malattie ereditarie. Cura e prevenzione delle malattie ereditarie Malattie con predisposizione ereditaria

La prevenzione è un'area importante della medicina, che comprende misure sanitarie, mediche, igieniche e socio-economiche.

Tipi di prevenzione delle malattie

L'obiettivo principale è prevenire l'impatto dei fattori di rischio e prevenire l'insorgenza di malattie. Include misure per la vaccinazione, la razionalizzazione della nutrizione, il regime di lavoro e di riposo, attività fisica eccetera.

Prevenzione secondaria malattie comprende misure per eliminare i fattori di rischio pronunciati che, in determinate condizioni, possono portare all'insorgenza, alla ricaduta o all'esacerbazione. Questi sono, ad esempio, un guasto adattativo, un sovraccarico, una diminuzione dello stato immunitario. Il principale metodo di prevenzione delle malattie è l'esame clinico per la diagnosi precoce, il monitoraggio dinamico, il trattamento mirato. Ruolo importanteè dato anche al recupero graduale razionale.

La prevenzione terziaria delle malattie riguarda la riabilitazione dei pazienti che hanno perso la possibilità di una vita piena. Comprende la riabilitazione medica, psicologica, sociale e lavorativa.

La rilevanza della prevenzione delle malattie ereditarie

Secondo l'OMS, il 2,5% dei bambini nasce con malformazioni. Solo l'1,5-2% di essi è associato a fattori esogeni (infezioni del complesso TORCH, radiazioni ionizzanti, alcuni farmaci, ecc.), Il resto è dovuto a cause genetiche.

Tra i fattori genetici nello sviluppo di malformazioni e malattie, l'1% ricade mutazioni geniche, 0,5% - su mutazioni cromosomiche, 3-3,5% - per malattie con una componente ereditaria pronunciata (CHD, diabete, aterosclerosi). Nel 40-50% dei casi di mortalità infantile la causa è un fattore ereditario. Il 30% dei pazienti negli ospedali pediatrici soffre di malattie associate alla genetica.

Prevenzione malattie ereditarie si riduce alla consulenza genetica medica e alla diagnosi prenatale. Riduce il rischio di avere un figlio con malattie causate dalla genetica.

Prevenzione delle malattie ereditarie

Le possibilità che una persona si ammali di una particolare malattia dipendono da quali geni ha ereditato dai suoi genitori. Ci sono patologie da cui dipendono completamente o in larga misura fattori ereditari. I metodi di prevenzione mirata delle malattie ereditarie sono i loro diagnosi precoce e determinare il rischio individuale di sviluppare una malattia geneticamente determinata.

In base al grado di rischio, le malattie ereditarie sono suddivise in:

a chi ha un alto grado rischio genetico (patologie di origine autosomica dominante, autosomica recessiva ed ereditarietà legata al sesso);
malattie con un grado moderato di rischio genetico (a causa di nuove mutazioni, nonché malattie cromosomiche con un tipo poligenico di ereditarietà);
con poco rischio.

Metodi di diagnosi prenatale per la prevenzione delle malattie ereditarie

La diagnosi prenatale combina diretta e metodi indiretti ricerca. Il primo passo nella prevenzione delle malattie genetiche è la selezione delle donne per la diagnosi prenatale indiretta. La consulenza medica genetica è richiesta in caso di:

l'età della donna incinta è di 35 anni e più;
due o più aborti spontanei prime date gravidanza;
la presenza in famiglia di bambini con anomalie genetiche;
malattie monogeniche precedentemente diagnosticate in famiglia e parenti stretti;
assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza;
trasferimento infezione virale;
esposizione di uno dei futuri genitori prima del concepimento di un bambino.

Al fine di prevenire le malattie genetiche, la diagnosi prenatale utilizza metodi come gli ultrasuoni, lo screening biochimico (analisi per gli ormoni). In base ai loro risultati, possono essere prescritti metodi invasivi (biopsia del corion, amnio-, placento- e cordocentesi), che sono la seconda fase della diagnosi. Puoi sottoporti a tali esami presso il centro genetico medico "Genomed".

Per la prevenzione delle malattie e la conservazione della salute in generale, è importante seguire i principi uno stile di vita sano vita, sottoporsi regolarmente a esami preventivi, curare le malattie in modo tempestivo, rafforzare l'immunità. Conoscendo i tuoi rischi genetici, puoi adattare il tuo stile di vita per prevenire lo sviluppo della malattia.

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Una persona durante la sua vita soffre di molte malattie minori o gravi, ma in alcuni casi nasce già con esse. Malattie ereditarie o disturbi genetici si manifestano in un bambino a causa di una mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo della malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.

Quali sono le malattie ereditarie

Questo malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione nell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). Il verificarsi di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Tutto più uomini avere un problema con deviazioni di questo tipo, quindi la possibilità di concepire bambino sano sta diventando più piccolo. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.

Cause

Le malattie genetiche di tipo ereditario si formano quando l'informazione genetica viene mutata. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o successivamente a lungo con un lungo sviluppo della patologia. Esistono tre cause principali dello sviluppo di malattie ereditarie:

anomalie cromosomiche;
disturbi cromosomici;
mutazioni geniche.

Quest'ultima ragione è inclusa nel gruppo di un tipo a predisposizione ereditaria, poiché anche i fattori influenzano il loro sviluppo e attivazione. ambiente esterno. Un ottimo esempio tali malattie sono considerate malattia ipertonica o il diabete. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da sovratensioni prolungate. sistema nervoso, malnutrizione, trauma mentale e obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha le sue caratteristiche specifiche. SU questo momento conosciuto oltre il 1600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono per gravità e luminosità. Per prevenire l'insorgenza dei sintomi, è necessario identificare la probabilità che si verifichino nel tempo. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:

Gemelli. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate quando si studiano le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
Genealogico. La probabilità di sviluppare caratteristiche patologiche o normali viene studiata utilizzando il pedigree della persona.
Citogenetico. Vengono esaminati i cromosomi di persone sane e malate.
Biochimico. Il metabolismo umano viene monitorato, vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze subisce ecografia. Aiuta a determinare la probabilità di malformazioni congenite (dal 1 ° trimestre) in base ai segni del feto, per suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o disturbi ereditari del sistema nervoso nel nascituro.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie si manifesta durante l'infanzia. Ognuna delle patologie ha i suoi segni che sono unici per ogni malattia. Anomalie un gran numero di, quindi saranno descritti più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici, è possibile identificare le deviazioni nello sviluppo di un bambino, determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante il parto.

Classificazione delle malattie ereditarie umane

Il raggruppamento di malattie di natura genetica viene effettuato a causa del loro verificarsi. I principali tipi di malattie ereditarie sono:

Genetico: derivano da danni al DNA a livello genico.
Predisposizione per tipo ereditario, malattie autosomiche recessive.
Anomalie cromosomiche. Le malattie sorgono a causa della comparsa di un extra o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delezioni.

Elenco delle malattie ereditarie umane

La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie sopra descritte. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi sono ascoltati da molti. I più famosi includono le seguenti patologie:

malattia di Albright;
ittiosi;
talassemia;
sindrome di Marfan;
otosclerosi;
mioplegia parossistica;
emofilia;
malattia di Fabry;
distrofia muscolare;
la sindrome di Klinefelter;
Sindrome di Down;
sindrome di Shereshevsky-Turner;
sindrome del pianto di gatto;
schizofrenia;
lussazione congenita dell'anca;
difetti cardiaci;
spaccatura del palato e delle labbra;
sindattilia (fusione delle dita).

Quali sono i più pericolosi

Delle suddette patologie, ci sono quelle malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, questo elenco include quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando invece di due si osservano da 3 a 5 o più. In alcuni casi, viene trovato 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di anomalie nella divisione cellulare. Con una tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni, se le deviazioni non sono molto gravi, allora vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:

Malattia di Canavan;
sindrome di Edwards;
emofilia;
sindrome di Patau;
amiotrofia muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia è ereditaria quando entrambi o uno dei genitori hanno cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa della trisomia 21 del cromosoma (invece di 2 ce n'è 3). i bambini con questa malattia soffrono di strabismo, hanno una forma anormale delle orecchie, una ruga nel collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un figlio Down (1 su 375), dopo i 45 anni la probabilità è di 1 su 30.

acrocraniodisfalangia

La malattia ha un tipo autosomico dominante di ereditarietà di un'anomalia, la causa è una violazione nel cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. È caratterizzato dai seguenti sintomi:

violazioni del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
all'interno del cranio un aumento pressione sanguigna(ipertensione) dovuta alla fusione delle suture coronali;
sindattilia;
ritardo mentale sullo sfondo della spremitura del cervello con un teschio;
fronte convessa.

Quali sono le opzioni terapeutiche per le malattie ereditarie?

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma tutto il trattamento in questa fase si riduce alla soppressione dei sintomi, non è possibile ottenere un recupero completo. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Le seguenti opzioni di trattamento sono spesso utilizzate:

Aumento della quantità di coenzimi in entrata, ad esempio vitamine.
Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze di anomalie ereditarie. Quando la dieta viene violata, viene immediatamente osservata netto deterioramento stato del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. La mancata adozione di questa misura può portare a una grave idiozia, quindi i medici si concentrano sulla necessità di una terapia dietetica.
Il consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con l'orotaciduria prescrive l'acido citidilico.
In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una pulizia tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson (accumulo di rame) viene trattata con d-penicillamina e le emoglobinopatie (accumulo di ferro) con desferal.
Gli inibitori aiutano a bloccare l'eccessiva attività enzimatica.
È possibile trapiantare organi, sezioni di tessuto, cellule che contengono normali informazioni genetiche.

Oggi il numero di malattie ereditarie, anche tenendo conto del costante sviluppo della medicina, non smette di crescere e costituisce una quota significativa nell'elenco delle comuni patologie umane. I medici di tutte le direzioni devono occuparsi del trattamento di tali malattie, sebbene non sia sempre possibile determinare le caratteristiche genetiche di una particolare malattia in contesto clinico. E questo è comprensibile, perché diagnosticare patologie di tipo ereditario non è sempre così semplice, è un processo piuttosto laborioso.

Le difficoltà nella diagnosi sono dovute alla varietà di varie forme nosologiche di malattie genetiche. Alcune malattie sono estremamente rare, quindi è importante che il medico curante consideri i principi fondamentali che possono aiutare a identificare patologie non comuni e fare una diagnosi accurata.

La diagnosi del paziente viene effettuata prendendo in considerazione diversi punti. Vengono presi in considerazione il quadro clinico, i risultati dei test di laboratorio e dei test genetici. È importante sapere che qualsiasi malattia ereditaria può svilupparsi, nascondendosi, ad esempio, dietro i segni di una malattia somatica. Pertanto, solo un medico competente dovrebbe occuparsi della diagnosi delle malattie.

Prima di fare una diagnosi, lo specialista condurrà necessariamente un generale esame clinico paziente e al minimo sospetto di qualsiasi malattia ereditaria si esibirà diagnosi differenziale. Di fondamentale importanza è anche l'interrogatorio di una persona malata. L'anamnesi correttamente raccolta è già metà del successo. Ad esempio, se il problema riguarda i bambini, il medico studierà a fondo i dati sulla gravidanza, il parto e il periodo di alimentazione. Informazioni importanti sulle malattie che ha avuto il bambino gioventù. Anche la storia ostetrica gioca un ruolo, che il medico studierà anche quando fa una diagnosi.

Intervistando i genitori di un bambino malato, il medico apprende il loro stato di salute, le malattie croniche, l'età e persino la professione. Ad esempio, se si sospetta la sindrome di Down o un'altra anomalia cromosomica, conta l'età della madre. L'età del padre è importante se si sospetta la sindrome di Marfan o, ad esempio, la sindrome di Shereshevsky-Turner, quando si sviluppa una malattia cromosomica, caratterizzata da anomalie nello sviluppo fisico.

Se un paziente sviluppa sintomi rari di un tipo specifico, il medico sospetterà comunque la presenza di patologie ereditarie.

Quando viene diagnosticata una lussazione parziale o completa del cristallino dell'occhio, si può ipotizzare lo sviluppo di diverse sindromi, in particolare Weyl-Marchesani.

I problemi relativi allo sviluppo sessuale sono caratteristici delle malattie cromosomiche.
L'allargamento del fegato a dimensioni enormi può svilupparsi a causa di galatto-, fruttosemia, ecc.
Amenorrea - con sindrome di Shereshevsky-Turner.
Un ponte del naso infossato - con mucopolisaccaridosi.
Aplasia muscolare delle mani - con sindrome di Edwards.

Quando si diagnosticano malattie ereditarie, l'antropometria viene eseguita prima di prescrivere farmaci. Vengono misurati la circonferenza della testa, la lunghezza del braccio e della gamba, il peso e l'altezza, la forma del cranio, il volume Petto e altre informazioni relative al paziente. Se si sospettano malattie cromosomiche, il medico può applicare i dermatoglifi, durante i quali esaminano pelle, o meglio, i disegni sulla pianta dei piedi, i palmi delle mani e le zone di flessione delle dita.

Per quanto riguarda gli studi paraclinici, l'intera gamma di metodi viene utilizzata nella diagnosi delle malattie ereditarie. Qui si possono individuare opzioni immunologiche, cliniche, biochimiche e radiologiche. Ad esempio, i metodi clinici e biochimici sono indispensabili per sospetta fenilchetonuria e fibrosi cistica.

Vengono utilizzati anche metodi immunologici e citogenetici, studi di screening.

Un secolo fa, molte malattie ereditarie erano una specie di condanna. Ma grazie alla genetica moderna, molte malattie di questo tipo ora possono essere curate, cioè sono suscettibili terapia complessa sotto la stretta supervisione di un medico.

Sfortunatamente, è impossibile esporre in dettaglio in materiale scritto i principi terapeutici e gli elenchi di farmaci per tutte le malattie ereditarie, poiché tali malattie sono diverse nella loro manifestazioni cliniche, tipo di mutazioni e altre caratteristiche.

In questo caso, possiamo solo evidenziare i dati generali. Ad esempio, le malattie genetiche, così come le malattie ben studiate, sono suddivise in 3 gruppi in base al tipo di possibile terapia: quelle che richiedono un trattamento sintomatico, eziologiche e patogenetiche. Solo il medico curante può prescrivere farmaci, tenendo conto dell'età del paziente, delle caratteristiche della patologia, quadro clinico manifestazioni della malattia e la presenza di malattie concomitanti.

Oggi, la terapia patogenetica è attivamente formata grazie ai risultati della genetica biochimica e molecolare. Il trattamento con farmaci viene effettuato mediante intervento diretto nella patogenesi della malattia.

In ogni caso, l'uso di droghe nelle patologie ereditarie lo è procedura complicata. Ma tali metodi di influenza in ogni caso dovrebbero essere eseguiti su base continuativa.

Esistono tre tipi di prevenzione delle malattie ereditarie:

La prevenzione primaria è un processo volto a prevenire la nascita di un bambino malato. Tale prevenzione include la pianificazione di una gravidanza sana, la cui età femminile ideale è compresa tra 21 e 35 anni.
La prevenzione secondaria è l'interruzione di una gravidanza patologica, in cui la malattia viene diagnosticata nel feto anche nel periodo prenatale.
Il tipo terziario di prevenzione sono le manipolazioni correttive mirate al genotipo patologico. È grazie a tali azioni che è possibile ottenere la normalizzazione e una costante diminuzione del livello di gravità processo patologico. Ad esempio, per alcune malattie, i farmaci vengono prescritti anche durante il periodo di gestazione. Inoltre, una certa efficacia è dimostrata dalla prescrizione di farmaci nella fase preclinica dello sviluppo di una malattia ereditaria.

L'approccio più comune ed efficace per la prevenzione delle malattie ereditarie è la consulenza genetica. Dal punto di vista dell'organizzazione sanitaria, la consulenza genetica è una delle tipologie di specialistica cure mediche. L'essenza della consulenza è la seguente: 1) determinare la prognosi per la nascita di un bambino con malattia ereditaria; 2) spiegare ai consulenti la probabilità di tale evento; 3) assistenza alla famiglia nel prendere una decisione.

Con un'alta probabilità di nascita di un bambino malato, due raccomandazioni possono essere corrette dal punto di vista preventivo: o l'astinenza dalla gravidanza o la diagnosi prenatale, se possibile con questa forma nosologica.

Il primo gabinetto per la consulenza genetica medica fu organizzato nel 1941 da J. Neil presso l'Università del Michigan (USA). Inoltre, alla fine degli anni '50, il più grande genetista e neuropatologo sovietico S.K. Davidenkov organizzò una consulenza genetica medica presso l'Istituto di prevenzione neuropsichiatrica di Mosca. Attualmente, ci sono circa un migliaio di consultazioni genetiche in tutto il mondo.

Il motivo principale che spinge le persone a rivolgersi a un genetista è il desiderio di conoscere la prognosi della salute della futura prole per quanto riguarda la patologia ereditaria. Di norma, le famiglie con un figlio ereditario o malattia congenita(consulenza retrospettiva) o è prevista la sua insorgenza (consulenza prospettica) a causa della presenza di malattie ereditarie nei parenti, matrimonio consanguineo, età dei genitori (oltre 35-40 anni), esposizione alle radiazioni e altri motivi.

L'efficacia della consultazione dipende principalmente da tre fattori: l'accuratezza della diagnosi, l'accuratezza del calcolo del rischio genetico e il livello di comprensione della conclusione genetica da parte dei consulenti. Essenzialmente, queste sono tre fasi della consulenza.

La prima fase della consulenza inizia sempre con il chiarimento della diagnosi di una malattia ereditaria. Una diagnosi accurata è un prerequisito per qualsiasi consultazione. Dipende dalla completezza della ricerca clinica e genealogica, dalla conoscenza dei dati più recenti sulla patologia ereditaria, da studi speciali (citogenico, biochimico, elettrofisiologico, legame genico, ecc.).

La ricerca genealogica è uno dei metodi principali nella pratica della consulenza genetica medica. Tutti gli studi devono essere supportati da documentazione. Le informazioni sono ottenute da almeno tre generazioni di parenti in linea ascendente e laterale e devono essere ottenuti dati su tutti i membri della famiglia, compresi quelli che sono morti prematuramente.

Nel corso della ricerca genealogica, potrebbe essere necessario sottoporre l'oggetto oi suoi parenti a un ulteriore esame clinico per chiarire la diagnosi.

La necessità di una costante conoscenza della nuova letteratura di patologia ereditaria e genetica è dettata da esigenze diagnostiche (ogni anno vengono scoperte diverse centinaia di nuove varianti genetiche, anche anomale) e preventive al fine di selezionare le più metodi moderni diagnosi o trattamento prenatale.

L'esame citogenetico è utilizzato in almeno la metà dei casi consultati. Ciò è dovuto alla valutazione della prognosi della prole con una diagnosi consolidata di una malattia cromosomica e per chiarire la diagnosi in casi poco chiari con difetti di nascita sviluppo.

Biochimico, immunologico e altri metodi clinici non sono specifici per la consulenza genetica, ma sono ampiamente utilizzati come nella diagnosi di malattie non ereditarie.

La seconda fase della consulenza è la determinazione della prognosi della prole. Il rischio genetico è determinato in due modi: 1) mediante calcoli teorici basati su modelli genetici utilizzando metodi di analisi genetica e statistiche di variazione; 2) utilizzo di dati empirici per malattie multifattoriali e cromosomiche, nonché per malattie con un meccanismo poco chiaro di determinazione genetica. In alcuni casi, entrambi i principi sono combinati, cioè vengono apportate correzioni teoriche ai dati empirici. L'essenza della prognosi genetica è valutare la probabilità di una patologia ereditaria nei bambini futuri o già nati. La consulenza sulla prognosi della prole, come accennato in precedenza, è di due tipi: prospettica e retrospettiva.

La consulenza prospettica è il massimo vista efficiente prevenzione delle malattie ereditarie, quando il rischio di avere un figlio malato è determinato anche prima dell'inizio della gravidanza o nelle sue fasi iniziali. Molto spesso, tali consultazioni si svolgono in i seguenti casi: in presenza di consanguineità dei coniugi; quando si sono verificati casi di patologia ereditaria lungo la linea di un marito o di una moglie; quando uno dei coniugi è esposto a fattori ambientali dannosi poco prima dell'inizio della gravidanza o nelle sue prime settimane (esposizione terapeutica o diagnostica, infezioni gravi e così via.)

La consulenza retrospettiva è la consulenza dopo la nascita di un bambino malato in famiglia per quanto riguarda la salute dei futuri figli. Questo è il massimo cause comuni richieste di consultazione.

Determinare metodicamente la prognosi della prole nelle malattie con tipo diverso l'eredità è diversa. Se per malattie monogeniche (mendeliane). base teorica le valutazioni del rischio genetico sono sviluppate abbastanza chiaramente, quindi per le malattie poligeniche, e ancor più per quelle multifattoriali, il counseling è spesso basato sul puro empirismo, che riflette l'insufficiente conoscenza genetica di questa patologia.

Nelle malattie mendeliane, il compito è principalmente l'identificazione di laboratorio o la valutazione probabilistica nei consulenti di un certo genotipo discreto alla base della malattia.

Nelle malattie non mendeliane, è attualmente impossibile isolare genotipi patologici specifici e discreti che determinano lo sviluppo della malattia, poiché molti fattori genetici e ambientali che sono aspecifici nei loro effetti possono partecipare alla sua formazione, cioè lo stesso effetto (malattia ) possono essere causati da diversi geni e/o fattori ambientali. Ciò crea numerose difficoltà nell'analisi genetica di tratti e malattie non mendeliane.

La terza fase della consulenza è quella finale. Dopo aver fatto una diagnosi sull'oggetto, esaminato i parenti, preso decisioni compito genetico per determinare il rischio genetico, il genetista spiega alla famiglia in forma accessibile il significato del rischio genetico o l'essenza della diagnosi prenatale e la aiuta a prendere una decisione.

È consuetudine considerare il rischio genetico specifico fino al 5% basso, fino al 10% - aumentato in grado lieve, fino al 20% - medio e oltre il 20% - alto. È possibile trascurare il rischio, che non va oltre i limiti di un grado lieve aumentato, e non considerarlo una controindicazione a un'ulteriore gravidanza. Solo un rischio genetico moderato è considerato una controindicazione al concepimento o un'indicazione per l'interruzione di una gravidanza in corso se la famiglia non vuole essere a rischio.

Da un punto di vista sociale, l'obiettivo della consulenza genetica in generale è quello di ridurre la frequenza dei geni patologici nelle popolazioni umane, e l'obiettivo di una consulenza specifica è aiutare la famiglia a decidere sulla possibilità di avere figli. Con la diffusa introduzione della consulenza genetica, si può ottenere una certa riduzione della frequenza delle malattie ereditarie, così come della mortalità, soprattutto tra i bambini. Tuttavia, la riduzione della frequenza delle gravi malattie dominanti nelle popolazioni a seguito della consulenza medica genetica non sarà significativa, perché l'80-90% di esse sono nuove mutazioni.

L'efficacia della consulenza genetica medica dipende dalla misura in cui i consulenti comprendono le informazioni che hanno ricevuto. Dipende anche dalla natura delle leggi legali del paese relative all'aborto, previdenza sociale malato, ecc.

L'interesse per il problema delle malattie ereditarie cresce con l'aumentare del numero di patologie ereditarie tra la popolazione. Inoltre, tale crescita è dovuta non tanto ad un aumento assoluto del numero di malattie ereditarie, quanto ad un miglioramento della diagnosi di forme precedentemente sconosciute. Sta diventando sempre più chiaro che la conoscenza delle cause e dei meccanismi di sviluppo delle malattie ereditarie umane è la chiave per la loro prevenzione.
Uno dei modi per prevenire le malattie ereditarie è prevenire l'azione di fattori ambientali che contribuiscono alla manifestazione di un gene patologico.

Prevenzione:(Diapositiva 26)

Consulenza genetica medica in gravidanza a partire dai 35 anni di età in presenza di malattie ereditarie nel pedigree
Esclusione dei matrimoni consanguinei. Tuttavia, sono state descritte alcune tribù indiane in cui non sono state riscontrate malattie ereditarie nei matrimoni consanguinei per 14 generazioni. È noto, ad esempio, che Charles Darwin e Abraham Lincoln sono nati da matrimoni imparentati. E lo stesso Darwin era sposato con suo cugino, ei tre figli nati in questo matrimonio erano assolutamente sani e in seguito divennero famosi scienziati. COME. Pushkin è nato dal matrimonio di S.L. Pushkin con sua cugina di secondo grado, la nipote Nadezhda Gannibal.

Consulenza genetica. Le ragioni per richiedere una consulenza genetica possono essere molto diverse. Ad esempio, i genitori possono fare domanda se temono la nascita di un bambino con una malattia geneticamente determinata. Gli studi genetici possono prevedere la probabilità di questo tipo di malattia se, ad esempio:

I genitori hanno malattia genetica nel genere;
Una coppia sposata ha già un figlio malato;
In una coppia sposata, la moglie ha avuto ripetutamente aborti spontanei;
coppia di anziani;
Ci sono parenti con malattie genetiche.

Un prerequisito per l'efficacia della consultazione è, se possibile, un'analisi dettagliata dei pedigree familiari in relazione alle malattie ereditarie.

Test di eterozigosi consente di trarre conclusioni sui difetti metabolici geneticamente determinati che compaiono nei genitori in forma cancellata, poiché i portatori eterozigoti del tratto sintetizzano sostanze regolatrici in piccole quantità.

Diagnosi prenatale (prenatale). Con questa diagnosi vengono prelevati diversi millilitri di liquido amniotico sacco amniotico. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico consentono di trarre conclusioni sia sui disordini metabolici che sulle mutazioni cromosomiche e geniche.

Trattamento:(Diapositiva 27)

terapia dietetica
Terapia sostitutiva
Rimozione di prodotti metabolici tossici
Effetto mediametor (sulla sintesi enzimatica)
Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfonamidi, ecc.)
Chirurgia

Oggi si sta attivamente sviluppando nuovo metodo – terapia genetica. Può essere usato per guarire una persona con una malattia genetica, o almeno per ridurre la gravità della malattia. Con questo metodo, i geni difettosi possono essere sostituiti con altri "sani" e la malattia può essere estinta eliminando la causa (gene difettoso). Tuttavia, l'intervento mirato nell'informazione genetica umana comporta il rischio di abuso attraverso la manipolazione delle cellule germinali e, pertanto, è attivamente contestato da molti. Sebbene la maggior parte delle ricerche su Ingegneria geneticaè in fase di test di laboratorio, ulteriori sviluppi Questa direzione ci consente di sperare nell'uso pratico del metodo per il trattamento dei pazienti in futuro.

Eugenetica(dal greco. ευγενες - "buon tipo", "pedigree") - una forma di filosofia sociale, la dottrina della salute ereditaria di una persona, nonché modi per migliorare le sue proprietà ereditarie. L'eugenetica è anche la pratica sociale associata a questa filosofia. IN scienza moderna molti problemi dell'eugenetica, in particolare la lotta contro le malattie ereditarie, sono risolti nell'ambito della genetica umana. Le idee dell'eugenetica furono screditate perché usate per giustificare teorie antiumaniste (per esempio, la teoria fascista della razza). I ricercatori utilizzano metodi di genetica delle popolazioni e studiano la frequenza e la dinamica dei difetti geneticamente determinati e dei geni responsabili di questi difetti nelle popolazioni umane. Gli obiettivi dell'eugenetica sono:

ricerca e consulenza sull'eredità, ovvero il trasferimento ai discendenti di geni che causano malattie e, di conseguenza, la loro prevenzione;
studio dei cambiamenti nelle informazioni ereditarie umane sotto l'influenza di fattori ambiente manifestato in tratti genetici;
conservazione del patrimonio genetico umano.