مسائل حقوقی و اخلاقی در ژنتیک پزشکی جنبه های اخلاقی و قانونی استفاده از فناوری های ژنتیکی. خطرات احتمالی روش های مهندسی ژنتیک

اصول اخلاقی ژنتیک پزشکیدر سال 1997 در برنامه سازمان بهداشت جهانی (WHO) در مورد ژنتیک انسانی فرموله شد. اصول اخلاقی فعالیت های خدمات ژنتیکی را، هم در زمینه های عمومی و هم در حوزه های خاص ژنتیک پزشکی، مشخص می کند. با موارد اصلی آشنا شوید.

• توزیع عادلانه منابع عمومی تخصیص یافته برای خدمات ژنتیکی به نیازمندان.
• اعطای آزادی انتخاب به افراد در تمام مسائل مربوط به ژنتیک.
• مشارکت داوطلبانه افراد در کلیه اقدامات پزشکی و ژنتیکی از جمله آزمایش و درمان. طرد هرگونه اجبار از دولت، جامعه، پزشکان.
• همکاری مشترک با نمایندگان سایر مشاغل برای ارائه انواع کمک های پزشکی و اجتماعی به بیماران مبتلا به بیماری های ارثی و خانواده های آنها.
• امتناع از انجام آزمایش ها یا روش هایی که از نظر پزشکی ضروری نیستند.

این مقررات بسته به نوع خاص کمک مشخص می شود.

به عنوان مثال، تعدادی از مشکلات اخلاقی هنگام انجام آزمایش های ژنتیکی انبوه برای بیماری های ارثی به وجود می آیند. آنها هر دو با تبعیض احتمالی علیه افراد مرتبط هستند نتایج مثبتتست ها و همچنین تاثیر احتمالی آنها بر سلامت روان افرادی که در زمان آزمایش سالم بودند. مطابق با استانداردهای بین المللی پذیرفته شده عمومی، غربالگری برای وجود بیماری های ارثی در بزرگسالان باید داوطلبانه باشد و شرکت کنندگان در آزمون باید آزاد باشند (بر اساس اطلاعات جامع) بر اساس دیدگاه ها و اصول اخلاقی خود در مورد انجام یا عدم انجام غربالگری تصمیم بگیرند.

معاینه کودکان برای تشخیص زودهنگامبه منظور سلامتی آنها، باید اجباری و رایگان باشد، به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی نوزادان برای یک بیماری ژنتیکی خطرناک وراثتی گسترده (فنیل کتونوری). پیش نیاز چنین معاینه ای در دسترس بودن و به موقع بودن درمان بیماری است.

در بسیاری از کشورها، آزمایش ژنتیک برای بیماری هایی که درمان آنها ممکن نیست، طبق قانون ممنوع است. اگر اطلاعات به دست آمده برای جلوگیری از آسیب به سلامت نسل های آینده ضروری باشد، WHO اجازه آزمایش بزرگسالان را در غیاب درمان بیماری می دهد. آزمایش کودکان برای بیماری‌های دیررس (یا آزمایش استعداد ابتلا به بیماری) در صورت عدم درمان یا پیشگیری باید تا زمانی که جوانان به اندازه کافی بزرگ شوند تا تصمیمات خود را در مورد این موضوع بگیرند، به تعویق بیفتد.

با در نظر گرفتن تجربه شورای اروپا و مفهوم توسعه یافته توسط آن، یونسکو در سال 1997 به تصویب رسید. اعلامیه جهانی ژنوم انسان و حقوق بشر" این اولین قانون جهانی جهانی در زمینه زیست شناسی است که احترام به حقوق بشر را تضمین می کند و نیاز به تضمین آزادی تحقیق را در نظر می گیرد. فرض بر این است که ژنوم انسان مبنای اصلی اشتراک همه نمایندگان نژاد بشر، شناخت کرامت، تنوع و در آن است. حالت طبیعینباید به عنوان منبع درآمد عمل کند.

هیچ کس نباید بر اساس ویژگی های ژنتیکی مورد تبعیض قرار گیرد که اهداف یا آثار آن باعث تعرض به آزادی های اساسی و کرامت انسانی می شود.

این اعلامیه مستلزم رضایت طرف‌های ذی‌نفع و محرمانه بودن اطلاعات ژنتیکی است، این حق را اعلام می‌کند که شخص خودش تصمیم بگیرد که از نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیکی و پیامدهای آن مطلع شود یا نه، و همچنین حق دریافت غرامت عادلانه برای آسیب ناشی از قرار گرفتن در معرض ژنوم، مطابق با قوانین بین المللی و قوانین ملی.

هنگام انجام تحقیقات علمی در این زمینه هدف اصلیباید درد و رنج انسان کاهش یابد و سلامت هر فرد و همه بشریت بهبود یابد. دانشمندان - زیست شناسان، متخصصان ژنتیک و پزشکان، هنگام انجام تحقیقات روی ژنوم انسان، باید پیامدهای اخلاقی و اجتماعی آنها را در نظر بگیرند. مطالب از سایت

در روسیه وجود دارد " مبانی قانون سلامت"، جایی که همسران ذکر شده است قوانین عمومیرفتار پزشک با بیمار پذیرفته شده و قانون فدرالدر مورد فعالیت های مهندسی ژنتیک، منع چنین تحقیقاتی بر روی انسان. قانون بیان می کند که مقررات قانونی و اخلاقی کاربردهای پزشکیفن‌آوری‌های ژنی باید با در نظر گرفتن تجربیات بین‌المللی ساخته شوند و حل مشکلات اخلاقی نوظهور نیازمند مشارکت مشترک شایسته پزشکان، ژنتیک‌دانان، حقوقدانان، فیلسوفان است. مددکاران اجتماعیو متکلمان

افزایش آگاهی عمومی در مورد مشکلات ژنتیک و فناوری های نوین ژنتیکی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. این امر به منظور جلوگیری از ترس های غیرضروری مرتبط با تحقیقات در زمینه زیست شناسی مولکولی و ژنتیک در جامعه و نیز انتظارات متورم در استفاده از نتایج مطالعه ژنوم انسان ضروری است.

در این صفحه مطالبی در مورد موضوعات زیر وجود دارد:

• خلاصه درس: جنبه های اخلاقی ژنتیک پزشکی

• چکیده اصول اخلاقی تحقیق ژنتیک

• گزارشی از مبحث اصول اخلاقی ژنتیک پزشکی

• چکیده با موضوع "ژنتیک انسان با مبانی ژنتیک پزشکی".

• چکیده اصول اخلاقی عمومی برای انجام تحقیقات ژنتیکی

سوالات در مورد این مواد:

اصول اخلاقی ژنتیک پزشکی

می توانید به روش های مختلف با آن کار کنید مواد بیولوژیکی: جداسازی، مطالعه، تبدیل، نمونه های حاوی اطلاعات ژنتیکی را می توان به بدن بیمار وارد کرد. اطلاعات ژنتیکی نیز می تواند به طرق مختلف مورد استفاده قرار گیرد: می توان آن را ذخیره کرد، انتقال داد، توزیع کرد، از بین برد.

در این صورت، نه تنها خود آزمودنی، بلکه فرزندان مستقیم او نیز در چندین نسل ممکن است در معرض اطلاعات ژنتیکی تغییر یافته قرار گیرند. همه اینها اخلاق ژنتیک پزشکی را از سایر بخش های اخلاق زیستی متمایز می کند.

اصول اخلاقی ژنتیک پزشکی در سال 1997 توسط برنامه ژنتیک انسانی سازمان بهداشت جهانی (WHO) تدوین شد. بیایید با اصلی ترین آنها آشنا شویم.

1. توزیع عادلانه منابع عمومی تخصیص یافته برای خدمات ژنتیکی به نفع نیازمندان.

2. مشارکت داوطلبانه افراد در کلیه اقدامات ژنتیکی پزشکی از جمله آزمایش و درمان. طرد هرگونه اجبار از دولت، جامعه، پزشکان.

3. احترام به شخصیت فرد، صرف نظر از سطح دانش او. فرصتی برای آموزش در زمینه ژنتیک برای همه افراد جامعه: پزشکان، معلمان، کشیش ها و...

4. احترام به عقاید اقلیت.

5. تعامل نزدیک با سازمان هایی که بیماران و نزدیکان آنها را متحد می کنند.

6. جلوگیری از تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی در اشتغال، بیمه یا تحصیل.

7. کار مشترک با نمایندگان سایر مشاغل برای ارائه انواع کمک های پزشکی و اجتماعی به بیماران مبتلا به بیماری های ارثی و خانواده های آنها.

8. هنگام ارتباط با بیمار از زبان واضح و قابل دسترس استفاده کنید.

9. ارائه منظم کمک یا درمان حمایتی به بیماران.

10. امتناع از انجام آزمایشات یا اقدامات غیر ضروری به دلایل پزشکی.

11. کنترل کیفیت مداوم خدمات و رویه های ژنتیکی.

این مقررات بسته به سنت های کشور و نوع خاص کمک مشخص می شود.

در حال حاضر، چندین صد توالی DNA تغییر یافته از نظر پاتولوژیک ناشی از جهش‌زاها قبلاً شناسایی و مطالعه شده‌اند. بسیاری از این آسیب شناسی ها عامل بیماری های مختلف انسانی هستند. به همین دلیل است که تشخیص دقیق و پیش آگهی بیماری های ژنتیکی بسیار مهم است. مراحل اولیهمنشا آنها در سلول های بدن جنین از همان ابتدای رشد داخل رحمی آن است.

در حال حاضر برنامه بین المللی ژنوم انسان در آمریکا، کشورهای اروپایی و روسیه در حال اجراست که یکی از اهداف آن خواندن کامل توالی نوکلئوتیدی تمام DNA انسان است. هدف دیگر این است که تا حد امکان از ژنوم با جزئیات بیشتر ترسیم شود و عملکرد ژن مشخص شود. این برنامه 15 ساله گران ترین پروژه زیست شناسی در آغاز قرن بیست و یکم است. (اگر کل توالی نوکلئوتیدهای DNA انسان را چاپ کنید - حدود 3 میلیارد جفت - هر جلد 200 جلد از 1000 صفحه طول می کشد).

همانطور که در بالا گفته شد، بسیاری از بیماری ها به دلیل جهش یا استعداد ژنتیکی (ارثی) ایجاد می شوند. یکی از جذاب ترین برنامه های کاربردی مهندسی ژنتیک- درمان بیماری های ارثی با وارد کردن ژن های طبیعی (درمانگر) به بدن بیمار. این روش برای درمان بیماری های ناشی از جهش یک ژن مناسب است (چند هزار مورد از این نوع بیماری ها شناخته شده است).

برای اینکه یک ژن در طول تقسیم به سلول های دختر منتقل شود و در طول زندگی در بدن انسان باقی بماند، باید در کروموزوم ادغام شود. این مشکل اولین بار در سال 1981 در آزمایشات روی موش ها حل شد. قبلاً در سال 1990، آزمایشات بالینی در مورد درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید با معرفی یک ژن طبیعی که در این بیماری وجود ندارد در ایالات متحده مجاز شد. مدتی بعد همین روش برای درمان یکی از انواع هموفیلی شروع شد.

در حال حاضر، آزمایش‌های بالینی درمان‌های ژنی برای حدود دوازده بیماری ارثی در حال انجام است. از جمله: هموفیلی؛ دیستروفی عضلانی ارثی که منجر به بی حرکتی تقریباً کامل کودک می شود. هیپرکلسترولمی ارثی در بسیاری از موارد، بهبود قابل توجهی در وضعیت بیماران مبتلا به این بیماری‌ها و سایر بیماری‌هایی که قبلاً صعب‌العلاج بودند، در حال حاضر به دست آمده است.

استفاده از روش های مهندسی ژنتیک برای انسان، تعدادی از مشکلات و سوالات اخلاقی را به وجود می آورد. آیا می‌توان ژن‌ها را نه به منظور درمان، بلکه به منظور بهبود برخی ویژگی‌های فرزندان وارد سلول‌های زایای انسان کرد؟ آیا تشخیص بیماری های ارثی در صورتی امکان پذیر است که بیمار از نتایج آن مطلع شود اما هنوز روش های درمانی وجود ندارد؟ چه چیزی بهتر است: استفاده از تشخیص ژن در دوره قبل از تولد، زمانی که شناسایی نقایص ارثی می تواند منجر به امتناع از بچه دار شدن شود یا امتناع از چنین تشخیص هایی، به همین دلیل والدینی که دارای ژن بیماری ارثی هستند ممکن است تصمیم بگیرند که از داشتن فرزند خودداری کنند. اصلا بچه دار شدن؟

اخلاق شبیه سازی

شبیه سازی فرآیندی است که در آن یک موجود زنده از یک سلول منفرد گرفته شده از موجود زنده دیگر تولید می شود. بر اساس نظرسنجی‌های تایم/سی‌ان‌ان، ۹۳ درصد آمریکایی‌ها با شبیه‌سازی انسان و ۶۶ درصد مخالف شبیه‌سازی حیوانات هستند.

انسان همانی است که هست و فقط باید آن را پذیرفت. او نمی تواند به دلیل هیچ نیت خیر مورد تغییر قرار گیرد. در غیر این صورت تفاوت اصلی بین افراد به عنوان سوژه و ابژه برای دستکاری مصنوعی از بین خواهد رفت. این عواقب ناگواری برای کرامت انسانی خواهد داشت. پیامدهای اجتماعی این تغییر عمیق است. خواهد بود عصر جدیدتاریخ بشر، که در آن ساختار ژنتیکی بشریت به عنوان یک کل تحت تأثیر نیروهای بازار خواهد بود. یکی از پیامدهای احتمالی، با توجه به هزینه بالای این فناوری، این است که ثروتمندان می توانند مزایای بیشتری برای فرزندان خود به دست آورند که منجر به بهبود ژنتیکی برای نخبگان قدرت می شود. لی سیلور، زیست شناس دانشگاه پرینستون، گفت که نخبگان می توانند تقریباً به گونه ای از خود تبدیل شوند. با توجه به قدرت فناوری و نمونه‌های اخیر نسل‌کشی در قرن بیستم، دلیلی برای ترس از استفاده از مهندسی ژنتیک برای اهداف اصلاح نژادی وجود دارد. ترس به حق با ایجاد یک کلون بدون سر از یک قورباغه در سال 1997 ایجاد شد. به ترس از ایجاد افراد بی سر به عنوان "کارخانه های اندام سازی" و "فاشیسم علمی". سپس ایجاد موجودات دیگری که هدف اصلی آنها خدمت به گروه مسلط خواهد بود امکان پذیر خواهد شد.

پرزیدنت کلینتون گفت شبیه سازی انسان از نظر اخلاقی غیرقابل قبول است و ممنوعیت 5 ساله آن را پیشنهاد کرد. با این حال، ابراز اراده او به درخواست از صنعت برای دستیابی به توافق داوطلبانه در این مورد محدود شد. وی اعلام ممنوعیت کامل در این حوزه را امکان پذیر ندانست. کنگره لایحه پیشنهادی او را رد کرد. بنابراین، هنوز خلاء قانونی در این زمینه وجود دارد. در همین حال، اداره ثبت اختراع ایالات متحده حکم داد که کلینیک ها می توانند خطوط جنین خود را ثبت کنند، و این مسئله "طراحی جنین" را برای اهداف تحقیقاتی باز کرد. از سوی دیگر سازمان جهانی بهداشت و شورای اروپا خواستار ممنوعیت شبیه سازی انسان شده اند. اگر شبیه سازی ممنوع شود، حل برخی از سوالات علمی دشوارتر خواهد بود. اما راحتی تحقیقات علمی نمی تواند تحقیر کرامت انسانی را توجیه کند، همانطور که در اردوگاه های کار اجباری نازی ها انجام شد. دشواری دستیابی به انواع خاصی از اطلاعات پزشکی نمی تواند توجیه کافی برای تحقیقاتی باشد که نیاز به استفاده از انسان به عنوان چیز دارد.

این پیام که دانشمندی از دانشگاه کیونگجی (کره جنوبی) یک کلون انسانی ایجاد کرد، آن را به 4 سلول بزرگ کرد و تنها پس از آن از بین برد، واکنش بسیار منفی مردم را به همراه داشت. با این حال، در واقع، چنین آزمایش هایی برای سال های زیادی انجام شده است. در سال 1993، در دانشگاه جان واشنگتن (ایالات متحده آمریکا)، 17 جنین انسان به 42 مورد شبیه سازی شد. کاشت جنین های اصلاح شده ژنتیکی انسان در این کشور ممنوع شد. کره جنوبیاز سال 1993 ولی تکنولوژی جدیدبرای لقاح به اسپرم نیاز ندارد. دو روز پس از اعلام تکان دهنده، دولت کره جنوبی تامین مالی برای شبیه سازی انسان را ممنوع کرد، اما نتوانست ممنوعیت قانونی را تصویب کند. در تصمیم خود، دولت به وضوح تشخیص داد که صنایع خصوصی و دانشمندان سرکش با کمبود بودجه دولتی متوقف نخواهند شد.

دانشمندان همچنین در حال بررسی امکان ایجاد «کیت‌های ترمیم بدن» هستند که سلول‌های شبیه‌سازی شده منجمد شده در بانک ملی را در اختیار نوزادان تازه متولد شده قرار دهد. این کیت ها منبع نامحدودی از بافت انسانی را فراهم می کند که می تواند برای پیوند و درمان بیماری های صعب العلاج ایجاد شود. نمونه های بافتی از نوزادان گرفته می شود و تا زمانی که نیاز باشد ذخیره می شود. اندام ها را می توان از سلول های بدن همان فرد شبیه سازی کرد. این امر خطر رد پیوند را از بین می برد. موسسه Roslyn (بریتانیا) و دانشگاه ویسکانسین (ایالات متحده آمریکا) روی این مفهوم کار می کنند. دانشمندان به دنبال قوانینی هستند که به شبیه‌سازی درمانی انسان اجازه می‌دهد سلول‌هایی را ایجاد کند که می‌توان از آنها برای رشد، به عنوان مثال، یک قلب جدید استفاده کرد.

در نتیجه تسلط بر این فصل، دانشجو باید:

دانستن

• مشکلات اخلاقی در فعالیت های خدمات ژنتیک پزشکی؛
• مسائل اخلاقی ناشی از آزمایش و استفاده ژنتیکی تشخیص ژنتیکیبرای اهداف غیر پزشکی؛

قادر بودن به

ارزیابی موقعیت ها در فعالیت های عملی یک متخصص ژنتیک از نقطه نظر انطباق با استانداردهای قانونی و اخلاقی.

خود

مهارت در به کارگیری اصول و قواعد اخلاق زیستی در زمینه ژنتیک پزشکی.

در حال حاضر ژنتیک پزشکی تعداد قابل توجهی را شامل می شود فن آوری های مدرن- از قبل از تولد، قبل از لانه گزینی، تشخیص پیش علامت تا ژن درمانی. برداشت از این دستاوردها در جامعه بسیار متفاوت است. این نشان دهنده امید به راه حل های جدید برای مشکلات و ناامیدی ها است، زیرا فناوری های جدید قادر مطلق نیستند، تعدادی محدودیت های روش شناختی دارند و نگرانی های جدی ایجاد می کنند. مداخله احتمالیبه جنبه ها و فرآیندهای زندگی انسان که قبلاً خارج از کنترل و مدیریت بود. پیش نیاز تدوین مقررات قانونی و قانونی از هر ماهیت، هنجارها و ارزش های اخلاقی جامعه است. همه دستاوردهای پیشرفت علمی و فناوری فشرده بلافاصله در معرض مقررات قانونی یا قانونی برای محافظت از فرد نیستند، بسیاری از مشکلات هنوز باید در سطح موقعیت های اخلاقی جامعه حل شوند.

مشکلات اخلاقی ناشی از استفاده از فناوری های جدید پزشکی و گزینه های قابل قبول برای حل آنها در عمل در چارچوب اخلاق زیستی مورد بحث قرار می گیرد. وظیفه اصلیاسناد در زمینه اخلاق زیستی پزشکی - ایجاد تعادل بین تضمین های احترام به حقوق و آزادی های اساسی بشر با نیاز به تضمین آزادی تحقیق.

اصول اخلاق مدرنملزم به سازش بین منافع جامعه و فرد است. در خصوص اصول اولیه اخلاق زیستی باید به موارد زیر اشاره کرد.

اصل باستانی دئونتولوژی پزشکی "خوب کن" که به عنوان مبنایی در اخلاق زیستی پذیرفته شده است، به دلیل تضاد بین خیر یک فرد خاص و خیر گروهی از مردم یا جامعه به عنوان یک کل، در برخی شرایط برای متخصصان مشکلات ایجاد می کند. در کاربرد تعدادی از اسناد بین‌المللی هنجاری را در مورد ژنتیک پزشکی تأیید می‌کنند که براساس آن منافع بیمار بالاتر از منافع خانواده و جامعه قرار می‌گیرد، اما تصمیم‌گیری در مورد این موضوعات توصیه‌های روشنی ندارد.

اصل "آسیب نرسانید" ( عدم سوء استفاده) تحقیق را ممنوع می کند و اقدامات درمانیمرتبط با ریسک غیر موجه عواقب نامطلوببرای بیمار، که برای تحقیقات و فناوری زیست پزشکی نیز مرتبط است.

اصل استقلال شخصی ( استقلال شخصی) -به رسمیت شناختن آزادی و کرامت بیمار، حق او برای تصمیم گیری مستقل در مورد سلامتی خود - در مورد آسیب شناسی ژنتیکی کودک متولد نشده، یک معضل ایجاد می کند. در پزشکی مدرن، اخلاق زیستی جایگزین اخلاق پدرانه می شود که بیمار را تنها موضوع درمان، توجه و تصمیم گیری می دانست که پزشک برای او می گیرد. اما یک بیمار شایسته می تواند یک انتخاب مستقل و کافی داشته باشد - فردی که قادر به تفکر واقع بینانه، تصمیم گیری مستقل و مسئولیت پذیری در قبال آن باشد. در مواردی با آسیب شناسی ژنتیکی و مشکلات بیوژنتیکی، این تصمیمات بدیهی است که بسیار دشوار است و نه تنها صلاحیت حرفه ای بلکه اخلاقی را نیز به متخصصان تحمیل می کند.

اصل عدالت (عدالت)در دسترس بودن مساوی منابع مراقبت های پزشکی و ژنتیکی از طریق سیستم را در نظر می گیرد سلامت عمومی. از دیدگاه پزشکی- ژنتیکی، اصل عدالت باید در مورد توزیع منابع اجتماعی بین نسل های موجود و نسل های آینده نیز اعمال شود. جامعه باید با محدود کردن منابع خود و سرمایه‌گذاری آنها برای سلامتی نوه‌ها و نوه‌های خود، مراقب سلامت فرزندان خود باشد.

بر اساس این اصول، اخلاق زیستی مدرن تعدادی قواعد را تنظیم کرده است که برای توجیه اخلاقی تصمیمات در موقعیت های خاص استفاده می شود:

• - قانون صداقت -رعایت آن توسط پزشک در هنگام ارتباط با بیمار است یک شرط ضروریاجازه دادن به فرد برای تصمیم گیری مستقل در مورد سلامتی خود؛
• - قانون حریم خصوصینشان دهنده غیرقابل قبول بودن ارسال دریافتی در طول تحقیقات ژنتیکیاطلاع رسانی به هر کسی بدون رضایت بیمار و نتیجه اصل "آسیب نزن" است.
• - قانون رضایت آگاهانه -نتیجه اصل استقلال بیمار؛ این قاعده قبلاً در ضوابط قانونی و حقوقی تنظیم کننده رفتار گنجانده شده است مداخلات پزشکی. هر گونه آزمایش ژنتیکی باید بدون اجبار انجام شود، چه پنهان و چه پنهان فرم باز، فقط با رضایت بیمار یا نمایندگان قانونی وی انجام می شود. افرادی که استفاده از برخی خدمات ژنتیکی را انتخاب می کنند یا برعکس از آنها امتناع می ورزند، نباید برای انتخاب خود مورد تبعیض یا انگ قرار گیرند.

انطباق دقیق و بدون ابهام با تمام اصول و قواعد اخلاق زیستی به دلیل تنوع موقعیت هایی که در عمل به وجود می آیند، دشوار شده است.

خدمات ژنتیک پزشکی در ایالات متحده بسیار متنوع است. این نشان دهنده فضای کلی کثرت گرای جامعه آمریکا است. اکثر متخصصین ژنتیک بالینی در ایالات متحده وابسته به انجمن ژنتیک انسانی آمریکا هستند که بیش از 3000 عضو دارد. همچنین یک انجمن ملی برای مشاوره ژنتیک با حدود 700 عضو وجود دارد. 127 دانشکده پزشکی در کشور وجود دارد که متخصصان سطح متوسط ​​را برای فعالیت در زمینه ژنتیک پزشکی تربیت می کنند.

امکان سنجی تشخیص قبل از تولد به دلیل افزایش مرگ و میر نوزادان ناشی از ناهنجاری های مادرزادی و رشدی است. اگر این رقم در سال 1915م. 6.4 درصد بود سپس در سال 1990. - حدود 18٪. در تمام مواردی که پزشک لازم بداند، حتماً زن را برای تشخیص قبل از تولد ارجاع می دهد. پزشکانی که در صورت وجود دلایلی، این روش را به مشتری پیشنهاد نمی کنند، ممکن است محاکمه شوند. بنابراین، برای مثال، در سال 1994. یک دادگاه ایالتی ویرجینیا به یک پزشک دستور داد تا از یک کودک مبتلا به سندرم داون مادام العمر حمایت کند، زیرا پزشک فوراً به مشتری پیشنهاد AMNYCENTESIS را نداد.

همه تعداد بزرگترزنان ایالات متحده به تشخیص قبل از تولد متوسل می شوند. اگر در سال 1979م در ایالت نیویورک، 29٪ از زنان 35 ساله یا بیشتر مورد بررسی قرار گرفتند، سپس در سال 1990 - بیش از 40٪. علاوه بر این، دلایل اصلی انجام آمنیوسنتز شرایط زیر است:

سن زن باردار بیش از 35 سال باشد.

بارداری قبلی منجر به تولد کودکی با ناهنجاری های کروموزومی شد.

وجود ناهنجاری های کروموزومی در هر یک از والدین؛

سابقه سقط جنین خود به خود؛

زن دارای اقوام مذکر با بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم X است.

والدین به یک گروه پرخطر با نقایص متابولیک ارثی (و قابل تشخیص) تعلق دارند.

افزایش خطر تصمیم گیری در مورد کودک مبتلا به نقص های رشد عصبی.

با این حال، همانطور که توسط کمیسیون مسائل اخلاقی رئیس جمهور در پزشکی، زیست پزشکی و تحقیقات رفتاری اشاره شده است: "تحلیل ارزش باید در درجه اول به عنوان یک ابزار فنی برای استفاده در چارچوب مرجع اخلاقی خاص در نظر گرفته شود، نه به عنوان راهی برای حل مسائل اخلاقی پیچیده. چالش ها و مسائل."

در سال 1990 تقریباً 1600000 سقط جنین قانونی در ایالات متحده یا 425 مورد به ازای هر 1000 تولد زنده وجود داشت. تنها 1 درصد از سقط جنین ها پس از 20 هفته بارداری انجام شد. حدود 93 درصد از زنان با کشف ناهنجاری های جنینی، به سقط جنین متوسل شدند.

در میان پاسخ دهندگان آمریکایی در مورد زمینه های مشاوره ژنتیک توافق زیادی وجود داشت. این هدف اطلاع رسانی صحیح به فرد و در نتیجه افزایش توانایی او در تصمیم گیری مستقل است. کمیسیون بررسی مسائل اخلاقی در پزشکی ریاست جمهوری از شیوه مشاوره غیر دستوری حمایت کرد.

این کمیسیون ریاست جمهوری همچنین شرایطی را تعریف کرد که به ژنتیک دانان اجازه تصمیم گیری می دهد و اصل حفظ محرمانگی را به نفع اشخاص ثالث افزایش می دهد: این شرایط به شرح زیر است:

تلاش برای کسب رضایت مشتری برای افشای اطلاعات به اشخاص ثالث ناموفق بود.

به احتمال زیاد افشای اطلاعات آسیبی را که ممکن است به این افراد وارد شود کاهش دهد.

در صورت آسیب به اندازه کافی بزرگ مورد انتظار؛

زمانی که تمام تلاش ها برای اطمینان از افشای تنها بخشی از اطلاعات لازم برای تشخیص و/یا ارائه درمان موثر انجام شده باشد. به عنوان مثال، اعضای کمیسیون ریاست جمهوری به طور خاص موردی را بررسی کردند که شامل شناسایی کاریوتایپ XV در مشتری بود. آنها معتقدند که اطلاعات دریافتی باید به شکلی که برای روان او ملایم ترین باشد به مشتری منتقل شود. آنها تصمیم گرفتند که به مراجعه کننده توصیه شود که "به دلیل توسعه نیافتگی اندام های تناسلی خود نمی تواند صاحب فرزند شود و برداشتن جوانه های آنها به طور قابل توجهی احتمال ابتلا به سرطان را در مشتری کاهش می دهد."

اکثریت قریب به اتفاق متخصصان ژنتیک ایالات متحده، ارائه تمام اطلاعات به دست آمده در طول تشخیص قبل از تولد را به مشتری ضروری می دانند. آنها همچنین معتقدند زنی که مخالف اصولی سقط جنین است از حقوق مساوی با دیگران برای انجام تشخیص های قبل از تولد برخوردار است. از دیدگاه آنها، اضطراب پاتولوژیک یک زن 25 ساله، مبنای کافی برای تشخیص قبل از تولد است. با این حال، هیچ توافقی بین پاسخ دهندگان آمریکایی در مورد توصیه تشخیص قبل از تولد برای تعیین جنسیت جنین وجود نداشت.

تا به حال، غربالگری انبوه در ایالات متحده در درجه اول بر نوزادان تازه متولد شده متمرکز بوده است، در درجه اول برای شناسایی بیماری هایی که قابل درمان هستند. در تعدادی از موارد، گروه های قومی فردی جمعیت مستعد ابتلا به یک بیماری ارثی خاص به صورت داوطلبانه غربالگری شدند (به عنوان مثال، شناسایی ناقلان بیماری تای ساکس در میان یهودیان اشکنازی). از سال 1986 در ایالت کالیفرنیا، تعیین جهانی آلفا فتوپروتئین در خون زنان باردار آغاز شده است. به گفته اعضای کمیسیون ریاست جمهوری، اصل داوطلبی در حضور بیماری های توده ایممکن است در موارد زیر مشاهده نشود:

ما در مورد شناسایی آسیب های شدید در افراد، به ویژه کودکانی که قادر به حفظ مستقل منافع خود نیستند، با استفاده از روش های قابل اعتماد و غیر خطرناک صحبت می کنیم.

زمانی که اجرای برنامه های مشابه به صورت داوطلبانه به نتایج مثبتی منجر نشد.

اعضای کمیسیون ریاست جمهوری بر این باورند که غربالگری انبوه جمعیت و ایجاد آزمایشات برای تعدادی از بیماری های گسترده با مولفه ژنتیکی مشخص به افراد در معرض خطر این امکان را می دهد که تغییرات اولیه در سبک زندگی خود را انجام دهند تا احتمال ابتلا به این بیماری را کاهش دهند. بنابراین، در سال 1992 در ایالات متحده آمریکا، 32.5 میلیون نفر در سال (از جمله آزمایشات با استفاده از نمونه های DBC) مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین هزینه این عملیات غربالگری حدود 1000 میلیون دلار بوده است. در یک سال.

اعضای کمیسیون ریاست جمهوری معتقدند غربالگری باید عمدتاً به صورت داوطلبانه انجام شود و به هیچ وجه نباید به نمایندگان شرکت های بیمه و کارفرمایان اجازه دسترسی به اطلاعات به دست آمده در زمان غربالگری داده شود.

نظرسنجی از 295 ژنتیک آمریکایی نشان داد که یک اجماع قوی در مورد جنبه اخلاقی 9 مورد از 14 مورد تجزیه و تحلیل شده وجود دارد. از این رو، آنها از:

کتمان موارد پدری کاذب؛

افشای نتایج آزمایشات آزمایشگاهی در همه موارد؛

اعطای حق تصمیم گیری مستقل به ناقلین بیماری های ارثی شدید که قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند.

اعطای حق تشخیص قبل از تولد به افرادی که از سقط جنین امتناع می کنند.

حق تشخیص قبل از تولد در ارتباط با اضطراب پاتولوژیک مادر؛

توصیه به مشاوره غیر مستقیم هنگام شناسایی بیماری های ارثی، اما منفی خفیف در جنین.

برای 5 مورد از 14 مورد پیشنهادی بین ژنتیک دانان اتفاق نظر وجود نداشت:

53% از پاسخ دهندگان بیماری مشتری را با برنامه هنینگتون به بستگان خود گزارش می کنند.

54٪ از پاسخ دهندگان به بستگان یک مشتری مبتلا به هموفیلی در مورد بیماری اطلاع می دهند.

اگر جابه‌جایی متعادل در یکی از والدین تشخیص داده شود، 62 درصد محرمانگی را نقض می‌کنند.

64 درصد از پاسخ دهندگان در صورت وجود کاریوتایپ XV، حقیقت را برای مشتری فاش می کنند.

34 درصد از پاسخ دهندگان با تشخیص قبل از تولد برای کنترل جنسیت موافق بودند و 28 درصد موافق بودند، اما زوج را به موسسه دیگری ارجاع می دادند.

اکثر پاسخ دهندگان متخصص ژنتیک پیشنهاد بررسی گروه های قومی فردی را به عنوان منجر به تبعیض رد کردند. متخصصان ژنتیک تمایل بیشتری به حفظ محرمانگی در هنگام شناسایی علائم بالینی HUNTINGTON's Korea در مشتری نسبت به تشخیص یک بیماری از قبل تثبیت شده داشتند، با این استدلال که بستگان این فرصت را داشتند که آزمایش‌های مناسب را به ابتکار خود انجام دهند.

ژنتیک دانان آمریکایی معتقدند که در 10 تا 15 سال آینده بیشتر نگران مشکلات ناشی از شرایط زیر خواهند بود:

توسعه درمان های جدید برای بیماری های ژنتیکی، از جمله درمان های درون رحمی، پیوند اعضا و تکنیک های ژنتیک مولکولی؛

غربالگری ناقلان بیماری های ژنتیکی؛

لزوم افزایش دستمزد متخصصان برای خدمات ژنتیکی پزشکی که به مردم ارائه می کنند.

ارزیابی آسیب های ناشی از افزایش آلودگی محیط زیست به نسل های آینده؛

جستجوی منابع جدید؛

غربالگری ژنتیکی افراد مستعد ابتلا به سرطان و بیماری های قلبی عروقی؛

انجام تحقیقات روی جنین انسان، ZYGOTS و جنین.

غربالگری ژنتیکی در محل کار؛

بحث در مورد جنبه های اصلاح نژادی ژنتیک پزشکی.

توسعه روش هایی برای پیش انتخاب جنسیت کودک.

پاسخ دهندگان - متخصصان ژنتیک ایالات متحده - از نظر نگرش مثبت نسبت به حاملگی (جایگزینی)، و همچنین در مورد حق انتخاب جنسیت کودک و نگرش نسبت به فعالیت های آزمایشگاه های خصوصی ژنتیک پزشکی، تفاوت قابل توجهی با ژنتیک دانان سایر کشورها دارند.

67 درصد از متخصصان ژنتیک آمریکایی، رحم جایگزین را راه حلی مثبت برای مشکل مادری می دانند. 62 درصد از متخصصان ژنتیک آمریکایی حق تشخیص قبل از تولد را برای انتخاب جنسیت کودک به رسمیت می شناسند. تا همین اواخر، دانشمندان ژنتیک تنها از دو کشور دیگر با این موافق بودند: هند و مجارستان.

در ایالات متحده، سه گروه از جمعیت وجود دارد که بیشتر به توسعه ژنتیک پزشکی علاقه مند هستند:

افراد مبتلا به بیماری های خاص و بستگان آنها؛

انجمن های داوطلبانه غیرحرفه ای که به مطالعه بیماری های ژنتیکی علاقه نشان می دهند.

سازمان های حرفه ای

حدود 150 سازمان ملی داوطلبانه در ایالات متحده برای ارائه کمک به افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی و والدین آنها وجود دارد. همچنین 250 سازمان ملی داوطلبانه برای کمک به مادری و کودکی و همچنین یک جنبش قدرتمند در دفاع از حقوق افراد دارای معلولیت وجود دارد.

مسائل حل نشده در ایالات متحده شامل مجاز بودن یا محدودیت های غربالگری اجباری جمعیت و موضوع سقط جنین است. زنان در ایالات متحده فقط تا زمانی که به سه ماهه دوم بارداری (تا 3 ماهگی) برسند حق سقط جنین دارند.

با این حال، در برخی از ایالت ها، مشتری هزینه سقط جنین را پرداخت می کند. عموم مردم کشور از به رسمیت شناختن حق سقط جنین در صورت تشخیص ناهنجاری های جنینی حمایت می کنند. در حال حاضر، 47 ایالت به غربالگری اجباری نوزاد نیاز دارند، حداقل در شرایط خاص، و تنها سه ایالت (منطقه کلمبیا، مریلند و کارولینای شمالی) غربالگری داوطلبانه نوزادان را انجام می دهند.

هنگام مطالعه اثربخشی یک سیستم خدمات ژنتیکی، معمولاً از دسته هایی مانند "تشخیص"، "درجه خطر" و همچنین از چنین معیاری استفاده می شود - تا چه حد فعالیت های یک مشاور ژنتیک برنامه های خانواده و رفتار آن را تغییر می دهد. گسترده ترین مطالعه اثربخشی یک سیستم خدمات ژنتیکی در پیشگیری اولیهبیماری های ارثی در ایالات متحده توسط سورنسون و همکاران انجام شد. مقیاس این مطالعه با ارقام زیر مشخص می شود: 1369 مشاوره انجام شده توسط 205 متخصص ژنتیک از 47 کلینیک در کشور مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. تجزیه و تحلیل داده‌های به‌دست‌آمده نشان داد که بلافاصله پس از اتمام مشاوره، 54 درصد از مراجعان نمی‌توانند میزان خطر بیماری گزارش شده را نشان دهند و 40 درصد از مراجعان نمی‌توانند تشخیص گزارش شده را نشان دهند. این نشان می دهد که برقراری ارتباط اخلاقی قابل اعتماد بین مراجعه کننده و مشاور ژنتیک چقدر دشوار است. علاوه بر این، میزان درک مشتری از مشکلات خود متناسب با سطح درآمد مشتری افزایش یافت. همچنین تفاوت های قابل توجهی در ارزیابی ذهنی توسط مشاور و مشتری در مورد اهمیت سطح خاصی از ریسک آشکار شد. خطر بیماری در 7 تا 19 درصد از متخصصان ژنتیک متوسط، در 20 تا 24 درصد بالا و بالای 25 درصد بسیار زیاد در نظر گرفته شد. برای مشتریان کمتر از 10 درصد ریسک کم، 10 تا 24 درصد کم یا متوسط ​​و 15 تا 20 درصد متوسط ​​در نظر گرفته شد. در خطر کمتر از 10٪، مشتریان متقاعد شده بودند که فرزند بعدی احتمالاً "عادی" است، و تنها با خطر 25٪ این اعتماد را از دست دادند. یک مشاور همیشه نمی تواند بر برنامه های باروری خانواده تأثیر بگذارد. 56 درصد از مشتریانی که شش ماه پس از مشاوره مورد بررسی قرار گرفتند، گزارش دادند که برنامه های باروری آنها تغییر نکرده است. نیمی از مشتریانی که گفتند این مشاوره بر برنامه های آنها تأثیر گذاشته است، در واقع آنها را تغییر نداده اند. به عنوان یک قاعده، مشاوره در تمام سطوح خطر برای هر بیماری، از جمله مواردی که قابل درمان نیستند، تنها قصد خانواده را برای داشتن فرزند تقویت می کند. این وضعیت برای بیماری هایی که قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند صادق است. با سطح خطر 10 درصد، 52 درصد مراجعان قبل از مشاوره و 60 درصد بعد از آن، با خطر 11 درصد و بالاتر، 27 درصد قبل از مشاوره و 42 درصد بعد از آن قصد بچه دار شدن داشتند. به طور کلی، اثربخشی مشاوره، اگر از منظر اصل تصمیم گیری آگاهانه ارزیابی شود، در مورد نمایندگان طبقه متوسط ​​با تحصیلات کافی بالاتر است.

واکنش مردم نسبت به تلاش های دولت برای به دست آوردن اطلاعات در مورد وضعیت سلامتی شهروندان، منفی است.

ارزیابی نگرش مردم نسبت به تلاش برای به دست آوردن چنین اطلاعاتی توسط کارفرمایان و به ویژه شرکت های بیمه دشوارتر است. انتقاد از این تلاش ها معمولاً تحت عنوان مبارزه با تبعیض علیه افراد مستعد ابتلا به بیماری های ژنتیکی انجام می شود. در حال حاضر، سه ایالت (فلوریدا، لوئیزیانا، نیوجرسی) قوانینی دارند که بر اساس تشخیص ژنتیکی، تبعیض در تحصیل، بیمه و اشتغال را منع می کند.

وظیفه اصلی تحقیقات ژنتیک پزشکی در آینده نزدیک رمزگشایی ژنوم انسان است که توسط ژنتیک دانان آمریکایی به همراه دانشمندان ژاپنی، بریتانیای کبیر و آلمان انجام می شود که اطلاعات لازم برای اهداف تشخیصی و ژن درمانی را در اختیار پزشکان قرار می دهد. در یک بازه زمانی کوتاه‌تر، وظیفه اصلی ژنتیک پزشکی شناسایی علائم بالینی اولیه است. بیماری ارثیو عوامل مستعد ابتلا به سرطان و بیماری های قلبی عروقی.

1. هدف و ویژگی مسائل اخلاقی ژنتیک.

2. مشکلات اخلاقی پروژه ژنوم انسانی.

3. جنبه های اخلاقی ژن درمانی و مشاوره.

4. معضلات اخلاقی اصلاح نژاد.

ادبیات

1. Siluyanova I.V. اخلاق زیستی در روسیه: ارزش ها و قوانین – م.، 1376. – ص 122-137.

2. اخلاق زیست پزشکی // ویرایش. در و. پوکروفسکی، یو.م. لوپوخینا – م.، 1999. – ص 105-113، 181-196.

3. ایوانیوشکین A.Ya. و دیگران مقدمه ای بر اخلاق زیستی. – م.، 1377. – ص 241-264.

4. Baev A. ژنوم انسان. اخلاق و مشکلات حقوقی // انسان. – 1995، شماره 2.

5. یوریش ا. مشکلات حقوقی و اخلاقی شبیه سازی انسان. - م.، 1998.

6. Siluyanova I. ایجاد انبارهای انسانی غیراخلاقی است. –
م.، 1997.

موضوعات چکیده و گزارش

1. جنبه های حقوقیژنتیک

2. چشم انداز شبیه سازی.

3. مشکلات اخلاقی اجرای پروژه ژنوم انسانی.

4. فرصت ها و خطرات ژنتیک.

هدف و ویژگی مسائل اخلاقی ژنتیک

ژنتیک انسان مدرن یک حوزه دانش به شدت در حال توسعه است که از نزدیک با عمل پزشکی مرتبط است. این ویژگی ژنتیک به پیدایش اخلاقی و همیشه جدید کمک می کند مشکلات حقوقی، نیاز فوری به بحث و حل دارد.

در سال 1995، سازمان بهداشت جهانی (WHO) سندی به نام خلاصه ملاحظات اخلاقی در ژنتیک پزشکی را توزیع کرد. "خلاصه" حاوی نکات اصلی سند بزرگتر برنامه ژنتیک انسانی WHO است.

این اسناد تجربیات بین المللی را در مورد مسائل اخلاقی ناشی از تحقیقات و عمل بالینیدر زمینه آسیب شناسی ژنتیکی در ارتباط با معرفی فناوری های زیستی و ژنومی مدرن به مراقبت های بهداشتی. از آنجا که این مربوط به مقررات اخلاقی است فعالیت حرفه ایپزشکان، سپس تمامی مسائل موجود در این اسناد در تثلیث جنبه های ژنتیکی، حقوقی و اجتماعی آنها لحاظ شده است .

هدف ژنتیک پزشکی استسند می گوید تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری های ارثی است. تحقیق علمیبرای رسیدن به این هدف انجام شده است. عمل ژنتیک پزشکی باید بر اساس موارد زیر باشد: اصول کلی اخلاقی:

احترام به فرد: وظیفه پزشک برای احترام به خود مختاری و انتخاب فرد مستقل و حمایت از افراد با ظرفیت قانونی محدود (مانند کودکان، افراد دارای عقب ماندگی ذهنی، بیماری روانی) اصل احترام به فرد باید مبنای هر رابطه بین متخصص ژنتیک و مشاور باشد.

منفعت: تأمین اجباری رفاه فرد، عمل به منافع او و به حداکثر رساندن منافع ممکن.

عدم تحمیل ضرر: وظیفه کاهش و در صورت امکان از بین بردن آسیب وارده به فرد.

تعادل: نیاز به تعادل بین خطر یک عمل به طوری که احتمال سود بیشتر از آسیب برای بیماران و خانواده های آنها باشد.

برابری: توزیع عادلانه مزایا و بارها.

اسناد مشابهی توسط سایر سازمان های بین المللی تهیه شده و در حال انجام است. بسیاری از پزشکان، متخصصان ژنتیک و وکلا در مورد نیاز به ایجاد یک کد پزشکی-ژنتیک ویژه صحبت می کنند که حقوق، مسئولیت ها و استانداردهای رفتار طرفین در این موارد را تنظیم کند.

یکی از ویژگی های اساسی مشکلات اخلاقی ژنتیک پزشکیاین است که بیماری های ارثی فقط مربوط به افراد مبتلا به آنها نیست. این بیماری ها به فرزندان منتقل می شود، بنابراین مشکلاتی که به وجود می آیند اساساً ماهیتی خانوادگی و قبیله ای دارند.

ویژگی دومبین موفقیت در تشخیص بیماری های ارثی و توانایی درمان آن ها شکاف چشمگیری وجود دارد. بیماری های بسیار کمی را می توان با موفقیت درمان کرد، بنابراین اقدامات پزشک به شناسایی و اقدامات پیشگیرانه محدود می شود. این امر باعث ایجاد یک مشکل غیرمعمول برای پزشکی می شود - اخلاق تشخیص یک آسیب شناسی ارثی خاص در صورتی که راهی برای درمان آن وجود نداشته باشد. همانطور که تمرین نشان می دهد، اکثریت قریب به اتفاق افرادی که در معرض خطر بیماری های ارثی هستند، تشخیص نمی خواهند، نمی خواهند آینده خود را بدانند، زیرا قادر به تغییر آن نیستند.

سوم ویژگی خاص ژنتیک پزشکی این است که هدف اصلی آن نسل های آینده است و هزینه های مادی بر دوش نسل فعلی است. این امر مستلزم فضای معنوی خاصی در جامعه است، زمانی که اکثریت هموطنان بتوانند مسئولیت خود را در قبال سلامتی و زندگی کسانی که هنوز به دنیا نیامده اند درک کنند. اگر چنین تفاهمی وجود داشته باشد، مشکل توزیع عادلانه منابع عمومی بین نسل زنده و نسلی که جایگزین آن خواهد شد به طور منطقی قابل حل است.

مسائل اخلاقی پروژه ژنوم انسانی

اولین توسعه دهندگان پروژه ژنوم انساناجتناب ناپذیری مشکلات اخلاقی، حقوقی و اجتماعی را پیش بینی و تدوین کرد اهداف اخلاقی پروژه:

تعیین و پیش بینی پیامدهای نقشه برداری ژنوم انسان؛

تحریک بحث عمومی در مورد این مشکل؛

گزینه های نظارتی را ایجاد کنید که استفاده از اطلاعات را در جهت منافع فرد و جامعه تضمین کند.

سه حوزه وجود دارد که در آن‌ها لازم است پیامدهای اخلاقی-اجتماعی پروژه ژنوم انسان مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد - فرد و خانواده، جامعه و ایده‌های فلسفی فرد در مورد خودش. . در سطح فردی و خانوادگییک نمونه از مشکلاتی که با آن مواجه می‌شوید می‌تواند موارد زیر باشد. در آینده نزدیک هزاران روش جدید تشخیص ژنتیکی ایجاد خواهد شد و هر فرد می تواند اطلاعات منحصر به فردی در مورد ویژگی های ژنتیکی خود داشته باشد. اما این یک عدم تقارن طبیعی در حقوق مالکیت و تصرف چنین "مالکی" ایجاد می کند. والدین دوست دارند نمایندگان قانونیخردسالان حق دسترسی به اطلاعات ژنتیکی خود را دارند. با این حال، قانون حق مالکیت اطلاعات ژنتیکی والدین خود را برای کودکان پیش بینی نکرده است. از آنجایی که ژنوم کودک تا حدی از پدر و بخشی از مادر دریافت شده است، محدودیت در حق دسترسی به اطلاعات ژنتیکی والدین به معنای عدم امکان کسب گاه حیاتی است. اطلاعات مهمدر مورد خودم. این یک شکل آشکار از بی عدالتی در روابط بین نسل ها در خانواده است. ما باید دامنه مفاهیم سنتی «محرمانه بودن»، «حریم خصوصی» و «استقلال شخصی» را گسترش دهیم. آنها اکنون باید نه تنها با فرد، بلکه با خانواده و قبیله نیز ارتباط داشته باشند. اهمیت پیوندهای خانوادگی، مسئولیت متقابل، عدالت و نجابت همه خویشاوندان افزایش می یابد. فقط همبستگی درون خانواده می تواند از هر یک از اعضای خانواده در برابر نفوذ ناخواسته طرف های ذینفع به "اسرار ژنتیکی" آنها محافظت کند. اینها ممکن است کارفرمایان و نمایندگان آنها، شرکت های بیمه، ارگان های دولتیو دیگران.

در سطح اجتماعیاول از همه، نیاز به بهبود کیفی در آموزش عمومی بیولوژیکی و به ویژه ژنتیکی جمعیت وجود دارد. داشتن اطلاعات ژنتیکی مستلزم مدیریت مسئولانه آن است. دومی بدون تسلط بر پایه های دانش ژنتیکی مدرن، بدون درک زبان الگوهای احتمالی که ویژگی های تجلی صفات ارثی را توصیف می کند، غیرممکن است. ناآگاهی ژنتیکی جمعیت محیطی حاصلخیز برای گمانه‌زنی‌های سیاسی ناجوانمردانه و فعالیت‌های تجاری ناجوانمردانه در زمینه آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک پزشکی بوده و خواهد بود.

یکی بیشتر مشکل اجتماعیمشکلی که جامعه در طول اجرای پروژه ژنوم انسانی با آن مواجه است دسترسی عادلانه به روش های تشخیص ژنتیکی، مشاوره ژنتیک پزشکی و روش های مناسب برای پیشگیری و درمان بیماری های ارثی است.

توسعه ایده های فلسفی یک فرد در مورد خودشاهمیت فوق العاده ای دارد، زیرا تنها با تعیین واقعی جایگاه زمینی و کیهانی انسان می توان به حدود مجاز نفوذ در مبانی وجودی او پی برد.

جنبه های اخلاقی ژن درمانی و مشاوره

ژن درمانی یکی از جدیدترین حوزه های توسعه پزشکی است. تا به امروز بر روی صدها بیمار استفاده شده است و در برخی موارد نتایج کاملاً دلگرم کننده ای به همراه داشته است. امیدوارکننده ترین استفاده از ژن درمانی برای درمان بیماری های ارثی تک ژنی است که در آن فرض بر این است که ورود مواد ژنتیکی حاوی یک ژن با عملکرد طبیعی به بدن تأثیر درمانی تعیین کننده ای خواهد داشت. توسعه روش هایی برای ژن درمانی نئوپلاسم های بدخیم امیدوار کننده است. امیدهای قابل توجهی با توسعه همراه است روش های موثرژن درمانی ایدز

چشم انداز ژن درمانی در رابطه با اختلالات چند عاملی، مانند بیماری های قلبی عروقی، نامشخص است. با این حال، حتی در اینجا، زمانی که گلوگاه های بیماری شناسایی می شوند، گزینه های اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است، که حداقل فرصتی را برای کند کردن توسعه آسیب شناسی نوید می دهد.

با این حال، باید تاکید کرد که در حال حاضر هیچ یک از روش های موجودژن درمانی را نمی توان به اندازه کافی اثبات شده و قابل اعتماد در نظر گرفت. موارد موفقیت‌آمیز که هیجان و شور عمومی را برانگیخت، با شکست‌های غم‌انگیز متناوب شد و به دنبال آن درخواست‌های مداوم برای توقف این آزمایش‌های خطرناک انجام شد. بنابراین، می‌توان فرض کرد که ژن درمانی در دهه‌های آتی عرصه آزمایش را ترک نخواهد کرد و بنابراین باید مجموعه‌ای از استانداردهای قانونی و اخلاقی مناسب برای آن اعمال شود.

مشاوره ژنتیک پزشکی فرآیندی است که از طریق آن بیماران یا بستگان آنها در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی یا مشکوک به بیماری ارثی اطلاعاتی در مورد پیامدهای آن دریافت می کنند. از این بیماری، احتمال ایجاد و وراثت آن و همچنین راه های پیشگیری و درمان آن.

تأثیر نهایی مشاوره ژنتیک پزشکی نه تنها با دقت نتیجه گیری مشاور، بلکه تا حد زیادی با درک و آگاهی از معنای پیش آگهی ژنتیکی توسط مشاوران تعیین می شود. خاطره دائمی مشکلات، ترس ها، نگرانی ها، تصورات نادرست در مورد ماهیت بیماری های ارثی، فرآیند مشاوره توسط کسانی را که از اطلاعات ارسال شده توسط مشاور مشاوره می گیرند، پیچیده می کند. اگر آنها به اندازه کافی برای دریافت اطلاعات آمادگی نداشته باشند، انتقال حتی یافته های تحقیقات عالی به والدین ممکن است مؤثر نباشد. توضیح خطر باید به طور مداوم و با در نظر گرفتن ویژگی های مشاوره انجام شود.

اکثر بیماران یک متخصص ژنتیک، بر اساس توصیه های یک درمانگر، جراح و سایر متخصصان، معتقدند که پزشک در اتاق مشاوره برنامه عمل واضحی را برای آنها ترسیم می کند، اقدامات مناسب را تجویز می کند و پاسخ روشنی به این موضوع می دهد که کدام یک پدر و مادر در تولد یک کودک بیمار "مقصر" هستند و چگونه از عود آن جلوگیری کنند. با این حال، آنها اغلب ناامید می شوند. آنها باید برای بسیاری از مسائل خود تصمیم بگیرند، برای مثال، زمانی که ارزش تکرار خطر ژنتیکی به آنها گفته می شود. بنابراین مهم است که والدین مشاوره را با درک نسبتاً روشنی از پیامدهای احتمالی بارداری های آینده ترک کنند. برای انجام این کار، لازم است بیماران را نه تنها از پیش آگهی احتمالی آگاه کنید، بلکه توضیح دهید دلایل احتمالیبروز بیماری در خانواده، مکانیسم های انتقال آن، امکان تشخیص زودهنگام، درمان و غیره.

معضلات اخلاقی اصلاح نژادی

مدت، اصطلاح "اوژنیک"در سال 1883 پیشنهاد شد ف. گالتون. به نظر او، اصلاح نژاد باید روش هایی را توسعه دهد کنترل اجتماعی، که "ممکن است ویژگی های نژادی نسل های آینده اعم از جسمی و فکری را اصلاح یا بهبود بخشد."حامیان اصلاح نژاد معتقد بودند که توسعه پزشکی و سایر اقدامات برای بهبود کیفیت زندگی باعث تضعیف عمل انتخاب طبیعی شده و خطر انحطاط مردم وجود دارد. افراد «غیرطبیعی» که در تولید مثل شرکت می‌کنند، «پاکستان ژن ملت را آلوده می‌کنند» با ژن‌های پاتولوژیک. Eugenics سیستمی از اقدامات را پیشنهاد کرد که می تواند از انحطاط ژنتیکی جمعیت جلوگیری کند.

دو نوع اصلاح نژادی وجود دارد: منفی و مثبت. اولین مورد برای توسعه روش هایی طراحی شده است که می تواند توارث ژن های "غیر طبیعی" را متوقف کند. دومی باید فرصت‌ها و مزیت‌های مطلوبی را برای تولید مثل مستعدترین افراد از نظر جسمی و فکری فراهم کند.

ایده‌های اصلاح نژاد تأثیر بسزایی در شکل‌گیری تئوری و عمل نژادی فاشیستی در آلمان داشت که باعث بی‌اعتباری ایده‌های بهبود ژنتیکی در بین دانشمندان و مردم شد. در عین حال، برخی از ایده های اصلاح نژادی را نمی توان عقلانی دانست. بهبود سلامت جمعیت با کاهش سیستماتیک غلظت ژن هایی که یک آسیب شناسی خاص را تعیین می کنند یک اقدام کاملاً توجیه اخلاقی است.