombinuje priame a nepriame metódy výskumu. Prvým krokom v prevencii genetických ochorení je výber žien na nepriamu prenatálnu diagnostiku. Lekárska genetická konzultácia je potrebná v prípade:

  • vek tehotnej ženy je 35 rokov a starší;
  • dva alebo viac potratov skoré termíny tehotenstvo;
  • prítomnosť detí s genetickými abnormalitami v rodine;
  • monogénne choroby predtým diagnostikované v rodine a blízkych príbuzných;
  • užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
  • prenášanie vírusové infekcie;
  • vystavenie jedného z budúcich rodičov pred počatím dieťaťa.

Aby sa predišlo genetickým ochoreniam, prenatálna diagnostika využíva metódy ako ultrazvuk, biochemický skríning (analýza hormónov). Podľa ich výsledkov možno predpísať invazívne metódy (chorionbiopsia, amnio-, placento- a kordocentéza), ktoré sú druhým štádiom diagnostiky. Takéto vyšetrenia môžete absolvovať v lekárskom genetickom centre "Genomed".

Pre prevenciu chorôb a zachovanie zdravia vo všeobecnosti je dôležité dodržiavať zásady zdravý životný štýlživot, pravidelne podstupovať preventívne vyšetrenia, liečiť choroby včas, posilňovať imunitu. Keď poznáte svoje genetické riziká, môžete upraviť svoj životný štýl, aby ste zabránili rozvoju ochorenia.

Obsah

Človek počas svojho života trpí mnohými menšími či vážnymi chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa u dieťaťa prejavujú mutáciou jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich len nesú vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

to genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných cez reprodukčné bunky (gaméty). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetickej informácie. Všetky viac mužov mať problém s odchýlkami tohto druhu, takže šanca otehotnieť zdravé dieťa sa zmenšuje. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Dôvody

Genetické ochorenia dedičného typu sa tvoria, keď je génová informácia zmutovaná. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo neskôr dlho s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vývoja dedičných ochorení:

  • chromozomálne abnormality;
  • chromozómové poruchy;
  • génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože faktory ovplyvňujú aj ich vývoj a aktiváciu. vonkajšie prostredie. Vzorový príklad takéto choroby sa berú do úvahy hypertonické ochorenie alebo cukrovky. Ich progresiu ovplyvňuje okrem mutácií dlhotrvajúce prepätie. nervový systém, podvýživa, duševná trauma a obezita.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické črty. Na tento moment známych viac ako 1600 rôzne patológie ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:

  1. Blíženci. Dedičné patológie sú diagnostikované pri štúdiu rozdielov, podobností dvojčiat na určenie vplyvu genetických charakteristík, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
  2. Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych znakov sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
  3. Cytogenetické. Vyšetrujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
  4. Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný, rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód podstupuje väčšina dievčat ultrazvuková procedúra. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra) na základe znakov plodu, naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné znaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Anomálie veľké množstvo, preto budú podrobnejšie opísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas nosenia dieťaťa.

Klasifikácia ľudských dedičných chorôb

Zoskupovanie chorôb genetickej povahy sa vykonáva z dôvodu ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

  1. Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
  2. Predispozícia podľa dedičného typu, autozomálne recesívne ochorenia.
  3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.

Zoznam ľudských dedičných chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne zriedkavé, ale určité typy počujú mnohí. Medzi najznámejšie patria nasledujúce patológie:

  • Albrightova choroba;
  • ichtyóza;
  • talasémia;
  • Marfanov syndróm;
  • otoskleróza;
  • paroxyzmálna myopégia;
  • hemofília;
  • Fabryho choroba;
  • svalová dystrofia;
  • Klinefelterov syndróm;
  • Downov syndróm;
  • Shereshevsky-Turnerov syndróm;
  • syndróm mačacieho plaču;
  • schizofrénia;
  • vrodená dislokácia bedra;
  • srdcové chyby;
  • štiepenie podnebia a pier;
  • syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie

Z vyššie uvedených patológií existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď sa namiesto dvoch pozoruje 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa nájde 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom abnormalít bunkového delenia. S takouto patológiou dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

  • Canavanova choroba;
  • Edwardsov syndróm;
  • hemofília;
  • Patauov syndróm;
  • spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómu (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, vrásku na krku, mentálnu retardáciu a srdcové problémy. Táto chromozómová anomália nepredstavuje nebezpečenstvo pre život. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú rodiť po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 z 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 z 30.

akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

  • porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
  • vnútri lebky a zvýšené krvný tlak(hypertenzia) v dôsledku fúzie koronálnych stehov;
  • syndaktýlia;
  • mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgu lebkou;
  • konvexné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale všetka liečba v tomto štádiu je redukovaná na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie sa nedá dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:

  1. Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
  2. Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Pri porušení stravy sa okamžite pozoruje prudké zhoršenie stav pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Neprijatie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
  3. Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad s orotacidúriou predpisuje kyselinu cytidylovú.
  4. V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilsonova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatie (hromadenie železa) desferalom.
  5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
  6. Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.

Dnes počet dedičných chorôb, aj keď vezmeme do úvahy neustály vývoj medicíny, neprestáva rásť a tvorí významný podiel v zozname bežných ľudských patológií. Lekári všetkých smerov sa musia zaoberať liečbou takýchto chorôb, aj keď nie vždy je možné určiť genetické vlastnosti konkrétneho ochorenia v klinické prostredie. A to je pochopiteľné, pretože diagnostika patológií dedičného typu nie je vždy taká jednoduchá, je to dosť náročný proces.

Ťažkosti pri diagnostike sú spôsobené rôznorodosťou rôznych nozologických foriem genetických ochorení. Niektoré choroby sú extrémne zriedkavé, preto je dôležité, aby ošetrujúci lekár zvážil hlavné princípy, ktoré môžu pomôcť identifikovať neobvyklú patológiu a stanoviť presnú diagnózu.

Diagnóza pacienta sa vykonáva s prihliadnutím na niekoľko bodov. Zohľadňuje sa klinický obraz, výsledky laboratórnych testov a genetického vyšetrenia. Je dôležité vedieť, že sa môže vyvinúť akékoľvek dedičné ochorenie, ktoré sa skrýva napríklad za príznakmi somatickej choroby. Preto by sa diagnostikou chorôb mal zaoberať iba kompetentný lekár.

Pred stanovením diagnózy odborník nevyhnutne vykoná generálku klinické vyšetrenie pacienta a pri najmenšom podozrení na akékoľvek dedičné ochorenie vykoná odlišná diagnóza. Prvoradý význam má aj výsluch chorého človeka. Správne zozbieraná anamnéza je už polovica úspechu. Napríklad, ak sa problém týka detí, lekár dôkladne preštuduje údaje o tehotenstve, pôrode a období kŕmenia. Dôležité informácie o chorobách, ktoré dieťa prekonalo nízky vek. Svoju úlohu zohráva aj pôrodnícka anamnéza, ktorú si lekár pri stanovení diagnózy tiež preštuduje.

Rozhovorom s rodičmi chorého dieťaťa sa lekár dozvie o ich zdravotnom stave, chronických ochoreniach, veku a dokonca aj profesii. Napríklad pri podozrení na Downov syndróm alebo inú chromozomálnu abnormalitu záleží na veku matky. Vek otca je dôležitý pri podozrení na Marfanov syndróm alebo napríklad Shereshevsky-Turnerov syndróm, kedy vzniká chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyznačuje anomáliami vo fyzickom vývoji.

Ak sa u pacienta objavia zriedkavé príznaky špecifického typu, lekár bude mať v každom prípade podozrenie na prítomnosť dedičných patológií.

Pri diagnostikovaní čiastočnej alebo úplnej dislokácie očnej šošovky možno predpokladať vznik viacerých syndrómov, najmä Weyl-Marchesaniho.

  • Problémy súvisiace so sexuálnym vývojom sú charakteristické pre chromozomálne ochorenia.
  • Zväčšenie pečene na obrovskú veľkosť sa môže vyvinúť v dôsledku galakto-, fruktozémie atď.
  • Amenorea - so syndrómom Shereshevsky-Turner.
  • Prepadnutý mostík nosa - s mukopolysacharidózou.
  • Svalová aplázia rúk - s Edwardsovým syndrómom.

Pri diagnostike dedičných ochorení sa pred predpisovaním liekov vykonáva antropometria. Meria sa obvod hlavy, dĺžka rúk a nôh, hmotnosť a výška, tvar lebky, objem hrudník a ďalšie informácie týkajúce sa pacienta. Pri podozrení na chromozomálne ochorenia môže lekár aplikovať dermatoglyfy, počas ktorých vyšetrí koža alebo skôr vzory na chodidlách, dlaniach a ohybových oblastiach prstov.

Čo sa týka paraklinických štúdií, pri diagnostike dedičných ochorení sa využíva celá škála metód. Tu je možné vybrať imunologické, klinické, biochemické a rádiologické možnosti. Napríklad klinické a biochemické metódy sú nevyhnutné pri podozrení na fenylketonúriu a cystickú fibrózu.

Používajú sa aj imuno- a cytogenetické metódy, skríningové štúdie.


Pred storočím boli mnohé dedičné choroby akousi vetou. Ale vďaka modernej genetike sa dnes mnohé choroby tohto typu dajú liečiť, to znamená, že sú prístupné komplexná terapia pod prísnym dohľadom lekára.

Žiaľ, nie je možné v písomných materiáloch podrobne stanoviť liečebné zásady a zoznamy liekov na všetky dedičné choroby, pretože tieto choroby sú rôznorodé. klinické prejavy, typ mutácií a ďalšie vlastnosti.

V tomto prípade môžeme vyzdvihnúť iba všeobecné údaje. Napríklad genetické choroby, ako aj dobre preštudované choroby, sú rozdelené do 3 skupín podľa typu možnej terapie: tie, ktoré vyžadujú symptomatickú liečbu, etiologické a patogenetické. Iba ošetrujúci lekár môže predpisovať lieky, berúc do úvahy vek pacienta, charakteristiky patológie, klinický obraz prejavy ochorenia a prítomnosť sprievodných ochorení.

Dnes sa patogenetická terapia aktívne vytvára vďaka úspechom biochemickej a molekulárnej genetiky. Liečba liekmi sa uskutočňuje priamym zásahom do patogenézy ochorenia.

V každom prípade je použitie liekov v dedičných patológiách komplikovaný postup. Takéto metódy ovplyvňovania by sa však v každom prípade mali vykonávať nepretržite.


Existujú tri typy prevencie dedičných chorôb:

  • Primárna prevencia je proces zameraný na prevenciu narodenia chorého dieťaťa. Takáto prevencia zahŕňa plánovanie zdravého tehotenstva, pre ktoré je ideálny vek ženy medzi 21 a 35 rokmi.
  • Sekundárna prevencia je ukončenie patologického tehotenstva, pri ktorom sa ochorenie diagnostikuje u plodu ešte v prenatálnom období.
  • Terciárnym typom prevencie sú korekčné manipulácie zamerané na patologický genotyp. Vďaka takýmto činnostiam je možné dosiahnuť normalizáciu a stabilné zníženie úrovne závažnosti patologický proces. Napríklad pri niektorých ochoreniach sa lieky predpisujú aj počas tehotenstva. Určitú účinnosť preukazuje aj predpisovanie liekov v predklinickom štádiu vývoja dedičnej choroby.

Najčastejším a najúčinnejším prístupom k prevencii dedičných ochorení je genetické poradenstvo. Z hľadiska organizácie zdravotníctva patrí genetické poradenstvo medzi typy špecializovaných zdravotná starostlivosť. Podstata poradenstva je nasledovná: 1) stanovenie prognózy narodenia dieťaťa s dedičné ochorenie; 2) vysvetlenie pravdepodobnosti tejto udalosti konzultantom; 3) pomoc rodine pri rozhodovaní.

Pri vysokej pravdepodobnosti narodenia chorého dieťaťa môžu byť z preventívneho hľadiska správne dve odporúčania: buď abstinencia od nosenia dieťaťa, alebo prenatálna diagnostika, ak je to pri tejto nozologickej forme možné.

Prvý kabinet pre lekárske genetické poradenstvo zorganizoval v roku 1941 J. Neil na University of Michigan (USA). Navyše, koncom 50-tych rokov najväčší sovietsky genetik a neuropatológ S.K. Davidenkov zorganizoval lekársku genetickú konzultáciu v Inštitúte neuropsychiatrickej prevencie v Moskve. V súčasnosti je na celom svete asi tisíc genetických konzultácií.

Hlavným dôvodom, prečo sa ľudia obracajú na genetika, je túžba poznať prognózu zdravia budúceho potomka týkajúcu sa dedičnej patológie. Spravidla rodiny s dieťaťom s dedičnou resp vrodené ochorenie(retrospektívne poradenstvo) alebo sa jeho výskyt predpokladá (prospektívne poradenstvo) z dôvodu prítomnosti dedičných chorôb u príbuzných, príbuzenského manželstva, veku rodičov (nad 35-40 rokov), radiačnej záťaže a iných dôvodov.

Efektívnosť konzultácie závisí najmä od troch faktorov: presnosti diagnózy, presnosti výpočtu genetického rizika a od úrovne pochopenia genetického záveru zo strany poradcov. V podstate ide o tri stupne poradenstva.

Prvá etapa poradenstva vždy začína ujasnením diagnózy dedičného ochorenia. Predpokladom každej konzultácie je presná diagnóza. Závisí od dôkladnosti klinického a genealogického výskumu, od poznania najnovších údajov o dedičnej patológii, od špeciálnych štúdií (cytogénnych, biochemických, elektrofyziologických, génových väzieb atď.).

Genealogický výskum je jednou z hlavných metód v praxi medicínskeho genetického poradenstva. Všetky štúdie musia byť podložené dokumentáciou. Informácie sa získavajú od najmenej troch generácií príbuzných vo vzostupných a bočných líniách a musia sa získať údaje o všetkých členoch rodiny vrátane tých, ktorí zomreli predčasne.

V priebehu genealogického výskumu môže byť potrebné poslať objekt alebo jeho príbuzných na ďalšie klinické vyšetrenie, aby sa objasnila diagnóza.

Potreba neustáleho oboznamovania sa s novou literatúrou o dedičnej patológii a genetike je diktovaná diagnostickými potrebami (ročne sa objaví niekoľko stoviek nových genetických variácií vrátane anomálií) a preventívnymi s cieľom vybrať čo najviac moderné metódy prenatálnej diagnostike alebo liečbe.

Cytogenetické vyšetrenie sa využíva minimálne v polovici konzultovaných prípadov. Je to z dôvodu posúdenia prognózy potomstva so stanovenou diagnózou chromozomálneho ochorenia a spresnenia diagnózy v nejasných prípadoch s. vrodené chyby rozvoj.

Biochemické, imunologické a iné klinické metódy nie sú špecifické pre genetické poradenstvo, ale sú rovnako široko používané ako pri diagnostike nededičných chorôb.

Druhou etapou poradenstva je stanovenie prognózy potomka. Genetické riziko sa určuje dvoma spôsobmi: 1) teoretickými výpočtami založenými na genetických vzorcoch pomocou metód genetickej analýzy a variačnej štatistiky; 2) pomocou empirických údajov pre multifaktoriálne a chromozomálne ochorenia, ako aj pre ochorenia s nejasným mechanizmom genetickej determinácie. V niektorých prípadoch sa oba princípy kombinujú, t. j. v empirických údajoch sa robia teoretické korekcie. Podstatou genetickej prognózy je posúdenie pravdepodobnosti dedičnej patológie u budúcich alebo už narodených detí. Konzultácia o prognóze potomstva, ako bolo uvedené vyššie, je dvojakého druhu: prospektívne a retrospektívne.

Prospektívne poradenstvo je najviac efektívny pohľad prevencia dedičných chorôb, keď sa riziko chorého dieťaťa zisťuje ešte pred nástupom tehotenstva alebo v jeho počiatočných štádiách. Najčastejšie sa takéto konzultácie konajú v nasledujúce prípady: v prítomnosti pokrvného príbuzenstva manželov; keď sa vyskytli prípady dedičnej patológie pozdĺž línie manžela alebo manželky; keď je jeden z manželov vystavený škodlivým environmentálnym faktorom krátko pred začiatkom tehotenstva alebo v jeho prvých týždňoch (terapeutická alebo diagnostická expozícia, ťažké infekcie atď.)

Retrospektívne poradenstvo je poradenstvo po narodení chorého dieťaťa v rodine ohľadom zdravia budúcich detí. Toto je najviac bežné príčinyžiadosti o konzultácie.

Metodicky zisťovanie prognózy potomstva pri ochoreniach s iný typ dedičnosť je iná. Ak na monogénne (mendelovské) choroby teoretický základ hodnotenie genetického rizika je celkom jasne vypracované, potom pri polygénnych ochoreniach a ešte viac pri multifaktoriálnych ochoreniach je poradenstvo často založené na čistom empirizme, čo odráža nedostatočné genetické znalosti tejto patológie.

Pri mendelovských ochoreniach je úlohou najmä laboratórna identifikácia alebo pravdepodobnostné hodnotenie u poradcov určitého diskrétneho genotypu, ktorý je základom ochorenia.

Pri nemendelovských chorobách je v súčasnosti nemožné izolovať špecifické a diskrétne patologické genotypy, ktoré určujú vývoj choroby, pretože na jej vzniku sa môžu podieľať mnohé genetické a environmentálne faktory, ktoré sú nešpecifické vo svojich účinkoch, t. j. rovnaký účinok (ochorenie ) môžu byť spôsobené rôznymi génmi a/alebo faktormi prostredia. To spôsobuje mnohé ťažkosti pri genetickej analýze nemendelovských znakov a chorôb.

Tretia etapa poradenstva je záverečná. Po stanovení diagnózy na objekte, vyšetrení príbuzných, rozhodovaní genetická úloha na určenie genetického rizika genetik prístupnou formou vysvetlí rodine význam genetického rizika či podstatu prenatálnej diagnostiky a pomôže jej pri rozhodovaní.

Je zvykom považovať špecifické genetické riziko do 5% za nízke, do 10% - zvýšené v mierny stupeň, do 20 % - stredná a nad 20 % - vysoká. Riziko, ktoré neprekračuje hranice zvýšeného ľahkého stupňa, je možné zanedbať a nepovažovať ho za kontraindikáciu ďalšieho nosenia dieťaťa. Len mierne genetické riziko sa považuje za kontraindikáciu počatia alebo za indikáciu prerušenia existujúceho tehotenstva, ak rodina nechce byť ohrozená.

Zo sociálneho hľadiska je cieľom genetického poradenstva vo všeobecnosti znížiť frekvenciu výskytu patologických génov v ľudských populáciách a cieľom konkrétnej konzultácie je pomôcť rodine rozhodnúť sa o možnosti splodenia dieťaťa. Širokým zavedením genetického poradenstva je možné dosiahnuť určité zníženie frekvencie dedičných ochorení, ako aj úmrtnosti, najmä u detí. Zníženie frekvencie závažných dominantných ochorení v populáciách v dôsledku lekárskeho genetického poradenstva však nebude významné, pretože 80 – 90 % z nich sú nové mutácie.

Účinnosť lekárskeho genetického poradenstva závisí od toho, do akej miery poradcovia rozumejú informáciám, ktoré dostali. Závisí to aj od povahy právnych predpisov v krajine týkajúcich sa potratov, sociálne zabezpečenie chorý atď.

Záujem o problém dedičných chorôb narastá so zvyšujúcim sa počtom dedičných patológií medzi populáciou. Navyše tento nárast nie je spôsobený ani tak absolútnym nárastom počtu dedičných chorôb, ale zlepšením diagnostiky predtým neznámych foriem. Stále viac sa ukazuje, že poznanie príčin a mechanizmov rozvoja ľudských dedičných chorôb je kľúčom k ich prevencii.
Jedným zo spôsobov, ako predchádzať dedičným ochoreniam, je zabrániť pôsobeniu faktorov prostredia, ktoré sa podieľajú na prejave patologického génu.

Prevencia:(Snímka 26)

  • Lekárske genetické poradenstvo počas tehotenstva vo veku 35 rokov a viac v prítomnosti dedičných chorôb v rodokmeni
  • Vylúčenie príbuzenských manželstiev. Boli však opísané niektoré indiánske kmene, u ktorých sa už 14 generácií v príbuzenských manželstvách nestretli žiadne dedičné choroby. Je napríklad známe, že Charles Darwin a Abraham Lincoln sa narodili z príbuzných manželstiev. A sám Darwin bol ženatý so svojou sesternicou a traja synovia narodení v tomto manželstve boli úplne zdraví a neskôr sa stali slávnymi vedcami. A.S. Pushkin sa narodil z manželstva S.L. Puškin so svojou sesternicou z druhého kolena, neterou Nadeždou Gannibalovou.

Genetická konzultácia. Dôvody na vyhľadanie genetického poradenstva môžu byť veľmi odlišné. Prihlásiť sa do nej môžu napríklad rodičia, ktorí sa boja narodenia dieťaťa s geneticky podmieneným ochorením. Genetické štúdie môžu predpovedať pravdepodobnosť tohto typu ochorenia, ak napríklad:

  • Rodičia majú genetické ochorenie v rode;
  • Manželský pár už má choré dieťa;
  • V manželskom páre manželka opakovane potratila;
  • starší pár;
  • Existujú príbuzní s genetickými chorobami.

Predpokladom efektívnosti konzultácie je podľa možnosti podrobný rozbor rodokmeňov rodín vo vzťahu k dedičným chorobám.

Test heterozygotnosti umožňuje vyvodiť závery o geneticky podmienených metabolických defektoch, ktoré sa objavujú u rodičov vo vymazanej forme, keďže heterozygotní nositelia znaku syntetizujú regulačné látky v malých množstvách.

Prenatálna (prenatálna) diagnostika. Pri tejto diagnóze sa odoberie niekoľko mililitrov plodovej vody amniotický vak. Bunky plodu obsiahnuté v plodovej vode umožňujú vyvodiť záver o metabolických poruchách, ako aj o chromozomálnych a génových mutáciách.

Liečba:(Snímka 27)

  • diétna terapia
  • Náhradná terapia
  • Odstránenie toxických produktov metabolizmu
  • Vplyv mediátora (na syntézu enzýmov)
  • Vylúčenie niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy atď.)
  • Chirurgia

Dnes sa aktívne rozvíja nová metóda – génová terapia. Môže sa použiť na vyliečenie človeka s genetickým ochorením alebo aspoň na zníženie závažnosti ochorenia. Touto metódou je možné nahradiť defektné gény „zdravými“ a ochorenie ukončiť odstránením príčiny (defektný gén). Cielený zásah do ľudskej genetickej informácie však nesie so sebou riziko zneužitia prostredníctvom manipulácie so zárodočnými bunkami, a preto je mnohými aktívne spochybňovaný. Hoci väčšina výskumov na genetické inžinierstvo je v štádiu laboratórneho testovania, ďalší vývoj Tento smer nám umožňuje dúfať v praktické využitie metódy na liečbu pacientov v budúcnosti.


Eugenika(z gréčtiny. ευγενες - "dobrý druh", "rodokmeň") - forma sociálnej filozofie, doktrína dedičného zdravia človeka, ako aj spôsoby, ako zlepšiť jeho dedičné vlastnosti. Eugenika je aj spoločenská prax spojená s touto filozofiou. AT moderná veda mnohé problémy eugeniky, najmä boj proti dedičným chorobám, sa riešia v rámci genetiky človeka. Myšlienky eugeniky boli zdiskreditované, pretože sa používali na ospravedlnenie antihumanistických teórií (napríklad fašistickej rasovej teórie). Výskumníci využívajú metódy populačnej genetiky a študujú frekvenciu a dynamiku geneticky podmienených defektov a génov zodpovedných za tieto defekty v ľudských populáciách. Ciele eugeniky sú:

  • výskum a poradenstvo v oblasti dedičnosti, to znamená prenos génov, ktoré spôsobujú choroby, na potomkov, a teda ich prevencia;
  • štúdium zmien v dedičnej informácii človeka pod vplyvom faktorov životné prostredie prejavuje sa v genetických znakoch;
  • zachovanie ľudského genofondu.