1) Cinsiyete bağlı miras nedir? X'e bağlı naslı açıklar.

cinsiyete bağlı kalıtım- cinsiyet kromozomlarında bulunan bir genin kalıtımı.

X'e bağlı kalıtım:

A) Baskın - özellik kadınlarda daha yaygındır, çünkü iki X kromozomu vardır. Domino taşları olan kadınlar. işaretle, bunu eşit olarak kızlarına ve oğullarına ve erkeklere sadece kızlarına aktarırlar. Oğullar asla nasl. babaların X debriyajından. imza.

B) Resesif - tezahür eden bir işaret. Bu özelliği dominolu annelerden alan homozigot erkeklerde. Durgunluğun taşıyıcıları olan fenotip. alel.

2) Diğer miras türleri:

A) Otozomal dominant - eşit toplantıların bir işareti. erkeklerde ve kadınlarda ve her nesilde izlenebilir.

B) Otozomal resesif nasl. - özellik yalnızca bu alel için bireysel bir homozigotta izlenebilir.

C) Y bağlantılı nasl. - özellik, her nesilde yalnızca erkeklerde görülür.

3) %100 çünkü Erkek çocuklar X kromozomunu sadece annelerinden alırlar.

4) Hayır, çünkü Kadınlar annelerinden ve babalarından bir X kromozomu alırlar. Buna göre, baskın geni içeren babanın X kromozomu kıza geçecek, gen %100 olasılıkla ortaya çıkacaktır.

5) X kromozomuna bağlı hastalıklar:

Foliküler keratoz, kirpik, kaş ve saç kaybı ile karakterize bir deri hastalığıdır. Homozigot erkeklerde heterozigot kadınlara göre daha şiddetlidir.

Hemofili, kanın pıhtılaşmaması durumudur. Anneden oğula geçti.

Bilet numarası 46

1 numaralı durumsal görev

Sağlıklı ebeveynlerden bir oğul doğdu ... ..

Yanıt: 1) Duchenne müsküler distrofi erkek çocukların canlı doğumlarında 3:10.000 sıklıkta görülür. Genetik olarak, X'e bağlı çekinik ölümcül hastalıklara aittir. klinik tablo Kızlarda Duchenne kas distrofisi, X kromozomu monozomisini (Turner sendromu) dışlamalıdır. 46,XX karyotipli kızlarda Duchenne müsküler distrofi gelişme olasılığı, X kromozomunun tüm (veya hemen hemen tüm) hücrelerde normal bir alel ile inaktivasyonu nedeniyle dışlanmaz. erken aşamalar geliştirme (16-32 hücreli blastosist).

2) Birleştirici değişkenlik. GÖRÜNÜŞ MEKANİZMALARI: 1- gametlerin çeşitliliği: a) bağımsız kalıtım b) bağlantılı kalıtım; 2- gametlerin rastgele buluşması; 3- ebeveyn çiftlerinin rastgele seçimi.

3) Değişkenlik olur: genotipik (genotipteki bir değişiklik, bir özellikteki değişikliğin nedenidir) mutasyonel ve birleştiricidir; fenotipik (çevrenin etkisi, ancak genotip değişmez).

4) ve 5) yapamadım kusura bakmayın lütfen biri bilete ek yapabilir mi!!! BEN BÖYLE BİR BİYOLOJİ DEĞİLİM!!

2 numaralı durumsal görev

İÇİNDE Gelişmiş ülkeler artış var...

Cevap: Yaşlanmanın ana teorileri:

Hata hipotezi - bu teoriye göre, DNA sentezi sırasında proteinlerin, enzimlerin yapısını etkileyecek hatalar meydana gelebilir. Yaşla birlikte hata ve arıza sayısı artar.

Serbest radikallerin hipotezi - buna göre, metabolizma sürecinde serbest radikallerin birikimi artar, DNA, RNA ile birleşebilir ve yapılarında değişikliklere neden olabilirler. Bu nedenle yaşlanmayla mücadele etmenin yollarından biri de antioksidanların (C, E vitaminleri, karoten, selenyum) kullanımıdır.

Teorisi Dilman - yaşlanmanın nedeni vücudun hormonal düzenlemesinin ihlalidir.

IP teorisi Pavlova - sinir sisteminin aşırı gerilmesi - stres yaşlanma sürecini hızlandırır.

Bireysel yaşlanma ve gelişme oranları, aynı kronolojik yaştaki insanlar arasında önemli ölçüde değişebilir. Sigara, uyuşturucu bağımlılığı, alkolizm yaşlanma hızını hızlandırır ve sonuç olarak ortalama yaşam süresini kısaltır. Beslenmenin doğası, insan sağlığının durumu üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Bu nedenle yağlı et yemeklerinin kullanılması ateroskleroz, felç, kalp krizlerinin gelişmesine yol açar. Obezite ölüm için artmış bir risk faktörüdür.

Yaşlanma süreci kendini moleküler, hücre altı ve hücresel seviyelerde gösterir. DNA moleküler onarımının yoğunluğu azalır, transkripsiyon ve translasyon seviyesi azalır. Hücrelerde mitokondri sayısı azalır. Sinir hücrelerinin yaşlanmasının tipik bir özelliği, yaşla birlikte sitoplazmada pigment lipofusin birikiminin artmasıdır. Kardiyomiyositlerde mikrofibrillerin yıkımı bulundu, birçok hücrede serbest radikaller birikiyor. Şu anda, yaşlanma süreçlerinin genetik kontrolünün varlığı kanıtlanmıştır. Tüm bu yaşlanma mekanizmalarına rağmen, yaşlılığın başlangıcına direnmek mümkündür. Bir kişinin yaşlılığı engellemek için özel uyarlanabilir mekanizmaları vardır, örneğin, yüksek seviye sosyal ve emek faaliyeti, zihinsel ve fiziksel performansın yaşlılığa kadar korunması. Sistematik olarak düşük kalorili besinler alarak da ömrü uzatır. fiziksel egzersiz ve benzeri. Bugüne kadar, bir kişinin tür yaşam beklentisi belirlenmemiştir. güvenilir maksimum terimlerömürleri nadiren 120 yılı aşar. Görünüşe göre, tıp ve diğer bilimlerin başarısı, insanlığın yaşam beklentisini artırmasına yardımcı olacak.

3 numaralı durumsal görev

Bir diş hekiminin muayenehanesinde, ....

Cevap: 1) Bu kusurlar filogenez açısından nasıl açıklanabilir?

Cevap : Bunlar, ataların durumunu özetlediklerinde (tekrarladıklarında) morfogenez aşamasındaki organların az gelişmişliği ile ilişkili diş sisteminin atavistik malformasyonlarıdır, yani bu anomaliler bir zamanlar az çok uzak atalar için normdu.

Ders konusu: “İnsan Genetiği”

Görevler:

1. İnsan genetiği çalışmasının özelliklerini dikkate almak, insan kalıtımını incelemenin ana yöntemleri hakkında bilgi oluşturmak.
2. Pratik problemleri çözmek için genetik terimleri ve kalıpları kullanma becerisini geliştirmek.
3. Öğrencilerin bilgi birikimini derinleştirme ve genişletme tıbbi genetik, kazanılan bilginin gelecek nesillerin sağlığı için öneminin farkındalığı.

Yöntemler:

• açıklayıcı ve açıklayıcı (konuşma, hikaye, notların gösterilmesi ve soy ağacı şemaları);
• araştırma (problem çözme, soy ağacı çizelgelerinin analizi, soy ağacı çizelgelerinin derlenmesi);
• grup çalışması.

Teçhizat:

• "Genetik Sorunları" koleksiyonu;
• öğrenciler için bilgi sayfaları “İnsan Genetiği”;
• soyağacı çizelgeleri;
• tablo "Avrupa'nın kraliyet evlerinde hemofili geninin kalıtımı."

ders türü:

Bilgi ve becerilerin uygulanmasında bir ders.

dersler sırasında

I. Bilginin güncellenmesi

giriişöğretmen: "Çünkü genetik araştırma insan çok uygunsuz bir nesnedir: çok sayıda kromozomlar, deneysel geçiş imkansız, ergenlik geç geliyor, her ailede az sayıda yavru var. Bugün derste, insan kalıtımını incelemek için ana yöntemleri bulmamıza yardımcı olacak dört bağımsız genetik laboratuvarının temsilcileri var.”

Gruptan 1 öğrenci problem çözmesi için tahtaya davet edilir.

Görev 1.

Fenilketonüri (bunama ile sonuçlanan bir fenilalanin metabolizması bozukluğu) otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Ebeveynlerin bu özellik için heterozigot olduğu bir ailede çocuklar ne olabilir?

Cevap: Sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı %75, hasta - %25'tir.

Görev 2. Orak hücreli anemi (normal hemoglobin - A'dan S-hemoglobine değişiklik, bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır) eksik baskın otozomal gen olarak kalıtılır. Homozigot bireylerde hastalık genellikle ölüme yol açar ergenlikten önce, heterozigot bireyler yaşayabilir, içlerindeki anemi çoğunlukla subklinik olarak kendini gösterir. ilginç ki sıtma plazmodyumu beslenmesi için S-hemoglobini kullanamaz. Bu nedenle, bu hemoglobin formuna sahip kişiler sıtmaya yakalanmazlar.

Cevap: Sıtmaya dirençli olmayan çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir.

Görev 3. Klasik hemofili, X'e bağlı resesif bir özellik olarak iletilir. Sağlıklı bir erkek kardeşi hemofili olan bir kadınla evlenir Bu ailede sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığını belirleyiniz.

Cevap: Sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı %75'tir.

Görev 4. Mine hipoplazisi (ince, granüler mine, açık kahverengi dişler) X'e bağlı baskın bir özellik olarak kalıtsaldır. Her iki ebeveynin de belirgin anomaliden muzdarip olduğu bir ailede, bir oğul normal dişlerle doğdu. Bir sonraki çocuklarının da normal dişlere sahip olma olasılığını belirleyin.

Cevap: Sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir.

II. İnsan genetiğini inceleme yöntemleri

Genetik laboratuvarlarının temsilcileri, "İnsan Genetiği" bilgi sayfası, "Avrupa Kraliyet Evlerinde Hemofili Gen Kalıtımı" tablosu yardımıyla genetik yöntemlerin özünü açıklıyor.

1. İkiz Yöntem

Aynı anda doğan çocuklara ikiz denir. Bunlar monozigotik (özdeş) ve dizigotiktir (kardeş). Monozigotik ikizler, ezme aşamasında iki (veya daha fazla) parçaya bölünmüş bir zigottan gelişir. Bu nedenle, bu tür ikizler genetik olarak aynıdır ve her zaman aynı cinsiyettendir. Monozigotik ikizler, birçok yönden yüksek derecede benzerlik (uyum) ile karakterize edilir.Tek yumurta ikizlerinde kalitatif özellikler için uyum derecesi genellikle yüksektir ve %100'e varma eğilimindedir. Bu, kan gruplarının belirtilerinin oluşumu, kaşların şekli, gözlerin ve saçların rengi üzerinde çevrenin neredeyse hiçbir etkisinin olmadığı ve genotipin belirleyici bir etkiye sahip olduğu anlamına gelir. İkiz yöntem, hemofili, diabetes mellitus ve şizofreninin kalıtsal koşulluluğunu doğruladı. Bir dizi hastalığa belirgin bir yatkınlık bulundu: tüberküloz, romatizma vb. Bu, belirli bir genotipe sahip kişilerin bu hastalıkları uygun koşullar altında geliştirme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Dizigotik ikizler, aynı anda yumurtlanan ve farklı spermatozoa tarafından döllenen yumurtalardan gelişir. Bu nedenle, kalıtsal olarak farklıdırlar ve aynı veya farklı cinsiyette olabilirler. Birçok yönden farklıdırlar (uyumsuzdurlar).

İkizlerin gözlemleri, özelliklerin gelişiminde kalıtımın ve çevrenin rolünü ortaya çıkarmak için malzeme sağlar.

2. Şecere yöntemi

Yöntemin özü, kalıtsal hastalıkların olduğu ailelerdeki soyları incelemektir. Yöntem, bir özelliğin kalıtım türünü belirlemenize ve elde edilen bilgilere dayanarak, çalışılan özelliğin yavrularda tezahür etme olasılığını tahmin etmenize olanak tanır. büyük önem uyarmak kalıtsal hastalıklar.

İyi bilinen bir soyağacı sayesinde, hemofili geninin İngiliz Kraliçesi Victoria'dan kalıtımının izini sürmek mümkün oldu. Victoria ve kocası sağlıklıydı. Atalarından hiçbirinin hemofili hastası olmadığı da biliniyor. Büyük olasılıkla Victoria'nın ebeveynlerinden birinin gametinde bir mutasyon meydana geldi. Sonuç olarak, hemofili geninin taşıyıcısı oldu ve onu birçok toruna aktardı. Victoria'dan mutasyona uğramış geni içeren X kromozomunu alan tüm erkek torunlar hemofili hastasıydı. Hemofili geni resesiftir ve X kromozomuna bağlı kalıtsaldır.

Aşağıdaki hastalıklar otozomal dominant tipe göre kalıtılır: glokom, akondroplazi, polidaktili (ekstra parmaklar), brakidaktili (kısa parmaklı), araknodaktili (Morfan sendromu).

Otozomal resesif tip kalıtsal: albinizm, fenilketonüri, alerji, şizofreni.

X'e bağlı baskın özellikler: emaye hipoplazisi (ince taneli emaye, açık kahverengi dişler).

X'e bağlı resesif özellikler: hemofili, renk körlüğü, ter bezlerinin yokluğu.

Y bağlantılı özellikler: hipertrikoz(kıllı kenar kulak kepçesi), sindaktili (parmakların füzyonu).

Şecere yönteminin kullanılması, ilgili evliliklerde, akraba olmayan evliliklere kıyasla, resesif genlerin daha sık homozigot bir duruma girmesi nedeniyle, yavrularda deformasyon, ölü doğum ve erken ölüm olasılığının önemli ölçüde arttığını göstermiştir.

3. Sitogenetik yöntem

İnsan kromozom setinin çalışmasına dayanmaktadır. Normal olarak, bir insan karyotipi 46 kromozom içerir - 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu. kullanım Bu method kromozom sayısındaki bir değişiklikle veya yapılarındaki bir değişiklikle ilişkili bir hastalık grubunu tanımlamayı mümkün kıldı.

Klinefelter sendromu olan hastalar(47, XXY) hep erkek. Gonadların az gelişmesi, genellikle zeka geriliği, yüksek büyüme (orantısız uzun bacaklar nedeniyle) ile karakterize edilirler.

Shereshevsky-Turner sendromu(45, XO) kadınlarda görülür. Yavaşlayan ergenlik, gonadların az gelişmesi, adet görmeme, kısırlık ile kendini gösterir. Shereshevsky-Turner sendromlu kadınlar kısa boylu, geniş omuzlu, dar pelvisli, alt uzuvlar kısaltılmış, boyun kısa, kıvrımlı, gözlerin "Moğol" bölümü.

Down Sendromu- en yaygın kromozomal hastalıklardan biri. 21. kromozom (47,21,21,21) üzerindeki trizomi sonucu gelişir, bir numarası olduğu için hastalık kolayca teşhis edilir. karakteristik özellikler: kısa uzuvlar, küçük kafatası, düz, geniş burun köprüsü, dar palpebral çatlaklar eğik bir kesim ile, bir katın varlığı üst göz kapağı, zeka geriliği.

Daha sık kromozomal hastalıklar mayoz bölünme sırasında ebeveynlerden birinin eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyonların sonucudur.

4. Biyokimyasal yöntem

Yöntem, kan veya idrardaki enzimlerin aktivitesini veya belirli metabolik ürünlerin içeriğini belirlemekten oluşur. Bu yöntem kullanılarak çeşitli dönemlerde meydana gelen metabolik bozukluklar patolojik durumlar ve alelik genlerin elverişsiz bir kombinasyonunun genotipindeki varlığı nedeniyle. Örneğin, ciddi hastalık fenilketonüri, aktivitesi esansiyel amino asit fenilalaninin tirozine dönüşümünü bloke eden resesif bir gen için homozigotluk durumunda gelişir ve fenilalanin, idrarla atılan fenilpirüvik aside dönüştürülür. Hastalık, çocuklarda hızlı demans gelişimine yol açar. Erken tanı ve fenilalaninden yoksun bir diyet hastalığın gelişimini durdurabilir. Kanda fenilketonüri geni için heterozigotlar bulunur. artan içerik fenilalanin fenotipi önemli ölçüde değişmese de kişi sağlıklıdır. Hemofilide, mutasyon sonucu değişen enzimin aktivitesi belirlenerek mutant genin heterozigot taşıyıcılığı saptanabilir. Böylece, biyokimyasal yöntemi kullanarak, bu hastalığa sahip yavruların riskini büyük bir doğrulukla tahmin etmek mümkündür.

• Tahtada çözülen problemlerin kontrol edilmesi.

III. soyağacı analizi

Öğrenciler bir ödev alırlar.

1. Soy analizinin ilkelerini öğrenin

İnsan genetiğinde, hibridolojik yöntemin bir analoğu soy analizidir. Her biri yansıtan soyağaçlarının grafik bir temsilinin derlenmesinden ve incelenmesinden oluşur. aile bağları birkaç kuşaktan sağlıklı ve hasta insanlar arasında. Erkekler karelerle, dişiler dairelerle gösterilir. Fenotipte çalışılan bir özelliği olan kişiler (örneğin bir hastalık) siyah figürler olarak, buna alternatif bir özelliği olanlar ise beyaz olarak tasvir edilmiştir. Bazı yatay çizgiler, eşlerin grafik görüntülerini birbirine bağlarken, diğerleri - çocuklarının grafik görüntülerini birbirine bağlar. Dikey çizgiler, ebeveynlerin ve çocuklarının grafik temsillerini birbirine bağlar.

2. Aile soyağacının grafik görüntülerini inceleyinçalışılan bir özellik için. Tıbbi genetik konsültasyona başvuran ve proband olarak adlandırılan bu ailenin bir üyesi şemada bir okla gösterilmiştir.

soyağacı 1

soyağacı 2

3. Aşağıdaki soruları cevaplayın

1. Probandın soyağacının grafik gösteriminde kaç kuşak insan temsil ediliyor?

2. Proband'ın büyükanne ve büyükbabasının baba tarafından kaç çocuğu vardı?

3. Probandın cinsiyeti nedir?

• 1-erkek
• 2-dişi

4. Proband üzerinde çalışılan özellik var mı?

• 1 - evet
• 2 - hayır

5. Soyağacının başka kaç üyesi, probandın sahip olduğu aynı özelliğe sahiptir?

6. İncelenen özellik resesif mi yoksa baskın mı?

• 1 - resesif
• 2 - baskın

7. İncelenen özelliğin oluşumundan sorumlu alelin bulunduğu kromozomu adlandırın.

• 1 - otozom
• 2 - X kromozomu
• 3 -Y kromozomu

8. a) probandın, b) probandın erkek kardeşinin, c) probandın annesinin, d) probandın babasının genotipi nedir?

Soy ağacı 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;

Soy ağacı 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7.8 c) 4 d) 7;

5. Soyağacının grafiksel bir temsilini çizin

Rosa ve Alla kardeşler ve her ikisi de ebeveynleri gibi gece körlüğünden muzdarip. onların da bir ablası var normal görüş ve gece körlüğünden muzdarip bir erkek ve kız kardeş. Rosa ve Alla normal görüşe sahip erkeklerle evlendi. Alla'nın gece körlüğünden muzdarip iki kızı ve dört oğlu vardı. Rosa'nın iki oğlu ve normal görüşe sahip bir kızı ve gece körlüğünden muzdarip başka bir oğlu vardır.

Rosa, Alla, ebeveynleri ve tüm çocukların genotiplerini belirleyin.

Cevap: Babanın genotipi - Aa; anne - aa; Gül - Aa; Alla - AA; gece körlüğünden muzdarip olmayan Rosa ve Alla'nın kız kardeşi genotipe sahiptir - aa; başka bir kız kardeş ve erkek kardeş - AA veya Aa; Alla - Aa'nın tüm çocukları; Rosa'nın gece körlüğünden muzdarip olmayan çocukları - aa, oğlu - Aa.

Grafik görüntü Rosa ve Alla'nın soyağacı.

IV. dersi özetlemek

İnsan genetiği, en yoğun gelişen bilim dallarından biridir. O olur teorik temel tıp, kalıtsal hastalıkların biyolojik temelini ortaya koymaktadır. Hastalıkların genetik doğası hakkında bilgi sahibi olmak, hasta çocukların doğumunu önlemek için zamanında doğru teşhis koymamızı ve gerekli tedaviyi uygulamamızı sağlar. Bir sonraki derste hakkında konuşacağız sosyal problemler insan genetiği. Ve şimdi dersi özetleyelim. Lütfen puan cetvelinizi gönderin.

Seviye

Bireysel çalışma

Grup çalışması

V. Ev ödevi

S. 35, yaratıcı iş insan genetiği üzerine (özetler, mesajlar, gazeteler, bültenler, video klipler).

Edebiyat

1. Biyoloji: Öğretici tıp öğrencileri için okullar. / V.N. Yarygin - M. Humanit. ed. merkezi VLADOS, 2001.
2. Sınava hazırlanmak. Genel biyoloji./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: toy kuşu. 2004.
3. Genel ve tıbbi genetik üzerine çalışma kitabı./N. V. Helevin, -M.: Yüksekokul, 1976.
4. Genel biyoloji. 10-11. sınıflar için ders kitabı lise/ D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Aydınlanma, 2005.
5. Genel biyoloji. Okulda derinlemesine biyoloji çalışması içeren 10-11. Sınıflar için ders kitabı. / V.K. Gürültülü, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M .: Eğitim, 2001.

"Bitkilerin İşaretleri"- Bitki örnekleri yazınız. Farklı yaşam alanlarındaki bitkileri tanımayı öğrenin. Çeşitli bitkiler. Botanik bitkileri inceleyen bilim dalıdır. Bitkilerin temel özellikleri. Bitkiler aleminde yaklaşık 350 bin tür vardır. Karasal bitkiler meşe, vadi zambağı, yaban mersini, kaktüs vb. Bitki habitatları. Bitki habitatları.

"Zehirlenme belirtileri"- Yapraklar etkiler gergin sistem: bulanık görme, kasılmalar, bilinç kaybı. Meyvelerin kalp üzerinde etkisi vardır. Kusmaya neden olun. Müshiller. tohumları yedikten sonra. İlk yardım. Rizomlar kusmaya neden olur. Ritim ve nabız bozulur. Ölüm kalp durmasından kaynaklanabilir.

"Benzerlik belirtileri"- Benzer üçgenler. Kanıt: Üçgenlerin benzerliğinin üçüncü işareti. Üçgenlerin benzerliğinin ilk işareti. Teoremin kanıtı. Kanıtla: Evet. Üçgenlerin benzerliğinin ikinci işareti. 16. Üçgenlerin benzerliği için ikinci kriteri dikkate alarak, şunu kanıtlamak yeterlidir:

"Üçgenlerin benzerliğinin ilk işareti"- 3. Orantılı segmentler teoremine göre: Sunulan her çiftteki rakamlar nasıl farklıdır? Bu ne anlama gelir? ABC bir üçgene benzer mi? A1B1C1? Benzer üçgenlerde ABC ve A1B1C1 AB \u003d 8 cm, BC \u003d 10 cm, A1B1 \u003d 5,6 cm, A1C1 \u003d 10,5 cm.C" || Güneş. Her şeyi aynı anda yapıyoruz.Dört kez tekrarlayın.

"Bitki ailelerinin belirtileri" Aileler birbirinden nasıl farklıdır? Çiçek yapısı (formül). Fetüsün yapısı. Çiçek yapısı. Krallık alt krallığı. Bitkilerin bölümleri. Bitkileri sınıflandırmanın amacı nedir? kavramlar. Bitki aileleri. Monokotların ve dikotların özellikleri. Sipariş sınıfı bölümü. Bir tür cins aile.

"Korda belirtileri"- Yarı kordalılar. kordalılar yazın. Protostomların ve deuterostomların embriyonik gelişiminin özellikleri. ALT TİPİ KAFATASI (akrania). Kordalıların karakteristik özellikleri. Cyclostom Balık Amfibiler Sürüngenler Kuşlar Memeliler. Appendicularia'nın Ascidians Salpları. Kordalı hayvanların sınıflandırılması. VİKİPEDİ.

Terapötik diş hekimliği. Ders kitabı Evgeny Vlasovich Borovsky

5.1.5. diş gelişiminin kalıtsal bozuklukları

Kalıtsal hastalıklar tıp ve diş hekimliğinde büyük önem taşımaktadır. Etiyolojik faktörü mutasyon olan hastalıklardır. Buradaki mutasyonların patolojik tezahürü, çevrenin etkisine bağlı değildir. Çevre sadece hastalığın semptomlarının şiddetini etkiler.

Kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yapıların mutasyonla hasar düzeyine bağlı olarak iki büyük gruba ayrılır: gen ve kromozomal hastalıklar. Kromozomal hastalıkların aksine, gen mutasyonları nesilden nesile değişmeden aktarılır ve probandın soyağacı incelenerek kalıtımları izlenebilir. Gen mutasyonları sert diş dokularının (mine ve dentin) gelişimini etkileyebilir.

Mutasyon sürecinde yer alan genlerin sayısına bağlı olarak, monogenik ve poligenik hastalıklar ayırt edilir. Monojenik hastalıklarda bir lokus etkilenir ve bu hastalıklar tamamen G. Mendel yasalarına göre kalıtsaldır. Bir insanın yaklaşık 100 bin gene sahip olduğunu ve her genin ortalama 500 çift DNA nükleotit dizisinden oluştuğunu dikkate alırsak, mutasyon sayısının ne kadar fazla olabileceği ve dolayısıyla gen hastalıkları olduğu ortaya çıkıyor. Poligenik hastalıklarda, mutasyonlar birkaç kromozom lokusunu etkiler ve bu hastalıklar, kural olarak, kalıtsal yatkınlık (şeker hastalığı, ateroskleroz, gut, epilepsi, peptik ülser, şizofreni, vb.) ile karakterize edilir. Bu tür hastalıklarda mutant genin etkisinin tezahürü için, zararlı çevresel faktörlerin etkisi nedeniyle vücudun belirli bir durumu gereklidir. Bu hastalıklar her yaşta ortaya çıkabilir.

Kalıtımın doğasına göre, tek gen hastalıkları 3 gruba ayrılabilir:

otozomal dominant;

otozomal resesif;

Zemine bağlı.

Kalıtsal diş hastalıkları, her üç kalıtım türüyle de bulaşır: otozomal dominant tipte, işaretlerin (hastalıklar) kalıtımı, otozomal resesifte baskın otozomal genler tarafından belirlenir - otozomların resesif genleri tarafından; cinsiyete bağlı kalıtım, cinsiyet kromozomları yoluyla iletilen baskın ve resesif genler tarafından belirlenir.

İnsan genetiğinde ilk ve aynı zamanda en evrensel olanlardan biri soyağacı yöntemi (şecere yöntemi), 2 aşamadan oluşur: soy ağacının derlenmesi ve soyağacı analizi. Yöntem, soy ağacının üyeleri arasındaki aile bağlarının türünü belirterek, bir aile veya cins içindeki hastalığı izlemenizi sağlar.

Proband ailesinin klinik ve genetik incelemesi, en az 3-4 kuşak ailedeki hastalıklar hakkında bilgi içeren ayrıntılı bir aile planının derlenmesiyle başlar. Tüm aile bireylerinin bizzat bir diş hekimi tarafından muayene edilmesi gerekir. Hastadan alınan yakınları hakkında bilgi, diğer aile bireylerinin çapraz sorgulaması ile doğrulanmalıdır. Bilgi her iki ebeveyn hattından da alınmalı ve genetik materyali analiz ederken, kalıtsal özelliklerin tezahür sıklığının (penetrans) ve ciddiyet derecesinin (ifade edilebilirlik) özellikleri her zaman akılda tutulmalıdır.

Şecere analizi sırasında kalıtımın türü netleştirilir, teşhis belirlenir ve yavrular için prognoz belirlenir.

Otozomal resesif bir kalıtım durumunda, analiz her zaman daha karmaşıktır, çünkü resesif patolojik gen genellikle heterozigot bir durumdadır ve baskın bir normal gen tarafından "örtülür" veya birkaç nesilde iletilir. , baskın kalıtımı simüle ediyor.

X'e bağlı baskın bir kalıtım türüyle, hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde eşit olarak kendini gösterir (örneğin, düzgün kusurlu amelojenez). Ama ileride kadın bu hastalığı kızlarının ve oğullarının yarısına, erkek de bütün kızlarına bulaştırıyor ama oğulların hiçbiri bulaştırmıyor.

X'e bağlı resesif kalıtımda, etkilenen oğullar, yalnızca annelerinden mutasyona uğramış geni içeren tek bir X kromozomu alırlar. Babadan alınan X kromozomu sadece kız çocuklarına bulaştığı için hastalık asla babadan oğullara bulaşmaz. Kadınlar erkeklerden daha az hastalanır, çünkü resesif bir genin tezahürü için iki kromozomun her birinde bulunması gerekir. Erkeklerde, yalnızca bir X kromozomunda resesif bir genin varlığı, Y kromozomunun alelik bir bölgeye sahip olmaması nedeniyle, tezahürü için yeterlidir.

5.1.5.1. kusurlu emaye oluşumu

Minenin yapısında veya kimyasal bileşiminde değişikliğe neden olan bazı gen mutasyonları, genellikle sadece minede bulunabilen değişikliklere neden olur. Diğer mutasyonlar ayrıca diğer dokularda veya metabolik süreçlerde değişikliklere yol açabilir. Genel olarak, bu mutasyonlar aşağıdaki sonuçlardan birine yol açar: yetersiz emaye oluşumu (hipoplazi), organik matrisin başlangıç ​​kalsifikasyonunda belirgin bir eksiklik (hipokalsifikasyon); emaye prizmaların çeşitli bileşenlerinde apatit kristallerinin oluşumundaki kusurlar (hipo-olgunlaşma); genellikle pigmentli bir yapıya sahip olan ekzojen materyalin birikmesi; bu bozuklukların bir kombinasyonu.

Genel bozukluklarla ilişkili olmayan kalıtsal emaye kusurları, kusurlu amelojenez çeşitleri olarak kabul edilir. Genel popülasyonda, her türden kusurlu amelojenez, yaklaşık 1:14.000 sıklıkta meydana gelir.En yaygın kusurlu amelojenez tipi, otozomal dominant bir şekilde kalıtılan ve 1:20.000 sıklıkta meydana gelen emaye hipokalsifikasyonudur.

Hipoplastik kusurlu amelojenez. Bu form, gelişim sırasında emayenin tamamının veya bir kısmının kalınlığı normal bir değere ulaşmadığında bu tür ihlalleri içerir. Klinik olarak bu durum dişlerde yanlarda birbirine temas etmeyen ince mineler şeklinde olduğu gibi minede çukurlar, dikey ve yatay oluklar şeklinde de kendini gösterir.

Otozomal dominant çukur hipoplastik kusurlu amelojenez. Bu tip kusurlu amelojenezde, hem geçici hem de kalıcı dişlerin minesi genellikle normal kalınlıktadır, ancak yüzeyinde rastgele küçük çukurlar dağılmıştır.

Sürmüş dişlerin minesi sert sarı-beyazdır. Pits lekelenmesi, dişler ağız ortamına maruz kaldıktan sonra meydana gelir ve bu da dişlere koyu gri, benekli bir görünüm verir. Çukurlar, labiyal yüzeyleri lingual yüzeylerden daha fazla etkiler. Çukurları dikey sütunlar halinde düzenleme eğilimi vardır.

Çukur hipoplastik kusurlu amelojenez, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Akraba gruplarında bu özelliğin erkekten erkeğe aktarımı gözlenir. Bu, ara sıra izlenebilen oldukça iyi kurulmuş bir modeldir.

Otozomal dominant lokal hipotastik kusurlu amelojenez. Bu tip kusurlu amelojenez ile hipoplastik kusur, yatay bir sıra çukur, doğrusal çöküntüler olarak ifade edilir. En belirgin olarak, bu kusurlar dişin vestibüler yüzeyinde ortaya çıkar ve orta kısmındaki minenin 1/3'ünü etkiler, ancak bazı durumlarda lezyon kesici kenara daha yakın lokalizedir. Bu kusur hem süt hem de kalıcı dişlerde ortaya çıkabilir. Tüm dişler etkilenebilir, ancak aynı aile içinde etkilenen dişlerin sayısındaki ve doku hasarının derecesindeki farklılıklar genellikle baskındır. Bir kusurun oluşumu, diş gelişiminde belirli bir döneme karşılık gelmez.

Otozomal dominant pürüzsüz hipoplastik kusurlu amelojenez. Bu tip kusurlu amelogenezise ince ve sert mine eşlik eder. Dişler pürüzsüz, parlak bir yüzeye sahiptir. Sürmüş dişlerin rengi donuk beyazdan yarı saydam kahverengiye kadar değişebilir. Mine kalınlığı normal kalınlığın yaklaşık 1/4 - 1/3'ü kadardır. Dişlerin yanal temasları yoktur. Özellikle insizal ve çiğneme yüzeyleri boyunca bazı mine alanları eksik olabilir.

Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve yüksek penetrasyon ile karakterize edilir; büyük akrabalık gruplarında görülür.

Otozomal dominant brüt hipoplastik kusurlu amelojenez. Bu tip kusurlu amelojenez, pürüzlü, granüler bir yüzeye sahip sert emaye ile karakterize edilir. Bu tür emaye, pürüzsüz emayede görüldüğü gibi, aşınmak yerine alttaki dentinden ayrılma eğilimindedir. Sürdükten sonra dişler beyaz ve sarımsı beyaz renktedir. Mine kalınlığı normal mine kalınlığının 1/4 - 1/3'ü kadardır, bu da dişlerin kron için döndürüldüğü izlenimini verir. Bazen bir dişin boyun kısmında daha kalın emaye olabilir.

Otozomal resesif brüt kusurlu amelojenez (eksik emaye gelişimi). Mine gelişiminin tamamlanmamış olmasıyla birlikte, sürmüş dişler sarı bir renge sahiptir. Dişlerin yüzeyi buzlu camı andıran pürüzlü ve granülerdir. Emaye oluşumunun neredeyse tamamen yokluğu vardır. Dişler nadiren bulunur. Bu mine kusuru olan tüm hastalarda açık kapanış vardır. Sürmüş dişler arasında pek çoğu eksik. Hem süt hem de kalıcı dişler etkilenir. Bu kusurlu amelojenez formu nadirdir.

X'e bağlı (baskın) pürüzsüz kusurlu amelojenez. Erkeklerde diş minesinin klinik tablosu kadınlardakinden farklıdır. Süt ve kalıcı dişler her iki cinsiyette de eşit sıklıkla etkilenir. Erkeklerde sarı-kahverengi bir renk tonu ile pürüzsüz, parlak ve ince emaye not edilir. Dişlerin yanal temasları yoktur. Özellikle yetişkinlerde kesici kenar ve çiğneme yüzeylerinde artan aşınma vardır.

Kadınlarda, mine kusuru, neredeyse normal kalınlıktaki dikey emaye bantlarının hipoplastik emaye bantları ile serpiştirilmesiyle ifade edilir. Bazen hipoplastik olukların dibinde dentin görülebilir. Dikey şeritler rastgele düzenlenmiştir ve farklı kalınlıklara sahiptir. Sağ ve soldaki homolog dişlerde defektin yapısında simetri yoktur.

Diğer kusurlu amelojenez formlarında olduğu gibi, genellikle açık bir kapanış not edilir. Bu kusur, X'e bağlı bir özellik olarak kalıtılır ve heterozigot dişilerde gen liyonizasyonunun X kromozomu üzerindeki etkisiyle tutarlıdır.

Hipomatür (olgunlaşmamış) kusurlu amelojenez. Kusurlu amelojenezin hipomatür formları, klinik olarak benekli ve kahverengimsi-sarı emaye varlığı ile karakterize edilir. Mine genellikle normal kalınlıktadır ancak normalden daha yumuşaktır ve dentinden ayrılma eğilimindedir. Röntgen ışınlarının geçirgenlik derecesine göre mine dentine yaklaşır.

X'e bağlı (resesif) hipomatürasyon kusurlu amelojenez. Bu kusurlu amelogenezde hem süt hem de kalıcı dişler etkilenir. Kadın ve erkeklerde farklı klinik tablo vardır.

Erkeklerde kalıcı dişler alacalı ve sarı-beyaz renktedir ancak yaşla birlikte lekelerin emilmesi nedeniyle koyulaşabilirler. Mine kalınlığı normale yakındır. Emaye yumuşaktır ve probun ucu yüzeyini delebilir. Bu dişler sağlıklı dişlere göre kırılmaya ve aşınmaya daha yatkın olsa da mine kaybı yavaştır. Erkek çocuklarda süt dişlerinin görünümü buzlu beyaz camı andırır. Bazen geçici dişlerde hafif sararma olur. Dişlerin yüzeyi nispeten pürüzsüzdür.

Kadınlarda, hem süt hem de kalıcı dişler, donuk beyaz emaye ve normal yarı saydam emayeden oluşan dikey şeritler gösterir. Bu bantlar farklı genişliklerde gelir ve taç üzerine rastgele dağılır. Sağda ve solda homolog dişlerin simetrisi yoktur.

Otozomal resesif pigmentli hipomatürasyon kusurlu amelojenez. Bu patoloji şekli, süt ve kalıcı dişlere verilen hasar ile karakterizedir. Sürmüş dişlerin minesi süt renginde veya parlak kahverengidir, ancak dışardan gelen maddelerle temastan sonra renk koyulaşabilir. Mine normal kalınlıktadır ve özellikle tedavi edilmiş alanların çevresinde dentini parçalamaya eğilimlidir. Dişin kesici kenarında veya çiğneme yüzeyinde mine rezorpsiyonu, diş çıkarmadan önce bile meydana gelebilir. Bu kusuru olan hastalar, kırmızı-mor renkte parlak bir şekilde flüoresan olan büyük miktarda tartar oluşumu ile karakterize edilir.

"Kar" dişleri."Kar" dişleri, çeşitli mine alanlarının mat beyaz bir renge sahip olduğu oldukça yaygın bir hastalıktır. Minenin mat beyazlığı katı veya lekeli olabilir. Mat beyaz emaye ile yarı saydam emaye arasındaki sınır oldukça keskindir. Üst çenedeki dişler genellikle alt dişlerden daha fazla etkilenir. Önden çiğnemeye kadar dişlerdeki kusur, dişler beyaz boyaya batırılmış gibi görünüyor,

Mat beyaz mine, florozlu beyaz minede görülen yanardöner parlaklıktan yoksundur. Süt ve daimi dişler etkilenir.

Hipokalsifiye kusurlu amelojenez. Bu formda, emayenin tamamı veya münferit bölümleri normal sertliğe ulaşmadığında bu tür ihlaller gözlenir. Klinik olarak bu, diş kronunun dış yüzeyinde mine aplazisi ve açıkta kalan dentin hiperestezisi şeklinde kendini gösterir.

Otozomal dominant hipokalsifiye kusurlu amelojenez. Bu tür bir rahatsızlıkta, bazen vestibüler yüzeyin orta üçte birlik kısmında mine hipoplazisi alanları görülmesine rağmen, sürmüş dişlerin mine kalınlığı normaldir. Ancak diş minesi o kadar yumuşaktır ki, sürmeden kısa bir süre sonra kaybedilebilir ve kuron tek bir dentinden oluşur. Emaye peynir benzeri bir kıvama sahiptir ve bir kazıcı ile kolayca kazınabilir veya bir sonda ile delinebilir. Sürme sonrası dişleri kaplayan minenin rengi donuk beyaz veya sarı-turuncu-kahverengi olabilir. Daha yumuşak dış alanlarda, mine hızla dökülerek son derece hassas olabilen dentin yüzeylerini açıkta bırakır. Birçok diş hiç sürmeyebilir veya belirgin bir gecikmeyle sürebilir. Bu mine defekti vakalarının %60'ından fazlasında açık kapanış görülür.

Pirinç. 5.9. Kusurlu amelojenez.

Bu nedenle, kusurlu amelojenez, süt ve kalıcı dişlerin yapısının ve mineralizasyonunun sistemik bir ihlali, renk değişikliği ve ardından kısmi veya tam doku kaybıyla ifade edilen, mine oluşumunun ciddi bir ihlalidir (Şekil 5.9).

5.1.5.2. Dentini etkileyen kalıtsal bozukluklar

Şu anda, üç tip kusurlu dentinogenez vardır:

İ harfini yaz osteogenez malformasyonu adı verilen yaygın bir iskelet hastalığının birkaç belirtisinden biridir. Konjenital ve geç kusurlu osteogenezis vardır. Her iki tipte de dentin defekti olan dişler gözlenebilmektedir. Hem süt hem de daimi dişler inanılmaz bir kehribar saydamlığına sahiptir. Bununla birlikte, etkilenen tüm dişlerden sadece hafif renk değişikliği olan tek dişlere kadar hastalığın ciddiyetinde önemli farklılıklar vardır. Bu tür dişlerdeki emaye kolayca kırılır ve bu da açıkta kalan dentinin daha hızlı silinmesine katkıda bulunur. Arızalı tip I dentinogenezis ile süt dişleri kalıcı dişlerden daha fazla etkilenir.

Pirinç. 5.10. Tip II dentinogenesis imperfekta (Stainton-Candepon sendromu).

Tip II Literatürde herediter yanardöner dentin veya Stainton-Capdepon sendromu olarak adlandırılan bu hastalık temelde tip I ile aynı klinik özelliklere sahiptir. Bu tipi ayrı bir form olarak ayırmaya iten başlıca nedenler şunlardır:

Pek çok üyesi kusurlu dentikogenez tip II'den etkilenen, ancak herhangi bir kusurlu osteogenez belirtisi göstermeyen çok sayıda aile hakkında veriler vardır;

Tip II'de hastalık derecesi, boyama ve silmenin aile içi korelasyonu yüksekken, tip I kusurlu dentinogenezde önemli fenotipik varyasyon mevcuttur;

Arızalı tip II dentinogenez ile hem süt hem de kalıcı dişler eşit derecede etkilenir, tamamen sağlıklı dişler bulunamaz (Şekil 5.10).

Tip III tip I ve II dişlerin hem renk hem de şekil olarak hasar görmesi ile karakterize edilir. Bununla birlikte, bu tip içinde önemli fenotipik varyasyon gözlenir. En sık gözlenen klinik belirtiler, yanardöner diş rengi, kubbe şeklindeki kuronlar, hem süt hem de kalıcı dişlerde hasar ve ayrıca röntgen muayenesi sırasında kabuk diş olarak adlandırılanların tanımlanmasıdır. Bu terim, manto dentin oluşumundan sonra dentin oluşumunun oluşmadığı dişleri tanımlamak için kullanılır.