Malattie non ereditarie. Malattie ereditarie umane, la loro prevenzione. Trattamento delle malattie ereditarie

malattie ereditarie pediatri, neurologi, endocrinologi

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malattie ereditarie- un folto gruppo di malattie umane causate da alterazioni patologiche nell'apparato genetico. Attualmente sono note più di 6mila sindromi con meccanismo di trasmissione ereditario e la loro frequenza complessiva nella popolazione varia dallo 0,2 al 4%. Solo malattie genetiche hanno una certa prevalenza etnica e geografica, altre si trovano con uguale frequenza in tutto il mondo. Studiando malattie ereditarieè principalmente di competenza della genetica medica, tuttavia, quasi tutti gli specialisti medici possono incontrare una tale patologia: pediatri, neurologi, endocrinologi, ematologi, terapisti, ecc.

Le malattie ereditarie dovrebbero essere distinte dalle patologie congenite e familiari. Le malattie congenite possono essere causate non solo da fattori genetici, ma anche da fattori esogeni sfavorevoli che influenzano il feto in via di sviluppo (composti chimici e medicinali, Radiazione ionizzante, infezioni intrauterine, ecc.). Tuttavia, non tutte le malattie ereditarie compaiono subito dopo la nascita: ad esempio, i segni della corea di Huntington di solito si manifestano per la prima volta dopo i 40 anni. La differenza tra patologia ereditaria e familiare è che quest'ultima può essere associata non a determinanti genetici, ma sociali o professionali.

Il verificarsi di malattie ereditarie è causato da mutazioni - cambiamenti improvvisi proprietà genetiche dell'individuo, portando alla comparsa di nuovi tratti non normali. Se le mutazioni colpiscono singoli cromosomi, modificandone la struttura (per perdita, acquisizione, variazione della posizione delle singole sezioni) o il loro numero, tali malattie sono classificate come cromosomiche. Le anomalie cromosomiche più comuni sono, ulcera duodenale, patologia allergica.

Le malattie ereditarie possono manifestarsi sia immediatamente dopo la nascita di un bambino, sia in diverse fasi della vita. Alcuni di loro hanno una prognosi sfavorevole e portano alla morte prematura, altri non influiscono in modo significativo sulla durata e persino sulla qualità della vita. Maggior parte forme gravi la patologia ereditaria del feto causa l'aborto spontaneo o è accompagnata da natimortalità.

Grazie ai progressi nello sviluppo della medicina, oggi circa un migliaio di malattie ereditarie possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino utilizzando metodi diagnostici prenatali. Questi ultimi includono lo screening ecografico e biochimico dei trimestri I (10-14 settimane) e II (16-20 settimane), che vengono eseguiti per tutte le donne in gravidanza senza eccezioni. Inoltre, se ci sono ulteriori indicazioni, possono essere consigliate procedure invasive: biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi. Con un accertamento affidabile del fatto di una grave patologia ereditaria, a una donna viene offerta un'interruzione artificiale della gravidanza per motivi medici.

Tutti i neonati nei primi giorni della loro vita sono anche soggetti a esame per ereditarietà e malattie congenite metabolismo (fenilchetonuria, sindrome adrenogenitale, iperplasia surrenale congenita, galattosemia, fibrosi cistica). Altre malattie ereditarie che non vengono riconosciute prima o immediatamente dopo la nascita di un bambino possono essere rilevate utilizzando metodi di ricerca citogenetica, genetica molecolare e biochimica.

Sfortunatamente, attualmente non è possibile una cura completa per le malattie ereditarie. Nel frattempo, in alcune forme di patologia genetica, è possibile ottenere un significativo prolungamento della vita e la fornitura della sua qualità accettabile. Nel trattamento delle malattie ereditarie viene utilizzata la terapia patogenetica e sintomatica. L'approccio patogenetico al trattamento comporta terapia sostitutiva(ad esempio, fattori di coagulazione nell'emofilia), limitando l'uso di determinati substrati in fenilchetonuria, galattosemia, malattia da sciroppo d'acero, reintegrando una carenza di un enzima o ormone mancante, ecc. La terapia sintomatica include l'uso di un'ampia gamma medicinali, fisioterapia, corsi di riabilitazione (massaggio, terapia fisica). Molti pazienti con patologia genetica fin dalla prima infanzia necessitano di lezioni correttive e di sviluppo con un insegnante-defectologo e logopedista.

Possibilità trattamento chirurgico le malattie ereditarie si riducono principalmente all'eliminazione di gravi malformazioni che prevengono normale funzionamento organismo (ad esempio, correzione di difetti cardiaci congeniti, mancata chiusura del labbro superiore e del palato, ipospadia, ecc.). La terapia genica per le malattie ereditarie è ancora di natura piuttosto sperimentale ed è ancora lontana ampia applicazione nella medicina pratica.

La direzione principale nella prevenzione delle malattie ereditarie è la consulenza genetica medica. Genetisti esperti consulteranno una coppia sposata, prediranno il rischio di prole con una patologia ereditaria e forniranno assistenza professionale nel prendere una decisione sulla gravidanza.

Ogni gene corpo umano contiene informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia la sua unicità segni esterni, e determina in gran parte lo stato della sua salute.

L'interesse medico per la genetica è in costante crescita dalla seconda metà del 20° secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per studiare le malattie, comprese quelle rare che erano considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo umano. Considera le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capirlo difetti di nascita, che è apparso di conseguenza infezioni intrauterine, l'assunzione di droghe illegali da parte di una donna incinta e altri fattori esterni che potrebbero influire sulla gravidanza - non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita di materiale genetico in essi. È questo materiale che dovrebbe garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano al verificarsi di uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo dell'organismo. Ci sono aberrazioni nelle malattie cromosomiche: sindrome del pianto di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomia sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L'anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Nelle persone con sindrome di Down, la 21a coppia (23 in totale) di cromosomi ha tre copie, e non due. Ci sono rari casi in cui questo malattia genetica- il risultato della traslocazione del cromosoma 21 o del mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome non lo è disturbo ereditario(91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è abbastanza eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da danni al DNA a livello di geni. Ad oggi sono state scoperte e descritte più di 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale e malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune delle malattie sono già evidenti nei neonati, altre si fanno sentire solo nel periodo della pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, fattori esterni (malnutrizione, cattiva ecologia, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che appaiono come risultato delle azioni di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia ischemica cuori, diabete, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie rappresentano circa il 92% di numero totale patologie ereditarie. Con l'età, la frequenza delle malattie aumenta. IN infanzia il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, eccone solo breve elenco alcuni di quelli:

Le più comuni malattie genetiche	Le malattie genetiche più rare
Emofilia (disturbo della coagulazione del sangue)	Delirio di Capgras (una persona crede che qualcuno vicino a lui sia stato sostituito da un clone).
Daltonismo (incapacità di distinguere i colori)	Sindrome di Klein-Levin (eccessiva sonnolenza, disturbi comportamentali)
Fibrosi cistica (disfunzione respiratoria)	Malattia dell'elefante (crescite cutanee dolorose)
Spina bifida (le vertebre non si chiudono attorno al midollo spinale)	Cicerone (disturbo psicologico, desiderio di mangiare cose non commestibili)
Malattia di Tay-Sachs (danni al sistema nervoso centrale)	Sindrome di Stendhal (palpitazioni, allucinazioni, perdita di coscienza alla vista di opere d'arte)
Sindrome di Klinefelter (carenza di androgeni negli uomini)	Sindrome di Robin (malformazione della regione maxillo-facciale)
Sindrome di Prader-Willi (ritardo dell'attività fisica e sviluppo intellettuale, difetti di aspetto)	Ipertricosi (eccessiva crescita dei peli)
Fenilchetonuria (alterazione del metabolismo degli aminoacidi)	Sindrome della pelle blu (colore della pelle blu)

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibrio ormonale, malnutrizione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono diabete, psoriasi, obesità, ipertensione, epilessia, schizofrenia, morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnostica delle patologie geniche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune di esse si manifestano solo dopo pochi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. È possibile implementare tale diagnosi sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimiche

Consente di stabilire malattie associate a disordini metabolici ereditari. Il metodo implica un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi corporei;

Metodo citogenetico

Rivela le cause delle malattie genetiche, che risiedono nelle violazioni nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che consente di rilevare anche i microcambiamenti e la più piccola rottura dei cromosomi;

Metodo sindromico

Una malattia genetica in molti casi può avere gli stessi sintomi, che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo sta nel fatto che con l'aiuto di un'indagine genetica e speciale programmi per computer dall'intero spettro dei sintomi si distinguono solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo di genetica molecolare

SU questo momentoè il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani, per rilevare anche piccoli cambiamenti, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ecografia)

Per rilevare le malattie del sistema riproduttivo femminile, vengono utilizzati gli ultrasuoni degli organi pelvici. Per la diagnostica patologie congenite e alcuni disturbi cromosomici fetali utilizzano anche gli ultrasuoni.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ricorrenti. Spesso una donna deve sottoporsi a molti esami inconcludenti finché non si rivolge a un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è un esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Anche quando sono sani, un uomo o una donna possono portare sezioni danneggiate di geni nel loro genotipo. Il test genetico universale è in grado di rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore di disturbi, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche appropriate per prepararsi alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza, alle donne, con l'aiuto di studi speciali, a volte vengono diagnosticate malattie genetiche del feto, il che può sollevare la questione se valga la pena mantenere la gravidanza. Maggior parte termine anticipato diagnosi di queste patologie - 9a settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando un test del DNA non invasivo sicuro Panorama. Il test consiste nel fatto che il sangue viene prelevato da una futura madre da una vena, utilizzando il metodo del sequenziamento, da esso viene isolato il materiale genetico del feto e studiato per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio è in grado di identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Una persona adulta, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere all'efficacia misure preventive e prevenire il verificarsi condizione patologica vedendo uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, acidosi cistica, ecc. Alcuni di loro riducono seriamente l'aspettativa di vita di una persona.

I principali metodi di trattamento:

Sintomatico
Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene il progresso della malattia, ma non ne elimina la causa.
genetista

Kiev Julia Kirillovna

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Le malattie ereditarie umane sono malattie associate alla rottura dell'apparato ereditario delle cellule e vengono ereditate dai genitori alla prole. Il principale serbatoio di informazioni genetiche si trova nei cromosomi nucleari. Tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso numero di cromosomi nei loro nuclei. L'eccezione sono le cellule sessuali o i gameti: sperma e uova e piccola parte cellule che si dividono per divisione diretta. Una percentuale minore di informazioni genetiche è contenuta nel DNA mitocondriale.

La patologia dell'apparato genetico si verifica a livello cromosomico, a livello di un singolo gene, ed è anche associata a un difetto o all'assenza di più geni. Le malattie ereditarie umane sono suddivise in:

Malattie cromosomiche

Le più note malattie cromosomiche del tipo di trisomia - un terzo cromosoma aggiuntivo in una coppia:

Sindrome di Down - trisomia per 21 paia;
Sindrome di Patau - trisomia per la 13a coppia;
Sindrome di Edwards - trisomia sulla 18a coppia di cromosomi.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nelle donne.

La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più nei maschi.

Altre malattie cromosomiche sono associate al riarrangiamento strutturale dei cromosomi con il loro numero normale. Ad esempio, la perdita o il raddoppio di una parte di un cromosoma, lo scambio di sezioni di cromosomi di coppie diverse.

La patogenesi delle malattie cromosomiche non è del tutto chiara. Apparentemente, il meccanismo della "quinta ruota" viene attivato, quando l'assenza o il cromosoma in più in una coppia interferisce con operazione normale apparato genetico nelle cellule.

Malattie genetiche

Le cause delle malattie ereditarie a livello genetico sono il danneggiamento di una parte del DNA, che si traduce in un difetto in un gene specifico. Molto spesso, le mutazioni genetiche sono responsabili malattie degenerative ereditarie o malattie metaboliche ereditarie a seguito di una violazione della sintesi della corrispondente proteina strutturale o proteina-enzima:

fibrosi cistica;
Emofilia;
Fenilchetonuria;
albinismo;
anemia falciforme;
Intolleranza al lattosio;
Altre malattie metaboliche.

Le malattie ereditarie monogeniche sono ereditate secondo le leggi classiche di Gregor Mendel. Esistono tipi di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso.

Quando più spesso implementato è il tipo di gene delle malattie ereditarie.

Malattie con predisposizione ereditaria o malattie poligeniche

Questi includono:

ischemia cardiaca;
poliartrite reumatoide;
Cancro mammario;
Psoriasi;
Schizofrenia;
Malattie allergiche;
Ulcera allo stomaco…

La lista potrebbe continuare all'infinito. C'è solo una piccola parte delle malattie che in qualche modo non sono associate a una predisposizione ereditaria. In effetti, tutti i processi del funzionamento del corpo sono dovuti alla sintesi di varie proteine, sia di costruzione che di enzimi proteici.

Ma se nelle malattie ereditarie monogeniche un gene è responsabile della sintesi della proteina corrispondente, nelle malattie ereditarie poligeniche diversi geni sono responsabili di un complesso processo metabolico. Pertanto, la mutazione di uno di essi può essere compensata e manifestarsi solo in condizioni esterne sfavorevoli aggiuntive. Questo spiega che nei bambini con queste malattie, i bambini non sempre si ammalano di loro e, al contrario, nei genitori sani, i bambini possono ammalarsi di queste malattie. Pertanto, nel caso di malattie ereditarie poligeniche, si può parlare solo di maggiore o minore predisposizione.

Diagnosi delle malattie ereditarie

Metodi per la diagnosi delle malattie ereditarie:

Tuttavia, va tenuto presente che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del carcinoma mammario (BC) solo nel 5-10% e la loro presenza o assenza modifica solo il grado di rischio di una forma piuttosto rara di BC. Il calcolo dell'efficacia di questo metodo sarà presentato nelle seguenti pubblicazioni.

Trattamento delle malattie ereditarie

Trattamento sintomaticoè correggere i disturbi metabolici e altri disturbi patologici associati a questa malattia.

terapia dietetica mira ad escludere i prodotti contenenti sostanze che non vengono assorbite o tollerate dai pazienti.

terapia genetica ha lo scopo di introdurre nell'apparato genetico delle cellule umane, un embrione o uno zigote di materiale genetico che compensi i difetti nei geni mutati. Finora, il successo della terapia genica è stato limitato. Ma la medicina è ottimista sullo sviluppo di metodi di ingegneria genetica nel trattamento delle malattie ereditarie.

Le malattie ereditarie sono quelle malattie che vengono trasmesse attraverso le cellule germinali di generazione in generazione. In totale, ci sono più di seimila malattie di questo tipo. Circa un migliaio di loro oggi possono essere identificati anche prima della nascita di un bambino. Inoltre, queste malattie possono manifestarsi alla fine della seconda decade di vita e anche dopo 40 anni. motivo principale la comparsa di malattie ereditarie sono mutazioni di geni o cromosomi.

Classificazione delle malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono divise in due gruppi:

Singola causa o monofattoriale. Queste sono malattie associate a mutazioni nei cromosomi o nei geni.
Multicausale o multifattoriale. Queste sono malattie che compaiono come risultato di cambiamenti in vari geni e per l'influenza di numerosi fattori ambientali.

Per la comparsa di una malattia simile in uno dei membri della famiglia, questa persona deve avere una combinazione di geni simile o uguale a quella che già possiede, ecco perché le malattie ereditarie sono associate alla presenza di geni comuni nei parenti di vari gradi di parentela.

E la quota di geni correlati comuni

Poiché ogni parente di primo grado del paziente ha il 50% dei suoi geni, quindi, queste persone possono avere una combinazione identica di geni, predisponendo all'aspetto questa malattia. I parenti del terzo e secondo grado di parentela hanno meno probabilità di avere lo stesso insieme di geni con il paziente.

Malattie ereditarie - tipi

Una malattia ereditaria può avere più di un tipo. Distinguere:

Spesso, quando una cellula si divide, accade che le singole coppie di cromosomi rimangano insieme. Di conseguenza, il numero di cromosomi in una nuova cellula è maggiore che in altre. Questo fatto porta a queste malattie si verificano in 1 su 180 neonati. Questi bambini hanno numerose malformazioni congenite e così via.
Le anomalie negli autosomi portano a molteplici e disturbi gravi.
Le malattie monogeniche comportano mutazioni in un gene. Queste malattie sono ereditate secondo la legge di Mendel.
Malattie metaboliche ereditarie. Quasi tutto patologia genetica associato a malattie metaboliche ereditarie. Quando si verifica una mutazione nel processo di struttura dell'operone, viene sintetizzata una proteina con una struttura irregolare. Di conseguenza, si accumulano prodotti metabolici patologici, il che è molto dannoso per il cervello.

Ci sono altre malattie ereditarie. Prima di procedere con il loro trattamento, è necessario passare diagnostica completa. I medici raccomandano di essere estremamente attenti a tutte le future mamme nella cui famiglia ci sono pazienti con questa diagnosi. Questo perché tali donne incinte dovrebbero essere sotto supervisione speciale. Solo in questo caso, il grado di manifestazione di questa malattia nel bambino può essere ridotto al minimo. La cosa principale da ricordare è che qualsiasi malattia ereditaria, con intervento medico in un certo periodo di tempo, può fluire molto più facilmente.

Indietro avanti

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"Siamo tutti sulle spalle dei nostri antenati."
Proverbio africano

Tipo di lezione: una lezione per apprendere nuovo materiale e consolidare le conoscenze acquisite.

Obiettivi: formazione della conoscenza sulla natura ereditaria delle malattie umane, la loro classificazione; cause e modalità del trattamento; sistematizzazione della conoscenza delle leggi dell'ereditarietà, delle leggi della genetica; rafforzare la capacità di utilizzare termini e simboli genetici; la formazione di un atteggiamento umano nei confronti delle persone con problemi di salute come membri a pieno titolo della società, lo sviluppo dell'interesse degli studenti per il moderno ricerca scientifica l'uomo e tutto il mondo organico.

educativo: espandere la conoscenza della biologia umana, continuare l'assimilazione da parte degli studenti del sistema di conoscenza su malattie umane causati dall'ereditarietà, cause di malattie ereditarie e tipi della loro eredità, metodi di prevenzione e cura;
educativo: continuare la formazione della visione scientifica del mondo degli studenti, il sistema di opinioni e credenze sulla necessità di preservare la propria salute; promuovere lo sviluppo dell'orientamento professionale degli studenti;
sviluppando - continuare a sviluppare le abilità degli studenti:
- educativo e intellettuale: analizzare i fatti, stabilire relazioni di causa ed effetto;
- trarre conclusioni, evidenziare la cosa principale, confrontare, sistematizzare, spiegare;
- educativo e informativo: elaborare le informazioni ricevute;
- lavorare con il libro di testo, formare una cultura dell'uso Tecnologie informatiche nell'educazione individuale, collettiva e attività cognitiva;
- educativo e comunicativo: parlare oralmente e scrivere rispettare il parere dell'interlocutore.
Sviluppo sfera emotiva: aumentare l'interesse per l'argomento, migliorare l'attività cognitiva.

Metodi didattici: esplicativi e illustrativi, parzialmente esplorativi.

Attrezzatura: computer, proiettore, schermo.

Forme di organizzazione dell'attività cognitiva: individuale, collettiva.

Luogo della lezione: Sezione "Fondamenti di genetica e selezione", capitolo "Regolarità della variabilità", argomento "Genetica umana" (2-3 lezioni).

Durante le lezioni

I. Organizzazione dell'inizio della lezione: momento organizzativo, saluto.

II. Introduzione al tema della lezione.

Conversazione introduttiva. Insegnante: "Nelle lezioni precedenti abbiamo esaminato i metodi per studiare l'ereditarietà umana, le loro caratteristiche. Oggi nella lezione parleremo delle malattie ereditarie umane. Quali malattie sono chiamate ereditarie?" Presentazione (diapositiva 3).

Le malattie ereditarie sono note all'umanità, a quanto pare, sin dai tempi di Ippocrate, ma il loro studio è iniziato solo nel 20 ° secolo dopo la riscoperta http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 delle leggi di Mendel. Durante i primi decenni del 20° secolo, c'è stato un accumulo e un'analisi di prove sull'ereditarietà dei tratti patologici. Il numero totale di malattie ereditarie è enorme, ad oggi ne sono state identificate più di 6.000 e circa 1.000 oggi possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino.

Domanda: "C'è una differenza tra malattie ereditarie, malattie congenite e malformazioni? Cos'è?" (risposte alle domande - Allegato 1).

Domanda: "Perché è necessario studiare le malattie ereditarie umane?"

Insegnante: "Per una migliore comprensione del nuovo materiale, dobbiamo fare affidamento sulla terminologia degli argomenti precedenti. Durante la lezione, ti verranno poste domande sulla conoscenza dei termini. Annoteremo nuovi concetti su un quaderno. Il primo concetto è "malattie ereditarie".

III. Imparare nuovo materiale.

1. Insegnante: "Finora non esiste una classificazione generalmente accettata delle malattie ereditarie. Non è stata ancora sviluppata definitivamente. Negli ultimi anni, a causa dei significativi progressi compiuti nello studio della natura di un gran numero di malattie ereditarie, tutti i prerequisiti per creare una classificazione genetica sono sorte Le basi della genetica La classificazione delle malattie ereditarie si basa sul principio eziologico, vale a dire il tipo di mutazioni e la natura dell'interazione con l'ambiente.

Considera la classificazione delle malattie ereditarie (diapositiva 4) (gli studenti disegnano un diagramma sui quaderni)

2. Malattie genetiche (diapositiva 5).

3. Malattie monogeniche (diapositiva 6).

Consideriamo alcune malattie monogeniche. Gli studenti inseriranno le informazioni di base durante la lezione nella tabella "Caratteristiche delle malattie ereditarie umane":

3.1. Sindrome di Marfan (diapositiva 7).

Domanda: "Cosa significa il termine "sindrome"? Perché questa malattia è così chiamata?"

Gli studenti fanno riferimento al glossario (Allegato 2). Glossario per l'insegnante Appendice 3.

L'insegnante parla delle manifestazioni della malattia: la sconfitta tessuto connettivo, scheletrico, alto, arti sproporzionatamente lunghi: persone con braccia e gambe molto lunghe e un busto relativamente corto, insolitamente magro, i loro gabbia toracica a volte deformato (petto a chiglia), le loro dita tese ricordano le zampe di un enorme ragno, che serviva come base per il nome figurativo di questa sproporzione - aracnodattilia (dal greco "daktil" - un dito e Aracne - secondo il mito - un donna trasformata in ragno da Atena). Il danno agli occhi è caratteristico: lussazione o sublussazione del cristallino (il cristallino dell'occhio è spostato), tremore dell'iride. Viso lungo e stretto.

Personaggi famosi con la sindrome di Marfan (diapositiva 8).

Domanda:"La sindrome di Marfan ha colpito diversi in tutto il mondo gente famosa. Quanto sono famose le persone raffigurate nella diapositiva?

Domanda: "Molte delle persone con la sindrome di Marfan erano estremamente laboriose. Perché secondo te?"

3.2. Fibrosi cistica (diapositiva 9) .

Il docente aggiunge: la fibrosi cistica è la più comune malattia ereditaria conosciuta. Ogni ventesimo abitante del pianeta è portatore di un gene difettoso. Frequenza di occorrenza : tra i neonati circa 1:1500-1:2000. Sono noti più di 130 alleli.

I pazienti con fibrosi cistica non sono contagiosi e mentalmente completamente completi. Tra loro ci sono molti bambini veramente dotati e intellettualmente sviluppati. Hanno particolarmente successo nel fare cose che richiedono pace e concentrazione: studiano lingue straniere, leggono e scrivono molto, sono impegnati nella creatività, sono musicisti meravigliosi, artisti.

Guarda il video del canale STS, il programma "History in Detail. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13 maggio 1983, La Tronche, Francia - 30 aprile 2007, Parigi, Francia).

Domande agli studenti dopo aver visto: "È possibile per una persona che soffre di una malattia ereditaria realizzarsi nella vita? Cosa è necessario per questo?"

3.3. Emofilia (diapositiva 10). Indirizzare gli studenti al glossario.

Domanda: "Perché l'emofilia è chiamata la malattia "reale"? (paragrafo 35 del libro di testo, Fig. 46 "Eredità dell'emofilia").

Guardando il videoclip del canale televisivo "Russia", il programma "Vesti" del 17.04.2009 "La diagnosi di emofilia non è più una frase".

Prima di guardare il video, viene chiesto agli studenti domande: "Quali sono i metodi di cura per l'emofilia? Un paziente con emofilia può vivere una vita piena? Qual è lo scopo della Giornata internazionale dell'emofilia?"

4. Malattie poligeniche (diapositiva 12). Supplementi per insegnanti (Appendice 3).

5. Malattie mitocondriali (diapositiva 13) - Sindrome di Leber, poliodistrofia di Alpers, sindrome di Pearson. Il motivo sono le mutazioni che interessano i geni mitocondriali che codificano le proteine coinvolte nel trasferimento di elettroni nella catena respiratoria. Espressione fenotipica gene patologico dipende dal rapporto tra mitocondri normali e mutanti.

Le descrizioni di tali sindromi continuano ancora oggi. Attualmente ne sono noti circa 30.

Domanda:"In che modo pensi che le malattie mitocondriali siano ereditate? Considera il modello di ereditarietà di una tale malattia." (diapositiva 14).

6. Malattie cromosomiche(diapositiva 15).

L'insegnante aggiunge: la frequenza delle malattie cromosomiche tra i neonati è di circa l'1%. Molti cambiamenti cromosomici sono incompatibili con la vita e lo sono causa comune aborti spontanei e nati morti.

In totale, ad oggi sono note più di 800 malattie cromosomiche. Nella maggior parte dei casi, le malattie cromosomiche si manifestano con molteplici malformazioni congenite. Le malattie cromosomiche vengono diagnosticate utilizzando speciali metodi di ricerca citogenetica.

6.1. Cause delle malattie cromosomiche (diapositiva 16).

6.2. Violazione della ploidia (diapositiva 17).

Domanda:"Cos'è l'aneuploidia? La poliploidia?"

6.3. Forme di aneuploidia (diapositive 18, 19, 20).

6.3.1. Un mondo di pari opportunità. Sindrome di Down (diapositiva 21).

Domande: "Cosa sai della sindrome di Down? Quali sono le cause della sindrome di Down? (paragrafo 35, figura 49). Quali associazioni provoca in te il nome di questa malattia?"

Aggiunte dell'insegnante: ricerca straniera e l'esperienza straniera lo dimostra : il quoziente intellettivo della maggior parte delle persone con sindrome di Down è nell'area che corrisponde a grado medio ritardi di sviluppo.

I bambini con sindrome di Down sono insegnabili.

A persone diverse con sindrome di Down diverse capacità mentali, comportamento diverso e sviluppo fisico. Ogni persona ha una personalità, abilità e talenti unici.

Le persone con sindrome di Down possono sviluppare le loro capacità molto meglio se vivono a casa in un'atmosfera d'amore, se studiano programmi durante l'infanzia aiuto precoce se ricevono un'istruzione speciale, cure mediche adeguate e sentono l'atteggiamento positivo della società.

Le persone con sindrome di Down non sono malate. Non "soffrono" della sindrome di Down, non sono "colpiti" da questa sindrome, non ne sono "vittime".

Non tutte le persone con sindrome di Down hanno tutte le caratteristiche della sindrome di Down. E, infine, anche in presenza della stessa caratteristica specifica, le persone differiranno l'una dall'altra, poiché questa caratteristica può manifestarsi in modi diversi. In effetti, ci sono molte più differenze tra le persone con sindrome di Down che somiglianze.

6.4. Trisomia sui cromosomi sessuali (diapositiva 22).

Domanda: "Quali sono le cause della trisomia?"

6.5 Cambiamenti nella struttura dei cromosomi (diapositiva 23).

Domanda: "Osserva attentamente le immagini. Quali cambiamenti nei cromosomi, oltre a quelli indicati sulla diapositiva, vedi? Nominali." Ripetizione dei termini comma 34.

6.7. Malattie dei riarrangiamenti cromosomici (diapositiva 24).

Insegnante: "È importante ricordare che:

1) il riarrangiamento cromosomico può essere ereditato dai genitori o verificarsi durante la fecondazione. La perestrojka non può essere corretta: rimane per tutta la vita.

2) La ristrutturazione non è contagiosa, ad esempio il suo portatore può essere un donatore di sangue.

3) Le persone spesso si sentono in colpa per il fatto che la loro famiglia abbia un problema come il riarrangiamento cromosomico. È importante ricordare che questa non è colpa di nessuno o una conseguenza delle azioni di nessuno.

4) La maggior parte dei portatori di riarrangiamenti equilibrati può avere figli sani.

IV. Consolidamento delle conoscenze acquisite.

Domande (diapositiva 25).

1. Quali malattie sono chiamate ereditarie?

2. Qual è la classificazione delle malattie ereditarie umane?

3. Se in un genitore viene trovato un insolito riarrangiamento cromosomico, come potrebbe influire sul bambino?

4. Le malattie cromosomiche possono essere curate?

5. Quali metodi di prevenzione delle malattie cromosomiche potete offrire?

6. Considera nella diapositiva successiva una fotografia di un famoso scrittore del XIX secolo. GH Andersen. Quale malattia ereditaria può essere assunta in lui? Perché? (diapositiva 26).

Informazioni aggiuntive per gli studenti: la sua straordinaria laboriosità si manifestò a scuola. Ha riscritto le sue opere fino a dieci volte, ottenendo infine un'accuratezza virtuosa e allo stesso tempo leggerezza di stile. I contemporanei descrissero il suo aspetto come segue: "Era alto, magro ed estremamente particolare nella postura e nei movimenti. Le sue braccia e le sue gambe erano sproporzionatamente lunghe e magre, le sue mani erano larghe e piatte e i suoi piedi erano così enormi che probabilmente non l'ho mai avuto preoccuparsi che qualcuno sostituisse le sue galosce.Il suo naso era della cosiddetta forma romana, ma anche sproporzionatamente grande e in qualche modo particolarmente sporgente in avanti. La tensione nervosa, in cui, a quanto pare, si trovava costantemente questa persona di talento, ha suscitato in lui molte paure: aveva paura di contrarre il colera, soffrire di un incendio, subire un incidente, perdere Documenti importanti prendere la dose sbagliata di farmaci...

7. Nella diapositiva successiva, le immagini mostrano tre persone. Domanda agli studenti: "Cosa li unisce?" (diapositiva 27).

Supplementi dell'insegnante alle risposte degli studenti con informazioni tratte dalla storia (Allegato 1). Le cause del nanismo, tuttavia, sono diverse per queste persone:

Cretinismo: la malattia è solitamente associata a una funzione nettamente ridotta ghiandola tiroidea causato da un inadeguato apporto di iodio nella dieta. Il cretinismo è comune nelle zone montuose dove il gozzo è endemico.

Una grave malattia ereditaria chiamata osteocondrodisplasia, in cui, a causa della mancanza di un ormone, la crescita della cartilagine e dei tessuti ossei viene interrotta. Pertanto, in tali persone vengono violate tutte le proporzioni del corpo. Con questa malattia, non è raro per la completa assenza delle dita. Ma le capacità mentali, la psiche rimangono del tutto normali.

Crescita nana: le conseguenze di gravi rachiti subiti nella prima infanzia e che causano una violazione metabolismo minerale in un organismo in crescita. Ma queste persone, di regola, studiano bene, ricevono un'istruzione, mettono su famiglia.

Domanda: "Puoi dire quali delle persone raffigurate soffrivano di una malattia ereditaria e quali di altri tipi di malattie?"

8. Quali metodi della genetica umana vengono utilizzati per diagnosticare le malattie ereditarie? (aggiornamento delle conoscenze degli studenti, lavorando con il testo del paragrafo 35 del libro di testo).

9. Quali sono i metodi di cura delle malattie metaboliche? (Lavorare con il testo del libro di testo paragrafo 36, p. 126).

10. Come commenteresti i detti:

La malattia non passa attraverso la foresta, ma attraverso le persone.

Frutto secondo il seme: ciò che viene seminato, cresce?

V. Riassumendo.

Conversazione. Durante la lezione sono state considerate alcune malattie umane ereditarie, sono state identificate la loro classificazione, le cause della loro insorgenza, le conseguenze della loro manifestazione, i metodi diagnostici, i metodi di trattamento. È molto importante determinare (diagnosticare) in tempo la presenza di una malattia ereditaria in un neonato e prevenire la nascita di un bambino malato. A tal fine, nel Paese sono state aperte consultazioni genetiche mediche. La genetica clinica, che è una sezione privata della genetica medica umana, studia le cause, lo sviluppo, la clinica, la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie. Uno specialista in genetica medica è chiamato genetista. Questa specialità è apparsa nel nostro paese solo nel 1988. Attualmente, ci sono dozzine di istituti di genetica medica nella Federazione Russa, che impiegano più di 140 medici genetici. A Vladivostok, c'è anche un consulto genetico medico presso il Centro clinico regionale per il benessere materno e infantile, un consulto genetico medico dell'ospedale clinico regionale e nello Stato di Vladivostok istituto medico c'è un Dipartimento di Biologia con un corso di genetica medica.

Valutazione degli studenti che stanno lavorando attivamente alla lezione.

VI. Compiti a casa.

Paragrafi 35, 36, annotazioni nei quaderni. Libro di testo "Biologia. Un livello base di. Gradi 10-11". A cura di D.K. Belyaev, GM Dymshits. M. "Illuminismo". 2008

Compito aggiuntivo: nel nostro Paese tutti i neonati vengono esaminati per le seguenti malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia, sindrome adrenogenitale, fibrosi cistica. Scopri quale gruppo di malattie ereditarie comprende fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia, sindrome adrenogenitale. Completare la tabella.

A causa delle grandi dimensioni del file video (24,7 MB) e della limitazione della quantità totale di materiale fornito dal concorso (fino a 10 MB), viene fornito l'indirizzo della pagina con il video http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

URL della pagina del video (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Elenco delle fonti.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. ecc. Genetica medica. - M.: Maternità. Liceo, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetica - Per. dall'inglese. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 p.: ill.

3. Dubinin N.P. Genetica e uomo. Libro. per la lettura extrascolastica IX - X celle. M.: "Illuminismo", 1978, 144 p.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Generale e genetica medica. Lezioni e compiti. - Rostov sul Don: Phoenix, 2002, - 320 p.

5. Popolare enciclopedia medica. cap. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. da malato.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html