☰

Russellov syndróm striebra vonkajšie prejavy. Vrodená genetická anomália - Russell-Silverov syndróm. Liečba syndrómu Russell-Silver

Russell-Silverov syndróm je vrodená vývojová patológia, ktorá ovplyvňuje nielen parametre tela, ale ovplyvňuje aj výkon endokrinného systému.

Choroba má svoj vlastný začiatok v štádiu prenatálny vývoj a je charakterizovaná porušením tvorby kostného tkaniva.

Následne zmeny vedú k asymetrii tela, poruche rastu a predčasnému vývoju reprodukčného systému.

Patologickú vývojovú poruchu, ktorá sa nazýva „Russell-Silver syndróm“, identifikovali v polovici 20. storočia dvaja pediatri – H. K. Silver a A. Russell.

Russell vo svojej vlastnej praxi odhalil v analýzach pacientov vzťah symptómu nízkeho vzrastu so zvýšenými hladinami gonadotropného hormónu.

Pre referenciu!

Gonadotropín je produkovaný prednou hypofýzou a je jedným z kontrolórov endokrinných orgánov.

Neskôr bol výsledok štúdie potvrdený kvôli vzťahu sexuálneho vývoja s touto látkou.

Typ dedičnosti tejto patológie nie je s istotou známy, hoci existujú prípady dlhodobého prenosu rodiny z generácie na generáciu.

Dôvody rozvoja

K dnešnému dňu neexistujú presné údaje o dôvodoch vývoja takejto patológie, ako je syndróm Russell-Silver.

Okrem toho všetky vykonané štúdie naznačujú, že existuje genetický provokatér procesu, ktorý sa prenáša cez materskú líniu.

Zároveň sa choroba v praxi vôbec neštudovala a neexistuje žiadna spoľahlivá metóda na odstránenie všetkých jej prejavov.

V dôsledku toho je hlavným zameraním terapie syndrómu zníženie vplyvu patológie na kvalitu života pacienta a riziká.

Symptomatické príznaky

Primárne prejavy syndrómu sa vyskytujú už v dojčenskom veku, čo potvrdzuje intrauterinnú rastovú retardáciu plodu.

Tieto prejavy vyzerajú takto:

  • rozšírenie lebky;
  • tvár sa zužuje k brade;
  • výrazné predné laloky;
  • porušenie telesnej hmotnosti a veľkosti.

Nie je tiež nezvyčajné, že tehotenstvo prebieha s rizikom prerušenia v ranom období.

Počas obdobia dojčenie u takýchto detí sa často pozorujú poruchy tráviaceho systému:

  • zápcha (asi 20% prípadov);
  • gastroezofageálne ochorenie (55 %);
  • vracanie (do 1 roka asi 50 %, po dosiahnutí 1 roku 29 %).

Neprítomnosť výrazných prejavov syndrómu Russell-Silver zároveň nenaznačuje jeho absenciu, v tomto variante sa môže neskôr objaviť nasledujúci rad symptómov:

  • neskoré prerezávanie zubov;
  • zubný kaz;
  • asymetria fyzického vývoja;
  • skoliózy;
  • nízky rast;
  • ochorenia gastrointestinálneho traktu;

Tiež jasným znakom je skoré puberta- prejav sekundárnych pohlavných znakov (podpazušie, inguinálna oblasť) u mužov a nástup menštruácie u žien.

Diagnóza syndrómu

Ochorenie je dedičné, a preto sa jeho diagnostika vykonáva aj v perinatálnom období (od 22. úplného týždňa tehotenstva) – genetickým vyšetrením.

Ak analýza potvrdí potenciálnu existenciu takejto malformácie, ako je Russell-Silverov syndróm, je potrebné rozlíšiť diagnózu s týmito patológiami:

  • Bloomov syndróm;
  • Farkoniho syndróm;
  • Nijmegen syndróm.

Rodičia si musia byť vedomí možných rizík a v prípade výrazných odchýlok, ktoré znemožňujú život nenarodeného dieťaťa, je možné podpísať splnomocnenie na prerušenie tehotenstva.

Niektorí odborníci sa prikláňajú k presvedčeniu o vernosti takéhoto rozhodnutia z dôvodu nedostatku optimálnej možnosti nápravy stavu.

Terapeutický vplyv

Jedinou možnosťou liečby syndrómu Russell-Silver je korekcia vývoja s včasnou detekciou patológie a zlepšenie kvality života.

Na vykonanie korekcie rastu sú predpísané hormonálne prípravky. Najúčinnejšie pre toto porušenie zvažujú sa tieto prostriedky:

  • genotropín;
  • Rastan;
  • humatrop;
  • Saizen.


Schéma užívania a dávkovania týchto liekov sa vypočítava striktne na individuálnom základe.

Mali by ste tiež vziať do úvahy potrebu monitorovania stavu pacienta a pravidelnej korekcie expozície lieku.

Podľa štatistík je možné tieto zmeny vyjadriť z:

  1. Počas prvého roka užívania korekčných hormonálnych liekov väčšina ľudí priberie 8 až 13 cm na výšku.
  2. Počas druhého roka hormonálnej terapie dochádza k miernemu spomaleniu zmien - zvýšenie rastu bude 5-6 cm.
  3. Okrem zmien v raste odborníci zaznamenávajú určité zlepšenia v štruktúre tela - čiastočné zníženie asymetrie a zníženie závažnosti skoliózy.

Pre referenciu!

Prechod na domáce vzdelávanie je prísne odporúčaný.

Je to spôsobené možnosťou získania - vo veci duševného vývoja sa odchýlky u takýchto detí nepozorujú.

V niektorých prípadoch je možný zásah špecialistov na plastickú chirurgiu. Hlavnou indikáciou pre vymenovanie takejto liečby sú závažné poruchy vo vonkajších orgánoch reprodukčného systému.

Počas celého života sú pacienti s diagnózou Russell-Silver syndróm povinní byť neustále registrovaní u endokrinológov a pravidelne navštevovať plánované vyšetrenia.

To vám umožní včas sledovať štádiá puberty a prispôsobiť zmeny smerom k norme.

Preventívne opatrenia

Russell-Silverov syndróm, podobne ako mnohé iné vrodené patológie, nemá overenú metódu preventívneho pôsobenia.

Jedinou možnosťou, ako kontrolovať riziká, je dodržiavať nasledujúci súbor pravidiel vo veci plánovania a kontroly tehotenstva:

  1. Absolvovanie predbežného lekárskeho vyšetrenia oboch budúcich rodičov - pred počatím.
  2. Odmietnutie fajčenia a používania výrobkov obsahujúcich alkohol počas 6-12 mesiacov.
  3. Dodržiavanie špecializovaných stretnutí počas tehotenstva.
  4. Sledovanie a sledovanie zdravotného a celkového psychického stavu nastávajúcej matky.
  5. Kontrola informácií a hlásenie špecialistovi o prítomnosti genetických abnormalít u starších generácií rodičov.

Mnohí endokrinológovia a pôrodní gynekológovia sú presvedčení, že prítomnosť akýchkoľvek infekčných alebo vírusových ochorení počas tehotenstva, najmä v jeho počiatočnom štádiu, môže viesť k výrazným odchýlkam vo vývoji plodu.

Predpoveď

Presné štatistiky o problematike prognózovania preventívnych opatrení a terapeutickú liečbu Russell-Silverov syndróm neexistuje.

Väčšina lekárov, ktorí sa podieľajú na výskume v tomto smere a ktorí sa stretávajú s prípadmi tejto patológie vo svojej vlastnej praxi, však tvrdí, že viditeľné zmeny vo vzhľade pacienta a správnosť puberty sú dobrými ukazovateľmi liečby.

Takéto výsledky je však možné zabezpečiť len pri plnej spolupráci rodičov vo veci liečby a povinnej kontroly endokrinológom.

Russell-Silverov syndróm (RSS), niekedy nazývaný Silver-Russellov syndróm (SRS), je vrodený stav. Vyznačuje sa častým rastom a asymetriou končatín alebo tváre. Symptómy sa líšia v širokom klinickom spektre od závažných až po také mierne, že si ich nikto nevšimne.

Porucha je spôsobená veľmi zriedkavými genetickými defektmi. Počet prípadov v celosvetovej populácii sa odhaduje na 1 až 3 000 a 1 zo 100 000.

Okrem toho môže byť diagnostika ťažká, pretože mnohí lekári nemusia túto poruchu poznať. Lekári môžu pomôcť diagnostikovať stav a rozhodnúť o pláne liečby.

Liečba je zameraná na zvládnutie symptómov RSS. Keď pacienti dospejú, mnohé príznaky sa zlepšia. Ľudia s RSS, ktorí plánujú mať deti, by sa mali vopred poradiť s genetickým poradcom. Šanca na prekonanie stavu je nízka, ale treba ju brať do úvahy.

Symptómy Symptómy Russell-Silverovho syndrómu

Existuje mnoho príznakov syndrómu Russell-Silver. Väčšina z nich je prítomná pri narodení, zatiaľ čo iné sa objavujú v ranom detstve. Väčšina ľudí s RSS má normálnu inteligenciu, ale môžu zaznamenať oneskorenie pri dosahovaní skorých vývojových míľnikov.

Hlavné kritériá pre RSS sú:

  • intrauterinná rastová retardácia/nízky vzrast pri narodení (pod 10 percentilom)
  • popôrodný rast pod priemerom dĺžky alebo výšky (pod 3. percentilom)
  • normálny obvod hlavy (medzi 3. a 97. percentilom)
  • asymetria končatín, tela alebo tváre

Menšie príznaky zahŕňajú:

  • krátke rameno, ale normálny pomer medzi horným a dolným ramenom
  • s klinodaktylom piateho prsta (keď sa malíčky vyklenú k štvrtým prstom)
  • trojuholníková tvár
  • výrazné čelo

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri RSS, patria:

  • zmeny kožného pigmentu
  • hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
  • ťažkosti s kŕmením (u dojčiat)
  • gastrointestinálne poruchy ( akútna hnačka, refluxná choroba atď.)
  • motorické, rečové a/alebo kognitívne oneskorenie

Zriedkavé prípady boli spojené s:

  • srdcové chyby (vrodené srdcové chyby, perikarditída atď.)
  • základné malígne stavy (napr. Wilmsov nádor)

Príčiny príčin syndrómu Russell-Silver

Väčšina ľudí, ktorí majú RSS, nemá rodinnú anamnézu.

Asi 60 percent prípadov RSS je spôsobených defektmi v konkrétnom chromozóme. Asi 7-10 percent prípadov RSS je spôsobených materskou unipariálnou disómiou (UPD) chromozómu 7, pri ktorej dieťa dostane od matky chromozóm číslo 7 a od každého rodiča jeden chromozóm 7.

Avšak u väčšiny ľudí, ktorí majú RSS, základný genetický defekt nebol identifikovaný.

Diagnóza Diagnóza Russell-Silverovho syndrómu

Váš lekár môže potrebovať konzultáciu s niekoľkými odborníkmi na stanovenie diagnózy. Príznaky a symptómy RSS sú najvýraznejšie počas detstva a raného detstva, čo sťažuje diagnostiku u starších detí. Požiadajte svojho lekára, aby navštívil špecialistu na hlbšiu analýzu vášho stavu.

Medzi lekárov, s ktorými sa môžete vy a váš lekár poradiť, patria:

  • genetik
  • gastroenterológ
  • odborník na výživu
  • endokrinológ

RSS môže byť nesprávne diagnostikované ako:

  • Syndróm Fanconiho anémie (genetický defekt opravy DNA, o ktorom je známe, že spôsobuje rakovinu)
  • Niuemegenský syndróm lézie (genetická porucha spôsobujúca malú hlavu, nízky vzrast atď.)
  • Bloomov syndróm (genetická porucha, ktorá spôsobuje nízky vzrast a zvýšené riziko rakoviny)

RSS je prítomný pri narodení. Prvé roky života sú pre vývoj dieťaťa veľmi dôležité. Liečba RSS sa zameriava na liečbu jej symptómov, aby sa dieťa mohlo rozvíjať čo najčastejšie.

Liečba, ktorá pomáha pri raste a vývoji, zahŕňa:

jedálny plán s vyznačeným občerstvením a časom jedla

  • injekcie rastového hormónu
  • lieky s luteinizačným hormónom (hormón uvoľňovaný u žien na mesačnú ovuláciu)
  • zdviháky topánok (vložky používané na mierne zdvihnutie jednej päty)

korekčnej chirurgii

  • Liečba, ktorá podporuje duševný a sociálny rozvoj, zahŕňa:
  • logopédia

fyzická terapia

  • jazyková terapia
  • programy skorého rozvoja
  • Outlook Outlook pre ľudí s Russell-Silverovým syndrómom
  • Deti s RSS by mali byť pravidelne monitorované a testované. To môže pomôcť zabezpečiť, aby dosiahli míľniky. Väčšina ľudí s RSS uvidí, že sa ich symptómy zlepšia, keď vstúpia do dospelosti.

Príznaky RSS, ktoré by sa vekom mali zlepšovať, zahŕňajú:

rečové ťažkosti

nízka hmotnosť

  • nízkeho vzrastu
  • Testy monitorovania vývoja zahŕňajú:
  • krvný test glukózy na hypoglykémiu

rýchlosť rastu (používa sa na sledovanie rastu dieťaťa počas detstva)

  • meranie dĺžky končatín pre asymetriu
  • Genetické poradenstvo Genetické poradenstvo
  • RSS je genetické ochorenie, a človek s RSS ho len zriedka odovzdáva svojim deťom. Jedinci s touto poruchou by mali zvážiť návštevu genetického poradcu. Poradca vám môže vysvetliť, že vaše dieťa môže rozvíjať RSS.

V modernej lekárskej praxi existuje veľké množstvo rôzne choroby. Niektoré sú známe, získané v procese života, iné sú vrodené. Russell-Silverov syndróm patrí medzi genetické ochorenia.

Vlastnosti choroby

Známy je aj iný názov tohto syndrómu, napríklad Silver-Russellov trpaslík. Štúdiu vnútromaternicového vývojového oneskorenia uskutočnili pediatri A. Russell a H. K. Silver, podľa ktorých je choroba pomenovaná.

Charakteristickým znakom tejto choroby možno nazvať oneskorenie fyzického vývoja aj počas obdobia tehotenstva, a to porušenie tvorby kostry dieťaťa. Následne sa pozoruje neskoré uzavretie fontanelu. Dedičné príčiny stále nie sú dobre pochopené. Tento syndróm postihuje jedného človeka z 30 000. Charakteristiky pohlavia neovplyvňujú priebeh ochorenia. Patogenéza syndrómu Russell-Silver bude diskutovaná nižšie.

Príčiny

Základnou príčinou ochorenia sú zmeny na genetickej úrovni, pri ktorých povaha dedičnosti nie je periodická alebo systémová. V zásade sú porušené chromozómy sedem (desať percent prípadov), jedenásť, pätnásť, sedemnásť, osemnásť, ktoré sú zásadné pri formovaní ľudského rastu. Malý vzrast sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku skutočnosti, že dieťa zdedí tieto chromozómy od matky. Tento proces sa nazýva uniparentálna materská dizómia. Dieťa, ktoré sa narodí s touto chorobou, má veľmi malá hmotnosť telo (nie viac ako 2500 g), napriek tomu, že tehotenstvo je donosené. V procese života je u dospelých zaznamenaná aj retardácia rastu. Telesná hmotnosť je plne v súlade s vekom, niekedy viac ako normálne.

Príznaky syndrómu Russell-Silver

Práca prerušená a genitourinárny systém spojené s kryptorchizmom (zmena v reprodukčnom systéme, keď sú semenníky na netypickom mieste), hypospadias (močová trubica nie je na svojom mieste), nedostatočný rozvoj penisu a miešku. Vonkajšie zmeny osoba s touto chorobou prebiehať, čo sa prejavuje v asymetrii tela, to platí pre tvár aj telo, dĺžku rúk a nôh.

Russell-Silverov syndróm ovplyvňuje aj tvar tváre. Mozgová oblasť lebky, kde sa nachádza mozog, je oveľa väčšia ako jej predná časť, pričom je tu zreteľný nárast proporcií. Tvár nadobúda trojuholníkový vzhľad, kde je čelo výrazné a spodná čeľusť a ústa sú oveľa menšie, zmena sa nazýva pseudohydrocefalus. Kútiky pier sú mierne spustené nadol, podnebie je zdvihnuté, niekedy sa vyskytuje aj s rázštepom. Najčastejšie odstávajú uši pacienta so syndrómom. Okrem toho tieto vonkajšie znaky zahŕňajú: porušenie sekrécie mazových žliaz, úzky hrudník, konvexný tvar chrbtica dopredu; zakrivenie malíčka.

Choroby vnútorných orgánov, ktoré sprevádzajú syndróm

Okrem vonkajšie znaky, ako je malý vzrast a skreslenie čŕt tváre, treba upozorniť aj na problémy s vnútornými orgánmi. Tento syndróm (príznaky abnormálneho vzhľadu uvedené vyššie) ovplyvňuje funkciu obličiek v dôsledku skutočnosti, že boli deformované (tvar podkovy so zväčšenou obličkovou panvičkou a tubulárna acidóza). Zmeny sa pozorujú aj na strane reprodukčného systému: bez ohľadu na pohlavie je puberta charakteristická v počiatočných štádiách. Tridsať percent ľudí vo veku okolo šiestich rokov. Je to spôsobené tým, že dochádza k výraznému zvýšeniu počtu pohlavných hormónov intelektuálna schopnosť sú v norme.

Diagnóza Russell-Silverovho syndrómu

Toto ochorenie je diagnostikované v detstve. Takúto diagnózu robí pediater pri vyšetrovaní chorého dieťaťa. Okrem štandardného vyšetrenia pacient absolvuje testy do laboratória na zistenie hladiny cukru v krvi. Časté sú prípady, keď u pacientov, u ktorých je toto diagnostikované, existuje znížená hladina krvná glukóza. Vykonáva sa aj testovanie na určenie chromozomálnych abnormalít. Najčastejšie sa tieto problémy vyskytujú.

Pacient potrebuje urobiť test na množstvo rastových hormónov, pretože pri tomto syndróme je ich nedostatok. Je tiež potrebné analyzovať tvorbu kostry, aby sa vylúčili faktory, ktoré môžu poskytnúť falošne pozitívny výsledok. Diagnóza je väčšinou klinická, ale môže byť podporená genetickou abnormalitou.

Vlastnosti liečby

Rovnaký ako hlavný dedičné choroby, Russell-Silverov syndróm neznamená špeciálnu liečbu. Všetky metódy terapie tejto choroby sú zamerané na poskytovanie lepších životných podmienok. S pomalým rastom je pacientom predpísaný rastový hormón. Čo sa týka skorej puberty, predpisujú sa špeciálne hormonálne prípravky.

Existujú ojedinelé prípady, kedy túto chorobu je potrebné uchýliť sa k pomoci plastického chirurga. Navyše, niekedy treba choré dieťa preradiť na individuálny tréning kvôli tomu, že dieťa má mentálnu retardáciu, ale inteligencia pri tomto syndróme je v norme. Tieto opatrenia je potrebné uplatňovať z dôvodu psychických porúch u dieťaťa v procese jeho vzdelávania v bežnej škole.

S diagnózou syndrómu Russell-Silver by pacienti mali byť registrovaní u endokrinológa a pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia.

Ženy dokážu počať dieťa aj vydržať. Pravdepodobnosť dedičnosti tohto ochorenia je v každom jednotlivom prípade individuálna.

Ak dievča neplánuje tehotenstvo a jej starosti sa obmedzujú len na nadmerné ochlpenie, hnisavé kožné vyrážky a menštruačné nepravidelnosti, potom je potrebné podstúpiť terapiu liekmi s obsahom antiandrogénov a estrogénov.

Avšak užívanie glukokortikoidných liekov, ktoré obnovujú fungovanie vaječníkov, nemá prakticky žiadny vplyv na redukciu prebytočných vlasov. V prípade zjavného virilizmu pohlavných orgánov sa robí plastická korekčná operácia, ktorá spočíva v odstránení adrenogenitálnych znamienok, ktoré sa môžu prejavovať od hypertrofie klitorisu až po úplnú maskulinizáciu pohlavného ústrojenstva.

Okrem toho, ak je príčinou virilizmu nádor v nadobličke alebo vaječníku, potom sa odporúča chirurgická metóda liečbe. Ako dlho žijú ľudia so Silver-Russellovým syndrómom? Uvažujme ďalej.

Predpoveď

Chorá osoba má malú výšku a hmotnosť, inak bude dlhodobá prognóza dobrá.

J. Blissett, PhD, lektor psychológie, G. Harris, PhD, senior lektor psychológie, University of Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, konzultant detského endokrinológa, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, Spojené kráľovstvo

Bola vykonaná štúdia využívajúca dotazník funkcie stravovania (Harris a Boot, 1992) na určenie prevalencie a závažnosti porúch príjmu potravy u detí so syndrómom Silver Russell (SRS).

Štúdie sa zúčastnilo 32 detí so SRS a 32 kontrolných skupín vo veku od 2 do 11 rokov. Každá skupina mala 19 chlapcov a 13 dievčat. Počas jedla sa robilo video sledovanie vzťahu medzi rodičmi a deťmi počas jedla. Okrem toho sa množstvo skonzumovaného jedla hodnotilo počas 3 dní pomocou denníka hmotnosti jedla. Deti so SRS mali viac problémov s jedením ako deti v kontrolnej skupine. Hlavnými poruchami príjmu potravy u detí s KVO boli znížená chuť do jedla, nepokoj, pomalé tempo jedenia a symptómy spojené s poruchami orálnej motoriky. Napriek existujúcim poruchám nebol zaznamenaný výrazný nedostatok spotrebovaných kilokalórií, bielkovín, tukov a sacharidov. Vzťah medzi rodičmi a deťmi v skupine SSR počas jedla bol výrazne horší v porovnaní s kontrolnou skupinou. Pozorovanie bolo zamerané na elimináciu pokiaľ možno negatívnych aspektov vo vzťahu medzi rodičmi a deťmi v procese stravovania a uistenie rodičov o schopnosti ich detí jesť, ako aj o telesnej hmotnosti a rastovom procese detí.

Je známe, že Silver-Russellov syndróm je príčinou intrauterinnej rastovej retardácie (SVR), bez ohľadu na rasu (Patton, 1988). Deti trpiace KVO majú pri narodení nízku telesnú hmotnosť a tenké končatiny a tiež zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi. Často majú epizódy hypoglykémie sprevádzané nadmerným potením (Patton, 1988). Avšak v dôsledku variability fenotypov sa symptómy môžu u pacientov so SRS líšiť. Lai a kol. (1994), diagnóza SRS bola stanovená za prítomnosti troch z nasledujúcich symptómov: nízka pôrodná hmotnosť, hypostatúra, charakteristické stigmy tváre, klinodaktýlia a asymetria. Price a spol. (1999), rozoberajúci symptómy SRS, dospel k záveru, že pre túto patológiu sú typické GVR, malý obvod hlavy, chudosť, hypostatúra, dysmorfia tváre, klinodaktýlia, svetlé kávové škvrny na koži a asymetria. Ďalej sa môže vyskytnúť kamptodaktýlia, príznaky hypoglykémie, zmeny v štruktúre pohlavných orgánov, vyžadujúce operáciu, ťažkosti s prijímaním potravy, vývojové poruchy, pri ktorých je potrebné školiť sa v škole podľa špeciálneho programu. Price a spol. (1999) poukázali na to, že pre pohodlnejšie štúdium tejto patológie v skupinách pacientov by sa mali definovať podskupiny. Diagnostické kritériá používané väčšinou výskumníkov umožnili rozšíriť koncepciu CVR a identifikovať rozdiely v CSR podľa fenotypu – od miernych po významné, ale diagnostická skupina musí byť určite homogénna. Nesúlad s kritériom homogenity nebol prekážkou pri štúdiu takýchto detí, najmä preto, že získané údaje identifikujú množstvo špecifických problémov medzi množstvom ťažkostí, ktoré je ťažké opísať.

V štúdii Lai et al. (1994), študoval kognitívne poruchy v SSR. Práve za prejavy kognitívnych porúch boli považované ťažkosti s jedením (u 20 detí z 25) a poruchy reči. Vedci však nevylúčili, že orálno-motorické poruchy (OMD) boli hlavnou príčinou porúch reči a príjmu potravy u niektorých detí.

OMN je porušením žuvania potravy, jej pohybu v ústnej dutine, pohybov jazyka, zatvárania čeľustí a pier, v dôsledku čoho dochádza k tvorbe bolusu potravy, schopnosti zadržiavať potravu a tekutinu v ústnej dutine. narušený (Reilly et al., 2000). Deti s poruchami príjmu potravy súvisiacimi s OMN majú ťažkosti so žuvaním alebo majú problém vyrovnať sa s neznámymi štruktúrami. Deti s OMN majú tendenciu jesť pomaly, čo spôsobuje u rodičov úzkosť (Reilly a Skuse, 1992). Okrem ťažkostí spôsobených organickými problémami, ako je MND, spôsobujú problémy so stravovaním rodičov obavy o výživu. Zároveň začnú deti presviedčať alebo nútiť jesť. V prípade slabej chuti do jedla (Skuse, 1993) toto presviedčanie alebo násilné kŕmenie znepríjemní dieťaťu zážitok z kŕmenia (Harris a Booth, 1992). Tieto situácie zhoršujú už existujúce poruchy príjmu potravy, ktoré sa môžu bez zásahu zvonka rozvinúť do skutočnej podoby vážny problém. Avšak deti, ktoré mali v minulosti podobné negatívne situácie spojené s jedením nezvyčajnej textúry jedla (napr. dusenie), sa im učia vyhýbať tým, že odmietajú jesť hrubé alebo heterogénne jedlá (Skuse, 1993). To vedie k zúženiu sortimentu spotrebovaných produktov.

Ukázalo sa, že OMN je hlavným spúšťačom rozvoja porúch príjmu potravy u detí s problémami rastu, najmä s Turnerovým syndrómom (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen a kol., (1995) našli kraniofaciálne a zubné anomálie, ako aj poruchy artikulácie u detí s KVO, ktoré sa zúčastnili na štúdii, v porovnaní s kontrolnou skupinou. To podporuje hypotézu, že OMN je súčasťou porúch príjmu potravy u detí s KVO. Napriek klinickým anekdotám (Harris, 1997) a správam rodičov o ťažkostiach s jedením spojených s CRS však neexistujú žiadne zdokumentované dôkazy o povahe a závažnosti porúch príjmu potravy u tejto skupiny detí.

Deti trpiace SRS mali podľa rodičov často slabú chuť do jedla v porovnaní s rovesníkmi alebo príbuznými. Vedci to vysvetlili tým, že existuje vzťah medzi vývojovým štádiom dieťaťa a chuťou do jedla (Harris a Booth, 1992). Počet kalórií, ktoré vaše telo potrebuje, závisí od jeho energetického výdaja. Ak sa dieťa vyvíja pomaly, potom je jeho spotreba energie nízka. Okrem toho existuje dobrý dôvod domnievať sa, že zlá chuť do jedla pozorovaná rodičmi u detí súvisí viac so skutočným procesom jedenia než s množstvom skonzumovaného jedla (MacDonald et al., 1997). Thommessen a kol. (1991) tvrdia, že zjavné problémy s jedením u detí s rôznymi poruchami pravdepodobne neovplyvňujú celkové množstvo prijatej potravy. Skúsenosti však ukázali, že vnímanie slabej chuti ich dieťaťa zo strany rodičov môže zvýšiť ich obavy, že dieťa nejedí dobre a nerastie dobre (Harris a MacDonald, 1992) a môže viesť rodičov k taktike prehovárania alebo násilného kŕmenia. .

Poruchy príjmu potravy u detí sa vyskytujú preto, že rodičia nedokážu kontrolovať, kedy je dieťa sýte a spôsobujú, že sa dieťa prejedá (Harris a Booth, 1992). Rodičia neveria deťom, že kontrolujú sýtosť, a preto majú tendenciu ignorovať príznaky sýtosti, najmä ak sa obávajú hmotnosti, výšky alebo zdravia (Birch a Deysher, 1986; Shea a kol., 1992; Birch a kol. , 1993). Výsledkom je, že kombinácia OMN, nedostatočná chuť do jedla, obavy rodičov o výživu svojich detí podmieňujú možnosť vzniku poruchy príjmu potravy.

cieľ táto štúdia bolo stanovenie závažnosti porúch príjmu potravy u detí so SSR v porovnaní s normálne sa vyvíjajúcimi deťmi. Študovala sa prítomnosť a závažnosť OMN u detí so SSR, závažnosť schopnosti jesť v závislosti od existujúcich porúch a vzťah medzi dieťaťom a rodičmi počas jedla.

Metódy

Účastníci štúdie

Štúdia zahŕňala deti vo veku od 2 do 11 rokov s anamnézou GAD a symptómami zodpovedajúcimi CVD, ktoré boli vyšetrené na Birminghamskej klinike pre rozvoj detí a London Child Development Foundation. Vylúčené boli deti s nešpecifikovanou diagnózou a deti so sprievodnými ochoreniami endokrinného systému, epilepsiou, poškodením mozgu, chromozomálne ochorenia, rázštep podnebia a dlhý termín hospitalizácie. Spočiatku bolo vybraných 38 detí so SRS, aby sa zúčastnili na štúdii, ale 6 detí nemalo v kontrolnej skupine páry veku a pohlavia, takže zostalo len 32 ľudí. Podľa údajov poskytnutých pediatrom a endokrinológom mali všetci účastníci štúdie v anamnéze GVR a symptómy charakteristické pre SRS, najmä nízky vzrast, asymetria končatín, klinodaktýlia a špecifické črty tváre.

Kontrolná skupina bola vytvorená z detí študujúcich v okolitých školách. Sociálno-ekonomické postavenie rodín, kde deti žili, sa líšilo. Súhlas s účasťou dalo 82 rodičov, ktorých deti nemali poruchy rastu; z 82 bolo vybraných 32 detí, ktoré parametrami zodpovedajú deťom so SRS. Deti oboch skupín boli zhodné podľa pohlavia a veku (± 4 mesiace).

Ukazovatele

Dotazník funkcie stravovania

Dotazník funkcie stravovania (EFTA; Harris a Booth, 1992) bol úspešne použitý pri štúdiu porúch príjmu potravy u pacientov s cystickou fibrózou (Harris a MacDonald, 1992) a v štúdiách Whitehouse a Harris (1998). V nej sa posudzuje správanie dieťaťa pri jedle v závislosti od veku. Takže napríklad, ak 2-ročné dieťa potrebuje vonkajšiu pomoc pri jedle, potom to nie je patológia. Ak však dieťa vo veku 10 rokov potrebuje pri jedle pomoc zvonku, je to už považované za odchýlku od vekovej normy.

Vo WOFBP sú štyri hlavné ustanovenia:

    Počet odchýlok od normy, zistených pri jedle. Táto pozícia odzrkadľuje počet problémov, ktoré má dieťa so stravovaním podľa rodičov.

    Negatívne aspekty procesu stravovania. Vo všeobecnosti toto ustanovenie odráža, aký problematický je proces stravovania ako pre samotné dieťa, tak aj pre jeho rodičov. Odráža taktiku, ktorú rodičia používajú, keď dieťa jedáva: presviedčanie, rozptyľovanie, násilné kŕmenie, ako aj pochopenie rodičov, aké ťažké je pre dieťa jesť a akú má slabú chuť do jedla.

    Odmietnutie jedla. Táto poloha odráža, ako často sa dieťa počas jedla správa nesprávne, čo sa prejavuje zvracaním, odmietaním jedla alebo vypľúvaním jedla, držaním v ústach.

    Nepokoj pri jedle. Táto časť obsahuje otázky o neofóbii a potravinových preferenciách podľa veku, ako aj o tom, akým potravinám sa dieťa v strave podľa rodičov vyhýba.

Tento dotazník hodnotí rôzne fyziologické problémy, ktoré prispievajú k rozvoju porúch príjmu potravy: prítomnosť orálno-motorických porúch, trvalé alebo obmedzujúce, poruchy stravovacie správanie(slabá chuť do jedla, jedenie len určitých druhov potravín, nepravidelné stravovacie návyky), hyperfágia. Všetky údaje o takýchto individuálnych problémoch sú podrobne zaznamenané.

O prítomnosti OMN sa hovorí, ak rodičia naznačujú, že dieťa nemôže žuť jedlo alebo je pre neho ťažké jesť heterogénne jedlo: dieťa sa dusí alebo vypľuje.

Antropometria

Pri určovaní telesnej hmotnosti a výšky sa deti museli vyzuť, oblečenie nebolo potrebné vyzliecť. Množstvo podkožného tuku bola meraná dvoma štandardnými metódami: hrúbka kožnej riasy a bioelektrická impedančná analýza (BIA). Index telesnej hmotnosti (BMI) bol vypočítaný podľa vzorca na základe telesnej hmotnosti a výšky u všetkých detí, ktoré sa zúčastnili štúdie. Množstvo podkožného tuku podľa hrúbky kožnej riasy bolo stanovené u 48 detí a pri použití BIA u 36.

stravovací denník

Potravinový denník pre všetky deti - účastníkov štúdie bol vedený v rovnakom období roka, aby sa vylúčili sezónne rozdiely v stravovaní. Potravinový denník sa viedol 3 dni. Denník vychádzal z denníka používaného na oddelení výživy v Birminghamskej detskej nemocnici. Rodičia museli 3 dni po sebe vážiť všetky potraviny, ktoré dieťa zjedlo a vypilo, a tieto údaje zapisovať do denníka. Pozornosť bola zameraná na to, aby sa zaznamenávali údaje o množstve jedla, ktoré dieťa skonzumovalo a neponúkalo. Návod na správne vyplnenie je vyvesený na titulnej strane denníka. Nutričná analýza potravín, ktoré deti konzumovali (podľa potravinového denníka), bola vykonaná pomocou počítačového programu Microdiet (University of Salford, UK) po vyplnení denníka.

Analyzovali sme údaje z potravinových denníkov 12 detí so SRS a 12 detí z kontrolnej skupiny (n = 24), z toho 20 chlapcov a 4 dievčatá.

CCTV

Video sledovanie bolo vykonané v oboch skupinách, aby sa ďalej analyzoval vzťah medzi dieťaťom a rodičmi počas jedla, a nie samotná OMN. Video sa nahrávalo denne počas hlavných jedál (zvyčajne večer). Kamera bola nainštalovaná na nenápadnom mieste, rodičia zostávali s dieťaťom na jedle v neprítomnosti výskumníka. V tých prípadoch, keď výskumník ešte musel zostať, nezasahoval do procesu komunikácie medzi dieťaťom a rodičmi. Video dohľad však často ovplyvňoval správanie detí a ich rodičov. Rodičia poznamenali, že správanie detí v dňoch, keď bolo video zaznamenané, sa zmenilo lepšia strana. Výsledky video sledovania správania rodičov a detí boli analyzované pomocou počítačového systému Observer (verzia 3.0; Informačné technológie Noldus, Holandsko). Boli identifikované a analyzované nasledujúce ukazovatele: celkové trvanie jedla; frekvencia prípadov, keď boli rodičia naštvaní, ak dieťa odmietalo jesť ponúkané jedlo, vypľúvalo jedlo, ktoré mu nechutí, vstávalo od stola alebo bolo neposlušné, ak mu jedlo nechutí; počet prípadov pozitívnej a negatívnej spätnej väzby od dieťaťa počas jedla; počet prípadov, keď rodičia dieťa chválili, presviedčali alebo kritizovali; celkový počet pozitívnych a negatívnych odpovedí rodičov.

Tieto ukazovatele boli analyzované u 11 detí so SRS a 11 v kontrolnej skupine (n = 22), z toho 14 chlapcov a 8 dievčat.

Štatistická analýza

Na štatistickú analýzu vyššie uvedených údajov sa použili nezávislé t-testy. Na analýzu údajov podľa kategórií sa použili testy x².

výsledky

Podľa očakávania mali deti v kontrolnej skupine výšku (t = 3,249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Metódou BIA a pomocou škály obezity sa zistilo, že u detí so SSR je obsah tukového tkaniva nižší ako u detí z kontrolnej skupiny. To isté platí pre BMI. Predpokladá sa, že prípravok rastového hormónu, ktorý užívalo 50 % detí so SSR, by mohol prispieť k zníženiu množstva tukového tkaniva.

Výsledky získané z analýzy POFPP

U detí so SRS sa odhalilo podstatne viac negatívnych stránok porúch príjmu potravy, nerátajúc fyziologické poruchy, ktoré mohli ovplyvniť aj výživu. Deti so SRS mali viac prípadov orálno-motorických porúch a viac prípadov núteného a nepravidelného kŕmenia. Viac ako 90 % rodičov, ktorých deti sú choré na SRS, uviedlo prítomnosť určitých problémov s príjmom potravy u svojich detí, kým v kontrolnej skupine to uviedlo len 25 % rodičov.

Vo všeobecnosti mali deti s KVO viac porúch príjmu potravy ako deti v kontrolnej skupine (s< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Na zistenie rozdielov v stave mladších a starších detí boli všetky subjekty rozdelené do 2 skupín: deti do 6 rokov a staršie. Rozdiely medzi týmito skupinami boli v rámci fyziologických noriem nevýznamné, okrem toho, že zápcha bola signifikantne častejšia u detí so SRS do 6 rokov v porovnaní s rovesníkmi v kontrolnej skupine (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Deti mladšie ako 6 rokov s KVO mali väčšie ťažkosti s jedením (s< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Výsledky analýzy údajov potravinového denníka

Napriek ťažkostiam spojeným s procesom stravovania sa u detí so SRS množstvo skonzumovaných kilokalórií, bielkovín, tukov a sacharidov príliš nelíšilo od kontrolnej skupiny. Zároveň deti so SRS boli menšieho vzrastu ako ich rovesníci z kontrolnej skupiny. Deti so SRS skonzumovali počas 3 dní v priemere 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g bielkovín (SD 1166,7), 198,7 g tuku (SD 1166,7) a 638,4 g sacharidov (SD 1166,7). Za rovnaké obdobie deti v kontrolnej skupine skonzumovali 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g bielkovín (SD 33,59), 237,2 g tuku (SD 71,9) a 670,8 g sacharidov (SD 124). ,7). Skupiny neboli rozdelené na vekové podskupiny do a nad 6 rokov z dôvodu nedostatočne veľkých skupín.

Výsledky analýzy video sledovania

Napriek pomerne odlišným správam rodičov o správaní ich detí počas jedla, najmä o vzťahu medzi nimi a ich deťmi, sa podľa video sledovania správanie detí so SRS a detí z kontrolnej skupiny mierne líšilo (tabuľka 4). . Neboli napríklad zistené rozdiely v počte prípadov odmietnutia jedla (odvrátenie sa od jedla, vstávanie od stola, vypľúvanie jedla). Avšak deti s KVO významne častejšie odmietali doplnok v porovnaní s deťmi v kontrolnej skupine. Rodičia v študijnej skupine kričali na svoje deti a snažili sa ich prinútiť jesť, nie viac ako v kontrolnej skupine. Pri väčšom počte účastníkov by však tieto čísla boli štatisticky spoľahlivejšie.

Diskusia

Tu prezentovaná štúdia je prvou, ktorá dokumentuje povahu a prevalenciu porúch príjmu potravy u detí vo veku 2 až 11 rokov s KVO.

U detí so SRS sú výrazne častejšie problémy s jedením rôzneho charakteru, najmä tie spojené s orálno-motorickými poruchami, časté sú prípady nepravidelného a násilného jedenia (90 % prípadov v skupine detí so SRS a len 25 % v kontrolnej skupine). Najčastejšie sa medzi deťmi kontrolnej skupiny vyskytuje problém nadmernej vyberavosti, t.j. jedia len niektoré druhy potravín (15,6 %). Sťažovalo sa na to približne 60 % rodičov detí so SRS. Výsledky získané v kontrolnej skupine sa nelíšili od výsledkov získaných v predchádzajúcich štúdiách: prevalencia problémov s výživou u detí predškolskom veku dosahoval 12 – 34 %; väčšinou sa obmedzovali na odmietanie jedla alebo potravinové „výstrelky“ (Skuse, 1993). Frekvencia prípadov odmietania jedla a vyberavosti v jedle v skupine detí so SRS starších ako 6 rokov sa významne nelíšila od tohto ukazovateľa v kontrolnej skupine. S vekom sa počet prípadov OMN spravidla znižuje. Vekové rozpätie detí v tejto štúdii je dosť široké. Je to spôsobené potrebou jasne definovať veľkosť skupiny, aby sa zabezpečila štatisticky platná analýza. Skupiny sa zhodovali podľa veku; pre niektoré typy analýz boli identifikované podskupiny: deti do 6 rokov a staršie. Samozrejme, toto nie je ideálna metodologická situácia, ale vzhľadom na to, že väčšina detí s KVO, bez ohľadu na vek, má naďalej nejaké problémy s jedením, veríme, že táto štúdia by sa mohla pokúsiť opísať tieto vekovo špecifické problémy.

U väčšiny detí sú orálne motorické poruchy spojené s významnými poruchami príjmu potravy, dýchania, neurologickými a anatomickými abnormalitami (Alper a Manno, 1996). Pred touto štúdiou bolo známe, že iba deti s Turnerovým syndrómom, ktoré mali poruchy rastu a vývoja, mali tiež poruchy príjmu potravy v dôsledku OMN (Mathisen et al., 1992). Na základe správ rodičov detí s KVO, že ich deti jedia pomaly a majú problémy s nepravidelnou stravou, sa dospelo k záveru, že mnohé deti s KVO, najmä mladšie ako 6 rokov, majú významnú OMN. Skuse (1992) tvrdil, že deti s poruchami rastu a vývinu majú aj poruchy reči spojené s OMN. Mnohé deti so SRS majú vývinové oneskorenia a poruchy reči, ktoré si vyžadujú logopedickú terapiu (Saal a kol. 1985; Lai a kol. 1994; Kotilainen a kol. 1995). Mierne psychomotorické poruchy alebo symptómy kraniofaciálneho nervu môžu byť príčinou významných porúch príjmu potravy u detí s KVO.

Rodičia uviedli, že niektoré deti majú zhoršené prehĺtanie, pohyblivosť jazyka a podnebia a možno aj narušenú štruktúru mäkkých tkanív ústnej dutiny. Tieto tvrdenia sú však len domnienkami, na dôkaz ktorých je potrebný ďalší výskum. Pri objektívnom hodnotení OMN štandardnými metódami bola potrebná účasť logopéda. Je možné, že OMN zohrávajú úlohu pri výskyte porúch príjmu potravy u detí s KVO, ale na objektívne vyhodnotenie týchto porúch sú potrebné ďalšie štúdie. Reilly a Poblete (1996) diskutovali o dôležitosti pozorovania stravovacieho správania detí pri potvrdzovaní správ rodičov o ťažkostiach s jedením a pri hodnotení stupňa OMN. Tieto metódy by sa mali určite použiť pri výskume DMD v budúcnosti.

Viac ako 90 % rodičov uviedlo aspoň jednu poruchu príjmu potravy u svojich detí s KVO; tento údaj je v súlade s výsledkami predchádzajúcich štúdií. Lai a kol. (1994) ukázali, že 80 % detí so SSR, ktoré skúmali, malo závažné poruchy príjmu potravy v dojčenskom a ranom detstve. Vzhľadom na to, že glykémia je prítomná u 36 % detí so SRS, môžu sa tieto ťažkosti stať veľmi vážnym problémom (Lai et al., 1994). Ak má dieťa predispozíciu k hypoglykémii, tak pri nedostatočnom príjme živín, čo môže viesť k prudký pokles hladiny cukru v krvi, môžu sa u neho vyvinúť určité neurologické poruchy.

Avšak absencia významných rozdielov medzi študijnými a kontrolnými skupinami, napriek rozdielom v hmotnosti, závažnosti problémov so stravovaním, negatívne stránky pri jedle, potvrdzuje údaje z predchádzajúcich štúdií, že deti so SRS sú schopné jasnej sebaregulácie energetického výdaja a túto schopnosť majú aj deti predškolského veku (Shea et al., 1992). To znamená, že dieťa so SRS napriek zlej chuti do jedla nekonzumuje výrazne menej jedla ako jeho rovesníci, ktorí nemajú žiadne vývinové poruchy. Množstvo prijatej potravy teda výrazne neovplyvňuje závažnosť stravovacích problémov. Tieto údaje potvrdzujú výsledky predchádzajúcich štúdií, najmä Thommessen et al. (1991), že neexistujú žiadne významné rozdiely vo výdaji energie a príjme živín medzi deťmi s problémami s kŕmením a bez nich. Harris a MacDonald (1992) referovali o hodnotení porúch správania u detí s cystickou fibrózou. Zistili, že napriek správam rodičov o slabej chuti do jedla u ich detí je energetická hodnota jedla, ktoré tieto deti denne skonzumujú, v súlade s odporúčanými normami (MacDonald et al., 1997).

Tieto zistenia pomôžu presvedčiť rodičov, aby sa nestarali o užitočnosť a primeranosť výživy ich detí. Malo by sa však pamätať na to, že pre deti s KVO je mimoriadne dôležité brať do úvahy energetický obsah potravín, ktoré konzumujú, kvôli potenciálnemu riziku vzniku hypoglykémie. Vzhľadom na to, že deti s KVO konzumujú rovnaké množstvo potravy ako ich rovesníci bez KVO, je dôležité vedieť, ako trávia a rozdeľujú energiu. Treba si uvedomiť aj to, že aj keď sa energetická hodnota dennej stravy u detí so SRS nelíši od hodnoty detí v kontrolnej skupine, môže byť narušená ich stráviteľnosť potravy, čo môže viesť k rozvoju hypoglykémie a podváhy. . Uvažuje sa o ďalšom výskume, či deti s KVO majú problémy s trávením alebo distribúciou energie. Možno získané údaje môžu vysvetliť ich tenkosť.

Pri vyhodnocovaní videozáznamov vzťahu medzi rodičmi a deťmi pri jedle sa zistilo, že deti so SRS častejšie ako ich rovesníci z kontrolnej skupiny odmietajú doplnky stravy. To, ako aj časté kričanie rodičov detí s KVO, aby ich nahovorili alebo nútili jesť (zvyčajne bezvýsledne), naznačuje, že napriek umelo vytvoreným priaznivým podmienkam prostredníctvom inštalácie videokamier je vzťah medzi rodičmi a deťmi pri jedle viac v rodinách detí s KVO v porovnaní s rodinami, v ktorých sú deti bez KVO. Rodičia často príliš kontrolujú svoje deti, najmä ak existuje dôvod na obavy o vývoj a rast dieťaťa (Birch a kol., 1991; Harris a Booth, 1992). Z rovnakého dôvodu je niekedy pre rodičov ťažké presvedčiť svoje dieťa, že detský organizmus je schopný samoregulácie, najmä u detí starších ako 3 mesiace (Harris, 1988). Údaje uvedené v tejto správe naznačujú, že poruchy príjmu potravy u detí s KVO sú čiastočne spôsobené snahou rodičov kontrolovať tento proces (MacDonald a kol., 1991; Harris a Booth, 1992; Harris a MacDonald, 1992; MacDonald a ďalší, 1997) . Vo veku 7 rokov (to je priemerný vek detí v štúdii) väčšina porúch príjmu potravy zmizne alebo sa stane menej výraznou. U mnohých z týchto detí môžu problémy s jedením pretrvávať mnoho rokov, čo nevyhnutne vedie k vážnym obavám rodičov a zásahom do tohto procesu. Ak takéto dieťa odmieta jesť v ranom detstve, tak v neskorších rokoch bude mať problémy aj s jedením (Dahl et al., 1994). Ťažkosti s jedením môžu ovplyvniť celkovú pohodu dieťaťa a zvýšiť stres rodičov (Hagekull a Dahl, 1987).

Záver

Táto štúdia potvrdila predpoklad, že deti so SRS majú výraznejšie poruchy príjmu potravy ako normálne sa vyvíjajúce deti. Deti so SRS majú podstatne viac problémov takmer v každej oblasti. Časté sú najmä orálno-motorické poruchy, konkrétne ťažkosti pri žuvaní potravy, ktorá má heterogénnu konzistenciu a pomalé tempo jedenia. Množstvo spotrebovaných kilokalórií, bielkovín, tukov a sacharidov u detí so SRS sa mierne líši od množstva u detí, ktoré touto patológiou netrpia. Tieto výsledky potvrdzujú predchádzajúce štúdie (Thommessen a kol. 1991; Harris a MacDonald 1992; MacDonald a kol. 1997). Podľa video sledovania sú rodičia detí so SRS náročnejší ako rodičia v kontrolnej skupine a deti so SRS sa uchyľujú k rôznym trikom, aby sa vyhli jedlu výrazne častejšie ako deti v kontrolnej skupine. Pred touto štúdiou sa problémy s jedením nepovažovali za charakteristické pre deti so SRS. Zistenia sú teda užitočné na opis prevalencie a závažnosti problémov s jedením u detí s KVO. Na odstránenie tohto problému je potrebné zlepšiť vzťah medzi rodičmi a deťmi počas stravovania, poskytnúť možnosť kontroly vlastného príjmu potravy dieťaťa a prestať rodičom robiť starosti s príjmom potravy svojich detí, ako aj s ich výškou a telesnou hmotnosťou.

Literatúra
1. Alper B.S., Manno C.J. Dysfágia u dojčiat a detí s orálnymi motorickými deficitmi: hodnotenie a manažment // Semináre reči a jazyka. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kompenzácia kalórií a senzorická špecifická sýtosť: dôkazy o samoregulácii príjmu potravy u malých detí // Chuť do jedla. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Variabilita energetického príjmu malých detí // New England Journal of Medicine - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Účinky neenergetickej náhrady tuku na príjem energie a makroživín u detí // American Journal of Clinical Nutrition. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren so skorým odmietaním jedla: sledovanie počas základnej školy // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Dojčatá s problémami s kŕmením a bez nich: skúsenosti matky // International Journal of Eating Disorders. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Determinanty zavádzania tuhej stravy // Journal of Reproductive and Infant Psychology. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Vývoj vnímania chuti a regulácie chuti do jedla // Vývoj dojčiat – posledné pokroky / Ed. od G. Bremnera, A. Slatera, G. Butterwortha. - Hove, Veľká Británia: Psychology Press, 1997.
9 Stánok I.W. Povaha a zvládanie problémov s jedením u predškolských detí // Problémy s kŕmením a poruchy príjmu potravy u detí a dospievajúcich. Monografie z klinickej pediatrie č. 5/Ed. od P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Švajčiarsko: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Behaviorálne problémy s kŕmením pri cystickej fibróze // Zborník zo 6. výročnej konferencie o cystickej fibróze v Severnej Amerike z Pediatric Pulmonology. - 1992. - 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Kraniofaciálne a zubné charakteristiky Silver-Russellovho synbrómu // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Kognitívne schopnosti spojené so synbrómom Silver-Russell // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Abnormálne stravovacie správanie pri fenylketonúrii // Ľudská výživa a dietetika. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Nutričné ​​stratégie pri cystickej fibróze: aktuálne čísla // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Suppl. 18. - 28.-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Orálna motorická dysfunkcia a poruchy kŕmenia dojčiat s Turnerovým synbrómom // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spektrum Silver Russell Synbrome: klinická a molekulárna genetická štúdia a nové diagnostické kritériá // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Charakteristika a manažment problémov s kŕmením u malých detí s detskou mozgovou obrnou // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Prevalencia problémov s kŕmením a orálnej motorickej dysfunkcie u detí s detskou mozgovou obrnou: prieskum komunity // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Hodnotenie kŕmenia u detí s neurologickými problémami // Problémy s kŕmením u detí: praktická príručka / Ed. autori A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, Spojené kráľovstvo: Radcliffe Medical Press, 2000.

V posledných rokoch sa na pozadí rozvoja základných vied (molekulárna genetika, genetické inžinierstvo, imunológia atď.) dosiahol významný pokrok v pochopení etiológie a patogenézy vrodenej somatotropnej insuficiencie.

Zavedením nových technológií na rekombinantnú syntézu ľudského rastového hormónu sa osud ľudí trpiacich hypofyzárnym nanizmom radikálne zmenil.

Od roku 1985 v klinickej praxi používajú sa rekombinantné prípravky ľudského rastového hormónu. Podľa materiálov International Scientific Society for the Study of Growth Hormone (2001) asi 100 000 detí na celom svete dostáva liečbu rekombinantným ľudským rastovým hormónom. Predtým, od roku 1958, sa vo všetkých krajinách používali iba prípravky somatotropného hormónu (GH) získané extraktom z hypofýzy ľudských tiel. Je zrejmé, že nebolo možné mať k dispozícii dostatočné množstvo drogy. Okrem toho sa ukázalo, že takáto liečba je spojená s rizikom vzniku smrteľného ochorenia, ktoré postihuje centrálny nervový systém- Creutzfeldt-Jakobova choroba. Od roku 1985 je používanie extraktových prípravkov rastového hormónu oficiálne zakázané.

Prakticky neobmedzené možnosti získavania geneticky upravených preparátov rastového hormónu posúvajú liečbu a monitorovanie pacientov so somatotropnou insuficienciou na novú, modernú úroveň, ktorá týmto ľuďom zabezpečuje dosiahnutie normálneho rastu a plnohodnotnej kvality života.

Existuje vrodený a získaný nedostatok GH; organické (v dôsledku intrakraniálneho poškodenia rôznej etiológie) a idiopatické (pri absencii akejkoľvek špecifickej organickej patológie hypotalamo-hypofyzárnej oblasti). Vrodený nedostatok rastového hormónu sa vyvíja v dôsledku primárneho narušenia sekrécie rastového hormónu na úrovni hypofýzy alebo hypotalamu, ktorý nie je schopný dostatočne stimulovať somatotrofy adenohypofýzy. Získaná somatotropná nedostatočnosť je najčastejšie dôsledkom operácie v hypotalamo-hypofyzárnej oblasti, menej často - zápalové ochorenia tento priestor.

Existujú aj formy nanizmu - v závislosti od porušenia úrovne regulácie sekrécie a pôsobenia rastového hormónu: hypofýza (primárna patológia hypofýzy); hypotalamu (nedostatok biosyntézy a sekrécie faktora uvoľňujúceho STH (STG-RF)); odolnosť tkanív voči pôsobeniu rastového hormónu (patológia receptorov pre rastový hormón na úrovni cieľových tkanív). Somatotropná insuficiencia môže byť izolovaná (25 %) a mnohonásobná (75 %), kedy dochádza aj k vypadnutiu funkcie iných hormónov hypofýzy. V prípade viacnásobného deficitu hormónov hypofýzy sa najčastejšie vyskytuje kombinácia somatotropnej nedostatočnosti so sekundárnou hypotyreózou a sekundárnym hypogonadizmom, menej často - deficit rastového hormónu a sekundárna hypotyreóza s nedostatočnou sekréciou prolaktínu, ktorá je spôsobená vrodeným rozpadom PIT. -1 gén alebo PROP-1 gén. Menej často sa znižuje sekrécia adrenokortikotropného hormónu (ACTH) (10 %) alebo sa nevyskytuje vôbec. Panhypopituitarizmus – „strata“ funkcie všetkých hormónov hypofýzy – nepresahuje 10 %.

Frekvencia trpasličieho vzrastu v dôsledku nedostatku rastového hormónu hypofýzy je 1:15 000 (Vimpani et al., 1977). Najčastejšia forma je idiopatická (65 – 75 %). Avšak so zlepšením diagnostické metódy a ich využitie v klinickej praxi (genetické štúdie, počítačová a magnetická rezonancia mozgu), podiel detí s idiopatickým deficitom GH klesá, pričom frekvencia diagnostikovaných organických príčin deficitu GH stúpa. Klasifikácia etiológie somatotropnej insuficiencie je uvedená nižšie.

I. VRODENÝ NEDOSTATOK STG.

  1. Dedičná.

    Izolovaný nedostatok GH.

    A. Mutácie v géne rastového hormónu (GH-1).

    1) Typ IA: delécia génu GH, autozomálne recesívna dedičnosť.

    2) Typ IB: Autozomálne recesívny typ dedičnosti.

    3) Typ II: Autozomálne dominantný typ dedičnosti.

    4) Typ III: X-viazaný recesívna forma dedičstvo.

    B. Mutácie v géne receptora rastového hormónu (GHRH-R).

    Viacnásobný nedostatok hormónov adenohypofýzy.

    1) Mutácie génu P1T-1.

    2) Mutácie génu PROP-1.

  2. Idiopatický nedostatok GH-RG.
  3. Poruchy vývoja hypotalamo-hypofyzárneho systému.

1) Patológia strednej trubice:

- anencefália;

- holoproencefália;

- septooptická dysplázia.

2) Dysgenéza hypofýzy:

- vrodená aplázia hypofýzy;

- vrodená hypoplázia hypofýzy;

- Ektopická hypofýza.

II. ZÍSKANÝ NEDOSTATOK STG.

  1. Nádory hypotalamu a hypofýzy:

    - kraniofaryngióm;

    - hamartóm;

    - neurofibróm;

    - germinóm;

    - adenóm hypofýzy.

  2. Nádory v iných častiach mozgu:

    - glióm optického chiazmy.

  3. Zranenia:

    - traumatické zranenie mozgu;

    - chirurgické poškodenie stopky hypofýzy.

  4. Infekcie:

    - vírusová, bakteriálna encefalitída a meningitída;

    - nešpecifická (autoimunitná) hypofyzitída.

  5. Supraselárne arachnoidálne cysty, hydrocefalus, symptóm prázdnej selly.
  6. Vaskulárna patológia:

    - aneuryzmy ciev hypofýzy;

    - infarkt hypofýzy.

  7. Ožarovanie hlavy a krku:

    - leukémia, meduloblastóm, retinoblastóm;

    - iné nádory hlavy a krku;

    - celková telesná expozícia (napríklad počas transplantácie kostnej drene).

  8. Toxické účinky chemoterapie.
  9. Infiltratívne ochorenia:

    - histiocytóza;

    - sarkoidóza.

  10. Prechodné:

    - ústavná retardácia rastu a puberta;

    - psychosociálny (deprivačný) nanizmus.

III. PERIFÉRNA ODOLNOSŤ VOČI AKCIU STG

  1. Nedostatok STH receptorov:

    - Laronov syndróm;

    - trpasličí trpaslík.

  2. Biologicky neaktívne STH.
  3. Odolnosť voči IGF-I.

Vylučovanie rastového hormónu hypofýzou má pulzujúci charakter s výrazným denným rytmom. Hlavné množstvo GH sa vylučuje v noci na začiatku hlbokého spánku, čo je obzvlášť výrazné v detstve.

Regulácia sekrécie GH sa uskutočňuje pomocou GH-RF (somatoliberín) a GH-inhibujúceho faktora (somatostatín). Ich účinky sú sprostredkované hypotalamickými neurotransmitermi, ktoré buď stimulujú (α-adrenergné, serotonergné, dopaminergné receptorové systémy) alebo inhibujú (α-adrenergné a serotonergné antagonisty, β-adrenergné agonisty) účinky na sekréciu GH.

Stimulačné účinky na sekréciu rastového hormónu majú hormóny štítnej žľazy a pohlavné hormóny, vazopresín, ACTH, hormón stimulujúci melanocyty. Glukokortikosteroidy majú stimulačný (s akútnou záťažou vo vysokých dávkach) aj inhibičný (s dlhodobým chronickým nadbytkom hormónu) účinok na sekréciu rastového hormónu.

STH je hlavný hormón, ktorý stimuluje lineárny rast. Podporuje rast kostí do dĺžky, rast a diferenciáciu vnútorných orgánov, rozvoj svalového tkaniva. Hlavným účinkom rastového hormónu na úrovni kostného tkaniva je stimulácia rastu chrupavky a syntézy proteínov a indukcia bunkovej mitózy. Rast stimulujúce účinky rastového hormónu sú sprostredkované prostredníctvom rastových faktorov podobných inzulínu (IGF-I, IGF-II), ktoré sa syntetizujú najmä v pečeni pod vplyvom rastového hormónu.

Účinok rastového hormónu na metabolizmus uhľohydrátov a tukov sa môže uskutočniť v dvoch fázach - "akútne" a "oneskorené" účinky. "Akútne" účinky pozostávajú z účinku podobného inzulínu - stimulácia glykogenézy v pečeni, syntéza bielkovín v pečeni a svaloch, využitie glukózy v tukovom a svalovom tkanive. „Oneskorené“ účinky sa prejavujú opačným pôsobením – stimulácia glykogenolýzy, lipolýza, inhibícia utilizácie glukózy tkanivami.

Diagnóza nedostatku STG

V počiatočnej fáze vyšetrenia je nevyhnutné dôkladné odobratie anamnézy. Pri zbere anamnézy by sa mali objasniť nasledujúce body.

Načasovanie spomalenia rastu. Prenatálna rastová retardácia je typická pre deti s intrauterinnou rastovou retardáciou, s genetickými syndrómami, chromozomálnou patológiou, dedičným deficitom rastového hormónu v dôsledku delécie génu rastového hormónu. Pre deti s klasickou somatotropnou insuficienciou je charakteristická postnatálna rastová retardácia. V prípade vrodeného nedostatku rastového hormónu je patológia rastu zaznamenaná od prvých mesiacov života. U 70-80% detí s hypofýzovým nanizmom sa retardácia rastu prejaví pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Pre deti s organickou genézou deficitu rastového hormónu (kraniofaryngióm, poúrazové a pod.) sú charakteristické neskoršie obdobia prejavov deficitu rastu – po 5-6 roku života.

perinatálna patológia. Pri idiopatickom deficite rastového hormónu sa odhaľuje vysoká frekvencia perinatálnej patológie s asfyxiou a fetálnym distresom v dôsledku traumy pri pôrode s prejavom panvy a nohy, pôrodníckymi kliešťami, vákuovou extrakciou, rýchlym alebo naopak predĺženým pôrodom.

Hypoglykémia. U detí je bežná anamnéza hypoglykémie nalačno nízky vek s vrodeným nedostatkom GH. V 10% prípadov sa hypoglykémia zistí klinicky, až po konvulzívne syndrómy. Vo väčšine prípadov je potrebné identifikovať ekvivalenty hypoglykémie - potenie, úzkosť, zvýšená chuť do jedla.

Rodinná história. U detí s prechodným deficitom rastového hormónu (konštitučná retardácia rastu a puberta) nám rodinná anamnéza vo väčšine prípadov umožňuje identifikovať podobné prípady nízkeho vzrastu a oneskoreného sexuálneho vývoja v detstve a dospievaní u jedného z rodičov alebo blízkych príbuzných. Prítomnosť hypofýzového nanizmu u jedného z rodičov alebo súrodencov umožňuje podozrenie na rovnakú patológiu u dieťaťa.

Chronické ochorenia, ako aj lieky, ktoré môžu ovplyvniť rastové procesy. Choroby, ktoré môžu byť sprevádzané zhoršeným rastom u detí, zahŕňajú nasledovné.

  • Črevné ochorenia: Crohnova choroba, celiakia, malabsorpčný syndróm, cystická fibróza pankreasu, chronická gastroenteritída.
  • Poruchy výživy: nedostatok bielkovín (kwashiorkor), nedostatok vitamínov, nedostatok minerálov (zinok, železo).
  • Ochorenia obličiek: chronické zlyhanie obličiek, dysplázia obličiek, Fanconiho nefronoftíza, renálna tubulárna acidóza, nefrogénny diabetes insipidus.
  • Choroby kardiovaskulárneho systému: malformácie srdca a krvných ciev, vrodená a skorá karditída.
  • Metabolické ochorenia: glykogenózy, mukopolysacharidózy, lipoidózy.
  • Choroby krvi: kosáčikovitá anémia, talasémia, Fanconiho hypoplastická anémia.
  • Choroby endokrinného systému: hypotyreóza, gonadálna dysgenéza, Itsenko-Cushingov syndróm, predčasné sexuálny vývoj, zle kontrolovaný diabetes mellitus.
  • Choroby kostrového systému: achondroplázia, hypochondroplázia, osteogenesis imperfecta.

POLIKLINIKA

Na pozadí prudkého oneskorenia rastu, oneskorenia rýchlosti rastu a dozrievania kostí si deti zachovávajú normálne proporcie tela. Kvôli nedostatočnému rozvoju kostí lebky tváre sú rysy tváre malé, most nosa klesá. Charakterizovaná „bábikovou“ tvárou. Vlasy sú tenké. Hlas je vysoký. Nadváha je bežná, ale u detí s skorý prejav rastový deficit (do 1 roku života) obezita nie je typická.

Chlapci majú zvyčajne mikropenis. Sexuálny vývoj je oneskorený a nastáva v čase, keď kostný vek dieťaťa dosiahne pubertálnu úroveň.

Ak dôjde k panhypopituitarizmu, potom sú vyššie uvedené klinické príznaky sprevádzané príznakmi straty iných funkcií hypofýzy (hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), ACTH, luteinizačný hormón (LH), hormón stimulujúci folikuly (FSH), vazopresín). Príznaky zníženej funkcie štítna žľaza pri sekundárnej hypotyreóze sú zvyčajne menej výrazné ako pri primárnej hypotyreóze. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza stanovená až po obdržaní hormonálnych údajov (voľný T 4, TSH).

Významná časť detí s deficitom STH má súbežný deficit gonadotropínov. Klinické príznaky sú potvrdené údajmi z testu s luliberínom a zníženými hladinami pohlavných hormónov v krvi.

Sprievodný deficit ACTH je pomerne zriedkavý a diagnostikuje sa najmä laboratórne – zníženou hladinou bazálneho kortizolu a ACTH a výrazným uvoľňovaním kortizolu na pozadí testu so synakténom.

Prítomnosť, okrem nedostatočnosti rastu, sťažností, ako sú bolesti hlavy, rozmazané videnie, vracanie, umožňuje podozrenie na intrakraniálnu patológiu (kraniofaryngióm).

Klinické vyšetrenie umožňuje rozlíšiť: deti s genetickými syndrómami (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver atď.); zjavné formy kostnej dysplázie (achondroplázia atď.); deti s endokrinnou patológiou (vrodená hypotyreóza, Itsenko-Cushingova choroba, Mauriacov syndróm); podvyživených pacientov.

Diagnóza mnohých zriedkavých zmiešané syndrómy primárna porucha rastu a chromozomálna patológia vychádza najmä z typického fenotypu (obr. 1).

Progéria(Hutchinsonov-Gilfordov syndróm). Klinický obraz predstavujú znaky progresívneho predčasného starnutia. Výška a hmotnosť, normálne pri narodení, výrazne zaostávajú v prvom roku života. Hlavné príznaky sa vyvíjajú vo veku 2-3 rokov: celková alopécia, atrofia potných a mazových žliaz, absencia podkožnej tukovej vrstvy, kožné zmeny podobné sklerodermii, výrazná žilová sieť na hlave, dystrofia nechtov, exoftalmus, tenký zobák -tvarovaný nos, malá tvárová a veľká mozgová lebka. Hlas je tenký. Puberta zvyčajne nenastáva. Inteligencia je priemerná alebo nadpriemerná. Často diagnostikovaná aseptická nekróza hlavice stehennej kosti, dislokácia bedrového kĺbu. Charakterizovaná skorou rozšírenou aterosklerózou koronárnych, mezenterických ciev, aorty, mozgu. Stredná dĺžka života - v priemere 12-13 rokov, hlavná príčina úmrtnosti - akútny infarkt myokardu, kongestívne zlyhanie srdca, mŕtvice.

Russell-Silverov syndróm. Charakterizuje ju intrauterinná rastová retardácia, asymetria trupu (skrátenie končatín na jednej strane), skrátenie a zakrivenie 5. prsta, „trojuholníková“ tvár, mentálna retardácia. U tretiny pacientov sa vyvinie predčasná puberta. Charakteristické sú renálne anomálie a hypospádie.

Seckelov syndróm(trpaslíci s vtáčími hlavami). Je charakterizovaná intrauterinnou rastovou retardáciou, mikrocefáliou, hypopláziou tvárovej lebky s veľkým nosom, nízkymi ušami (často abnormálne vyvinutými), mentálnou retardáciou, klinodaktýliou 5. prsta.

Prader-Williho syndróm. Deti s týmto syndrómom spolu s rastovou retardáciou od narodenia majú ťažkú ​​obezitu, kryptorchizmus, mikropenis, hypospádiu, zhoršenú toleranciu sacharidov a mentálnu retardáciu.

Laurence-Moon-Barde-Biedlov syndróm. Zahŕňa nízky vzrast, obezitu, retinitis pigmentosa, atrofiu disku zrakové nervy, hypogonadizmus, mentálna retardácia. Často existujú neúplné formy syndrómu s prítomnosťou iba niektorých opísaných znakov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm(gonadálna dysgenéza). Typickými klinickými príznakmi pre karyotyp 45XO sú nízka pôrodná hmotnosť, lymfedém chodidiel, nôh a rúk u novorodencov, nízky rast vlasov na zadnej strane krku, krátky krk s pterygoidnými záhybmi, súdkovitý hrudník a široko rozmiestnené bradavky . Charakterizované ptózou, epikantom, nízkymi ušami. Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky. Kostný vek zodpovedá pasu alebo trochu pozadu. Vzhľadom na prítomnosť vymazaných foriem tohto syndrómu, s rôzne možnosti mozaiky, je vhodné vykonať štúdiu karyotypu u všetkých dievčat s retardáciou rastu.

Miera rastu

Rast sa odhaduje podľa percentilových tabuliek štandardov výšky a hmotnosti, zvlášť pre chlapcov a dievčatá.

Okrem absolútnych mier rastu je tempo rastu mimoriadne dôležitým ukazovateľom procesu rastu. Percentilové tabuľky rýchlosti rastu vypracoval J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). U detí s deficitom GH rýchlosť rastu nepresahuje 4 cm za rok, najčastejšie je to 1-2 cm za rok.

Posúdenie proporcionality skeletu je dôležité predovšetkým pre vylúčenie rôznych foriem skeletálnej dysplázie ako genézy nanizmu. Najmä je vhodné vypočítať koeficient "horný segment: spodný segment", objem rozpätia ramien.

V súčasnosti sú známe rôzne formy skeletálnej dysplázie (osteochondrodysplázia, disociovaný vývoj chrupky a vláknitej zložky skeletu, dysostóza a pod.). Achondroplázia je najbežnejšou formou chondrodystrofie. Klinické príznaky sú typické a zahŕňajú ťažkú ​​retardáciu rastu v dôsledku neúmerného skrátenia končatín, najmä proximálnych segmentov.

Na určenie veku kostí sa používajú dve metódy: Grolich a Pyle alebo Tanner a Whitehouse. Pri vrodenom nedostatku rastového hormónu kostný vek zaostáva za pasovým vekom o viac ako 2 roky.

Röntgenové vyšetrenie lebky sa vykonáva s cieľom vizualizovať tvar a veľkosť tureckého sedla a stav kostí lebky. S hypofyzárnym nanizmom má turecké sedlo často malú veľkosť. Charakteristické zmeny v tureckom sedle sa vyskytujú pri kraniofaryngióme - zriedenie a pórovitosť stien, rozšírenie vchodu, supraselárne alebo intraselárne ložiská kalcifikácie; známky zvýšeného intrakraniálneho tlaku - zvýšené digitálne odtlačky, divergencia lebečných stehov.

Zobrazuje sa počítačová a magnetická rezonancia mozgu. Morfologické a štrukturálne zmeny v idiopatickom hypopituitarizme zahŕňajú hypopláziu hypofýzy, ruptúru alebo stenčenie stopky hypofýzy, ektopiu neurohypofýzy a syndróm prázdnej selly.

Vykonávanie počítačovej a magnetickej rezonancie mozgu je nevyhnutné pri akomkoľvek podozrení na intrakraniálnu patológiu (volumetrický proces) a u všetkých detí s preukázaným deficitom rastového hormónu.

Hormonálna diagnostika nedostatku rastového hormónu

Jednorazové stanovenie rastového hormónu v krvi na diagnostiku somatotropnej insuficiencie nemá č diagnostická hodnota kvôli epizodickému charakteru sekrécie GH a kvôli možnosti získať extrémne nízke (nulové) bazálne hodnoty GH aj u zdravých detí.

V tomto ohľade sa používa stanovenie vrcholu uvoľňovania GH na pozadí stimulácie, štúdium IGF a ich väzbových proteínov v krvi.

Provokatívne testy sú založené na schopnosti rôznych farmakologické prípravky stimulujú sekréciu a uvoľňovanie rastového hormónu somatotrofmi.

V klinickej praxi sa najviac používajú vzorky s inzulínom, klonidínom, STH-RF, arginínom, levodopou, pyridostigmínom ( ). Ktorýkoľvek z vyššie uvedených stimulantov prispieva k významnému uvoľňovaniu (nad 10 ng / ml) rastového hormónu u 75-90% zdravých detí.

Celková somatotropná nedostatočnosť je diagnostikovaná v prípade vrcholu uvoľňovania GH na pozadí stimulácie nižšej ako 7 ng / ml, čiastočný nedostatok - s vrcholom uvoľňovania GH od 7 do 10 ng / ml.

Nevyhnutnou podmienkou na vykonanie testov stimulujúcich STH je eutyroidný stav štítnej žľazy. V prípade hypotyreózy je potrebný predbežný priebeh liečby liekmi na štítnu žľazu počas 3-4 týždňov.

Diagnosticky najvýznamnejšou konštantou pri detekcii deficitu rastového hormónu u detí sú IGF, najmä IGF-I (somatomedin C) a IGF-II (somatomedin B). Nedostatok STH priamo súvisí so zníženou hladinou IGF-I a IGF-II v krvnej plazme.

V diagnostike somatotropný nedostatok u detí je vysoko informatívnym ukazovateľom hladina vysokomolekulového proteínu viažuceho somatomedín 3. Jeho plazmatická hladina závisí od sekrécie rastového hormónu a u detí s deficitom rastového hormónu je znížená.

Dôležité miesto pri zisťovaní deficitu rastového hormónu má diagnostika receptorovej rezistencie na rastový hormón (Laronov syndróm). Molekulárnym základom tohto stavu je patológia génu receptora rastového hormónu. Sekrécia rastového hormónu hypofýzou nie je narušená, ale existuje receptorová rezistencia na rastový hormón.

Klinické príznaky Laronovho syndrómu sú rovnaké ako pri hypofyzárnom nanizmu, ale hladina rastového hormónu počas stimulačných testov je výrazne zvýšená a hladina IGF v krvi je značne znížená.

Na diagnostiku Laronovho syndrómu sa používa stimulačný test IGF-I. Tento test pozostáva z podávania geneticky upraveného rastového hormónu (0,033 mg/kg/deň, subkutánne, počas 4 dní) a stanovenia hladín IGF-I a proteínu viažuceho IGF 3 pred prvou injekciou rastového hormónu a jeden deň po jej ukončení. testu. U detí s Laronovým syndrómom nedochádza počas stimulácie k zvýšeniu hladín IGF-I a IGF-binding protein-3, na rozdiel od pacientov s hypofyzárnym nanizmom.

Liečba pacientov s Laronovým syndrómom rastovým hormónom je neúčinná. Značný praktický záujem má terapia detí s týmto syndrómom pomocou rekombinantného IGF-I.

Liečba somatotropnej nedostatočnosti

Od roku 1985 sa na liečbu detí so somatotropnou insuficienciou používajú výlučne geneticky upravené prípravky ľudského rastového hormónu.

V súčasnosti boli klinicky testované a schválené na použitie v Rusku nasledujúce prípravky rekombinantného ľudského rastového hormónu: V súčasnosti boli klinicky testované a schválené na použitie v Rusku nasledujúce prípravky rekombinantného ľudského rastového hormónu: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Dánsko); humatrop (Lilly France, Francúzsko); genotropín (Pfizer Health AB, Švédsko); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Taliansko); rastan (Pharmstandard, Rusko).

Pri liečbe hypofyzárneho nanizmu u detí existuje jasný vzťah medzi dávkou a rastom, ktorý je obzvlášť výrazný v prvom roku liečby.

Kritériom účinnosti terapie je niekoľkonásobné zvýšenie rýchlosti rastu oproti počiatočnej. Dosahuje v prvom roku liečby podľa rôznych autorov od 8 do 13 cm za rok. Maximálna rýchlosť rastu je zaznamenaná v prvom roku liečby, najmä v prvých 3-6 mesiacoch, potom dochádza k spomaleniu rýchlosti rastu od prvého do druhého roku liečby (pri zachovaní rýchlosti rastu viac ako 5 -6 cm za rok).

Skúsenosti detskej kliniky ERC RAMS s liečbou detí s hypofyzárnym nanizmom rôznymi geneticky upravenými prípravkami rastového hormónu a zámorské skúsenosti rôznych endokrinologických ambulanciách svedčí o vysokej účinnosti substitučnej liečby rekombinantnými preparátmi ľudského rastového hormónu. Včasnou a pravidelnou liečbou je možné dosiahnuť normálne, geneticky naprogramované hranice rastu. Obrázok 2 ukazuje dieťa s panhypopituitarizmom dosahujúce výšku 180 cm v porovnaní s neliečeným dospelým s rovnakou patológiou a konečnou výškou 124 cm.

Okrem zvýšenia lineárneho rastu sú počas liečby rastovým hormónom zaznamenané určité zmeny v hormonálnom, metabolickom a mentálnom stave pacientov. Anabolické, lipolytické a antiinzulínové účinky sa prejavujú zvýšenou svalovou silou, zlepšením prekrvenia obličiek, zvýšeným srdcovým výdajom, zvýšeným vstrebávaním vápnika v čreve a mineralizáciou kostí. V krvi klesajú hladiny β-lipoproteínov, stúpajú hladiny alkalickej fosfatázy, fosforu, močoviny a voľných mastných kyselín v rámci normy. Vitalita pacientov sa zvyšuje, kvalita života sa výrazne zlepšuje.

Liečba rastovým hormónom nespôsobuje rýchlu progresiu kostného dozrievania.

Pacienti s izolovanou stratou somatotropnej funkcie majú spontánnu pubertu, keď kostný vek dosiahne pubertálne hodnoty.

U detí s panhypopituitarizmom je okrem liečby rastovým hormónom nevyhnutná súbežná substitučná liečba inými liekmi podľa indikácií – L-tyroxín, glukokortikosteroidy, adiuretín-SD. Pri nedostatku gonadotropínov je predpísaná liečba pohlavnými hormónmi: u dievčat, po dosiahnutí kostného veku 11 rokov (etinylestradiol, 0,1 μg / kg, per os, denne), u chlapcov - vo veku kostí 12 rokov ( testosterónové prípravky, 50 mg/m 2 telesného povrchu za mesiac, IM v prvom roku liečby, 100 mg/m 2 /mesiac v druhom roku liečby, 155 mg/m 2 mesačne v treťom roku liečby).

Liečba rastovým hormónom sa vykonáva dovtedy, kým sa neuzavrú rastové zóny alebo sa nedosiahne spoločensky prijateľný rast. Klinickým štandardom je rýchlosť rastu menej ako 2 cm za rok.

Rastový hormón sa syntetizuje počas celého života. Pre dospelého človeka je nevyhnutný ako anabolický hormón, ktorý bráni procesu starnutia, zlepšuje kontraktilnú funkciu srdca, funkciu pečene, obličiek, zvyšuje minerálnu hustotu kostí, svalový tonus. Preto sa v súčasnosti substitučná liečba rastovým hormónom s preukázanou somatotropnou insuficienciou vykonáva počas celého života. Po uzavretí rastových zón sa použije rastový hormón v metabolickej dávke, ktorá je 7-10 krát nižšia ako dávka stimulujúca rast a je 0,0033 mg/kg/deň.

Prvé domáce skúsenosti s použitím substitučnej liečby uzavretých rastových zón u dospelých so somatotropnou insuficienciou (I. I. Dedov et al., 2004) ukázali bezpečnosť a vysokú metabolickú účinnosť takejto liečby.

Vedľajšie účinky

Od roku 1989 je v ERC RAMS vedený Národný register detí so somatotropnou insuficienciou. Analýza liečby viac ako 3 000 pacientov pozorovaná na detskej klinike Centra vytrvalosti Ruskej akadémie lekárskych vied ukázala vysokú účinnosť stimulácie rastu a bezpečnosť použitia rastového hormónu v tejto patológii.

V prvých dňoch liečby je možný opuch očných viečok, pastozita nôh, ktoré zmiznú v priebehu 1-2 týždňov. Je to spôsobené zadržiavaním tekutín. Zriedkavo môže dôjsť k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku. V týchto prípadoch sa rastový hormón na niekoľko dní vysadí, potom sa v liečbe rastovým hormónom pokračuje polovičnou dávkou, ktorá sa postupne zvyšuje na terapeutickú.

Vyskytuje sa extrémne zriedkavo, čo znamená, že v klinickej praxi je teoreticky možné porušenie tolerancie sacharidov, a preto je potrebné každé 3 mesiace liečby monitorovať hladinu glukózy v krvi.

V prípade získanej insuficiencie hypofýzy v dôsledku chirurgickej liečby kraniofaryngiómu, hamartómu, adenómu hypofýzy, ožarovania mozgu atď., Liečba rastovým hormónom je predpísaná 6-12 mesiacov po operácii pri absencii pokračujúceho rastu alebo recidívy objemovej formácie. Dvadsaťročné skúsenosti s liečbou takýchto pacientov preukázali účinnosť a bezpečnosť použitia rastového hormónu pri tejto forme somatotropnej insuficiencie.

Takmer neobmedzené možnosti tvorby rekombinantného ľudského rastového hormónu rozšírili potenciálne indikácie na jeho použitie u detí aj dospelých, neobmedzujúcich sa len na klasický hypofýzový nanizmus.

K dnešnému dňu existujú údaje (zahraniční aj naši) o efektívnej liečbe detí s intrauterinnou rastovou retardáciou (obr. 3), rodinným nízkym vzrastom, syndrómom Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver s rastovým hormónom.

(obr. 4), Fanconiho anémia, Itsenko-Cushingova choroba, glykogenóza, s ochr. zlyhanie obličiek, skeletálna dysplázia, cystická fibróza.

I. I. Dedov, Doktor lekárskych vied, profesor, akademik Ruskej akadémie vied a Ruskej akadémie lekárskych vied
V. A. Peterkovej, doktor lekárskych vied, profesor
E. V. Nagaeva, Kandidát lekárskych vied
ENTS RAMS, Moskva