Spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je dedičné ochorenie. Na pozadí patológie je zaznamenané poškodenie motorických neurónov. Hoffmannova spinálna amyotrofia sa prenáša nepohlavnými chromozómami. Ďalej sa bližšie pozrieme na ochorenie, jeho klinický obraz a možné terapeutické opatrenia na jeho odstránenie.
Terminológia
Predtým, ako hovoríme o tom, ako sa prejavuje spinálna amyotrofia, zoznámime sa s niektorými pojmami. Poďme analyzovať názov patológie. Pozostáva z dvoch častí:
- Spinal - slovo označuje lokalizáciu porušenia. V tomto prípade hovoríme o určitom prvku umiestnenom v chrbtici. Toto je jedna z najdôležitejších štruktúr tela - miecha.
- Amyotrofia je slovo, ktoré zahŕňa tri časti: „a“ – poruchy, „myo“ – sval“ a „trofia“ – výživa.
Na základe týchto informácií možno pochopiť význam názvu patológie. Spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je teda podvýživa vo svaloch. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou slabosti a zášklby vlákien.
Dedičnosť
Spinálna svalová amyotrofia je autozomálne recesívne ochorenie. Táto definícia označuje typ dedičnosti, v ktorom sa prenos znaku uskutočňuje prostredníctvom nepohlavných chromozómov. Navyše sa prejavuje len vtedy, keď je spočiatku prítomný u oboch rodičov (oni sami nemusia ochorieť).
Vývoj choroby
Spinálna amyotrofia u dospelých sa nevyskytuje. Patológia sa prejavuje u detí. Ochorenie je charakterizované malígny priebeh a rýchly postup. Veľké bunky sú zodpovedné za koordináciu pohybu. miecha. Podporujú aj svalový tonus. Pri ich poškodení vzniká svalová dysfunkcia.
vrodená forma
Spinálna amyotrofia má tri formy. Stanovujú sa v súlade s časom prejavu prvých príznakov a intenzitou vývoja procesu. vrodená forma môže začať o prenatálne obdobie. V tomto prípade dochádza k oslabeniu pohybu plodu na viac neskoršie dátumy tehotenstva. Zároveň na začiatku prenatálneho obdobia boli pohyby v rámci normy. Samotné riešenie tehotenstva môže byť patologické. Často, už počas prvých dní po narodení, sa zistí výrazná svalová paréza sprevádzaná znížením jej tónu a zhoršením šľachových reflexov. Môžu sa vyskytnúť aj retrobulbárne (skoré) príznaky. Prejavujú sa slabým plačom dojčaťa a pomalým saním. V niektorých prípadoch sa pozoruje úplná areflexia. Dieťa môže mať fibrilácie v jazyku, hypomiu a znížený prehĺtací reflex. Spinálna amyotrofia je sprevádzaná tachykardiou. Často je patológia kombinovaná s niekoľkými malformáciami, čím sa spomaľuje tvorba psychiky. Spinálna amyotrofia je iná rýchly prúd a končí smrťou 1-1,5 roka.
skorá forma
Vyznačuje sa ľahším priebehom ako vrodeným. Raná detská forma sa považuje za klasický prejav choroby. Spinálna amyotrofia sa v tomto prípade prejavuje vo veku jeden a pol roka.
Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia zistia po otrava jedlom alebo akákoľvek infekcia. Normálne sa vyvíjajúce dieťa začína rýchlo strácať predtým nadobudnuté motorické schopnosti. Prestáva sedieť, stáť a chodiť. Po prvé, ochabnutá paréza je zaznamenaná v dolných končatín, postupne prechádza do trupu a rúk. Stav dieťaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje. Slabosť sa objavuje vo svaloch krku a bulbárnych svalov. V dôsledku nedostatočnosti dýchacieho systému sa do veku 4-5 rokov objaví zápal pľúc, potom nastáva smrť. Ochabnutá paréza u detí je komplikovaná kontraktúrami šliach. Často je spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia sprevádzaná všeobecným hyperhidrózou.
Neskorý nástup patológie
Tretia forma ochorenia začína po 1,5-2 rokoch. Oproti predchádzajúcim tečie pomerne ľahko. Schopnosť pohybu zostáva u detí do 10 rokov. Potom sa stav zvyčajne zhoršuje.
Klinický obraz
Patológia je najprv charakterizovaná parézou proximálne oddelenia dolné končatiny a potom horné končatiny. Pri spinálnej amyotrofii je tuková subkutánna vrstva dobre exprimovaná. To zase sťažuje identifikáciu svalovej dysfunkcie. Šľachové reflexy začnú miznúť dostatočne skoro. Pre patológiu je charakteristický malý tremor prstov s natiahnutými rukami. Za typické sa považujú deformity kostí, najmä dolných končatín a hrudnej kosti. Bulbárne symptómy sa prejavujú ako atrofia muskulatúry jazyka so zášklbami fibrilárneho typu, parézami v mäkkom podnebí a zníženým faryngeálnym reflexom.
Fazio-Londeova choroba
to špeciálny variant prejavy atrofie. Patológia sa začína rozvíjať spravidla vo veku troch rokov av niektorých prípadoch počas dospievania. Ochorenie je charakterizované slabosťou svalov tváre, vrátane žuvacích svalov. Zaznamenávajú sa ťažkosti s prehĺtaním a zmeny hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka, v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Choroba postupuje veľmi rýchlo. Po 6-12 mesiacoch nastáva smrť. K bulbárnym poruchám sa môže pridať paralýza a paréza končatín. V niektorých prípadoch sa tieto príznaky ani nestihnú rozvinúť. Pitva však vždy odhalí léziu v bunkách predných miechových rohov v celom rozsahu.
Diagnostika
Počas vyšetrenia sa patológia oddelí od Oppenheimovej myotónie. Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto patológia nie je nezávislou nozologickou jednotkou. Myotónia Oppenheim je podľa vedcov syndróm, pri ktorom sa hypotónia svalov výrazného typu stáva hlavným prejavom. V tejto súvislosti v nedávne časy výraz "lenivé dieťa" je široko používaný.
Metódy výskumu: elektromyografia
Detekcia spinálnej amyotrofie je založená (okrem skorý prejav a typický klinický obraz) na výsledkoch mnohých dodatočný výskum. Z nich stojí za to zdôrazniť elektromyografiu. Takmer vo všetkých prípadoch sa bioelektrická spontánna aktivita zisťuje v pokoji v prítomnosti fascikulačných potenciálov. Na pozadí vôľových kontrakcií sa zisťuje elektrická aktivita spomaleného charakteru s „palisádovým“ rytmom. To naznačuje predĺženie trvania potenciálu a fenomén synchronizácie.
Patologická štúdia
Umožňuje vám identifikovať zníženie počtu buniek predných miechových rohov, ako aj zmeny v degeneratívnom type. Patologické poruchy sú výrazné v oblasti cervikálnych a bedrových zhrubnutí, v motorických jadrách hlavových nervov. Zmeny v predných koreňoch sa nachádzajú aj v intramuskulárnych zónach nervových zakončení. Dochádza k vymiznutiu a nadmernému rozvetveniu normálneho terminálu.
Biochemická analýza
Táto štúdia odhaľuje zmeny metabolizmus sacharidov. Zistilo sa teda, že pri spinálnej amyotrofii je glykolýza u pacientov blízka embryonálnemu typu. Pomerne často sa zisťujú výrazné zmeny v metabolizme kreatín-kreatinínu – zvýšenie vylučovania kreatínu, zníženie vylučovania kreatinínu. Treba tiež poznamenať, že koncentrácia enzýmov v krvnom sére sa prakticky nemení.
Spinálna amyotrofia: liečba
Terapia patológie sa znižuje na vymenovanie cvičebnej terapie a masáže. Tieto postupy sa musia vykonávať pravidelne. Radikálne metódy liečby chýbajú. Úľavu môže do určitej miery priniesť užívanie množstva liekov. Najmä odborníci odporúčajú také prostriedky ako "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Okrem toho sú predpísané vitamíny skupiny B. Pri závažných prejavoch ochorenia sa môže odporučiť opakovaná transfúzia krvi v malých dávkach.
Je desivé vedieť, že dieťa nikdy nebude sedieť, stáť, behať. Ešte desivejšie vidieť, ako normálne rastie a vyvíjajúceho sa dieťaťa zrazu začne pomaly miznúť, neustále padá, po niekoľkých mesiacoch nevie vyjsť po schodoch a jedného dňa stratí schopnosť len tak vstať.
spinálna svalová atrofia
Lekári zoskupujú niekoľko typov dedičných porúch charakterizovaných pohybovými poruchami do jednej skupiny nazývanej spinálna svalová atrofia. V ICD-10 spadajú pod kód G12 s ďalšími indikáciami typu ochorenia.
Podľa výskumníkov sa s diagnózou SMA rodí asi 0,01 – 0,02 % detí. Toto ochorenie je bežnejšie u chlapcov a mužov.
Spinálna svalová atrofia sa vyskytuje hlavne u detí v ranom veku. Niektoré formy ochorenia sa však začínajú objavovať až u dospievajúcich alebo už dospelých. Zákernosť patológie spočíva v tom, že postupne, deň čo deň, berie pacientom to, čo sa im podarilo dosiahnuť.
Prvýkrát opísal patológiu G. Werdnig. Upozornil na rovnostrannú atrofiu miechy, jej predných rohov, koreňov periférne nervy v roku 1891. Už v r ďalší rok J. Hoffmanovi sa podarilo dokázať, že hovoríme o nezávislej chorobe. V polovici XX storočia. výskumníci E. Kugelberg a L. Welander opísali patológiu, ktorá sa vyskytuje v neskoršom veku a má priaznivejšiu prognózu.
Symptómy
Každý typ SMA má svoje vlastné charakteristiky, existujú však niektoré príznaky, ktoré vám umožňujú kombinovať heterogénne ochorenia do jednej skupiny. to:
- Zvyšujúca sa svalová slabosť a atrofia.
- Pri chorobe, ktorá sa prejaví po 1-2 rokoch, je badateľná degradácia už dosiahnutých schopností, napríklad beh, chôdza.
- Chvenie prstov. Chvenie sa pozoruje aj v jazyku.
- Deformácia kostry.
- Zachovanie intelektuálneho a duševného zdravia u väčšiny pacientov.
Typy SMA
Vek, čas prejavu symptómov, znaky priebehu patológie, prognóza nám umožňujú rozlíšiť niekoľko typov ochorení.
Táto forma patológie je zriedkavo opísaná, často sa kombinuje s prvým typom SMA. Ochorenie je vrodené. Vyznačuje sa úplným nedostatkom pohybu, šľachovými reflexmi, svalovou slabosťou, obmedzenou pohyblivosťou kolenných kĺbov. Poruchy dýchania sa pozorujú od narodenia.
Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann - genetická patológia nervový systémčo sa prejavuje svalovou slabosťou v celom tele. Takáto choroba zhoršuje schopnosť človeka sedieť, pohybovať sa nezávisle a starať sa o seba. AT modernom svete ešte nie účinná terapiačo by prinieslo pozitívny výsledok.
Vykonávaná prenatálna diagnostika výrazne znižuje riziko narodenia chorého dieťaťa. Choroba dostala svoje meno podľa vedcov, ktorí ju opísali. Najprv bola objavená jedna forma patológie, ale čoskoro bola opísaná druhá, po ktorej sa objavilo niekoľko foriem patológie, líšiacich sa symptómami.
Etiológia
Patológia je dedičná. Vyskytuje sa v dôsledku mutácie v piatom ľudskom chromozóme. Mutuje gén, ktorý by mal produkovať proteín SMN. Tento proteín ovplyvňuje vývoj pohybu neurónov. Keď neuróny odumrú, nervový impulz do svalu sa zastaví. Sval sa nesťahuje, nenastávajú pohyby, ktoré by sa s jeho pomocou mali vykonávať.
Na to, aby sa u dieťaťa začala rozvíjať Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia, sú potrebné dva mutujúce gény – od otca a matky. Riziko vznikne, ak sú rodičia nositeľmi zmenených génov, hoci sami nie sú chorí, pretože v tele prevláda zdravý párový gén.
Ak sú rodičia nositeľmi mutantného génu, potom sa v dvadsiatich piatich prípadoch narodí choré dieťa. Vedci vypočítali, že každý päťdesiaty človek na Zemi je nositeľom mutácie.
Klasifikácia
Spinálna svalová amyotrofia sa delí na rôzne typy, ktoré závisia od času výskytu a stupňa zmeny:
- Typ I - infantilná patológia;
- II typ - stredný;
- III typ - mladistvý;
- IV typ - dospelý.
Závisí od formy patológie klinický obraz.
Symptómy
V medicíne sa rozlišujú štyri typy ochorení. Ich rozdiel je nasledovný:
- čas výskytu patológie;
- prejavujúce sa symptómy;
- životnosť dieťaťa.
Spája ich iba skutočnosť, že nie sú narušené duševné a citlivé schopnosti človeka. Všetky znaky sú spojené iba s porušením motorickej aktivity. Zvážme každý typ samostatne.
- Keď choroba postupuje do šiestich mesiacov života, žiaľ, prognóza je nepriaznivá.
- Môže dôjsť k porušeniu schopnosti prehĺtať, sať, pohyb jazyka (môže sa mimovoľne sťahovať a vo všeobecnosti sa zdať atrofovaný). Dieťa vydáva slabý a pomalý plač. Proces kŕmenia sa stáva nemožným, pretože jedlo sa v dôsledku porušenia prehĺtacieho reflexu nepresúva do pažeráka, ale do Dýchacie cesty. To môže viesť k smrti dieťaťa.
- Keď sú ovplyvnené svaly medzi rebrami, dýchanie je narušené. Spočiatku je problém kompenzovaný, ale potom sa situácia zhoršuje. V tejto fáze môže byť potrebné preložiť dieťa do umelé vetranie pľúc (IVL).
- Pod vplyvom patológie svaly tváre a očných viečok neklesnú.
- Vývoj detí sa spomaľuje: nedokážu držať hlavu, načiahnuť sa za hračkou, prevrátiť sa z chrbta na bok a dokonca ani sedieť. Ak sa dieťa naučilo niečo robiť pred nástupom patológie, tieto zručnosti sa stratia.
Vizuálnym príznakom ochorenia bude deformácia kostí hrudníka. Ak je patológia vrodená, deti nežijú viac ako šesť mesiacov. Keď sa choroba prejaví po troch mesiacoch, očakávaná dĺžka života bude tri roky.
Patológia sa často vyskytuje pri iných vrodených abnormalitách, ako je malá hlava, srdcové choroby, vrodené zlomeniny, nezostúpené semenníky.
Typ II - prejavuje sa medzi šiestimi mesiacmi a dvoma rokmi, do tejto doby nie sú diagnostikované žiadne poruchy. Dieťa získava všetky potrebné zručnosti včas. Prvá vec, ktorá sa pozoruje u pacienta, je slabosť svalov. Ako prvé trpia boky, preto dieťa prestáva chodiť. Slabosť vo svaloch sa vyvíja pomaly, ale postupne a úplne pokrýva všetky končatiny. V niektorých prípadoch sú postihnuté svaly dýchací systém.
Svaly na krku ochabujú, takže hlava začína klesať. Tento typ ochorenia je charakterizovaný deformáciou kostí a kĺbov. V porovnaní s prvým typom je tento priaznivejší, avšak väčšina detí už v puberte má dýchacie problémy.
Typ III - nazývaný mladistvý, pretože patológia sa môže prejaviť v období od dvoch do pätnástich rokov.
Prvým príznakom, ktorý sa objaví, je slabosť v nohách, chôdza sa stáva nestabilnou. Svalstvo dolných končatín atrofuje, ale vzhľadom na dobre vyvinuté podkožné tukové tkanivo to nie je príliš nápadné. Zdá sa, že ide len o nemotornosť pohybu, pretože tínedžer sa často začne potkýnať, padať alebo meniť chôdzu. V priebehu času sa dieťa prestane pohybovať vôbec.
Potom choroba prechádza do rúk a potom do rúk. Svaly na tvári ochabujú, no oči sa stále pohybujú. Pohyb chýba v tých oblastiach, kde sú svaly už postihnuté patológiou. Táto forma ochorenia sa vyskytuje s deformáciou kostí kostry. Priemerná dĺžka života je až štyridsať rokov.
Typ IV - nazýva sa dospelý, pretože choroba sa prejavuje po tridsiatich piatich rokoch. Symptómy sú rovnaké ako u predchádzajúcich typov: svaly na nohách ochabujú, reflexy klesajú. V dôsledku toho svaly úplne atrofujú, pohyb nôh sa stáva nemožným. Svaly dýchacieho systému nie sú ovplyvnené, takže dýchanie nie je narušené. Táto forma ochorenia má najpriaznivejší priebeh.
Diagnostika
Ak sa objavia prvé príznaky choroby, vykonajú sa tieto opatrenia:
- elektroneuromyografia - môže byť použitá na detekciu spontánnej aktivity;
- genetická diagnóza- na detekciu génovej mutácie na piatom chromozóme;
- prenatálna DNA diagnostika plodu – ak sa vyskytnú nejaké abnormality, tehotenstvo sa preruší.
Podrobná diagnostika sa vyberá individuálne.
Liečba
to genetické ochorenie nevyliečiteľne. Moderní vedci vykonávajú rôzne štúdie, ktoré navrhnú, ako regulovať syntézu proteínov SMN, ale, bohužiaľ, doterajšie výsledky sú sklamaním.
S cieľom nejako zmierniť ťažký stav pacientov lekári predpisujú nasledujúcu liečbu:
- pravidelný príjem liekov s určitými prerušeniami - špeciálne lieky pomôžu zlepšiť metabolizmus nervového tkaniva a svalov;
- vitamíny skupiny B;
- látky, ktoré urýchľujú tvorbu a obnovu konštrukčné časti bunky, tkanivá a svalové štruktúry;
- lieky na lepšiu vodivosť v nervoch a svaloch;
- masáž a cvičenie lekárskej medicíny;
- fyzioterapeutická liečba;
- ortopedická korekcia, ak sú kĺby a chrbtica zlomené.
Toto je patológia, ktorá sa prenáša geneticky. Prítomnosť ochorenia u dieťaťa je možná, keď otec aj matka sú nosičmi mutantného génu. Počas choroby svaly ochabujú, preto je pohyb narušený až po úplnú imobilizáciu človeka. Patológia môže pokrývať aj svaly dýchacieho systému. V súčasnosti neexistuje liek na túto chorobu.
Možné komplikácie
U pacientov s amyotrofiou chrbtice sú najčastejšie diagnostikované tieto komplikácie:
- sekundárne rôzne infekcie;
- vyslovený.
Existuje vysoké riziko úmrtia.
Prevencia
Ako preventívne opatrenia u budúcich rodičov je potrebné včas diagnostikovať rôzne odchýlky na genetickej úrovni. Na tento účel by sa diagnostika DNA mala vykonávať ešte pred začiatkom pôrodu.
Ak sa stane, že sa dieťaťu zistí odchýlka, treba tehotenstvo prerušiť, pretože na takéto ochorenie neexistuje liečba.
Je v článku z medicínskeho hľadiska všetko správne?
Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti
Spinálna svalová atrofia sa týka závažných patológií, ktoré znamenajú porušenie motorických funkcií. Existujú štyri typy ochorenia, medzi ktoré patrí spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann, ktorá sa vyvíja v detstve a je považovaná za najnepriaznivejšiu. detstva. Tento typ patológie je dedičný a nedá sa vyliečiť a použité metódy môžu len mierne zmierniť stav pacienta. Podľa akých znakov sa choroba rozpozná a čo robiť, ak sa zistí?
Spinálna svalová atrofia alebo SMA zahŕňa poškodenie neurónov v mieche, ktoré sú zodpovedné za pohyb svalov. Väčšinou trpia svaly nôh a krku, no svaly Horné končatiny sú menej často postihnuté. Pacienti majú problémy s pohybom, prehĺtaním, držaním hlavy, ale citlivosť je zachovaná a nedochádza k oneskoreniam duševný vývoj. Ale ak pri iných formách SMA majú pacienti šancu dožiť sa vysokého veku, hoci aj s postihnutím, tak pri Werdnig-Hoffmannovej amyotrofii maximálna dĺžka života nepresahuje 30 rokov.
Patológia je pomerne zriedkavá - v jednom prípade z 80-100 tisíc. Nositeľov génu zodpovedných za vznik anomálie je ale oveľa viac. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne a na to, aby sa u dieťaťa vyvinula Werdnig-Hoffmannova amyotrofia, musia byť obaja rodičia nositeľmi génu. Aj keď v tomto prípade je pravdepodobnosť ochorenia u dieťaťa iba 25%. Príčinou ochorenia je výlučne genetická predispozícia, nezistila sa súvislosť SMA s úrazmi, infekciami a inými faktormi.
Prejavy choroby
Odborníci rozlišujú tri formy Werdnig-Hoffmanovej SMA, ktoré sa od seba líšia prejavom a typickými znakmi.
Tabuľka. Werdnig-Hoffmannove formy SMA
Všetky tieto formy patológie sú spojené absenciou akýchkoľvek duševných a zmyslových porúch, ale klinický obraz má významné rozdiely.
dojčenská forma
Pri patológii typu I sú prvé príznaky viditeľné už pri narodení dieťaťa: narodí sa s ochabnutá paréza, vydáva veľmi slabé výkriky, žiadne hlboké reflexy. Pre odborníka nie je ťažké určiť svalovú hypotenziu, čo umožňuje zistiť prítomnosť Werdnig-Hoffmannovej atrofie od prvých dní. Takéto deti pomaly sajú prsník, zle prehĺtajú mlieko, často sa dusia. Aj pohyby jazyka sú náročné a pri bližšom skúmaní sú na ňom vidieť mimovoľné svalové kontrakcie – drobné vlnovité pohyby. To všetko spôsobuje ťažkosti s kŕmením, pretože jedlo sa môže dostať do dýchacieho traktu a spôsobiť smrť dieťaťa.
Okrem týchto príznakov sa vyskytuje paréza bránice a deformácie kostry: dieťa môže mať zakrivenú chrbticu, depresiu alebo naopak ostro vystupujúce hrudný kôš, skrútené spoje. Deti s touto diagnózou výrazne zaostávajú v pohybovom vývoji oproti svojim rovesníkom. Nedokážu držať hlavu, prevaľovať sa zo strany na stranu, načiahnuť sa po predmete, ktorý upútava pozornosť, a zaujať polohu v sede. Zároveň nie je ochorením ovplyvnená mimika ani funkcia očných svalov a nie sú skreslené emócie, ktoré dieťa prejavuje.
Nejesť obmedzený počet u detí s Werdnigovou-Hoffmannovou amyotrofiou sa motorika ešte prejaví, aj keď s veľkým oneskorením, ale potom cez krátky čas regresia.
SMA typu 1 je často sprevádzaná ďalšími vrodenými patológiami:
- dysplázia panvových kĺbov;
- hydrocefalus mozgu;
- hemangiómy;
- srdcová vada.
Choroba sa vyvíja veľmi rýchlo a smrť vo väčšine prípadov nastáva do šiestich mesiacov po narodení. Niektoré deti žijú až 2-3 roky. Príčinou smrti býva ťažká forma srdcovej a respiračné zlyhanie.
skorá forma
Pri druhom type amyotrofie sa deti v prvých šiestich mesiacoch života vyvíjajú úplne normálne, bez akýchkoľvek varovných príznakov. Niektorí v šiestich mesiacoch dokonca začnú celkom aktívne vstávať a pohybovať sa pozdĺž postieľky alebo arény. Prvým príznakom je svalová slabosť, ktorá sa môže vyvinúť postupne alebo sa môže vyskytnúť náhle na pozadí akéhokoľvek detská choroba, rôzne infekcie. Stáva sa to spravidla v 7-10 mesiacoch života dieťaťa.
Funkcie svalov sú najskôr narušené na dolných končatinách, v dôsledku čoho sa dieťa horšie plazí, takmer nestavia na nohy. Ďalej sa lézia šíri vyššie a vyššie, čo vedie k zníženiu hlbokých reflexov, vzniku chvenia prstov, svojvoľných svalových kontrakcií v jazyku a narušeniu dýchacieho systému. Táto forma patológie prebieha menej intenzívne ako infantilná a väčšina pacientov prežije do dospievania, hoci kvalita života zostáva po celú dobu veľmi nízka. Takéto deti sa nedokážu samé obslúžiť a nezaobídu sa bez vonkajšej pomoci. Príčinou smrti je zvyčajne porucha dýchacie orgány, ako aj rôzne infekcie, ktoré často postihujú telo oslabené chorobou.
neskorá forma
Odborníci považujú túto formu SMA za najmenej závažnú, hoci človek s ňou môže žiť maximálne 30 rokov. Typické prejavy sa vyskytujú najčastejšie, keď má dieťa 1,5-2 roky. Do tej doby fyzický vývoj deje bez najmenšie porušenia, dieťatko dobre chodí, behá, na svoj vek vykazuje normálnu aktivitu. Len u obmedzeného počtu pacientov sa môže vyskytnúť oneskorenie vo vývoji motoriky alebo nadmerná pomalosť.
Prvé príznaky sú mierne:
- dieťa sa unaví rýchlejšie;
- koordinácia pohybov klesá, dieťa padá častejšie pri behu a chôdzi;
- často sa pozoruje letargia.
S progresiou ochorenia sa objavujú ďalšie príznaky, ktoré sú charakteristické:
- chôdza sa mení, dieťa pri chôdzi zdvihne kolená vyššie;
- zvýšená svalová slabosť;
- dochádza k miernemu chveniu prstov;
- existujú ľubovoľné kŕče jazyka, ťažkosti s prehĺtaním;
- vznikajú deformácie kostí a kĺbov, čo je obzvlášť výrazné v hrudníku.
Všetky tieto procesy sa vyznačujú pomerne pomalým vývojom a schopnosť chodiť sa udržiava približne do 8-10 rokov. V budúcnosti je pohyb možný len na invalidnom vozíku, ale schopnosť sebaobsluhy sa úplne nestráca ešte niekoľko rokov. V prítomnosti udržiavacej terapie ľudia s touto diagnózou žijú až 25-30 rokov.
Diagnóza ochorenia
Syndróm vrodenej svalovej hypotónie je charakteristický nielen pre SMA, ale aj pre množstvo iných patológií, napríklad detskú mozgovú obrnu, amyotrofická skleróza, myopatie rôzne formy. Preto vizuálne vyšetrenie, ako aj informácie o načasovaní nástupu symptómov a dynamike ich vývoja nepomôže odlíšiť amyotrofiu Werdnig-Hoffman. CT alebo MRI môžu vylúčiť prítomnosť iných patológií chrbtice, ale tieto štúdie nestačia na určenie SMA.
Hlavné diagnostická metóda ak je podozrenie na atrofiu miechového svalu, použije sa elektroneuromyografia alebo ENMG. Táto metóda je určená na analýzu fungovania nervovosvalového systému, najmä prechodu nervových impulzov a odozvy na ne. Na potvrdenie diagnózy je predpísaná aj biopsia svalového tkaniva a štúdie DNA.
Dôležité! Jedincom s rodinnou anamnézou SMA sa odporúča podstúpiť genetické vyšetrenie na prítomnosť génu SMN zodpovedného za poruchy vývoja svalov. Tehotné ženy podstupujú prenatálny rozbor DNA plodu a ak sa potvrdí diagnóza, je to vážna indikácia na ukončenie tehotenstva.
Podporná starostlivosť
Werdnig-Hoffmann SMA je nevyliečiteľná, preto sa pacientom podáva podporná terapia, ktorá je zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia. Hlavné zameranie je na zlepšenie metabolizmu v postihnutom svale a nervové vláknačo spomaľuje progresiu patológie. Na tento účel podajte žiadosť lieky niekoľko skupín: neurometabolity, lieky na uľahčenie nervovosvalového prenosu, lieky na zlepšenie trofizmu tkanív a krvného obehu.
Najčastejšie priradené:
Druh liekov, dávkovanie, trvanie podávania určuje ošetrujúci lekár na základe výsledkov vyšetrenia a s prihliadnutím na vek dieťaťa. Okrem liekov je to indikované fyzioterapia, fyzioterapeutické procedúry, jemná masáž. Pri zvýšenej deformácii chrbtice sa používajú ortopedické korzety a obväzy.
Video - Verdnig-Hoffmanova spinálna amyotrofia
Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je autozomálne recesívna dedičné ochorenie ktorý je charakterizovaný progresívnou hypotenziou a svalovou slabosťou.
Charakteristické oslabenie svalových tkanív je spôsobené progresívnou degeneráciou alfa motorických neurónov v predných rohoch miechy. Základom ochorenia je teda patológia miechy, ktorá môže byť dedičná.
Charakteristickým znakom ochorenia je aktívnejší prejav slabosti v kostrových svaloch umiestnených hlbšie ako v tých, ktoré sa nachádzajú bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie.
Informácie budú užitočné pre všetkých, ktorí sa z viacerých dôvodov museli potýkať s týmto závažným, často smrteľným ochorením.
U niektorých pacientov v patologický proces môžu byť zapojené aj motorické neuróny hlavových nervov, najmä V cez Pár XII. V tomto prípade choroba pochádza zo zadného rohu buniek miechy, čo okrem všetkého spôsobuje nedostatočnosť svalov bránice, gastrointestinálny trakt, srdce a zvierače.
V roku 1890 Werdnig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA, prejav syndrómu u detí. nízky vek. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Welander klasifikovali menej ťažká forma spinálna svalová atrofia u starších pacientov.
Vďaka týmto vedcom môžu dnes lekári presne odlíšiť od SMA odlišné typy ochorenia s podobnými príznakmi, napr. svalová dystrofia Duchenne.
Spinálna amyotrofia je najčastejšou diagnózou u dievčat s ťažko progresívnou slabosťou. Je to jedna z najčastejších genetických príčin smrti u detí.
Syndróm SMA je rozdelený do štyroch typov podľa veku pacienta:
- Typ I (spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia). Vyvíja sa pred dosiahnutím veku 6 mesiacov.
- Typ II - vo veku 6 až 12 mesiacov.
- Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) - vo veku 2 až 15 rokov
- Typ IV u dospelých pacientov.
Rozširovanie, šírenie
Výskyt ochorenia je približne jeden prípad na 15-20 tisíc ľudí. Ak hovoríme iba o novorodencoch, potom toto číslo bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Keďže spinálna amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť prenášačmi a nevedia o tom.
Prevalencia nosičov SMA je 1 z 80, inými slovami, každá 80. rodina môže mať dieťa trpiace spinálnou svalovou atrofiou. Toto riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje, keď sú nositeľmi mutovaného génu obaja rodičia.
Syndróm SMA je teda najčastejším degeneratívnym ochorením nervového systému u detí po cystickej fibróze a ako je uvedené vyššie, je hlavnou dedičnou príčinou detskej úmrtnosti.
Smrteľný výsledok je spôsobený zlyhaním dýchania. Čím mladší je pacient v počiatočných štádiách ochorenia, tým horšia je prognóza. Všeobecný priemerný vek v čase smrti je približne 10 rokov. Stav inteligencie a ďalšie ukazovatele psychosomatického vývoja dieťaťa neovplyvňujú progresiu ochorenia.
Na rozdiel od mladších pacientov sú dospelí muži častejšie postihnutí ako ženy v pomere približne 2:1, pričom klinický priebeh je závažnejší u pacientov mužského pohlavia. Nárast prípadov ochorenia u žien začína približne vo veku 8 rokov a chlapci „dobiehajú“ dievčatá na úrovni 13 rokov.
Spinálna svalová atrofia - príznaky
Prvý typ spinálnej svalovej atrofie spôsobuje, že sa prvé príznaky objavia ešte pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek uvádza abnormálnu nečinnosť plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sú celkom zrejmé – dieťa sa nemôže samo prevrátiť a následne zaujať sed.
Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršovanie, ktoré v drvivej väčšine prípadov končí smrťou. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku respiračného zlyhania a jeho komplikácií u pacientov vo veku 2 rokov.
Pacienti so SMA 2. typu sa normálne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu sa sami posadiť, ale nikdy nebudú môcť chodiť, v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík pre pohyb. Takéto deti spravidla žijú oveľa dlhšie ako pacienti trpiaci Werdnig-Hoffmannovou spinálnou atrofiou. Priemerná dĺžka života je až 40 rokov.
Pacienti s typom 3 majú často ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo vstávaní z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov bedrový kĺb. Priemerná dĺžka života sa blíži k normálu.
Zistite viac o príznakoch SMA
Novorodenci so spinálnou svalovou atrofiou typu 1 sú neaktívni. Pohybujú končatinami veľmi ťažko, ak vôbec. Boky sú takmer neustále v ohnutom stave, oslabené a dajú sa ľahko krútiť rukou v rôznych smeroch. Kolená sú tiež ohnuté.
Pretože vonkajšie svalstvo je zvyčajne menej postihnuté, prsty na rukách a nohách sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu ovládať ani zdvihnúť hlavu. Areflexia (absencia reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov.
Deti so SMA 2. typu sú schopné hýbať hlavou a 75 % týchto pacientov sa vie samo posadiť. Svalová slabosť je horšia na dolných končatinách ako na horných. Neexistuje žiadny patelárny reflex. U starších detí sa môžu prejaviť bicepsové a tricepsové reflexy.
Skolióza je najviac bežný príznak SMA a u väčšiny pacientov sa vyvinie dislokácia bedrového kĺbu, jednostranná alebo obojstranná. Špecifikované znaky rozvíjať pred dosiahnutím veku 10 rokov.
Pacienti s ochorením spinálnej svalovej atrofie typu 3 môžu chodiť v ranom veku a môžu byť udržiavaní ambulantne počas dospievania. Slabosť môže viesť k obmedzenej výdrži tela. Tretina pacientov sa stane invalidným vozíkom vo veku 40 rokov.
Liečba
V súčasnosti nie je známy žiadny lekárske ošetrenie spinálna svalová atrofia, takže okamžite stojí za zmienku, že miera prežitia u pacientov v ranom a strednom veku je pomerne nízka.
Novorodenci s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou atrofiou vzhľadom na ich krátku očakávanú dĺžku života vyžadujú len malé ortopedické zapojenie vzhľadom na ich krátku dĺžku života. Dlahovanie sa používa v prípade, ktorý sa často pozoruje pri oslabenej svalovej aktivite.
Pre pacientov II a III typ SMA, fyzikálna terapia môže byť použitá na liečbu kĺbovej kontraktúry (obmedzený pohyb). Pre viac radikálna liečba kontraktúr je indikovaná chirurgická liečba.
Ako je uvedené vyššie, najčastejším ortopedickým problémom pri SMA je skolióza, ktorá je často závažná. Progresia zakrivenia chrbtice je asi 8° za rok, a to aj napriek liečbe strojčekmi.
Zadná fúzia segmentového typu sa často odporúča pre mladých pacientov, ktorí majú zakrivenie chrbtica nemožno korigovať strojčekmi a u pacientov starších ako 10 rokov so zakrivením väčším ako 40°.
Chirurgický zákrok by sa mal odložiť tak dlho, ako je to z medicínskeho hľadiska možné. Treba mať na pamäti, že progresia zakrivenia je u pacientov so SMA 3. typu pomalšia a objavuje sa častejšie v neskoršom veku.
Diéta
Liečba spinálnej svalovej atrofie si vyžaduje individuálny prístup k štandardizácii jedálneho lístka pacienta, ktorý, žiaľ, ošetrujúci lekári často nedodržiavajú. Antropometrické parametre, zloženie krvi a biochemické markery svalového stavu sú dôležitými prvkami hodnotenia u pacientov so SMA.
Zvláštnosť priebehu ochorenia u konkrétneho pacienta si môže vyžadovať zásah do jeho stravy, aby sa ovplyvnili vyššie uvedené ukazovatele, pretože svaly môžu dostať tieto ukazovatele pomocou jedla. živiny ktoré sú pre pacienta v jeho prípade nevyhnutné.
Samozrejme, že takýto prístup k liečbe spinálnej svalovej amyotrofie je relevantný len vtedy, keď je stanovená diagnóza pre druhú alebo tretiu formu ochorenia.
Fyzická terapia
Dodatočná podpora pre pacienta, ktorý trpí spinálnou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu, je rovnako dôležitá ako diéta. V prvom rade je možné pomocou normalizovanej záťaže zabrániť progresii kĺbovej kontraktúry, ako aj zachovať silu, vytrvalosť a nezávislosť v sebaobsluhe.
Dosť významnú úlohu fyzické cvičenia hra výchovné, sociálne, psychologické a odborná činnosť trpezlivý, pretože bude môcť viesť takmer normálny život, ako zdraví ľudia.