Principi etici della genetica medica formulato nel 1997 nel programma di genetica umana dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Descrive i principi etici delle attività del servizio genetico, sia in generale che in alcune aree della genetica medica. Conosci i principali.
- Equa distribuzione delle risorse pubbliche destinate al servizio genetico a favore dei più bisognosi.
- Dare alle persone la libertà di scelta in tutte le questioni relative alla genetica.
- Partecipazione volontaria delle persone a tutte le procedure genetiche mediche, compresi i test e il trattamento. L'esclusione di qualsiasi coercizione da parte dello Stato, della società, dei medici.
- Lavoro congiunto con rappresentanti di altre professioni per fornire tutti i tipi di assistenza medica e sociale ai pazienti affetti da malattie ereditarie e alle loro famiglie.
- Rifiutare test o procedure non necessarie dal punto di vista medico.
Queste disposizioni sono specificate a seconda del tipo specifico di assistenza.
Ad esempio, sorgono numerosi problemi etici quando si eseguono test genetici di massa per le malattie ereditarie. Sono collegati sia con la possibile discriminazione delle persone con risultati positivi test e con il loro possibile impatto sul benessere mentale delle persone che sono sane al momento del test. In conformità con gli standard internazionali generalmente accettati, i test per la presenza di malattie ereditarie negli adulti dovrebbero essere volontari e i partecipanti al test dovrebbero essere liberi di decidere (sulla base di informazioni complete) se sottoporsi o meno al test in base alle loro opinioni e principi morali.
Esame dei bambini per diagnosi precoce nell'interesse della loro salute, dovrebbe essere obbligatorio e gratuito, ad esempio, il test genetico dei neonati per una malattia genetica ereditaria pericolosa e diffusa (fenilchetonuria). Un prerequisito per tale esame è la disponibilità e la tempestività del trattamento della malattia.
In molti paesi è legalmente vietato effettuare un esame genetico delle malattie per le quali non è possibile il trattamento. L'OMS consente il test sugli adulti in assenza di trattamenti per la malattia, se le informazioni ottenute sono necessarie per prevenire danni alla salute delle generazioni future. I test sui bambini per le malattie ad esordio tardivo (o i test per la predisposizione alle malattie) in assenza di trattamento o prevenzione dovrebbero essere posticipati fino a un'età in cui i giovani possono prendere le proprie decisioni su questo problema.
Tenendo conto dell'esperienza del Consiglio d'Europa e del concetto di UNESCO da esso sviluppato, nel 1997 è stato adottato “ Dichiarazione universale sul genoma umano e sui diritti umani". Si tratta del primo atto giuridico universale nel campo della biologia, che garantisce il rispetto dei diritti umani e tiene conto della necessità di garantire la libertà di ricerca. Postula che il genoma umano sia la base iniziale della comunanza di tutti i rappresentanti della razza umana, il riconoscimento della loro dignità, diversità e nella sua stato naturale non dovrebbe servire come fonte di reddito.
Nessuno può essere discriminato sulla base di caratteristiche genetiche il cui scopo o effetto sia un attacco alle libertà fondamentali e alla dignità umana.
La Dichiarazione richiede il consenso degli interessati e la riservatezza delle informazioni genetiche, proclama il diritto di una persona di decidere se essere informata o meno sui risultati dell'analisi genetica e sulle sue conseguenze, nonché il diritto a un equo risarcimento per i danni causati a seguito di esposizione al genoma, in conformità con il diritto internazionale e la legislazione nazionale.
Quando si conducono ricerche scientifiche in questo settore obiettivo principale ci deve essere una riduzione della sofferenza delle persone e un miglioramento della salute di ogni persona e di tutta l'umanità. Scienziati - biologi, genetisti e medici, che conducono ricerche sul genoma umano, devono tener conto delle loro conseguenze etiche e sociali. materiale dal sito
In Russia c'è Fondamenti di legislazione sulla protezione della salute", dove si afferma la moglie regole generali comportamento del medico nei confronti del paziente. Accettato e la legge federale sulle attività di ingegneria genetica, vietando tale ricerca sugli esseri umani. La legge afferma che la regolamentazione legale ed etica applicazioni mediche le tecnologie genetiche dovrebbero essere costruite tenendo conto dell'esperienza internazionale e, per risolvere i problemi etici emergenti, è richiesta la partecipazione congiunta competente di medici, genetisti, avvocati, filosofi, lavoratori sociali e teologi.
Di particolare importanza è la sensibilizzazione della popolazione sui problemi della genetica e delle moderne tecnologie genetiche. Ciò è necessario per evitare sia paure inutili nella società associate alla ricerca nel campo della biologia molecolare e della genetica, sia aspettative gonfiate nell'uso dei risultati dello studio del genoma umano.
In questa pagina, materiale sugli argomenti:
Sintesi della lezione Aspetti etici della genetica medica
Estratto dei principi etici della ricerca genetica
Relazione sui principi etici della genetica medica
Estratto sul tema "Genetica umana con le basi della genetica medica"
Principi etici generali per lo svolgimento della ricerca genetica abstract
Domande su questo articolo:
Principi etici della genetica medica
Puoi lavorare con diversi materiali biologici: isolare, studiare, trasformare, campioni contenenti informazioni genetiche possono essere introdotti nel corpo del paziente. Le informazioni genetiche possono anche essere utilizzate in diversi modi: possono essere immagazzinate, trasferite, distribuite, distrutte.
In questo caso, non solo il soggetto stesso, ma anche i suoi diretti discendenti in diverse generazioni possono essere oggetto dell'impatto di informazioni genetiche alterate. Tutto ciò distingue l'etica della genetica medica dalle altre sezioni della bioetica.
I principi etici della genetica medica sono stati formulati nel 1997 nel programma dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sulla genetica umana. Facciamo conoscenza con i principali.
1. Equa ripartizione delle risorse pubbliche destinate al servizio genetico a favore dei più bisognosi.
2. Partecipazione volontaria delle persone a tutte le procedure genetiche mediche, inclusi test e cure. L'esclusione di qualsiasi coercizione da parte dello Stato, della società, dei medici.
3. Rispetto per la personalità di una persona, indipendentemente dal livello delle sue conoscenze. La possibilità di educazione nel campo della genetica per tutti i membri della società: medici, insegnanti, sacerdoti, ecc.
4. Rispetto delle opinioni di minoranza.
5. Stretta collaborazione con le organizzazioni che uniscono i pazienti ei loro familiari.
6. Prevenzione della discriminazione basata su informazioni genetiche nell'occupazione, nell'assicurazione o nella formazione.
7. Lavoro congiunto con rappresentanti di altre professioni per fornire tutti i tipi di assistenza medica e sociale ai pazienti affetti da malattie ereditarie e alle loro famiglie.
8. Uso di un linguaggio chiaro e accessibile durante la comunicazione con il paziente.
9. Fornire regolarmente ai pazienti l'assistenza necessaria o il trattamento di supporto.
10. Rifiuto di test o procedure che non sono necessarie dal punto di vista medico.
11. Controllo continuo della qualità dei servizi e delle procedure genetiche.
Queste disposizioni sono specificate in base alle tradizioni del paese e al tipo specifico di assistenza.
Attualmente sono già state identificate e studiate diverse centinaia di sequenze di DNA patologicamente alterate causate da agenti mutageni. Molte di queste patologie sono le cause di varie malattie umane. Pertanto, una diagnosi e una prognosi accurate delle malattie genetiche sono così importanti. fasi iniziali il loro verificarsi - nelle cellule del corpo dell'embrione fin dall'inizio del suo sviluppo intrauterino.
Attualmente, il programma internazionale "Human Genome" è in corso negli Stati Uniti, nei paesi europei e in Russia, uno dei cui obiettivi è leggere completamente la sequenza nucleotidica dell'intero DNA umano. Un altro obiettivo è mappare il genoma nel modo più dettagliato possibile e determinare le funzioni dei geni. Questo programma di 15 anni è il progetto più costoso in biologia all'inizio del 21° secolo. (se stampi l'intera sequenza dei nucleotidi del DNA umano - circa 3 miliardi di coppie - allora ci vorranno 200 volumi di 1000 pagine ciascuno).
Come accennato in precedenza, molte malattie sono causate da mutazioni o predisposizione genetica (ereditaria). Una delle applicazioni più promettenti Ingegneria genetica- trattamento delle malattie ereditarie introducendo geni normali ("medicinali") nel corpo del paziente. Questo metodo è accettabile per il trattamento di malattie causate da una singola mutazione genetica (sono note diverse migliaia di tali malattie).
Affinché un gene possa essere trasmesso alle cellule figlie durante la divisione e rimanere nel corpo umano per tutta la vita, deve essere integrato nel cromosoma. Per la prima volta questo problema è stato risolto con esperimenti sui topi nel 1981. Già nel 1990 sono stati approvati negli Stati Uniti studi clinici per il trattamento dell'immunodeficienza combinata grave mediante l'introduzione di un gene normale assente in questa malattia. Qualche tempo dopo, lo stesso metodo iniziò a trattare uno dei tipi di emofilia.
Attualmente sono in corso sperimentazioni cliniche di trattamenti genici per circa una dozzina di malattie ereditarie. Tra questi: emofilia; distrofia muscolare ereditaria, che porta a un'immobilità quasi completa del bambino; ipercolesterolemia ereditaria. In molti casi, si sta già ottenendo un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti con queste e altre malattie precedentemente incurabili.
L'applicazione delle tecniche di ingegneria genetica agli esseri umani solleva una serie di problemi e questioni etiche. È possibile introdurre geni nelle cellule germinali umane non a scopo di trattamento, ma per migliorare alcuni segni della prole? È possibile diagnosticare malattie ereditarie se il paziente può conoscere i risultati e non ci sono ancora metodi di trattamento? Che è meglio: l'uso della diagnostica genetica nel periodo prenatale, quando l'individuazione di difetti ereditari può portare al rifiuto di avere un figlio, o il rifiuto di tale diagnostica, a causa della quale i genitori che hanno geni per una malattia ereditaria possono decidere di non farlo avere figli?
L'etica della clonazione
La clonazione è un processo in cui un essere vivente viene prodotto da una singola cellula prelevata da un altro essere vivente. Secondo i sondaggi Time/CNN, il 93% degli americani si oppone alla clonazione umana e il 66% si oppone alla clonazione animale.
L'uomo è quello che è e va accettato solo così. Non può essere soggetto a modifiche dovute a buone intenzioni. Altrimenti, la principale differenza tra le persone come soggetti e gli oggetti per la manipolazione artificiale scomparirà. Ciò avrà le conseguenze più amare per la dignità umana. Le implicazioni sociali di questo cambiamento sono profonde. Sarà nuova era storia umana, in cui la costituzione genetica dell'umanità nel suo insieme sarà soggetta all'influenza di elementi di mercato. Una possibile conseguenza, a giudicare dall'alto costo della tecnologia, è che i ricchi potranno ottenere benefici aggiuntivi per i propri figli, portando al miglioramento genetico dell'élite dominante. Lee Silver, un biologo della Princeton University, ha affermato che l'élite potrebbe diventare quasi una specie separata. Dato il potere della tecnologia e i recenti esempi di genocidio nel 20° secolo, c'è motivo di temere l'uso dell'ingegneria genetica per scopi eugenetici.La creazione di un clone di rana senza testa nel 1997 ha causato un discreto timore.Questa esperienza ha fatto sorgere la paura di creare persone senza testa come “fabbriche di organi” e “fascismo scientifico””. Allora sarà possibile creare altre creature il cui scopo principale sarà quello di servire il gruppo dominante.
Il presidente Clinton ha affermato che la clonazione umana è moralmente inaccettabile e ha proposto un divieto di cinque anni. Tuttavia, la sua volontà si è limitata a chiedere all'industria di raggiungere un accordo volontario su questo. Non ha ritenuto possibile imporre un divieto totale su quest'area. Il Congresso ha respinto la proposta di legge. Pertanto, esiste ancora un vuoto legislativo in questo settore. Nel frattempo, l'ufficio brevetti americano ha stabilito che le cliniche possono brevettare le proprie linee di embrioni, aprendo così la questione del "design embrionale" per scopi di ricerca. D'altra parte, l'OMS e il Consiglio d'Europa hanno chiesto il divieto della clonazione umana. Se la clonazione è vietata, alcune questioni scientifiche saranno più difficili da risolvere. Ma la convenienza della ricerca scientifica non può giustificare l'umiliazione della dignità umana, come avveniva nei campi di concentramento nazisti. La difficoltà di ottenere un certo tipo di informazioni mediche non può essere una giustificazione sufficiente per una ricerca che richieda l'uso di una persona come cosa.
Il messaggio secondo cui uno scienziato dell'Università di Kyunji (Corea del Sud) ha creato un clone umano, lo ha fatto crescere fino a 4 cellule e solo successivamente lo ha distrutto, ha causato una reazione pubblica estremamente negativa. Tuttavia, in effetti, tali esperimenti vanno avanti da molti anni. Nel 1993, all'Università di George Washington (USA), 17 embrioni umani sono stati rifiutati in 42. L'impianto di embrioni umani geneticamente modificati è stato vietato in Corea del Sud dal 1993. Ma nuova tecnologia non necessita di spermatozoi per la fecondazione. Due giorni dopo l'annuncio scioccante, il governo sudcoreano ha vietato i finanziamenti per la clonazione umana, ma non ha emesso un divieto legale. Nella sua decisione, il governo ha riconosciuto chiaramente che l'industria privata e gli scienziati disonesti non sarebbero stati scoraggiati dalla mancanza di fondi governativi.
Gli scienziati stanno anche esplorando la possibilità di creare "kit di riparazione del corpo": i neonati riceveranno una scorta di cellule clonate congelate nella banca nazionale dei tessuti. Questi kit forniranno una fornitura illimitata di tessuti umani che possono essere creati per il trapianto e il trattamento di malattie incurabili. I campioni di tessuto verranno prelevati dai neonati e conservati fino al momento del bisogno. Gli organi possono essere clonati dalle cellule del corpo della stessa persona. Pertanto, il rischio di rigetto del trapianto viene eliminato. Il Roslyn Institute (Regno Unito) e l'Università del Wisconsin (USA) stanno lavorando su questo concetto. Gli scienziati sostengono che le regole consentano la clonazione umana terapeutica per creare cellule che possono essere utilizzate per far crescere, ad esempio, un nuovo cuore.
Come risultato della padronanza di questo capitolo, lo studente dovrebbe:
Sapere
- problemi etici nelle attività del servizio di genetica medica;
- questioni etiche che sorgono nella conduzione dei test genetici e nell'uso di diagnosi genetica per scopi non medici;
essere in grado di
Valutare le situazioni nella pratica di un genetista in termini di rispetto degli standard legali ed etici;
Proprio
Competenze nell'applicazione dei principi e delle regole bioetiche nel campo della genetica medica.
Attualmente, la genetica medica include un numero significativo di moderne tecnologie- dalla diagnosi prenatale, preimpianto, presintomatica alla terapia genica. La percezione di questi risultati nella società è molto diversa. Riflette sia le speranze di nuove soluzioni ai problemi sia le delusioni, dal momento che le nuove tecnologie non sono onnipotenti, hanno una serie di limiti metodologici e causano serie preoccupazioni, poiché diventa possibile intervento in quegli aspetti e processi della vita umana che prima erano fuori controllo e gestione. I prerequisiti per lo sviluppo di regolamenti legali e legislativi di qualsiasi natura sono le norme ei valori morali della società. Non tutte le conquiste dell'intenso progresso scientifico e tecnologico sono immediatamente suscettibili di regolamentazione legislativa o legale per proteggere l'individuo; molti problemi devono ancora essere risolti a livello delle posizioni morali della società.
I problemi etici derivanti dall'uso delle nuove tecnologie mediche e le opzioni accettabili per la loro soluzione pratica sono discussi nell'ambito della bioetica. il compito principale documenti nel campo della bioetica medica - per bilanciare le garanzie di rispetto dei diritti e delle libertà fondamentali dell'uomo con l'esigenza di assicurare la libertà di ricerca.
I principi morale moderna obbligare a cercare un compromesso tra gli interessi della società e dell'individuo. Per quanto riguarda i principi fondamentali della bioetica, si segnala quanto segue.
L'antico principio della deontologia medica “fare del bene”, preso a fondamento della bioetica, a causa della contraddizione tra il bene di una determinata persona e il bene di un gruppo di persone o della società nel suo complesso, in alcune situazioni crea difficoltà ai professionisti in applicazione. In numerosi documenti internazionali viene approvata una norma relativa alla genetica medica, secondo la quale gli interessi del paziente sono posti al di sopra degli interessi della famiglia e della società, ma il processo decisionale su questi temi non ha raccomandazioni univoche.
Il principio del "non nuocere". non maldicenza) vieta la ricerca e azioni terapeutiche associato a un rischio ingiustificato effetti collaterali per il paziente, rilevante anche per la ricerca e la tecnologia biomedica.
Il principio di autonomia individuale ( autonomia personale - il riconoscimento della libertà e della dignità del paziente, il suo diritto a prendere autonomamente tutte le decisioni riguardanti la sua salute - crea un dilemma quando si tratta della patologia genetica del nascituro. Nella medicina moderna, la bioetica sta sostituendo l'etica paternalistica, che considerava il paziente solo come oggetto di cura, attenzione, per la quale il medico prende decisioni. Ma un paziente competente può fare una scelta adeguata indipendente - una persona che è in grado di pensare in modo realistico, prendere una decisione autonoma e assumersene la responsabilità. Nei casi con patologie genetiche, problemi biogenetici, queste soluzioni sono ovviamente molto difficili, ponendo agli specialisti il requisito non solo della competenza professionale, ma anche etica.
Il principio di giustizia (giustizia) tiene conto della pari disponibilità di risorse per le cure genetiche mediche attraverso il sistema salute pubblica. Da un punto di vista della genetica medica, il principio di giustizia dovrebbe valere anche per la distribuzione delle risorse sociali tra le generazioni già viventi e quelle future. La società deve assicurare la cura della salute dei discendenti limitando le proprie risorse e investendole nella salute dei nipoti e pronipoti.
Sulla base di questi principi, la moderna bioetica ha formulato una serie di regole che vengono utilizzate per giustificare moralmente le decisioni in situazioni specifiche:
- - regola veridicità - l'osservanza da parte del medico quando comunica con il paziente è condizione necessaria consentire a una persona di prendere una decisione indipendente in merito alla propria salute;
- - regola intimità indica l'inammissibilità della trasmissione ricevuta all'indirizzo ricerca genetica informazioni a chiunque senza il consenso del paziente ed è una conseguenza del principio di "non nuocere";
- - regola consenso informato - una conseguenza del principio di autonomia del paziente; questa regola è già entrata a far parte delle norme legali e legali che regolano la condotta di interventi medici. Qualsiasi test genetico dovrebbe essere effettuato senza coercizione, in segreto o modulo aperto essere effettuato solo con il consenso del paziente o dei suoi rappresentanti legali. Le persone che decidono di utilizzare determinati servizi genetici o, al contrario, li rifiutano, non devono diventare oggetto di discriminazione o stigmatizzazione per la loro scelta.
L'osservanza puntuale e univoca di tutti i principi e le regole della bioetica è ostacolata dalla diversità delle situazioni che si presentano nella pratica.
I servizi di genetica medica negli Stati Uniti sono molto diversi. Ciò riflette l'atmosfera pluralistica generale della società americana. La maggior parte dei genetisti clinici negli Stati Uniti è affiliata all'American Society for Human Genetics, che conta oltre 3.000 membri. Esiste anche una Società Nazionale di Consulenza Genetica con circa 700 membri. Ci sono scuole di medicina 127 nel paese che formano specialisti di medio livello per lavorare nel campo della genetica medica.
L'opportunità della diagnostica prenatale è dovuta all'aumento della mortalità infantile causata da anomalie congenite dello sviluppo. Se questa cifra nel 1915. era del 6,4%, allora nel 1990. - circa il 18%. In tutti i casi, quando il medico lo riterrà necessario, indirizzerà sicuramente la donna alla diagnosi prenatale. I medici che non offrono al cliente questa procedura, se ci sono motivi, possono essere soggetti a responsabilità legale. Ad esempio, nel 1994 un tribunale della Virginia ha ordinato a un medico di mantenere a vita un bambino con sindrome di Down perché il medico non ha offerto al cliente un'AMNICENTESI tempestiva.
Tutto Di più Le donne statunitensi ricorrono alla diagnosi prenatale. Se nel 1979 nello stato di New York, è stato esaminato il 29% delle donne di età pari o superiore a 35 anni, poi nel 1990 - oltre il 40%. Inoltre, le ragioni principali per condurre l'AMNIOCENTESI sono le seguenti circostanze:
l'età della donna incinta supera i 35 anni;
una precedente gravidanza ha portato alla nascita di un bambino con anomalie cromosomiche;
la presenza di anomalie cromosomiche in uno qualsiasi dei genitori;
una storia di aborto spontaneo;
la presenza in una donna di parenti maschi con malattie ereditarie legate al cromosoma X;
i genitori sono ad alto rischio di difetti metabolici ereditari (e rilevabili);
aumento del rischio di avere a che fare con un bambino con difetti dello sviluppo neurologico.
Tuttavia, come notato dalla Commissione presidenziale sui problemi etici in medicina, ricerca biomedica e comportamentale: "L'analisi del valore dovrebbe essere vista principalmente come uno strumento tecnico da utilizzare all'interno di un particolare quadro etico di riferimento, e non come un modo per risolvere problemi etici complessi .”
Nel 1990 negli Stati Uniti ci sono stati circa 1.600.000 aborti legali, ovvero 425 ogni 1.000 nati vivi. Solo l'1% degli aborti è stato effettuato 20 settimane dopo il concepimento. Circa il 93% delle donne, avendo scoperto anomalie nello sviluppo del feto, ha fatto ricorso all'aborto.
C'è un alto accordo tra gli intervistati statunitensi per quanto riguarda i campi della consulenza genetica. Questo obiettivo è informare adeguatamente l'individuo e quindi aumentare la sua capacità di prendere una decisione indipendente. La Commissione presidenziale sullo studio delle questioni etiche in medicina... ha espresso sostegno per uno stile di consultazione non direttivo.
Questa Commissione presidenziale ha anche definito le condizioni che consentirebbero ai genetisti di prendere decisioni, rafforzando il principio del mantenimento della riservatezza nell'interesse di terzi: tali condizioni sono le seguenti:
gli sforzi per ottenere il consenso del cliente per divulgare informazioni a terzi non hanno avuto successo;
è molto probabile che la divulgazione di informazioni ridurrà il danno che potrebbe essere causato a tali soggetti;
in caso di danno previsto sufficientemente grande;
quando è stato fatto ogni sforzo per divulgare solo quella parte delle informazioni necessarie per la diagnosi e (o) una terapia efficace. Ad esempio, i membri della Commissione presidenziale hanno considerato specificamente un caso relativo all'identificazione di un cariotipo XV in un cliente. Credono che le informazioni ricevute debbano essere comunicate al cliente nella forma più parsimoniosa per la sua psiche. Hanno deciso che alla cliente dovrebbe essere detto che "non può avere un figlio a causa del sottosviluppo degli organi riproduttivi e che la rimozione chirurgica dei loro rudimenti ridurrà significativamente la possibilità della cliente di sviluppare il cancro".
La stragrande maggioranza dei genetisti statunitensi ritiene necessario fornire al cliente tutte le informazioni ottenute durante la diagnosi prenatale. Credono anche che una donna che è un oppositore di principio dell'aborto abbia gli stessi diritti degli altri per condurre la diagnostica prenatale. L'ansia patologica di una donna di 25 anni, dal loro punto di vista, è una base sufficiente per la diagnosi prenatale. Tuttavia, non c'era accordo tra gli intervistati statunitensi sull'opportunità della diagnosi prenatale per determinare il sesso del feto.
Fino ad ora, gli esami di massa negli Stati Uniti sono stati prevalentemente neonati, principalmente per identificare le malattie che possono essere curate in essi. In un certo numero di casi, alcuni gruppi etnici della popolazione predisposti a una particolare malattia ereditaria sono stati sottoposti a screening su base volontaria (ad esempio, l'identificazione dei portatori della malattia di Tay-Sachs tra gli ebrei ashkenaziti). Dal 1986 Nello stato della California è iniziata una determinazione universale dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza. Secondo i membri della Commissione presidenziale, il principio di volontarietà in presenza di malattie di massa non può essere rispettato se:
si tratta di individuare lesioni gravi in persone, soprattutto bambini, che non sono in grado di tutelare da sole i propri interessi, attraverso l'utilizzo di procedure affidabili e non pericolose;
quando l'attuazione di programmi simili su base volontaria non ha portato a risultati positivi.
I membri della Commissione presidenziale ritengono che lo screening di massa della popolazione e lo sviluppo di test per una serie di malattie diffuse con una componente genetica pronunciata consentano alle persone ad alto rischio, modificando in anticipo il proprio stile di vita, di ridurre la probabilità di sviluppare la malattia. Sì, nel 1992. negli Stati Uniti, 32,5 milioni di persone sono state esaminate (compresi i test utilizzando DBC - campioni) all'anno. Inoltre, il costo di questa operazione di screening ammontava a circa 1000 milioni di dollari. in un anno.
I membri della commissione presidenziale ritengono che lo screening dovrebbe essere effettuato principalmente su base volontaria e che i rappresentanti delle compagnie assicurative e dei datori di lavoro non dovrebbero in nessun caso avere accesso alle informazioni ricevute durante lo screening.
Un sondaggio condotto su 295 genetisti statunitensi ha rivelato un forte consenso sull'aspetto etico in 9 dei 14 casi analizzati. Quindi, stavano per:
occultamento di casi di falsa paternità;
divulgazione dei risultati degli esami di laboratorio in tutti i casi;
concedere il diritto di decisione indipendente ai portatori di gravi malattie ereditarie che non vengono rilevate prenatalmente;
concedere il diritto alla diagnosi prenatale alle persone che rifiutano l'aborto;
il diritto di condurre la diagnostica prenatale in relazione all'ansia patologica della madre;
l'opportunità di una consulenza non direttiva in caso di rilevamento di malattie ereditarie, ma negativamente lievi nel feto.
Non c'era consenso tra i genetisti per 5 dei 14 casi proposti:
Il 53% degli intervistati riferirebbe la malattia di un cliente con la corea di HUNTINGTON ai suoi parenti;
Il 54% degli intervistati segnalerebbe la malattia ai parenti di un cliente con emofilia;
il 62% violerebbe la riservatezza se un genitore avesse una traslocazione bilanciata;
Il 64% degli intervistati rivelerebbe la verità a una cliente se avesse un cariotipo XV;
Il 34% degli intervistati accetterebbe la diagnosi prenatale per il controllo del genere e il 28% sarebbe d'accordo, ma manderebbe la coppia in un'altra istituzione.
La maggior parte degli intervistati genetici ha respinto la proposta di esaminare determinati gruppi etnici in quanto porta alla discriminazione. I genetisti erano più inclini a mantenere la riservatezza quando a un cliente venivano diagnosticati segni preclinici della corea di HUNTINGTON rispetto a quando la malattia era già in atto, sostenendo che i parenti avevano l'opportunità di condurre test appropriati di propria iniziativa.
I genetisti statunitensi ritengono che nei prossimi 10-15 anni saranno più preoccupati per i problemi causati dalle seguenti circostanze:
lo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie genetiche, compresa la terapia in utero, il trapianto di organi e la genetica molecolare;
screening dei portatori di malattie genetiche;
la necessità di aumentare il pagamento degli specialisti per i servizi di genetica medica che forniscono alla popolazione;
valutazione dei danni causati alle generazioni future dal crescente inquinamento dell'ambiente;
cercare nuove fonti di risorse;
screening su base genetica delle persone predisposte al cancro e alle malattie cardiovascolari;
condurre ricerche su embrioni umani, ZIGOTI e feti;
screening genetico sul posto di lavoro;
discussione degli aspetti eugenetici della genetica medica;
sviluppo di metodi per la preselezione del sesso del bambino.
Rispondenti: i genetisti negli Stati Uniti differiscono notevolmente dai genetisti di altri paesi per il loro atteggiamento positivo nei confronti del trasporto (maternità surrogata), nonché per il diritto di selezionare il sesso del bambino e il loro atteggiamento nei confronti delle attività dei laboratori genetici medici privati.
Il 67% dei genetisti statunitensi considera la maternità surrogata una soluzione positiva al problema della maternità. Il 62% dei genetisti americani riconosce il diritto alla diagnosi prenatale per selezionare il sesso del bambino. Fino a poco tempo fa, i genetisti di soli altri due paesi, India e Ungheria, erano d'accordo con questo.
Negli Stati Uniti, ci sono tre gruppi di popolazione che sono maggiormente interessati allo sviluppo della genetica medica:
persone affette da determinate malattie e loro familiari;
associazioni di volontariato non professionali interessate allo studio delle malattie genetiche;
organizzazioni professionali.
Negli Stati Uniti ci sono circa 150 organizzazioni nazionali di volontariato per aiutare i pazienti con malattie genetiche ei loro genitori. Ci sono anche 250 organizzazioni nazionali di volontariato per aiutare la maternità e l'infanzia, oltre a un potente movimento in difesa dei diritti delle persone con disabilità.
Le questioni irrisolte negli Stati Uniti includono la questione dell'ammissibilità o dei limiti dello screening obbligatorio della popolazione e la questione dell'aborto. Le donne negli Stati Uniti possono abortire solo fino al secondo trimestre (fino a 3 mesi) di gravidanza.
Tuttavia, in alcuni stati, l'aborto è pagato dal cliente. L'opinione pubblica del Paese è favorevole al riconoscimento del diritto della donna all'aborto, in caso di rilevamento di anomalie fetali. Attualmente, 47 stati hanno imposto lo screening neonatale, almeno in determinate circostanze, e solo tre stati (Distretto di Columbia, Maryland e Carolina del Nord) hanno lo screening neonatale su base volontaria.
Quando si studia l'efficacia di un sistema di servizi genetici, vengono solitamente utilizzate categorie come "diagnosi", "grado di rischio", nonché tale criterio - fino a che punto l'attività di un consulente - la genetica cambia i piani della famiglia e il suo comportamento. Lo studio più approfondito sull'efficacia del sistema dei servizi genetici in prevenzione primaria malattie ereditarie è stato condotto negli Stati Uniti da Sorenson et al. La portata di questo studio è evidenziata dalle seguenti cifre: sono state analizzate 1369 consultazioni, condotte da 205 genetisti di 47 cliniche del Paese. Un'analisi dei dati ottenuti ha mostrato che subito dopo il completamento della consultazione, il 54% dei clienti non può indicare il grado di rischio della malattia che ha segnalato e il 40% dei clienti - la diagnosi che ha riferito. Ciò indica quanto sia difficile stabilire un contatto etico affidabile tra il cliente e il consulente genetico. Inoltre, il grado di comprensione da parte del cliente dei propri problemi è aumentato in proporzione al livello di reddito del cliente. Differenze significative sono emerse anche nella valutazione soggettiva da parte del consulente e del cliente circa la significatività di un particolare livello di rischio. Il rischio di malattia nel 7-19% dei genetisti era considerato moderato, nel 20-24% - alto e oltre il 25% - molto alto. Per i clienti, meno del 10% di rischio era considerato basso, 10-24% basso o moderato e 15-20% moderato. Al di sotto del 10% di rischio, i clienti erano convinti che il figlio successivo sarebbe stato probabilmente "normale" e solo al 25% di rischio hanno perso quella fiducia. Non sempre il consulente è in grado di influenzare i piani riproduttivi della famiglia. Il 56% dei clienti intervistati sei mesi dopo la consultazione ha riferito che i loro piani riproduttivi non erano cambiati. La metà dei clienti che hanno affermato che la consulenza ha cambiato i loro piani in realtà non li ha cambiati. Di norma, la consultazione a tutti i livelli di rischio di qualsiasi malattia, comprese quelle che non sono suscettibili di terapia, non fa che rafforzare l'intenzione della famiglia di acquisire prole. Questa disposizione rimane valida per le malattie che non sono diagnosticate prenatalmente. Con un livello di rischio del 10% prima della consultazione, il 52% dei clienti intendeva avere un figlio, e dopo - 60%, con un rischio dell'11% e oltre - il 27% prima della consultazione e il 42% dopo. In generale, l'efficacia del counseling, se valutata nell'ottica del principio di una decisione informata, è massima nel caso di rappresentanti della classe media sufficientemente istruiti.
Il pubblico reagisce negativamente ai tentativi del governo di mettere le mani su informazioni sullo stato di salute dei singoli cittadini.
Più difficile è valutare l'atteggiamento del pubblico nei confronti dei tentativi di ottenere tali informazioni da parte dei datori di lavoro e soprattutto delle compagnie assicurative. La critica a questi tentativi viene solitamente condotta all'insegna della lotta alla discriminazione nei confronti delle persone suscettibili alle malattie genetiche. Attualmente, tre stati (Florida, Louisiana, New Jersey) hanno approvato leggi che vietano la discriminazione nell'istruzione, nelle assicurazioni e nell'occupazione basata sulla diagnosi genetica.
Il compito principale della ricerca genetica medica nel prossimo futuro è la decodifica del genoma umano, effettuata da genetisti statunitensi insieme a scienziati provenienti da Giappone, Gran Bretagna e Germania, che fornirà ai medici le informazioni necessarie ai fini della diagnostica e del gene terapia. In un intervallo di tempo più breve, il compito principale della genetica medica è identificare i segni preclinici di incipiente malattia ereditaria e fattori predisponenti per il cancro e le malattie cardiovascolari.
1. Lo scopo e le specificità dei problemi morali della genetica.
2. Problemi etici del progetto "Genoma Umano".
3. Aspetti morali della terapia genica e del counselling.
4. Dilemmi etici dell'eugenetica.
Letteratura
1. Siluyanova I.V. Bioetica in Russia: valori e leggi. - M., 1997. - S. 122-137.
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Argomenti di abstract e report
1. Aspetti legali genetica.
2. Prospettive per la clonazione.
3. Problemi morali dell'attuazione del progetto "Genoma umano".
4. Opportunità e pericoli della genetica.
Lo scopo e le specificità dei problemi morali della genetica
La genetica umana moderna è un campo di conoscenza in forte sviluppo strettamente correlato alla pratica della medicina. Questa caratteristica della genetica contribuisce all'emergere di nuove morali e problemi legali richiede urgentemente discussione e decisione.
Nel 1995, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha diffuso un documento chiamato Riassunto degli aspetti etici della genetica medica. Il "Riepilogo" contiene i punti principali del documento più ampio "Il programma di genetica umana dell'OMS".
Questi documenti riassumono l'esperienza internazionale sulle questioni etiche che sorgono nella ricerca e pratica clinica nel campo della patologia genetica in relazione all'introduzione delle moderne tecnologie biologiche e genomiche nell'assistenza sanitaria. Per quanto riguarda la regolamentazione etica attività professionale dottori, quindi tutte le questioni in questi documenti sono considerate nella trinità dei loro aspetti genetici, legali e sociali .
L'obiettivo della genetica medicail documento afferma che sono la diagnosi, la cura e la prevenzione delle malattie ereditarie. Ricerca scientifica effettuato per raggiungere questo obiettivo. La pratica genetica medica dovrebbe basarsi su quanto segue principi etici generali:
Rispetto della persona: è dovere del medico rispettare l'autodeterminazione e la scelta di un individuo autonomo e la tutela delle persone con disabilità (es. bambini, persone con ritardo mentale, malattia mentale); il principio del rispetto dell'individuo dovrebbe essere alla base di qualsiasi rapporto tra un genetista professionista e un consulente;
Beneficio: obbligatorio garantire il benessere dell'individuo, agendo nel suo interesse e massimizzando i possibili benefici;
Nonlesionismo: l'obbligo di ridurre e, se possibile, eliminare il danno arrecato alla persona;
Equilibrio: la necessità di bilanciare il rischio delle azioni intraprese in modo che il beneficio sia più probabile del danno per i pazienti e le loro famiglie;
Equità: equa distribuzione di benefici e oneri.
Documenti simili sono stati sviluppati e sono in fase di sviluppo da altre organizzazioni internazionali. Molti medici, genetisti e avvocati parlano della necessità di sviluppare uno speciale codice genetico medico che regoli i rispettivi diritti, responsabilità e standard di condotta delle parti in queste materie.
Uno di caratteristiche essenziali dei problemi etici della genetica medicaè che le malattie ereditarie non riguardano solo l'individuo che ne soffre. Queste malattie vengono trasmesse ai discendenti, quindi i problemi che sorgono sono fondamentalmente familiari, di natura tribale.
La seconda caratteristica C'è un drammatico divario tra il successo nella diagnosi delle malattie ereditarie e la capacità di curarle. Pochissime malattie possono essere curate con successo, quindi le azioni del medico sono limitate alla loro identificazione e misure preventive. Ciò provoca l'emergere di un problema insolito per la medicina: l'etica della diagnosi di una particolare patologia ereditaria se non c'è modo di curarla. Come dimostra la pratica, la stragrande maggioranza delle persone a rischio di malattie ereditarie non vuole essere diagnosticata, non vuole conoscere il proprio futuro, perché non è in grado di cambiarlo.
Terzo caratteristica specifica della genetica medica è che l'oggetto principale della sua attenzione sono le generazioni future e i costi materiali sono sostenuti dalla generazione attuale. Ciò richiede un clima spirituale speciale nella società, quando la maggioranza dei concittadini sia in grado di comprendere la propria responsabilità per la salute e la vita di coloro che devono ancora nascere. Se c'è una tale comprensione, è possibile risolvere razionalmente il problema di un'equa distribuzione delle risorse sociali tra la generazione vivente e quella che la sostituirà.
Questioni etiche del progetto genoma umano
Primi sviluppatori il progetto genoma umano prevedeva l'inevitabilità dei problemi etici, legali e sociali e formulava obiettivi etici del Progetto:
Specificare e prevedere le conseguenze della mappatura del genoma umano;
Stimolare la discussione pubblica sulla questione;
Sviluppare opzioni di regolamentazione che assicurino l'uso delle informazioni nell'interesse dell'individuo e della società.
Ci sono tre aree in cui è necessario analizzare le conseguenze socio-etiche del progetto "Genoma umano": si tratta di un individuo e di una famiglia, della società, delle idee filosofiche di una persona su se stesso . A livello individuale e familiare un esempio di problemi che possono sorgere è il seguente. Nel prossimo futuro verranno sviluppati migliaia di nuovi metodi di diagnostica genetica e ogni persona potrà disporre di informazioni uniche sulle proprie caratteristiche genetiche. Ma allo stesso tempo sorge una naturale asimmetria dei diritti di possedere e disporre di tale "proprietà". Ai genitori piace rappresentanti legali i minori hanno il diritto di accedere alle loro informazioni genetiche. Tuttavia, la legge non prevede il diritto dei bambini di possedere informazioni genetiche sui loro genitori. Poiché il genoma del bambino è stato ricevuto in parte dal padre e in parte dalla madre, la restrizione del diritto di accesso alle informazioni genetiche dei genitori significa che a volte è impossibile ottenere informazioni vitali. Informazioni importanti su se stesso. Questa è una chiara forma di ingiustizia nei rapporti tra le generazioni all'interno della famiglia. Dovremo ampliare la portata dei concetti tradizionali di "riservatezza", "inviolabilità della vita privata", "autonomia personale". Dovrebbero ora riferirsi non solo all'individuo, ma anche alla famiglia, al clan. Cresce l'importanza dei legami familiari, della responsabilità reciproca, della giustizia, della decenza di tutti i parenti. Solo la solidarietà intrafamiliare può proteggere ogni membro della famiglia dall'intrusione indesiderata delle persone interessate nei loro "segreti genetici". Questi possono includere datori di lavoro e loro agenti, compagnie assicurative, organi di governo e altri.
A livello di società Innanzitutto, è necessario un miglioramento qualitativo dell'educazione biologica generale e, soprattutto, genetica della popolazione. Il possesso di informazioni genetiche implica uno smaltimento responsabile delle stesse. Quest'ultimo è impossibile senza padroneggiare le basi della moderna conoscenza genetica, senza comprendere il linguaggio dei modelli probabilistici che descrivono le caratteristiche della manifestazione dei tratti ereditari. L'ignoranza genetica della popolazione è stata e sarà un ambiente fertile per speculazioni politiche senza scrupoli e attività commerciali disoneste nel campo dei test genetici e della consulenza genetica medica.
Ancora uno problemi sociali Il problema che la società deve affrontare durante l'attuazione del Progetto Genoma Umano è l'equità dell'accesso ai metodi diagnostici genetici, alla consulenza genetica medica e ai metodi appropriati per la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie.
Sviluppo idee filosofiche di una persona su se stessoè estremamente importante, perché solo determinando realmente lo stato terreno e cosmico di una persona si possono comprendere i limiti consentiti dell'intrusione nelle fondamenta del suo essere.
Aspetti morali della terapia genica e della consulenza
La terapia genica è una delle ultime tendenze nello sviluppo della medicina. Ad oggi è stato applicato a centinaia di pazienti, e in alcuni casi con risultati abbastanza incoraggianti. Il più promettente è l'uso della terapia genica per il trattamento di malattie ereditarie monogeniche, in cui si presume che l'introduzione nel corpo di materiale genetico contenente un gene normalmente funzionante provocherà un effetto terapeutico decisivo. Lo sviluppo di metodi per la terapia genica delle neoplasie maligne è promettente. Speranze significative sono riposte nello sviluppo metodi efficaci terapia genica per l'AIDS.
Le prospettive della terapia genica in relazione ai disturbi multifattoriali, come i disturbi cardiovascolari, sono ambigue. Tuttavia, anche qui, quando vengono identificati i "colli di bottiglia" delle malattie, sono possibili varianti di correzione genetica, promettendo almeno la possibilità di rallentare lo sviluppo della patologia.
Tuttavia, va sottolineato che allo stato attuale nessuna delle metodi esistenti la terapia genica non può essere considerata sufficientemente matura e affidabile. Casi di successo, che hanno generato eccitazione ed entusiasmo nel pubblico, si sono alternati a tragici fallimenti, seguiti da inviti insistenti a fermare questi pericolosi esperimenti. Pertanto, si può tranquillamente presumere che nei prossimi decenni la terapia genica non lascerà il campo degli esperimenti e, pertanto, ad essa dovrebbe essere applicato un insieme appropriato di standard legali ed etici.
La consulenza genetica medica è un processo mediante il quale i pazienti o i loro parenti a rischio di una malattia ereditaria o sospetta ereditaria ricevono informazioni sulle conseguenze questa malattia, la probabilità del suo sviluppo ed ereditarietà, nonché i modi per prevenirlo e curarlo.
L'effetto finale della consulenza genetica medica è determinato non solo dall'accuratezza della conclusione del consulente, ma in larga misura dalla comprensione, consapevolezza da parte dei consulenti del significato della prognosi genetica. Un ricordo costante di problemi, paure, preoccupazioni, idee sbagliate sulla natura delle malattie ereditarie rendono difficile per il consulente percepire le informazioni fornite dal consulente. Comunicare anche risultati di ricerca di prima classe ai genitori può essere inefficace se non sono adeguatamente preparati a ricevere queste informazioni. La spiegazione del rischio dovrebbe essere effettuata in modo coerente, tenendo conto delle caratteristiche della consultazione.
La maggior parte dei pazienti di un genetista, per analogia con le raccomandazioni di un terapista, chirurgo e altri specialisti, ritiene che il medico dell'ufficio consultivo elaborerà per loro un chiaro programma d'azione, prescriverà misure appropriate e darà una risposta inequivocabile che genitore è "colpevole" per la nascita di un figlio malato e come evitare ripetuti problemi. Tuttavia, sono spesso delusi. Molte domande devono decidere da sole, ad esempio, quando gli è stata comunicata l'entità del rischio genetico ripetuto. Pertanto, è molto importante che i genitori escano dal consulto con un'idea abbastanza chiara dei possibili esiti di future gravidanze. Per fare ciò, è necessario informare i pazienti non solo di una prognosi probabilistica, ma anche spiegare probabili cause l'insorgenza della malattia in famiglia, i meccanismi della sua trasmissione, la possibilità di diagnosi precoce, trattamento, ecc.
Dilemmi etici dell'eugenetica
Termine "eugenetica" proposto nel 1883 F. Galton. Secondo lui, l'eugenetica deve sviluppare metodi controllo sociale che "può correggere o migliorare le qualità razziali delle generazioni future, sia fisiche che intellettuali". I sostenitori dell'eugenetica credevano che lo sviluppo della medicina e altre misure per migliorare la qualità della vita indebolissero l'effetto della selezione naturale e che vi fosse il pericolo della degenerazione delle persone. Gli individui "subnormali", che partecipano alla riproduzione, "contaminano il patrimonio genetico della nazione" con geni patologici. L'eugenetica offriva un sistema di misure in grado di prevenire la degenerazione genetica della popolazione.
Esistono due tipi di eugenetica: negativa e positiva. Il primo è progettato per sviluppare metodi in grado di fermare l'ereditarietà di geni "subnormali". Il secondo dovrebbe fornire una varietà di opportunità e vantaggi favorevoli per la riproduzione degli individui più dotati fisicamente e intellettualmente.
Le idee dell'eugenetica hanno avuto un impatto significativo sulla formazione della teoria e della pratica razziale fascista in Germania, che ha causato il discredito delle idee sul miglioramento genetico tra gli scienziati e il pubblico. Allo stesso tempo, alcune idee di eugenetica non possono che essere riconosciute come razionali. Migliorare la salute della popolazione riducendo sistematicamente la concentrazione dei geni che determinano una particolare patologia è un'azione del tutto moralmente giustificata.