Il termine "glicogenosi" è comune al gruppo malattie ereditarie, caratterizzato dalla deposizione nei tessuti di quantità anormalmente elevate di glicogeno o dei suoi tipi insoliti.
Nella glicogenosi di tipo 1 (malattia di Girke), le cellule del fegato e i tubuli contorti sono pieni di glicogeno, ma queste riserve non sono disponibili: ciò è evidenziato dall'ipoglicemia, nonché dall'assenza di un aumento della glicemia in risposta all'adrenalina e glucagone. Tipicamente, questi pazienti sviluppano chetosi e iperlipemia, che è generalmente caratteristica dello stato del corpo con una mancanza di carboidrati. Nel fegato, nei reni e nei tessuti intestinali
l'attività della glucosio-6-fosfatasi è estremamente bassa o del tutto assente.
La glicogenosi di tipo II (malattia della pompa) porta a conseguenze fatali ed è caratterizzata dall'assenza di α-glucosidasi lisosomiale (maltasi acida), la cui funzione è la degradazione del glicogeno, prevenendone l'accumulo nei ribosomi.
Glicogenosi III tipo(destrinosi limite; malattia di Forbes o malattia di Cory) è caratterizzata dall'assenza di un enzima deramificante; di conseguenza, si accumula un caratteristico polisaccaride ramificato (destrina residua).
La glicogenosi di tipo IV (amilopectinosi; malattia di Andersen) è caratterizzata dall'assenza di un enzima di ramificazione, con conseguente accumulo di un polisaccaride contenente un piccolo numero di ramificazioni. La morte è solitamente dovuta a cause cardiache o insufficienza epatica nel primo anno di vita.
L'assenza di fosforilasi muscolare (miofosforilasi) è la causa della glicogenosi di tipo V (deficit di miofosforilasi; sindrome di McArdle). I pazienti hanno una ridotta tolleranza all'esercizio. Sebbene i loro muscoli scheletrici abbiano un contenuto di glicogeno anormalmente alto (2,5-4,1%), nel sangue dopo l'esercizio lavoro fisico quasi o nessun lattato viene rilevato.
Sono descritte la glicogenosi associata al deficit di fosforilasi nel fegato (glicogenosi di tipo VI), il deficit di fosfofruttochinasi nei muscoli e negli eritrociti (glicogenesi di tipo VII; malattia di Tarui), nonché la glicogenosi dovuta al deficit di fosforilasi chinasi. Sono stati segnalati anche deficit di adenilato chinasi e protein chinasi cAMP-dipendenti.
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Riso. 7-27. Cambiamenti nell'attività della glicogeno fosforilasi e della glicogeno sintasi. Le molecole di enzimi sono contrassegnate da cerchi: attivo - nero, inattivo - bianco. La FP-fosfatasi (GR) è una fosfoproteina fosfatasi dei granuli di glicogeno.
60. Livello di glucosio nel sangue come parametro omeostatico dell'ambiente interno del corpo. Il ruolo dei sistemi di insulina, glucagone, adrenalina, adenilato ciclasi e inositolo-fosfato nella regolazione dei livelli di glucosio.
Come già notato, il segnale principale per la sintesi di insulina e glucagone è un cambiamento nella concentrazione di glucosio nel sangue. L'insulina e il glucagone sono costantemente presenti nel sangue, ma quando il periodo di assorbimento passa al periodo di postassorbimento, la loro concentrazione relativa cambia, che è il fattore principale che modifica il metabolismo del glicogeno nel fegato. Viene chiamato il rapporto tra la concentrazione di insulina nel sangue e la concentrazione di glucagone"Indice insulina-glucagone".Nel periodo post-assorbimento, l'indice insulina-glucagone diminuisce e la concentrazione di glucagone diventa cruciale nella regolazione della concentrazione di glucosio nel sangue.
L'effetto dell'insulina sull'attività della glicogeno sintasi e della fosforilasi chinasi.La FP-fosfatasi (GR) è una fosfoproteina fosfatasi dei granuli di glicogeno. PK (pp90S6) è una protein chinasi insulino-attivata.
Regolazione della sintesi e scomposizione del glicogeno nel fegato da parte del glucagone e dell'adrenalina. 1 - il glucagone e l'adrenalina interagiscono con specifici recettori di membrana. Il complesso ormone-recettore influenza la conformazione della proteina G, facendola dissociare in protomeri e sostituire la subunità α del PIL con GTP; 2 - subunità α associata a GTP, attiva l'adenilato ciclasi, che catalizza la sintesi di cAMP da ATP; 3 - in presenza di cAMP, la protein chinasi A (cAMP-dipendente) si dissocia reversibilmente, liberando subunità C con attività catalitica; 4 - protein chinasi A fosforila e attiva la fosforilasi chinasi; 5 - la fosforilasi chinasi fosforila la glicogeno fosforilasi, convertendola in una forma attiva; La 6-proteina chinasi A fosforila anche la glicogeno sintasi, trasformandola in uno stato inattivo; 7 - a seguito dell'inibizione della glicogeno sintasi e dell'attivazione della glicogeno fosforilasi, il glicogeno è incluso nel processo di decadimento; 8 - fosfodiesterasi catalizza la scomposizione del cAMP e quindi interrompe l'azione del segnale ormonale. Il complesso oc-subunità-GTP quindi si disintegra e le subunità α, β e γ della proteina G si riassociano.
Regolazione della sintesi e scomposizione del glicogeno nel fegato mediante adrenalina e Ca 2+. Fifa 2 - fosfatidilinositolo bisfosfato; SE 3 - inositolo-1,4,5-trifosfato; DAG - diacilglicerolo; ER - reticolo endoplasmatico; FS - fosfoditilserina. 1 - l'interazione dell'adrenalina con il recettore α1 trasforma il segnale attraverso l'attivazione della proteina G alla fosfolipasi C, trasformandolo in uno stato attivo; 2 - fosfolipasi C idrolizza FIF 2 su IF 3 e DAG; 3 - SE 3 attiva la mobilizzazione del Ca 2+ da ER; 4 - Ca2+ , DAG e fosfoditilserina attivano la protein chinasi C. La protein chinasi C fosforila la glicogeno sintasi, trasformandola in uno stato inattivo; 5 - complesso 4Са 2+ -calmodulina attiva la fosforilasi chinasi e le protein chinasi calmodulina-dipendenti; 6 - la fosforilasi chinasi fosforila la glicogeno fosforilasi e quindi la attiva; 7 - attivo forme di tre enzimi (proteina chinasi calmodulina-dipendente, fosforilasi chinasi e proteina chinasi C) fosforilano la glicogeno sintasi in vari centri, trasformandola in uno stato inattivo.
61. Disturbi ereditari del metabolismo dei monosaccaridi e dei disaccaridi: galattosemia, intolleranza al fruttosio e ai disaccaridi. Glicogenosi e aglicogenosi.
Malattie del glicogeno - gruppo disturbi ereditari, che si basano su una diminuzione o mancanza di attività degli enzimi che catalizzano le reazioni di sintesi o scomposizione del glicogeno, o una violazione della regolazione di questi enzimi.
1. Glicogenosi - malattie causate da un difetto degli enzimi coinvolti nella scomposizione del glicogeno. Si manifestano o per la struttura insolita del glicogeno o per il suo eccessivo accumulo nel fegato, nei muscoli cardiaci o scheletrici, nei reni, nei polmoni e in altri organi. La Tabella 7-3 descrive alcuni tipi di glicogenosi che differiscono per natura e localizzazione del difetto enzimatico.
Va notato che il termine "glicogenosi" è stato proposto per la prima volta da K.F. Corey e G.T. Corey. Hanno anche proposto un sistema di numerazione per queste malattie. Tuttavia, attualmente prevale la divisione delle glicogenosi in 2 gruppi: epatico e muscolare.
Forme del fegato La glicogenosi porta all'interruzione dell'uso del glicogeno per mantenere i livelli di glucosio nel sangue. Pertanto, un sintomo comune per queste forme è l'ipoglicemia nel periodo post-assorbimento.
Malattia di Gierke (tipo I) notato più frequentemente. La descrizione dei principali sintomi di questo tipo di glicogenosi e delle loro cause può servire come base per comprendere i sintomi di tutti gli altri tipi. La causa di questa malattia è un difetto ereditario della glucosio-6-fosfatasi, un enzima che assicura il rilascio di glucosio nel flusso sanguigno dopo il suo rilascio dal glicogeno delle cellule del fegato. La malattia di Gierke si manifesta con ipoglicemia, ipertriacilglicerolemia (aumento del contenuto di triacilgliceroli), iperuricemia (aumento del contenuto acido urico).
ipoglicemia- una conseguenza di una violazione della formazione di glucosio libero dal glucosio-6-fosfato. Inoltre, a causa di un difetto della glucosio-6-fosfatasi,
| Glicogenosi |
|||
| modulo glicogenosi | enzima difettoso | manifestazioni della malattia | tipo, nome malattia |
| Epatico | Glucosio-6-fosfatasi | Ipoglicemia, iperacilglicerolemia, iperuricemia, acidosi (dovuta all'accumulo di lattato), espressione facciale caratteristica ("viso da bambola cinese"). | IO Malattia di Gierke |
| Amilo-1,6-glucosidasi (enzima "deramificante") | Accumulo di glicogeno con rami esterni corti (limitodestrina). Altre manifestazioni sono meno pronunciate rispetto al tipo I. | III Malattia di Forbes-Corey, limitedestrinosi |
|
| Amilo-1,4 → 1,6 glucosiltransferasi (enzima "ramificazione") | Accumulo di glicogeno strutturalmente alterato con rami esterni molto lunghi e punti di ramificazione radi. | IV malattia di Andersen |
|
| Fosforilasi | Accumulo di glicogeno di struttura normale. Ipoglicemia moderata, epatomegalia, manifestazioni cliniche simile, ma meno pronunciato che nella glicogenosi di tipo I e III. | VI La sua malattia |
|
| Fosforilasi chinasi | Simile al tipo VI | IX |
|
| Proteina chinasi A | Simile al tipo VI | X |
|
| Muscolare | Glicogeno fosforilasi | Dolori muscolari, crampi attività fisica(anche moderato). Accumulo di glicogeno nei muscoli di una struttura normale. | v Malattia McArdle |
| Fosfofruttochinasi | Simile al tipo V | VII |
|
| Fosfogliceromutasi | Simile al tipo V | ||
| lattato deidrogenasi (M-protomero) | Simile al tipo V | ||
| misto | α-1,4-glicosidasi lisosomiale | Accumulo generalizzato di glicogeno nei lisosomi e poi nel citosol | II Malattia di Pompe |
accumulo nelle cellule del fegato del substrato - glucosio-6-fosfato, che è coinvolto nel processo di catabolismo, dove viene convertito in piruvato e lattato. La quantità di lattato nel sangue aumenta, quindi è possibile l'acidosi. Nei casi più gravi, l'ipoglicemia può provocare convulsioni. L'ipoglicemia è accompagnata da una diminuzione dei livelli di insulina e da una diminuzione del rapporto insulina/glucagone, che a sua volta porta ad un'accelerazione della lipolisi del tessuto adiposo a seguito dell'azione del glucagone e del rilascio di acidi grassi nel sangue (vedi sezione 8).
Ipertriacilglicerolemia si verifica a seguito di una diminuzione dell'attività della lipasi lipasi del tessuto adiposo, un enzima attivato dall'insulina e che garantisce l'assorbimento del TAG da parte delle cellule del tessuto adiposo (vedere paragrafo 8).
Iperuricemia si verifica a seguito dei seguenti eventi:
il contenuto di glucosio-6-fosfato nelle cellule e il suo utilizzo nella via del pentoso fosfato aumentano con la formazione di ribosio-5-fosfato, un substrato per la sintesi nucleotidi purinici;
la formazione di acido urico aumenta a causa dell'eccessiva sintesi e, di conseguenza, il catabolismo dei nucleotidi purinici, prodotto finale che è l'acido urico.
l'escrezione di acido urico diminuisce a causa di un aumento della produzione di lattato e di un cambiamento del pH dell'urina verso il lato acido, che rende difficile l'escrezione degli urati, sali scarsamente solubili dell'acido urico.
Quando si diagnostica questa patologia, l'attività della glucosio-6-fosfatasi viene determinata nelle biopsie epatiche. Inoltre, viene utilizzato un test di stimolazione del glucagone o dell'adrenalina, che in caso di malattia dà risultato negativo, cioè. dopo un'iniezione dell'ormone, il livello di glucosio nel sangue cambia leggermente.
Il trattamento consiste nel limitare l'assunzione di alimenti contenenti glucosio. Si raccomanda di escludere dalla dieta gli alimenti contenenti saccarosio e lattosio, poiché il galattosio e il fruttosio da essi formati, dopo essere stati convertiti in glucosio-6-fosfato, portano ad un ulteriore accumulo di glicogeno. Per prevenire l'ipoglicemia utilizzare il metodo di alimentazione frequente. Questo può prevenire i sintomi dell'ipoglicemia.
La glicogenosi di tipo I è ereditata con modalità autosomica recessiva. Già dentro primo periodo il segno più evidente è l'epatomegalia. I bambini malati hanno il busto corto, grande pancia reni ingrossati. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo fisico.
La malattia descritta è talvolta indicata come glicogenosi di tipo Ia, poiché ne esiste una varietà: il tipo Ib. La glicogenosi Ib è una patologia rara caratterizzata da un difetto dell'enzima traslocasi glucosio-6-fosfato che trasporta il glucosio fosforilato nel pronto soccorso. Pertanto, nonostante l'attività sufficiente della glucosio-6-fosfatasi, la scissione del fosfato inorganico e il rilascio di glucosio nel sangue sono compromessi. Quadro clinico la glicogenosi di tipo Ib è la stessa della glicogenosi Ia.
Morbillo (tipo III) molto comune. Costituisce 1/4 di tutti i casi di glicogenosi epatica. Il glicogeno accumulato è anormale nella struttura, poiché l'enzima amilo-1,6-glucosidasi è difettoso, che idrolizza i legami glicosidici nei siti di ramificazione ("debranching enzyme", dall'inglese, enzima debmnching). La mancanza di glucosio nel sangue si manifesta rapidamente, poiché la glicogenolisi è possibile, ma in piccola quantità. A differenza della glicogenosi di tipo I, non si osservano acidosi lattica e iperuricemia. La malattia ha un decorso più lieve.
Malattia di Andersen (tipo IV) - una malattia autosomica recessiva estremamente rara risultante da un difetto nell'enzima di ramificazione, amil-1,4-1,6-glucosiltransferasi. Il contenuto di glicogeno nel fegato non è molto aumentato, ma la sua struttura è cambiata e questo ne impedisce la rottura. La molecola del glicogeno ha pochi punti di diramazione e rami laterali molto lunghi e radi. Allo stesso tempo, l'ipoglicemia è moderatamente espressa. La malattia si sviluppa rapidamente, è aggravata dalla cirrosi epatica precoce ed è praticamente incurabile. Il difetto dell'enzima ramificato si trova non solo nel fegato, ma anche nei leucociti, nei muscoli, nei fibroblasti e le manifestazioni precoci e predominanti della malattia sono dovute alla compromissione della funzionalità epatica.
La sua malattia (tipo VI) si manifesta anche con sintomi dovuti a danno epatico. Questa glicogenosi è una conseguenza di un difetto nella glicogeno fosforilasi. Il glicogeno di struttura normale si accumula negli epatociti. Il decorso della malattia è simile alla glicogenosi di tipo I, ma i sintomi sono meno pronunciati. L'attività ridotta della glicogeno fosforilasi si trova anche nei leucociti. La malattia di Hers è un raro tipo di glicogenosi; ereditato con modalità autosomica recessiva.
Difetto della fosforilasi chinasi (tipo IX) si verifica solo nei ragazzi, poiché questo tratto è legato al cromosoma X.
Difetto della proteina chinasi A (tipo X), oltre ad un difetto della fosforilasi chinasi, si manifesta con sintomi simili alla malattia di Hers.
Forme muscolari di glicogenosi caratterizzato da un'interruzione dell'approvvigionamento energetico dei muscoli scheletrici. Queste malattie si manifestano durante lo sforzo fisico e sono accompagnate da dolore e crampi muscolari, debolezza e affaticamento.
Malattia di McArdle (tipo V) - una patologia autosomica recessiva in cui l'attività della glicogeno fosforilasi è completamente assente nei muscoli scheletrici. Poiché l'attività di questo enzima negli epatociti è normale, non si osserva ipoglicemia (la struttura dell'enzima nel fegato e nei muscoli è codificata da geni diversi). L'attività fisica pesante è scarsamente tollerata e può essere accompagnata da convulsioni, tuttavia, l'iperproduzione di lattato non si osserva durante lo sforzo fisico, il che sottolinea l'importanza delle fonti di energia extramuscolare per la contrazione muscolare, ad esempio, come acido grasso sostituzione del glucosio in questa patologia (vedi sezione 8). Sebbene la malattia non sia legata al sesso, la prevalenza della malattia è maggiore nei maschi.
Difetto della fosfofruttochinasi caratteristica della glicogenosi di tipo VII. I pazienti possono svolgere un'attività fisica moderata. Il decorso della malattia è simile alla glicogenosi di tipo V, ma le manifestazioni principali sono meno pronunciate.
Difetto del gas fosfoglicerolo e difetto della subunità M LDH (non numerate secondo la classificazione di Corey, vedi Tabella 7-3) sono caratteristiche delle forme muscolari di glicogenosi. Le manifestazioni di queste patologie sono simili alla malattia di McArdle. Un difetto nella fosfogliceromutasi muscolare è stato descritto in un solo paziente.
L'aglicogenosi (classificazione 0 glicogenosi) è una malattia derivante da un difetto della glicogeno sintasi. Nel fegato e in altri tessuti dei pazienti, molto bassa manutenzione glicogeno. Ciò si manifesta con un'ipoglicemia pronunciata nel periodo post-assorbimento. Un sintomo caratteristico sono le convulsioni, specialmente al mattino. La malattia è compatibile con la vita, ma i bambini malati hanno bisogno di un'alimentazione frequente.
Le glicogenosi epatiche influenzano la via metabolica (catabolismo dei carboidrati) che interrompe la glicogenolisi e, di conseguenza, il mantenimento dei livelli di glucosio nel sangue. Allo stesso tempo, la glicogenesi non è disturbata. Questo gruppo comprende malattie di Gierke, Forbes-Corey, Hers, ecc. Glicogenosi di tipo I (tipo epatorenale, malattia di Gierke, difetto del glucosio-6-fosfatosio). È ereditato in modo autosomico recessivo, si verifica più spesso di altre glicogenosi. La patogenesi è associata all'incapacità del corpo del paziente di convertire il substrato glucosio-6-fosfato, che è presente in eccesso negli epatociti e nei nefrociti, in glucosio, che porta allo sviluppo di ipoglicemia, nonché acetonemia e acetonuria, ipercolesterolemia, iperuricemia. Nei casi più gravi possono verificarsi convulsioni. Ciò provoca ipoinsulinismo relativo, con conseguente aumento della lipolisi e iperlipoproteinemia di tipo I o V.
Nei bambini malati trovano epatomegalia (già nel periodo neonatale), ritardo della crescita, busto corto e pancia grande. La steatosi si sviluppa nel fegato. Anche i reni sono ingrossati e contengono depositi di glicogeno. Nel periodo post-pubertà sono espressi complicanze cliniche iperuricemia (gotta, urolitiasi). I pazienti sono caratterizzati da ipoglicemia a stomaco vuoto, aggravata dopo il digiuno, (aumento limitato della glicemia dopo iniezioni di glucagone e adrenalina), curve glicemiche ridotte.
Una varietà di glicogenosi I è la glicogenosi Ib, fortunatamente non è così comune. È una rara genocopia autosomica recessiva di una malattia precedente, ma con danno al gene translocasi del glucosio-6-fosfato nel reticolo endoplasmatico. La clinica della malattia è aggravata dall'aggiunta della classica malattia di Gierke e della neutropenia con recidiva infezioni batteriche(immunodeficienza). Pertanto, la scomposizione dell'estere di glucosio non è sufficiente, nonostante l'elevata attività della fosfatasi.
Altra glicogenosi epatica di tipo III (malattia di Forbes-Corey). Un difetto autosomico dominante in un enzima che catalizza l'idrolisi dei legami 1-6 in una molecola di glicogeno. Costituisce un quarto di tutti i casi di glicogenosi che si verificano con epatomegalia. La glicogenolisi è possibile in piccole quantità, poiché solo le molecole di glucosio prelevate da catene corte possono essere fosforilate. Si distingue per un decorso benigno, non minaccia la vita del bambino, poiché non vi è apactoacidosi e iperuricemia nel sangue. L'ipoglicemia è presente a stomaco vuoto, la risposta al glucagone persiste sullo sfondo dell'assunzione di carboidrati, ma non a stomaco vuoto. Tipo VI a glicogenesi (malattia di Hers, deficit di fosforilasi). La clinica è simile al decorso della glicogenosi di tipo I. È estremamente raro.
Le glicogenosi muscolari includono difetti nella fosforilasi muscolare, fosfofruttochinasi, che causano disturbi nell'approvvigionamento energetico dei muscoli scheletrici. Sono più spesso rilevati durante lo sforzo fisico e sono espressi in debolezza muscolare, mialgia, mioglobinuria, accompagnati da anemia emolitica, provocato da ossidanti (l'ipoglicemia non viene rilevata). Un esempio è: glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle).
Forme miste di glicogenosi. La glicogenosi di tipo II è una glicogenosi generalizzata che colpisce tutte le cellule contenenti glicogeno. Sinonimi: cardiomegalia del glicogeno, malattia di Pompe, difetto della glucosidasi lisosomiale. Costituisce il 10% di tutte le glicogenosi. Questa forma è molto maligna, i pazienti muoiono durante l'infanzia. Il sintomo principale è la cardiomegalia nell'infanzia con lo sviluppo di grave insufficienza cardiaca, mialgia e lingua ingrossata. Non c'è ipoglicemia, poiché la glicogenolisi epatica non soffre.
Chimica biologica Lelevich Vladimir Valeryanovich
Disturbi del metabolismo del glicogeno
Disturbi del metabolismo del glicogeno
Le malattie del glicogeno sono un gruppo di disturbi ereditari basati su una diminuzione o mancanza di attività degli enzimi che catalizzano le reazioni di sintesi o scomposizione del glicogeno. Questi disturbi includono glicogenosi e aglicogenosi.
Le glicogenosi sono malattie causate da un difetto negli enzimi coinvolti nella scomposizione del glicogeno. Si manifestano con la struttura insolita del glicogeno o con il suo eccessivo accumulo nel fegato, nei muscoli e in altri organi. Attualmente si propone di dividere la glicogenosi in 2 gruppi: epatico e muscolare.
Le forme epatiche di glicogenosi si manifestano in una violazione dell'uso del glicogeno per mantenere i livelli di glucosio nel sangue. Sintomo generale di queste forme - ipoglicemia nel periodo post-assorbimento. Questo gruppo comprende i tipi di glicogenosi I, III, IY, YI, IX e X secondo la numerazione di Corey.
Le forme muscolari di glicogenosi sono caratterizzate da disturbi nell'approvvigionamento energetico dei muscoli scheletrici. Queste malattie si manifestano durante lo sforzo fisico e sono accompagnate da dolore e crampi muscolari, debolezza e affaticamento. Questi includono i tipi di glicogenosi Y e YII.
L'aglicogenosi (glicogenosi O secondo la classificazione) è una malattia derivante da un difetto della glicogeno sintasi. C'è un contenuto di glicogeno molto basso nel fegato e in altri tessuti. Ciò si manifesta con un'ipoglicemia pronunciata nel periodo post-assorbimento. sintomo caratteristico sono i crampi, soprattutto al mattino. La malattia è compatibile con la vita, ma i bambini malati hanno bisogno di un'alimentazione frequente.
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Glicogenosi (glicogenosi, singolare; glicogeno + -sis; sinonimo: malattia da accumulo di glicogeno, malattia da glicogeno) è un gruppo di malattie ereditarie causate da una carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno; caratterizzato da una violazione della struttura del glicogeno, accumulo insufficiente o eccessivo di esso in vari corpi e tessuti. Le glicogenosi sono suddivise in base alle caratteristiche patogenetiche in forme epatiche, muscolari e miste. Glicogenosi epatica La più comune glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke è causata da un difetto autosomico recessivo della glucosio-6-fosfatasi. A causa del fatto che questo enzima si trova solo nel fegato e nei reni, questi organi soffrono principalmente e la malattia ha un altro nome: glicogenosi epatorenale. Anche nei neonati si osservano epatomegalia e nefromegalia, dovute all'accumulo di glicogeno non solo nel citoplasma, ma anche nei nuclei delle cellule. Inoltre, la sintesi lipidica viene attivata con il verificarsi di steatosi epatica. Poiché l'enzima è necessario per la defosforilazione del glucosio-6-fosfato, seguita dal rilascio di glucosio nel sangue, i pazienti hanno ipoglicemia e, di conseguenza, acetonemia, acidosi metabolica La glicogenosi di tipo III o malattia di Forbes-Corey o destrinosi limite è un difetto autosomico recessivo dell'amilo-b1,6-glucosidasi, un enzima "deramificante" che idrolizza il legame b1,6-glicosidico. La malattia ha un decorso più benigno e la sua frequenza è di circa il 25% di tutte le glicogenosi. I pazienti sono caratterizzati da epatomegalia, un ritardo moderato sviluppo fisico, una lieve miopatia è possibile nell'adolescenza Altre due glicogenosi epatiche - la glicogenosi di tipo IV (malattia di Andersen), associata a un difetto dell'enzima di ramificazione e la glicogenosi di tipo VI (malattia di Hers), associata a una carenza di glicogeno fosforilasi epatica, sono abbastanza raro Glicogenosi muscolare Per questo gruppo di glicogenosi cambiamenti caratteristici negli enzimi tessuto muscolare. Ciò porta a un'interruzione dell'approvvigionamento energetico dei muscoli durante lo sforzo fisico, a dolori muscolari, crampi.La glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle) è l'assenza di fosforilasi muscolare. Con un carico muscolare pesante, si verificano convulsioni, mioglobinuria, sebbene il lavoro leggero non causi alcun problema. Glicogenosi mista Queste malattie colpiscono il fegato, i muscoli e altri organi Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe) - tutte le cellule contenenti glicogeno sono colpite a causa della mancanza di b-1,4-glucosidasi lisosomiale, quindi questa malattia si riferisce alle malattie da accumulo lisosomiale. C'è un accumulo di glicogeno nei lisosomi e nel citoplasma. La malattia rappresenta quasi il 10% di tutte le glicogenosi ed è la più maligna. I pazienti muoiono durante l'infanzia a causa di cardiomegalia e insufficienza cardiaca grave.Glicogenosi sono condizioni associate a una mancanza di glicogeno. Un esempio di aglicogenosi è il deficit ereditario autosomico recessivo di glicogeno sintasi. I sintomi sono grave ipoglicemia a stomaco vuoto, soprattutto al mattino, vomito, convulsioni, perdita di coscienza. Come risultato dell'ipoglicemia, c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale. La malattia non è fatale con un trattamento adeguato (alimentazione frequente), sebbene sia pericolosa.