☰

Hlavné typy straty sluchu. Dedičná strata sluchu u novorodencov Ako predchádzať chorobám uší

Strata sluchu je zníženie schopnosti človeka počuť zvuky. životné prostrediečiastočne alebo úplne. Mierne zníženie schopnosti vnímať a porozumieť zvukom sa nazýva strata sluchu a úplná strata schopnosti počuť sa nazýva hluchota.

Strata sluchu sa delí na neurosenzorickú, vodivú a zmiešanú. Hluchota, podobne ako strata sluchu, môže byť vrodená alebo získaná.

Zvuky sú zvukové vlny, ktoré sa líšia frekvenciou a amplitúdou. Čiastočná porucha sluchu sa prejavuje neschopnosťou vnímať určité frekvencie alebo rozlišovať zvuky s nízkou amplitúdou.

Príčiny straty sluchu

Príčiny straty sluchu sú rôzneho charakteru:

  1. Infekčné choroby akútnej povahy, ktorým bola matka dieťaťa vystavená počas tehotenstva, medzi ktoré patrí chrípka, rubeola, mumps. Zvýšená arteriálny tlak u matky v prenatálnom období dieťaťa môže spôsobiť aj poruchu sluchu.
  2. Zneužívanie liekov matkou počas tehotenstva (najmä slučkové diuretiká, aminoglykozidy, streptomycín, gentomycín), alkoholických nápojov alebo liekov.
  3. Poranenia pri narodení rôzneho charakteru a rôzne odchýlky pri narodení:
    • hmotnosť dieťaťa je menšia ako jeden a pol kilogramu;
    • pôrod, ktorý sa začal pred tridsiatym druhým týždňom;
    • nedostatok kyslíka počas pôrodu alebo dlhodobé zadržiavanie dychu po pôrode;
    • poškodenie dieťaťa pri pôrode mechanického charakteru.
  4. Dedičné (genetické) poruchy sluchu.
  5. Infekčné choroby, ktoré dieťa prenieslo v ranom veku, a to meningitída, encefalitída, osýpky, ružienka, mumps, chrípka atď.
  6. Niektoré ochorenia, medzi ktoré patrí Meniérova choroba, otoskleróza, neuróm akustiku, Möbiov syndróm, mnohopočetná vrodená artrogrypóza, môžu spôsobiť poruchu alebo stratu sluchu.
  7. Komplikácie po chronických zápalových procesoch ucha (otitis) sú poruchy sluchu.
  8. Nepretržité dlhodobé vystavenie hluku môže spôsobiť stratu sluchu, najmä pri vysokých frekvenciách.
  9. Akustické zranenia, menovite v oblastiach s náhlymi výstrelmi a výbuchmi.
  10. Následkami nehôd a rôznych nehôd môže byť strata sluchu.
  11. Stratu sluchu môže spôsobiť aj odložená chemoterapia.
  12. Zmeny súvisiace s vekom ovplyvňujúce slimák a centrálny sluchový systém. Navyše tieto procesy môžu po tridsiatich rokoch prebiehať nepozorovane.

Získaná strata sluchu

Získaná porucha sluchu je dysfunkcia sluchového systému, ktorá sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku v dôsledku nasledujúcich faktorov:

  • Dôsledky chorôb infekčnej povahy, konkrétne meningitída, osýpky, parotitída.
  • Chronické infekčné procesy v ušiach, ktoré spôsobujú nielen stratu sluchu, ale v niektorých prípadoch aj život ohrozujúce ochorenia, ako sú mozgové abscesy či meningitída.
  • Zápal stredného ucha, ktorý spôsobuje nahromadenie tekutiny v strednom uchu.
  • Aplikácie v liečebné účely ototoxické lieky, ako sú antibiotiká a antimalariká.
  • Existujúce poranenia hlavy alebo uší.
  • Vystavenie silnému hluku náhleho alebo dlhodobého charakteru - vystavenie hlučnému zariadeniu, hlasnej hudbe a iným nadmerne hlasným zvukom, ako aj výstrelom a výbuchom.
  • Degenerácia zmyslových buniek, ku ktorej dochádza v dôsledku zmien súvisiacich s vekom.
  • Nález ušného mazu, ako aj akéhokoľvek cudzie telesá vo vonkajšom zvukovode. Takéto problémy so sluchom sa dajú ľahko opraviť čistením zvukovodu z takýchto látok.

Strata sluchu pri zápale stredného ucha

Otitis je zápalové ochorenie rôznych častí ucha, čo je sprevádzané prejavmi horúčky, intoxikácie a ťažké bolestivé pocity. V niektorých prípadoch zápal stredného ucha spôsobuje trvalú alebo dočasnú stratu sluchu.

Zápal stredného ucha chronická forma je hlavný dôvod problémy so sluchom v detstva.

Otitis u detí a dospelých je niekedy sprevádzaná poškodením tkanív vonkajšieho a stredného ucha. Pri otitis externa infekcia vstupuje cez malý kožné lézie ktoré sa tvoria po zranení sluchová lastúra vonkajšie ucho. K takýmto zmenám dochádza v dôsledku mechanických deformácií, ako aj chemických a tepelných popálenín. Pôvodcami ochorenia sú v tomto prípade stafylokoky a streptokoky, ako aj Pseudomonas aeruginosa, Proteus atď. Zároveň môžu byť faktormi vyvolávajúcimi zápal vonkajšieho ucha aj niektoré choroby, a to diabetes mellitus, dna, hypovitaminóza a iné metabolické poruchy.

Zápal stredného ucha je spôsobený infekčnými ochoreniami nosohltanu, pri ktorých sa patologické mikroorganizmy dostávajú do stredoušnej dutiny cez sluchová trubica. Patria sem vírusy chrípky a parainfluenzy, adenovírus a rinovírus, respiračný syncyciálny vírus, ako aj pneumokoky, pyogénne streptokoky, moraxella a baktérie Haemophilus influenzae. Malé deti sú obzvlášť náchylné na zápal stredného ucha, pretože ich sluchové trubice sú kratšie a širšie. Infekcia zápalom stredného ucha môže preniknúť aj zvonka v dôsledku mechanického poškodenia a barotraumy bubienka. Vyvolajte výskyt choroby a chronických infekčných procesov v nosohltane, a to chronickú tonzilitídu, sinusitídu a adenoidné ochorenie.

V priebehu zápalu vonkajšieho ucha začína zápalový proces predovšetkým v povrchových vrstvách. ušnica a potom sa môže vyvinúť v okolitých tkanivách a ušnom bubienku.

V priebehu zápalu stredného ucha sa sliznica začne zapáliť a produkovať exsudát (určitá tekutina, ktorá sa uvoľňuje pri zápale tkanív). Exsudát môže mať seróznu formu, ktorá je typická pre vírusové infekcie, alebo purulentnú formu vzhľadom na bakteriálnu povahu. Akumulácia tekutiny v strednom uchu začína vyčnievať bubienok smerom von a v niektorých prípadoch vedie k jeho prasknutiu. Všetky vyššie uvedené znaky priebehu zápalu stredného ucha sú príčinou poruchy sluchu u ľudí rôzneho veku.

Ťažký zápal vedie k porušeniu pohyblivosti sluchových ossiclov, čo spôsobuje zníženie vnímania zvukové vlny a ide o poruchu sluchu.

Neliečené otitis a ich neustále recidívy spôsobujú zjazvenie v tkanivách stredného ucha, čo vedie k zníženiu pohyblivosti sluchových kostičiek a elasticite tympanickej membrány. To spôsobuje stratu sluchu u ľudí rôznych vekových kategórií. Zápalové procesy, ktoré sú zdĺhavé, môžu preniknúť do vnútorného ucha a ovplyvniť sluchové receptory. Takéto deformácie vedú k objaveniu sa hluchoty u pacienta.

Príznaky straty sluchu

Získané poruchy sluchu sa v drvivej väčšine neobjavia náhle. Stáva sa, samozrejme, že pacient náhle stratí sluch, postupuje niekoľko hodín. Zvyčajne sa príznaky straty sluchu vyvíjajú počas niekoľkých alebo mnohých rokov. Zároveň sú prvé príznaky straty sluchu takmer neviditeľné a príznaky sa u rôznych kategórií ľudí líšia.

Primárne príznaky straty sluchu sú:

  1. Časté požiadavky pacienta na opätovné opakovanie slov hovorených partnerom.
  2. Zvýšenie hlasitosti zvuku počítača, televízora alebo rádia nad normálnu úroveň.
  3. Pocit, že všetci naokolo hovoria nezrozumiteľne a nezreteľne.
  4. Bolo cítiť, že je ťažšie porozumieť niektorým hlasom, najmä tým vysokým – ženským a detským.
  5. Neustále napätie sluchu počas rozhovoru a zvýšená únava z rozhovoru s inými ľuďmi.
  6. Zastavenie návštev stretnutí ľudí a iných kolektívnych podujatí. To platí aj pre iné spoločenské udalosti, ktoré predtým poskytovali pozitívne emócie.

Príznaky straty sluchu v detstve zahŕňajú:

  • Nedostatočná odozva na vonkajší hluk, a to ako v normálnom stave, tak aj pri akejkoľvek činnosti - hranie, kreslenie atď.
  • Nedostatočná reakcia na hlasný náhly hluk počas spánku vo forme prebudenia a pokračujúceho pokojného spánku.
  • Neschopnosť určiť zdroj zvuku.
  • Žiadna imitácia zvukov.
  • Časté ušné infekcie a zápaly.
  • Všimol si problémy s porozumením reči iných ľudí.
  • Oneskorenie vo vývoji reči alebo nesúlad medzi úrovňou vývoja reči a vekovými parametrami.
  • Zaostávanie za rovesníkmi pri účasti na skupinových hrách.

Vrodená porucha sluchu

Vrodené poruchy sluchu sú poruchy funkcie sluchového ústrojenstva, ktoré sú spojené s poruchou sluchu alebo stratou sluchu, zistené pri narodení alebo krátko po narodení.

Príčiny vrodenej straty sluchu zahŕňajú:

  1. Dedičné genetické faktory.
  2. Nededičné genetické znaky.
  3. Komplikácie počas tehotenstva, ktoré sú spôsobené syfilisom, rubeolou, prenášanou matkou, mumps a ďalšie.
  4. Novorodenec s nízkou hmotnosťou - menej ako jeden a pol kilogramu.
  5. Prijatá asfyxia počas pôrodu, to znamená silný nedostatok kyslíka.
  6. Perorálne užívanie ototoxických liekov matkou počas tehotenstva, a to aminoglykozidov, diuretík, antimalarík, cytotoxických liekov.
  7. Ťažká žltačka, ktorou trpí dojča v novorodeneckom období a ktorá môže u dieťaťa spôsobiť poškodenie sluchového nervu.

genetická strata sluchu

Genetická strata sluchu môže byť rozdelená do dvoch kategórií:

  • nesyndromické (izolované),
  • syndrómová.

Medzi nesyndromové poruchy patrí strata sluchu, ktorá nemá žiadne ďalšie pridružené príznaky, ktoré sú dedičné. Takéto poruchy sluchu sa vyskytujú v sedemdesiatich percentách prípadov hluchoty v dôsledku dedičnosti.

Syndromická strata sluchu je spôsobená stratou sluchu v spojení s inými faktormi, ako sú ochorenia iných orgánov a systémov. Syndromové poruchy sa vyskytujú v tridsiatich prípadoch hluchoty v dôsledku dedičnosti. AT lekárska prax Bolo zaznamenaných viac ako štyristo rôznych syndrómov, ktorých jedným z prejavov je aj hluchota. Tieto syndrómy zahŕňajú:

  • Usherov syndróm - súčasné porušenie sluchového a zrakového systému,
  • Pendredov syndróm - pri ktorom je strata sluchu kombinovaná s hyperpláziou štítnej žľazy,
  • Gervell-Lange-Nielsonov syndróm - spôsobuje kombináciu hluchoty a srdcovej arytmie s objavením sa dlhšieho QT intervalu,
  • Waardenburgov syndróm - opisuje porušenie sluchového systému v kombinácii s výskytom pigmentácie.

Ak vezmeme do úvahy typ dedičnosti porúch sluchu, možno ich rozdeliť do nasledujúcich typov:

  1. Autozomálne recesívne, čo zahŕňa 78 percent prípadov.
  2. Autozomálne dominantné, čo zahŕňa dvadsať percent prípadov.
  3. X-linked, čo zahŕňa jedno percento prípadov.
  4. Mitochondriálne, čo predstavuje jedno percento prípadov.

V modernej medicíne bolo identifikovaných viac ako sto génov, ktoré keď zmutujú, sú zodpovedné za poruchu sluchu. Každá populácia ľudí má svoje špecifické mutácie, ktoré sa líšia od ostatných populácií. Ale s určitosťou možno poznamenať, že asi v tretine prípadov genetického poškodenia sluchu je príčinou takýchto negatívnych premien mutácia v géne connexin 26 (GJB2). Kaukazská rasa je najviac náchylná na mutáciu génu 35delG.

Strata sluchu u starších ľudí

Väčšina ľudí so získanou stratou sluchu sú starší alebo starí ľudia. Strata sluchu u starších ľudí je spojená s zmeny súvisiace s vekomčo má za následok degeneratívne premeny v orgánoch sluchu. Zmeny sluchových orgánov v dôsledku veku postihujú všetky časti sluchového ústrojenstva, od ušnice až po zónu sluchového analyzátora v mozgovej kôre.

Strata sluchu u starších ľudí je zložitý a komplexný proces, ktorý odborníci starostlivo študujú. Starecká strata sluchu sa nazýva „presbyakúzia“ a delí sa na dva typy:

  • vodivý,
  • senzorineurálny.

Prevodová forma stareckej poruchy sluchu je spôsobená degeneratívnymi zmenami vyskytujúcimi sa v strednom uchu, ako aj poklesom elasticity tkanív lebky.

Senzorineurálna forma stareckej straty sluchu má štyri poddruhy, spôsobené rôzne dôvody:

  • senzorické - spôsobené atrofiou vláskových buniek Cortiho orgánu,
  • nervové - spojené so znížením počtu nervových buniek prítomných v špirálovom gangliu,
  • metabolický – podmienený atrofické zmeny cievny pruh, ktorý oslabuje metabolické procesy v slimáku,
  • mechanické - spojené s atrofickými transformáciami hlavnej membrány kochley.

Niektorí odborníci dodržiavajú inú klasifikáciu stareckej poruchy sluchu. Popisuje tri typy straty sluchu súvisiace s vekom:

  • presbyakúzia je strata sluchu spôsobená vnútorné faktory genetický a fyziologický charakter,
  • sociokúzia - strata sluchu, ktorá je spôsobená faktormi vonkajší charakter, ktoré prispievajú k silnému opotrebovaniu orgánov sluchového systému,
  • strata sluchu hluk z povolania je porucha sluchu, ktorá vzniká pod vplyvom silného priemyselného hluku v mieste výkonu práce jednotlivca.

Vlastnosti detí s poruchou sluchu

Deti so sluchovým postihnutím majú výrazné rozdiely v psychofyziologickom a komunikačnom vývoji. Tieto vlastnosti detí so sluchovým postihnutím im bránia vo vývoji rovnako rýchlo ako ich rovesníkom a tiež spôsobujú problémy pri osvojovaní si vedomostí, život zachraňujúcich zručností a schopností.

Porucha sluchu u detí výrazne znižuje kvalitu tvorby reči a verbálneho myslenia. V čom kognitívnych procesov a kognitívna aktivita je tiež nedostatočná na zlepšenie a rozvoj.

Deti so stratou sluchu môžu mať aj iné postihnutia, ako napríklad:

  1. Problémy s fungovaním vestibulárneho aparátu.
  2. Rôzne vizuálne chyby.
  3. Dysfunkcia mozgu minimálneho stupňa, čo vedie k inhibícii celkového rozvoja psychiky.
  4. Rozsiahle mozgové lézie, ktoré spôsobujú oligofréniu.
  5. Poruchy mozgových systémov, ktoré vedú k detskej mozgovej obrne a iným pohybovým poruchám.
  6. Porušenie fungovania sluchových a rečových zón v mozgu.
  7. Choroby centrálneho nervového systému a tela ako celku, ktoré spôsobujú ťažké duševná choroba- schizofrénia, maniodepresívna psychóza a tak ďalej.
  8. Choroby vnútorné orgány závažné (srdce, obličky, pľúca, tráviaci trakt a tak ďalej), ktoré vo všeobecnosti oslabujú telo dieťaťa.
  9. Vážne sociálno-pedagogické zanedbanie.

Existujú dva typy porúch sluchu a deti, ktoré závisia od stupňa straty schopnosti vnímať a spracovávať zvuky:

  • strata sluchu postihujúca deti, ktoré nepočujú
  • hluchota.

Pri strate sluchu je zachované vnímanie reči, ale len hlasno, artikulovane a blízko ucha. Aj keď, samozrejme, možnosti toto dieťa do sýtosti verbálna komunikácia s ostatnými sú obmedzené. Hluchota sa vyznačuje tým, že pri nej dochádza k vnímaniu určitých tónov reči bez schopnosti vnímať a rozlišovať samotnú reč.

Rôzne poruchy sluchu v detstve vedú k inhibícii a skresleniu vývinu rečových funkcií. Vedci však zároveň zaznamenali nasledujúcu skutočnosť, že ak sa ťažká strata sluchu objaví v čase, keď už dieťa dobre ovláda čítanie a písanie, ochorenie nevedie k poruchám vývoja reči. Aj keď v tomto prípade existujú rôzne porušenia spojené s výslovnosťou.

Najvýznamnejšími faktormi, ktoré ovplyvňujú vývin reči u detí so sluchovým postihnutím sú:

  • Stupeň straty sluchu – deti s poruchami sluchu rovnako zle rozprávajú, ako zle počujú.
  • Vekové obdobie vzniku patologickej poruchy sluchu - čím skôr sa vyskytnú chyby sluchu, tým je porucha reči závažnejšia, až vznik hluchoty.
  • Podmienky pre vývoj dieťaťa a dostupnosť správnych psychokorekčných opatrení - čím skôr sa prijmú špeciálne opatrenia na rozvoj a udržanie správnej reči, tým vyššia je účinnosť.
  • Fyzický vývoj všeobecnej povahy a duševný vývoj dieťaťa - úplnejšiu reč zaznamenávajú deti s dobrým telesným vývojom, dobrým zdravotným stavom a normálnym duševným vývojom. U detí so zlým zdravotným stavom (pasívne, letargické deti) a duševnými poruchami budú pozorované výrazné chyby reči.

Klasifikácia porúch sluchu

Poruchy sluchu možno rozdeliť do niekoľkých typov:

  • Vodivé - vznikajúce z zablokovania akejkoľvek kvality, ktoré sa objaví vo vonkajšom alebo strednom uchu. V tomto prípade zvuk nemôže normálne preniknúť do vnútorného ucha.
  • Neurálne – vznikajú v dôsledku úplnej straty schopnosti mozgu vnímať a spracovávať elektrické impulzy. V niektorých prípadoch mozog nedokáže správne dešifrovať prijaté signály. Medzi tieto poruchy patrí „sluchová dyssynchrónia“ alebo „neuropatia“.
  • Senzorické - objavia sa, ak dôjde k poruchám vo fungovaní vlasových buniek vnútorné ucho. Výsledkom je, že slimák nemôže normálne zachytiť zvuky.
  • Senzoroneurálne - kombinované poruchy, pri ktorých dochádza k poruchám funkcie vláskových buniek, ako aj k veľkým nepresnostiam vo vnímaní a spracovaní zvukových signálov mozgom. Tieto typy porúch sú trvalé, pretože je takmer nemožné zistiť, ako sa slimák a mozog podieľajú na strate sluchu. Najväčšie ťažkosti pri správnej diagnóze sa pozorujú pri vyšetrovaní malých detí.
  • Zmiešané - medzi ne patrí syntéza senzorineurálnych a vodivých porúch. S týmto druhom straty sluchu zvukové signály sa bežne nedajú preniesť z vonkajšieho a stredného ucha do vnútorného a dochádza aj k dysfunkciám vnútorného ucha, mozgových oblastí a nervových častí sluchového ústrojenstva.

Preobraženského klasifikácia porúch sluchu

AT súčasná prax Existuje niekoľko klasifikácií porúch sluchu. Jednou z najpopulárnejších je klasifikácia porúch sluchu podľa profesora B. S. Preobraženského. Je založená na úrovni vnímania ústnej hlasitej reči a reči hovorenej šeptom. Štúdium vnímania hlasnej reči je potrebné vzhľadom na skutočnosť, že obsahuje prvky šepkanej reči, konkrétne hluché spoluhlásky a neprízvučné časti slova.

Podľa tejto klasifikácie existujú štyri stupne poruchy sluchu: ľahké, stredné, významné a ťažké. Ľahký stupeň charakterizované vnímaním hovorenej reči na vzdialenosť šesť až osem metrov a šepkaním - od troch do šiestich metrov. Stredný stupeň poruchy sluchu sa diagnostikuje, keď je hovorová reč vnímaná na vzdialenosť štyroch až šiestich metrov, šepkaná - od jedného do troch metrov. Významnú mieru sluchového postihnutia určuje porozumenie hovorovej reči na vzdialenosť dvoch až štyroch metrov a šepkanej reči - od ušnice do jedného metra. Závažný stupeň sluchového postihnutia sa rozlišuje v prípade porozumenia hovorovej reči vo vzdialenosti od ušnice do dvoch metrov a šepkania - od úplného nepochopenia až po diskrimináciu na vzdialenosť pol metra.

Prevodová a senzorineurálna strata sluchu

Prevodivá porucha sluchu je charakterizovaná poruchou vedenia zvukov v dôsledku porúch vonkajšieho alebo stredného ucha. Normálne vedenie zvukových signálov je zabezpečené len správne fungujúcim zvukovodom, bubienkom a ušnými kosťami. Pri akomkoľvek porušení vyššie uvedených orgánov sa pozoruje čiastočná strata sluchu, ktorá sa nazýva strata sluchu. O čiastočné porušenie sluchu, dochádza k určitému zhoršeniu schopnosti vnímať zvukové signály. Prevodová porucha sluchu umožňuje rozpoznanie reči, ak ju jedinec dokáže počuť.

Prevodová strata sluchu je spôsobená:

  • upchatie zvukovodu,
  • anomálie v štruktúre a fungovaní stredného ucha, menovite tympanickej membrány a/alebo ušných kostičiek.

Senzoroneurálna porucha sluchu je spôsobená poruchami vo fungovaní vnútorného ucha (slimák), alebo porušením správnej činnosti sluchového nervu, prípadne chýbajúcou možnosťou určitých oblasti mozgu vnímať a spracovávať zvuky. V prvom prípade ide o patologickú deformáciu vláskových buniek, ktoré sa nachádzajú v Cortiho slimákovi. V druhom a treťom prípade dochádza k senzorineurálnej poruche sluchu v dôsledku patológie VIII hlavového nervu alebo častí mozgu, ktoré sú zodpovedné za sluchový systém. Porušenie fungovania výlučne sluchových oblastí mozgu, ktoré sa nazýva centrálna strata sluchu, sa zároveň považuje za pomerne zriedkavý jav. V tomto prípade pacient počuje normálne, ale s takou nízkou kvalitou zvuku, že slovám iných ľudí vôbec nerozumie.

Senzoroneurálne poruchy sluchového ústrojenstva môžu viesť k hluchote rôzneho stupňa – od nízkej po vysokú, ako aj k úplnej strate sluchu. Odborníci sa domnievajú, že senzorineurálna strata sluchu je najčastejšie spôsobená patologické zmeny fungovanie kochleárnych vláskových buniek. Takéto degeneratívne zmeny možno nosiť ako vrodený charakter a získané. So získanými transformáciami môžu byť spôsobené infekčnými chorobami uší alebo zraneniami spôsobenými hlukom alebo genetickou predispozíciou k výskytu anomálií v sluchovom systéme.

Fonematická porucha sluchu

Fonematický sluch je schopnosť rozlíšiť fonémy jazyka, konkrétne ich analyzovať a syntetizovať, čo sa prejavuje pochopením významu reči hovorenej v určitom jazyku. Fonémy sú najmenšie jednotky, ktoré tvoria akýkoľvek jazyk; tvoria štruktúrne zložky reči – morfémy, slová, vety.

Pri vnímaní rečových a nerečových signálov existujú rozdiely vo fungovaní sluchového ústrojenstva. Nerečový sluch je schopnosť človeka vnímať a spracovávať nerečové zvuky, a to hudobné tóny a rôzne zvuky. Sluch reči je schopnosť človeka vnímať a spracovávať zvuky ľudskej reči v rodnom alebo inom jazyku. V rečovom sluchu sa rozlišuje fonematický sluch, pomocou ktorého sa rozlišujú fonémy a zvuky, ktoré sú zodpovedné za sémantické zaťaženie jazyka, takže človek môže analyzovať jednotlivé zvuky reči, slabiky a slová.

Fonematické poruchy sluchu sú bežné u detí a dospelých. Príčiny fonematického poškodenia sluchu u detí sú nasledovné:

  1. Nedostatok tvorby akustických obrazov jednotlivých zvukov, v ktorých sa fonémy nemôžu zvukovo líšiť, čo spôsobuje nahradenie niektorých zvukov inými pri hovorení. Artikulácia sa ukazuje ako nedostatočne úplná, pretože nie všetky zvuky dokáže dieťa vysloviť.
  2. V niektorých prípadoch vie dieťa artikulovať všetky hlásky, no zároveň nevie rozlíšiť, ktoré hlásky potrebuje vysloviť. Zároveň dieťa môže to isté slovo vysloviť inak, pretože fonémy sú zmiešané, čo sa nazýva miešanie foném alebo zámena zvukov.

Pri poruche rečového sluchu sa u dieťaťa rozvíja senzorická dyslália, čo znamená neschopnosť správne vyslovovať hlásky. Existujú tri formy dyslálie:

  • akusticko-fonemický,
  • artikulačno-fonemický,
  • artikulačno-fonetický.

Akusticko-fonemická dyslália je charakterizovaná prítomnosťou defektov v dizajne reči pomocou zvukov, čo je spôsobené neschopnosťou úplne spracovať fonémy jazyka v dôsledku anomálií v zmyslovom prepojení systému vnímania reči. Zároveň si treba uvedomiť, že dieťa nemá poruchy sluchového ústrojenstva, to znamená, že nedochádza k strate sluchu ani hluchote.

Porušenie fonematického sluchu u dospelých je spôsobené lokálnymi léziami mozgu, a to:

  • senzorická temporálna afázia,
  • senzorická afázia jadrovej zóny analyzátora zvuku.

Ľahké prípady senzorickej temporálnej afázie sú charakteristické porozumením jednotlivých slov resp krátke frázy, najmä tie, ktoré sa používajú denne a patria k neustálemu dennému režimu pacienta. V tomto prípade ide o poruchu fonematického sluchu.

Ťažké prípady senzorickej afázie sú charakterizované úplným neporozumením reči chorým človekom, slová pre neho prestávajú mať sémantickú záťaž a menia sa na kombináciu nezrozumiteľných zvukov.

Senzorická afázia, vyjadrená v porážke jadrovej zóny zvukového analyzátora, vedie nielen k narušeniu fonematického sluchu, ale aj k závažnej poruche reči. V dôsledku toho je nemožné rozlíšiť zvuky ústny prejav, teda rozumieť reči sluchom, ako aj iným rečovým formám. Takíto pacienti nemajú aktívnu spontánnu reč, je ťažké opakovať slová, ktoré počujú, zhoršuje sa písanie z diktátu a čítanie. Možno konštatovať, že v dôsledku porušenia fonematického sluchu dochádza k patologickej premene celého rečového systému. Zároveň je u týchto pacientov zachovaný hudobný sluch, ako aj artikulácia.

Prevodová strata sluchu

Prevodová porucha sluchu je spôsobená nemožnosťou jeho normálneho vedenia zvukovodom v dôsledku porúch vo vonkajšom a strednom uchu. Vlastnosti prevodovej straty sluchu boli opísané v predchádzajúcich častiach.

Diagnóza straty sluchu

Diagnostiku poruchy sluchu vykonávajú rôzni odborníci – audiológ, audiológ, otorinolaryngológ.

Postup testu sluchu je nasledovný:

  • Pacient v prvom rade absolvuje konzultáciu s audiológom. Lekár vykoná otoskopiu, teda vyšetrenie vonkajšieho ucha spolu s bubienkom. Účelom tohto vyšetrenia je identifikovať alebo vyvrátiť mechanické poškodenie zvukovodu a bubienka, ako aj patologických stavov uši. Tento postup netrvá veľa času, okrem toho je absolútne bezbolestný.

Veľmi dôležité pri vyšetrení sú sťažnosti pacienta, ktoré môžu popisovať rôzne príznaky poruchy sluchu, a to výskyt nezrozumiteľnej reči pri komunikácii s inými ľuďmi, výskyt zvonenia v ušiach a pod.

  • Vykonávanie tónovej audiometrie, pri ktorej je potrebné rozpoznať rôzne zvuky, ktoré sa líšia frekvenciou a hlasitosťou. V dôsledku vyšetrenia sa objaví tónový audiogram, ktorý je pre túto osobu iba prirodzenou vlastnosťou sluchového vnímania.
  • Niekedy je potrebné vykonať rečovú audiometriu, ktorá stanoví percento slov, ktoré človek dokáže rozlíšiť pri rôznych hlasitostiach ich výslovnosti.

Tónová a rečová audiometria sa týka subjektívne metódy diagnostika. Existujú aj objektívne diagnostické metódy, ktoré zahŕňajú:

  • Impendancemetria alebo tympanometria, ktorá umožňuje diagnostikovať poruchy v strednom uchu. Táto metóda vám umožňuje opraviť úroveň mobility bubienka, ako aj potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť patologické procesy v strednom uchu.
  • Registrácia otoakustickej emisie hodnotí stav vláskových buniek, ktoré pomáhajú určiť kvalitu práce kochley vnútorného ucha.
  • Registrácia evokovaných elektrických potenciálov určuje prítomnosť alebo neprítomnosť poškodenia sluchového nervu alebo oblastí mozgu zodpovedných za sluch. V tomto prípade sa zaznamená zmena elektrickej aktivity mozgu ako odpoveď na vyslané zvukové signály.

Objektívne metódy sú dobré na vyšetrenie dospelých, detí v akomkoľvek veku, vrátane novorodencov.

Liečba straty sluchu

Porucha sluchu sa lieči nasledujúcimi metódami:

  1. Predpisovanie liekov.
  2. Použitie určitých metód audiológie a logopédie.
  3. Neustále cvičenia na rozvoj sluchu a reči.
  4. Používanie načúvacích prístrojov.
  5. Pomocou odporúčaní psychoneurológa na stabilizáciu psychiky a emocionálnej sféry dieťaťa.

Logopédia pri strate sluchu

Logopedická práca s poruchou sluchu má veľký význam pretože sluchovo postihnuté deti majú problémy s rečou spojené s výslovnosťou. Logopédi organizujú hodiny tak, aby zlepšili artikuláciu dieťaťa a dosiahli prirodzenú výslovnosť slov a fráz. V tomto prípade sa používajú a špeciálne vyberajú rôzne logopedické metódy všeobecnej povahy, berúc do úvahy individuálnych charakteristík dieťa.

Cvičebná terapia pri strate sluchu

Existuje množstvo cvičení, ktoré sa používajú pri patológiách zvukovodu s cieľom zlepšiť jeho fungovanie. Patria sem špeciálne dychové cvičenia, ako aj s jazykom, čeľusťami, perami, úsmevom a nafúknutím líc.

Na zlepšenie ostrosti sluchu u detí so sluchovým postihnutím sa používajú špeciálne cvičenia, ktoré trénujú kvalitu vnímania zvuku.

Liečba fonematického poškodenia sluchu

Liečba fonematického poškodenia sluchu u detí sa vykonáva komplexným spôsobom:

  • Používajú sa špeciálne logopedické cvičenia, ktoré rozvíjajú kvalitu vnímania a výslovnosti reči u detí.
  • Ukazuje sa špeciálna logopedická masáž, ktorá sa robí na artikulačných svaloch. Takáto masáž sa vykonáva pomocou špeciálnych sond a normalizuje svalový tonus pre správnu výslovnosť zvukov.
  • Mikroprúdová reflexná terapia – aktivuje rečové zóny mozgovej kôry, ktoré sú zodpovedné za porozumenie reči, možnosť správneho štrukturovania viet, za rozvinuté slovná zásoba, dobrá dikcia a túžba po komunikatívnom kontakte.
  • Špeciálne logaritmické cvičenia sa používajú v skupinách aj individuálne.
  • Ukazuje sa všeobecný hudobný vývoj, ktorý zahŕňa spev, cvičenia na rozvoj zmyslu pre rytmus, hudobné hry a naučiť sa hrať na hudobné nástroje.

Rodičovstvo detí so sluchovým postihnutím

Výchovu detí s poruchou sluchu vykonávajú rodičia, ako rehabilitáciu bábätka. Prvé tri roky jeho života majú veľký význam pre formovanie správnych psychických a iných procesov, ako aj osobnosti dieťaťa. Keďže bábätká v tomto období trávia čas hlavne so svojimi rodičmi, správne správanie dospelých má veľký význam pre nápravu vývojových chýb u dieťaťa.

Je jasné, že v tomto prípade si rodičovská starostlivosť o bábätko vyžaduje Vysoké čísločas a úsilie. Ale treba si uvedomiť, že často sa vyskytujú prípady, keď rodičia sluchovo postihnutého dieťaťa dokázali rehabilitáciu bábätka zrealizovať pod dohľadom skúsenej nepočujúcej učiteľky.

Pre dieťa so sluchovým postihnutím je dôležitý priamy verbálny kontakt s rodičmi, ale aj spoločné aktivity. Hlasitosť rečových signálov počas komunikácie by mala byť dostatočná na zabezpečenie porozumenia reči dieťaťom. Dôležité sú aj neustále a intenzívne sluchové tréningy, ktoré sú základom rehabilitačného procesu. Treba si uvedomiť, že sluchovo postihnuté dieťa by malo vedieť komunikovať nielen s rodičmi, ale aj s inými normálne počujúcimi a normálne hovoriacimi ľuďmi.

Výchova takýchto detí by mala prebiehať v súlade s odporúčaniami a pod dohľadom nepočujúcich psychológov a nepočujúcich učiteľov. Rodičia by zároveň mali aplikovať korekčné metódy, ktoré odporúčajú odborníci.

Učenie detí s poruchou sluchu

Vzdelávanie detí so sluchovým postihnutím by sa malo vykonávať v špeciálnych predškolských a školských zariadeniach. V týchto inštitúciách budú kompetentní špecialisti schopní poskytnúť správnu nápravnú pomoc, ako aj aplikovať vyučovacie metódy, ktoré sú pre tieto deti správne. V štátnych školách budú dieťaťu pomáhať špecialisti pracujúci v špeciálnych triedach alebo skupinách organizovaných pre takéto deti.

Materské školy pre deti s poruchami sluchu nápravná práca s deťmi vo veku od jedného a pol do dvoch rokov. Pozornosť pedagogického vplyvu je všeobecný rozvoj dieťaťa, a to jeho intelektuálny, citovo-vôľový a fyzické vlastnosti. Zároveň sú zapojené všetky tie oblasti, ktoré treba u bežných, dobre počujúcich detí rozvíjať.

Výchovno-vzdelávací proces s deťmi so sluchovým postihnutím je zameraný na veľa práce na rozvoji reči, jej výslovnostných zložiek, ako aj na nápravu zvyškov sluchu a rozvoj verbálneho a iného myslenia. Výchovno-vzdelávací proces pozostáva z individuálnych a skupinových hodín, využívania zborových recitácií s hudobným sprievodom. Potom sú spojené triedy na rozvoj reči, v ktorých sa používajú zosilňovače a načúvacie prístroje.

Výchova k gramotnosti u týchto detí začína vo veku dvoch rokov. Práca zároveň prebieha cieľavedome a neustále - deti sa učia čítať a písať pomocou tlačených písmen. Takéto vyučovacie metódy umožňujú rozvoj vnímania reči na plnej úrovni, ako aj normálnu úroveň reprodukcie reči (ako u zdravých detí) prostredníctvom písania.

Rehabilitácia detí s poruchou sluchu

Hlavnou úlohou nepočujúcich psychológov a nepočujúcich pedagógov pracujúcich s deťmi so sluchovým postihnutím je odhaliť ich kompenzačné schopnosti a využiť tieto mentálne rezervy na úplné prekonanie porúch sluchu a získanie potrebného vzdelania, plnej socializácie, ako aj začlenenia do procesu odborná činnosť.

Rehabilitačné práce s deťmi s poruchou sluchu by sa mali vykonávať naplno a začať čo najskôr. Je to spôsobené tým, že od skorého predškolskom veku existuje množstvo nevybavených detí s týmito problémami od ich rovesníkov. To sa prejavuje tak v nedostatočnej úrovni rozvoja činnosti, ako aj v možnosti komunikácie s dospelými. Možno tiež poznamenať, že u detí s poruchou sluchu dochádza k nesprávnemu formovaniu individuálneho psychologického prežívania, ako aj k inhibícii dozrievania niektorých mentálnych funkcií a výrazným odchýlkam vo formovaní celkovej duševnej aktivity.

Pre úspešnú rehabilitáciu sluchovo postihnutých detí má veľký význam zachovanie intelektovej a kognitívnej sféry, ako aj ďalších zmyslových a regulačných systémov.

V pedagogike nepočujúcich je silný názor, že možnosti rehabilitácie nepočujúcich a nedoslýchavých detí prakticky nemajú hranice. To nezávisí od závažnosti poruchy sluchu, dôležité skorá diagnóza porucha sluchu a rovnaká náprava pedagogického a psychologického charakteru. Najdôležitejším obdobím rehabilitácie je vek narodenia do troch rokov.

Hlavným nápravným momentom je rozvoj reči, ktorý pomáha predchádzať odchýlkam vo formovaní mentálnych funkcií.

Práca s poruchou sluchu

Sluchovo postihnutí potrebujú druh profesionálnej činnosti, ktorá si vyžaduje minimálnu komunikáciu s inými ľuďmi, spoliehanie sa na zrak, nepočutie a absenciu rýchlej reakcie správania a reči.

]

Prevencia straty sluchu

Včasná prevencia poruchy sluchu vo viac ako polovici prípadov môže viesť k zachovaniu sluchu u dieťaťa alebo dospelého.

Komu preventívne opatrenia zahŕňajú nasledovné:

  1. Vykonávanie imunizačných opatrení proti infekčným chorobám, medzi ktoré patria osýpky, ružienka, mumps a meningitída.
  2. Imunizácia dospievajúcich dievčat a žien v reprodukčnom veku proti rubeole pred počatím.
  3. Implementácia diagnostické postupy s tehotnými ženami, aby sa vylúčila prítomnosť infekcií v nich: syfilis a iné.
  4. Vykonávanie starostlivej kontroly lekára nad užívaním ototoxických liekov; neprípustnosť nezávislého používania týchto liekov bez lekárskeho predpisu špecialistu.
  5. Včasný skríning sluchu u rizikových novorodencov:
    • mať nepočujúcich blízkych príbuzných,
    • narodené s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou
    • pri narodení vystavený asfyxii,
    • chorý v detstve so žltačkou alebo meningitídou.
  6. Včasné vyšetrenie umožňuje správne diagnostikovať a včas začať správnu liečbu.
  7. Eliminácia (alebo aspoň zníženie) vystavenia dlhotrvajúcim hlasitým zvukom na pracovisku aj doma. Preventívne opatrenia pri práci zahŕňajú používanie osobných ochranných pracovných prostriedkov, ako aj zvyšovanie povedomia zamestnancov o nebezpečenstvách dlhodobého vystavenia nadmernému hluku a vývoj zákonov a nariadení týkajúcich sa vysokej expozície hluku.
  8. Ťažká porucha sluchu, ako aj jeho strata v dôsledku chronický zápal stredného ucha stredného ucha sa dá predísť včasnou diagnózou. Vyšetrenie pre skoré štádia ochorenia umožní včasnú aplikáciu konzervatívnej resp chirurgické metódy liečbu, ktorá môže pacientovi zachrániť sluch.
    9. 43 ], , ,

Analýza vekových charakteristík detí v čase zistenia poruchy sluchu ukázala, že 33 % detí je registrovaných vo veku 3 až 7 rokov, t.j. neskôr ako kritický vek (1-2 roky), deti registrované od 1. do 3 rokov tvoria 21 % a záchytnosť detí s poruchami sluchu do jedného roka je 4 %.

Je to spôsobené mnohými faktormi, ale najmä predčasnou návštevou rodičov u lekára, neodpustiteľným odkladom zo strany pediatra alebo ORL lekárom a maudiologickým vyšetrením dieťaťa (aj pri včasnej návšteve rodičov), častokrát aj pri nedokončené štúdium alebo jeho nízka úroveň. Do určitej miery to závisí od nedostatku moderných diagnostických zariadení. Priemerný vek dieťaťa pri zistení vrodenej (skoré) poruchy sluchu pri neúčinnosti skríningových programov je podľa zahraničných autorov 18-30 mesiacov, a to len pri hlbokej, obojstrannej poruche sluchu, bez odberu berúc do úvahy slabé a mierne straty.

V tomto ohľade má prvoradý význam analýza etiopatogenézy vrodenej straty sluchu a včasné odhalenie tejto patológie.

Tvorba sluchového orgánu u plodu začína už v piatom týždni vnútromaternicového života a pokračuje počas celého obdobia tehotenstva.

V 20. týždni tehotenstva dozrieva vnútorné ucho plodu do veľkosti vnútorného ucha dospelého človeka. Je dokázané, že práve od tohto momentu plod začína rozlišovať frekvenciu a intenzitu zvuku. Dozrievanie časovej oblasti mozgovej kôry, „zodpovednej“ za sluchové vnímanie, však pokračuje minimálne do 5-6 rokov života dieťaťa.

Príčiny vedúce k vrodenej strate sluchu sú veľmi rôznorodé. Podľa toho, ktorá časť sluchového orgánu bola patologicky postihnutá, vodivý (poškodenie zvukovodného aparátu - vonkajšie a stredné ucho), senzorineurálny (receptorový aparát kochley alebo dráh a mozgová kôra trpí retrokochleárnym senzorineurálnym poškodením) sluch. stratu. Stupeň zmeny sluchu – od mierneho poklesu až po úplnú hluchotu – závisí od sily patogénneho faktora, načasovania a trvania jeho pôsobenia, ako aj od kombinácie rôznych faktorov. Pri kombinovanej lézii zvukovo-vodivých a zvukových oddelení sa pozoruje zmiešaná forma straty sluchu.

V štruktúre všetkých porúch sluchu v detstve je 91,4% tejto patológie senzorineurálnych lézií, 7,1% - vodivých. AT posledné roky existuje tendencia miešať tieto formy.

Hlavnými príčinami prevodovej straty sluchu sú ochorenia vonkajšieho zvukovodu, bubienková dutina a sluchovej trubice (vrátane malformácií). Vo väčšine prípadov má strata sluchu a hluchota u novorodencov a dojčiat senzorineurálny charakter.

Deti s prejavmi straty sluchu môžu mať aj komplexnú poruchu: poškodenie sluchovej časti periférneho analyzátora a patológiu centrálneho nervového systému. Táto kombinácia sa vysvetľuje tak spoločným pôvodom a vlastnosťami receptorov slimáka a nervového systému, ako aj patologickými mechanizmami vzniku porúch sluchu. Nepriaznivé faktory vo väčšine prípadov ovplyvňujú nielen sluchový analyzátor, ale aj na rôzne oddelenia mozgu.

Faktory zodpovedné za rozvoj poruchy sluchu u detí, teda príčiny straty sluchu, sa v závislosti od okamihu expozície delia na prenatálne, intranatálne a postnatálne.

Antenatálne a intranatálne etiologické faktory vedú k vzniku vrodenej straty sluchu, postnatálnej - k skorej strate sluchu. Všetky poruchy sluchu u dieťaťa, ktoré vznikli v perinatálnom období, sa považujú za vrodené. Odporúčané dedičné faktory porucha sluchu, keď sa pozoruje strata sluchu alebo hluchota u jedného z blízkych príbuzných dieťaťa; až 50 % nepočujúcich detí má dedičnú patológiu.

Dedičná strata sluchu zahŕňa veľké množstvo genetické syndrómy. Identifikácia génov zodpovedných za stratu sluchu je možná, ale geneticky presná diagnóza je zriedkavá.

Pri genetickej patológii sa strata sluchu často prejavuje v prvej alebo druhej dekáde života a zhoršuje sa s vekom a pri narodení dieťaťa odlišná diagnóza syndrómová a nesyndromová porucha sluchu je ťažká.

Medzi predpôrodnými nepriaznivé faktory pôsobiace na plod počas prenatálneho obdobia, všimnite si:

  • - patologický priebeh tehotenstva (toxikózy I. a II. polovice, nefropatia, hrozba prerušenia, anémia, Rh senzibilizácia atď.);
  • -vírusové a bakteriálne infekčné ochorenia matky počas tehotenstva, medzi ktoré patrí predovšetkým cytomegalovírus a herpetická infekcia, chrípka, rubeola, toxoplazmóza;
  • - somatické ochorenia matky (diabetes mellitus, cholesterolémia, kardiovaskulárne ochorenia, ochorenia obličiek atď.);
  • -liečba matky počas tehotenstva ototoxickými antibiotikami (aminoglykozidová séria), diuretikami (furosemid, kyselina etakrynová), salicyláty;

alkohol, drogy, fajčenie, vystavenie sa množstvu poľnohospodárskych a priemyselných látok, ale aj ožiareniu počas tehotenstva a pod.

Intrapartálne príčiny zahŕňajú:

  • - účinok nepriaznivých faktorov v procese pôrodu, čo vedie k asfyxii novorodenca, intrakraniálnej pôrodnej traume;
  • -rýchly alebo predĺžený, predčasný pôrod;
  • - zobrazenie panvy, panvy alebo tváre;
  • - chirurgické pomôcky pri pôrode (pôrodnícke kliešte, vakuumextraktor, cisársky rez);
  • - krvácanie pri pôrode, odtrhnutie placenty, hrozba prasknutia maternice a pod.

Aký typ dedičnej straty sluchu je najčastejší?

Asi 75 % všetkých prípadov dedičnej straty sluchu sú recesívne nesyndromové formy straty sluchu (RNHS) alebo recesívna nesyndromová porucha sluchu.

Pri recesívnom type dedičnosti dostane dieťa od každého rodiča rovnaký patologický génový variant, ktorý spôsobuje túto formu straty sluchu (pozri obr.). „Recesívny“ gén sa objavuje iba v tandeme s iným génom rovnakého génu. Rodičia dieťaťa zároveň netrpia poruchou sluchu, keďže ju majú normálny variant daného génu v páre génov zdedených od svojich rodičov.

Sú však nositeľmi génu pre recesívnu nesyndromickú hluchotu. Dieťa tak môže mať poruchu sluchu, pričom jeho rodičia a všetci ostatní príbuzní majú normálny sluch v každom veku.

Nesyndromickou formou sa rozumie, že strata sluchu nie je sprevádzaná ďalšími príznakmi alebo ochoreniami iných orgánov a systémov, ktoré by sa zdedili spolu s poruchou sluchu, ktorá sa vyskytuje v syndrómových formách (napr. Pendredov syndróm je syndróm charakterizovaný kombinácia poruchy sluchu a poruchy funkcie štítnej žľazy).

Kedy je ideálny čas na vyšetrenie sluchu u dieťaťa? Autor: moderné nápady, ktoré sú potvrdené údajmi našich štúdií, je vhodné začať s diagnostikou už v pôrodnici na tretí alebo štvrtý deň života (v prvých dvoch dňoch môžu ešte v hl. zvukovodu, takže výsledky skoršej štúdie budú skreslené).

Na štúdium sluchu u novorodenca existuje moderná, bezbolestná, informatívna (aj keď, žiaľ, drahá prístrojová technika) skríningová metóda – metóda na zaznamenávanie indukovanej otoakustickej emisie. Diagnóza zvyčajne trvá 5-15 minút. Na registráciu oneskorenej evokovanej otoakustickej emisie slúži sonda zasunutá do vonkajšieho zvukovodu, v ktorej je umiestnený miniatúrny telefón a mikrofón.

Stimuly sú širokopásmové akustické kliknutia s frekvenciou opakovania 20-50 s. Signál odozvy odrazený mikrofónom sa zosilní a odošle do počítača cez analógovo-digitálny prevodník. Výskum sa vykonáva počas spánku dieťaťa. Stupeň straty sluchu a téma lézie vyšetrovaných detí sa zisťuje metódou záznamu krátkolaténnych sluchových evokovaných potenciálov. Tieto metódy sú vysoko informatívne pri vykonávaní audiologického skríningu novorodencov.

Liečba poruchy sluchu u dieťaťa závisí po prvé od príčin straty sluchu alebo hluchoty a po druhé od toho, ako skoro bola táto chyba diagnostikovaná. Strata sluchu u novorodencov môže byť trvalá alebo prechodná.

Konečný záver o prítomnosti alebo neprítomnosti vrodenej (alebo skorej) straty sluchu (aj pri použití objektívnych metód výskumu sluchu pri diagnostike) sa odporúča urobiť najskôr dva, najneskôr však tri mesiace života dieťaťa.

prevodová porucha sluchu dedičná hluchota

Ak je porucha sluchu familiárna, potom je zrejmá jej genetická podstata. Je to možné aj vtedy, ak je porucha sluchu spôsobená vonkajšími vplyvmi. V mnohých rodinách ázijského pôvodu sa teda zistila predispozícia k ototoxickému účinku aminoglykozidov v dôsledku mitochondriálnej mutácie. Základom individuálnej a rodinnej predispozície k stareckej strate sluchu a akustickej traume sú pravdepodobne aj genetické faktory. Frekvencia vrodenej ťažkej poruchy sluchu alebo hluchoty je 1:1000 novorodencov. Minimálne polovica z týchto prípadov je geneticky podmienená. Častejšie dedičné poruchy sluchu nie sú vrodené, ale vznikajú v detstve alebo aj neskôr. V 70-80% prípadov sú tieto poruchy zdedené autozomálne recesívnym spôsobom, v 15-20% - autozomálne dominantným spôsobom a v menej ako 5% - viazané na X.

Hluchota je jedným z prejavov množstva dedičných syndrómov, pri ktorých sú postihnuté aj iné systémy. Gény mnohých z týchto syndrómov boli zmapované; uľahčila to najmä skutočnosť, že je pomerne jednoduché vysledovať dedičnosť hluchoty.

Pretrvávajúca strata sluchu je hluchota a strata sluchu. Pri hluchote v dôsledku porušenia neurosenzorických systémov (Cortiho orgán a / alebo nervového aparátu sluchového analyzátora) nie je za žiadnych okolností nemožné vnímať znejúcu reč iba uchom, pretože nielen prah sluchového vnímania je výrazne zvýšené, ale frekvenčný rozsah vnímaných zvukov je tiež obmedzený (až do 3,5-4 kHz alebo menej). V závislosti od závažnosti lézie môžu byť s takýmito poruchami vnímané niektoré nerečové zvuky, jednotlivé fonémy, známe slová a dokonca aj frázy, ale reč ako celok je neprístupná. Celková hluchota (keď nie sú vnímané žiadne zvuky) nie je väčšia ako 2-3% všetkých prípadov tejto patológie.

Pri strate sluchu je vnímanie reči sluchom ťažké, ale za špeciálnych podmienok (zosilnenie zvuku) je to možné, keďže skrátenie tónovej stupnice neovplyvňuje frekvenčný rozsah reči, hoci prah sluchového vnímania je zvýšený o 30 -80 dB.

Podľa ruských autorov je asi 60 % všetkých izolovaných porúch sluchu spôsobených genetickými faktormi. Dedičnosť je najčastejšie monogénna, približne 80 % prípadov neurosenzorického poškodenia sluchu sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, 19 % autozomálne dominantným spôsobom a 1 % recesívnym spôsobom viazaným na X.

Početné syndrómové formy perzistujúcej poruchy sluchu B.V.Konigsmark a R.D. Gordin je klasifikovaný podľa hlavného sprievodného znaku. Identifikovali 8 hlavných skupín, v ktorých sa perzistujúce poruchy sluchu kombinujú s inými poruchami, ako sú:

    mikrotia s atréziou vonkajšieho zvukovodu a prevodovou poruchou sluchu(obr. 20). Ochorenie sa prejavuje rôznymi deformáciami alebo absenciou ušnice; niekedy sa zistí atrézia vonkajšieho zvukovodu; strata sluchu častejšie vodivým (vodivým) typom, zriedkavo neurosenzorickým; typ dedičnosti - pravdepodobne autozomálne recesívne;

Ryža. dvadsať.Mikrotia s atréziou vonkajšieho zvukovodu

Výsledky epidemiologických štúdií uskutočnených v Rusku v posledných rokoch naznačujú, že asi 1 milión detí a dospievajúcich v našej krajine má sluchovú patológiu a All-Union Society of the Deaf and Dumb má viac ako 1,5 milióna sluchovo postihnutých. Výpočty ukazujú, že na každých 1000 fyziologických pôrodov sa narodí jedno nepočujúce dieťa. Okrem toho počas prvých 2-3 rokov života stratia sluch ďalšie 2-3 deti. Stratu sluchu má 14 % ľudí vo veku 45 až 64 rokov a 30 % ľudí nad 65 rokov. Podľa odborníkov bude mať do roku 2020 viac ako 30 % celej populácie zemegule poruchy sluchu.

Dobrý sluch je predpokladom normálneho psycho-rečového vývinu bábätka. Sluchovo postihnuté dieťa často zaostáva za svojimi rovesníkmi v duševnom vývoji, je pre neho ťažké študovať v škole, nevyhnutné ťažkosti v komunikácii, výbere budúce povolanie. Strata sluchu v ranom detstve, ešte predtým, ako sa u dieťaťa vyvinie reč, vedie k nemosti a invalidite.

Poškodenie sluchu vo väčšine prípadov vo forme zníženia jeho závažnosti môže byť spôsobené rôznymi príčinami (vrodenými a získanými), medzi ktorými má veľký význam dedičnosť, nedonosenosť, novorodenecká žltačka, detská mozgová obrna, vedľajší účinok niektoré lieky (talidomid), predovšetkým antibiotiká (streptomycín, kanamycín, monomycín, najmä v prvých 3 mesiacoch tehotenstva) a diuretiká, otrava chinínom, konzumácia alkoholu počas tehotenstva, malformácie, infekčné (syfilis), vrátane vírusových (rubeola, ovčie kiahne, osýpky , chrípka) choroby, poranenia hlavy, vystavenie hluku, zmeny súvisiace s vekom.

Pokles sluchovej ostrosti v takýchto prípadoch môže dosiahnuť značnú závažnosť, až hluchotu. Závažnosť porúch a obtiažnosť (často nemožná) obnova sluchovej funkcie sú v tomto prípade spojené najmä s poškodením zvukovo vnímajúcich (zmyslových) útvarov vnútorného ucha a sluchového nervu (zmyslová porucha sluchu).

Absolútna hluchota je zriedkavá. Zvyčajne existujú zvyšky sluchu, ktoré umožňujú vnímanie veľmi intenzívnych zvukov, vrátane niektorých zvukov reči vyslovovaných silným hlasom nad uchom. Nie je dosiahnuté čitateľné vnímanie reči pri hluchote; to sa líši od straty sluchu, pri ktorej dostatočné zosilnenie zvuku poskytuje možnosť verbálnej komunikácie. Striktné rozlíšenie medzi hluchotou a stratou sluchu predstavuje určitú ťažkosť, závisí od metódy výskumu sluchu a do určitej miery je podmienené.

Zvyčajne hluchota nazývaná výrazná pretrvávajúca porucha sluchu, ktorá bráni rečovej komunikácii za akýchkoľvek podmienok, dokonca aj pri použití zariadení na zosilnenie zvuku. Takíto pacienti však môžu počuť niektoré veľmi hlasné zvuky. Absolútna nemožnosť vnímania akýchkoľvek zvukov je extrémne zriedkavá.

strata sluchu nazývané zníženie ostrosti sluchu rôznej závažnosti, pri ktorom je vnímanie reči sťažené, no stále možné, keď sú vytvorené určité podmienky (približovanie sa hovoriaceho k nepočujúcim, používanie načúvacieho prístroja).

Poškodenie sluchu v závislosti od patogenézy môže mať neurosenzorický alebo vodivý charakter. Pri neurosenzorickej poruche dochádza k patológii prístroja na vnímanie zvuku (citlivé bunky kochley sluchového nervu a mozgových štruktúr). Pri vodivej hluchote (strata sluchu) porucha pokrýva zvukovovodivý systém (vonkajšie a stredné ucho, tekutina stredného ucha).

Na približné posúdenie stavu sluchu môžete použiť šeptanú a hovorovú reč (rečovú audiometriu). Pri miernom stupni straty sluchu šepkanú reč vníma pacient zo vzdialenosti 1 - 3 m, hovorovú reč - zo vzdialenosti 4 m a viac. Pri priemernom stupni T. je šepkaná reč vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m, hovorová reč - zo vzdialenosti 2 - 4 m. Pri ťažkom stupni straty sluchu sa šepkaná reč spravidla vôbec nevníma, hovorová reč je vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m. Presnejšie určenie stupňa straty sluchu sa vykonáva pomocou tónovej audiometrie. Ľahkým stupňom straty sluchu sa rozumie strata sluchu v tónoch v rozsahu reči do 40 dB, stredná - asi 60 dB, ťažká - asi 80 dB. Veľká strata sluchu sa označuje ako hluchota.

V diagnostike straty sluchu nestratili ladičky svoj význam. Používajú sa najmä v podmienkach kliniky a najmä ak je potrebné pacienta vyšetriť doma. Na určenie sluchového prahu (minimálna intenzita zvuku ešte vnímaná uchom subjektu pri vedení vzduchu), ktorý charakterizuje ostrosť sluchu, sa ladička umiestni pri vstupe do vonkajšieho zvukovodu tak, aby os ladičky (priečna čiara medzi jeho vetvy) je v súlade s osou sluchovej pasáže v bezprostrednej blízkosti; zatiaľ čo ladiaca vidlica by sa nemala dotýkať tragusu a vlasov.

Identifikácia straty sluchu u malých detí predstavuje značné ťažkosti, pretože dieťa nevie dať odpoveď na prítomnosť alebo absenciu sluchového vnemu. AT nedávne časyštúdium sluchu u detí prebieha pomocou výpočtovej techniky registráciou sluchových evokovaných potenciálov, ktoré sú elektrickou odpoveďou na zvukovú stimuláciu, odlišnú v závislosti od miesta potenciálu a jeho parametrov (počítačová audiometria).

Podľa sluchových evokovaných potenciálov možno posúdiť prítomnosť sluchovej reakcie u dieťaťa v akomkoľvek veku, prípadne aj u plodu. Okrem toho vám táto štúdia umožňuje urobiť objektívny záver o stupni straty sluchu, umiestnení lézie sluchová dráha ako aj posúdiť vyhliadky na rehabilitačné opatrenia. V audiologickej praxi sa viac rozšírila metóda objektívneho hodnotenia sluchu u detí podľa merania akustického odporu (impedancie) stredného ucha.

Strata sluchu môže byť geneticky podmienená. Za dedičnú hluchotu sú zodpovedné dominantné aj recesívne gény. Genetické poruchy sú možno hlavnou príčinou senzorineurálnej straty sluchu u detí. Vysvetľujú asi polovicu prípadov hlbokej hluchoty u detí.

Najčastejšie genetické poruchy sú: Usherov syndróm, ktorý sa vyskytuje u 3-10 % pacientov s vrodenou hluchotou, 1 zo 70 ľudí je nositeľom recesívneho génu pre Usherov syndróm; Waardenburgov syndróm, fixovaný v 1 - 2% prípadov; Elportov syndróm - 1%. Celkovo je známych viac ako 400 rôznych syndrómov rôzne druhy dedičstvo.

O Usherov syndróm existuje hluchota, vestibulárne poruchy a retinitis pigmentosa, čo vedie k slepote. Väčšina ľudí s Usherovým syndrómom sa rodí s ťažký stupeň strata sluchu. Jedným z prvých viditeľných príznakov poruchy zraku je slabý zrak v noci alebo na nedostatočne konzultovaných miestach - porušenie adaptácie na tmu (nočná slepota).

Nočná ("nočná") slepota sa vo väčšine prípadov prejavuje v dospievaní. Neskôr dochádza k postupnej strate laterálneho (periférneho) videnia až do takzvaného „tunela“, hoci centrálne videnie môže byť dlhodobo dosť vysoké, prakticky bez utrpenia.

Príznaky Usherovho syndrómu v priebehu rokov zvyčajne progredujú. Mnoho ľudí s Usherovým syndrómom má tiež nejaké problémy s rovnováhou. Usherov syndróm sa dedí klasickým recesívnym spôsobom. Keď sa zosobášia dvaja heterozygotní nositelia génov, existuje šanca 1:4, že narodené dieťa bude trpieť Usherovým syndrómom. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako rozpoznať nosičov génu.

Waardenburgov syndróm opísal Waardenburg v roku 1951. Medzi deťmi s vrodenou hluchotou tvoria pacienti s Waanrenburgovým syndrómom asi 3 %. Variabilná génová expresia dôležitý dôvodširoký klinický polymorfizmus tohto syndrómu. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pri Waardenburgovom syndróme existuje:

1) posunutie vnútorných kútikov očí a slzných otvorov smerom von s normálnou vzdialenosťou medzi zreničkami a vonkajšími kútikmi očí (99 %);

2) vysoký široký nosový mostík (75 %), hypoplázia nosných dierok a zrastené obočie (50 %); „profil rímskeho legionára“;

3) porušenie pigmentácie, ktoré sa prejavuje vo forme sivého alebo strakatého prameňa vlasov na hlave, zvyčajne nad čelom (17-45%), heterochrómia dúhovky (50%), depigmentované oblasti na koži a funduse;

4) vrodená bilaterálna senzorineurálna hluchota (20 %) alebo strata sluchu v dôsledku hypoplázie Cortiho orgánu.

Okrem týchto znakov je častá mentálna retardácia, vysoké podnebie, niekedy s rázštepom, drobné kostné anomálie a srdcové chyby. Najzávažnejšími zo všetkých prejavov Waardenburgovho syndrómu sú poruchy sluchu, vyskytujúce sa v 20 % prípadov.

Stupeň poruchy sluchu sa môže líšiť od subklinickej až po hlbokú úplnú hluchotu. Poruchy vnímania zvuku sú často obojstranné, symetrické. Charakteristickým znakom ochorenia je hypotrofia vestibulárneho aparátu. Pomocou kalorických a rotačných testov sa vestibulárne poruchy zistia takmer u 75 % pacientov, teda ešte častejšie ako porucha sluchu.

Patomorfologické údaje naznačujú, že u pacientov s Waardenburgovým syndrómom sa môžu vyskytnúť závažné morfologické zmeny vo vnútornom uchu, ako je aplázia Scheibeovho typu alebo dokonca úplná absencia špirálového orgánu a neurónov v špirálovom uzle. K týmto zmenám dochádza v dôsledku dedičného degeneratívneho procesu, ktorý začína počas prenatálne obdobie vývoj a zničenie normálne vytvoreného ucha. Zdá sa, že dominantný gén, ktorý spôsobuje tento syndróm, spôsobuje chybný vývoj primordia, z ktorého sa následne vytvárajú bunky, ktoré majú rôzne funkcie, a to bunky zmyslového epitelu špirálového orgánu, neuróny špirálového uzla, pigmentové bunky a niektoré skupiny mezenchymálnych buniek. Defektná tvorba rudimentu vedie k narušeniu procesov migrácie a diferenciácie buniek z nej vytvorených av budúcnosti k podradnosti zodpovedajúcich systémov.

O Alportov syndróm hluchota je kombinovaná s glomerulonefritídou, čo vedie k zlyhaniu obličiek. Jedným z príznakov neurofibromatózy typu II je aj hluchota v dôsledku vzniku obojstranného schwannómu vestibulokochleárneho nervu.

Pendredov syndróm opísaný v roku 1896. Pendred. Ochorenie je charakterizované kombináciou vrodenej alebo senzorineurálnej hluchoty zistenej v ranom detstve so strumou, ktorá sa vyvíja v dôsledku porušenia biosyntézy hormónov štítnej žľazy. Genetická lézia vnútorného ucha sa vyskytuje pri Pendredovom syndróme in utero, po narodení degeneratívne zmeny v slimáku len pokračujú. Majú progresívnu stratu sluchu v prvom roku života. Asi v polovici prípadov majú deti s Pendredovým syndrómom úplnú hluchotu, zvyšok má stratu sluchu II-III stupňa. Vnímanie vysokých frekvencií je ostrejšie narušené. Strata sluchu je zvyčajne obojstranná a symetrická. Takmer všetci pacienti majú vestibulárne poruchy.

Na diagnostiku Pendredovho syndrómu sa používa chloristanový test na potvrdenie dysfunkcie štítnej žľazy. U detí s Pendredov syndróm je rádioaktivita štítnej žľazy znížená. Hormonálna terapia, hoci neovplyvňuje poruchu sluchu, zastavuje rozvoj strumy a normalizuje funkciu štítnej žľazy.

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, takže rodičia postihnutých detí sú väčšinou zdraví. Frekvencia Pendredovho syndrómu napríklad medzi obyvateľmi Anglicka dosahuje 1: 13 000.

Okrem syndrómových foriem dedičnej hluchoty sa rozlišujú nesyndromické (izolované) formy, ktorých bolo dodnes objavených niekoľko. Prvý gén izolovanej dedičnej hluchoty bol zmapovaný na dlhom ramene 5. chromozómu u členov rodiny z Kostariky. Spôsob dedičnosti bol autozomálne dominantný. Mapovaný gén pre izolovanú autozomálnu recesívnu hluchotu zahŕňa gén GJB2/connexin26, ktorý prenáša nesyndromickú senzorineurálnu hluchotu DFNB1, ktorá sa vyskytuje v kaukazskej populácii.

Frekvencia vrodenej ťažkej poruchy sluchu alebo hluchoty je 1:1000 novorodencov. Minimálne polovica z týchto prípadov je geneticky podmienená. Častejšie dedičné poruchy sluchu nie sú vrodené, ale vznikajú v detstve alebo aj neskôr. V 80% prípadov sú tieto poruchy dedičné autozomálne recesívne, v 15-20% - autozomálne dominantne a v menej ako 1% - recesívne X-viazané. Autozomálna dominantná hluchota je obojstranná a delí sa na 2 typy: detská, vyskytujúca sa pred 15. rokom života a dospelá, rozvíjajúca sa v neskoršom veku. X-viazaná hluchota bola objavená v roku 1965. Fraser Y.R. chlapci mali prudkú poruchu vnímania pri vysokých frekvenciách s prahom 80 dB až 100 dB.

Univerzálny novorodenecké skríningové programy, ktoré zahŕňajú elektrofyziologické štúdium funkcie sluchu u všetkých novorodencov pred prepustením z nemocnice, boli legálne alebo dobrovoľne prijaté v celých Spojených štátoch. A hoci tieto programy umožnili včas odhaliť poruchu sluchu u mnohých a mnohých detí, nikdy sa im nepodarí odhaliť úplne všetky prípady vrodenej poruchy sluchu, keďže geneticky podmienená porucha sluchu sa veľmi často nezačne prejavovať hneď po narodení. .

Skoré diagnostika straty sluchu umožňuje vykonať skôr lekárske opatrenia(logopédia, načúvacie prístroje, kochleárna implantácia), ktoré môžu uľahčiť získavanie rečových a jazykových zručností, zlepšiť výsledky učenia.

V rozvinutom krajiny dedičné formy tvoria asi 60 % všetkých foriem straty sluchu. Bolo identifikovaných viac ako 400 génov, ktoré sú zodpovedné za rozvoj straty sluchu. Zo všetkých dedičných foriem straty sluchu je asi 70 – 80 % nesyndromických foriem (zvyšných 20 – 30 % tvoria syndrómové formy).

Termín vrodená strata sluchu znamená, že sluch je znížený od narodenia, napríklad pri vrodenej cytomegalovírusovej infekcii. Dedičná porucha sluchu sa môže prejaviť tak pri narodení, ako aj po ňom, v niektorých prípadoch aj po mnohých rokoch. Strata sluchu môže byť jednostranná alebo obojstranná, progresívna alebo neprogresívna. Stupeň a charakter straty sluchu s rôznymi genetickými chybami budú rôzne. Niekedy sa môžu líšiť aj v rámci toho istého genetického ochorenia.

a) Mendelovská dedičnosť poruchy sluchu (strata sluchu). Mendelovské vzory dedičnosti zahŕňajú autozomálne dominantné (AD), autozomálne recesívne (AR), X-viazané recesívne a X-viazané dominantné. Pri autozomálne dominantnej dedičnosti je často jeden z manželov (pacient) heterozygotný (jedna alela génu je zmenená, druhá nie) a druhý manželský partner (zdravý) je homozygotný (obe alely nie sú zmenené).

Keby sme Pozrime sa na takzvanej Punnettovej mriežke v tejto situácii uvidíme, že pravdepodobnosť, že sa narodí potomok s poruchou sluchu, je 50%. Potomok, ktorý nezdedí genotyp Dd, nebude nositeľom alely zodpovednej za vznik poruchy sluchu. Pri posudzovaní rodinnej anamnézy sa väčšinou ukáže, že k prenosu génov dochádza vertikálne, t.j. gén je exprimovaný v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách.

O autozomálne dominantné dedičstvo pohlavie vo väčšine prípadov nezáleží, preto sa strata sluchu môže prenášať s rovnakou pravdepodobnosťou od rodičov oboch pohlaví. Pri konštrukcii Pannetovej mriežky pre dvoch chorých rodičov s genotypom Dd uvidíme, že pravdepodobnosť chorého homozygotného DD potomka je 25 %, pravdepodobnosť chorého heterozygotného potomka Dd je 50 % a pravdepodobnosť, že budeme mať chorého potomka DD. zdravých homozygotných dd potomkov je 25 %. Fenotyp postihnutého jedinca s genotypom DD bude zvyčajne závažnejší ako fenotyp heterozygotného potomstva Dd. Zdravý homozygotný potomok dd neprenesie chorobu na svoje potomstvo.

Pri viazaní s určitým stavom genotypu(napríklad Dd) nie je sprevádzané jej prejavom (napríklad strata sluchu), má sa za to, že genotyp má neúplnú penetranciu. Výraz "expresivita" sa týka variability fenotypov, ktoré môžu byť spojené s jedným genotypom (napríklad Dd); teda dvaja jedinci s rovnakým genotypom môžu mať odlišné fenotypy.

O autozomálne recesívny vzor dedičnosti zvyčajne sú obaja rodičia zdraví heterozygoti (jedna zmenená alela a jedna normálna alela). V tomto prípade pri pohľade na Pannet mriežku uvidíme, že s pravdepodobnosťou 25 % sa u dieťaťa rozvinie porucha sluchu a s pravdepodobnosťou 50 % bude nosičom. Pri hodnotení rodinnej anamnézy sa väčšinou ukáže, že porucha sluchu sa prenáša „horizontálne“, t.j. sa vyskytuje u niekoľkých členov tej istej generácie, ale nie v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách. Rovnako ako pri autozomálne dominantnej dedičnosti, na pohlaví vo väčšine prípadov nezáleží, preto sa strata sluchu môže prenášať s rovnakou pravdepodobnosťou od rodičov oboch pohlaví.

Ak manželstvo uzavretý medzi chorými rodičmi homozygotnými pre recesívny znak (rr), čo znamená, že pravdepodobnosť narodenia potomka s poruchou sluchu je 100 %.

O X-viazaná recesívna dedičnosť ochorenie sa prejavuje vo fenotype u mužov, ktorí majú pozmenenú alelu na X chromozóme, a u žien, ktoré majú dve kópie zmenenej alely. Najtypickejší prenos je od nositeľky a zdravého otca. Podľa tabuľky Pannet, postavenej na X-viazanú recesívnu dedičnosť, je pravdepodobnosť narodenia prenášačky v tomto prípade 50%, pravdepodobnosť narodenia postihnutého chlapca je tiež 50%. Chorý človek nikdy neprenesie chorobu na svojich synov; chlapec dostane zdravý chromozóm Y od otca a chromozóm X od matky.

nositeľka môže preniesť zmenenú alelu na dcéru aj syna. V prítomnosti chorého muža (xY) a nositeľky (xX) je pravdepodobnosť, že chlapec bude trpieť dedičnou stratou sluchu 50%, pravdepodobnosť, že dievča bude trpieť dedičnou poruchou sluchu je tiež 50% (xx ), pravdepodobnosť, že dievča bude nosičstvo, sa tiež rovná 50 %.

Vzor dominantnej dedičnosti viazaný na X je oveľa menej časté ako X-viazané recesívne. Pri dominantnej dedičnosti viazanej na X sa manželstvo zvyčajne vyskytuje medzi chorou ženou s genotypom xX a zdravým mužom s genotypom XY. Rovnako ako pri autozomálne dominantnej dedičnosti, v prítomnosti genotypu xX sa ochorenie prejaví vo fenotype. Nižšie uvedená tabuľka zobrazuje Punnettovu mriežku pre postihnutú ženu (zvyčajne heterozygota) a zdravého muža. Existuje 50% šanca, že ženské potomstvo bude trpieť stratou sluchu (genotyp xX) a 50% šanca, že potomstvo mužského pohlavia bude trpieť stratou sluchu (genotyp xY). Zoberme si situáciu manželstva medzi zdravou ženou (XX) a chorým mužom (xY).

V tomto prípade 100% ženské potomstvo budú hluchí, lebo dostanú od otca zmenenú dominantnú alelu x, no zároveň budú všetci 100% potomkovia mužského pohlavia zdraví, tk. dostávajú nezmenenú alelu X od svojej matky.

O X-viazaná dominantná dedičnosť Fenotyp je výraznejší u mužov ako u žien. U žien s genotypom xX je jedna alela normálna, zatiaľ čo u mužov je na chromozóme X iba jedna zmenená alela, v dôsledku čoho pozmenený gén začne syntetizovať patologický proteín (alebo narušiť jeho syntézu).

Zdokonaľovaním jazyka nepočujúcich a vznik škôl pre nepočujúcich, majú nepočujúci možnosť medzi sebou užšie komunikovať, v dôsledku čoho sa zvýšil počet sobášov medzi nimi (sortimentné kríženie). Pacienti trpiaci dedičnou recesívnou formou straty sluchu sú homozygoti pre rovnakú zmenenú alelu. Preto bude 100% ich potomkov nepočujúcich. Takéto manželstvá, v ktorých je 100 % potomkov nepočujúcich, sa nazývajú nekomplementárne. "Doplnkové" je manželstvo, v ktorom všetci potomkovia rodičov s rôznymi formami dedičnej hluchoty (buď medzi rodičmi so získanou hluchotou, alebo medzi jedným rodičom so získanou hluchotou a druhým s autozomálne recesívnou hluchotou) budú mať normálny sluch.


b) Mitochondriálna dedičnosť poruchy sluchu (strata sluchu). DNA sa nachádza nielen v bunkových jadrách, ale aj v mitochondriách cytoplazmy. Mitochondrie poskytujú bunkám energiu vo forme adenozíntrifosfátu (ATP) a podieľajú sa aj na iných bunkových procesoch (bunková diferenciácia, apoptóza, prenos signálu). Každá bunka má veľa mitochondrií. Ak bunka obsahuje mitochondrie so zmenenou a normálnou DNA, tento stav sa nazýva heteroplazmia mitochondriálnej DNA. Ak bunka obsahuje iba mitochondrie so zmenenou DNA, tento stav sa nazýva homoplazmia mitochondriálnej DNA. Pri homoplazmii sú príznaky zvyčajne závažnejšie a objavujú sa skôr ako pri heteroplazmii. Heteroplazma je bežnejšia ako homoplazmia; Keďže počet zmenených mitochondrií môže byť rôzny, variabilita expresie fenotypu je vyššia v heteroplazmii ako v homoplazmii.

Mitochondriálne DNA sa dedí len od matky a nie od otca, pretože mitochondriálna DNA je prítomná vo vajíčkach, ale nie v spermiách. Mitochondriálna porucha sluchu predstavuje asi 1 % všetkých prípadov prelingválnej poruchy sluchu a 5 – 10 % všetkých prípadov postlingválnej, nesyndromickej poruchy sluchu.

v) Nesyndromová strata sluchu. Vo väčšine prípadov (70 – 80 %) je dedičná porucha sluchu nesyndromická. Z nich je približne 65-75% dedených autozomálne recesívnym spôsobom. Lokus každého génu spojeného s nesyndromickou autozomálnou recesívnou stratou sluchu je označený DFNB a arabským číslom.

Strata sluchu spojená s poškodením konexínových proteínov. Najčastejšie je nesyndromová porucha sluchu, zdedená autozomálne recesívnym spôsobom, spojená s mutáciami v rodine konexínových proteínov, najmä génu GJB2 (gap junction protein (36, gap junction protein), ktorý kóduje konexín 30. Mutácie v gén GJB2 môže spôsobiť až 50 % všetkých prípadov ťažkej nesyndromickej autozomálnej recesívnej straty sluchu Gény z rodiny konexínov sú zodpovedné za tvorbu proteínov gap junction, ktoré sú zodpovedné za spätné vychytávanie iónov draslíka po citlivej stimulácii kochleárnej sa vyskytli vlasové bunky.

Najčastejšie mutácia z rodiny konexínov je mutácia GJB2, najbežnejšia mutácia konexínu 26 je 35delG/30delG (najčastejšia u Európanov a bielych Američanov). Mutácia 167delT je najbežnejšia u aškenázskych Židov, 235delC u Ázijcov, R143W u niektorých afrických populácií, W24X u Španielov, Slovákov a niektorých Indov. Doteraz bolo identifikovaných približne 90 rôznych mutácií GJB2. A hoci väčšina z nich je spojená s nesyndromovou autozomálnou recesívnou stratou sluchu, niektoré z mutácií GJB2 sú spojené so syndrómovými formami straty sluchu, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom (napríklad Vowinkelov syndróm alebo ektodermálna dysplázia pri keratitíde-ichtyóze - syndróm hluchoty).